Tsüstiline fibroos vastsündinutel

Tsüstiline fibroos vastsündinutel on ohtlik patoloogia, mis võib põhjustada kehale tõsist kahju. Haigus mõjutab organeid, mis on vajalikud teatud ensüümide tootmiseks. Selle diagnoosiga on lapsel sageli näärmed, mis peavad tootma higi ja lima. Samal ajal on saadud ensüümidel väga kõrge viskoossus, mistõttu nad paksenevad kiiresti. Selle taustal raskendab teatud komponentide eemaldamine kehast. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine vastsündinutel toimub sõeluuringu alusel. Lisaks võtab arst higi. Alles pärast seda on ette nähtud ravikuur, mis minimeerib ärevuse sümptomite ilmnemise tõenäosust.

Haiguse sümptomid

Statistika kohaselt on umbes 20% kõigist väikelastest pärast valguse kujunemist kahjustunud soolestiku obstruktsioonist. Sel juhul diagnoositakse meconium ileus. Haigus areneb seedetrakti organites ebapiisava naatriumi, kloori ja vee korral. Selle progresseerumise protsess kannatavad mao ja soolte all. Järgmises etapis blokeeritakse nendes mehhiko. See väljaheide hakkab moodustuma kohe pärast lapse sündi. Kuid ainult harvadel juhtudel põhjustab haigus tsüstilise fibroosi olemasolu. Seda saab kinnitada ainult spetsiaalselt läbi viidud sõeluuringuga.

Näiteks on kollatõbi iseloomulik ainult poolele lastest, kelle sooled on ummistunud. Siiski võib see sümptom rääkida ka tõsisema haiguse kehast. Patoloogia moodustub sapi liigse paksenemise taustal. Seda ei ole võimalik pisaralt eemaldada pikka aega.

Lisaks võivad esineda ka järgmised tsüstilise fibroosi sümptomid:

• Vahetult pärast sündi hakkab laps kannatama tugeva köha all, mis teda suuresti välja heidab.
• Üksikasjalik uuring pinna näärmete kohta võib tuvastada suure lima ilmnemise. Selle liigne akumulatsioon ilmneb bronhides. See tuleks õigeaegselt eemaldada. Vastasel juhul suureneb ummistuse oht.
• Sõelumine näitab kliinilist pilti, mis kinnitab tõsiste tõkete olemasolu optimaalsele respiratoorsele raviskeemile.

Kui limaskest kehas seisab imikutel, hakkavad kahjulikud mikroorganismid aktiivselt kasvama ja paljunema. Selle taustal suurendab mädane põletik. Laps põeb ka bronhiaalseid infektsioone. Üksikasjalik uurimine võib paljastada suure hulga rikkumisi kõikide hingamisteede töös. Bronhiaalhaiguse tüüp moodustub geneetilisest eelsoodumusest. Kuid on ka muid põhjusi, mis olukorda oluliselt halvendavad.

Haiguse täiendavad tunnused

Lapse füüsilise arengu analüüsimisel võib näha tsüstilise fibroosi sümptomeid. Näiteks saab ta kehva kehakaalu. Rikkumised põhjustavad naha all paikneva kiudude regressiooni.

Sümptomeid võib palja silmaga kergesti täheldada - laps on oma eakaaslastega võrreldes väga keeruline. Kui haigus muutub krooniliseks, hakkab laps tekitama ebameeldivat lõhna.

Väljaheide muutub õline. Selles saab kaaluda toidu jääke, mida ei ole veel seedimiseks vaja. See sisaldab suurt hulka õli lisandeid. Sellepärast on väljaheidet hällist väga raske pesta. See ilming areneb pankrease katkemise tõttu. Ensüümid ummistavad selle ummistunud osi. Need on vajalikud soolte sisenenud toidu nõuetekohaseks jaotamiseks. Haiguse arengu viimases etapis muutub seedetrakt täielikult häiritud. Elundid ei saa rasvu ega valke vahetada. Diagnoosimiseks viiakse läbi väikese patsiendi üldise tervise erianalüüs ja sõeluuring. Lisaks peate läbima higi testi.

Selle diagnoosiga tuleb mõista peamisi punkte, mis iseloomustavad seda tüüpi patoloogiat:

• Kui laps ei tee parandusravi, siis tulevikus jääb ta oma eakaaslastest kaugel maha.
• Ensüümid ei pääse soolestikku. Nad hakkavad aktiivselt kogunema, mis toob kaasa selle asutuse töö katkemise.
• Kuue kuu jooksul asendatakse kõhunäärme kude täielikult sidekehaga. Sel juhul diagnoositakse lapsel tsüstiline fibroos.

Patoloogia aktiivse arenguga ei ole võimalik seedetrakti normaalset toimimist. Tsüstiline fibroos areneb kõige sagedamini sooles. Patoloogia taustal aga süveneb kopsude töö. Sõeluuring aitab diagnoosida haigust.

Diagnoosi tunnused

Haigus tuleb avastada võimalikult kiiresti. Kõige sagedamini diagnoosivad neonatoloogid seda kohe pärast sündi. Samuti on oluline analüüsida lapse tervist. Patoloogia võib negatiivselt mõjutada veresooni või muid siseorganeid.

Diagnostilised meetmed tuleb läbi viia lapse elu esimese kuu jooksul. Lisaks tuleb märkida, et selliste laste veres koguneb palju hormone. Need võivad ületada tavalist 10 korda. Seetõttu on võimalik saada täpseid skriiningutulemusi. Täieliku kliinilise pildi saamiseks on oluline teostada järgmisi diagnostilisi meetmeid:

• Kui lapsel esineb selle patoloogia esinemise kahtlusi, siis kõigepealt võtke higi proovid. Nende põhjal on võimalik diagnoosi kindlalt kinnitada või eitada. Uuritakse kloriidide suhet vedeliku kogumassiga. Analüüsi jaoks kasutati spetsiaalset marker - pilokarpiini. See viiakse nahale elektroforeesi teel. Tänu sellele on võimalik higinäärme tööd aktiveerida. Pärast higi saamist on vaja kaaluda ja laguneda naatriumi- ja kloorioonideks. Täpse analüüsi jaoks peate lisaks hoidma mitu sellist tara. Alles pärast seda on soovitatav sõeluda.
• Sama oluline on ka kõhunäärme probleemide tuvastamine. Õige ravikuuri valimine on võimalik ainult skatoloogilise sõeluuringu alusel. Samal ajal kerkib esile üldise tooli rasvamasside hulk. Tänapäeval kasutatakse kõige enam elastaasi-1 identifitseerimist. Seda ensüümi toodab ainult kõhunääre.

Kui on diagnoositud tsüstiline fibroos, on vaja kindlaks teha selle raskusaste. Selleks võetakse kõik tulemused kokku ja võetakse kokku sünnieelne diagnoos.

Omadused taastavad keha toimimise

Ainult kombineeritud ravi aitab vabaneda tsüstilisest fibroosist. See peab läbima elu lõpuni. Toime on suunatud röga lahjendamisele, millele järgneb eemaldamine bronhidest. Ravimid takistavad ka kopsupiirkonnas kehale kahjulike bakterite aktiivset kasvu ja arengut. Puuduvad pankrease ensüümid asendatakse ka ravimitega. Sama oluline on vitamiinide ja mineraalainete korrapärane tarbimine. Nende abiga on võimalik sapp lahjendada.

Meditsiinipraktikas on olukordi, kus peate määrama ravimi annuse, ületades mitu korda. Selline vajadus tekib imendumise rikkumise korral. Lisaks peate võtma ka ravimeid, et asendada keha raua puudumine. Seetõttu on võimalik vähendada patoloogiate negatiivset mõju.

Kopsudes esinevate viiruste aktiivse kasvu ja arenemise korral tuleb võtta antibakteriaalseid ravimeid. Külvieelne röga aitab valida õige ravimi. Seetõttu on võimalik määrata kõige negatiivsemaid ilminguid põhjustav mikroorganism.

Külvimäära parandamiseks tuleb teha iga kolme kuu järel. Kõige parem on viia läbi uuring, kui haigus ei ole ägedas staadiumis. Kui te sellist tsüklit järgite, saate enne ägedat etappi tuvastada potentsiaalselt ohtlikke mikroorganisme. Ravi kestus kestab vähemalt kolm nädalat.

Röga lahjendamiseks on soovitatav kasutada erinevaid mucolytics'e.

Nende määramisel tuleks siiski arvesse võtta mitmeid nüansse:

• Kui patoloogia diagnoositi varem, on soovitatav teha täiendavat ravi, kasutades Pulmoziat. Selle positiivne mõju on mitu korda suurem kui tavapäraste vahendite kasutamisel oodatav.
• Lubatud on kasutada mütolüüte mitte ainult sissehingamisel. Neid võib anda lastele tablettide kujul. Kuid enne kohustusliku patsiendi määramist läbib läbivaatus.

Kineeteraapia on ette nähtud ka lapse keha kiireks ja tõhusaks taastumiseks. See hõlmab regulaarselt spetsiaalselt valitud harjutuste tegemist, mida tehakse maskis. Positiivse tulemuse saamiseks tuleks neid iga päev kogu päeva jooksul korrata. Õppetundi kestus sõltub väikese patsiendi üldisest seisundist. Treeninguks kulub keskmiselt umbes tund.

On vaja valida õige parandusmeede. See on võimalik alles pärast diagnoosi kinnitamist. Tänapäeval on populaarsed erikeskused, kus lapsed läbivad tsüstilise fibroosi rehabilitatsiooni.

Lapse toitmise põhipunktid

Kui laps diagnoositi eelnevalt diagnoositud, siis on see parim, kui naine teda rinnaga toitma. Segud võivad probleemi ainult halvendada. Kui aga muud võimalust pole, saab ainult selle valdkonna spetsialist seda õigesti valida. Protsess põhineb sõelumisel.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel peaks laps saama vähemalt 120% lapse tavalisest dieedist teatud vanuses. Neist ainult 30% antakse rasvastele toitudele.

Kui lapsele määrati kõhunäärme klassikalised ensüümid, siis viiakse selle toitumisrežiim läbi nagu tavaliselt. Oluline on arvesse võtta vanuse funktsioone.

Vahetult pärast sündi ei tea laps veel, kuidas kapsleid neelata. Lubatud valada nende sisu lusikale ja seejärel segada piimaga. Samuti saate selle asendada seguga või loodusliku mahlaga. Pills crumb peaks saama vahetult enne sööki. Pärast hammaste väljanägemist peaksid vanemad tagama, et laps ei näriks üksikuid graanuleid.

Tsüstiline fibroos on tõsine diagnoos. Oluline on see õigeaegselt panna ja saata kõik jõud kõrvaldamiseks. Vanemad peaksid regulaarselt külastama spetsialisti kontorit ja järgima kõiki tema soovitusi. Lapse elu ja tervise pikendamiseks jälgitakse teda pidevalt.

Sümptomid ja tsüstilise fibroosi ravi vastsündinutel: kuidas haigus avaldub

Tsüstiline fibroos vastsündinutel on kaasasündinud patoloogia, mis mõjutab ensüümide sekretsiooni eest vastutavaid organeid. Nende hulka kuuluvad näärmed, mis toodavad limaskestade eritumist, maomahla, higi, sülje ja suguelundeid. Eraldatud vedelikud omandavad paksema konsistentsi ja protsess muutub raskemaks ning kanalid ummistuvad.

Haiguse vormid

Haigus on pärilik, seda põhjustab sekretsiooni organite töö eest vastutava genoomi mutatsioon. Igal aastal diagnoositakse Venemaal seda patoloogiat rohkem kui 600 korda.

Patoloogiaid on mitu:

• mekoonium soolestiku obstruktsioon;
• soole vorm;
• kopsu vorm;
• segatud vorm;
• kustutatud ja ebatüüpilised liigid.

Tsüstilise fibroosi korral on patsiendid sunnitud elu jooksul ravima. Sellest tulenevalt põhjustab haigus tüsistusi, puude ja närvikahjustusi ning sageli esineb enneaegseid surmajuhtumeid.

Vastsündinute muskoviskidoosi sümptomid

Haiguse ilmingud on erinevates vormides erinevad, sõltuvalt sellest, milline konkreetne organ kannatab, sõltuvad sümptomid:

1. Soole patoloogia korral langeb peamine mõju kõhunäärmele - see mängib olulist rolli seedimise protsessis, tekitades enamiku toidu jagamiseks vajalikke ensüüme. Kui vastsündinu põeb mehelikku ileust (teine ​​patoloogia nimi), laienevad raudkanalid selle tõttu, et nad ei eritu sekretsiooniga ja blokeeruvad paksenenud sekretsioonidest koosneva korgiga. Selles seisundis ei suuda ensüümid leida peensooles ja seedimine on häiritud. Nende ainete puudumine või vähene sisaldus seedetrakti organites toob kaasa asjaolu, et selles sisalduvad rasvad ei seedu, samuti rikub kloori, naatriumi ja vee imendumist. Selle tulemusena muutub peensool soolamatuks ja on täielikult ummistunud paksuga mekooniumiga. Hiljem ilmnevad kõrvalekalded püsivatest vedelatest väljaheidetest, millel on iseloomulik ebameeldiv lõhn ja nähtav sära. Laps põeb kõhupuhitust ja nälga, ei kaalu ja keha kaotab vee. Kunstliku söötmise korral muutuvad sümptomid veelgi raskemaks ja sellele lisatakse vitamiinide puudus.

Aasta alguseks asendatakse kõhunäärme kudede endokriinsete maatükkide rakud sidekehaga ja rasvaga. Seda seisundit nimetatakse nääre puudulikkuseks. See viib selliste komplikatsioonide ilmumiseni:

• soole limaskesta kahjustus;
• maksatsirroos;
• mõnel juhul - surmav.

Diagnostilised meetodid põhinevad väljaheidete uurimisel sisalduva rasva koguses ja kaksteistsõrmiksoole seedetrakti analüüsis ensümaatilisel aktiivsusel.

1. Kui bronhopulmonaalne vorm - üks kõige tavalisemaid imikutel, ilmneb tsüstiline fibroos järgmiselt. Alates esimesest päevast pärast sündi hakkavad lapsed köhima, hiljem muutuvad lapsed paroksüsmaalseks, haukuvad, kuivad. Sümptomile lisatakse õhupuudus, nahale ilmub sinakas toon, mis koos viib kopsupuudulikkuseni. On palju neid märke, mis on tingitud lima tootmisest näärmete poolt liiga suurtes kogustes, see koguneb bronhidesse ja sulgeb luumenit, vältides seeläbi hingamist. Nendes sekretsioonides algavad nakkuslikud põletikulised protsessid. Lapsed, kes kannatavad selle patoloogia all, kalduvad sagedasele nohu, mis on seotud bronhiidi ja kopsupõletikuga.
2. Imikute segatüüpi iseloomustab veelgi raskem kulg, mis hõlmab seedetrakti ja hingamisteede häireid. Samal ajal on lapse elu raskendatud, ta kannatab tõsiselt ja muutub vastuvõtlikuks sagedaste haiguste suhtes.

Kombineeritud tsüstilise fibroosiga lapsed jäävad oma eakaaslastest maha, kaaluvad kehvasti ja kasvavad aeglaselt. Lisaks on sümptom rikkaliku, lõhna ja ilmsete rasvade lisandite vabanemine väljaheidetavaid toiduaineid sisaldavate väljaheidetega, seda on asjadest väga raske pesta.

See on tingitud maomahla kontsentratsioonist, mis koguneb tükkidesse ja sulgeb kanalid. Ensüümid ei pääse peensoolde ja seedeprotsess on häiritud. Keha ei saa piisavalt toitaineid, rasvu ja valke. Ensüümid ummikus hakkavad kõhunäärme ennast lagundama, mille tulemuseks on kudede asendamine. Patoloogiat nimetatakse ka tsüstiliseks fibroosiks.

5% haigetest lastest täheldatakse ka rektaalset prolapsit, sümptom põhjustab lapsele ärevust ja stressi.

Kui kahtlustatakse tsüstilist fibroosi, teeb laps higi testi. See on tingitud asjaolust, et higinäärmete aktiivsus on samuti häiritud ja nad eraldavad suure hulga soola. Sellistel juhtudel võib vastsündinu nahal näha kristalliseeritud soola. Diagnostilise tegevuse viimane punkt paneb DNA analüüsi.

Kokkuvõttes võib öelda, et ülalnimetatust saab välja tuua järgmise loetelu sellest, kuidas haigus võib avalduda. Vastsündinud tsüstilise fibroosi sümptomid:

• sagedased soole liikumised;
• päevaste päevade määrad ületasid mitu korda;
• kõhupuhitus;
• kõhuvalu;
• suurenenud söögiisu;
• hüpovitaminoos;
• harva, mehhiko obstruktsioon;
• nahk muutub kuivaks;
• naha värvus on kahvatu;
• kõhuõõne laevad hakkavad rääkima;
• apaatia;
• ärevus;
• pikaajaline kollatõbi;
• soolatud nahk.

Kui tsüstilise fibroosi tunnused ei ilmnenud vastsündinutel rasedus- ja sünnitushaiglas, olid puuduvad või olid need kerged, ilmnevad ilmingud siis, kui laps viiakse kunstlikule söötmisele. Esimesed märgatavad seedetrakti rikkumised:

• kõhupuhitus;
• sagedased vedeliku väljalangenud väljaheited;
• närvisüsteemi seisund;
• kõht muutub suureks;
• rindkere suurenemine;
• nõrk lihastoonus;
• kuiv ja tsüanootiline nahk;
• paroksüsmaalne pikaajaline köha;
• füüsilise arengu viivitus;
• suurenenud söögiisu;
• sagedased nohu, kopsupõletik, bronhiit;
• õhupuudus;
• liiga õhuke rasvakiht;
• maksa mahu suurenemise kaudsetest tunnustest.

Vanemad peavad pöörama tähelepanu loetletud sümptomitele ja kaaluma järgmist:

• piisava meditsiinilise sekkumise puudumine viib lapse vaimse ja füüsilise arengu hilinemisele;
• pankreasesse kogunevad ensüümid hakkavad järk-järgult hävitama oma kuded;
• kuu pärast patoloogia avaldumist hakkab muutuma nääre struktuur, mis viib tsüstofibroosini.

Kui seedetrakti düsfunktsioonid ilmnevad vastsündinutel suuremas ulatuses, siis on tegemist soole tsüstilise fibroosiga, kui häired on hingamisteede funktsioonis märgatavamad, siis on see haiguse kopsuvorm.

Haiguse diagnoos on kaasatud geneetiliste haiguste vastsündinute sõeluuringu programmi. Olles sünnitushaiglas, vaadatakse iga laps, keda on sündinud, kantud kontsadesse. Testkoopiat uuritakse ja päriliku rikkumise kahtluse korral teavitatakse vanemaid.

Tehke vastsündinu diagnoos täpselt laboratoorsete uuringutega. Te peate esitama vereanalüüsi, higi proovi ja pankrease ensüümi testi.

Diagnoosi kinnitamisel peate olema valmis, et ravim on elukestev harjutus. Kuid kõik meditsiinilised soovitused, lapsehooldus, kasvab laps tervena ja suhtleb eakaaslastega.

Mis on tsüstiline fibroos lastel, eriti geneetiline haigus

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis mõjutab väliseid sekretsiooni näärmeid, mis põhjustab hingamisteede tõsist düsfunktsiooni. Diagnoosige haigus kõige sagedamini kuni kaheaastaseks, samuti emakas. Sümptomid arenevad väga kiiresti ja põhjustavad sageli surma.

Kui haigus avastati varases staadiumis, on lapsel suurem tõenäosus elada üsna aktiivselt.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos lastel on geneetiline patoloogia, mis mõjutab kõiki sisemisi näärmeid. Mõne aja pärast hakkab protsess kogu bronhopulmonaalses süsteemis edasi arenema. See haigus on üsna haruldane - 1: 2000 tervet sündinud last.

Tsüstilise fibroosi peamine põhjus on pärilik defekt, mis seostub seitsmenda kromosoomi pikal käel oleva geeni mutatsiooniga. Vanematel ei pruugi sümptomeid täheldada, kuid nad on ka kahjustatud kromosoomi kandjad.

Geenimutatsiooni tõttu esineb lapsel transportvalgu defekt, mis toob kaasa järgmised nähtused:

• näärme sekretsiooni struktuuri muutmine - see muutub paksuks ja viskoosseks;
• häiritakse transporti läbi nääre kanalite kaudu;
• kõik organid, kus endokriinsed näärmed asuvad, hakkavad kannatama;
• mõjutab kopsusid ja seedetrakti.

Jätkuvad edasised laste organismis esinevad patoloogilised protsessid.

Muutused lapse kehas

Tsüstiline fibroos vastsündinute kahjustustes:

• kopsud ja bronhid;
• soole limaskesta;
• maks;
• kõhunääre.

Kõigi teiste organite kahjustamine on seotud keha füsioloogiliste seoste halvenemisega. Bronhide seinad muutuvad põletikuks, põhjustades rasketel juhtudel tsirkulaarsete heidete ilmnemist, mida nimetatakse bronhiektaasiks. Bakterid hakkavad nendes kogunema, kuna kohalik immunoloogiline kaitse on järsult vähenenud ja loomulik tühjendamine muutub raskeks. Selle tulemusena on nakkus pidevalt bronhopulmonaalses süsteemis, mis mõnikord süveneb ja muudab haiguse kulgemise halvemaks.

Siis on kopsukoe kahjustatud, kuid see võib ravida raviarsti taustal. Siiski on nendes kohtades, kus on sageli põletik, armid, mis põhjustavad pneumoskleroosi arengut ja suurendavad hingamispuudulikkust.

Kõhunäärmes ja maksas esinevad düstrofilised muutused. See toob kaasa nende toimimise häirimise. See hõlmab protsessi ja soole limaskesta, mis põhjustab atrofilisi muutusi.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi tunnused on üsna erinevad ja need võivad aja jooksul muutuda. Haiguse sümptomid lastel ilmuvad peaaegu kohe pärast sündi, kuid võivad tekkida palju hiljem. Haigus põhjustab tõsist kahjustust seedetraktile ja kopsudele ning eristab seetõttu haiguse soolestikku ja kopsu.

Tsüstilise fibroosiga lastel võib olla erinevad sümptomid. Näiteks 15–20% vastsündinutel on sünni ajal mehhiko obstruktsioon. See tähendab, et peensoole blokeerib mekonium - algsed väljaheited. Tavaliselt peaks see ilma probleemideta minema, kuid tsüstilise fibroosiga lapsel on väljaheited nii paksud ja tihedad, et sooled ei suuda seda tõsta. Seetõttu arenevad soole silmused valesti või väänavad. Kui mekoonium ummistub jämesoolest, ei juhtu lapse soole liikumine pärast sündi päev või kaks.

Haige lapsel on soolane naha maitse, mida võib näha teda suudeldes. Samuti ei saa laps kehakaalu.

Teine varajane tsüstilise fibroosi sümptom on kollatõbi, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, kuna see ilmneb pärast sündi paljudes lastes ja ei ole seotud selle patoloogiaga.

Kleepuv lima, mis on toodetud tsüstilises fibroosis, valutab kopsu palju. Lastel on sageli rindkere infektsioonid, sest paks vedelik on bakterite arenguks soodne keskkond. Sellest kannatab laps raske köha ja bronhiaalhaiguste all. Lisaks esineb probleeme, nagu näiteks õhupuudus ja vilistav hingamine.

Tsüstilise fibroosi sümptomiks on nina polüpeenid. Lapsed kannatavad ägeda või kroonilise sinusiidi all.

Tsüstiline fibroos kahjustab seedesüsteemi. Kleepuv lima blokeerib seedetrakti erinevaid osi, hoides ära toidu liikumise tavapäraselt soolte kaudu ja takistades toitainete seedimist. Seetõttu ei saa laps kaalu hästi ja ei kasva normaalselt. Lapse väljaheidetel on ebameeldiv lõhn ja tundub suurepärane, sest rasvad on halvasti seeditavad.

Kannatused ja kõhunääre. Pankreatiit areneb, see tähendab selle elundi põletik. Raske väljaheide või sagedane köha põhjustab mõnel juhul pärasoole prolapsi, see tähendab, et väike osa pärasoolest ulatub pärakust välja või sellest välja.

Diagnostika

Mõnedel lastel diagnoositakse tsüstiline fibroos varases lapsepõlves, samas kui teistes on see avastatud rohkem täiskasvanueas. Mõõduka haiguse kuluga võivad probleemid tekkida ainult noorukieas või veidi hiljem. Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks viiakse läbi erinevaid uuringuid.

Geneetiline uurimine

Juba raseduse ajal saate kindlaks teha, kas lapsel on tsüstiline fibroos. Selleks teostage geneetilisi teste. Kui selline diagnostiline meetod ja haiguse olemasolu määrab, ei ole võimalik ette ennustada, kas patoloogia on tõsine või kerge.

Geneetiline test viiakse läbi pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, võib arst soovitada testida lapse õdesid või vendi isegi sümptomite puudumisel.

Higi test

See tsüstilise fibroosi diagnoos on standardne. See on täpne, täiesti ohutu ja valutu. Selle rakendamiseks väikese elektrivooluga, mis on vajalik higinäärmete stimuleerimiseks ravimi pilokarpiiniga ja higi tootmiseks. 30–60 minuti jooksul kogutakse higi marli või filtreeritud paberile, seejärel kontrollitakse kloriidi taset.

Diagnoosimiseks peaks higikloriidi tulemus kahes eraldi higi proovis olema üle 60. Normaalväärtus on palju madalam.

Trüpsinogeeni määramine

Vastsündinutel on higi test mõnikord informatiivne, sest nad ei suuda toota vajalikku higi. Siis jõuab päästmiseks veel üks meetod tsüstilise fibroosi avastamiseks. Diagnoos on immunoreaktiivse trüpsinogeeni määratlus. Selleks võetakse 2–3 päeva pärast lapse sündi vere ja spetsiaalse testi abil analüüsitakse seda spetsiifilise proteiini, mida nimetatakse trüpsinogeeniks.

Muud diagnostika tüübid

Muud tüüpi tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on:

• rindkere röntgen;
• bakteriaalsed uuringud, et kinnitada Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ja teiste hemofiilsete bakterite kasvu kopsudes, mis on selles geneetilises haiguses tavalised;
• vereanalüüsid vere sisenevate toitainete hulga hindamiseks;
• väljaheite analüüs, et aidata kindlaks teha seedetrakti patoloogiad;
• hingamisteede tsüstilise fibroosi fusiooni mõõtvad kopsufunktsionaalsed testid.

Ravi

Vahetult pärast diagnoosi tuleb ravi alustada. Puuduvad ravimid, mis aitaksid sellest haigusest täielikult vabaneda. Ravi kestus on suunatud ainult patoloogia sümptomite leevendamisele ja lapse elu pikendamisele. Tsüstilise fibroosi ravi hõlmab:

• toitumine;
• antibiootikumide, mukolüütiliste ainete, ensüümide võtmine;
• Harjutusravi, massaaž, füsioteraapia, sanatooriumid.

Dieet on lapse ravimisel väga oluline. Toidu kalorisisaldus peaks olema 10–15% rohkem kui vanusnormid. Toit sisaldab suurt hulka valku ja minimaalset rasva. Toit lisab tingimata soola. Kui täheldatakse suukuivust ja kustumatut janu, jälgitakse pärast sööki glükoosisisaldust kindlasti. See aitab ära tunda diabeedi, mis on sageli seotud tsüstilise fibroosiga.

Pankrease funktsiooni normaliseerimiseks määrab arst sooleensüümide ja lipotroopsete ainete (Panzinorm, Creon, Mexaza, pankreatiin) elukestva tarbimise. Maksakahjustusega - Tauriin, Ursosan.

Kopsu vedeldamiseks ja kopsu eemaldamiseks määrake:

• mukolüütilised Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (elu jaoks);
• sissehingamine karbonaadi või naatriumkloriidi lahusega;
• Harjutusravi;
• bronhide pesemine naatriumkloriidi või atsetüültsüsteiiniga;
• vibratsioonimassaaž;
• hapniku ravi;
• antibiootikume.

Vastsündinu päästmiseks mekoonium obstruktsioonist lahustatakse tihedad fekaalimassid klistiiriga või 5% pankreatiini lahusega.

Seega on tsüstiline fibroos väga tõsine haigus. Sellise patoloogiaga lapsed on oma elu jooksul haiglas. Selle haiguse prognoos on ebasoodne. Laste suremus on üle 60%. Kui haigus avastati varajases staadiumis ja vajalikke ravimeid on ette nähtud, on eluiga 32-40 aastat.

Tsüstiline fibroos lastel: sümptomid ja ravi

Tsüstiline fibroos on kõige levinum pärilik haigus, mida iseloomustab väliste sekretsioonirakkude tõsine kahjustus. Nimi on tõlgitud ladinakeelsest tähendusest "paks lima". Just need organid toodavad ja eraldavad lima ning neid mõjutavad tsüstiline fibroos.

See pärilik süsteemsete organite kahjustus sunnib ravimeid elu ja statsionaarseks raviks. Haigus jätab lapse psühholoogilisele seisundile märgi, vähendab patsiendi eluiga.

Põhjus

Haiguse põhjuseks on lima tiheduse regulaatori geeni mutatsioon. Reguleeriva geeni geneetiline defekt (mutatsioon) põhjustab näärme eritatava tiheduse ja viskoossuse suurenemist, mis rikub selle eritumist läbi kanalite. Ülekoormatud sekretsioon näärmetes põhjustab selle nakatumist patogeensete mikroflooradega (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus jne) ja põletikulise protsessi arengut.

Praegu on selle geeniregulaatori mutatsioonid umbes kaks tuhat tüüpi. Kui mõlemad vanemad on muteeritud geeni kandjad, siis on igasuguse raseduse korral 25% tsüstilise fibroosiga lapse risk.

Defektse geeni kandjatel ei ole haiguse kliinilisi ilminguid.

Venemaal on üks laps sündinud tsüstilise fibroosiga 10 000 vastsündinu kohta ja Ameerika Ühendriikides - 7-8 last 10 tuhande sündinud lapse kohta. See on ilmselt tingitud haiguse parimast diagnoosist.

Tsüstilise fibroosiga laps võib sündida isegi tervetelt vanematelt, kes ise haigeks ei saa, kuid on geeni kandjad mutatsiooniga, mitte sellest teadmata.

Sümptomid

Kui tsüstiline fibroos mõjutab:

• kõhunääre;
• bronhopulmonaalse süsteemi näärmed;
• maks;
• süljenäärmed;
• higinäärmed;
• mao ja soolte seinte näärmed;
• sugu näärmed.

Sõltuvalt süsteemide eelistatavast kahjustusest eristatakse tsüstilise fibroosi pulmonaarset, soolestikku ja segatüüpi. Kõige tavalisem (kuni 80% kõigist juhtudest) on haiguse pulmonaalne ja soole vorm, mis on segatud.

Mõned teadlased eristavad neid vorme veel:

• maksa (koos tsirroosi ja astsiidiga);
• elektrolüüt (eraldatud elektrolüütide tasakaalustamatusega);
• mehaaniline takistus;
• ebatüüpiline;
• kustutatud.

Haigusel on remissioonifaas ja ägenemise faas, mille aktiivsus võib olla väike ja keskmine.

Manifestatsioonid vastsündinutel

Tsüstiline fibroos võib olla esimesed kliinilised ilmingud juba varases sünnitusjärgses perioodis: soolestiku luumen on blokeeritud vastsündinute (mekoniumi) liiga paksude väljaheitega. Seda soolestiku obstruktsiooni seisundit nimetatakse "meconial ileus". See ilmneb 15-20% tsüstilise fibroosiga lastest.

Meconium ileuse kliinilised ilmingud on kõhuõõne, sapi oksendamine, naha kuivus ja hõõrdumine. Laps on unine, keeldub rinnast.

Samas on võimalik soolte väänamine, soole valendiku ummistumine ja sooleseina ühtlane perforatsioon. Need komplikatsioonid võivad põhjustada vastsündinu kirurgilise ravi vajadust.

Mehhikoumi on võimalik ja hiljem vabastada tsüstilises fibroosis ja tihedas väljaheitesüdamiku moodustumine soolestikus.

Meconial ileuses täheldatakse vastsündinutel pikaajalist ikterust, kuid see võib olla ka tsüstilise fibroosi sõltumatu ilming, mis on tingitud sapi suurenenud tihedusest ja selle väljavoolu katkestamisest.

Vastsündinute tsüstilise fibroosi üheks sümptomiks on naha soolane maitse, mis on tingitud soolakristallide sadestumisest nahal.

Kui imikul polnud meconial iileuse ilminguid, siis võib ka kehakaalu taastumise pikaajaline periood (esialgne sünnijärgselt) ja kehv kehakaalu tõus järgnevatel juhtudel olla tsüstilise fibroosi sümptomid.

Manifestatsioonid imikutel

Kõige sagedamini ilmnevad haiguse sümptomid täiendava toidu sissetoomisel või lapse üleviimisel kunstlikule söötmisele:

• rooja laps muutub paksuks, rasvaks, haisevaks;
• võib tekkida pärasoole kadu;
• maks kasvab;
• lapse füüsiline areng;
• rindkere deformeerus;
• täheldatud puhitus;
• kuiv nahk;
• maine nahavärv;
• jäsemed muutuvad õhukesteks;
• sõrmede phangangid on "trummipulgad";
• ilmub kuiv, pikaajaline köha;
• bronhide limaskestade ummikud raskendavad hingamist.

Sümptomite raskusaste võib olla erinev, mis mõnikord raskendab tsüstilise fibroosi diagnoosimist varakult.

Mõnedel lastel võib esineda korduvat bronhiiti või kopsupõletikku, millele järgneb kroonilise bronhopulmonaalse protsessi teke püsiva düspnoe ja tüütu kuiva köha korral. Obsessiiv-kuiva köha põhjustab sageli oksendamist, häirib lapse une. Ribi korpus muutub järk-järgult tünnikujuliseks.

Pankrease kanalis koguneb paks lima, mille tagajärjel ensüümid ei satu kaksteistsõrmiksoole ja seega häiritakse toidu seedimist. Kui laps saab soja või lehmapiima, tekib ta aneemia ja turse võib tekkida organismis leiduvate valkude taseme languse tõttu.

Kehakaal väheneb, kuigi lapse söögiisu on hea või isegi tõusnud. Nahaalune rasvakiht ja lihasmassi vähenemine. Rasvlahustuvad vitamiinid A ja D puuduvad.

Manifestatsioonid noorukitel

Lisaks bronhopulmonaalse süsteemi kahjustuste ja pankrease puudulikkuse sümptomite suurenemisele ei esine mitte ainult füüsilist arengut, vaid ka puberteeti. Lapsed ei saa füüsilist koormust seista.

Sageli mõjutab ka ülemiste hingamisteede olukord: täheldatakse ninasisese polüpoosi, kroonilise põletiku kroonilist põletikku. Bronhide kõrvalekalded võivad olla tugevamad kui kopsudes.

Hingamisteed sisaldavad purulentse viskoosse massiga, moodustades toru. Krooniline protsess kopsudes areneb absoluutselt kõikidel haigetel lastel ja põhjustab kopsude talitlushäireid: hingamispuudulikkuse tekkimist. Kui protsessi ägenemine tõuseb temperatuurini, suureneb õhupuudus, köha suureneb.

Pankrease puudulikkus suureneb ja diabeet esineb 17% noorukitest. Maksakahjustus toob järk-järgult kaasa maksa- ja veenilaiendite maksatsirroosi tekke, millest võib tekkida verejooks.

Tsüstilise fibroosi seedetrakti seedetrakti lüüasaamist võib muuta haavandite teke, söögitoru põletik, sapipõis, soole obstruktsioon jne.

Toidu lagundamise rikkumise tõttu suurenevad soolestikus peituvad protsessid märkimisväärsete gaaside tekkega, mis põhjustab paroksüsmaalset kõhuvalu. Tooli kiirendatakse, suurendab palju solvavate väljaheidete massi.

Haiguse kerge vormi korral on naha nõrkus, mõnikord vähenenud söögiisu, juhuslik oksendamine (kõige sagedamini köha tõttu), ärritunud väljaheide. Köha esineb sagedamini öösel. Mõnikord peetakse neid ilminguid, eriti vastsündinul, seedetrakti normaalseks rikkumiseks ja köha - nagu SARS.

Ja alles hiljem, täiendavate toitude sissetoomisega diagnoositakse tsüstilist fibroosi, kui laps läheb kunstlikuks toitmiseks. Haiguse kliiniline pilt areneb eriti eredalt, kui laps võtab soja segusid, mis on tsüstilise fibroosi korral vastunäidustatud.

Raskeid vorme iseloomustab pikaajaline ja sagedane köha, mis algab lapse elu esimestest päevadest. Rünnak võib põhjustada viskoosse röga eraldamist, oksendamist. Bronhiit ja kopsupõletik, sageli esinevad, on raske ja neid on raske ravida.

Protsessi alguse süvenemist väljendavad järgmised sümptomid:

• letargia ja söögiisu vähenemine;
• palavik;
• köha ägenemine;
• mädane röga iseloom;
• väljaheites esinevate häirete ilmnemine (sagedasem, hõrenemine, hais, rasva suurenemine väljaheites);
• kõhuvalu;
• puhitus.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Eeldatav diagnoos tehakse kahjustatud elundite ja süsteemide kliiniliste sümptomite põhjal.

Diagnoosi usaldusväärseks kinnitamiseks viiakse läbi higi test: kloori kvantitatiivne määramine higi vedelikus. Katse ajal stimuleerib pilokarpiin higistamist, kogub ja mõõdab eritunud vedeliku kogust ning määrab selles sisalduva kloori sisalduse.

Lastel tsüstilise fibroosi kliiniliste ilmingutega või haiguse esinemisega pereliikmetes kinnitab diagnoosi enam kui 60 meq / l kloori tase. Kohapealne test viiakse läbi 2-3 korda.

Alla ühe aasta vanustel lastel võib tsüstilise fibroosi suure tõenäosuse üle arutada kloori kontsentratsioonis üle 30 meq / l.

Eriti harva (1: 1000 tsüstilise fibroosiga patsienti) võib saada vale negatiivse tulemuse: kloor on alla 50 meq / l. See kloori tase võib olla ödeemiga, üldise valgusisalduse vähenemisega veres ja ebapiisava higi vedeliku kogusega. Seetõttu tuleb meeles pidada, et negatiivne tulemus ei ole haiguse puudumise absoluutne tagatis.

Kloori kontsentratsiooni ajutist, mööduvat suurenemist võib täheldada lapse ebapiisava sotsiaalse ja perekondliku kasvatamisega (kuritarvitamine, tähelepanu puudumine lapsele), anorexia nervosa lastel (söömisest keeldumine, et kaotada kehakaalu vaimuhaiguse vormis).

Valepositiivne test on tavaliselt seotud testi tehniliste vigadega.

Diagnoosi kinnitamine võib samuti olla geneetilise uuringu tuvastamine kahe tsüstilise fibroosi eest vastutava geenimutatsiooni kohta. Geenide diagnoosimine toimub tsüstilise fibroosile iseloomulike kliiniliste ilmingute ja kloori normaalse taseme (või normaalse taseme) puhul higi vedelikus.

Kahe geenimutatsiooni avastamine kinnitab ebatüüpilise tsüstilise fibroosi diagnoosi või selle haiguse esinemist õdede-vendadega.

Kui lapsel avastatakse tsüstiline fibroos, saadetakse nii lapse vanemad kui ka vennad ja õed geenidiagnostika jaoks.

Tavaliselt diagnoositakse ja kinnitatakse laps juba aasta või varases eas. Kuid 10% patsientidest diagnoositakse haigus noorukieas ja isegi hiljem.

Tsüstilise fibroosi test on usaldusväärne üks päev pärast sündi, kuid selle aja jooksul ei ole alati võimalik saada nõutavat higi vedelikku. Seetõttu tehakse sagedamini 3–4 nädala vanuse lapse test.

Paljudes riikides viiakse potentsiaalsetele vanematele läbi geenidiagnostika raseduse planeerimisel või sünnitusel.

Loote kõrgendatud ehhogeensuse tuvastamine loote ultraheliga on tõestuseks tsüstilise fibroosi suurenenud riskist. Sel juhul viiakse läbi ka geenidiagnostika.

Pankrease puudulikkuse korral määratakse kindlaks tema ensüümide tase kaksteistsõrmiksoole 12 sisalduses (mis on saadud sondiga vanematel lastel) ja väljaheites. See on üsna raske test.

Vanemas eas on ebapiisava kõhunäärme funktsiooni tõenduseks suhkurtõve teke tsüstilise fibroosiga patsientidel.

Rinna- ja kompuutertomograafia radiograafia võib paljastada bronhopulmonaalse süsteemi patoloogia: bronhide laienemise ja lima, tsüstide, lümfisõlmede laienemise, põletikualade kogunemise.

Kopsufunktsiooni uuring näitab kopsumahu vähenemist, suurenenud jääk-kopsu mahtu ja muid muutusi, mis viitavad vere ebapiisavale rikastumisele veres.

Röntgenuuringute või kompuutertomograafia ajal on paranasaalsed siinused tumedamad.

Seega on "tsüstilise fibroosi" diagnoosimiseks vaja kindlaks määrata neli peamist diagnostilist kriteeriumi:

• bronhopulmonaalse süsteemi krooniline kahjustus;
• soole sündroom;
• positiivne higi test;
• haiguse esinemine perekonnas.

Vastsündinute sõeluuringu (pärilike anomaaliate ja haiguste kindlakstegemise kompleksse uuringu) kohaselt võetakse neljandal elupäeval (enneaegsetel imikutel 7. päeval) vere laboratoorseks testimiseks. Tsüstilise fibroosi kahtluse korral viiakse läbi täiendavaid uuringuid.

Ravi

Sõltuvalt raskusastmest võib ravi läbi viia spetsiaalses haiglas või kodus. Ravi eesmärk on võidelda tüsistuste tekke vastu, leevendada lapse seisundit, kuid seda haigust ei ole võimalik raviarsti praegusel tasemel ravida.

Tsüstilise fibroosi ravi peab olema terviklik.

Pulmonaalse patoloogia korral kohaldatakse:

• Antibiootikumid mõjutavad põletikku põhjustanud patogeenset taimestikku. Sõltuvalt isoleeritud patogeeni tundlikkusest kasutatakse 3. põlvkonna tsefalosporiine, aminoglükosiide, fluorokinoloneid. Kasutatud ravimite süstimise ja sissehingamise meetod.
• Mukolüütikud röga harvendamiseks (sisemise manustamise ja sissehingamise jaoks): ACC, Fluifort (mitte ainult vähendab lima viskoossust, vaid taastab ka silmaosade funktsiooni hingamisteedes), Amiloriid või Pulmozyme. Mucolytics võib manustada ka koos bronhoskoopiga, millele järgneb sekretsiooni sekretsioon ja antibiootikumi sissetoomine otse bronhidesse.
• Bronhospastilise sündroomi korral inhaleeritakse bronhodilataatoritega.
• Põletikulise protsessi kiiremaks leevendamiseks on ette nähtud kortikosteroidid, antitokiinid, proteaasi inhibiitorid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.
• Kinesitabapia: spetsiaalne hingamisharjutuste kompleks, mis soodustab hingamisteede flegma vabanemist. Sellised harjutused viiakse läbi iga päev ja elu.

Kasutatakse seedetrakti kahjustuste ülekaaluga:

• Ensüümpreparaatide pidev tarbimine. Tõhusad ravimid on pankreatiin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• Maksakahjustuse korral kasutatakse hepatoprotektoreid (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin jne). Ursodeoksükoolhappel koos Tauriiniga on hea toime. Maksapuudulikkuse tekkega on maksa siirdamine. Raske kopsude ja maksakahjustuste korral on võimalik maksa ja kopsu siirdamine.
• Vitamiinravi: vitamiinikompleksid mikroelementidega.
• Tsüstilise fibroosiga laste söögikord peaks olema kalorite, vitamiinide ja mikroelementide puhul kõrgem kui vanusnorm. Valgu dieet on ette nähtud ja rasvad ei ole piiratud, kuid tingimusel, et ensüümpreparaate kasutatakse pidevalt.

Prognoos

Tsüstiline fibroos on väga tõsine haigus, prognoos sõltub tüsistuste olemasolust või puudumisest ja haiguse kliiniliste sümptomite ajastamisest. Sümptomite ilmnemisel imikule on prognoos halvem. Tulemust mõjutab ka haiguse varane diagnoos ja lapse sihipärane ravi.

Suuremas ulatuses määrab prognoos bronhopulmonaalse sündroomi tõsiduse. Pseudomonas sutumi põhjustatud krooniliste infektsioonide kihistumisega on prognoos halvem.

Varem suri enamik lapsi enne aasta. Viimase 50 aasta jooksul on tsüstilise fibroosiga patsientide eluiga pikenenud. Suremus vähenes 80% -lt 36% -ni.

Ennetamine

Kui perekonnas esineb tsüstilise fibroosi juhtumeid, tuleb enne planeeritud rasedust konsulteerida ja geneetiliselt diagnoosida.

Jätka vanematele

Geneetilise nõustamise kättesaadavus enne raseduse kujunemist ja mõlema partneri geneetiline diagnoos võimaldab vältida tsüstilise fibroosiga lapse saamist.

Kui lapsel on eespool nimetatud sümptomid, konsulteerige arstiga. Õige diagnoosimise ja õige ravi korral saate lapse seisundit leevendada, vältida sagedasi ägenemisi ja pikendada tema eluiga.

Milline arst võtab ühendust

Kui haigus avastatakse enne või pärast lapse sündi, hakkab neonatoloog ja seejärel lastearst seda ravima. Teostatakse regulaarselt pulmonoloogi, gastroenteroloogi, endokrinoloogi, ENT spetsialisti uuringuid. Vanemad nõuavad geneetikat.

Tsüstilise fibroosiga laste elu. Pediaatrilise gastroenteroloogi nõuanded ja praktilised nõuanded

Tsüstiline fibroos lastel on krooniline, progresseeruv ja sageli surmaga lõppev geneetiline (pärilik) haigus. Tsüstiline fibroos mõjutab peamiselt hingamis- ja seedesüsteemi. Samuti mõjutab higinäärmeid ja reproduktiivsüsteemi.

Geneetilised põhjused

Tsüstiline fibroos lastel on tingitud defektsest geenist, mis kontrollib soola imendumist organismis. Kui keha rakkude haigus läheb liiga palju soola ja mitte piisavalt vett.

See muudab vedelikud, mis tavaliselt “määrivad” meie elundid, paksuks, kleepuvaks lima. See lima blokeerib hingamisteed kopsudes ja ummistab seedetrakti luumenid.

Tsüstilise fibroosi peamine riskitegur on haiguse perekondlik anamnees, eriti kui üks vanematest on kandja. Tsüstilise fibroosi põhjustav geen on retsessiivne.

See tähendab, et selle haiguse saamiseks peavad lapsed pärima kaks koopiat geenist, millest igaüks on emalt ja isalt. Kui laps pärsib ainult ühte eksemplari, ei tekita see tsüstilist fibroosi. Kuid see laps on endiselt kandja ja suudab geeni oma järglastele üle kanda.

Vanemad, kes kannavad tsüstilist fibroosi geeni, on sageli terved ja neil ei ole haiguse sümptomeid, kuid nad edastavad geeni oma lastele.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi tunnused on mitmekesised ja need võivad aja jooksul muutuda. Tavaliselt ilmnevad laste sümptomid esimest korda väga varases eas, kuid mõnikord leiavad nad end ja veidi hiljem.

Kuigi see haigus põhjustab mitmeid tõsiseid terviseprobleeme, kahjustab see peamiselt kopse ja seedesüsteemi. Seetõttu on haiguse kopsu- ja soolevormid.

Kaasaegsed diagnostikameetodid võimaldavad tuvastada uusi tsüstilisi fibroose vastsündinutel spetsiaalsete sõeluuringute abil enne sümptomite ilmnemist.

1. 15 - 20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutest on sünnil mehhiko obstruktsioon. See tähendab, et nende peensoolest blokeerib mekonium - esmasündinu juhatus. Tavaliselt jätab meconium ilma probleemideta. Kuid tsüstilise fibroosiga lastel on see nii tihe ja paks, et sooled lihtsalt ei saa seda eemaldada. Selle tulemusena keerduvad või ei arene soole silmused korralikult. Mekoonium võib samuti blokeerida jämesoole ja sellisel juhul ei ole lapsel soole liikumist päeval või kaks pärast sündi.
2. Vanemad võivad ise teada saada, et vastsündinutel on mõned tsüstilise fibroosi tunnused. Näiteks, kui ema ja isa suudlevad last, märgivad nad, et nende nahal on soolane maitse.
3. Laps ei saa piisavalt kehakaalu.
4. Kollatõbi võib olla teine ​​varajane märk tsüstilise fibroosi kohta, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, sest paljudes väikelastes ilmneb see haigus kohe pärast sündi ja tavaliselt kaob mõne päeva pärast iseseisvalt või fototeraapia abil. On tõenäolisem, et kollatõbi on antud juhul seotud geneetiliste teguritega ja mitte tsüstilise fibroosiga. Sõelumine võimaldab arstidel teha täpset diagnoosi.
5. Selle haiguse käigus toodetud kleepuv lima võib põhjustada kopsudele tõsist kahju. Tsüstilise fibroosiga lastel on sageli rindkere sümptomid, sest see paks vedelik moodustab viljaka pinnase bakterite arenguks. Iga selle haigusega laps kannatab mitmete tõsiste köhade ja bronhide infektsioonide all. Raske vilistav hingamine ja õhupuudus on täiendavad probleemid, mida lapsed kannatavad.

Kuigi need terviseprobleemid ei ole tsüstilise fibroosiga lastele unikaalsed ja neid saab ravida antibiootikumidega, on pikaajalised tagajärjed tõsised. Lõpuks võib tsüstiline fibroos põhjustada lapse kopsudele sellist kahju, et nad ei suuda korralikult töötada.

Mõned tsüstilise fibroosiga lapsed tekitavad ninaõõnes polüüpe. Lastel võib olla raske äge või krooniline sinusiit.

Seedetrakt on veel üks valdkond, kus tsüstiline fibroos muutub peamiseks kahjustuste põhjuseks. Nii nagu kleepuv lima blokeerib kopsud, põhjustab see ka sarnaseid probleeme seedetrakti erinevates osades. See häirib toidu takistamatut läbimist soolte kaudu ja süsteemi võimet seedida toitaineid. Selle tulemusena võivad vanemad täheldada, et nende laps ei saa kehakaalu ja ei kasva normaalselt. Beebi väljaheide lõhnab ka halb ja tundub, et rasvade halvasti seedimise tõttu on lapsed (tavaliselt vanemad kui neli aastat) nakatunud. Kui see juhtub, sisestatakse üks osa soolest teise. Soole teleskoop kokkuvariseb nagu televiisori antenn.

Ka kõhunäärme põeb. Sageli arendab see põletikku. Seda seisundit nimetatakse pankreatiidiks.

Sagedased köha või rasked väljaheited põhjustavad mõnikord rektaalset prolapsit. See tähendab, et osa pärasoolest ulatub või väljub pärakust. Ligikaudu 20% tsüstilise fibroosiga lastest kogevad seda seisundit. Mõnel juhul on rektaalne prolapse esimene tsüstilise fibroosi nähtav märk.

Seega, kui lapsel on tsüstiline fibroos, võib tal olla järgmised ilmingud ja sümptomid, mis võivad olla kerged või rasked:

• köha või vilistav hingamine;
• suurtes kogustes lima kopsudes;
• sagedased kopsuinfektsioonid nagu kopsupõletik ja bronhiit;
• segane hingamine;
• soolane nahk;
• aeglane kasv, isegi hea söögiisuga;
• mehhiko obstruktsioon vastsündinutel;
• sagedased väljaheited, mis on lahtised, suured või rasvad;
• kõhuvalu või puhitus.

Diagnostika

Sümptomite ilmnemisel ei ole enamasti tsüstiline fibroos arsti esimene diagnoos. Tsüstilise fibroosi sümptomeid on palju ja igal lapsel ei ole kõiki märke.

Teine tegur on see, et haigus võib ulatuda erinevatest lastest kergest kuni raskest. Vanus, mil sümptomid ilmuvad, on samuti erinev. Mõnel inimesel on lapsepõlves diagnoositud tsüstiline fibroos, samas kui teised on diagnoositud täiskasvanueas. Kui haiguse kulg on mõõdukas, ei pruugi lapsel olla probleeme enne noorukieas või isegi täiskasvanueas.

Geneetiline uurimine

Geneetiliste testide läbimine raseduse ajal, vanemad saavad nüüd teada saada, kas nende tulevastel lastel võib olla tsüstiline fibroos. Kuid isegi kui geneetilised testid kinnitavad tsüstilise fibroosi olemasolu, ei ole veel võimalik ette ennustada, kas konkreetse lapse haiguse sümptomid on tõsised või väljendamata.

Geneetiline testimine võib toimuda pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, võib arst soovitada testida lapse vennad ja õed, isegi kui neil ei ole sümptomeid. Samuti tuleks katsetada teisi pereliikmeid, eriti sugulasi.

Laps on tavaliselt tsüstilise fibroosi suhtes testitud, kui see on sündinud meconiumi soolestiku obstruktsiooniga.

Higi test

Pärast sündi on tsüstilise fibroosi standardseks diagnostiliseks testiks higi test. See on täpne, ohutu ja valutu viis diagnoosimiseks. Uuringus kasutatakse väikest elektrivoolu, et stimuleerida higinäärmeid pilokarpiiniga. See stimuleerib higi tootmist. 30–60 minuti jooksul kogutakse higist filtripaberile või marli ja kontrollitakse kloriidi taset.

Selleks, et diagnoosida tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks, peab lapsel olema erinevates higi proovides rohkem kui 60 higi kloriidi tulemust. Imikute normaalsed higi väärtused on madalamad.

Trüpsinogeeni määramine

Test võib vastsündinutel olla informatiivne, sest nad ei tooda piisavalt higi. Sel juhul võib kasutada teist tüüpi katset, näiteks immunoreaktiivse trüpsiinogeeni määramist. Selles testis analüüsitakse 2–3 päeva pärast sündi võetud verd spetsiifilise valgu, mida nimetatakse trüpsiiniks. Positiivsed tulemused tuleks kinnitada higistamise ja muude uuringute abil. Lisaks on väikese protsendi tsüstilise fibroosiga lastel normaalne higi kloriid. Neid saab diagnoosida ainult keemiliste testide abil muteeritud geeni olemasolu jaoks.

Muud uuringu liigid

Mõned teised testid, mis aitavad diagnoosida tsüstilist fibroosi, hõlmavad rindkere röntgen, kopsufunktsiooni teste ja röga analüüsi. Nad näitavad, kui hästi kopsud, kõhunääre ja maksa tööd. See aitab määrata tsüstilise fibroosi astet ja tõsidust niipea, kui see on diagnoositud.

Nende testide hulka kuuluvad:

• rindkere röntgen;
• vereanalüüsid, et hinnata kehasse sisenevate toitainete hulka;
• bakteriuuringud, mis kinnitavad Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureuse või teiste hemofiilsete bakterite kasvu kopsudes. Need bakterid on tsüstilise fibroosi korral laialt levinud, kuid ei pruugi mõjutada terveid inimesi;
• kopsufunktsiooni testid, et mõõta tsüstilise fibroosi mõju hingamisele.

Kopsufunktsiooni testid viiakse läbi siis, kui laps on piisavalt vana, et katsetamisprotsessis koostööd teha;

fekaalide analüüs. See aitab tuvastada tsüstilise fibroosile iseloomulikke seedetrakti häireid.

Tsüstilise fibroosi ravi lastel

1. Kuna tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, on ainus viis selle ennetamiseks või ravimiseks kasutada geenitehnoloogiat juba varases eas. Ideaalis võib geeniteraapia parandada või asendada defektset geeni. Teaduse arengu selles etapis jääb see meetod ebareaalseks.
2. Teine ravivõimalus on anda tsüstilise fibroosiga lapsele valksaaduse aktiivne vorm, mis ei ole kehas piisav või mitte. Kahjuks ei ole see ka teostatav.

Seega ei ole meditsiinis praegu teada ravimeid ega muud tsüstilise fibroosi radikaalset ravi, kuigi praegu uuritakse uimastitega seotud lähenemisviise.

Vahepeal on parim, mida arstid saavad teha, et leevendada tsüstilise fibroosi sümptomeid või aeglustada haiguse progresseerumist, et parandada lapse elukvaliteeti. See saavutatakse, kasutades antibiootikumravi koos protseduuridega, kuidas eemaldada paks lima kopsudest.

Ravi on kohandatud iga lapse vajadustele. Laste puhul, kelle haigus on väga edenemas, võib alternatiiviks olla kopsude siirdamine.

Kopsuhaiguste ravi

Tsüstilise fibroosi ravis on kõige olulisem suund hingamispuuduse vastu, mis põhjustab sagedasi kopsuinfektsioone. Kopsu hingamisteede limaskesta ummistuse vähendamiseks kasutatakse füüsilist ravi, treeningut ja ravimeid.

• bronhiaalne (posturaalne) drenaaž. See viiakse läbi, asetades patsiendi asendisse, mis võimaldab lima kopsudest lahkuda, see tähendab, et õlgade tase on allapoole seljataseme taset. Protseduuri ajal kinnitage rindkere või seljaosa ja tekib vibratsioon, mis aktiveerib lima ja aitab seda hingamisteedest välja. Seda protsessi korratakse rindkere erinevates osades, et vähendada lima kogust iga kopsu erinevates piirkondades. Seda protseduuri tuleb teha iga päev. Ja see on väga oluline õpetada seda vastuvõtmist pereliikmetele;
• Harjutus aitab eemaldada lima ja stimuleerida köhimist kopsude puhastamiseks. Samuti võib see parandada lapse üldist füüsilist seisundit;
• aerosoolravimeid, et hõlbustada hingamist.

Need ravimid hõlmavad:

• hingamisteid laiendavad bronhodilataatorid;
• lima lõhustavad mukolüütikud;
• dekongestandid, mis vähendavad hingamisteede turset;
• antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu võitlemiseks. Neid võib manustada suukaudselt, aerosoolina või manustada veeni.

Ravi seedetrakti probleemidele

Tsüstilise fibroosi seedehäired on vähem tõsised ja kergemini kontrollitavad kui kopsud.

Sageli on ette nähtud tasakaalustatud kõrge kalorsusega dieet, mille rasvasisaldus on madal ja valkude ja pankrease ensüümide sisaldus suurendab seedimist.

On näidatud, et A-, D-, E- ja K-vitamiini lisandid tagavad hea toitumise. Klistiiri ja mukolüütilisi aineid kasutatakse soolestiku takistuste raviks.

Tsüstilise fibroosiga lapse eest hoolitsemine

Kui teile öeldakse, et lapsel on tsüstiline fibroos, peate võtma täiendavaid meetmeid, et veenduda, et vastsündinu saab vajalikud toitained ja et hingamisteed jäävad puhtaks ja terveks.

Söötmine

Korraliku seedimise hõlbustamiseks peate andma oma lapsele iga söötmise alguses arsti poolt määratud ensüümilisandid.

Märgid, et laps võib vajada ensüüme või ensüümi annuse kohandamist, on järgmised:

• võimetus kehakaalu saavutamiseks, vaatamata tugevale söögiisu;
• sagedane, rasvane, ebameeldiv väljaheide;
• puhitus või gaas.

Tsüstilise fibroosiga lapsed vajavad rohkem kaloreid kui teised nende vanuserühma lapsed. Nende vajalike lisakalorite hulk varieerub sõltuvalt kopsude funktsioonist igas imikus, füüsilise aktiivsuse tasemest ja haiguse tõsidusest.

Tsüstiline fibroos katkestab ka naha higinäärmeid moodustavate rakkude normaalse funktsiooni. Selle tulemusena kaotavad lapsed higistamisel suuri koguseid soola, mis põhjustab suure dehüdratsiooniohu. Igasugune täiendav soola tarbimine tuleb manustada vastavalt spetsialisti soovitusele.

Koolitus ja arendamine

Võib eeldada, et laps areneb vastavalt normile. Kui laps läheb lasteaiasse või kooli, võib ta saada individuaalse õppekava vastavalt puuetega inimeste hariduse seadusele.

Individuaalne plaan tagab, et laps saab haiguse või haiglasse mineku korral oma haridust jätkata ning sisaldab ka vajalikke meetmeid õppeasutuse külastamiseks (näiteks lisaaega snackimiseks).

Paljud tsüstilise fibroosiga lapsed naudivad endiselt lapsepõlve ja kasvavad, mis viib täiselu. Kui laps kasvab, võib ta vajada palju meditsiinilisi protseduure ja aeg-ajalt haiglasse minna.

Esiteks peaksid tsüstilise fibroosiga lapsed ja nende pered säilitama positiivse hoiaku. Teadlased jätkavad olulist edu geneetiliste ja füsioloogiliste häirete mõistmisel tsüstilise fibroosi korral, töötades välja uusi raviviise, nagu geeniteraapia. Tsüstilise fibroosiga patsientide hooldamise ja isegi ravi avamise väljavaade on väljavaade!