Kuidas tsüstiline fibroos edastatakse

Farüngiit

Lugemisaeg: min.

Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne haigus, mis on eranditult pärilik ja mida ei edastata muul viisil. Tekib küsimus tsüstilise fibroosi kohta, kuidas see edastatakse? Tsüstiline fibroos edastatakse ainult siis, kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad. See viitab sellele, et tsüstiline fibroosi geen on retsessiivne ja avaldub ainult kombinatsioonis teise preparaadiga. Seega ei ole domineerivate geenirühmadega inimesed selle haiguse kandjad. Teisest küljest, kui isik, kellel on geenis nii retsessiivne kui ka domineeriv geen, on kandjad, kuid nad ise ei ole haiged. Aga kui kahe retsessiivse geeni kombinatsioon on juba ilmnenud haigus. Kuid on ka võimalus edastada see haigus põlvkonna kaudu. See võib juhtuda, kui laps pärsib haigestuvast vanemast retsessiivset geeni ja tervislikust vanemast domineerival geenil ei ole haiguse ilminguid. Sellest tulenevalt on sellise inimese lapse sünnil suur risk retsessiivse genoomi värbamise üle.

On palju küsimusi tsüstilise fibroosi haiguse kohta, kas see on nakkav või mitte? Kindlasti võib öelda, et see haigus ei ole nakkav, näiteks mis tahes nakkushaigus. Ei levi õhus olevate tilkade kaudu, kokkupuude koduse, suu-väljaheitega või seksuaalvahekorra ajal. Teadmata, et tsüstiline fibroos on eranditult geneetiline haigus, tekib järgmine küsimus. Kas ma saan magada koos tsüstilise fibroosiga inimesega? Seda haigust ei edastata sugulisel teel partnerist. Seks tsüstilise fibroosiga inimesega võib mõjutada ainult tervet või haiget last. Kuid tänu kaasaegsetele geneetiliste uuringute meetoditele on võimalik tuvastada tsüstiline fibroos, kellelt see edastatakse. Saadud teave aitab kindlaks määrata, kes on selle geeni kandja ja võib oma mutatsioonigeeni edasi anda enne sündi. Selle kohta saate teada haigestunud lapse sünnist, pöördudes arsti geneetilise keskuse poole, kus nad arvutavad tervete ja haigete laste võimaliku sünnituse protsendi. Kui tervet last ei ole võimalik ette kujutada, on soovitatav kasutada teisi lapse vastuvõtmise viise, näiteks mõningaid IVF-meetodeid. Tänu sellele suhteliselt uuele meetodile on paljudel paaridel võimalus olla vanemad.

Kuid tsüstiline fibroos on nakkav? Kas tsüstiline fibroos on võimalik? Ei, ta ei ole nakkav. Seda haigust segatakse sageli kopsutuberkuloosiga. Ainus asi, mis neil on, on see, et mõlemas haiguses on kliiniline ilming pidev köha koos röga. Pulmonaalse tuberkuloosiga patsiendid on sama õhukesed kui tsüstilise fibroosiga. Nende erinevus seisneb selles, et tuberkuloosi võib nakatada haige isik, kuid tsüstilise fibroosi korral ei ole võimalik nakatuda teise tsüstilise fibroosi haigusega isikuga. Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus.

Järelduste tegemine võib öelda, et:

  • CFTR geenmutatsioon on retsessiivne tunnus, mis tähendab lapse väljanägemist normaalse geeniga. Kahel retsessiivse kromosoomiga isikul ei ole tsüstilise fibroosi märke. Need inimesed on ainult haiguse kandjad, kuid nad ise haigeks ei saa ja neil ei ole kliinilisi ilminguid. Kuid on olemas võimalus seda geeni lastele edasi anda.
  • geenimutatsioonid ei ole sugu-kromosoomidega täielikult seotud ja seetõttu on poisid ja tüdrukud võrdselt tõenäoliselt seda patoloogiat pärinud.
  • tsüstilise fibroosi haigus pärineb ainult juhul, kui laps on samaaegselt kahe muudetud geeni kandja. See võimalus on võimalik, kui mõlemal vanemal on vähemalt üks mutatsiooniga kromosoom.

Kuidas tsüstiline fibroos pärineb

Alates 1960. aastatest on tsüstiline fibroos üks tuntumaid monogeenseid haigusi inimestel. See on kõige tavalisem surmaga lõppev autosoomne retsessiivne geneetiline haigus, mis esineb kaukaaslaste lastel ja mille esinemissagedus on umbes 1 500 sünnist ja kandesagedus umbes 1 25-st. Tsüstilise fibroosi geeni (CFTR) asenduskloonimine (vt 10. peatükk) 1989. aastal ja kolme vabastamine Duchenne'i lihasdüstroofia geenist sai esimesteks näideteks molekulaarseid geneetilisi meetodeid haiguse geenide tuvastamiseks.

Varsti pärast tsüstilise fibroosi geeni kloonimist füsioloogiliste uuringute abil näidati, et CFTR geeni poolt kodeeritud valk reguleerib kloori kanalit, mis asub epiteelirakkude apikaalses membraanis.

Tsüstilise fibroosi fenotüübid

Haigus mõjutab kõhunäärme kopsusid ja eksokriinset funktsiooni, kuid peamine diagnostiline tunnus on kloriidide ja naatriumi kontsentratsiooni suurenemine higil (sageli esmakordselt, kui vanemad oma lapsi suudavad). Enamikul tsüstilise fibroosiga patsientidel võib diagnoos põhineda kopsu- või kõhunäärme sümptomitel ning higi kloriidi suurenenud tasemel. Vaatamata tüüpilistele kliinilistele ilmingutele on vähem kui 2% patsientidest higi kloriidi normaalne kontsentratsioon; sellistel juhtudel on vaja läbi viia molekulaarne analüüs, mis määrab mutatsiooni olemasolu CFTR geenis.

Tsüstilise fibroosi pulmonaalne patoloogia areneb bronhide eritiste liigse sekretsiooni ja uuesti nakatumise tagajärjel; seda kirjeldatakse esialgu kui kroonilist obstruktiivset kopsuhaigust, mis muutub bronhiektaasiks. Kuigi kopsude intensiivne ravi pikendab eluiga, siis lõppeb surm nakkuse ja kopsupuudulikkuse tõttu. Praegu elab umbes pooltel patsientidest 33-aastase väga erineva kliinilise kuluga.

Pankrease düsfunktsioon tsüstilise fibroosi - malabsorptsiooni sündroomi tõttu, mis on tingitud pankrease ensüümide ebapiisavast sekretsioonist (lipaas, trüpsiin, kimotrüpsiin). Normaalset seedimist ja toitumist saab üldiselt pankrease ensüümide võtmisel taastada. 5 kuni 10% tsüstilise fibroosiga patsientidest on normaalseks seedimiseks mõningane jääk-pankrease funktsioon ja neid nimetatakse kõhunäärmeks.

Sobiva pankrease funktsiooniga tsüstilise fibroosiga patsiendid kasvavad paremini ja neil on soodsam prognoos kui enamikel puudulikkusega patsientidel. Pankrease patoloogia kliinilist heterogeensust põhjustab vähemalt osaliselt alleelne heterogeensus, mida arutatakse edasi.

Tsüstilise fibroosiga patsientidel on täheldatud paljusid erinevaid fenotüüpe. Näiteks 10–20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutest pärast sündi on madal soolestiku obstruktsioon (mekoneaalne ileus), mis nõuab tsüstilise fibroosi diagnoosi välistamist. Samuti mõjutas see suguelundeid. Kuigi tsüstilise fibroosiga naistel on vähe viljakuse vähenemist, on rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest steriilsed, sest neil puudub vas deferens, fenotüüp, mida tuntakse kaasasündinud kahepoolse atresia kujul.

Osaliselt fenotüüpi põhjustava alleelse heterogeensuse silmatorkavas näites on leitud, et mõned viljatud mehed on muidu terved (st neil ei ole kopsu- või kõhunäärme ilminguid), neil on kaasasündinud kahepoolne atresia, mis on seotud tsüstilise fibroosi geeni spetsiifiliste mutantsete alleelidega. Samamoodi on mõnedel idiopaatilise kroonilise pankreatiidiga patsientidel CFTR-geenis mutatsioonid teiste tsüstilise fibroosi kliiniliste tunnuste puudumisel.

CFTR geen ja valk tsüstilises fibroosis

CFTR - geen kromosoomis 7q31, mis on seotud tsüstilise fibroosiga, sisaldab umbes 190 kilobase DNA-d; kodeeriv piirkond 27 eksoniga; prognooside kohaselt kodeerib suur umbes 170 kilodaltoni transmembraanset valku. Prognoositava funktsiooni põhjal nimetatakse CFTR-i kodeeritud valku tsüstilise fibroosi juhtivuse transmembraanseks regulaatoriks (inglise tsüstilise fibroosi transmembraanne juhtivuse regulaator).

Selle hüpoteetiline struktuur näitas, et valk peaks kuuluma nn ABC transportvalkude perekonda (ATP-seotud). Mendeliruyuschih'i ja komplekssete haiguste väljatöötamisse on kaasatud vähemalt 18 selle perekonna transportvalku.

CFTR-kloriidikanalil on viis piirkonda: kaks piirkonda, mis on seotud membraani kinnitamisega, millest igaühel on kuus transmembraanset järjestust; kaks ATP-ga suhtlemise valdkonda; ja paljude fosforüülimiskohtadega regulatiivne piirkond. Iga piirkonna olulisust tõestab igaüks tsüstilise fibroosi põhjustava missense mutatsiooni tuvastamine.

Kloorikanali avamine on moodustatud 12 transmembraansest segmendist. ATP on seotud ja hüdrolüüsitud nukleotiidi piirkonnas, saadud energiat kasutatakse kanali avamiseks ja sulgemiseks. Kanali haldamine on vähemalt osaliselt seotud regulatiivse domeeni fosforüülimisega.

Tsüstilise fibroosi patofüsioloogia

Tsüstiline fibroos on vedelike ja elektrolüütide ebatavalise transpordi tagajärg epiteeli apikaalsete membraanide kaudu. See kõrvalekalle põhjustab kopsu, kõhunäärme, soolte, hepatobiliaarse puu ja meeste suguelundite patoloogiat. Patofüsioloogilisi kõrvalekaldeid saab kõige paremini selgitada higinäärmete puhul.

CFTR-funktsiooni vähenemine tähendab, et kloriide ei saa higinäärme kanalis uuesti imenduda, mis viib elektrokeemilise gradienti vähenemiseni, mis tavaliselt reguleerib naatriumi liikumist läbi apikaalse membraani. See defekt omakorda suurendab higi kloriidide ja naatriumi kontsentratsiooni. Samuti on hoolikalt uuritud mõju elektrolüütide kõrvalekallete transpordile CFTR valgus hingamisteedes ja kõhunäärme epiteelis.

Kopsudes põhjustab naatriumi suurenenud imendumine ja kloriidi sekretsiooni vähenemine hingamisteede pinna vedeliku vähenemist. Järelikult võib lima kiht kleepuda rakupinna külge, häirides köha ja lima väljavoolu, pakkudes soodsad tingimused pütsüaanhelvele (Pseudomonas aeruginosa), mis on tsüstilise fibroosi kroonilise kopsuinfektsiooni peamine põhjus.

Tsüstilise fibroosi geneetika

CFTS polüpeptiidi mutatsioonid tsüstilise fibroosiga. Esimene identifitseeritud tsüstilise fibroosi mutatsioon, fenüülalaniini jäägi deletsioon positsioonis 508 (F508) esimeses ATP-ga seonduvas piirkonnas (NBD1) on kõige tavalisem defekt, mis moodustab kuni 70% kõigist tsüstilise fibroosi alleelidest Euroopa populatsioonides. Nendes populatsioonides esineb ainult seitse muud mutatsiooni sagedusega üle 0,5%. Kirjeldatakse kõiki tüüpi mutatsioone, kuid suurim rühm (peaaegu pool) on missense asendajad.

Ülejäänud on punkti tüüpi mutatsioonid, vähem kui 1% on genoomsed ümberkorraldused. Kuigi on tuvastatud rohkem kui 1200 tsüstilise fibroosi geenijärjestuse haigusega seotud varianti, jääb patogeensete missense mutatsioonide tegelik arv osaliselt ebaselgeks, kuna mitte kõik ei ole läbinud funktsionaalset analüüsi.

Kuigi enamiku tsüstilise fibroosi mutatsioonide biokeemilised kõrvalekalded ei ole teada, kirjeldatakse nelja üldist valgufunktsiooni kahjustuse mehhanismi. 1. klassi mutatsioonid põhjustavad valgu sünteesi häireid, mis on seotud näiteks enneaegsete stop-koodonite või mutatsioonidega, mis põhjustavad RNA ebastabiilsust. Kuna CFTR on glükosüülitud transmembraanne valk, tuleb seda töödelda ja glükosüülida endoplasmaatilises retikulus ja Golgi kompleksis; 2. klassi mutatsioonid on valgu defekti tulemus, mis põhjustab selle tertsiaarse struktuuri rikkumise.

See klass illustreerib mutatsiooni F508, mutantvalk ei kipu normaalselt ja ei saa endoplasmaatilisest retikulumist väljuda. Sellele vaatamata on F508 valgu fenotüüp keeruline: lisaks voltimishäirele on valgul ka stabiilsus ja aktiveerimine.

Nukleotiidiga seotud piirkondade ja regulatiivse piirkonna olulisi funktsioone illustreerivad tsüstilise fibroosi põhjustavad mutatsioonid, mis rikuvad valgu reguleerimist (3. klassi mutatsioonid). Neljanda klassi mutatsioonid asuvad membraanipiirkonnas ja selle lokaliseerimise tulemusel rikutakse kloriidide käitumist. Klassi 5 mutatsioonid vähendavad CFTR-koopiate arvu. Klass 6 mutantsed valgud sünteesitakse tavaliselt, kuid raku pinnal ebastabiilsed.

Mucoviscidosis genocopy: mutatsioonid SCNN1 epiteeli naatriumikanali geenis

Kuigi CFTR on ainus geen, mis on seotud klassikalise tsüstilise fibroosiga, on mitmed perekonnad identifitseeritud mitteklassikaliste ilmingutega (sh tsüstilise fibroosiga sarnased kopsuinfektsioonid, millel on vähem rasked seedehäired ja kõrgenenud kloriiditasemed) koos mutatsioonidega SCNN1 epiteeli naatriumikanali geenis.

See vastab CFTR valgu ja naatriumepiteeli kanali funktsionaalsele interaktsioonile. Selle peamine kliiniline tähtsus on praegu tõestus, et mitteklassikalise tsüstilise fibroosiga patsientidel võib olla lookuse heterogeensus ja kui CFTR geeni mutatsioone ei avastata, on vaja otsida SCNN1 geenis anomaaliaid.

Genotüübi ja fenotüübi korrelatsioonid tsüstilise fibroosiga. Kuna kõigil tsüstilise fibroosi klassikalise vormiga patsientidel on tsüstilise fibroosi geenis mutatsioonid, on tsüstilise fibroosi kliiniline heterogeensus tingitud alleelse heterogeensuse, teiste modifitseerivate lookuste või mitte-geneetiliste tegurite toimest. Tsüstilise fibroosiga patsientide geneetilisest ja kliinilisest analüüsist ilmnesid kaks üldistust.

Esiteks võimaldab CFTR genotüüp pankrease eksokriinset funktsiooni täpselt ennustada. Näiteks on patsientidel, kes on homotsügootsed sagedase F508 mutatsiooni või teiste häiritud valgu sünteesiga alleelide (näiteks enneaegsete stop-koodonite) korral, on tavaliselt pankrease puudulikkus. Teisest küljest on osaliselt funktsionaalse CFTR valgu sünteesi võimaldavatel alleelidel, näiteks Argll7His, tavaliselt piisav pankrease funktsioon. Teiseks ei anna CFTR genotüüp alust kopsuhaiguse tõsiduse prognoosimiseks.

Näiteks kopsuhaiguse raskusaste varieerub patsientidel, kes on F508 mutatsiooni suhtes homosügootsed. Sellise nõrga korrelatsiooni põhjused genotüübi ja kopsu patoloogia fenotüübi vahel on arusaamatud. Hiljuti tehti aruanne kopsu patoloogia geeni modifitseerija identifitseerimise kohta tsüstilise fibroosi puhul, mis on geen, mis kodeerib TGFbl. TGFbl'i kaks varianti on seotud tsüstilise fibroosi raskema kopsuhaigusega. Kui see asjaolu osutub usaldusväärseks, võib see anda arusaama kopsude patoloogia aluseks olevatest patoloogilistest mehhanismidest ja laiendada ravivõimalusi.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab hingamisteede ja seedesüsteemi eksokriinseid näärmeid. Haiguse arenguks on vastutav transmembraanne regulaator Na ja CI ioonide juhtivusele - geen, mis asub 7. kromosoomi pikal käel. Tänapäeval on mitmete sadade sortide mutatsioonid, mis viivad ravitava haiguse väljakujunemiseni, millel on konkreetne kliiniline pilt.

Haiguse nimi pärineb sõnade „lima”, mis tähendab „lima” ja „viscus”, „lindliimi” kombinatsioonist, mida iseloomustab eriline viskoossus. Mõiste võeti kasutusele 1944. aastal, kuid täna ei kasutata seda kõikides riikides. Tsüstilist fibroosi tuntakse ka tsüstilise fibroosina. Keeruline ja ohtlik haigus pärineb vanematelt lastele ja võib ilmneda igas vanuses. Enamikul juhtudel on haiguse esimesed ilmingud täheldatud vahetult pärast sündi ja suurenevad, kui see edeneb.

Täiskasvanute tsüstilise fibroosi kulgemise tunnused

Tsüstiline fibroos on ravitav haigus, mis mõjutab peamiselt kopsu- ja seedetrakti organeid. Mehed ja naised on haiguse arengule võrdselt vastuvõtlikud, kui nende vanematel on diagnoositud tsüstiline fibroos või nad kannavad defektset geeni. Haiguse raviks pole tänapäeval võimalik. Seetõttu on arstide ja patsientide peamine ülesanne aeglustada haiguse progresseerumist ja vältida tüsistuste teket. Tsüstilise fibroosi ja pädeva arstiabi õigeaegne diagnoosimine on patsientide eluiga keskmiselt 20 kuni 30 aastat.

Tsüstiline fibroos meestel

Haiguse kulgemise erinevused meestel ja naistel on ainult mõnede nende tsüstilise fibroosi poolt mõjutatud kehasüsteemide töö iseärasustes. Geneetiline haigus põhjustab eksokriinsete näärmete eritiste viskoossuse märkimisväärset suurenemist. Seega muutub tsüstilise fibroosiga meestel seemnevedelik viskoosseks ja ei saa ejakulatsiooni ajal läbida vasest deferens. Enamikul juhtudel toob see kaasa viljatuse.

Tsüstiline fibroos naistel

Geneetiline haigus ei mõjuta emasorganismi reproduktiivsüsteemi. Kuid emakakaela katva lima viskoossus takistab sperma tungimist ja mõnikord raskendab viljastamise protsessi. Sellise diagnoosiga naine võib rasestuda, kuid temale kulub palju kauem kui absoluutselt tervete naiste puhul.

Tuleb märkida, et diagnoosimisel peaksid nii mehed kui naised lähenema lapse planeerimisele ülima vastutusega. Kuna vanemad on terved, olenemata sellest, kas tsüstiline fibroos on haige või nende DNA sisaldab defektset geeni, sõltub tulevase lapse elu.

Kas rasedus on tsüstilise fibroosiga võimalik?

Emakakaela lima naise keha reproduktiivsüsteemis ei ole ainult usaldusväärne kaitse patogeenide vastu, vaid ka "gateway" meeste idurakkude läbipääsuks. Tervetel naistel väheneb ovulatsiooni ajal emakakaela lima tihedus, mis aitab kaasa spermatosoidide tungimisele ja sellest tulenevalt ka lapse kontseptsioonile. Tsüstilise fibroosiga naistel on reproduktiivsüsteemi sekretsiooni viskoossus alati suurenenud, mistõttu rasestumine on palju raskem.

Tsüstiline fibroos raseduse ajal: võimalikud tüsistused

Tänapäeva meditsiini arendamisega tsüstilise fibroosi ravis suureneb patsientide eluiga. Tänapäeval jõuavad naispatsiendid sünnitamiseni ja võivad mõelda oma pere ja laste loomisele. Tsüstilise fibroosiga naised võivad lapsele hästi taluda. Samas vajavad nad pidevat meditsiinilist järelevalvet. Raseduse tüsistuste hulgas on väärib märkimist:

  • Ema hingamispuudulikkus.

Progresseerudes avaldub kopsude kahjustusega tsüstiline fibroos mitmesuguste destruktiivsete protsesside kaudu. Üks nendest protsessidest on kopsufibroos, kus elundi hingamisteede pind väheneb. Raseduse ajal, kui loote suureneb, tekib kiulise protsessi poolt mõjutatud kopsude kokkusurumine, mis viib ohtliku komplikatsiooni tekkeni.

Kopsukoe fibroos viib südame suuruse suurenemiseni, mis toimib suurenenud jõuga, tagades vereringe. Tsüstiline fibroos täiskasvanud naistel, kes kannavad last, võib sünnituse ajal viia ägeda südamepuudulikkuse tekkeni.

  • Spontaanne nurisünnitus või loote defektne areng.

Tsüstilise fibroosi poolt mõjutatud elundite süsteemi ülemäärane stress võib põhjustada loote hapniku nälga või areneva organismi ebapiisavat toitainet.

Lisaks on raseduse ajal tsüstilise fibroosiga naised diabeedi tekke suhtes tundlikumad. See on tingitud asjaolust, et geneetilise haigusega kaasneb sageli seedetrakti organite ja eriti kõhunäärme kahjustus. Keha häired, mis täidavad nii eksokriinset kui ka endokriinset funktsiooni, põhjustavad hormooninsuliini tootmise vähenemist, mis vastutab veresuhkru taseme normaliseerumise eest. Insuliinipuudus on diabeedi peamine põhjus.

Tsüstiline fibroos lastel

Kui ühel vanematest on diagnoositud tsüstiline fibroos või üks neist on defektse geeni kandja, on terve lapse tõenäosus endiselt olemas. Sellise geeni olemasolu määramiseks lootel võib olla isegi raseduse esimesel trimestril. Kui vastavat analüüsi ei teostatud õigeaegselt, tehakse kohe pärast lapse sündi või tema elu jooksul mitmeid diagnostilisi protseduure.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel

Sellise haiguse nagu tsüstilise fibroosi korral võivad sümptomid ilmneda vahetult pärast lapse sündi esimesel eluaastal koolieelses või noorukieas. Sünnitamisel võib laps koheselt tekkida soolestiku ummistuse. Sellisel juhul on tsüstilise fibroosi peamiseks sümptomiks mehhikoumi väljavoolu puudumine ja seedetrakti häiretega seotud sümptomite ilmnemine, näiteks kõhuõõne, oksendamine, obstruktiivne ikterus jne. kunstlikule söötmisele.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid noorukieas

Mõnel juhul võib tsüstiline fibroos olla imiku sünnist alates asümptomaatiline. Esimesed haiguse tunnused ilmnevad sel juhul koolieelses ja noorukieas. Lastel on tsüstilise fibroosi ravis tohutu roll selle varases diagnoosimises. Seega, kui üks vanematest on haige või on defektse geeni kandja, on vaja sellest arstile teatada ja läbida asjakohane kontroll kohe pärast lapse sündi. Kui vanemad ei tea, kas nad on mutantse CFTR-geeni kandjad, kuid ühe või teise perekonna lastel või täiskasvanutel esines tsüstilise fibroosi juhtumeid, on vajalik ka uuring.

Tsüstiline fibroos: haiguse põhjused

CFTR on geen, mis on tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator. See paikneb kromosoomis 7. Selle peamine ülesanne on erilise valgu sünteesi kodeerimine, mis vastutab kloorioonide transportimise eest läbi rakumembraani. CFTR geeni mutatsioonid on ainus tsüstilise fibroosi põhjus. Selle geeni mutatsioonid on üle viie saja ja igaüks põhjustab haiguse, mille sümptomid ja progresseerumiskiirus on erinevad.

CFTR geeni mutatsioon ja tsüstilise fibroosi teke

Tsüstilise fibroosi transmembraanses geenis esinevad defektid põhjustavad välise sekretsiooni näärmete rakkudes keemiliste protsesside katkemist. Rakud hakkavad koguma klooriioone, mis omakorda soodustab naatriumioonide aktiivset lisamist. See reaktsioon stimuleerib vee kogunemist eksokriinsete näärmete rakkudesse, mis viib rakkude rakkude dehüdratsiooni. Selliste rikkumiste tõttu suureneb oluliselt eksokriinsete näärmete tekitatud sekretsiooni viskoossus. Tsüstiline fibroos lastel ja täiskasvanutel mõjutab kõiki välise sekretsiooni näärmeid, kuid haigus põhjustab suurimat kahju seedetraktile ja bronhopulmonaalsele süsteemile.

Geeniülekanne vanematelt lastele

Tsüstiline fibroos on eranditult pärilik haigus, mida levitatakse otse vanematelt lastele. Juhtumid, kus mõlemad vanemad on haiged, on üsna haruldased, sest meeste puhul põhjustab haigus enamasti viljatust ja naiste puhul vähendab see oluliselt eduka kontseptsiooni võimalusi. Kuid sageli ei kahtle mehed ja naised, et nad on defektse CFTR geeni kandjad.

Kontseptsiooniprotsessis liituvad embrüonaalsete rakkude moodustumisega kakskümmend kolm naist ja kakskümmend kolm meest. Laps pärsib mõlema vanema geneetilist teavet. Kui nii mees kui naine on defektse geeni kandjad, siis 50% juhtudest omandavad lapsed ka selle geeni, kuid ei kannata tsüstilist fibroosi, 25% on täiesti terved ja 25% juhtudest tekivad päritud haigused. Kui üks vanematest on kahjustatud geeni kandja ja teine ​​tervislik, võib 50% -lise tõenäosusega lapsed sündida kas tervena või pärida geeni.

Haige lapse ohu kindlakstegemiseks peab peret planeeriv paar läbima geneetilise testi. See on hädavajalik:

  • paar, kus üks või kaks partnerit on haiged või on tsüstilise fibroosi defektse transmembraanse regulaatori kandjad;
  • need, kes perekonnas olid selle päriliku haiguse all kannatavad inimesed;
  • perekond, kus on juba tsüstilise fibroosiga laps.

Selline uuring aitab paaril hinnata lapse vastuvõtmise riski. Kui kontseptsioon on juba toimunud, võivad tulevased vanemad oma hirme hajutada või kinnitada sünnieelse diagnoosiga.

Tsüstilise fibroosi vormid

Kaasaegses meditsiinipraktikas on tavaline, et tsüstiline fibroos liigitatakse täiskasvanutele ja lastele vastavalt vormidele. Haiguse kujunemise vormi kindlaksmääramine sõltub sellest, millist kahjustust patsiendi organsüsteemid täheldavad. Haiguse kõige levinumad kopsu- ja soolevormid mõjutavad vastavalt organismi hingamisteede ja seedesüsteemi. Kuid kõige levinum on haiguse segavorm, mida iseloomustab mõlema süsteemi samaaegne kaasamine.

Kopsu vorm

Kopsude tsüstiline fibroos on päriliku haiguse teine ​​kõige levinum vorm. Diagnoosige see 15-20% juhtudest. Defektse geeni, mis põhjustab kloori ja naatriumi ioonide hingamisteede organite kudede rakkude kogunemist, tõmbab vett, suurendades nende toodetud saladuste viskoossust. See toob kaasa bronhide ja bronhioolide lumeenide vähenemise, nende ummistumise viskoosse lima korgiga ja ebapiisava õhuringluse.

Tsüstiline fibroos võib esineda lastel esimestel elupäevadel või mis tahes muul ajal nende küpsemise ajal. Haiguse sümptomeid võib täheldada näiteks ARVI taustal. Tihedate limaskestade korgid bronhide ja bronhide luumenis haiguse arenemise käigus loovad ideaalse keskkonna infektsiooniks stafülokokkide, hemofiililiste või siniste pussilakkidega, samuti teiste bakterite või isegi tervete patogeensete mikroorganismide rühmadega. Täiskasvanutel ja lastel on tsüstilise fibroosi nakatumise taustal korduv bronhiit ja kopsupõletik. Haiguse progresseerumisel tekivad kehas pöördumatud muutused: rindkere on deformeerunud, areneb bronhektaas, pneumkleroos, aneemia, suurus, intensiivses režiimis töötamine, süda. Kopsude tsüstilise fibroosi hilisemates arenguetappides arenevad patsiendid hingamisteede ja sageli südamepuudulikkuse all.

Soole vorm

Soole soole fibroosi diagnoositakse 5-10% patsientidest. Haiguse kulgemisega kaasnevad seedetrakti häired, mis on tingitud pankrease ensüümide tootmise puudumisest. Selline vastsündinutel esinev tsüstilise fibroosi vorm avaldub reeglina pärast lapse imetamise üleminekut kunstlikule. Kuna haigus progresseerub lastel, on füüsilise arengu aeg ja luukoe kasv aeglustub. Täiskasvanueas ilmnevad tsüstilise fibroosi soole vormi diagnoosiga patsiendid bronhopulmonaarses süsteemis häired ja haigus on segatud.

Lapsed, kellel on diagnoositud soolestiku tsüstiline fibroos pärast sündi või esimestel eluaastatel, kaaluvad kehvasti, kuigi nende söögiisu säilib. Toidu lagundamise häired (valkude, rasvade ja süsivesikute lagunemine) tekitavad soolestiku stagnatsiooni arengut, mille taustal puhitus esineb, suurenenud kõhupuhitus ja tugev väljaheide lõhn. Patoloogilisi muutusi seedetrakti organites võib kaasata valusad tunded. Progresseerudes kaasneb soole vormi tsüstilise fibroosiga sapi väljavoolu, rasvade infiltratsiooni ja isegi maksatsirroosi häirete kujunemine.

Segatud vorm

Segatüüpi haigus diagnoositakse, kui patsiendil on kohe tsüstilise fibroosi kopsu- ja soolevormid. See juhtub umbes 65–75% juhtudest. Haiguse segatüüpi peetakse kõige tõsisemaks. Kaasas teda reeglina hingamisteede ja seedetrakti erinevate häirete sümptomid.

Tsüstiline fibroos: sümptomid

Juba alates kontseptsiooni tekkimisest on kindlaks määratud, kas laps kannatab tsüstilise fibroosi all, on sündinud terve või muutunud defektse geeni kandjaks. Umbes 10-15% kõigist juhtudest esineb vastsündinu tsüstilise fibroosi sümptomid tema elu esimestel päevadel. Haiguse peamiseks sümptomiks on antud juhul - meconial ileus. Meconium on imiku esmasündinud roojad, mis tavaliselt ilmnevad esimesel päeval pärast sündi. Tsüstilise fibroosi korral ummistab viskoosne ja liiga paks mekonium soole luumenit. Lapsel võib tekkida puhitus ja oksendamine. Sel juhul vajab ta kiiret arstiabi.

Kui vanemad ei tea, et nad on defektse geeni kandjad ja laps on sündinud tsüstilise fibroosiga, võib haiguse kindlaks määrata ainult laboratoorsed diagnoosid. Enamik tsüstilise fibroosi sümptomeid on mittespetsiifilised, mis võib põhjustada vale diagnoosi. Need sümptomid on järgmised:

  • suurenenud higi soolsus;
  • kehv kehakaalu tõus tavalise söögiisu tõttu;
  • seedehäired (kõhulahtisus, sagedane väljaheide, õline ja lootusetu väljaheide);
  • sõrmede nõelte paksenemine nii kätel kui jalgadel;
  • vilistav hingamine ja vilistav hingamine, nagu bronhiit;
  • sagedane produktiivne köha, kus röga vabaneb ja millel on paks konsistents.

Lisaks võib tsüstilise fibroosiga patsientidel nii täiskasvanutel kui ka lastel esineda rektaalne prolapse (pärasoole prolaps).

Need sümptomid võivad viidata erinevate haiguste esinemisele ega ole ainult tsüstilise fibroosi tunnused. Seetõttu on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnoos.

Bronhide ja kopsude lüüasaamine

Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel ilmnevad haiguse sümptomid. Struktuursed muutused kopsu- ja seedesüsteemides on aastate jooksul veelgi süvenenud isegi õigeaegse ravi korral. Niisiis, kopsude tsüstilise fibroosi korral on selle arengu mitu etappi:

  • Vahelduvad funktsionaalsed muudatused.

Selle etapi kestus võib ulatuda 10 aastani. Selle aja jooksul võib patsientidel tekkida kuiv köha, hingeldamine kopsudes ja õhupuudus (füüsilise koormuse ajal).

See etapp kestab igale patsiendile erinevalt, kuid selle kestus on keskmiselt 2-15 aastat. Kopsu tsüstilise fibroosi toime avaldub köha koos viskoosse röga rohke eritumisega, sagedase düspnoe ja naha tugeva hõõrdumisega. Kliinilisele pildile võib lisada ka nakkushaiguste sümptomeid, nagu bronhiit või kopsupõletik.

  • Kroonilise bronhiidi tüsistused.

Etapp võib kesta 3 kuni 5 aastat. Tsüstilise fibroosi sümptomite praeguses arengufaasis ilmneb düspnoe patsientidel isegi minimaalse kehalise aktiivsusega. Nahk muutub kahvatuks, mõnikord muutub sinakas värv. Lastel on arengus märgatav viivitus. Kuna selles staadiumis võivad nakkuslikud tüsistused tekkida, võivad tekkida kopsupõletik ja muud eluohtlikud haigused.

  • Raske kardiopulmonaalne puudulikkus.

See etapp on viimane tsüstilise fibroosi tekkimisel ja viib patsiendi surmani. See võib kesta mitu kuud kuni kuus kuud. Isegi puhkusel on inimesel õhupuudus, areneb jalgade turse.

Tsüstilise fibroosiga patsientide eluiga sõltub haiguse intensiivsusest. Kui tsüstiline fibroos vastsündinutel ei ilmne sümptomaatiliselt ja selle esimesi märke võib tuvastada 5-aastase vanuse järel, muutub selline prognoos patsiendile soodsamaks.

Tsüstiline fibroos ja südamepuudulikkus

Südamepuudulikkus on kopsu tsüstilise fibroosi komplikatsioon. Kroonilised haigused, mis mõjutavad bronhopulmonaarset süsteemi, põhjustavad kudede ebapiisavat küllastumist hapnikuga. Struktuursete muutuste korral väheneb toimiva kopsukoe maht. Selle tulemusena peab süda töötama kahekordse jõuga, püüdes verd tsirkuleerida kopsude kudedes, mis on läbinud patoloogilised muutused. Selline pinge viib järk-järgult südame suuruse suurenemiseni, mis ähvardab veelgi südamepuudulikkuse tekkimisel tsüstilise fibroosi diagnoosiga patsiente. Selle peamised sümptomid on:

  • südamepekslemine (tahhükardia);
  • õhupuuduse ilmnemine füüsilise tegevuse puudumisel;
  • naha tsüanoosi kujunemine, mis ilmneb osaliselt, seejärel levib kogu kehas.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel vajab patsient arstide abi pidevalt. Õige lähenemine haiguse ravile aeglustab selle progresseerumist ja leevendab oluliselt patsiendi seisundit.

Tsüstiline fibroos: seedetrakti kahjustuste tunnused

Kui patsiendil on diagnoositud tsüstiline fibroos, avaldavad seedetrakti kahjustuse tunnused eelkõige kõhunäärme talitlushäired. See organ toodab ensüüme, mis on vajalikud proteiinide, rasvade ja süsivesikute lagundamiseks, mis sisenevad kehasse toiduga. Soolestiku tsüstilise fibroosiga patsientidel tekib pankreatiit kõige sagedamini patsientidel. Kroonilise vormi põletikuline haigus mõjutab kõhunääret, mis omakorda viib seedekulgla ensüüme tootvate kohtade kohale sidekoe moodustumise. Sellise patoloogilise protsessi jaoks on iseloomulik:

  • ülakõhu raskustunne, mis tekib söömise ajal või pärast seda;
  • kõhuõõne, mis tekib kehasse siseneva toidu ebapiisava seedimise taustal;
  • rasvade ebapiisava seedimise tõttu.

Tsüstilise fibroosi korral kaasneb pankreatiidiga toitainete ja vitamiinide imendumise rikkumine. Selle taustal diagnoositakse sageli lapsepõlves üldise arengu viivitust. Lisaks mõjutavad toitainete ja vitamiinide puudused immuunsüsteemi toimimist, mis ei talu nakkusi.

Tsüstilise fibroosi arengu varases staadiumis ei esine maksa- ja sapiteede toimimise kõrvalekaldeid praktiliselt. Haiguse progresseerumisel võib maksa suurus suureneda, samuti sapi staasi arenemine, mis viib sapiteede ummistumiseni paksu lima pistikuga, mis omakorda põhjustab obstruktiivset ikterust.

Tsüstiline fibroos: diagnoos

Tsüstilise fibroosi diagnoosimise peamised meetodid on ajaloo võtmine, kliinilised ja laboratoorsed uuringud. Kuna haigus on pärilik, on selle avastamisel oluline osa patsiendi kohta teabe kogumisest, defektse geeni kandjatest või tsüstilise fibroosiga inimestest. Kliiniline läbivaatus võimaldab teil tuvastada haigusele iseloomulike kõrvalekallete väliseid märke teatud kehasüsteemide töös. Laboriuuringute abil saavad eksperdid haigust tõrjuda või kinnitada, samuti hinnata keha kahjustuste ulatust.

Tänapäeval on kõige tavalisemad tsüstilise fibroosi testid järgmised:

  • geneetiliste uuringute läbiviimine defektse geeni ja selle mutatsiooni olemasolu määramiseks;
  • higi proovid, mis on ette nähtud kloori ja naatriumiioonide kontsentratsiooni määramiseks higinäärmete tekitatud vedelikus;
  • sünnieelne analüüs, mida kasutatakse loote defektse geeni avastamiseks loote arengu ajal;
  • vastsündinute diagnoosimiseks kasutatav vastsündinu sõeluuring.

Kõiki ülaltoodud diagnostilisi meetodeid iseloomustab tulemuse teatav täpsus ja ligipääsetavus konkreetses piirkonnas elavatele patsientidele.

Haiguse sünnieelne diagnoos

Tsüstilise fibroosi loote sünnieelne DNA on diagnostika, mis võimaldab teil kindlaks teha, kas laps on defektse geeni kandja. See diagnostiline protseduur on oluline vanematele, kes ise on CFTR-geeni kandjad, või haige laps on juba sündinud oma perekonnas. Sellist tsüstilist fibroosi analüüsi võib läbi viia, uurides mis tahes materjali, mis sisaldab loote DNA-d:

  • koorioni villi saab võtta nädalal 9-14;
  • 16.-21. nädalal kogutakse loote arengu käigus loote vedelikku;
  • Alates 21. nädalast võib tsüstilise fibroosi analüüsi läbi viia loote nabanööri vere testiga.

Mida kiiremini avastatakse defektne geen, seda rohkem on vanematel aega otsustada, kas jätkata rasedust või mitte.

Geneetilised uuringud

DNA-uuring võimaldab määrata tsüstilist fibroosi umbes 90% juhtudest. Analüüsi eesmärk on tuvastada konkreetne geenimutatsioon. Üldjuhul on haiguse kindlakstegemiseks piisav, et analüüsida tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori mutatsioone, mis on levinud piirkonnas, kus patsient elab. Geeniuuringute materjal saadakse patsiendilt venoosse verega.

Tsüstilise fibroosi geneetilise diagnoosi ainus puudus seisneb selle kõrge hinna ja ligipääsetavuses paljude riigi piirkondade elanikele. Geneetilised uuringud on eriti olulised mitte ainult patsientide jaoks. Nende tulemusi kasutatakse aktiivselt selliste meetodite väljatöötamisel, mis muudaksid patsientide elu veelgi paremaks ja pikemaks.

Higi test

Sellise haiguse puhul, nagu tsüstiline fibroos, on kõige tavalisem higi testimine. See diagnostikameetod töötati välja 1959. aastal. Tema käitumine on uurida patsiendi higi naatriumioonide ja kloori sisalduse taset. Higinäärmete töö aktiveerimiseks kasutatakse iontoforeesi pilokarpiini. Nõrga voolu mõju mõjutab ravimit subkutaanselt. Pärast tegevuse algust kogutakse higi. Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on vaja vähemalt 100 mg vedelikku.

Analüüsi jaoks võib kasutada ka spetsiaalseid higi analüsaatoreid. Mahuproovid tuleb läbi viia kolm korda vastavalt teatud ajavahemikele. Väärib märkimist, et teatud haiguste, näiteks HIV-infektsiooni või tsöliaakia korral, võib higi testide tulemus olla vale-negatiivne või valepositiivne. Seetõttu on higi testide positiivse tulemuse ja tsüstilise fibroosi nähtude olemasolu korral vaja teha geneetiline test.

Vastsündinu uurimine

Vastsündinute biokeemiline sõelumine tsüstilise fibroosi määramiseks Venemaal on olnud kohustuslik alates 2006. aastast. Selline diagnostiline meede võimaldab määrata tsüstilise fibroosi võimalikult lühikese aja jooksul ja alustada ravi. Skriinitakse järgmiselt:

  • 4-5 päeva pärast sündi võtab laps kanna küljest verd, mida uuritakse spetsiaalse katsevormi abil;
  • analüüsi positiivse tulemuse korral on vajalik katse korrata
  • kui tulemused ei ole muutunud, viiakse läbi higi test;
  • lõplikuks diagnoosimiseks peab laps esimesel eluaastal olema range meditsiinilise järelevalve all.

Kui pärast kõiki uuringuid diagnoositakse lapsel tsüstiline fibroos, tuleb ravi alustada kohe, et vältida haiguse kiiret progresseerumist ja tüsistuste teket.

Laboratoorne ja instrumentaalne diagnostika

Muude laboratoorsete testide ja instrumentaaldiagnostika meetodite eesmärk on tuvastada haigestunud elundisüsteemide töö häired. Patsiendid peavad regulaarselt läbima üldist vereanalüüsi, väljaheite analüüsi ja röga, mis eritub köha ajal. Ultraheliuuring on vajalik näiteks maksa, sapipõie või südamelihase kahjustumise korral. Rindkere radioloogilist uurimist teostatakse bronhide ja kopsude seisundi hindamiseks, ägenemiste õigeaegseks avastamiseks ja tüsistuste tekkeks.

Tsüstiline fibroos: ravi

"Tsüstilise fibroosi" diagnoosimine nõuab palju aega ja vaeva. Selle peamine eesmärk on aeglustada haiguse progresseerumist ja takistada tüsistuste teket. Tsüstilise fibroosi ravi on sümptomaatiline. See hõlmab mitte ainult ravimiravi, vaid ka teiste ravimeetodite kasutamist, näiteks kineeteraapiat, dieetravi ja füsioteraapiat. Sellise haiguse nagu tsüstilise fibroosi korral on ravi eesmärk:

  • ideaalsete tingimuste loomine patsientide kogu eluks;
  • patsiendi keha kaitsmine hingamisteede nakkuste eest või nende õigeaegne ravi;
  • kaitsta patsienti stressi eest, mõjutades negatiivselt immuunsüsteemi seisundit;
  • tervisliku toitumise tagamine, mis sisaldab suuremat rasvasisaldust.

Tsüstilise fibroosi kaasaegne ravi hõlmab mitmesuguste ravimeetodite kasutamist haiguse mis tahes staadiumis. Nad aitavad mitte ainult toime tulla ägenemiste, vaid ka keha toetamisega remissiooniperioodidel.

Seedetrakti ravi

Kõhunäärme häired põhjustavad rasvade, valkude ja süsivesikute lagundamise seedetrakti ensüümide puudumise. Selle funktsiooni taastamiseks on soolestiku ja segatud vormide tsüstilise fibroosiga patsiendid määratud pankrease ensüüme sisaldavate ravimitega. Ravimite annus ja nende sissepääsukord määratakse individuaalselt vastavalt laboriuuringute tulemustele. Selline ravi on mõeldud seedimisprotsessi normaliseerimiseks ja komplikatsioonide, näiteks vitamiinipuuduste tekkimise vältimiseks.

Kui tsüstilise fibroosi progresseerumise ajal esineb maksa rikkumisi, on patsientidele ette nähtud ravimid, mis kaitsevad organismi metaboolsete häirete tõttu vere sisse sattuvate toksiinide ja teiste ainete hävitava mõju eest.

Kopsu tsüstilise fibroosi ravi

Pulmonaalse tsüstilise fibroosi ravi lähenemisviis peaks olema keeruline. Terapeutilised sekkumised hõlmavad:

Selle efekti valmistamisel kasutatakse bronhide eritiste vedeldamist ja stimuleeritakse bronhipuu puhastamist paksust ja viskoossest röstest.

Selline füsioteraapia võimaldab teil laiendada kopsude ja bronhide veresooni, parandades õhu läbilaskvust.

  • Põletikuvastaste ravimite vastuvõtt.

Ravimeid, mille toime on suunatud põletikulise protsessi kõrvaldamisele hingamisteede kudedes, võib manustada kas tablettidena või inhaleerimise vormis.

See meetod on eriti efektiivne kombinatsioonis mukolüütikumide vastuvõtmisega. Posturaalne drenaaž, klopfmassazh, löökpillid ja spetsiaalsed hingamisharjutused tagavad veeldatud röga tõhusa eemaldamise bronhidest ja kopsudest.

Antibiootilised preparaadid on näidustatud hingamisteede organite nakkuslike kahjustustega patsientidele. Retseptiravimid sõltuvad nakkuse tüübist ja neid peaks tegema ainult raviarst vastavalt laboriuuringute tulemustele.

Inimesed, kes kannatavad tsüstilise fibroosi all, saavad keha tugevdamiseks ja kehalise sobivuse säilitamiseks teha sulgpall, golf, jalgrattasõit ja ratsutamine, ujumine jne.

Tsüstilise fibroosiga patsientide igapäevane toitumine peaks koosnema valkudest koosnevast toidust. Tarbitud rasva kogust ei tohiks piirata.

Iga retsept tsüstilise fibroosi raviks peaks olema määratud ainult arsti poolt. Eneseravim mitte ainult ei too soovitud tulemust, vaid on ka ohtlik patsiendi elule ja tervisele. Näiteks on inimestel, kellel on diagnoositud "tsüstiline fibroos", keelatud võtta köha pärssivaid ravimeid.

Ägedate ja krooniliste põletikuliste protsesside ravi

Selliste tüsistuste tekkega, nagu tsüstilise fibroosi ägedad või kroonilised põletikulised protsessid, on vaja kiirabi. Patsiente võib määrata:

  • Laia spektriga antibiootikumide kasutamine tablettide, intramuskulaarsete või intravenoossete süstidena.

Ravimi tüüp ja annus määratakse pärast patsiendi seisundi hindamist.

Selliste ravimite määramine on oluline kehas esinevate ägeda põletikuliste ja nakkuslike protsesside puhul, mis on tingitud soole või pulmonaarsete vormide tsüstilisest fibroosist.

Seda tehnikat võib kasutada mitte ainult ägedate seisundite raviks, vaid ka keha eluks toetamiseks. Selle abil saate parandada vere hapnikuga küllastumise määra.

Sellesse kategooriasse kuuluvad sissehingamine, mida tavaliselt kasutatakse koos rindkere kuumutamisega. Selline füsioteraapia võimaldab suurendada hingamisteede organite õhu läbilaskvust.

Kui tsüstilise fibroosiga lapse või täiskasvanu seisund halveneb, tuleb kiireloomuline kiirabi kutsuda või haiglasse minna.

Tsüstilise fibroosi diagnoos: patsientide prognoos

Praeguseks on võimalik täheldada märkimisväärseid edusamme tsüstilise fibroosi vastu võitlemiseks mõeldud ravimeetodite väljatöötamisel. Vastsündinute kohustuslik vastsündinu sõeluuring võimaldab teil haiguse õigeaegselt kindlaks teha ja ravi kohe alustada. Lisaks on juba raseduse üheksandal nädalal võimalik läbi viia sünnieelne uuring ja selgitada välja, kas loote DNA sisaldab muteeritud geeni. Sellised meetmed on viimastel aastatel oluliselt vähendanud selle diagnoosiga sündinud laste arvu ning tsüstilise fibroosiga patsiendid on oluliselt pikendanud pika eluea võimalust.

Tuleb märkida, et patsientide eeldatav eluiga sõltub suuresti tsüstilise fibroosi vormist ja ravi alguse õigeaegsusest. Samal ajal on arstide põhiülesanne õpetada täiskasvanud patsiente ja haigete laste vanemaid õigesti täitma kõiki kohtumisi ja läbima regulaarselt eksameid.

Täna on tsüstilise fibroosi all kannatavate inimeste prognoos soodsam kui paar aastakümmet tagasi. Niisiis, eelmise sajandi 50-ndatel aastatel said sellise diagnoosiga patsiendid elada keskmiselt 10 aastat. Täna on nende eeldatav eluiga 30 aastat või rohkem. Mõnes riigis on see näitaja veelgi suurem. Muidugi on juhtumeid, kui laps sünnib ja tema keha on juba kannatanud raske tsüstilise fibroosi vorm, mille tagajärjel ta võib surra oma elu esimestel tundidel. Tänapäeva meditsiini kiire areng annab lootust, et lähitulevikus saavad sellise diagnoosiga patsiendid elada täielikult ja pikka aega, järgides kõiki arsti soovitusi.

Haiguste ennetamine

Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida põhjustab CFTR-geeni mutatsioon, ei saa haiguse esinemist vältida. Ainus ennetav meede haige lapse sünniks on kontseptsiooni või sünnieelse testi planeerimisel geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata geenimutatsiooni loote arengu ajal.

Paarid, kus keegi ühest partnerist või mõlemad korraga on vigase geeni kandjad või kellel on tsüstiline fibroos, peaksid olema teadlikud riskist, et lapsel on sama diagnoos. Seetõttu on enne kontseptsiooni planeerimist vaja külastada arsti ja läbida tema määratud eksam.

Haiguse eelsoodumuse määramine

Kui planeerite lapsi paarides, kellel on juba olnud tsüstilise fibroosiga lapsi või paare, kes ei tea, kas nad on defektse geeni kandjad, on vaja läbida vastavad testid. See võimaldab teil eelnevalt määrata ja hinnata kõiki lapse vastuvõtmise riske. Kui lapse sündimise tõenäosus on üsna kõrge, võib paar kasutada in vitro viljastamist. Embrüo implanteerimisele eelneva geneetilise diagnoosi läbiviimisel kõrvaldatakse DNA-s täielikult defektse geeni olemasolu.

Komplikatsioonide ennetamine

Tüsistuste ennetamine "tsüstilise fibroosi" diagnoosimisel eeldab raviarsti kõigi ettekirjutuste selget rakendamist. Meditsiiniline ravi, füsioteraapia ja tervislik eluviis aeglustavad haiguse arengut ja pikendavad patsiendi elu. Oluline on ka isiklik hügieen. See vähendab viirusinfektsioonide, bakterite ja teiste patogeensete mikroorganismide kehasse sattumise riski, mida nõrgestab põhihaigus.

Tsüstilise fibroosiga laste tervete nakkushaiguste ennetamiseks on näidatud vaktsineerimine. Õigeaegse vaktsineerimise abil on võimalik ennetada paljude "lapsepõlve" haiguste, näiteks leetrite või kopsakas, tüsistusi. Lapsed, kellel on diagnoositud tsüstiline fibroos, peaksid järgima vaktsineerimiskava, võttes arvesse keha praegust olukorda. Samuti soovitatakse neil regulaarselt manustada gripivaktsiine.

Oluline ennetusmeede bronhopulmonaalse süsteemi tüsistuste vältimiseks on kaitsta last ilmsete kontaktide eest võimalike infektsiooniallikatega. Tsüstilise fibroosiga lapsed võivad osaleda koolieelsetes ja üldharidusasutustes, kuid ARVI hooajaliste puhangute perioodidel tuleks hoiduda suurte kollektiivide viibimisest.

Seedetrakti tüsistuste ärahoidmiseks on oluline roll dieedi range järgimine, ensüümi sisaldavate ravimite võtmine rangelt ajakava järgi ja tervisliku eluviisi säilitamine. Täiskasvanud patsiendid peavad täielikult lõpetama joomise ja suitsetamise. Igapäevaelus tekkivate küsimuste puhul tuleb konsulteerida oma arstiga ja kuulata kõiki tema soovitusi.

Lapse tsüstiline fibroos: tapja geeni mutatsioon

Teoreetiliselt võib iga laps haigestuda.

Lõppude lõpuks on tänapäeval peaaegu igal planeedi elanikul umbes tosin defektset geeni. Ja kumb neist antakse tulevale lapsele, on võimatu ennustada. Kuidas kontrollida vastsündinud võimalike pärilike tervisehäirete olemasolu. Lõppude lõpuks on mitu tuhat.

Enamikus riikides korraldavad arstid siiski kõigist sündinud lastest uuringu mõnede kõige levinumate pärilike haiguste õigeaegseks avastamiseks. Ja üks neist on tsüstiline fibroos (CF) või, nagu seda nimetatakse ka, tsüstiline fibroos.

Geneetikud usuvad, et iga 25-aastane inimene kannab oma geenides sellist defekti. Ja vedajad ei erine teistest inimestest. Kas nad ei saa kolerat.

Mõnede teadlaste eelduste kohaselt ilmnes see geneetiline mutatsioon ainult inimestel, kes elasid Euroopas epideemiate ajal. Muide, see teooria selgitab asjaolu, et tsüstiline fibroos on eurooplaste seas kõige levinum. Ja araablased ja negros "kinni" teda palju vähem.

Tuleb märkida, et geneetiliste haiguste uurimine on oluliselt pikendanud patsientide eluiga. Seega kahekümnenda sajandi 80ndatel elasid tsüstilise fibroosi diagnoosiga patsiendid maksimaalselt 20 aasta jooksul ja täna on nad elanud üle 30 aasta.

Haiguse pärilikud põhjused

Tsüstilise fibroosi korral, kui mõlemal vanemal on "defektne" geen, on lapsel võimalus mitte pärida ja terveks jääda - 25 lapsest 100-st ei tuvastatud genoomi puudust. Ülejäänud pooltel juhtudel omandavad lapsed muteerunud geeni, kuid ei saa CF-i.

Kui defekt varjab ainult ühte vanematest, kõrvaldatakse haigestunud lapse oht. Arvestades selle haiguse tõsidust, ei saa selline statistika vaid rõõmustada.

Tsüstilise fibroosi olemus seisneb selles, et geeniseadme lagunemise tõttu hakkab inimkeha kloriide tugevalt kaotama. Selle tulemusena tekib kõhunäärme kudede, bronhide ja seedetrakti limaskestade rakkudes aktiivne paks lima.

On selge, et selle ülemäära ületab tõsiselt siseorganite ja süsteemide olukord. Selle tulemusena põhjustab haigus kroonilisi kopsuhaigusi, kõhunäärme ebapiisavat funktsiooni, maksa, sapipõie, soolte ja suguelundite talitlushäireid.

Haiguse sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid ilmnevad tavaliselt mitmes vormis. Näiteks nn vastsündinute meconium ileus. Haigus avaldub selles, et sünnituse ajaks on lapse sooled täis paksu mahavoolu - mekoniumi.

Ja esimestel elupäevadel näitab laps soolesulguse märke - ta hüüab pidevalt ja tema kõht on paistes. Tsüstilise fibroosi soole vorm võib alata hiljem - pärast seda, kui ema on lapse kunstlikuks toitmiseks üle andnud või hakkab talle täiendavaid toite andma.

Nende laste kõht on alati paistes, isegi kui nad vananevad. Toolile on iseloomulik arvukus, lõhn, suured rasvasisaldused ja heledad toonid. Mõnel juhul põhjustab CF diabeedi, sapikivide haiguse, maksatsirroosi teket.

Bronhopulmonaarse vormi tsüstilise fibroosi diagnoos - kui bronhides tekib paks lima. Pärast esimest ägeda hingamisteede nakkust, mida ta oli kannatanud, ilmnevad lapse hingamisteede probleemide tunnused.

Viskoosne saladus ummistab ikka ja jälle väikeste bronhide, mis viib kroonilise nakkus- ja põletikulise protsessi tekkeni. Seda komplitseerib mädane - obstruktiivne bronhiit ja raskekujuline kopsupõletik, mis esineb mitu korda aastas.

Järk-järgult põhjustab haigus tõsisemaid kopsuhaigusi - bronhektaasi, kopsuemfüseemi, pneumkleroosi, kopsu südant...

Lisaks leiavad labori tehnikud bronhide sisus selliseid antibiootikumiresistentseid mikroorganisme nagu Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonia ja hemofiilsed batsillid. Seetõttu sureb varem või hiljem lapsed raske hingamisteede ja südamepuudulikkuse tõttu.

Kuid kõige keerulisem ja kõige tavalisem tsüstilise fibroosi vorm on segatud. Juba alates esimestest väikelapse elunädalatest ilmub köha koos vere ja viskoosse röga poolt, mis on pisarav ja oksendav. Tal on raske bronhiit ja pidev kopsupõletik. Plus, pidevad probleemid sooled.

Tsüstilise fibroosi sümptomid on väga erinevad ja sõltuvad paljudest teguritest: lapse vanusest, elundite ja süsteemide kahjustuste tõsidusest, haiguse kestusest, tüsistuste esinemisest.

CF-i all kannatavate poiste puhul võib munandite kokkutõmbumine ja paksenemine ning nende lisandid ja vasikad on täielikult puuduvad. Mõnikord võib haigus nii tähelepanelikult edasi liikuda, et arstid seda avastavad, uurides patsienti täiesti erineval põhjusel. Näiteks kaebab ema arstile lapse kroonilise nohu, ja selgub, et teda tuleb ravida tsüstilise fibroosi eest.

Haiguse diagnoos

Täna saavad arstid tsüstilise fibroosi kergesti diagnoosida. Aga alles pärast lapse sündi. Siiski on teoreetiliselt võimalik analüüsida tulevaste vanemate DNA-d või tuvastada CF lootele ema raseduse ajal.

Praktikas juhtub see siiski väga harva. Geneetilised uuringud on kallid ja puuduvad konkreetsed tõendid, nagu selle haiguse sotsiaalne seotus. Tõsi, kui perekonnas on CF-patsiente, võib arst määrata rasedale naisele amnionivedeliku testi.

Ja kui laps on õnnelik, et ta on sündinud arenenud tervishoiusüsteemiga riigis, näiteks Venemaal või Ameerika Ühendriikides, siis tuleb seda haigust uurida. Kui teie lapsel on sagedased kopsuinfektsioonid, külm, püsiv köha, õhupuudus või vilistav hingamine, tuleb teil põhjalikult uurida.

Eriti kui see köha verega lima ja selle kaal väheneb aeg-ajalt ilma nähtava põhjuseta ja higi on liiga soolane. Ja teine ​​iseloomulik märk tsüstilise fibroosi olemasolu kohta - sõrmede tugev paksenemine ja ümardamine.

Loomulikult on kõik CF-i ravi ainult haiguse säilitamiseks ja paljude hävimise sümptomitega toimetulekuks. See tähendab, et on vaja regulaarselt puhastada bronhid viskoosse ja mädase röga vastu, võidelda hingamisteede infektsioonidega ja reguleerida seedetrakti tööd. Arstid kasutavad kõiki neile kättesaadavaid meetodeid. CF-ga lapsel tuleb kindlasti järgida spetsiaalset kõrge kalorsusega, üsna soolast dieeti.

Pädev õendusabi

Tsüstilise fibroosi diagnoosiga lapse vanemaid ei kadestata. Oma lapse elu säilitamiseks peavad nad kuu aega elama haiglates, seisma spetsialistide järjekorras, valmistama eritoite ja tegema erinevaid meditsiinilisi protseduure. Ja alati jääda tähelepanelikuks.

Lõppude lõpuks on vaja lubada järelevalvet - patsiendi seisund võib nii palju halveneda, et arstid ei saa teda enam päästa. On äärmiselt oluline süstemaatiliselt vaktsineerida laps erinevate hingamisteede nakkuste, sealhulgas pneumokokkide ja gripi vastu, et kaitsta seda passiivse suitsetamise eest.

Ärge ignoreerige ekspertide soovitusi, läbige ettekirjutatud testid hoolikalt ja kontrollige regulaarselt. Võimaluse korral kaitsta oma last allergeenide eest: kassid, koerad, sulgede padjad...

Tsüstilise fibroosi korral võib esineda erinevaid komplikatsioone, mis tuleb „püüda”. Näiteks soolestiku invagineerimine, milles osa soolest on sisestatud ja ümbritsetud enda ümber.

Tingitud kehaosa verevarustuse täieliku või osalise lõpetamise tõttu kannatab tsüstilise fibroosiga patsient turse ja valu. Lapsel on tugev kõhuvalu, unisus, limaskestade või verega väljaheide, oksendamine, mõnikord rohelise vedeliku kujul.

Sageli põhjustab haigus soole obstruktsiooni, kui gaaside, uriini ja väljaheite vabanemine muutub peaaegu võimatuks. Muide, tsüstilise fibroosiga laps on vaimselt ja emotsionaalselt väga haavatav. Laske tal mõista, et sa armastad teda ja oled uhked, ja kõigil on tugevad ja nõrgad kohad.

Ravi omadused

Eksperimentaalselt on tõestatud, et tsüstilise fibroosi edukas ravi seisneb terve geeni ühe koopia paigutamises rakku. Ja siis geeniseadme parandamise protsess läheb automaatselt.

On selge, et see asjaolu lihtsustab oluliselt seda ülesannet. Kui sisestame korrigeeritud geeni rakku, siis ei saa me karta mittestandardseid reaktsioone. Seega ei ole vaja võtta täiendavaid meetmeid organismi edasise aktiivsuse reguleerimiseks rakutasandil.

Hoolimata asjaolust, et paljud siseorganid kannatavad tsüstilise fibroosi all, katsetavad geneetika CF-i bronhopulmonaalseid vorme. Ja on selge, miks: kõige lihtsam on siseneda normaalsetesse geenidesse kopsudesse aerosoolide abil.

Lisaks on tänapäeval mitmeid viise, kuidas neid otse rakkudesse sisestada. Näiteks adenoviiruste sees. Kõigepealt muudetakse neid nii vähe, nii et kahjulikel organismidel on nende võime paljuneda. Siis nad täidavad vajalikud geenid ja saadavad nad teele, st nad on lihtsad.

Tervete geenide saab rakku kanda ka katioonsete liposoomide, Epstein-Barri viiruse abil. Üldiselt on igal geneetikal oma lähenemine ärile.

Aga nad kõik siiani edukalt katsetasid ainult laboratoorseid hiiri. Kuid Ameerika Ühendriikides ja Inglismaal läbi viidud inimeste testid ei andnud käegakatsutavaid tulemusi.

Suurem julgustav on teadlaste jõupingutused organismis valkude taseme taastamiseks või säilitamiseks. Nad on võimelised normaliseerima soolade ja vee kogust rakkudes. Kuid need uuringud on veel eksperimentaalses etapis.