Tsüstiline fibroos

Pleuriit

Tsüstiline fibroos on tavaline monogeenne haigus, millel on mitu elundi ilmingut. 20. sajandi viimastel aastatel tõusis tsüstilise fibroosiga patsientide arv järsult nii laste kui ka täiskasvanute hulgas, mis näitab selle muutumist surmavast lapsepõlvest haigestunud täiskasvanute krooniliseks patoloogiaks.

Haiguse aluseks on kõhunäärme süsteemne fibroos. See on pärilik haigus, millel on laialt levinud eksokriinsete näärmete kahjustus (rasvane, higi), mida iseloomustab kõhunäärme tsüstiline degeneratsioon, soole näärmed ja hingamisteed nende eritistorude viskoosse sekretsiooni blokeerimise tõttu. Haiguse põhjus on muutus kromosoomi geenis.

1989. aastal tuvastati geen, mis vastutab valgu moodustumise eest, tsüstilise fibroosi regulaator. See valk reguleerib eksokriinseid näärmeid sisaldavate rakkude elektrolüütide transportimist. Haiguse arengu mehhanismis on oluline naatriumi ja kloori sisalduse suurenemine higi vedelikus, haigusele on iseloomulik, et röga viskoossus suureneb bronhide limaskestade poolt, valulik köha raskesti eraldatava viskoosse röga poolt. Väikestel lastel osaleb protsessis kiiresti kopsude parenhüüm (kopsupõletik) koos pikema kuluga ja haiguse esimesed ilmingud võivad ilmneda 2-3 eluaastal. Põletikulised muutused, mis ilmnevad difuusse bronhiidi, korduva, sageli pikenenud kopsupõletiku poolt, muutuvad kiiresti krooniliseks, ning järk-järgult moodustuvad pneumoskleroos ja bronhiektaas.

Meditsiinilised sündmused

Bronhide sekretsiooni viskoossuse ja efektiivse evakueerimise vähendamiseks on ette nähtud füüsikaliste, keemiliste ja instrumentaalsete meetodite kombinatsioon, sealhulgas massaaž, aerosoolide sissehingamine, soola-leeliselised segud, ravimid nagu salbutamool, doriase alfa, lipaas, atsetüültsüsteiin ja vajadusel antibiootikumid. Kuid kõigil ravimitel on ainult sümptomaatiline toime. Patsientide keskmine elulemus on 29 aastat vana.

Fütoteraapia

Taimsed ravimid parandavad paksu röga eraldumist (lahkuvad ema-ema-ema, soo moor, rätsepuu), kõhunäärme töö (elecampane, võilill, nisu-libisemine), sekundaarse infektsiooni (eukalüpti, saialill, kask) lisamise vähendamine ja immuunsuse suurendamine (ekstrakt Eleutherokokk, Rhodiola rosea).

Me paneme teatavad lootused sünupretile, elekasolile, fütoorile, bekunis valgusele.

Eeterlikud õlid fütoinhalatsioonide kujul aitavad samuti: hyssop, basiilik, lavendel, tsitral.

Tsüstiline fibroos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Tsüstiline fibroos on raske, pärilik krooniline haigus, mis esineb valgu mutatsiooni tulemusena, mis osaleb kloriidioonide liikumisel rakumembraani kaudu, mille tulemusena erituvad välised sekretsiooni näärmed, mis toodavad higi ja lima. Sa ei saa alahinnata lima rolli inimkehas: see niisutab ja kaitseb elundeid kuivamise ja patogeensete bakterite nakatumise eest. Seega jätab lima tootmise rikkumine inimeselt ühe kõige olulisema mehaanilise tõkke. Tsüstiline fibroos on ravimatu ja põhjustab paratamatult siseorganite aktiivsuse tõsist rikkumist.

Mida tähendab termin "tsüstiline fibroos", kui see on lõigatud selle koostisosadesse? “Mukus” on lima, “viscidus” on viskoosne, mis vastab täielikult haiguse olemusele. Kleepuv, kleepuv lima koguneb kõhunäärmesse ja bronhidesse, sõna otseses mõttes "ummistub", ummistab neid. Südame limaskest on soodne kasvupind patogeensetele bakteritele. Samuti mõjutab seedetrakt, paranasaalsed siinused, neerud ja kogu urogenitaalset trakti.

Tsüstilise fibroosi põhjused ja mehhanism

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mida põhjustab kromosoomi 7 mutatsioon. See kromosoom vastutab valgu sünteesi eest, mis kontrollib klooriioonide liikumist läbi membraani. Haiguse tagajärjel ei jäta kloor rakku, kogunedes sellesse suurtes kogustes. Ja siis - nagu muinasjutt: “vanaema vanaisa, vanaisa naeris...”. Ainult see lugu - “õnnetu lõpus” (c). Kloor meelitab naatriumiioone ja nende taga voolab vesi rakku. See vesi on katastroofiline ja luud ei ole piisavalt järjepidevad. See kaotab oma omadused ja ei saa enam täita funktsioone, millega loodus on talle andnud.

Järgmine mehhanism haiguse arenguks on järgmine. Lima, mis seisab bronhipuudes, ei kustuta seda enam keskkonna saasteainetest (tolm, suits, kahjulikud gaasid). Seal viibib bronhides ka mistahes mikroobne „riffraff”, mis põhjustab infektsioone ja põletikulisi reaktsioone.

Põletikule järgneb bronhide siliteeritud epiteeli struktuuri rikkumine, mis on usaldatud peamiste "ascenisatsiooni" funktsioonidega. Samade epiteelide poolt bronhide luumenisse sekreteeritavate kaitsva immunoglobuliini valkude kogus väheneb. Mikroorganismid aja jooksul "õõnestavad" elastset bronhiluu, millega seoses bronhid langevad ja kitsad, mis aitab kaasa lima stagnatsioonile ja bakterite proliferatsioonile.

Ja mis toimub vahepeal seedetraktis? Ka kõhunäärme sekreteerib paks lima, mis ummistab oma kanalite luumenit. Ensüümid ei sisene soolestikku, mille tulemusena laguneb toidu neeldumine. Lapse füüsiline areng aeglustub, intellektuaalsed võimed vähenevad.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Haigus algab järk-järgult. Aja jooksul suureneb laviini sümptomid ja patoloogiline protsess muutub krooniliseks.

Esimesed tsüstilise fibroosi tunnused on näha, kui laps saab kuus kuud. Umbes sellel vanusel on ema piim enam lapse toitumise allikaks ning ema piimaga edastatavad immuunrakud lõpetavad lapse kaitsmise patogeensete mikroorganismide eest. Lima limaskest, mis on seotud bakteriaalse infektsiooniga ja põhjustab esimesi sümptomeid:

  • ebaproduktiivne nõrgendav köha piiratud viskoosse röga kogusega;
  • õhupuudus;
  • sinine nahk;
  • võib-olla veidi temperatuuri tõus;

Aja jooksul põhjustab hüpoksia lapse füüsilise arengu viivituse, kaal suureneb aeglasemalt, laps on aeglane, apaatiline.

Infektsiooni levik kopsudes (peamiselt kopsupõletik) annab kliinilistele piltidele uusi värve:

  • palaviku temperatuur;
  • tõsine köha rohke röga röga poolt;
  • intoksikatsiooni sümptomid (peavalu, pearinglus, iiveldus, oksendamine)
"Trummipulgade" tüüpi sõrmede otsakujulised on paksenenud.

Krooniliste patoloogiliste protsesside kinnitamine kopsudes on sõrmede moodustamine "trummipulgade" tüübile (ümarate otsadega) ja küüned on kumerad, sarnanevad kellaklaasidele. Hüpoksia, mis on krooniliste kopsuhaiguste hädavajalik omadus, põhjustab paratamatult südame-veresoonkonna süsteemi häirimist. Südamel ei ole piisavalt jõudu, et korraldada normaalset verevoolu haigestunud kopsudes. Südamepuudulikkuse sümptomid arenevad.

Kõhunäärme lüüasaamine toimub kroonilise pankreatiidi ja kõigi sellega kaasnevate sümptomite kujul.

Muudest tsüstilise fibroosi sümptomitest tuleb märkida järgmist:

  • tünnikihi moodustumine;
  • kuiv nahk, elastsuse kaotus;
  • haavatavus ja juuste kadu.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoos algab juurtest: kogutakse teavet kõigi perekondlike haiguste kohta, kas sugulastel oli tsüstilise fibroosi sümptomeid, mida iseloomustati, mil määral nad avaldusid. DNA geneetiline uuring (ideaaljuhul tulevastel emadel) viiakse läbi defektse geeni olemasolu või puudumise korral. Kui see on olemas, tuleb tulevasi vanemaid hoiatada võimalike tagajärgede eest.

Mucovoscidosis on välja töötatud spetsiaalne higi test, mis seisneb naatriumi- ja kloriidioonide sisalduse määramises patsiendi higi korral pärast pilokarpiini esialgset manustamist. Viimane stimuleerib lima ja higi tootmist välise sekretsiooni näärmete abil. On võimalik eeldada tsüstilise fibroosi esinemist kloori kontsentratsioonil patsiendi higi üle 60 mmol / l.

Pärast higi testi viiakse läbi röga, väljaheite, vere, bronhide endoskoopilise uuringu, spirograafilise uuringu, kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni ja pankrease sekretsiooni võtmise laboratoorsed analüüsid ning aktiivsete ensüümide olemasolu uurimine.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosi ravi on suunatud eelkõige mitte haiguse enda vabastamisele (see on ebareaalne), vaid selle kulgemise leevendamisel. Samal ajal vahelduvad aktiivsed terapeutilised meetmed (haiguse ägedas faasis) pidevalt profülaktilise (remissioonifaasis). See taktika võimaldab teil patsiendi eluiga pikendada.

Tsüstilise fibroosi ravil on järgmised eesmärgid:

  • bronhide perioodiline puhastamine kogunenud paksust lima;
  • bronhide kanalisatsioon patogeensetest bakteritest;
  • immuniteedi tugevdamine.

Bronhide lima eemaldatakse füüsiliste harjutuste (sport, tantsimine, hingamisõppused) ja farmakoloogiliste vahendite abil (võttes arvesse mukolüütikume).

Infektsioonide vastu võitlemiseks kasutatakse selliseid antibiootikume, mille toime ulatub laia antimikroobse toimeainega (tsefalosporiinid, makroliidid, respiratoorsed fluorokinoloonid).

Kroonilise infektsiooni põhjustatud hingamisteede turse vähendamiseks, inhaleeritavate kortikosteroidide kasutamine (beklametoon, flutikasoon).

Rasketel juhtudel toimub hapniku ravi maskiga hapnikuga.

Õhujuhtimist ja gaasivahetust kopsudes saab parandada füsioteraapia abil (rindkere soojenemine).

Nagu juba mainitud, mõjutab haigus toidu seeduvust. Seedetrakti optimeerimiseks lisatakse dieedile rohkem kalorite (liha, munad, hapukoor, juust) tooteid ning lisaks lisatakse ensüümpreparaadid (kreek, pidulik jne).

Kokkuvõtteks tahaksin tutvustada natuke tervislikku optimismi: hoolimata haiguse tulemuse ilmselgelt ebasoodsast prognoosist, kus ravi algas õigeaegselt ja kõigi tsüstilise fibroosiga patsientide meditsiiniliste soovituste hoolika järgimise, on üsna realistlik elada 45-50-aastastele. Teatud lootus annab ja tutvustab viimastel aastatel kirurgilist meetodit tsüstilise fibroosi raviks, mis koosneb kopsude siirdamisest (mõlemad lobid). Ja sel aastal viidi Venemaal läbi ka tsüstilise fibroosiga patsiendile kopsude siirdamine, mis oli tõeline aasta sündmus.

Tsüstilise fibroosi folk õiguskaitsevahendid

Tsüstiline fibroos on raske, geneetiline ja pärilik haigus, milles esineb ja tekib koekahjustus. See haigus häirib tööd ning hävitab eksokriinsete näärmete nõuetekohase aktiivsuse, millele järgneb seedehäired, süsteem ja hingamissüsteem.

Kopsukahjustuste peamised sümptomid.

Kopsuvormi esimesed sümptomid on märkimisväärne nõrkus, naha nõrkus, kaalulangus (isegi õige toitumise ja söögiisu korral). Sellele järgneb köha, mis hakkab järk-järgult kasvama ja intensiivistuma. Omandi järgi sarnaneb see köha koos läkaköha. Sellele köha kaasneb röga ja mõnel lima eritub mädaniku kujul.

See paksu röga arendab mukostaasi, ummistab bronhid, millele järgneb emfüseem. Täieliku bronhiaalse obstruktsiooniga moodustub atelektaas. Väikesed lapsed, isikud on kiiresti kaasatud patoloogiaprotsessi. Nad võivad tekitada kopsupõletiku ohtliku ja raske vormi.

Kopsupõletik võib muutuda krooniliseks, millega kaasneb kõrge palavik. Siin järgitakse nii naatriumi kadu kui ka kogu keha kloori kadumise ohtu, pulmonaalse puudulikkuse, südamepuudulikkuse teket.

Paljud võivad välimust muuta. Nahk saab mullase tooni, jäsemed võivad siniseks muutuda. Tavaliselt tekib düspnoe, rindkere võib olla raku kuju, deformeeruvad sõrmede otsad, liikumiste aktiivsus väheneb ja deformatsioon esineb rindkere kiilukujulises vormis.

Tsüstilise fibroosi soole vormide peamised sümptomid.

Selline haigus ilmneb seedetrakti salajases puuduses. Valkude, süsivesikute, rasvade vale või ebapiisav lõhenemine ja imendumine tekib. Sooles toimuvad lõhkekindlad protsessid ja tekivad väga kõrge toksilisusega lõpptooted. See toob kaasa gaasi kogunemise ja puhitus.

Väljaheide muutub sagedasemaks, polüfekal on ebatavaline üldise soole liikumissageduse suurenemine kuni 8 korda. Laps, kes on hakanud potti minema, võib olla soolestiku langus. Paljud inimesed põevad pidevat suukuivust, sülg muutub viskoosseks.

Toidu, eriti kuiva iseloomuga, närimine muutub keeruliseks. Esimesel kuul võib tekkida söögiisu suurenemine. Sellest hoolimata on hüpotroofia ja polühüpovitaminosis kiire areng. Väheneb lihaste toon, elastsus ja elastsus.

Alustage piinama erinevat laadi kõhupiirkonda, kõhupuhitust, lihasvalu köhimist, valu hüpokondriumis. Kui epigastria piirkonnas esineb valu, on see näidustatud kõhunäärme või kaksteistsõrmiksoole haavandis.

Tüsistused ilmnevad soole obstruktsioonis, urolitiasis, püelonefriidi ja disahhariidi defitsiidi teiseses vormis, suhkurtõvena, hüpoproteineemia tekkena.

Tsüstilise fibroosi folk õiguskaitsevahendite ravi

See ravi on suunatud ainult keha säilitamisele ja haiguse üksikute sümptomite leevendamisele. Selline ravi võib kesta väga kaua ja riikliku kohtlemise ajal järgige pidevalt järgmisi tegevusi ja reegleid:

1). Väga tähtis on pidevalt puhastada paksu lima bronhid, mis esinevad (eraldi artikkel bronhide rahvahoolduse kohta on SIIN).

2). Säilitage oma immuunsus õigel tasemel, jälgige oma toitumise õiget režiimi ja tarbige toite, mis sisaldavad sobivaid toitaineid.

3). Püüdke vältida bakterite levikut ja kiiret paljunemist bronhides endas.

4). Kõrvaldage stress, mis tahes raske depressioon, järgige rangelt pädeva arsti soovitusi.

5). Parandage seedimise häireid ja parandage toidu seedimist, tasakaalustage toitumist ja ärge unustage kõrge kalorsusega toite (eriti munad, juust, hapukoor).

6). Lapsed on kohustatud läbima kvalitatiivse uuringu otolarünoloogi poolt, et välistada riniit, laste sinusiit, lapse adenoidid ja muud hingamisteede haigused.

Rahvaparanduste tsüstiline fibroos.

Kui kopsuhaiguste ja bronhidega on suur probleem, siis on soovitav alustada oma immuunsuse tugevdamisest. Immuunsuse tõstmise peamine allikas on tinktuur looduses, mis põhineb looduslikul roosipõletusel, soodsal teemal mündiga, melissiga, pärnaga ja ka Echinacea on selles küsimuses juhid.

On vaja saada C-vitamiini annus, mis on kõige enam leitud dogroosist, sõstrad, granaatõunast, kiivist ja paljudest tsitrusviljadest. Kasutage selle mesinduse tooteid, mis võivad ravida kopsupõletikku ja bronhiiti.

Kõige tõhusam on õietolm, tee, selle loodusliku mee ja selle taruvaikuga loputamine. Nad kasutavad ka vormiriietuses kartuli sissehingamist või piparmündi või kummeli infusioone mõne tilga eukalüptiõli lisamisega.

Mõned arstid soovitavad õhtuti paigaldada spetsiaalse kooki, mis asub rinnal ja seljal. Tehke tihe tainas headest jahu, mee, või ja ½ tl sinepist. Kook langeb rinnale, on kaetud pealmise filmiga ja soojendusega. Sarnased toimingud viiakse läbi tagaküljel bronhide piirkonnas.

Soovitatav toit tsüstilise fibroosi jaoks.

1). Sa pead sööma, kui oled isegi natuke näljane. Sel juhul on kõige parem süüa üsna palju, kuid kõige sagedamini mitu korda kogu jooksva päeva kohta.

2). Kui sa ei taha süüa, peate te seda tegema ja pidevaid suupisteid tegema. Tõhusad sagedased piimakokteilid.

3). Toidus peaks alati olema erinevaid toitvaid toite. Soovitatav on suupiste iga tund, ideaalis sel juhul küpsetamine, omatehtud juust, kreekerid.

Kõige sobivamad vitamiinid on A, D, E, K. Ensüümid ja sool sobivad gaaside redutseerimiseks, väljaheite normaliseerimiseks. Ainult arst määrab nende suurenemise või vähenemise. Võtke kaltsiumi ja need, kes elavad pideva soojusega keskkonnas, nõuavad ka täiendavat nõu soola kasutamiseks. Igal juhul on spetsiaalse toitumise määramiseks vaja ainult pädev toitumisspetsialisti.

Tsüstilise fibroosi ravi kodus.

Röga hõrenemisained.

Kõige tõhusamad on Althea juur, Thermopsis, lagrits juur ja tervendav tüümia. Nad suudavad lõõgastuda bronhide siledate lihastega, suurendavad bronhide äravoolu. Peamine on võtta vastuvõtt äärmiselt ettevaatlikult, sest vale annus võib suurendada bronhide luumenit tilgadega, mis võivad moodustada pneumofibroosi. Neid maitsetaimi kasutatakse sissehingamisel või sees.

Looduslikud spasmoloodid seedetrakti jaoks.

Kõige olulisemad on kummel, saialill, tervenemine, piparmündid, oregano, kasulikud armastused. Nad annavad kindlasti vajalikku abi soolte probleemide korral. Lisaks kasutatakse neid erinevate kahjulike infektsioonide vastu võitlemisel. Kirjeldatud maitsetaimed sobivad sepiteks, infusiooniks, mis on ideaalne allaneelamiseks.

Kontrolli oma hingamist.

Eraldage vaba aeg veeta aega hingamiseks, mille kvaliteet sõltub kopsude heas korras hoidmisest. Püüdke mõnda aega hingata ilma kõhu lihaste pingeteta nii rahulikult kui ka aeglaselt. Seda meetodit on kõige parem kasutada pärast teisi aktiivseid hingamisharjutusi.

Sobivad harjutused.

Alguses proovige võtta kõige sügavam, kuid üsna kiire hingamine, pärast mida peate hinge kinni hoidma vaid 3 sekundit ja ainult siis peaksite välja hingama. See meetod võimaldab õhu läbida bronhide lima, mis aitab kaasa selle eemaldamisele, samuti järkjärguline eraldumine. Harjutus toimub täpselt 3 korda ja koheselt sunnitud aegumine lõpeb.

Harjuta sunniviisilist lõppu.

See väljahingamine peaks olema üsna terav, kõige täielikum ja kiireim väljahingamine (pärast kirjeldatud hingeõhku). See meetod võimaldab teil läbida ei ole vajalik lima suurimates bronhides, mille järel see väljub loomulikult (köha). Kolme sellise sunniviisilise väljahingamise rakendamisel kontrollige kohe hingamist, mida on ülalpool kirjeldatud ja korrake protseduuri uuesti.

Teave on kõigile oluline.

Täiskasvanute tsüstilise fibroosi ebasoodsa diagnoosiga on rahvahooldus lubatud ainult pärast nende tõestatud arsti täielikku heakskiitu, kes kiidab heaks või vastupidi välistab igasuguse populaarse ravimeetodi või -meetodi. Laste tsüstiline fibroos ei ole tavaliselt parem looduslike abinõudega ravida.

SÄILITADA TEIE JA TERVISELE.

Tsüstiline fibroos: sümptomid, haigustüübid ja kaasaegne ravi

Postitaja: admin Alternatiivmeditsiin 26.06.2018 0 163 Vaatamisi

Kaasaegse rahvameditsiini edu tsüstilise fibroosi ravis

Tsüstiline fibroos või tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida iseloomustab sisemiste näärmete rikkumine, mis kahjustuse korral hakkavad tekitama patoloogilist saladust. Sellel on negatiivne mõju kopsudele ja seedetraktile.

Haigus mõjutab hingamisteid

Kõigist pärilikest haigustest peetakse kõige tavalisemaks tsüstilist fibroosi.

Statistika kohaselt kannab planeedi iga kahekümnes elanik defektset geeni. Kui abielupaar on selle geeni kandja, siis 25% juhtudest sündivad sellistele vanematele tsüstilise fibroosiga lapsed. Siiski, kui üks vanematest on tervislik, siis lapsed on kõige sagedamini terved.

Tänapäeval on kliinilises praktikas tavapärane eristada kolme tsüstilise fibroosi vormi:

Tsüstilise fibroosi soolestiku vormis on iseloomulik, et soolestikus esineb räbutavaid protsesse, millega kaasneb kindlasti gaaside kogunemine, seetõttu on patsiendil pidevalt kõht, mis põhjustab üsna ebameeldivaid tundeid.

Tsüstilise fibroosi segatüüp on kõige raskem ja ohtlik, sest see põhjustab ägedat kopsupõletikku ja bronhiiti esimestest nädalatest pikaleveninud kursiga.

Varem peeti tsüstilist fibroosi akuutseks pediaatriliseks probleemiks, kuid tänapäeval võimaldab spetsialistide varustus ja oskused, mis võimaldavad haiguse varajaset diagnoosimist ja õigeaegset ravi, selle probleemi kuidagi lahendada. Lääneriikides on tsüstilise fibroosiga diagnoositud inimestele ette nähtud ravimeid eluks, seega on patsientide eluiga 35-40 aastat.

Venemaal ei ole olukord nii roosiline kui me tahaksime, sest ravimeid ei tarnita patsientidele piisavas koguses ja isegi kui need on tarnitud, ei ole nad süstemaatiliselt. Sageli tarnitakse vajalikke ravimeid haigetele lastele, kuid need, kes on üle 18-aastased, jäetakse sageli haiguse tõttu üksi. Loomulikult ei ole ilma sobiva töötlemiseta raske ära arvata, milline pool võidab peagi.

Haigus on pärilik haigus

Nagu eespool mainitud, on tsüstiline fibroos pärilik haigus, mida põhjustab tsüstilise fibroosi (MBTP) transmembraanse regulaatori geeni mutatsioon. Samas eristuvad näärmete sekreteeritud saladused kõrge viskoossusega ja tihedusega, mis mõjutab elutähtsate elundite ja näärmete tööd.

Kopsudes tekivad reeglina kogunenud röga viskoossuse tõttu tõsised põletikulised protsessid, mis põhjustavad kopsude normaalse verevarustuse ja ventilatsiooni. Seetõttu kaebavad tsüstilise fibroosiga patsiendid, et neil ei ole pidevalt piisavalt õhku, nagu oleksid nad pidevalt hingamas läbi gaasimaski, mis igal aastal läbib "elu andva" hapniku hullemaks ja halvemaks. Lisaks võib kopsupõletikku ja bronhiiti põhjustava Pseudomonas aeruginosa ja staphylococcus'e nakkuse tõttu kopsude tsüstilist fibroosi veelgi raskendada.

Haiguse raskusaste ei sõltu patsiendi vanusest, seega määrab see selle, kui tugev on kopsukuded. Meestel on ellujäämise kestus pisut pikem kui naistel, kuid naised võivad elada ka üsna pika elueaga tingimusel, et neil on terve kõhunäärme haigus või haiguse alguses on rikutud ainult soole funktsioone.

Laste haigus esineb peamiselt köha, vilistav hingamine ja hingamisteede korduvad infektsioonid.

Mõnikord ei ole tsüstilise fibroosi sümptomid kohe märgatavad. Lastel võivad tsüstilise fibroosi tunnused tekkida sünnist alates, kui kopsud on täiesti normaalsed. Lõppkokkuvõttes ummistuvad väikesed hingamisteed viskoosse bronhide sekretsiooniga ja need teed hakkavad põlema.

Tüüpiliselt algab lastel tsüstiline fibroos peamiselt köha, vilistav hingamine ja hingamisteede korduvad infektsioonid. Kõige olulisem sümptom arstidele on köha, eriti kui sellega kaasneb unehäired, oksendamine ja taaselustamine. Tsüstilise fibroosi progresseerumisega muutub lapse rinnus sarnaseks tünniga ja hapniku puudumine põhjustab tavaliselt naha sinakas tooni ja sõrmeotsade paksenemist.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel avaldub kõige sagedamini soole obstruktsioonina. Selle põhjuseks on viskoosne mehhoonium, mis on võimeline moodustama päraku ja korgi paksusooles. Üldjuhul hakkavad varsti ilmnema teised haiguse sümptomid, kui lapsed, kes hakkavad kannatama mehaanilise obstruktsiooni all. Seega ilmnevad vastsündinute tsüstilise fibroosi sümptomid 4-6 nädala jooksul tähtsusetu kehakaalu languse vormis ja selle põhjuseks on see, et kõhunäärme sekretsiooni puudulikkus toob kaasa asjaolu, et valke ja rasvu ei seedu korralikult ning laps ei saa nendest toodetest piisavalt norme.

Nagu tsüstilise fibroosiga noorukitel, on nad puberteeti ja kasvu aeglustanud ning ka nende töövõime on oluliselt vähenenud. Kuid täiskasvanutel avaldub tsüstiline fibroos kõige sagedamini kopsude kokkuvarisemise, südamepuudulikkuse, sagedaste nakkushaiguste ja mõnikord hemoptüüsi all.

Sageli avalduvad täiskasvanud meestel tsüstilise fibroosi sümptomid reproduktiivse kahjustuse tõttu, kuna sperma lihtsalt ei teki ja mõnikord täheldatakse meestel oligospermiat ebakorrektselt arenenud spermakanali tõttu.

Naistel võib tsüstiline fibroos kahjustada viljastamist, kuna emakakaela sekretsioon on viskoossuse tõttu üsna raske. Tsüstiline fibroos mõjutab ka raseduse kulgu, kuid paljudel juhtudel on sündinud terved terved lapsed.

Mõnel juhul tehakse haiguse diagnoosimiseks röntgenuuring.

Väikestel lastel võib tsüstilist fibroosi tuvastada verega uurimise teel, kus haiguse esinemisel on seedetrakti ensüümi trüpsiinisisaldus suurenenud. Kuigi vastsündinuid skriinitakse ja saate haiguse tuvastada, kuid see ei ole viimane uuring. Sõelumise diagnoosimine ei näita kõigil juhtudel tsüstilist fibroosi, kuna haigus võib korraga mõjutada mitmeid elundeid ja näärmeid. Sellisel juhul viiakse läbi uuring, kus kasutatakse rinna diagnoosimiseks kasutatavaid röntgeniseadmeid. Kui inimesel on läkaköha, kaasasündinud bronhopulmonaalne düsplaasia, tehakse tsüstilise fibroosi diferentsiaaldiagnoos, mis on näidanud selle efektiivsust.

Paljud perekonnad, mis on seotud tsüstilise fibroosiga lapsega, tahavad teada, milline on haiguse tõenäosus nende järeltulijatel, nii et nende jaoks tehakse geneetiline vereanalüüs. Kui mõlemal vanemal ei ole defektset tsüstilist fibroosi geeni, siis see ei ohusta nende tulevasi lapsi.

Pulmonaarse sündroomi korral kasutatakse limaskesta viskoossuse vähendamiseks mukolüütilisi ravimeid.

Paljud patsiendid ja isegi sagedamini nende vanemad tajuvad tsüstilist fibroosi kui lauset, kuid tegelikult saab seda haigust käsitleda rohkem kui ühes meetodis. Kahjuks väheneb elutsükkel tsüstilise fibroosiga siiski, kuid siiski on õige ravi korral võimalik elada üle kümne aasta. Selle haigusega patsientide arstiabi Venemaal on kuni kaheksateist aastat vana ja pärast täisealist peab patsient ise ravi eest maksma.

Soolestiku tsüstilise fibroosiga patsientidele määravad arstid tavaliselt ensüümpreparaate Pancytrat ja Creon. Kui need ravimid ei ole saadaval, asendatakse need nõrgemate vahenditega, nagu näiteks Festal, Mezim-Forte, Panzinorm jne.

Pulmonaalses sündroomis kasutatakse röga viskoossuse vähendamiseks mukolüütilisi ravimeid, nagu mukosolviin, atsetüültsüsteiin, bromheksiin ja Mukaltin. Röga lahjendamist võimaldavad samuti ensüümpreparaatide, nagu kristalne fibrinolüsiin, tümopsiin ja kimotrüpsiin, sissehingamine.

Soolestiku ja tsüstilise fibroosi põdevate laste ravi viiakse tavaliselt läbi sanatooriumis, sest nende jaoks on vaja luua eritingimusi. Haiguse tüsistuste korral ei ole soovitav koolis käia, aga kui laps tunneb end hästi, siis võib ta nagu teised lapsed koolis käia. Selliste laste puhul tuleks siiski eraldada täiendav puhkepäev ja vabastada see meditsiiniasutuste külastamise ajal.

Ravi eesmärgil soovitab traditsiooniline meditsiin soovitada fütoniseerimist lavendli eeterliku õliga.

Kodus kasutatakse fütoteraapiat laialdaselt tsüstilise fibroosi kulgu hõlbustamiseks.

  • Paksu röga eraldamiseks võib kasutada mullein, ema-ema ja Althea lehti.
  • Eukalüpt, kask ja saialillid sobivad hästi sekundaarsete nakkuste vältimiseks.
  • Kõhunäärme töö reguleerimiseks peate kasutama nisu-, võilill ja elecampane.
  • Lisaks taimedele võib fütoinhalatsiooniks kasutada eeterlikke õlisid. Kõige sagedamini soovitatavad õlid on tsitraal, heisop, basiilik ja lavendel.

Kahjuks ei ravita tsüstilist fibroosi kunagi, mistõttu ei ole erilisi ennetavaid meetmeid. Samas on teil võimalik tegeleda meditsiinilise võimlemisega ja kasutada terapeutilise massaaži abi, mis aitab tal taluda üsna sallivalt kõiki selle haiguse probleeme.

Tsüstiline fibroos - geneetilise haiguse ravi ja ennetamine

Tsüstiline fibroos on pärilik patoloogia, mis mõjutab välise sekretsiooni, hingamisteede näärmeid ja põhjustab tsüstilise fibroosi mitme fookuse teket. Selle haiguse tekke eest vastutava geeni kandja sagedus on 2–5% kogu populatsioonist.

Arengu põhjused ja mehhanism

Tsüstilise fibroosi eest vastutav geen edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. See tähendab, et selle haiguse esinemissagedus on nii poiste kui tüdrukute puhul sama ja selle ilminguks on vajalik, et mõlemad vanemad oleksid tsüstilise fibroosi geeni kandjad. Kui mõlemad vanemad on vedajad, siis on haige lapse võimalus 25%, tervislik - 75%.

Tsüstilise fibroosi geeni mutatsiooni tõttu toimub muutus teatud rakumembraanvalgu normaalses struktuuris ja toimimises. See toob kaasa asjaolu, et eksokriinsete näärmete saladused kondenseeruvad rakkudes ja kogunevad. Muutused algavad emakasisene arengu ajal ja süvenevad elu möödumisel. Sümptomid mõjutavad süljenäärmeid ja kõhunääret, bronhide ja soolte väikseid näärmeid. Aja jooksul moodustavad kogunenud saladused õõnsused - tsüstid, mis kõvenevad. Järk-järgult asendatakse näärme funktsionaalne kude sidekudega, mis viib selle atroofiani.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi vormid on 4: mehhoonium, hingamisteed, soolestik ja segatud.

  • Kui tsüstilise fibroosi mehhiko vorm areneb soolestiku obstruktsiooniks. Algsed väljaheited, mis peaksid lahkuma esimesel või teisel päeval pärast sündi, jäävad soole luumenisse, kuna puudub ensüüm trüpsiin.

Vastsündinud laps muutub rahutuks, kahvatuks, keeldub söömast, belches. 24 - 48 tunni pärast muutub ta aeglaseks, arenevad joobeseisundid.

Töötlemata, 72–96 tundi pärast sündi, tekib peritoniit soole perforatsiooni tõttu. Mõnikord ühendab kopsupõletik.

  • Hingamisteede vorm on vähem terav. Alates esimestest elupäevadest on laps libisev, kahvatu, kaalutõusust maha jäänud. Paksuse eritumise kogunemine bronhide luumenisse toob kaasa külmavärvide köha, bronhiektaasi moodustumise, kopsukude kokkuvarisemise piirkonnad. Kasvuprotsessis moodustub õige südame, kopsu- ja südamepuudulikkuse suurenemine. Lapsed tekitavad sageli pikaajalisi hingamisteede viirushaigusi, kopsupõletikku.
  • Soolestiku vorm väljendub valkude, rasvade ja süsivesikute imendumise halvenemises, püsivates soolehäiretes, puhituses. Hüpovitaminoos areneb tihti, lapsed jäävad füüsilises arengus maha. Sappide viskoossuse, kollatõbi, suurenenud maksa ja lõpuks ka tsirroosi tõttu.
  • Soole vorm sisaldab kõiki teisi tsüstilise fibroosi tüüpe ja on kõige raskem.

Tsüstilise fibroosi ravi

Seda patoloogiat ei ole võimalik ravida, seetõttu viiakse patsiendi seisundi maksimeerimiseks läbi sümptomaatiline ravi.

Soole sümptomite kõrvaldamiseks kasutatakse dieetravi, kõhunäärme ensüüme ja kolereetikat. Soovitatav on süüa kergesti seeduvaid toite (munad, juust, keedetud liha ja kalad, erinevad mahlad, taimsed ja loomsed õlid). Hüpovitaminoosi vältimiseks viiakse läbi pidev vitamiinikomplekside tarbimine.

Hingamise hõlbustamiseks on välja kirjutatud ravimid (ACC, mukaltin jne), võib kasutada inhaleeritavaid glükokortikosteroide. Igasugused hingamisteede infektsioonid, mida ravitakse iga kuu antibiootikumidega. On võimalik läbi viia füsioteraapiat, füsioteraapiat, massaaže. Rasketel juhtudel viiakse läbi kopsu siirdamine.

Rahvameditsiinis on kasutatud taimsete röstimisvahendite kasutamist (jahubannaekstrakt, soo moor ja koltkasv), choleretic (immortelle, dog rose, corn silk) taimi. Eukalüpti, eleutherokoki, ženšennide, saialillide kasutamisel on võimalik toetada ka immuunsust ja kõrvaldada bakterid.

Ennetamine

Tsüstilise fibroosi tekke ärahoidmiseks tuleb pereplaneerimise keskustes läbi viia meditsiiniline geneetiline nõustamine. Piisav sümptomaatiline ravi võib patsientide eluiga pikendada 40... 48 aastani.

Kuidas ravida tsüstilise fibroosi folk õiguskaitsevahendeid

Lapse haigete vanemate geneetiliste häirete tõttu esineb mitmeid tõsiseid haigusi. Üks neist on tsüstiline fibroos. Arusaamatu nime puhul on sümptomid sümptomid, mida on raske kohe tuvastada. Aga vaatame neid.

Mis on tsüstiline fibroos


Kui hakkate mõistma tsüstilise fibroosi mõistet, millist haigust, siis peaksite alustama põhitõedega. Inimestel on olemas valk, mis vastutab kloori ülekandmise eest läbi rakumembraani. See asub hingamisteedes, kõhunäärmes ja sooles.

Samuti pakub loodus seda kodeerivat vastusgeeni. Meditsiinis nimetatakse seda CFTR-ks või tsüstilise fibroosi transmembraanseks regulaatoriks. Kui geen muteerub, tekivad probleemid kloori ja vastava tsüstilise fibroosi transportimisel. Kannatavad on piirkonnad, kus epiteelis on valku ja mitmesuguseid komplikatsioone. Haiguse lokaliseerimise alusel isoleeritud eksperdid:

  • kopsude tsüstiline fibroos, mida ei saa kohe kindlaks teha laste kalduvuse tõttu ägedaid hingamisteede infektsioone ja SARSi;
  • soolestik, millel on tugev ensüümide puudus, soole kadumise probleem ja üldise toonuse vähenemine;
  • segatud, mida peetakse kõige raskemaks mürgistuse ja surma suure riski tõttu;
  • vastsündinute või mekoniumi probleem, mis on kõige lihtsam diagnoosida lapse elu esimestel nädalatel;
  • ebatüüpiliste sümptomite tõttu.

Väärib märkimist, et haiguse mis tahes vorm võib olla surmav. Ärge ignoreerige sümptomeid eriti esimese eluaasta lastel.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomitel on vastav haiguse arenguala. Kui me räägime kopsudest, siis ilmneb hingeldamine, algab röga fibroos. Arstid täheldavad rindkere kuju muutumist ja sõrmede tõsist deformatsiooni kolbide või Hippokratese sümptomi kujul. Võimalik komplikatsioon - kopsupõletik või isegi kopsuverejooks kadestusväärse korrektsusega. Haigus võib olla krooniline ja sinusiidi ja tonsilliidi varjus kuni aastani.

Kui teil on probleeme vastsündinutega mehhoonijäätmetega, märgitakse koheselt soolestiku kahjustus, valu ja tugev rahutus. Pärast paari päeva pärast tooli puudumist võib laps pidevalt taaselustada, muutub aeglaseks, avaneb sapi oksendamine ja keha veresoonte suurenemine.

Soolevormid on kõhuvalu, kõhupuhitus ja kaalulangus. Patsient saab määrata sekundaarsed haigused: haavandid, püelonefriit ja isegi suhkurtõbi. Hormonaalsed häired võivad tekkida taustal, eriti kui see mõjutab kõhunääret ja mõjutab tugev ensüümide tasakaalustamatus.

Haiguse segatud vormis on sümptomeid raske eristada. See kõik algab püsiva bronhiidi ja tonsilliidiga ning seejärel laieneb soole vormi tugevate tüsistuste tõttu. Arstid ei mõistnud kohe algpõhjust ja süüdistasid kõike soolestiku reaktsioonil antibakteriaalse ravi ajal. Küsimustele vastab ainult sügav uuring.

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstiline fibroos lastel avaldub ainult geneetilise pärandi tõttu. Tavaliselt haigestub laps, kui mõlemad vanemad on muteeritud geeni kandjad seitsmenda kromosoomi keskel. Nii et sa ei tohiks haigust karta, kui kõik on genotüübiga hästi. Tõsi, on olemas võimalus olla vaid ühe geeni kandja, mida saab hiljem lapsele edastada ja põhjustada tsüstilise fibroosi teket vastusgeeni juuresolekul teises vanemas.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoos ei ole nii lihtne kui tundub - see on tõsine haigus. Kuna me räägime geneetikast, on tegemist geneetilise skriinimisega. Tavaliselt on võimalik edastada oma noor tulevane ema raseduse teise trimestri staadiumis. Piisab amniotsentese tegemiseks. See on väga informatiivne viis lapse genotüübi kohta rohkem teada saada. Protseduur on keeruline ja on olemas katkemise oht, kuid kõik saab haiglas ära hoida. Selleks valmistatakse naine esmalt amnioni vedeliku tarbimiseks ja seejärel aktiivselt võitlema tooni eemaldamise eest. Kaks esimest päeva peaksid olema ilma stressi ja tarbetute liigutusteta. 90% juhtudest lõpeb kõik hästi.

Täpsemalt on vastsündinutel võimalik määrata ka tsüstiline fibroos. Ainult on väga oluline uurida trüpsiini esinemist elu esimestel päevadel. Kui tulemus on positiivne, tuleb katset korrata ja seejärel teha abiandmed. Tavaliselt on see uurimine pilokarpiiniga pärast protseduure, kui on lihtsam näha erinevust naatriumi ja kloori vahel ning hinnata nende ainete kontsentratsiooni. Kui numbrid on liiga kõrged, loetakse test positiivseks.

Samuti on vaja läbi viia uuring roojaja väljaheidete kohta. Digitaalne toit, rasv, kimotrüpsiin - see kõik viitab soolte probleemidele ja mõnel juhul kinnitab tsüstilist fibroosi. Samal ajal on oluline, et käes oleksid teised tsüstilise fibroosi testid. Kui on diagnoosi kahtlus, võib arst soovitada DNA diagnoosimise äärmuslikku meetodit. Kuid see on üsna kallis ja seda ei tehta kõigis kliinikutes. Kuid väga väike protsent vigadest. Umbes 0,2% valeandmeid.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosi ravi hõlmab mitmekesist. Patsient peab mõistma, et selle eesmärk on säilitada keha ja selle elutähtsad põhifunktsioonid. Meditsiin ei tunne universaalset tsüstilise fibroosi pilli isegi kõige leebemates juhtumites. Saate keskenduda ainult kahjustuste sümptomitele ja piirkondadele. Eelkõige soovitatakse patsienti raviskeemi ja eritoiduna. Oluline on toetada kõhunääret ensüümidega.

On mitmeid kombineeritud ravimeid, mis parandavad patsiendi tervist ja leevendavad valu, rikkudes selle funktsioone. Lisaks sellele lisavad nad kortikosteroididega hormonaalset ravimit. Nad valitakse individuaalselt ja range kontrolli all. Kursus põhineb optimaalse kahe ravimi vaheldumisel, patsiendi vanusel ja seisundil.

Kopsuprobleemide korral on ühendatud antibiootikumid. Antibiootikumi on veel väärt, et selgitada ravimi suhtes tundlikkust. Viimased põlvkonna tsefalosporiinid ja penitsilliinid loetakse universaalseks. Neid on ette nähtud süstimiseks ja droppersiks kahe nädala jooksul ning seejärel valitakse preparaadid suukaudseks manustamiseks. Täiskasvanutel on kohustuslik tsüstiline fibroos ravitud ka treeningteraapia, elektroforeesi ja erilise drenaaživibratsiooniga. Patsient peab häälestama, et see on kohustuslik vähemalt ühe kuu jooksul. Sellisel juhul jälgib arst kopsude seisundit ja võib ravikuuri pikendada.

Tsüstilise fibroosi folk õiguskaitsevahendite ravi

Samuti lubab tsüstiline fibroosiravi folk õiguskaitsevahenditega. Lõppude lõpuks on tegemist üksikute sümptomite ja nende leevendamisega. Seda saab teha maitsetaimedega ja tervisliku eluviisiga. Kui sagedased bronhiidi ja kopsuhaigustega seotud probleemid, siis peamine vajadus tugevdada immuunsüsteemi. Loomulik takistus rikkaliku joomise taastamiseks. Siin on roosipähkli infusioon, lindeni ja okasiiniahaga tee, piparmünt ja sidrunipall. Kindlasti vajate C-vitamiini laadimisannust. Kui te võtate seda toiduga, siis iga päev on parem, kui teil on tsitrusvilju, kiivi, granaatõuna. Lisaks peab tsüstilise fibroosiga patsient hästi sööma.

Rasva ja süsivesikute igapäevast tarbimist tuleks suurendada poole võrra. Samal ajal peate jooma rohkem teed koos krae ja kummeliga. See stimuleerib soolet ja vähendab patogeensete mikrofloorade arvu. Oluline on kasutada mesilasprodukte bronhiidi sümptomite kiireks leevendamiseks või kopsupõletiku raviks. Loputage propoliga, tee meega ja õietolmu kasutamine annab hea tõuke taastumisele. Rukki koogid on võimalik teha selja ja rindkere jaoks. Jahu, mesi, või, mis on segatud poole teelusikatäie sinepiga. Paks tainas tuleks panna rinnale ja katta kinni kile ja seejärel villase salliga. Sa peaksid tegema ka seljaga bronhide tsoonis. Ideaalis on sellised manipulatsioonid tehtud õhtul ja hommikul on reljeef juba tunda. Pärast selliste losengide inhaleerimist on näidatud. Saate hingata vanamoodsalt üle kartulite, mis on nende nahast küpsetatud või valmistada kummeli ja piparmündi taimset ekstrakti, ja seejärel pannakse seal väike eukalüptiõli.

Tee ka lihtsa pirni harudest aitab bronhiiti. Paar noort võrku purustatakse ja valatakse liitri veega. Segu keedetakse hästi ja seejärel nõutakse. Selle infusiooni maitse on sarnane uzvariga ja seda saab isegi väikseima ilma piiranguteta anda.

Kui vastsündinutel on tsüstiline fibroos, ei ole see naljakas. Kohustuslik traditsiooniline traditsiooniline ravi. Lisaks, füüsiline aktiivsus. Seal on head veeprotseduurid. Soovitatav ujumine basseinis või suurel vannitoas ringi ümber kaela. Samuti on vajalik massaaž. See stimuleerib hästi lihaste aktiivsust ja bronhide puhastamist. Üldiselt on tsüstiline fibroos ravimatu haigus, kuid kui see on diagnoositud, on see blokeeritud. See ei tohi oluliselt mõjutada patsiendi elukvaliteeti meditsiinilise sekkumise ajal lapsekingades. Vastasel juhul isegi surmaga.

Tsüstiline fibroos. Põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja efektiivne ravi

Korduma kippuvad küsimused

Sait annab taustteavet. Nõuetekohase diagnoosi ja haiguse ravi on võimalik kohusetundliku arsti järelevalve all. Kõikidel ravimitel on vastunäidustused. Nõutav nõustamine

Tsüstiline fibroos on krooniline, tugevalt progresseeruv haigus, mille puhul mõjutatakse peamiselt paljude sisemiselt oluliste elundite välise sekretsiooni näärmeid. Arvatakse, et tsüstiline fibroos on sotsiaalne haigus, sest see mõjutab ühiskonna erinevaid sektoreid, ei ravi ja põhjustab paratamatult siseorganite töö tõsiseid rikkumisi.

Mõiste tsüstiline fibroos on laenatud kahest ladinakeelsest sõnast: "lima" - mis tähendab lima ja "viscidus" - st kleepuv. See mõiste peegeldab täielikult haiguse olemust, kuna see on viskoosne, kleepuv lima, millel on kõige ebasoodsam mõju selliste organite ja süsteemide arengule, nagu: bronhid ja kopsud, seedetrakt ja urogenitaaltrakt, mis kahjustavad neerusid, kuseteede ja suguelundite kanaleid. näärmed.

Praegu on teadlased leidnud umbes 600 tsüstilise fibroosi geenis leitud mutatsiooni. Maailma igas konkreetses piirkonnas esineb seitsmenda geeni rikkumisi erineva sagedusega. Keskmiselt hinnatakse, et Euroopas on tsüstilise fibroosiga inimeste arv umbes üks protsent.

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstilise fibroosi arengu aluseks on kromosoomi geneetilised häired. Tänaseks on läbi viidud teaduslikud uuringud ja uuringud, et selgitada defekti tõelist põhjust. Viimaste andmete kohaselt sisaldab seitsmes kromosoom valgu sünteesi eest vastutavat geeni, mis paikneb eksokriinsete näärmete välises rakumembraanides (välimine sekretsioon). Valgu kanal on kloori ioonide kontroll-transporter rakust. Kloori kanali katkestamine toob kaasa rakkude sees suure koguse kloori ioonide kogunemise.

Siis juhtub kõige huvitavam asi, kloor tõmbab nende taga naatriumiioone ja need omakorda meelitavad rakku rakuvälisest ruumist vett. Seega näärmete poolt toodetud lima muutub väga viskoosseks, kaotab oma algsed omadused ja lõpetab keha normaalseks toimimiseks vajalikud olulised funktsioonid.

Exocrine näärmed on leitud kogu keha, kuid haigused bronhopulmonaalse süsteemi ja seedetrakti on oluline kliinilise praktika.

Tsüstilise fibroosi käigus tekkinud patoloogiliste muutuste tekke mehhanism kopsu süsteemis on järgmine:

  1. Limaskesta esialgne stagnatsioon bronhides häirib nende puhastamist tolmustest väikestest osakestest, suitsust ja kahjulikest gaasidest, mida inimene keskkonnast sisse hingab. Mikroobid, mis esinevad kõikjal, jäävad samuti väikestesse bronhidesse ja kopsukudedesse. Viskoosne lima omakorda on soodne keskkond patogeensete bakterite arenguks, mis toimub aja jooksul.
  2. Põletikulised protsessid, mis on seotud kongestiivse lima ja patogeensete mikroorganismide arenguga, viivad järk-järgult bronhikoe kaitsesüsteemide katkestamiseni. Häiritud on epiteelkoe struktuur pisaraidega, mis muide toimib peamise tegurina, mis soodustab bronhide puhastamist. Samas epiteelkoes on olemas spetsiaalsed kaitserakud, mis tavaliselt eraldavad kaitsvalke A-klassi bronhide - immunoglobuliinide luumenisse. On tõestatud, et tsüstilise fibroosi korral on selliste valkude arv oluliselt vähenenud.
  3. Mikroorganismide ja põletikuliste reaktsioonide toimel hävitatakse elastsete elastsete kudede bronhide raamistik. Bronhid järk-järgult kaovad, nende luumenid kitsenevad, mis viib lima stagnatsiooni, patogeensete bakterite arenemiseni ja bronhopulmonaalse süsteemi kroonilisele patoloogiale iseloomuliku väljanägemise, sekundaarsete muutuste korral süsteemi tasandil.
Patoloogiliste nähtuste tekke mehhanism seedetraktis.

Pankrease nimetatakse endokriinsüsteemiks, kuna see vabaneb vere ensüümidesse, mis erituvad kaksteistsõrmiksoole luumenisse ja mida kasutatakse toitainete täielikuks seedimiseks.
Esialgu sünnijärgsel perioodil arenevad arengus eksokriinsed näärmed. Sündimisel on kõhunääre juba deformeerunud, hakkab töötama vahelduvalt ja vabastab väga paksu lima, mis pannakse toime kõhunäärme ductal luumenis. Lima sisalduvaid ensüüme aktiveeritakse sees ja hakatakse järk-järgult hävitama.

Lisaks sellele häirib seedimist, vastsündinu tool muutub väga viskoosseks, terava lõhnaga. Paksed väljaheited põhjustavad soole luumenite ummistumist, lapsel tekib kõhukinnisus, sümptomid nagu valu ja puhitus. Toitainete imendumine on vähenenud, laps hakkab füüsilises arengus maha jääma, immuunsus väheneb.

Teised seedetrakti organid läbivad ka patoloogilisi muutusi, kuid vähemal määral. Mõnel juhul võivad tekkida maksakahjustused, sapipõie ja süljenäärmed.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid bronhide ja kopsude kahjustustega

Iseloomulik on haiguse järkjärguline algus, mille sümptomid aja jooksul suurenevad ja haigus kestab krooniliselt pikaleveninud kujul. Sünnil ei ole laps veel arenenud, reflekseerib aevastamist ja köha. Seetõttu koguneb röga suurtes kogustes ülemiste hingamisteede ja bronhide hulka.

Sellest hoolimata hakkab haigus esmakordselt tunda alles pärast esimest kuut eluaastat. Seda asjaolu seletab asjaolu, et imetavad emad, alates lapse kuuendast elust, kannavad teda segasöödaks ja ema piima kogus väheneb.

Ema piim sisaldab palju kasulikke toitaineid, kaasa arvatud sellega kaasnevad immuunrakud, mis kaitsevad last patogeensete bakterite eest. Inimese piima puudumine mõjutab kohe imiku immuunsust. Seoses sellega, et seisev viskoosne röga põhjustab kindlasti hingetoru ja bronhide limaskestade nakatumist, ei ole raske ära arvata, miks alates kuue kuu vanusest alates hakkavad esimest korda ilmuma bronhide ja kopsude kahjustuste sümptomid.

Niisiis on esimesed bronhide kahjustuste sümptomid järgmised:

  1. Köha vähese õhukese röga abil. Köha iseloomustab selle järjepidevus. Köha ammendab lapse, häirib une, üldseisundit. Köhimise ajal muutub nahavärv, roosa toon muutub tsüanootiliseks (tsüanootiliseks) ja ilmneb õhupuudus.
  2. Temperatuur võib olla normaalses vahemikus või veidi suurenenud.
  3. Ägeda mürgistuse sümptomid puuduvad.
Hapniku puudumine sissehingatavas õhus viib üldise füüsilise arengu edasilükkamiseni:
  • Laps saab kehva kehakaalu. Tavaliselt aastas, kehakaaluga umbes 10,5 kg, on tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed nõutud kilogrammides märkimisväärselt alakaalulised.
  • Uinunud arengu iseloomustavad tunnused on unisus, halb ja apaatia.
Infektsiooni liitumisega ja patoloogilise protsessi levimisega kopsukoesse süveneb raske kopsupõletik koos mitmete iseloomulike sümptomitega:
  1. Tõsta kehatemperatuuril 38-39 kraadi
  2. Vägivaldne köha, paksu mädane röga.
  3. Hingamishäire, mida köha raskendab.
  4. Raske intoksikatsiooni sümptomid, nagu peavalu, iiveldus, oksendamine, teadvuse halvenemine, pearinglus ja teised.
Perioodilised kopsupõletiku ägenemised, järk-järgult hävitavad kopsukoe ja põhjustavad komplikatsioone selliste haiguste vormis nagu kopsu bronhiektaas, emfüseem. Kui patsiendi sõrmeotsted muudavad oma kuju ja muutuvad trumli sõrmedeks ja küüned on ümarad kellaklaasidena, tähendab see, et on olemas krooniline kopsuhaigus.

Muud iseloomulikud sümptomid on:

  • Rinna kuju muutub tünnikujuliseks.
  • Nahk on kuiv, kaotab oma tugevuse ja elastsuse.
  • Juuksed kaotavad sära, muutuvad rabedaks, kukuvad välja.
  • Pidev õhupuudus, mida raskendab pingutus.
  • Tsüanootiline jume (sinakas) ja kogu nahk. Selle põhjuseks on hapniku puudumine kudedele.

Tsüstilise fibroosi kardiovaskulaarne puudulikkus

Kopsude kroonilised haigused, hävitades bronhide raamistiku, häirides gaasivahetust ja kudede hapnikuvarustust, põhjustavad paratamatult südame-veresoonkonna süsteemi tüsistused. Süda ei saa verd läbi haigete kopsude. Järk-järgult suurendab südamelihas kompenseerivat, kuid teatud piirini, mis ületab südamepuudulikkuse. Samal ajal nõrgestab gaasivahetus veelgi, veelgi. Süsinikdioksiid akumuleerub veres ja kõigi elundite ja süsteemide normaalseks toimimiseks on vaja väga vähe hapnikku.

Südame-veresoonkonna puudulikkuse sümptomid sõltuvad organismi kompenseerivatest võimetest, haiguse raskusest ja igast patsiendist individuaalselt. Peamisi sümptomeid määrab hüpoksia suurenemine (hapniku puudumine veres).

Nende hulgas on peamised neist:

  • Düspnoe puhkusel, mis suureneb füüsilise koormuse suurenemisel.
  • Naha tsüanoos, kõigepealt sõrmeotstes, kaela ninaots, huuled - mida nimetatakse akrotsüanoosiks. Haiguse progresseerumisega suureneb tsüanoos kogu kehas.
  • Süda hakkab kiiremini peksma, et kuidagi kompenseerida vereringe puudumist. Seda nähtust nimetatakse tahhükardiaks.
  • Tsüstilise fibroosiga patsiendid jäävad kehalisest arengust märkimisväärselt maha, neil puudub kaal ja kõrgus.
  • Alamjäsemete turse esineb peamiselt õhtul.

Tsüstilise fibroosi sümptomid seedetrakti lüüasaamisel

Pankrease eksokriinsete näärmete lüüasaamisega esineb kroonilise pankreatiidi sümptomeid.
Pankreatiit on kõhunäärme äge või krooniline põletik, mille eripära on seedetrakti häired. Ägeda pankreatiidi korral aktiveeritakse kõhunäärme ensüümid näärmete kanalites, hävitades need ja lahkudes verest.

Haiguse kroonilises vormis läbivad tsüstilise fibroosi välise sekretsiooni näärmed varased patoloogilised muutused ja need asendatakse sidekoe poolt. Pankrease ensüümid ei ole sel juhul piisavad. See määrab haiguse kliinilise pildi.

Kroonilise pankreatiidi peamised sümptomid on:

  1. Puhitus (kõhupuhitus). Ebapiisav seedimine suurendab gaasi teket.
  2. Raske ja ebamugavuse tunne maos.
  3. Valu vöötohatis, eriti pärast rasvaste, praetud toitude suurt tarbimist.
  4. Sagedane kõhulahtisus. Puudub pankrease ensüüm - lipaas, mis töötleb rasva. Sooles koguneb palju rasva, mis meelitab vett soole luumenisse. Selle tulemusena muutub väljaheide vedelikuks, peeneks ja omab ka iseloomulikku läiget (steatorröa).
Krooniline pankreatiit koos gastrointestinaalsete häiretega põhjustab toitainete, vitamiinide ja mineraalainete imendumist allaneelatud toidust. Tsüstilise fibroosiga lapsed on kehvasti arenenud, mitte ainult füüsiline, vaid ka üldine areng. Immuunsüsteem nõrgeneb, patsient on infektsioonidele veelgi vastuvõtlikum.

Maksa- ja sapiteed on vähem mõjutatud. Raske maksa ja sapipõie kahjustuse sümptomid ilmnevad palju hiljem võrreldes teiste haiguse ilmingutega. Tavaliselt võib haiguse hilisemas staadiumis tuvastada suurenenud maksa, naha kollasus, mis on seotud sapi staasiga.

Kusete elundite häired, mis ilmnevad seksuaalse arengu hilinemisel. Valdavalt poisid, noorukieas täheldatakse täielikku steriilsust. Tüdrukud vähendavad ka lapse vastuvõtmise võimalust.

Tsüstiline fibroos põhjustab paratamatult traagilisi tagajärgi. Suurenevate sümptomite kombinatsioon toob kaasa patsiendi puude, enesehoolduse võimetuse. Bronhopulmonaarse, kardiovaskulaarse süsteemi pidev ägenemine kõrvaldab patsiendi, tekitab stressirohkeid olukordi, soojendab juba pingelist olukorda. Patsiendi eluiga pikendab nõuetekohast hooldust, kõikide hügieeninõuete järgimist, ennetavat ravi haiglas ja muid vajalikke meetmeid. Erinevate allikate järgi elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid umbes 20-30 aastat.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoos koosneb mitmest etapist. Ideaalne on tulevaste emade ja tulevaste isade geneetiline uuring. Kui geneetilises koodis leidub patoloogilisi muutusi, tuleb neile viivitamatult teatada võimalikele vanematele, konsulteerida nendega oodatava võimaliku riski ja sellega seotud tagajärgede kohta.

Meditsiinipraktika praeguses etapis ei ole alati võimalik teha kulukaid geneetilisi uuringuid. Seetõttu on pediaatrite peamine ülesanne sümptomite varajane avastamine, mis viitab sellise haiguse võimalikule esinemisele tsüstilise fibroosina. See on varajane diagnoosimine, mis aitab ära hoida haiguse tüsistusi ning võtta ennetavaid meetmeid lapse elutingimuste parandamiseks.
Tsüstilise fibroosi kaasaegne diagnoos põhineb peamiselt bronhide ja kopsude kroonilise põletikulise protsessi sümptomitel. Ja seedetrakti lüüasaamisega - selle vastavad sümptomid.

Laboratoorsed diagnoosid

1959. aastal töötati välja spetsiaalne higi test, mis ei ole kaotanud oma tähtsust tänapäevani. Selle laborianalüüsi aluseks on kloorioonide koguse arvestamine patsiendi higi korral pärast ravimi, mida nimetatakse pilokarpiiniks, eelnevat manustamist. Pilokarpiini sissetoomisega suureneb sülje, pisaräärmete ja higi naha higinäärmete lima sekretsioon.

Diagnoosi kinnitav diagnostiline kriteerium on kõrgenenud kloriidisisaldus patsiendi higi korral. Kloori sisaldus sellistel patsientidel ületab 60 mmol / l. Katse korratakse kolm korda, teatud ajaintervalliga. Kohustuslik kriteerium on bronhopulmonaalse süsteemi ja seedetrakti kahjustuste asjakohaste sümptomite olemasolu.

Vastsündinutel on primaarse väljaheite (mekonium) puudumine või pikaajaline kõhulahtisus tsüstilise fibroosi suhtes kahtlane.

Täiendavad laboriuuringud, mis näitavad iseloomulikke patoloogilisi muutusi elundite ja süsteemide töös.

  • Täielik vereanalüüs näitab punaliblede ja hemoglobiini arvu vähenemist. Seda seisundit nimetatakse aneemiaks. Punaste vereliblede kiirus on 3,5-5,5 miljonit, hemoglobiinikiirus on 120-150 g / l.
  • Fekaalide analüüs - kopogramm. Seedetrakti ja kõhunäärme hävimisega kaasneb suurenenud rasvasisaldus fekaalimassides (steatorröa), seedimata toidu kiududes.
  • Röga analüüs. Röga on kõige sagedamini nakatunud mis tahes patogeensete mikroorganismidega. Lisaks sellele leitakse röga hulgaliselt immuunrakke (neutrofiilid, makrofaagid, leukotsüüdid). Röga uuringus tuleb kindlaks teha selles sisalduvate bakterite tundlikkus antibiootikumidele.

Antropomeetrilised andmed

Rindkere röntgen

Ultraheli

Tsüstilise fibroosi ravi ja ennetamine

Tsüstilise fibroosi ravi on pikk ja väga raske sündmus. Arstide tugevuse põhirõhk on haiguse kiire progresseerumise ennetamine. Teisisõnu on tsüstilise fibroosi ravi äärmiselt sümptomaatiline. Lisaks ei saa välistada remissiooni perioodidel haiguse arengut soodustavate riskitegurite mõju. Lapse elu nii palju kui võimalik pikendab ainult patsiendi ägedate seisundite aktiivne ravi koos profülaktikaga kogu elu jooksul.
Tsüstilise fibroosi raviks on vaja mitmeid põhimeetmeid.

  1. Puhastage perioodiliselt bronhid paksust lima.
  2. Ärge lubage patogeensete bakterite paljunemist ja levikut bronhide kaudu.
  3. Pidevalt hoidke immuunsust kõrgel tasemel, järgides dieeti ja süües kõiki kasulikke toitaineid sisaldavaid toite.
  4. Pideva nõrgestava seisundi ja terapeutiliste ja profülaktiliste protseduuride võtmise taustal tekkinud stressiga võitlemine.
Kaasaegsed ravimeetodid hõlmavad mitmeid üldpõhimõtteid: ravi protseduurid haiguse ägenemise ajal ja ajutise nuumamise ajal. Siiski kasutatakse remissiooni perioodil kasutatavaid ravimeid ja ravimeetodeid ka ägenemiste puhul.

Akuutsetes ja kroonilistes põletikulistes protsessides kasutatakse:

  1. Laia spektriga antibiootikumid. See tähendab, et sihipärast tegevust viiakse läbi paljude mikroorganismide puhul. Antibiootikume võetakse suukaudselt tablettidena, intramuskulaarselt või intravenoosselt, sõltuvalt patsiendi seisundist. Raviarsti poolt määratud ravimite kogus ja annustamisskeem. Kõige tavalisemad tsüstilise fibroosi korral kasutatavad antibiootikumid on: klaritromütsiin, tseftriaksoon, tsefamandool.
  1. Glükokortikosteroidid. See on hormonaalset päritolu ravimite rühm. Glükokortikosteroidid on kehas akuutsetes põletikulistes ja infektsioonilistes protsessides hästi tõestatud. Kõige tavalisemat ja laialdaselt kasutatavat glükokortikosteroidi peetakse prednisooniks. Hormonaalsete ravimite kasutamine on piiratud, kuna need põhjustavad palju kõrvaltoimeid, nagu osteoporoos, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandite teke, elektrolüütide häired organismis ja paljud teised. Kuid teiste rühmade ravimite mõju puudumisel kasutatakse glükokortikosteroide.
Prednisolooni on ette nähtud kõige raskematel juhtudel, kui hingamisteed on blokeeritud, et leevendada bronhide silelihaste spasmi, suurendada nende luumenit ja vähendada põletikuliste reaktsioonide tugevust. Raviarsti äranägemisel teostatakse sissepääs lühiajaliste kursustega nädala jooksul või suurtes annustes 1-2 päeva (pulsiteraapia).
  1. Hapniku ravi. Seda tehakse nii akuutsetes tingimustes kui ka pikka aega kogu lapse eluea jooksul. Hapniku raviks juhinduvad vere hapnikuga küllastumise näitajad. Selleks teostatakse pulssoksimeetria. Sõrme otsa asetage spetsiaalne riietusmärk, mis on ühendatud seadmega - pulssoksimeeter. Mõne minuti jooksul loetakse andmed ühelt sõrmelt ja kuvatakse ekraanil. Pulse oksimeetria andmed arvutatakse protsendina. Hapniku küllastumine veres on tavaliselt vähemalt 96%. Tsüstilise fibroosi korral on need arvud palju väiksemad, mistõttu on vaja kasutada hapniku sissehingamist.
  1. Füsioteraapia sissehingamisel. Füsioteraapiana kasutatakse rinnapiirkonna soojenemist. Samal ajal laienevad kopsuveresooned ja bronhid. Parem õhujuhtivus ja gaasivahetus kopsudes. Koos inhaleeritavate ravimite kasutamisega paraneb kopsukoe ja bronhide puhastamine viskoossest limaskestast.
Sissehingamisel kasutatavad ravimid on:
  • 5% atsetüültsüsteiini lahus - lõhustab lima ja mädase röga tugevaid sidemeid, hõlbustades seeläbi salaja kiiret eraldamist.
  • Füsioloogiline naatriumkloriidi lahus (0,9%) aitab ka paksu röga õhkuda.
  • Naatriumkromoglükaat. Ravim koos inhalaatori glükokortikoididega (flutikasoon, beklometasoon) vähendab põletikulise reaktsiooni tugevust bronhides ja omab ka allergiavastast toimet, laiendab hingamisteid.
  1. Seedehäirete korrigeerimine. Korraldatakse söödava toidu seeditavuse parandamiseks tasakaalustatud toitumise abil, lisades toidule kõrge kalorsusega toiduaineid (hapukoor, juust, lihatooted, munad). Toidutarbimise töötlemise ja omastamise parandamiseks antakse neile patsientidele lisaks ensüümpreparaate (kreek, panzinorm, pidulik jne).
  2. Kuni üheaastased kunstlikud toitmise imikud on välja töötanud spetsiaalsed toidulisandid: “Dietta Plus”, “Dietta Extra”, valmistatud Soomes, USA-s valmistatud Portagen ja Saksamaal valmistatud „Humana Heilnahrung”.
  3. Kui maksa kahjustused võtavad ravimeid, mis parandavad selle ainevahetust, kaitsevad toksiinide ja teiste häiritud ainevahetuse kahjulike mõjude eest. Selliste ravimite hulka kuuluvad: Heptral (ademetioniin), Essentiale, fosfogliv. Kui sapipõie patoloogilised muutused ja sapi väljavoolu rikkumine määrab ursodeoksükoolhappe.
  4. Krooniliste nakkuskeskuste ravi on kohustuslik. Lapsi ennetava meetmena uurivad otolarünoloogid arstid riniidi, sinusiidi, kurguvalu, adenoidide ja teiste ülemiste hingamisteede nakkushaiguste esinemise kohta.
  5. Kõige olulisemad ennetavad meetmed on rasedate naiste sünnieelne diagnoos ja tsüstilise fibroosi geeni defektide lootele. Selleks viiakse läbi spetsiaalsed DNA testid, kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni.
Hoolikas lastehooldus, kahjulike keskkonnategurite mõju ennetamine, hea toitumine, mõõdukas treening ja hügieen tugevdab lapse immuunsust ja pikendavad tema elu mugavamates tingimustes.

Milline on tsüstilise fibroosi prognoos?

Meditsiinilise arengu praeguses staadiumis võivad tsüstilise fibroosiga inimesed elada pika ja täieliku elu, tingimusel, et nad saavad õigeaegset, adekvaatset ja püsivat ravi. Mitmesugused komplikatsioonid, mis tulenevad arsti ettekirjutuste mittetäitmisest või raviprotsessi katkestamisest, võivad põhjustada haiguse progresseerumist ja pöördumatuid muutusi erinevates elundites ja süsteemides, mis tavaliselt põhjustab patsientide surma.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab paksu ja viskoosse lima tootmine kõigis organismi näärmetes, mis ummistavad näärmete eritistorusid ja kogunevad kahjustatud elunditesse, mis viib nende funktsiooni rikkumiseni.

Kui see mõjutab tsüstilist fibroosi:

  • Kopsude süsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide luumenit, takistades normaalset gaasivahetust. Limaskestade kaitsefunktsioon, mis seisneb tolmuosakeste ja keskkonnast kopsudesse sattuvate patogeensete mikroorganismide neutraliseerimises ja eemaldamises, on kahjustatud. See toob kaasa nakkuslike tüsistuste - kopsupõletiku (kopsupõletiku), bronhiidi (bronhide põletiku), bronhiektaasi (bronhide patoloogilise laienemise koos normaalse kopsukoe hävimisega) ja kroonilise hingamishäire. Haiguse lõppfaasis väheneb funktsionaalsete alveoolide arv (anatoomilised vormid, mis vahetavad vahetult gaasi ja õhu vahelisi gaase) ja vererõhk tõuseb kopsu veresoontes (pulmonaalne hüpertensioon areneb).
  • Pankrease. Tavaliselt moodustab see seedetrakti ensüüme. Pärast soolestiku eritumist aktiveeritakse ja osalevad toidu töötlemisel. Tsüstilise fibroosi korral kleepub viskoosne saladus nääre kanalidesse, mille tagajärjel toimub organite aktiveerimine. Pankrease hävimise tulemusena moodustuvad tsüstid (surnud kehakudega täidetud õõnsused). Sellele olekule iseloomulik põletikuline protsess viib sidekoe (arm) kudede proliferatsiooni, mis asendab näärme normaalseid rakke. Lõpuks on puudus mitte ainult ensüümis, vaid ka elundi hormonaalses funktsioonis (tavaliselt moodustub kõhunäärmes insuliin, glükagoon ja teised hormoonid).
  • Maksa. Sappide stagnatsioon ja põletikuliste protsesside areng põhjustab sidekoe kasvu maksas. Hepatotsüüdid (normaalsed maksarakud) hävitatakse, mille tulemusena väheneb elundi funktsionaalne aktiivsus. Lõppfaasis tekib tsirroos, mis on sageli patsientide surma põhjus.
  • Sool. Tavaliselt eritavad soole näärmed palju lima. Tsüstilise fibroosi korral blokeeritakse nende näärmete erituskanalid, mis põhjustavad soole limaskesta kahjustumist ja toidu imendumist. Lisaks võib paksu lima kogunemine häirida väljaheite masside soolestiku voolu, mille tulemusena võib tekkida soole obstruktsioon.
  • Süda. Tsüstilise fibroosi süda mõjutab teist korda kopsude patoloogia tõttu. Kopsude veresoonte rõhu suurenemise tõttu suureneb oluliselt südamelihase koormus, mida tuleb vähendada suurema jõuga. Kompenseerivad reaktsioonid (südamelihase suuruse suurenemine) on aja jooksul ebaefektiivsed, mille tulemusena võib tekkida südamepuudulikkus, mida iseloomustab südame võimetus veres kehasse pumpada.
  • Reproduktiivsüsteem. Enamik tsüstilise fibroosiga mehi kannatavad viljatuse all. See on tingitud kas kaasasündinud puudumisest või ummistusest spermatosoidse nina limaskesta (mis sisaldab munandite veresooni ja närve, samuti vasde deferens). Naistel on emakakaela näärmete sekreteeritud lima suurenenud viskoossus. See raskendab sperma (isasloomade rakkude) läbimist emakakaela kanali kaudu, mis raskendab selliste naiste rasestumist.
Ülaltoodud muutused erinevates elundites võivad häirida haige lapse füüsilist arengut. Samas tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga laste vaimseid võimeid ei kahjustata. Piisava toetava hooldusega saavad nad koolis käia, saavutada edu mitmesugustes teadustegevustes ja elada täisealiseks juba aastaid.

Millised võivad olla tsüstilise fibroosi tüsistused?

Tsüstilise fibroosi tüsistused tekivad tavaliselt ebaõigesti läbi viidud või sageli katkestatud ravi tagajärjel, mis viib patsiendi üldseisundi halvenemiseni ja hädavajalike elundite ja süsteemide toimimise katkemiseni.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab limaskesta vähenemine keha kõigis näärmetes. Saadud lima sisaldab vähe vett, on liiga viskoosne ja paks ning ei saa tavaliselt välja paista. Selle tulemusena moodustuvad limaskestad, mis blokeerivad näärmete eritistorude luumenit (lima koguneb näärmekudesse ja kahjustab seda). Lima sekretsiooni rikkumine viib kogu keha lüüasaamiseni, kus paiknevad lima moodustavad näärmed, mis põhjustab haiguse kliinilist kulgu.

Kui see mõjutab tsüstilist fibroosi:

  • Kopsude süsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide luumenit, häirides hingamisprotsessi ja vähendades kopsude kaitsvaid omadusi.
  • Südame-veresoonkonna süsteem. Orgaaniliste kopsuhaiguste tõttu halvenenud südamefunktsioon.
  • Seedetrakt. Kõhunäärme seedetrakti ensüümide katkestamine on häiritud ning tekib soole ja maksa kahjustus.
  • Reproduktiivsüsteem. Tsüstilise fibroosiga naistel on emakakaela lima suurenenud viskoossus, mis takistab seemnerakkude sattumist emakaõõnde ja häirib väetamisprotsessi. Azoospermia (spermatosoidide puudumine ejakulatsioonis) on iseloomulik enamikule meessoost patsientidele.
Kopsude süsteemi kahjustamine võib olla keeruline:
  • Kopsupõletik (kopsupõletik). Limaskesta ummistus bronhipuus on soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci jt) kasvuks ja paljunemiseks. Põletikulise protsessi progresseerumisega kaasneb gaasivahetuse rikkumine ja suure hulga kaitserakkude (leukotsüütide) migreerumine kopsukoesse, mis ilma sobiva ravita võib põhjustada kopsude pöördumatuid muutusi.
  • Bronhiit. See termin viitab bronhide seinte põletikule. Bronhiit on tavaliselt bakteriaalne, mida iseloomustab pikk, krooniline kulg ja resistentsus ravile. Põletikulise protsessi arengu tulemusena hävitatakse bronhide limaskesta, mis aitab kaasa ka nakkuslike tüsistuste tekkele ja süvendab veelgi haiguse kulgu.
  • Bronhectectic haigus. Bronhektaas on väikeste ja keskmise bronhide patoloogiline laienemine, mis tuleneb nende seinte kahjustumisest. Tsüstilise fibroosi korral aitab ka selles protsessis kaasa bronhide limaskesta ummistumine. Lima koguneb õõnsustesse, mis moodustavad (mis samuti aitab kaasa nakkuse tekkele) ja vabanevad köha ajal suurtes kogustes, mõnikord verevooludega. Lõppfaasis muutuvad bronhide muutused pöördumatuks, mille tagajärjel võib häirida välist hingamist, ilmneb õhupuudus (õhupuuduse tunne) ja sageli tekib kopsupõletik.
  • Atelektaas. See mõiste viitab kopsu ühe või mitme lobuse langemisele. Normaalsetes tingimustes, isegi kõige sügavamal väljahingamisel alveoolides (spetsiaalsed anatoomilised struktuurid, kus toimub gaasivahetus), jääb alati väike kogus õhku, mis takistab neil kukkuda ja kokku kleepuda. Kui bronhide luumen kattub limaskesta pistikuga, imendub järk-järgult alveoolides õhk, mis on blokeerimiskohast kaugemal, mille tulemusena alveoolid kollaps.
  • Pneumothorax. Pneumothoraksile on iseloomulik õhu tungimine pleuraõõnde selle terviklikkuse rikkumise tagajärjel. Pleuraõõnes on suletud ruum, mis on moodustatud kopsude seroosse membraani kahest lehest - sisemisest, otse kopsukoe ja välimise külge, mis on kinnitatud rindkere sisepinnale. Sissehingamise ajal laieneb rindkere ja tekib pleuraõõnes negatiivne rõhk, mis põhjustab õhust atmosfääri kopsudesse. Tsüstilise fibroosi korral võib pneumothoraxi põhjuseks olla bronhiektaasi purunemine, pleura mädanenud nakkusprotsessi kahjustus ja nii edasi. Pleuraõõnde kogunev õhk surub mõjutatud kopsu väljastpoolt, mille tagajärjel saab hingamisteest täielikult välja lülitada. See tingimus kujutab endast sageli ohtu patsiendi elule ja nõuab kiiret meditsiinilist sekkumist.
  • Pneumoskleroos. See termin viitab kiudude (arm) kudede kasvule kopsudes. Selle põhjuseks on tavaliselt sagedane kopsupõletik ja bronhiit. Kasvav kiudkude nihutab kopsude funktsionaalse koe, mida iseloomustab gaasivahetusprotsessi järkjärguline halvenemine, õhupuuduse suurenemine ja hingamispuudulikkuse teke.
  • Hingamispuudulikkus. See on erinevate patoloogiliste protsesside lõplik ilming ja seda iseloomustab kopsude võimetus tagada verele piisav hapnikuvarustus, samuti süsinikdioksiidi (rakulise hingamise kõrvalprodukt) eemaldamine kehast. Tavaliselt areneb see tüsistus tsüstilise fibroosi vale või vahelduva raviga ning sellele on iseloomulik väga halb prognoos - rohkem kui pooled raskekujulise hingamispuudulikkusega patsiendid surevad esimese aasta jooksul pärast diagnoosi.
Südame-veresoonkonna süsteemi kahjustamine võib kaasa tuua:
  • "Pulmonaalne" süda. See mõiste viitab patoloogilistele muutustele paremas südames, mis tavaliselt pumbavad verd keha veenidest kopsudesse. Muutused kopsude veresoontes, mis on tingitud hapniku kahjustumisest nende seintesse, mis on seotud individuaalsete bronhide, atelektaaside ja põletikuliste protsesside (kopsupõletik, bronhiit) blokeerimisega. Selle tulemuseks on veresoonte seinte fibroos ja nende lihasmembraanide paksenemine. Laevad muutuvad vähem elastseks, nii et südamel on vaja rohkem pingutada, et neid verega täita. Algfaasis põhjustab see müokardi hüpertroofiat (südamelihase suurenemine mahus), kuid haiguse edenedes on see kompenseeriv vastus ebatõhus ja areneb südame (parema vatsakese) puudulikkus. Kuna süda ei suuda kopsudesse verd pumbata, siis see koguneb veenidesse, mis viib turse tekkeni (suurenenud veen vererõhu ja veresoonte vabanemise tõttu veresoonest) ja patsiendi üldseisundi häirimisest (hapniku puudumise tõttu kehas).
  • Südamepuudulikkus. Südamelihase suurenemine mahus häirib oluliselt selle verevarustust. See aitab kaasa ka gaasivahetuse rikkumisele, mis areneb koos hingamisteede erinevate tüsistustega. Nende protsesside tulemus on muutus südame lihasrakkude struktuuris, nende hõrenemisega, armi kudede kasvuga südamelihases (fibroos). Nende muutuste viimane etapp on südamepuudulikkuse teke, mis on tsüstilise fibroosiga patsientidel tavaline surmapõhjus.
Seedetrakti kahjustamine võib olla keeruline:
  • Pankrease hävitamine. Tavaliselt toodavad pankrease rakud seedetrakti ensüüme, mis erituvad soolestikku. Primaarne tsüstiline fibroos see protsess on häiritud elundi eritistorude ummistumise tõttu, mille tulemusena kogunevad ensüümid näärmesse, aktiveeruvad ja hakkavad lõhkuma (seedima) seestpoolt. Tulemuseks on nekroos (elundi rakusurm) ja tsüstide moodustumine (nekrootiliste massidega täidetud õõnsused). Sellised muutused avastatakse tavaliselt vahetult pärast sündi või tsüstilise fibroosiga lapse esimestel kuudel.
  • Suhkurtõbi Teatud pankrease rakud toodavad hormooninsuliini, mis tagab organismi rakkude glükoosi normaalse imendumise. Nekroos ja tsüstide teke põhjustavad nende rakkude hävimise, mille tulemusena väheneb toodetud insuliini kogus ja areneb suhkurtõbi.
  • Soole obstruktsioon. Soole läbipääsu rikkumine soole halva töötlemise tõttu (mis on seotud seedetrakti ensüümide puudumisega) ning paksude ja viskoossete limaskestade vabanemine. See seisund on eriti ohtlik vastsündinutel ja imikutel.
  • Maksatsirroos. Patoloogilised muutused maksas on tingitud sapi staasist (kanal, mille kaudu sapi siseneb maksast läbi kõhunäärme), mis viib põletikulise protsessi ja sidekoe (fibroosi) kasvuni. Kirjeldatud muutuste viimane etapp on maksatsirroos, mida iseloomustab maksa rakkude pöördumatu asendamine armkoega ja kõigi organite funktsioonide kahjustamine.
  • Füüsilise arengu aegumine. Ilma piisava ravita jäävad tsüstilise fibroosiga lapsed füüsilises arengus märkimisväärselt maha. Selle põhjuseks on ebapiisav hulk hapnikku veres, toitainete imendumise vähenemine soolestikus, sagedased nakkushaigused ja keha kaitsvaid funktsioone (maksakahjustuse tõttu).

Kas tsüstilise fibroosi diagnoos on sünnieelne?

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine (enne lapse sündi) võimaldab teil kinnitada või välistada selle haiguse esinemist lootel. Tsüstilist fibroosi lootel võib tuvastada raseduse alguses, mis võimaldab teil tõstatada küsimuse selle lõpetamise kohta.

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mida laps haige vanematelt pärsib. Haigus edastatakse autosomaalse retsessiivse tunnuse kaudu, see tähendab, et laps peab olema sündinud haige, peab ta pärima mõlema vanema vigased geenid. Sellise tõenäosuse olemasolu korral (kui mõlemal vanemal on tsüstiline fibroos, kui perel on juba olnud selle haigusega lapsi jne), on vajadus sünnieelse diagnoosimise järele.

Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos hõlmab:

  • polümeraasi ahelreaktsioon (PCR);
  • bioloogilise uuringu kohta.
Polümeraasi ahelreaktsioon
PCR on kaasaegne uurimismeetod, mis võimaldab teil täpselt kindlaks teha, kas lootel on defektne geen (tsüstilise fibroosi korral asub see kromosoomil 7). Uuringu materjal võib olla mis tahes DNA-d sisaldav kude või vedelik (deoksüribonukleiinhape - inimese geneetilise aparatuuri alus).

Loote DNA allikas võib olla:

  • Koori bioptat (koetükk). Chorion on loote membraan, mis tagab embrüo arengu. Väikese ala eemaldamine praktiliselt ei põhjusta lootele kahju. Selle meetodiga kasutati raseduse algust (9 kuni 14 nädalat).
  • Amnioni vedelik. Loote ümbritsev vedelik kogu emakasisene arengu perioodi jooksul sisaldab teatud arvu loote rakke. Amnioni vedeliku tarbimine (amniotsentees) toimub raseduse hilisemas staadiumis (16 kuni 21 nädalat).
  • Loote veri. Seda meetodit kasutatakse pärast 21 rasedusnädalat. Ultraheliseadme kontrolli all sisestatakse nabanööri anumasse spetsiaalne nõel, mille järel kogutakse 3 kuni 5 ml verd.
Amnioni vedeliku biokeemiline uuring
Alates 17. kuni 18. rasedusnädalast vabanevad teatud organismis moodustuvad ensüümid (aminopeptidaasid, leeliselise fosfataasi soole vorm ja teised) lootele seedetraktist amnionivedelikku. Tsüstilise fibroosi korral on nende kontsentratsioon märgatavalt alla normi, sest lima pistikud ummistavad soole luumenit, takistades selle sisu eritumist amnionivedelikku.

Kas tsüstiline fibroos on nakkav?

Tsüstiline fibroos ei ole nakkav, kuna see on geneetiliste haiguste hulgas. Ainult nakkushaigusi võib ühelt või teiselt inimeselt teisele inimesele üle kanda, kuna haigust põhjustab teatud aine. Tsüstilise fibroosi korral sellist ainet ei eksisteeri.

See haigus areneb tänu spetsiifilise valgu sünteesi kodeeriva geeni, juhtivuse tsüstilise fibroosi transmembraansele regulaatorile. See geen asub seitsmenda kromosoomi pikal käel. Selle mutatsiooni variante on umbes tuhat erinevat, mis viib ühe või teise haiguse arengu variandini, samuti selle sümptomite erineva raskusastmega.

Selle valgu defekt vähendab spetsiaalsete kloorioonide transmembraansete rakupumpade läbitungimisvõimet. Seega on kloori ioonid kontsentreeritud väliste sekretsioonirakkude rakku. Pärast klooriioone, millel on negatiivne laeng, on positiivse laenguga naatriumioonid, et säilitada rakus neutraalne laeng. Naatriumioonide järel siseneb vesi rakku. Seega on vesi kontsentreeritud väliste sekretsioonirakkude rakkudesse. Rakkude ümbrus muutub dehüdratsiooniks, mis viib nende näärmete sekretsiooni paksenemiseni.

Nagu eespool mainitud, edastatakse haigus ainult geneetiliselt. Edastamine ühelt inimeselt teisele on võimalik ainult vertikaalselt, st vanematelt lastele. Oluline on märkida, et mitte ükski 100% lastest ei tekita tsüstilist fibroosi, kui üks vanematest oli haige.

Selle haiguse edasiandmine on autosoomne retsessiivne, st selleks, et vähemalt minimaalne tõenäosus saada haige laps ilmuks, peavad mõlemad vanemad olema selle defektse geeni kandjad. Sel juhul on tõenäosus 25%. Tõenäosus, et laps on haiguse tervislik kandja, on 50% ja tõenäosus, et laps on terve ja haiguse geen, talle ei edastata - 25%.

On võimalik arvutada haigete, tervete vedajate ja lihtsalt tervete laste sünnitamise tõenäosused paarides, kus ühel või mõlemal partneril on tsüstiline fibroos, kuid see on praktiliselt mõttetu. Sellisel juhul on loodus kindlustanud, et haigus ei levi. Teoreetiliselt võib tsüstilise fibroosiga naine rasestuda, just nagu seda haigust põdev inimene, kuid selle praktiline tõenäosus on tühine.

Kas pulmonaalne siirdamine on tsüstilise fibroosi korral efektiivne?

Kopsude siirdamine (siirdamine) tsüstilise fibroosi korral võib patsiendi seisundit parandada ainult siis, kui teiste organite ja süsteemide kahjustused ei ole pöördumatud. Vastasel juhul on operatsioon mõttetu, kuna see kõrvaldab ainult ühe haiguse aspekti.

Kui tsüstiline fibroos tekib paksu, viskoosse lima moodustumisel kõigis keha näärmetes. Haiguse esimene ja peamine ilming on kopsude kahjustus, mis on seotud limaskestade tekkega bronhides, hingamispuudulikkus, nende nakkuslike ja düstroofiliste muutuste teke. Töötlemata ilmneb hingamispuudulikkus, mis põhjustab teiste organite ja süsteemide kahjustamist - süda on kahjustatud hapniku puudumise tõttu, kesknärvisüsteem on häiritud ja füüsiline areng viibib. Kopsufibroos ja skleroos (st armi kopsukoe väljavahetamine) on pöördumatu protsess, kus kopsude siirdamine võib olla ainus efektiivne terapeutiline meede.

Meetodi põhimõte
Tsüstilise fibroosi korral toimub kopsukoe samaaegne kahepoolne kahjustus, mistõttu on soovitatav mõlemad kopsud siirdada. Lisaks, kui siirdatakse ainult üks kops, levivad teise (haige) kopsu nakkuslikud protsessid tervele, mis põhjustab selle kahjustuse ja hingamishäirete kordumise.

Kopsud võetakse tavaliselt surnud doonorilt. Doonori kops on alati "võõras" retsipiendi keha jaoks (isik, kellele see siirdatakse), seega peab patsient enne operatsiooni ja kogu elusperioodi jooksul pärast siirdamist võtma ravimeid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust (vastasel juhul toimub transplantaadi hülgamine). Lisaks ei ravi kopsude siirdamine tsüstilist fibroosi, vaid kõrvaldab ainult selle kopsude ilmingud, mistõttu tuleb haiguse ravi läbi viia ka kogu ülejäänud elu jooksul.

Kopsude siirdamine toimub üldanesteesia all ja kestab 6 kuni 12 tundi. Operatsiooni ajal on patsient ühendatud südame-kopsu masinaga, mis toidab verd hapnikuga, eemaldab süsinikdioksiidi ja ringleb veres organismis.

Kopsude siirdamine võib olla keeruline:

  • Patsiendi surm operatsiooni ajal.
  • Transplantaadi äratõukereaktsioon - see komplikatsioon esineb sageli, hoolimata doonorite hoolikast valikust, ühilduvuse testidest ja pidevast ravist immunosupressantidega (ravimid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust).
  • Nakkushaigused - nad arenevad immuunsüsteemi aktiivsuse pärssimise tulemusena.
  • Immunosupressantide kõrvaltoimed on keha ainevahetushäired, urogenitaalsüsteemi kahjustused, pahaloomuliste kasvajate areng jne.
Tsüstilise fibroosi korral ei toimu kopsu transplantatsiooni:
  • maksatsirroosi korral;
  • pöördumatu kahjustus kõhunäärmes;
  • südamepuudulikkusega;
  • neerupuudulikkusega;
  • viirusliku hepatiidiga (C või B) patsiendid;
  • narkomaanid ja alkohoolikud;
  • pahaloomuliste kasvajate juuresolekul;
  • AIDS-iga (omandatud immuunpuudulikkuse sündroom).

Kuidas tsüstiline fibroos edastatakse?

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis pärineb haigetelt vanematelt lastele.

Inimese geneetilist aparaati esindab 23 kromosoomi paari. Iga kromosoom on kompaktselt pakitud DNA molekul (deoksüribonukleiinhape), mis sisaldab suurt hulka geene. Teatud geenide selektiivne aktiveerimine igas rakus määrab selle füüsikalised ja keemilised omadused, mis määravad lõpuks kudede, elundite ja kogu organismi funktsiooni.

Kontseptsiooni ajal ühinesid 23 meessoost ja 23 emast kromosoomi, mille tulemuseks on täieõiguslik rakk, mis põhjustab embrüo arengut. Seega genereerib geenide kogumi laps mõlema vanema geneetilist teavet.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab ainult ühe kromosoomi 7 geeni mutatsioon. Selle defekti tulemusena hakkavad näärmete eritavaid kanaleid vooderdavad epiteelirakud koguma suurt hulka kloori ja naatrium ja vesi sisenevad nendesse pärast kloori. Vee puudumise tõttu muutub eritunud limaskesta sekretsioon paksuks ja viskoosseks. See „jääb kinni” erinevate organite (bronhid, kõhunääre ja teised) näärmete eritistorude luumenisse, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid.

Tsüstiline fibroos pärineb autosomaalse retsessiivse tunnusega. See tähendab, et laps on haige ainult siis, kui ta pärsib mõlema vanema mutantseid geene. Ainult ühe mutantse geeni pärimise korral ei ole haiguse kliinilisi ilminguid, kuid laps on haiguse asümptomaatiline kandja, mille tagajärjel jääb haigete järglaste sündimise oht.

Defektse geeni kindlakstegemiseks ja haigestunud lapse riski hindamiseks pakutakse tulevaste vanemate molekulaarset geneetilist uuringut.

Kõrge riskiga rühmad hõlmavad:

  • Paarid, kus ühel või mõlemal abikaasal on tsüstiline fibroos.
  • Inimesed, vanemad või sugulased, kellest (vanavanemad, õed-vennad) kannatasid tsüstilise fibroosi all.
  • Abielupaarid, kellel on varem olnud tsüstilise fibroosiga laps.

Kas tsüstilise fibroosi ravi on efektiivne folk õiguskaitsevahenditega?

Tsüstilise fibroosi ravi folklooriga on lubatud ja võib patsiendi seisundit oluliselt parandada, kuid tuleb lisada, et seda saab kasutada ainult koos traditsioonilise raviga.

Traditsiooniline meditsiin on suhteliselt võimas relv peaaegu igasuguse haiguse vastu võitlemisel, kui kasutate oma nõuandeid targalt. Tsüstilist fibroosi saab ravida ainult looduslikust apteegist pärinevate ravimitega alles algstaadiumis, kui haiguse ilmingud on minimaalsed. Haiguse raskemates etappides on vaja sekkuda traditsiooniliste ravimitega sünteetiliste ja puhastatud ravimitega, millel ei ole looduses analooge. Vastasel juhul on haigus kontrolli all ja patsient võib surra.

Tsüstilise fibroosi korral on kõige levinumad looduslikud mukolüütikud - see tähendab, et röga lahjendatakse. Neid kasutatakse nii sissehingamisel kui sissehingamisel.

Looduslike mukolüütiliste rühmade hulka kuuluvad:

  • termopsis;
  • tüümian;
  • Lagrits juur;
  • Althea juur ja teised.
Võite kasutada ka looduslikke spasmolüüse - pehmete lihaste lõõgastamise vahendit. Selles haiguses on kasulik leevendada bronhide lihaseid ja suurendada nende äravoolu. Siiski peate neid annuseid ja infusioone annuse varieeruvuse tõttu väga ettevaatlikult võtma. Muutused ravimi annuses, mis laiendavad bronhide luumenit, on ohtlikud, sest nad kiirendavad kroonilise bronhiidi progresseerumist ja toovad pneumofibroosi lähemale - kopsukoe asendamine sidekoe vastu. Looduslikku spasmolüüsi kasutatakse sisse ja sissehingamisel.

Looduslike spasmolüütikute rühma kuuluvad:

  • belladonna;
  • lovage;
  • kummel;
  • saialill;
  • piparmünt;
  • oregano jt.
Looduslikud antiseptikumid võivad samuti olla kasulikud, kuid neist ei tohiks oodata suurt mõju. Nende peamine ülesanne võib olla seedetrakti infektsioonide ennetamine kogu selle pikkuse vältel. Neid infusioone ja decoctiine võib kasutada sisemuses ja suu loputamiseks.

Looduslike antiseptikumide rühma kuuluvad:

  • männi koor;
  • nelg;
  • jõhvikad;
  • jõhvikad;
  • tüümian;
  • eukalüpt;
  • basiilik ja teised.

Mis on tsüstilise fibroosi klassifikatsioon?

On mitmeid tsüstilise fibroosi vorme, mis määratakse sõltuvalt teatud organite ülekaalukast kahjustusest. Tuleb märkida, et selline jagunemine on väga tingimuslik, kuna selle haiguse korral mõjutab see teatud määral kõiki keha elundeid ja süsteeme.

Olenevalt valitsevatest kliinilistest ilmingutest eristatakse:

  • kopsu vorm;
  • soole vorm;
  • segatud vorm;
  • kustutatud vormid;
  • meconial ileus.
Kopsu vorm
Seda esineb 15–20% patsientidest ja seda iseloomustab kopsude esmane kahjustus. Haigus esineb tavaliselt lapse elu esimestel aastatel. Viskoosne lima jääb kinni väikeste ja keskmise suurusega bronhidesse. Kopsu ventilatsiooni vähenemine põhjustab hapniku kontsentratsiooni vähenemist veres, mille tulemuseks on kõikide siseorganite talitlushäired (ennekõike kesknärvisüsteem). Samuti on kahjustatud kopsude kaitsev funktsioon (tavaliselt eemaldatakse tolm, viirused, bakterid ja muud mürgised ained, mis sattuvad kopsudesse hingamise ajal). Uued nakkuslikud tüsistused (kopsupõletik, bronhiit) põhjustavad kopsukoe kahjustust ja fibroosi (kiudude, armi kudede proliferatsiooni kopsudes), mis veelgi süvendab hingamispuudulikkust.

Soole vorm
Kuna tsüstilise fibroosi esimene ilming esineb 10% patsientidest. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 6 kuud pärast sündi, kui laps lülitub kunstlikule söötmisele (rinnapiimas sisalduvad toitumis- ja kaitseained ajutiselt katkestavad haiguse tekkimise). Kõhunäärme lüüasaamine põhjustab seedetrakti ensüümide puudumist, mille tagajärjel ei seedu toitu ja soolestikus domineerib pekitamine. Toitainete imendumise rikkumine toob kaasa hüpovitaminoosi, kehalise arengu mahajäämuse, mitmesuguste elundite düstroofilised muutused jne.

Segatud vorm
See esineb enam kui 70% juhtudest. Seda iseloomustab hingamisteede ja seedetrakti kahjustuste sümptomite samaaegne esinemine.

Kustutatud vormid
Tõuske geeni erinevate mutatsioonide tõttu, mis vastutavad tsüstilise fibroosi tekke eest. Klassikalist kliinilist pilti haigusest ei täheldata sel juhul ning ühe või mitme organi lüüasaamine on ülimuslik.

Võib esineda tsüstilise fibroosi kustutatud vormid:

  • Sinusiit - sinuste põletik, mis tekib lima väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis loob soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide paljunemiseks.
  • Korduv bronhiit - areneb ka lima väljavoolu rikkudes, kuid kliinilised ilmingud on kerged, kopsukuded on vähemal määral mõjutatud ja haigus areneb väga aeglaselt, mistõttu on raske diagnoosida.
  • Meeste viljatus - areneb spermatossi nüri alarahastamise või vasde deferenide kahjustatud avatuse tõttu.
  • Naine viljatus - täheldatud lima suurenenud viskoossusega emakakaela kanalis, mille tulemuseks on spermatosoidide (meeste idurakkude) sattumine emakasse ja väetada muna (emaste idurakk).
  • Maksatsirroos - kui tsüstilise fibroosi isoleeritud vorm on äärmiselt haruldane ja seetõttu ravitakse patsiente pikka aega viirusliku hepatiidi ja teiste haiguste vastu, mis seal tegelikult ei ole.
Meconial ileus
See mõiste viitab soole obstruktsioonile, mis on põhjustatud meconiumi lõpliku ileumi ummistumisest (vastsündinud lapse esimesed väljaheited, mis on desintamereeritud sooleepiteeli, amnionivedeliku, lima ja vee rakud). See esineb umbes 10% vastsündinutest. 1–2 päeva pärast sündi paisub lapse kõht, täheldatakse sapi oksendamist, ärevust, mis hiljem asendatakse letargiaga, vähenenud aktiivsusega ja üldise mürgistuse sümptomitega (palavik, südamepekslemine, üldise vereanalüüsi muutused).

Ilma kiireloomulise ravita võib tekkida soole rebend ja peritoniidi (kõhukelme põletik - siseorganeid katvad seroossed membraanid) areng, mis sageli põhjustab lapse surma.

Kas kineseteraapia aitab tsüstilist fibroosi?

Termin "kineeteraapia" hõlmab protseduuride ja harjutuste kogumit, mida peavad läbi viima kõik tsüstilise fibroosiga patsiendid. See meetod aitab kaasa bronhipuude röga eritumisele, mis parandab ventilatsiooni ja vähendab ohtu paljude ohtlike tüsistuste tekkeks.

Kinesieteraapia hõlmab:

  • posturaalne drenaaž;
  • vibratsioonimassaaž;
  • aktiivne hingamistsükkel;
  • positiivne rõhk aegumise ajal.
Posturaalne drenaaž
Selle meetodi olemus on anda patsiendile eriline positsioon, kus lima eraldumine bronhidest on võimalikult intensiivne. Enne protseduuri alustamist on soovitatav võtta ravimeid, mis lahjendavad flegmat (mukolüütilisi aineid). 15 - 20 minuti pärast peaks patsient olema voodis, nii et pea oleks rinnakorvi all. Pärast seda hakkab ta rullima ühelt küljelt teisele, tagant kõhuni ja nii edasi. Samal ajal eraldatud röga stimuleerib köha retseptoreid suurtes bronhitorudes ja eraldub kopsudest koos köha.

Vibratsiooni massaaž
Meetodi põhimõte põhineb patsiendi rindkere puudutamisel (käsitsi või spetsiaalse aparaadi abil). Loodud vibratsioon soodustab lima eraldumist bronhidest ja tühjendamist köha all. Vibreeriv massaaž peaks toimuma 2 korda päevas. Koputamise sagedus peaks olema 30–60 lööki minutis. Kokku on 1 istungil soovitatav veeta 3 - 5 tsüklit 1 minuti kaupa, millest igaüks peaks olema kahe-minutilise vaheajaga.

Aktiivne hingamise tsükkel
See harjutus hõlmab mitmesuguste hingamismeetodite vaheldumist, mis koos soodustab röga vabanemist bronhidest.

Aktiivse hingamise tsükkel sisaldab:

  • Hingamiskontroll. Sa pead hingama rahulikult, aeglaselt, ilma kõhu lihaseid pingutamata. Seda treeningut kasutatakse teiste hingamisteede vaheaegadel.
  • Harjutused rindkere laiendamiseks. Praeguses etapis on vaja võtta kõige sügavamaid ja kiiremaid hingetõmbeid, hoida 2–3 sekundit hinge kinni ja seejärel ainult hingata. Selline meetod aitab kaasa õhu liikumisele lima blokeeritud bronhidesse ja viib selle eraldamiseni ja eemaldamiseni. Teosta see harjutus peaks olema 2 - 3 korda ja seejärel jätkake sunniviisiliselt.
  • Sunnitud aegumine Seda iseloomustab terav, täielik ja kiire väljahingamine pärast sügavat hingeõhku. See aitab kaasa lima suurenemisele suuremates bronhides, kust on köha abil kergem eemaldada. Pärast 2–3 sunniviisilist väljalülitamist on soovitatav „hingamisteede juhtimise” tehnikat 1–2 minuti jooksul läbi viia, seejärel võib kogu kompleksi korrata.
Väärib märkimist, et sellise meetodi sobivust ja ohutust saab määrata ainult spetsialist, mistõttu on enne kirjeldatud seadmete kasutamist soovitatav konsulteerida arstiga.

Positiivne väljahingamise rõhk
See meetod säilitab väikese bronhi avatud olekus aegumise ajal, mis aitab kaasa röga vabanemisele ja bronhide luumenite taastumisele. Selleks on välja töötatud spetsiaalsed seadmed, mis esindavad hingamismaske, mis on varustatud rõhu suurendamiseks ja rõhumõõdikuga (rõhumõõteseade). Selliseid maske on soovitatav kasutada 2 - 3 korda päevas 10 - 20 minuti jooksul. Ei ole soovitatav rõhu suurendamist keskel elavhõbeda keskel rohkem kui 1–2 millimeetrit, sest see võib põhjustada kopsukahjustusi (eriti lastel).

Milline on tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga?

Tsüstilise fibroosi eeldatav eluiga võib varieeruda sõltuvalt haiguse vormist ja patsiendi distsipliinist. Statistiliselt on selle geneetilise haigusega patsient keskmiselt 20 kuni 30 aastat. Siiski registreeriti kõrvalekalded ülaltoodud joonistest nii ühes kui teises suunas. Raske tsüstilise fibroosiga vastsündinu minimaalne eluiga oli mitu tundi. Selle patoloogia maksimaalne eeldatav eluiga oli veidi üle 40 aasta.

Tsüstilise fibroosi peamised kliinilised vormid on:

  • kopsu;
  • soolestik;
  • segatud
Kopsu tsüstiline fibroos
Seda haiguse vormi iseloomustab kopsu süsteemi esmane kahjustus. Väga varases eas eritavad bronhide ja bronhide seroossed näärmed tervetel inimestel tavapärasest paksemat saladust. See toob kaasa asjaolu, et nende kliirens oluliselt kitseneb, mistõttu õhu ringlus on keeruline. Lisaks on lima suurepärane kasvupind mikroobidele, mis põhjustavad kopsukoes põletikulisi protsesse. Alveolotsüütide (respiratoorsete alveolide pinda voodavad rakud) saladus ka pakseneb, mis kahjustab gaasivahetust õhu ja vere vahel.

Kui nad küpsevad, kannatab selline patsient sageli kopsupõletikust, mida iseloomustab äärmiselt raske kurss. See toob kaasa bronhide limaskesta ja ümbritseva lihaskoe asendamise mittefunktsionaalse sidekoe abil, mis veelgi kitsendab bronhi ja raskendab nende õhuringlust. 5–10 aasta pärast muutub enamik kopsukudedest sidekehaks. Seda protsessi nimetatakse kopsufibroosiks. Paralleelselt sellega on takistatud vereringe kopsude kaudu, mis sunnib südant seda aktiivsemalt suruma. Selle tulemusena on südame hüpertroofia parem osa (suuruse suurenemine), et säilitada piisav pumpamise funktsioon kopsu ringluses. Siiski on olemas kõik piirangud ja südamelihas võib tõusta ainult teatud piirini. Peale selle piiri kuivavad südame lihaste kompenseerivad võimed, mis väljendub südamepuudulikkuses. Arenev südamepuudulikkus olemasoleva kopsupuudulikkuse taustal areneb kiiresti, mis oluliselt halvendab patsiendi seisundit.

Vastavalt haiguse patogeneesile on välja töötatud mitu tsüstilise fibroosi kulgu. Neile on iseloomulik teatud struktuursed muutused kopsudes ja südames, mis määravad iga konkreetse etapi kestuse kuudes või aastates.

Kopsu tsüstilise fibroosi kliinilised etapid on järgmised:

  • Mittepüsivate funktsionaalsete muutuste etapp (kestab kuni 10 aastat). Seda iseloomustab perioodiline kuiv köha, õhupuudus koos märgatava füüsilise pingutusega, hingeldamine kopsudes.
  • Kroonilise bronhiidi staadium (2 kuni 15 aastat). Seda iseloomustab köha koos röga, õhupuudus mõõduka füüsilise koormusega, naha hellus. Sageli korduvad nakkuslikud tüsistused (kopsupõletik, bronhiit jne). Seda etappi iseloomustab ka füüsilise arengu hilinemise esimeste märkide ilmumine.
  • Krooniliste bronhiidi etapp, mis on seotud tüsistustega (3... 5 aastat). Seda iseloomustab õhupuudus väikseima koormuse, naha ja limaskestade pisut või tsüanoos, füüsilise arengu märkimisväärne lagunemine. Alati on nakkuslikud tüsistused - kopsupõletik, kopsu abscess (õõne kopsu koe kudumine täis mädanikku) ja nii edasi.
  • Raske kardiopulmonaalse puudulikkuse staadium (mitu kuud, vähem kui kuus kuud). Ilmub õhupuudus ja puhkab jalgade turse ja alumine torso. Märkimisväärne nõrkus on kuni patsiendi võimetus iseteenindusega.
Kõige soodsamal viisil avastatakse tsüstilise fibroosi kopsuvorm üle 5 aasta vanuselt, vaheldumisi läbib kõik etapid ja põhjustab 30–35-aastase patsiendi surma.

Pulmonaalse tsüstilise fibroosi ebasoodsa kulgemisega sünnib laps kohe haiguse teise või kolmanda staadiumiga, mis jätab ta parimatele eluaastatele. Sellisel juhul on laps sunnitud haiglas pidevalt hooldusravi pidama.

Tsüstilise fibroosi soole vorm
Seda vormi avaldab seedetrakti väliste sekretsioonirakkude esmane kahjustus. Need on süljenäärmed, kõhunäärme eksokriinne (eksokriinne) osa ja soole näärmed.

Vastsündinute tsüstilise fibroosi soole vormi esimene märk võib olla mehhiko obstruktsioon. Meconium on vastsündinu esimene väljaheide, mis sisaldab enamasti kooritud soolestiku rakke ja amnionivedelikku. Teisisõnu, tavaliselt on mehoonium suhteliselt pehme ja silma paistab silma. Tervetel lastel läheb meconium tagasi esimesele, harvem teisel elupäeval. Tsüstilise fibroosi korral ei tule mekonium välja pikema aja jooksul ja rasketel juhtudel põhjustab see seedetrakti obstruktsiooni koos kõigi sellest tulenevate tüsistustega.

Mükooniumpistikute moodustumise põhjuseks on pankrease peamise ensüümi trüpsiini puudumine või tugev puudus. Selle tulemusena, samuti soole näärmete paksuse eritumise tõttu, koguneb lima ileotsükli ventiilis, mis on peensoole ülemineku koht paksuseks. Nagu lima koguneb, takistab see toidu ja gaaside läbilaskmist jämesoole, põhjustades ägeda soole obstruktsiooni, mis viib lapse surmani ilma kiireloomulise kirurgilise ravita.

Vanemas eas omandab tsüstilise fibroosi soole vormi iseloomulik kliiniline pilt. Tulenevalt asjaolust, et süljenäärmed eritavad paksu sülge, on raske närida toitu ja moodustada toidutükki. Selliste patsientide maohaavandid on praktiliselt olematud, kuna paks seina kaitsev lima kaitseb seda veelgi tõhusamalt kui tervetel inimestel. Samas on erosioonid ja kaksteistsõrmiksoole haavandid tavalised, sest soolestiku ja kõhunäärme vabanemine happeliste maomahlade neutraliseerimiseks ei vabasta piisavalt bikarbonaate. Selle tulemusena ärritab see kaksteistsõrmiksoole limaskesta nii palju, et see kahjustab.

Pankrease saladus on liiga paks ja seetõttu eritub aeglaselt soole luumenisse. See funktsioon toob kaasa kaks negatiivset punkti. Esimene on see, et kõhunäärme ensüümid aktiveeruvad oma sisekanalis, mitte sooles (nagu tervel inimesel). Selle tulemusena lagundavad need ensüümid kõhunääret seestpoolt, põhjustades kroonilist korduvat pankreatiiti, mis deformeerib kanaleid veelgi, suurendades pankreatiidi teise kordumise tõenäosust.

Teine negatiivne punkt on pankrease ensüümide kvalitatiivne ja kvantitatiivne puudulikkus, mis toob kaasa toidu ebapiisava seedimise. Digitaalne toit ei suuda soolestikus imenduda ja eritub väljaheitega praktiliselt muutumatuna. Keha kannatab, kuna sellel puudub sünnist alates toitainete sisaldus. See viib füüsilise arengu viivituseni, immuunsüsteemi (organismi kaitsesüsteemi) nõrgenemisele ja muudele komplikatsioonidele.

See tsüstilise fibroosi kliiniline vorm on patsiendile kõige soodsam, kui seda leitakse isoleeritult (ilma kopsu ilminguteta). Kuna tsüstilise fibroosi soole vormi tüsistused on vähem eluohtlikud ja nende põhjusest tingitud äkksurm on haruldane, võib selliste patsientide eeldatav eluiga ulatuda 30 aastani või kauem.

Segatud tsüstiline fibroos
See on kõige ohtlikum, sest see ühendab kopsu- ja soolevormide kliiniku. Hingamisteede ja seedetrakti väljakujunenud katkestused ei võimalda kehal luua tervet reservi, samal ajal kahanedes seda. Selliste hea hooldusega ja nõuetekohaselt valitud raviga patsientide eluiga jõuab harva 20 aastani.

Kokkuvõtteks tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga patsiendi kestus ja elukvaliteet sõltuvad suuresti patsiendi enda distsipliinist ja tema sugulaste hooldusest. Sellised patsiendid vajavad igapäevaseid protseduure ja ravimeid. Mida hoolikamalt jälgib patsient ja tema pere oma tervislikku seisundit, seda kauem ta elab.

Kas tsüstiline fibroos mõjutab rasedust?

Tsüstilise fibroosiga naistel on väga raske rasestuda, kuid see on võimalik. Kuid raseduse ajal võib tekkida mitmeid komplikatsioone, mis kujutavad endast ohtu ema ja loote tervisele ja elule.

Normaalsetes tingimustes eritavad emakakaela kanaläärmed lima. See on üsna paks ja viskoosne, omab kaitsvat funktsiooni ja on tavaliselt bakteritele, viirustele või muudele mikroorganismidele, sealhulgas sperma (isasloomade rakud) läbitungimatu. Menstruaaltsükli keskel on hormonaalsete muutuste mõjul emakakaela lima lahjendus, mille tulemusena võivad spermatosoidid läbi selle tungida emakaõõnde, jõuda munarakku ja väetada seda, st rasestuda. Tsüstilise fibroosi korral ei lima lima. Lisaks suureneb selle viskoossus veelgi, mis raskendab oluliselt väetamisprotsessi.

Tsüstiline fibroos rasedus võib põhjustada:

  • Suhkurtõbi. Rasedus ise soodustab selle haiguse teket naise keha ainevahetuse restruktureerimise tõttu. Kuna üks tsüstilise fibroosi pidevatest ilmingutest on kõhunäärme kahjustus (mille rakud tavaliselt eritavad organismis glükoosi kasutamise eest vastutavat hormooni insuliini), selgub, miks tsüstilise fibroosiga rasedatel diabeet on palju tavalisem kui ülejäänud populatsioonis.
  • Hingamispuudulikkus. Tsüstilise fibroosi peamine ilming on kopsukoe lüüasaamine, mis seisneb bronhide viskoosse lima blokeerimises ja sagedastes nakkushaigustes. Pikaajaliste progressiivsete patoloogiliste protsesside tulemus on kopsufibroos (st normaalse koe asendamine arm, sidekude), mis viib kopsude hingamisteede pinna olulise vähenemiseni. Kopsude kokkusurumine kasvava loote poolt võib haiguse kulgu süvendada ja ühise kiulise protsessi juuresolekul põhjustada hingamispuudulikkuse teket.
  • Südamepuudulikkus. Tsüstilise fibroosi südamepuudulikkus on tingitud kopsuhaigusest. Kopsufibroosi tagajärjel peab süda kasvama, et suruda verd pulmonaarsetesse anumatesse, mille rõhk on suurenenud. Loote kaalu suurenemise ajal suureneb koormus südamele veelgi (kuna see on sunnitud töötama kaheks) ja töö ajal suureneb see mitu korda, mis võib põhjustada ägeda südamepuudulikkuse ja ema ja loote surma. Sellepärast soovitatakse günekoloogil regulaarselt jälgida tsüstilise fibroosiga naisi kogu rasedusperioodi vältel ja eelistada kunstlikku manustamist (keisrilõike).
  • Loote vähene areng ja raseduse katkemine. Krooniline hingamisteede ja / või südamepuudulikkus raseduse ajal toob kaasa lootele ebapiisava hapnikusisalduse. Lisaks mõjutab haigestunud ema soolestikus toitainete imendumise rikkumine ka kasvava embrüo toitumist. Kirjeldatud protsesside tulemus võib olla loote loote surm ja raseduse katkemine, loote üldine vähene areng, erinevate organite ja süsteemide ebanormaalne areng jne.