Lastel tsüstilise fibroosi diagnoos

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis võib põhjustada surma. Kroonilise protsessi arengu aluseks on geeni omaduste patoloogiline muutus, mis kontrollib soola imendumist organismis. Mutatsiooniprotsessid toovad kaasa asjaolu, et lima, pisarad ja higi muutuvad nii paksuks, et nad lihtsalt ei suuda kanaleid korralikult evakueerida.

Liiga palju soola siseneb keha rakkudesse, kuid mitte piisavalt vett. Ummikud on täis põletikulisi ja nakkuslikke reaktsioone. Haigusele on iseloomulik võime väliste sekretsiooni näärmete ulatuslikke kahjustusi tekitada.

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis esineb lapsel ainult siis, kui mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad ja nad ise ei pruugi tsüstilise fibroosi all kannatada. Kuid ei ole vaja, et laps sünniks tsüstilise fibroosiga, see haigus ilmneb ainult igas neljandas lapses.

Kui ühe vanema perekonnas esineb ebanormaalne geen, sünnib laps tervena, kuid viiskümmend protsenti juhtudest täheldatakse geneetilise haiguse kandjat. Haigus mõjutab peamiselt hingamisteid ja seedesüsteemi. Protsessi kaasatakse ka higinäärmed ja reproduktiivsüsteem.

Laste tsüstilise fibroosi sümptomid on üsna erinevad ja võivad aja jooksul isegi erineda. Kõige sagedamini hakkab haigus ilmnema juba varases eas, kuid mõnikord toimub see palju hiljem. Tsüstiline fibroos on siseorganite süsteemne kahjustus, mis tähendab elukestvat ravi ja ravimeid.

Haigus mõjutab elu kvaliteeti ja kestust ning põhjustab ka suurt psühholoogilist ebamugavust. Tsüstilise fibroosi varajane diagnoosimine lastel parandab prognoosi ja aitab vältida ohtlike tüsistuste teket. Ei tohiks unustada, et tänapäeva meditsiin ei ole veel õppinud haigust täielikult ravima. Milliseid diagnostilisi meetodeid kasutatakse tsüstilise fibroosi tuvastamiseks?

Uuringu olemus

Patoloogiline protsess hakkab arenema isegi emakasisene arengu ajal. Haiguse diagnoosimine on võimalik isegi DNA raseduse alguses. Juba pärast sündi tehakse diagnoos olemasolevate kliiniliste sümptomite ja laboriandmete põhjal.

Praegu võivad sõeluuringud haiguse tuvastamiseks pikka aega enne märkide ilmumist. Tsüstilise fibroosi tuvastamiseks vastsündinutel viiakse läbi trüpsiini vereanalüüs, koprogrammi väljaheidete analüüs ja kloori ja naatriumi sisalduse määramine higi puhul.

Tsüstilise fibroosi pulmonaalne vorm erineb enteropaatia, düsbakterioosiga, kus esineb kõhupuhastust, bronhiaalastmat, kopsupõletikku, obstruktiivset bronhiiti ja soolestikku. Kopsude ja soolte vormid on ainult tingimuslikud. Väga sageli võivad patsiendid samaaegselt rikkuda mitmeid elundeid ja süsteeme.

Kopsuvormi tuvastamine

Haigus avaldub varases eas ja mõjutab samaaegselt mõlemat kopsu. Kergetel juhtudel sarnanevad haiguse ilmingud tavalisele bronhiidile. Relapsid on üsna haruldased ja üldiselt ei mõjuta lapse elukvaliteeti.

Rasketel juhtudel meenutavad haiguse ilmingud kopsupõletikku. Lapsel on valus köha, kus paksu röga kadub mädane sekretsioon. Sellised rünnakud on mõnevõrra meenutavad köha. Inspekteerimise ajal jälgivad eksperdid karmat hingamist, millega kaasneb vilistav hingamine.

Hingamisteede sisemised näärmed tekitavad paksu saladuse, mida kehast on raske evakueerida, kuid vastupidi, see ummistab väikesed bronhid ja bronhid. See kutsub esile ummikute ja krooniliste põletikuliste reaktsioonide tekke.

Tõstke esile peamised sümptomid, mille abil saate diagnoosida kopsukystilist fibroosi:

• nõrkus, tugevuse kaotus, vähenenud jõudlus;
• sagedased nohud;
• nahk muutub heledaks ja sinakas tooniks;
• halb kaalutõus.

Suurenev hingamispuudulikkus põhjustab südame-veresoonkonna süsteemi patoloogilisi muutusi, mille tõttu südamepuudulikkus järk-järgult areneb. Kliiniliselt ilmneb see sõrmede deformatsioonina. Need on trummipulgad. Küüneplaat muutub õhemaks, koorib, valged triibud ilmuvad.

Kliiniliste sümptomite leevendamiseks viiakse läbi bronhide äravool. Laps tuleb paigutada nii, et õlgade tase oleks talje all väiksem. See võimaldab limaskestade eraldumist kopsudest kiiresti välja. Spetsialist teeb patting liigutusi rinnal ja seljal. Vibratsioon aitab kaasa lima kiirele evakueerimisele.

Soole vormi diagnoos

Kõige sagedamini diagnoositakse soole tsüstiline fibroos emakas. Pankrease patoloogilised muutused põhjustavad kõhunäärme kanalite ummistumist ja blokeerivad soolestiku väljapääsu. Selliste muutuste tulemusena hakkab kõhunääre oma kudesid seedima.

Esimesel eluaastal on lapsel juba kiulised ja tsüstilised muutused. Samuti häiritakse metaboolseid protsesse, mis põhjustab organismis toksiliste lagunemissaaduste teket.
Kõige sagedamini ilmnevad kliinilised sümptomid kunstliku söötmise või täiendava toidu sisseviimisel.

Lapsel on hea söögiisu, kuid samal ajal tundub ta ammendatud ja õhuke. Fermentatsiooniprotsessid kehas põhjustavad suurenenud gaasi teket ja puhitust. Soole tsüstiline fibroos põhjustab isegi süljenäärmete kahjustamist. Selle tulemusena muutub sülg liiga paksuks ja see mõjutab närimistoitu.

Kõige sagedamini põhjustab soole vorm järgmised sümptomid:

• düspeptilised häired, sealhulgas kõhupuhitus ja kõhuvalu;
• hüpovitaminoos;
• sagedane väljaheide, mis lõpeb lahtise väljaheitega evakueerimisega;
• suukuivus;
• krooniline kõhukinnisus;
• pärasoole prolaps;
• hepatomegaalia - maksa suuruse suurenemine;
• nahk muutub jäigaks ja kuivaks.

On äärmiselt oluline diagnoosida probleem õigeaegselt, sest soole tsüstiline fibroos on täis ohtlikke tüsistusi, nimelt suhkurtõbe, maksatsirroos, astsiit, entsefalopaatia ja maoverejooksud. Patsientidele määratakse tasakaalustatud, kõrge kalorsusega ja madala rasvasisaldusega dieet. Dieet peaks olema suur hulk valgu toiduaineid. Soolehaiguse korral on ette nähtud klistiir.

Segavormide avastamine

Sellisel juhul tuvastavad arstid soole ja kopsu vormide sümptomid. Juba esimestel väikelapse elunädalatel on pikaajaline bronhiit ja kopsupõletik seotud tugeva köhaga. Toidu seedimise häired. Rohelise värvi õline vedelik väljaheide eristub pärasoolest.

Üldiselt võivad sümptomid erineda ja see sõltub suuresti patoloogilise protsessi staadiumist. Seega ilmub esimeses etapis kuiv köha. Kerge düspnoe tekib pärast kehalist aktiivsust. Teises etapis moodustub krooniline bronhiit. Köha muutub niiskeks, mille jooksul eraldatakse paks saladus.

Arst võib märganud karmide hingamisteede korral tugevat hingamist. Selles etapis hakkab näitama sõrmede phalangide deformatsiooni. Kui protsess liigub järgmisse etappi, täheldatakse tüsistuste kujunemist tsüstide ja bronhiektaaside kujul. Hingamispuudulikkuse sümptomid suurenevad. Neljandas etapis diagnoositakse äge hingamisteede ja kardiovaskulaarne puudulikkus. See kestab vaid kaks kuud ja on surmav.

Kodu sõelumine

Diagnoosi teeb muidugi kvalifitseeritud spetsialist, kuid tähelepanelikud vanemad võivad tähelepanu pöörata mõnele funktsioonile:

• tsüstilise fibroosiga imikutel täheldatakse sünnist alates mehhiko obstruktsiooni. Õhukesed sooled ummistasid originaali tooli. Meconium on nii paks ja tihe, et seda ei saa soolestelt lihtsalt evakueerida. Kui kaks esimest päeva pärast sündi on käärsoole blokeeritud, ei ole lapsel soole liikumist;
• kui lapsevanemad suudavad lapsi, võivad nad märgata, et nahk on soolane;
• tema vanuse laps ei saa piisavalt kaalu, lisaks ei ole isu häiritud;
• kollatõbi. See sümptom võib olla ka teiste haiguste ilming ja võib olla normi variandiks, seetõttu teeb kogenud arst diferentsiaalanalüüsi;
• rindkere õõnsused. Paks lima on viljakas maa bakteriaalse infektsiooni tekkeks. Laps põeb sageli bronhide infektsioone ja kroonilist köha. Vanemad võivad pöörata tähelepanu vilistavale hingamisele ja õhupuudusele;
• haigus kutsub esile ka sinusiidi tekke - põletikulised protsessid paranasaalsetes ninaosades, samuti tonsilliit, pollypoza ja adenoidiit;
• kõhuvalu ja puhitus on veel üks haiguse ilming;
• väljaheide lõhnab halb, need muutuvad murenevateks ja neil on läikiv pind, see on tingitud asjaolust, et keha seedib rasvu halvasti;
• osa pärasoolest võib ulatuda anorektaalsest piirkonnast. Selle põhjuseks on kaks probleemi: krooniline köha ja raske väljaheide.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on pärilik geneetiline haigus. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine ja ravi

Tsüstiline fibroos - (ladina limaskestade - lima ja viskoosse viskoosse) fibroos - kõige levinum pärilik haigus, mille puhul mõjutatakse kõiki sekretsioone eraldavaid elundeid (näärmed, mis toodavad lima, seedetrakti mahlad, higi, sülg, suguäärmed). Selles suhtes on kõikide organite saladused viskoossed, paksud, nende eraldamine on raske.

Tsüstiline fibroos on pärilik geneetiline haigus. On kindlaks tehtud spetsiaalne geen, tsüstilise fibroosi geen. Igal kahekümnendal planeedi elanikul on see defekt (mutatsioon) ja selline inimene on haiguse kandja. Haigus esineb ka lapsel, kui ta saab mõlemalt vanemalt mutatsiooniga geeni. Samal ajal ei ole mingit rolli ökoloogiline olukord, vanemate vanus, suitsetamine, alkohoolseid jooke tarvitavad vanemad, mis tahes ravimid, stress raseduse ajal. Tsüstiline fibroos on poiste ja tüdrukute puhul sama levinud.

Paarid, kes on defektse geeni kandjad, peaksid teadma, et neil on terve laps. Sellise paari haigestunud lapse tõenäosus on iga raseduse ajal ainult 25%.

Tsüstilise fibroosi ilmingud esimese eluaasta lastel

Sündimisel 20% lastest avaldub tsüstiline fibroos soolestiku obstruktsiooni märke. Seda tingimust nimetatakse meconial ileuseks. See areneb naatriumi, kloori ja vee nõrgenemise tõttu peensooles. Selle tulemusena on seedeprotsess häiritud ja selle tulemusena on peensool suletud paksu ja viskoosse mehaaniumiga (originaalsed väljaheited). Harvade eranditega tähistab meconium ileuse olemasolu tsüstilist fibroosi.

50% lastest, kellel on meconial ileus, avastatakse pärast sündi pikaajaline kollatõbi. Kuid see üksi võib olla haiguse esimene märk. Kollatõbi areneb sapi paksenemise tõttu, mistõttu on selle väljavool sapipõie tõttu raske.

Esimesel eluaastal laps, tsüstilise fibroosiga patsient, püsiv kuiv köha. Hingamisteedega limaskestade näärmed tekitavad suure hulga viskoosse lima, mis bronhidesse kogunedes sulgeb luumenit ja häirib normaalset hingamist. Kui lima seisab, hakkavad patogeensed mikroorganismid selles paljunema, mis põhjustab mädastikku põletikku. Seetõttu on neil lastel sageli bronhiit ja kopsupõletik. Kui tsüstilise fibroosi ilmingute hulgas on ülekaalus hingamisteede häired, siis räägime haiguse kopsuvormist.

Lapsel on füüsilises arengus sageli viivitus - laps ei kaalu, tema nahaalune rasv on väga halvasti arenenud ja kasv on võrreldes eakaaslastega märgatav. Samal ajal on haiguse pidev ilmnemine väga sagedane, rikkalik, solvav, õline väljaheide, mis sisaldab seedimata toidujääke. Fekaalide massid on mähkidest vaevalt ära pestud, rasva lisandid võivad olla selgelt nähtavad. Sellised ilmingud arenevad seoses kõhunäärme mahla paksenemisega: trombid ummistavad oma kanaleid. Selle tulemusena ei saavuta pankrease ensüümid, mis aktiivselt mõjutavad seedimist, soole - täheldatakse seedehäireid ja metabolismi aeglustumist, eriti rasvade ja valkude puhul. Sobiva ravi puudumisel toob see paratamatult kaasa lapse kehalise arengu. Pankrease ensüümid, mis ei satu soolestikku, jagavad endasse kõhunäärme ise. Seepärast asendatakse pankrease koed esimesel elukuudel sidekudega (seega haiguse teine ​​nimi, tsüstofibroos). Kui seedetrakti haiguste ajal valitsevad, siis räägivad nad tsüstilise fibroosi soolestiku vormist.

Kõige sagedamini esineb haiguse segatüüpi, kui esineb hingamisteede ja seedesüsteemi rikkumisi.

Väga oluline märk tsüstilisest fibroosist on higi koostise muutus.

Naatriumi ja kloori sisaldus on higi vedelikus mitu korda suurenenud, mõnikord suudavad vanemad suudluse ajal märkida lapse naha soolast maitset, harvemini võib tema nahal näha soolakristalle.

5% lastel tsüstilise fibroosiga patsientidest võib täheldada pärasoole prolapsi (soole liikumise ajal pärineb pärasoolest pärinev pärasoole limaskesta, millega kaasneb lapse ärevus). Selliste sümptomite esinemisel peaks konsulteerima arstiga, sealhulgas tsüstilise fibroosi välistamiseks.

Kuidas diagnoosi kinnitada?

1. Vastsündinu diagnoos.
2. Selle viib läbi esimese elukuu vastsündinu. Meetod põhineb immuunreaktiivse trüpsiini taseme määramisel lapse veres (pankrease ensüümides. Tsüstilise fibroosi all kannatavate vastsündinute vere sisaldus on 5-10 korda suurem. Seda analüüsi teostatakse tsüstilise fibroosi kahtluse korral.
3. Kui arst kahtlustab tsüstilist fibroosi, suunab ta teie lapse higi testi - peamise analüüsi selle haiguse diagnoosimiseks. Proov põhineb kloriidisisalduse määramisel higi vedelikus. Pilokarpiini kasutatakse higi testimiseks - nõrga elektrivooluga (elektroforeesi meetod) süstitakse ravim nahasse ja stimuleerib higinäärmeid. Kogutud higi kaalutakse, seejärel määratakse naatriumioonide ja kloori kontsentratsioon. Lõppkokkuvõttes on vaja 2-3 higi testi.
4. Pankrease puudulikkuse testid. Enne ravi määramist on vaja läbi viia skatoloogiline uuring - väljaheiteid uuritakse selle rasvasisalduse suhtes. Tänapäeval tuleks kõige soodsamaid ja täpseimaid omadusi pidada kõhunäärme toodetud ensüümi 1 määramiseks.
5. Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos. Praegu, seoses DNA diagnoosimise võimalusega iga tsüstilise fibroosiga patsiendil ja tema vanematel, on selle haiguse sünnieelne diagnoos lootele reaalne. Perekonnad, kellel on tsüstilise fibroosi koormatud pärilikkus, kes soovivad lapse saada, on peaaegu 96-100% juhtudest tagatud tsüstilise fibroosita lapse sünd. Selleks peavad tulevased vanemad isegi raseduse planeerimise ajal tegema DNA diagnostikat ja konsulteerima geneetikuga. Iga raseduse ilmnemisel tuleb kohe (mitte hiljem kui 8 rasedusnädalat) minna sünnitusjärgse diagnoosikeskuse juurde, kus 8-12 rasedusnädalal arst viib läbi loote tsüstilise fibroosi geneetilise diagnoosi. Sünnieelne diagnoos on proshi ja selle haiguse ennetamine.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosi ravi on olemuselt keeruline ja selle eesmärk on viskoosse röga lahjendamine ja eemaldamine bronhidest, kopsude infektsiooni vastu võitlemine, puuduvate pankrease ensüümide asendamine, vitamiinide ja mikroelementide puuduste täiendamine ning sapi lahjendamine. Ravimid on ette nähtud doosides, mis mõnikord ületavad tavapäraseid ravimeid (kuna ravimite imendumine on raske). Asendusensüümi ravi pankrease ravimitega.

Tsüstilise fibroosiga lapsed peaksid võtma selliseid ravimeid nagu Freon või Pancytrate. Nende eripära on see, et need on mikrosfäärilised, st nad on želatiinikapslid, mis on täidetud sadade kaetud ensüümi mikrosfääridega. Pärast kapslist vabastamist, mis lahustub maos 1-2 minuti jooksul, jaotuvad mikrokerakesed ühtlaselt kogu maos. See tagab, et ensüümid segatakse seeditava toiduga ja taastatakse tavaline lagundamisprotsess. Ravimeid võetakse kogu elu jooksul koos iga söögikorraga. Igal lapsel on oma ensüümide annus, mille valib välja spetsialist. Lapsed, kes hoolikalt ja järjekindlalt võtavad õige ravimi annuse, kasvavad hästi ja kaaluvad.

Selle eesmärk on võidelda infektsioonidega bronhides ja kopsudes. Kirjeldage antibiootikume esimeste ägenemise või profülaktiliste sümptomite ilmnemisel (vältimaks bakteriaalse infektsiooni lisamist). Antibiootikumide valik sõltub röga kultuuri tulemustest, mis määravad patogeeni tüübi ja selle tundlikkuse ravimite suhtes. Röga külvamine tuleks läbi viia 1 kord 3 kuu jooksul, isegi ilma ägenemiseta. Antibiootikumravi kursused patogeenide avastamiseks kestavad vähemalt 2-3 nädalat. Ravimeid võetakse tablettides, intravenoosseks manustamiseks ja inhaleerimiseks (meetodi valiku määrab arst sõltuvalt haiguse ilmingutest).

Eesmärk on röga õhkuda. Tsüstilise fibroosiga lastele on Pulmozim kõige sobivam, mille toime on mitu korda efektiivsem kui tavalised tooted (nagu ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics võetakse nii sissehingamisel kui ka pillide kujul.

Tsüstilise fibroosi ravi on ebaefektiivne ilma kaasaegsete kineeteraapia meetodite kasutamiseta. Klassid peaksid olema igapäevased, elukestvad, võtma 20 minutit kuni 2 tundi päevas (sõltuvalt lapse seisundist). Kinesieteraapia tuleb omandada vahetult pärast diagnoosimist lapse vanusele vastavas koguses. Kõikide tsüstiliste fibroosikeskuste spetsialistid, lastearstid, õpetavad kineeteraapiat.

Need on ravimid, mis lahjendavad sapi ja parandavad maksafunktsiooni. Sellised ravimid nagu Urosan, Ursofalk aitavad maksal vabaneda paksust sapist, aeglustada või takistada tsirroosi ja sapikivide haiguse teket.

See on vajalik vitamiinide (eriti A-, D-, E- ja K-vitamiinide) halva imendumise tõttu, nende kaotus väljaheites, samuti suurenenud vajadus nende järele kroonilise põletiku korral bronhopulmonaarses süsteemis ja maksakahjustuses. Vitamiinid tuleb võtta koos toiduga pidevalt.

• Sissehingamine ja / või pillide mukolüütikumid.
• 10-15 minuti jooksul - hingamisharjutused (kinesieteraapia).
• Pärast hingamisteede võimlemist - köha (röga eemaldamiseks).

Pärast seda (kui on süvenemine) - antibiootikumi sissetoomine.

Bronhopulmonaarse protsessi alguse süvenemise tunnused

Vanematel on soovitav pidada lapse seisundi päevikut, kus kuvatakse lapse heaolu muutused. See teave aitab teil ja teie arstil täheldada vähimat kõrvalekaldumist normist. Päevikut pidades õpivad vanemad oma lapsi tundma, tundma ära esimesed märgid alguse ägenemisest.

Märgid: letargia, isutus, palavik, suurenenud köha (eriti öösel), värvi muutus ja röga kogus, suurenenud hingamine. Nende sümptomite ilmnemisel peaksid vanemad pöörduma kohaliku arsti poole.

Kuidas toita last

Imetamine on optimaalne toitumine esimese eluaasta lapsele. Kui kunstlik söötmine võib kasutada spetsiaalseid segusid - nad soovitavad arsti. Tsüstilise fibroosi all kannatava lapse toitumine peaks olema 120-150% vanuse normist. Samal ajal tuleks 30% toidu koostisest kõrvale jätta.

Laps, kes saab erilisi pankrease ensüüme, võib süüa kõike, mis on tema jaoks sobiv. Väike laps ei saa kapslit tervelt alla neelata, nii et kapsli graanulid valatakse lusikale, segatakse piimaga, seguga või mahlaga ja antakse lapsele söögi alguses. Kui lapsel on välja lõigatud hambad, veenduge, et see ei purustaks graanuleid.

Uute toitude lisamisel lapse toitumisse püüdke keskenduda kõrge kalorsusega toitudele: hapukoor, koor, kreemjas jogurt, mesi, või. Näiteks, kui valmistasite hommikusöögiks piimaga pudru, lisage sellele võid ja 1-2 supilusikatäit koort.

Laps peab saama palju vedelikku, mahu järgi kaks korda vanuse normist. Lapse väljaheite (sagedased, rasvad, vormimatud, solvavad) rikkumiste, kõhuvalu ilmnemise korral peate sellest viivitamatult eriarsti teavitama.

Tsüstilise fibroosiga laps kaotab higiga suure hulga mineraalsoolasid. Rasketel juhtudel võib see viia teadvuse kadumiseni. Seetõttu on nii kuumal kui ka lapse keha kõrgemal temperatuuril vajalik lisada soola (1–5 grammi soola päevas).

Lapse jaoks on vaja eritingimusi

On parem, kui tsüstilise fibroosiga lapsel on oma eraldi, hästi ventileeritud ruum. See on tingitud vajadusest luua tingimused kineseteraapia, sissehingamise tegemiseks. Soovitav on, et kõik pereliikmed osaleksid vanematele teostatava abi pakkumisprotsessis (last ei tohiks jätta üksi isegi täiskasvanueas, tuleb sageli konsulteerida raviarstiga, lapse kuue korra toitmine pärast 1-aastase lapse sattumist, regulaarne ravi nõuab pidevat jälgimist). Pereliikmete suitsetamine tuleks täielikult välistada.

Ennetava vaktsineerimise läbiviimine

Lapse profülaktiline vaktsineerimine peab toimuma tavalisel viisil - vastavalt vaktsineerimiskalendrile. Bronopulmonaalse protsessi ägenemisel tuleb vaktsineerimise ajakava kokku leppida lastearstiga. Sügisel on soovitav vaktsineerida gripi vastu.

Sotsiaaltoetused tsüstilise fibroosiga patsientidele Venemaal

Tsüstilise fibroosi ravi nõuab suuri kulutusi ravimitele, meditsiiniseadmetele, ravikohale. Venemaal selle haiguse all kannatavad inimesed on lapsepõlves ja neil on mitmeid sotsiaaltoetusi. Seetõttu tuleb kohe pärast selle diagnoosi tegemist registreerida puue elukohas ja saada sertifikaat. Tsüstilise fibroosiga lapsed saavad apteekide võrgustiku kaudu tasuta raviks vajalikke ravimeid.

Sümptomid ja tsüstilise fibroosi ravi vastsündinutel: kuidas haigus avaldub

Tsüstiline fibroos vastsündinutel on kaasasündinud patoloogia, mis mõjutab ensüümide sekretsiooni eest vastutavaid organeid. Nende hulka kuuluvad näärmed, mis toodavad limaskestade eritumist, maomahla, higi, sülje ja suguelundeid. Eraldatud vedelikud omandavad paksema konsistentsi ja protsess muutub raskemaks ning kanalid ummistuvad.

Haiguse vormid

Haigus on pärilik, seda põhjustab sekretsiooni organite töö eest vastutava genoomi mutatsioon. Igal aastal diagnoositakse Venemaal seda patoloogiat rohkem kui 600 korda.

Patoloogiaid on mitu:

• mekoonium soolestiku obstruktsioon;
• soole vorm;
• kopsu vorm;
• segatud vorm;
• kustutatud ja ebatüüpilised liigid.

Tsüstilise fibroosi korral on patsiendid sunnitud elu jooksul ravima. Sellest tulenevalt põhjustab haigus tüsistusi, puude ja närvikahjustusi ning sageli esineb enneaegseid surmajuhtumeid.

Vastsündinute muskoviskidoosi sümptomid

Haiguse ilmingud on erinevates vormides erinevad, sõltuvalt sellest, milline konkreetne organ kannatab, sõltuvad sümptomid:

1. Soole patoloogia korral langeb peamine mõju kõhunäärmele - see mängib olulist rolli seedimise protsessis, tekitades enamiku toidu jagamiseks vajalikke ensüüme. Kui vastsündinu põeb mehelikku ileust (teine ​​patoloogia nimi), laienevad raudkanalid selle tõttu, et nad ei eritu sekretsiooniga ja blokeeruvad paksenenud sekretsioonidest koosneva korgiga. Selles seisundis ei suuda ensüümid leida peensooles ja seedimine on häiritud. Nende ainete puudumine või vähene sisaldus seedetrakti organites toob kaasa asjaolu, et selles sisalduvad rasvad ei seedu, samuti rikub kloori, naatriumi ja vee imendumist. Selle tulemusena muutub peensool soolamatuks ja on täielikult ummistunud paksuga mekooniumiga. Hiljem ilmnevad kõrvalekalded püsivatest vedelatest väljaheidetest, millel on iseloomulik ebameeldiv lõhn ja nähtav sära. Laps põeb kõhupuhitust ja nälga, ei kaalu ja keha kaotab vee. Kunstliku söötmise korral muutuvad sümptomid veelgi raskemaks ja sellele lisatakse vitamiinide puudus.

Aasta alguseks asendatakse kõhunäärme kudede endokriinsete maatükkide rakud sidekehaga ja rasvaga. Seda seisundit nimetatakse nääre puudulikkuseks. See viib selliste komplikatsioonide ilmumiseni:

• soole limaskesta kahjustus;
• maksatsirroos;
• mõnel juhul - surmav.

Diagnostilised meetodid põhinevad väljaheidete uurimisel sisalduva rasva koguses ja kaksteistsõrmiksoole seedetrakti analüüsis ensümaatilisel aktiivsusel.

1. Kui bronhopulmonaalne vorm - üks kõige tavalisemaid imikutel, ilmneb tsüstiline fibroos järgmiselt. Alates esimesest päevast pärast sündi hakkavad lapsed köhima, hiljem muutuvad lapsed paroksüsmaalseks, haukuvad, kuivad. Sümptomile lisatakse õhupuudus, nahale ilmub sinakas toon, mis koos viib kopsupuudulikkuseni. On palju neid märke, mis on tingitud lima tootmisest näärmete poolt liiga suurtes kogustes, see koguneb bronhidesse ja sulgeb luumenit, vältides seeläbi hingamist. Nendes sekretsioonides algavad nakkuslikud põletikulised protsessid. Lapsed, kes kannatavad selle patoloogia all, kalduvad sagedasele nohu, mis on seotud bronhiidi ja kopsupõletikuga.
2. Imikute segatüüpi iseloomustab veelgi raskem kulg, mis hõlmab seedetrakti ja hingamisteede häireid. Samal ajal on lapse elu raskendatud, ta kannatab tõsiselt ja muutub vastuvõtlikuks sagedaste haiguste suhtes.

Kombineeritud tsüstilise fibroosiga lapsed jäävad oma eakaaslastest maha, kaaluvad kehvasti ja kasvavad aeglaselt. Lisaks on sümptom rikkaliku, lõhna ja ilmsete rasvade lisandite vabanemine väljaheidetavaid toiduaineid sisaldavate väljaheidetega, seda on asjadest väga raske pesta.

See on tingitud maomahla kontsentratsioonist, mis koguneb tükkidesse ja sulgeb kanalid. Ensüümid ei pääse peensoolde ja seedeprotsess on häiritud. Keha ei saa piisavalt toitaineid, rasvu ja valke. Ensüümid ummikus hakkavad kõhunäärme ennast lagundama, mille tulemuseks on kudede asendamine. Patoloogiat nimetatakse ka tsüstiliseks fibroosiks.

5% haigetest lastest täheldatakse ka rektaalset prolapsit, sümptom põhjustab lapsele ärevust ja stressi.

Kui kahtlustatakse tsüstilist fibroosi, teeb laps higi testi. See on tingitud asjaolust, et higinäärmete aktiivsus on samuti häiritud ja nad eraldavad suure hulga soola. Sellistel juhtudel võib vastsündinu nahal näha kristalliseeritud soola. Diagnostilise tegevuse viimane punkt paneb DNA analüüsi.

Kokkuvõttes võib öelda, et ülalnimetatust saab välja tuua järgmise loetelu sellest, kuidas haigus võib avalduda. Vastsündinud tsüstilise fibroosi sümptomid:

• sagedased soole liikumised;
• päevaste päevade määrad ületasid mitu korda;
• kõhupuhitus;
• kõhuvalu;
• suurenenud söögiisu;
• hüpovitaminoos;
• harva, mehhiko obstruktsioon;
• nahk muutub kuivaks;
• naha värvus on kahvatu;
• kõhuõõne laevad hakkavad rääkima;
• apaatia;
• ärevus;
• pikaajaline kollatõbi;
• soolatud nahk.

Kui tsüstilise fibroosi tunnused ei ilmnenud vastsündinutel rasedus- ja sünnitushaiglas, olid puuduvad või olid need kerged, ilmnevad ilmingud siis, kui laps viiakse kunstlikule söötmisele. Esimesed märgatavad seedetrakti rikkumised:

• kõhupuhitus;
• sagedased vedeliku väljalangenud väljaheited;
• närvisüsteemi seisund;
• kõht muutub suureks;
• rindkere suurenemine;
• nõrk lihastoonus;
• kuiv ja tsüanootiline nahk;
• paroksüsmaalne pikaajaline köha;
• füüsilise arengu viivitus;
• suurenenud söögiisu;
• sagedased nohu, kopsupõletik, bronhiit;
• õhupuudus;
• liiga õhuke rasvakiht;
• maksa mahu suurenemise kaudsetest tunnustest.

Vanemad peavad pöörama tähelepanu loetletud sümptomitele ja kaaluma järgmist:

• piisava meditsiinilise sekkumise puudumine viib lapse vaimse ja füüsilise arengu hilinemisele;
• pankreasesse kogunevad ensüümid hakkavad järk-järgult hävitama oma kuded;
• kuu pärast patoloogia avaldumist hakkab muutuma nääre struktuur, mis viib tsüstofibroosini.

Kui seedetrakti düsfunktsioonid ilmnevad vastsündinutel suuremas ulatuses, siis on tegemist soole tsüstilise fibroosiga, kui häired on hingamisteede funktsioonis märgatavamad, siis on see haiguse kopsuvorm.

Haiguse diagnoos on kaasatud geneetiliste haiguste vastsündinute sõeluuringu programmi. Olles sünnitushaiglas, vaadatakse iga laps, keda on sündinud, kantud kontsadesse. Testkoopiat uuritakse ja päriliku rikkumise kahtluse korral teavitatakse vanemaid.

Tehke vastsündinu diagnoos täpselt laboratoorsete uuringutega. Te peate esitama vereanalüüsi, higi proovi ja pankrease ensüümi testi.

Diagnoosi kinnitamisel peate olema valmis, et ravim on elukestev harjutus. Kuid kõik meditsiinilised soovitused, lapsehooldus, kasvab laps tervena ja suhtleb eakaaslastega.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel: põhjused, sümptomid ja ravi

Hoolimata asjaolust, et vastsündinute tsüstilist fibroosi ei diagnoosita nii sageli kui teisi geneetilisi haigusi, on Venemaal mitmeid heategevuslikke sihtasutusi, mis aitavad sellel patoloogial lapsi. Patsientide toetuseks on korrapärased meetmed. Üks neist - flash mob nimega "Hoidke hinge kinni", mille eesmärk on koguda vahendeid selle diagnoosiga laste raviks.

Kuidas ilmneb tsüstiline fibroos vastsündinutel ja fotosümptomitel

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on pärilik haigus, mida põhjustab eksokriinsete näärmete toimimise eest vastutava geeni mutatsioon (välised sekretsiooni näärmed).

Laps võib sündida tsüstilise fibroosiga, kui mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad. Igal aastal on Venemaal sündinud 650 vastsündinut tsüstilise fibroosi sümptomitega, kelle saatus sõltub õigeaegse eriarstiabi saamise võimest. Vastsündinute tsüstilise fibroosi põhjuseks on valgu struktuuri ja funktsiooni rikkumine, mis paikneb väliste sekretsioonirakkude (higistamine, rasvane näärmed, kõhunäärme, sooled, bronhopulmonaarne koe) epiteelirakkudes ja reguleerib elektrolüütide metabolismi rakkude ja rakuvälise vedeliku vahel.

Haiguse nimi pärineb ladinakeelsetest sõnadest lima - "lima" ja viscidus - "viskoosne".

Nagu pildist näha, toodetakse viskoosset ainet limaskesta asemel tsüstilise fibroosiga vastsündinutel, mida eritistorud ei saa ületada, ummistades oma luumenit tiheda liiklusummikuga:

Haiguse kliiniline pilt sõltub üksikute elundite ja süsteemide kahjustuse vanusest, raskusest, komplikatsioonide esinemisest ja ravi adekvaatsusest.

Selle haiguse vorme on mitu:

• segatud, kahjustades seedetrakti ja bronhopulmonaarset süsteemi;
• peamiselt bronhopulmonaarne;
• peamiselt soolestik.

Soole vormis on kõhunäärmepõletik kõige enam mõjutatud - seedetrakti peamine osaleja. Tema toodab märkimisväärsel hulgal ensüüme, mis seedivad toitu. Vastsündinute tsüstilise fibroosi tunnustega laienevad nääre kanalid, ummistuvad paksud lima, mis takistab ensüümide sattumist peensoolde ja seetõttu on seedimist kahjustatud. Vähese aktiivsuse või ensüümide täieliku puudumise tõttu ei seedu toidust saadud rasvad ja lapsel esimestel elupäevadel on sagedased, rikkalikud vedelad väljaheited ebameeldiva lõhna ja õlise läikega. Laps on kõhupuhituse ja pideva näljahäda, kehakaalu ja veetustumise tõttu rahutu. Kõiki sümptomeid suurendavad oluliselt kunstlikule söötmisele üleminek. Areneb kõigi ainevahetusprotsesside, sealhulgas multivitamiini puudulikkuse häired.

Esimese eluaasta lõpuks asendatakse eksokriinsed kõhunäärme kuded sidekoe ja rasvasisaldusega. Kõhunäärme ebaõnnestumine, mis viib soole limaskesta kadumiseni, tsirroosi tekke ja lapse surmani.

Diagnoos tehakse väljaheite uurimisel rasvasisalduse ja kaksteistsõrmiksoole sisu uurimisel ensüümi aktiivsuse suhtes.

Kuidas tsüstiline fibroos ilmneb vastsündinutel bronhopulmonaalses vormis? Alates esimestest elupäevadest arenevad lapsed köha, muutudes agoniseerivaks köha köha. Hingamishäire, naha tsüanoos, hingamispuudulikkus ühinevad kiiresti. Tavaliselt kannatavad need lapsed nohu, bronhiiti, kopsupõletikku.

Vastsündinute tsüstilise fibroosi ilmingute segatüüpi korral on haigus kõige tõsisem, haarab seedetrakti ja hingamisteid, mõistes lapse peaaegu pidevatesse haigustesse.

Tsüstilise fibroosi kahtluse korral tehakse vastsündinutele higi analüüs. Haiged higinäärmed eritavad liiga palju soola. Täiendav DNA analüüs vastsündinute tsüstilise fibroosi kohta kinnitab lõpuks diagnoosi.

Siin näete fotot vastsündinute tsüstilise fibroosi sümptomitest, mis esinevad erinevates vormides:

Kuidas ravida vastsündinutel tsüstilist fibroosi

Tsüstilise fibroosi sümptomitega vastsündinu ravimisel on peamine roll toitumisele ja seedetrakti ensüümide kasutamisele. Imikutele on loodud spetsiaalsed meditsiinilised segud: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, vanematele lastele - Isokal, Nutrizon, spetsiaalsed margariinid ja taimsed rasvad.

Ensüümpreparaatidest on soovitatav kasutada kreeki, pancytraati, pankreati, prolipaasi jne, mis võetakse rangelt söögi ajal.

Kõige olulisem abivahend haiguse bronhopulmonaalse vormi all kannatavate patsientide puhul on paksude viskoossete lima eemaldamine kopsudest, mille stagnatsioon aitab kaasa sagedase bronhiidi ja kopsupõletiku infektsioonile ja arengule. Selleks on järgmised meetmed:

• hingamisõppused, mida lapsevanemad peavad füsioteraapia spetsialisti juhendamisel. Nende hulka kuuluvad hingeõhk, sügav hingamine ja eriline hüperventilatsioonimeetod;
• rindkere igapäevane massaaž. Laps asub ema ringil, peaga allapoole; See asend hõlbustab lima väljavoolu pärast massaaži, kus peopesa koputatakse rinnale. Sama protseduur aitab kaasa lima lahjendamisele;
• regulaarselt. Piisavalt tugevatele lastele soovitavad arstid tungivalt trampoliini hüppamist, sest hüppeliigese pinged hüppamise ajal masseerivad kopse ja kiirendavad lima eraldumist. Lisaks on ujumine, sörkimine ja kõndimine häid asju;
• toitumiskontroll: toit peab sisaldama täielikku valku, vitamiine ja mikroelemente, et ära hoida ammendumist. Arvestades seedetrakti ensüümide kehas esinemise raskusi, peaksid lapsed iga söögi ajal saama ensümaatilisi preparaate.

Praegu ei ole leitud ühtegi vahendit, mis suudaks ravida seda haigust. Kuidas ravida vastsündinutel tsüstilist fibroosi, et leevendada väikelaste kannatusi? Kaasaegsed ravimid aitavad vähendada haiguse sümptomite raskust ja vähendada negatiivset mõju siseorganitele:

• vahendid röga (mukolüütikumide) veeldamiseks aerosoolidena või inhaleerimise teel läbi nebulisaatori (ambrohexal, ACC); ensüümid paksu lima (kimotrüpsiini, fibrinolüsiini) lahustamiseks läbi nebulisaatori. Need ravimid, mida patsient saab kogu elu jooksul iga päev;
• selliste ravimite kasutamine, mis aitavad puhastada hingamisteid ja eemaldada röga bronhidest. Kasutatakse sissehingamise kujul;
• otse hingamisteedele manustatavad antibiootikumid võivad takistada infektsiooni;
• põletikuvastased ravimid vähendavad kopsukoe hävimise ohtu.

Kaasaegsed ravimid ja arstiabi kvaliteet mõjutasid oluliselt tsüstilise fibroosiga patsientide taset ja eluiga. Pool sajandit tagasi said haiged lapsed elada viis aastat. Täna on see periood kasvanud 30 aastani. Paljud patsiendid elavad sellest ajast palju kauem. Tsüstilise fibroosi sümptomite suurenenud eluiga ja efektiivsem ravi võimaldasid patsientidel elada aktiivset eluviisi, saada haridust ja teha isegi karjääri.

Tsüstilise fibroosiga naised võivad soovi korral saada lapse ohutult kõrge arstiabi tõttu.

Tsüstilise fibroosiga laste elu. Pediaatrilise gastroenteroloogi nõuanded ja praktilised nõuanded

Tsüstiline fibroos lastel on krooniline, progresseeruv ja sageli surmaga lõppev geneetiline (pärilik) haigus. Tsüstiline fibroos mõjutab peamiselt hingamis- ja seedesüsteemi. Samuti mõjutab higinäärmeid ja reproduktiivsüsteemi.

Geneetilised põhjused

Tsüstiline fibroos lastel on tingitud defektsest geenist, mis kontrollib soola imendumist organismis. Kui keha rakkude haigus läheb liiga palju soola ja mitte piisavalt vett.

See muudab vedelikud, mis tavaliselt “määrivad” meie elundid, paksuks, kleepuvaks lima. See lima blokeerib hingamisteed kopsudes ja ummistab seedetrakti luumenid.

Tsüstilise fibroosi peamine riskitegur on haiguse perekondlik anamnees, eriti kui üks vanematest on kandja. Tsüstilise fibroosi põhjustav geen on retsessiivne.

See tähendab, et selle haiguse saamiseks peavad lapsed pärima kaks koopiat geenist, millest igaüks on emalt ja isalt. Kui laps pärsib ainult ühte eksemplari, ei tekita see tsüstilist fibroosi. Kuid see laps on endiselt kandja ja suudab geeni oma järglastele üle kanda.

Vanemad, kes kannavad tsüstilist fibroosi geeni, on sageli terved ja neil ei ole haiguse sümptomeid, kuid nad edastavad geeni oma lastele.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi tunnused on mitmekesised ja need võivad aja jooksul muutuda. Tavaliselt ilmnevad laste sümptomid esimest korda väga varases eas, kuid mõnikord leiavad nad end ja veidi hiljem.

Kuigi see haigus põhjustab mitmeid tõsiseid terviseprobleeme, kahjustab see peamiselt kopse ja seedesüsteemi. Seetõttu on haiguse kopsu- ja soolevormid.

Kaasaegsed diagnostikameetodid võimaldavad tuvastada uusi tsüstilisi fibroose vastsündinutel spetsiaalsete sõeluuringute abil enne sümptomite ilmnemist.

1. 15 - 20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutest on sünnil mehhiko obstruktsioon. See tähendab, et nende peensoolest blokeerib mekonium - esmasündinu juhatus. Tavaliselt jätab meconium ilma probleemideta. Kuid tsüstilise fibroosiga lastel on see nii tihe ja paks, et sooled lihtsalt ei saa seda eemaldada. Selle tulemusena keerduvad või ei arene soole silmused korralikult. Mekoonium võib samuti blokeerida jämesoole ja sellisel juhul ei ole lapsel soole liikumist päeval või kaks pärast sündi.
2. Vanemad võivad ise teada saada, et vastsündinutel on mõned tsüstilise fibroosi tunnused. Näiteks, kui ema ja isa suudlevad last, märgivad nad, et nende nahal on soolane maitse.
3. Laps ei saa piisavalt kehakaalu.
4. Kollatõbi võib olla teine ​​varajane märk tsüstilise fibroosi kohta, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, sest paljudes väikelastes ilmneb see haigus kohe pärast sündi ja tavaliselt kaob mõne päeva pärast iseseisvalt või fototeraapia abil. On tõenäolisem, et kollatõbi on antud juhul seotud geneetiliste teguritega ja mitte tsüstilise fibroosiga. Sõelumine võimaldab arstidel teha täpset diagnoosi.
5. Selle haiguse käigus toodetud kleepuv lima võib põhjustada kopsudele tõsist kahju. Tsüstilise fibroosiga lastel on sageli rindkere sümptomid, sest see paks vedelik moodustab viljaka pinnase bakterite arenguks. Iga selle haigusega laps kannatab mitmete tõsiste köhade ja bronhide infektsioonide all. Raske vilistav hingamine ja õhupuudus on täiendavad probleemid, mida lapsed kannatavad.

Kuigi need terviseprobleemid ei ole tsüstilise fibroosiga lastele unikaalsed ja neid saab ravida antibiootikumidega, on pikaajalised tagajärjed tõsised. Lõpuks võib tsüstiline fibroos põhjustada lapse kopsudele sellist kahju, et nad ei suuda korralikult töötada.

Mõned tsüstilise fibroosiga lapsed tekitavad ninaõõnes polüüpe. Lastel võib olla raske äge või krooniline sinusiit.

Seedetrakt on veel üks valdkond, kus tsüstiline fibroos muutub peamiseks kahjustuste põhjuseks. Nii nagu kleepuv lima blokeerib kopsud, põhjustab see ka sarnaseid probleeme seedetrakti erinevates osades. See häirib toidu takistamatut läbimist soolte kaudu ja süsteemi võimet seedida toitaineid. Selle tulemusena võivad vanemad täheldada, et nende laps ei saa kehakaalu ja ei kasva normaalselt. Beebi väljaheide lõhnab ka halb ja tundub, et rasvade halvasti seedimise tõttu on lapsed (tavaliselt vanemad kui neli aastat) nakatunud. Kui see juhtub, sisestatakse üks osa soolest teise. Soole teleskoop kokkuvariseb nagu televiisori antenn.

Ka kõhunäärme põeb. Sageli arendab see põletikku. Seda seisundit nimetatakse pankreatiidiks.

Sagedased köha või rasked väljaheited põhjustavad mõnikord rektaalset prolapsit. See tähendab, et osa pärasoolest ulatub või väljub pärakust. Ligikaudu 20% tsüstilise fibroosiga lastest kogevad seda seisundit. Mõnel juhul on rektaalne prolapse esimene tsüstilise fibroosi nähtav märk.

Seega, kui lapsel on tsüstiline fibroos, võib tal olla järgmised ilmingud ja sümptomid, mis võivad olla kerged või rasked:

• köha või vilistav hingamine;
• suurtes kogustes lima kopsudes;
• sagedased kopsuinfektsioonid nagu kopsupõletik ja bronhiit;
• segane hingamine;
• soolane nahk;
• aeglane kasv, isegi hea söögiisuga;
• mehhiko obstruktsioon vastsündinutel;
• sagedased väljaheited, mis on lahtised, suured või rasvad;
• kõhuvalu või puhitus.

Diagnostika

Sümptomite ilmnemisel ei ole enamasti tsüstiline fibroos arsti esimene diagnoos. Tsüstilise fibroosi sümptomeid on palju ja igal lapsel ei ole kõiki märke.

Teine tegur on see, et haigus võib ulatuda erinevatest lastest kergest kuni raskest. Vanus, mil sümptomid ilmuvad, on samuti erinev. Mõnel inimesel on lapsepõlves diagnoositud tsüstiline fibroos, samas kui teised on diagnoositud täiskasvanueas. Kui haiguse kulg on mõõdukas, ei pruugi lapsel olla probleeme enne noorukieas või isegi täiskasvanueas.

Geneetiline uurimine

Geneetiliste testide läbimine raseduse ajal, vanemad saavad nüüd teada saada, kas nende tulevastel lastel võib olla tsüstiline fibroos. Kuid isegi kui geneetilised testid kinnitavad tsüstilise fibroosi olemasolu, ei ole veel võimalik ette ennustada, kas konkreetse lapse haiguse sümptomid on tõsised või väljendamata.

Geneetiline testimine võib toimuda pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, võib arst soovitada testida lapse vennad ja õed, isegi kui neil ei ole sümptomeid. Samuti tuleks katsetada teisi pereliikmeid, eriti sugulasi.

Laps on tavaliselt tsüstilise fibroosi suhtes testitud, kui see on sündinud meconiumi soolestiku obstruktsiooniga.

Higi test

Pärast sündi on tsüstilise fibroosi standardseks diagnostiliseks testiks higi test. See on täpne, ohutu ja valutu viis diagnoosimiseks. Uuringus kasutatakse väikest elektrivoolu, et stimuleerida higinäärmeid pilokarpiiniga. See stimuleerib higi tootmist. 30–60 minuti jooksul kogutakse higist filtripaberile või marli ja kontrollitakse kloriidi taset.

Selleks, et diagnoosida tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks, peab lapsel olema erinevates higi proovides rohkem kui 60 higi kloriidi tulemust. Imikute normaalsed higi väärtused on madalamad.

Trüpsinogeeni määramine

Test võib vastsündinutel olla informatiivne, sest nad ei tooda piisavalt higi. Sel juhul võib kasutada teist tüüpi katset, näiteks immunoreaktiivse trüpsiinogeeni määramist. Selles testis analüüsitakse 2–3 päeva pärast sündi võetud verd spetsiifilise valgu, mida nimetatakse trüpsiiniks. Positiivsed tulemused tuleks kinnitada higistamise ja muude uuringute abil. Lisaks on väikese protsendi tsüstilise fibroosiga lastel normaalne higi kloriid. Neid saab diagnoosida ainult keemiliste testide abil muteeritud geeni olemasolu jaoks.

Muud uuringu liigid

Mõned teised testid, mis aitavad diagnoosida tsüstilist fibroosi, hõlmavad rindkere röntgen, kopsufunktsiooni teste ja röga analüüsi. Nad näitavad, kui hästi kopsud, kõhunääre ja maksa tööd. See aitab määrata tsüstilise fibroosi astet ja tõsidust niipea, kui see on diagnoositud.

Nende testide hulka kuuluvad:

• rindkere röntgen;
• vereanalüüsid, et hinnata kehasse sisenevate toitainete hulka;
• bakteriuuringud, mis kinnitavad Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureuse või teiste hemofiilsete bakterite kasvu kopsudes. Need bakterid on tsüstilise fibroosi korral laialt levinud, kuid ei pruugi mõjutada terveid inimesi;
• kopsufunktsiooni testid, et mõõta tsüstilise fibroosi mõju hingamisele.

Kopsufunktsiooni testid viiakse läbi siis, kui laps on piisavalt vana, et katsetamisprotsessis koostööd teha;

fekaalide analüüs. See aitab tuvastada tsüstilise fibroosile iseloomulikke seedetrakti häireid.

Tsüstilise fibroosi ravi lastel

1. Kuna tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, on ainus viis selle ennetamiseks või ravimiseks kasutada geenitehnoloogiat juba varases eas. Ideaalis võib geeniteraapia parandada või asendada defektset geeni. Teaduse arengu selles etapis jääb see meetod ebareaalseks.
2. Teine ravivõimalus on anda tsüstilise fibroosiga lapsele valksaaduse aktiivne vorm, mis ei ole kehas piisav või mitte. Kahjuks ei ole see ka teostatav.

Seega ei ole meditsiinis praegu teada ravimeid ega muud tsüstilise fibroosi radikaalset ravi, kuigi praegu uuritakse uimastitega seotud lähenemisviise.

Vahepeal on parim, mida arstid saavad teha, et leevendada tsüstilise fibroosi sümptomeid või aeglustada haiguse progresseerumist, et parandada lapse elukvaliteeti. See saavutatakse, kasutades antibiootikumravi koos protseduuridega, kuidas eemaldada paks lima kopsudest.

Ravi on kohandatud iga lapse vajadustele. Laste puhul, kelle haigus on väga edenemas, võib alternatiiviks olla kopsude siirdamine.

Kopsuhaiguste ravi

Tsüstilise fibroosi ravis on kõige olulisem suund hingamispuuduse vastu, mis põhjustab sagedasi kopsuinfektsioone. Kopsu hingamisteede limaskesta ummistuse vähendamiseks kasutatakse füüsilist ravi, treeningut ja ravimeid.

• bronhiaalne (posturaalne) drenaaž. See viiakse läbi, asetades patsiendi asendisse, mis võimaldab lima kopsudest lahkuda, see tähendab, et õlgade tase on allapoole seljataseme taset. Protseduuri ajal kinnitage rindkere või seljaosa ja tekib vibratsioon, mis aktiveerib lima ja aitab seda hingamisteedest välja. Seda protsessi korratakse rindkere erinevates osades, et vähendada lima kogust iga kopsu erinevates piirkondades. Seda protseduuri tuleb teha iga päev. Ja see on väga oluline õpetada seda vastuvõtmist pereliikmetele;
• Harjutus aitab eemaldada lima ja stimuleerida köhimist kopsude puhastamiseks. Samuti võib see parandada lapse üldist füüsilist seisundit;
• aerosoolravimeid, et hõlbustada hingamist.

Need ravimid hõlmavad:

• hingamisteid laiendavad bronhodilataatorid;
• lima lõhustavad mukolüütikud;
• dekongestandid, mis vähendavad hingamisteede turset;
• antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu võitlemiseks. Neid võib manustada suukaudselt, aerosoolina või manustada veeni.

Ravi seedetrakti probleemidele

Tsüstilise fibroosi seedehäired on vähem tõsised ja kergemini kontrollitavad kui kopsud.

Sageli on ette nähtud tasakaalustatud kõrge kalorsusega dieet, mille rasvasisaldus on madal ja valkude ja pankrease ensüümide sisaldus suurendab seedimist.

On näidatud, et A-, D-, E- ja K-vitamiini lisandid tagavad hea toitumise. Klistiiri ja mukolüütilisi aineid kasutatakse soolestiku takistuste raviks.

Tsüstilise fibroosiga lapse eest hoolitsemine

Kui teile öeldakse, et lapsel on tsüstiline fibroos, peate võtma täiendavaid meetmeid, et veenduda, et vastsündinu saab vajalikud toitained ja et hingamisteed jäävad puhtaks ja terveks.

Söötmine

Korraliku seedimise hõlbustamiseks peate andma oma lapsele iga söötmise alguses arsti poolt määratud ensüümilisandid.

Märgid, et laps võib vajada ensüüme või ensüümi annuse kohandamist, on järgmised:

• võimetus kehakaalu saavutamiseks, vaatamata tugevale söögiisu;
• sagedane, rasvane, ebameeldiv väljaheide;
• puhitus või gaas.

Tsüstilise fibroosiga lapsed vajavad rohkem kaloreid kui teised nende vanuserühma lapsed. Nende vajalike lisakalorite hulk varieerub sõltuvalt kopsude funktsioonist igas imikus, füüsilise aktiivsuse tasemest ja haiguse tõsidusest.

Tsüstiline fibroos katkestab ka naha higinäärmeid moodustavate rakkude normaalse funktsiooni. Selle tulemusena kaotavad lapsed higistamisel suuri koguseid soola, mis põhjustab suure dehüdratsiooniohu. Igasugune täiendav soola tarbimine tuleb manustada vastavalt spetsialisti soovitusele.

Koolitus ja arendamine

Võib eeldada, et laps areneb vastavalt normile. Kui laps läheb lasteaiasse või kooli, võib ta saada individuaalse õppekava vastavalt puuetega inimeste hariduse seadusele.

Individuaalne plaan tagab, et laps saab haiguse või haiglasse mineku korral oma haridust jätkata ning sisaldab ka vajalikke meetmeid õppeasutuse külastamiseks (näiteks lisaaega snackimiseks).

Paljud tsüstilise fibroosiga lapsed naudivad endiselt lapsepõlve ja kasvavad, mis viib täiselu. Kui laps kasvab, võib ta vajada palju meditsiinilisi protseduure ja aeg-ajalt haiglasse minna.

Esiteks peaksid tsüstilise fibroosiga lapsed ja nende pered säilitama positiivse hoiaku. Teadlased jätkavad olulist edu geneetiliste ja füsioloogiliste häirete mõistmisel tsüstilise fibroosi korral, töötades välja uusi raviviise, nagu geeniteraapia. Tsüstilise fibroosiga patsientide hooldamise ja isegi ravi avamise väljavaade on väljavaade!