Tsüstiline fibroos, kui kaua elada

Tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad kauem, kuid on veel palju probleeme

Tsüstilise fibroosi fondi tsüstilise fibroosi fondi kohaselt on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine keskmine eluiga (kõhunäärme tsüstiline fibroos) oluliselt suurenenud ja on nüüd keskmiselt 35 aastat. Praegu moodustavad täiskasvanud 40% tsüstilise fibroosiga patsientidest. Viimastel aastatel on oodatav eluiga suurenenud umbes 50%.

Peamised eeldatavat eluiga ja selle kvaliteeti parandavad tegurid on agressiivsem toitumisstrateegia, antibiootikumide ja mukolüütikumide parem efektiivsus, samuti eriarstiabi keskuste arendamine.
Tsüstilise fibroosiga keskmine patsient võib täna kogeda pereelu rõõmu, osaleda kolledžis ja teha karjääri.
Siiski on veel probleeme, mis tuleb lahendada: 1) bakterid, mida on raske ravida. Umbes 80% patsientidest 18-aastaselt on koloniseeritud Pseudomonas mikroorganismi poolt. Aja jooksul muutub see bakter resistentsemaks antibiootikumide suhtes.
2) Oluline probleem on kopsuhaigus. Noortel on suured varud, kuid veerandil patsientidest on kopsuvõimsus rohkem kui 40 protsenti väiksem kui peaks.
Tsüstiline fibroos mitte ainult ei hävita kopse, vaid ummistab ka pankrease kanaleid lima pistikutega. Selle tulemusena ei satu pankrease ensüümid seedetrakti ja toitu ei saa imenduda. Pankrease probleemid lühendavad patsientide eluiga. Kakskümmend kuni 25% tsüstilise fibroosiga patsientidest tekitavad diabeedi. "Debüüdi" diabeedi keskmine vanus 18 kuni 24 aastat.
Selle haiguse luude nõrkust täheldatakse ka emakas. Ligikaudu 67% -l on luu hõrenemine ja osteoporoos. See on tingitud asjaolust, et kõhunäärme puudulikkus häirib rasvade seedimist, rasvlahustuvate A-, E-, K- ja eriti D-vitamiinide omastamist, mis on luu tugevuse seisukohalt kriitiline. Regulaarsed füüsilised harjutused tugevdavad luud, kuid tsüstofibroosiga patsiendid ei saa hingamispuudulikkuse tõttu füüsilist tegevust teostada.
Pereküsimused
Pärast järglaste sündi on tsüstilise fibroosiga meestel probleeme. Rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib sageli täheldada vas deferens'i kaasasündinud puudumist - kanali ebanormaalset arengut, mis soodustab seemnete sperma.
Naistel väheneb ka viljakus. Neil võib olla lapsi, kuid raskete vormide puhul tekivad tsüstilise fibroosi probleemid sageli seoses söömishäirete tõttu. Lisaks võib kopsude talitlushäire põhjustada raseduse probleeme. Kontseptsiooniga seotud probleemide korral võib väljumise võtta lapsele või kasutada doonori sperma. Näiteks võib selles protseduuris kasutada intratsütoplasmaatilist sperma süstimist (intratsütoplasmaatiline sperma süstimine (ICSI)), sperma süstitakse otse küpsete munade tsütoplasmasse, kuid ICSI maksab 10 000 dollarit süstimise kohta ilma edu tagamise.
Psühholoogiline pilt: otsus alustada perekonda takistab surmale lähenemise tunnet. Isegi kui neil on lapsi, ei ole neil alati aega "jalgadele panna".

Meeleheite ravi on kopsu siirdamine. Seda ravi soovitatakse, kui kopsufunktsioon langeb 30% ni. Kuid pärast siirdamist elab vaid 60% patsientidest rohkem kui 5 aastat. Paljude teadlaste sõnul ei pikenda kopsu siirdamine nii palju elu kui parandab selle kvaliteeti.

Tsüstiline fibroos. Eluaeg

Tsüstilise fibroosiga patsiendid hakkasid kauem elama! Sellele tulemusele jõuavad arstid üle kogu maailma. See juhtub, sest viimase kümne aasta jooksul on selliste patsientide raviks ja hooldamiseks ilmnenud uusi meetodeid ja valmistisi. Üheksakümnendate aastate keskel elasid sarnase haigusega lapsed harva rohkem kui kaksteist aastat. Unikaalsed olid juhtumid, mil sellised patsiendid elasid täiskasvanueas. Kahe tuhande aasta keskpaigaks oli selliste patsientide keskmine eluiga Venemaal juba kakskümmend viis ja pool aastat. Loomulikult on Moskvas ja põhjaosas asuvate suurte ja spetsialiseerunud meditsiinikeskuste läheduses elavad patsiendid kõige soodsamas olukorras. Kuid enamikus valdkondades paraneb olukord jätkuvalt.

Selliste patsientide jaoks on kõige ohtlikum elu esimene eluaasta, kui keha on endiselt väga nõrk ning ravimeetodite valik on üsna keeruline. Lisaks surevad paljud patsiendid peaaegu üheksateistkümneaastaselt. See on tingitud asjaolust, et keha langeb palju pingeid ja aktiivset kasvu. Suur hulk patsiente nendel aastatel enam ei hoolitse oma tervise eest, mis on tsüstilise fibroosi puhul vastuvõetamatu. Kahekümne nelja aasta pärast langeb surmajuhtumite arv.

Arstid ennustavad selliste patsientide oodatava eluea pikenemist. Tänapäeval elavad arenenud Euroopa riikides kuni nelikümmend aastat või kauem. Üheksakümmend protsenti patsientidest sureb, sest nende kopsud ei tööta. Täna on ravim, mida nimetatakse dornaza alpha, mis lahendab selle probleemi.

Tsüstiline fibroos

Mõned haigused ei vaja nende esinemise väliseid põhjuseid. Need tekivad lihtsalt seetõttu, et inimesel on sellised geenid. Geneetilised haigused on kõige ohtlikumad, sest väike laps ei pea haigeks saama midagi tegema. Selle olukorra ebaõiglus puudutab paljusid arste, kes ei ole selle teema suhtes ükskõiksed. Tsüstiline fibroos on levinud pärilik haigus, millest igaüks peab teadma.

Tsüstilise fibroosi mõiste

Tsüstilise fibroosi mõiste hõlmab autosomaalse retsessiivse päriliku häire. Mis see on? See on haigus, mis mõjutab sekretsiooni näärmeid. Seega on kõik organid, mis ühel või teisel viisil eritavad lima, haiged: maks, bronhid, kõhunääre, higi, sugu, süljenäärmed, soole näärmed.

Kõik õõnsad organid erituvad. See puhastab neid kahjulike ainete ja organismide eest, sest siis eraldub ja lahkub kehast. Kui lima muutub viskoosseks ja paksuks, nagu tsüstilise fibroosi korral, siis see seisab. Selles hakkavad bakterid ja viirused paljunema, põhjustades elundite haigust. Õhk ei sisene kehasse, toitained ei imendu veresoonte seintesse, veri ei satu elunditesse. Seega mõjutavad kõik süsteemid, mis põhjustab nõrkust, uimasust, väsimust ja töövõime vähenemist.

Tsüstilise fibroosi vormid

1. Kopsu. Bronhides hakkab lima stagnatsioon, põhjustades kopsutõusu ja bakterite arengut. Järk-järgult muutub kopsukoe tugevaks, ilmuvad tsüstid (tsüstiline fibroos), mis põhjustab elundite võimetust, südamepuudulikkust ja selle tagajärjel surma.
2. Soole. Tekib soolestiku ummistus, toit (valgud ja süsivesikud) imendub halvasti ja rasvad on väljaheitega. Viskoosne sülg vajab rohkelt joomist. Areneb maksa tsirroos, uroliitia, haavandiline koliit, soole obstruktsioon.
3. Segatud See hõlmab nii tsüstilise fibroosi soole kui ka kopsu vorme.

mine üles

Tsüstilise fibroosi põhjus

Siin paistab silma ainult üks tsüstilise fibroosi põhjus - „katkine” kromosoom, mis saadetakse vanematelt. Haiguse tekkeks on vajalik, et mõlemad vanemad oleksid deformeerunud kromosoomi kandjad. Kui üks vanematest on selle haiguse all kannatanud, siis peaksite läbima geneetilise testi, et määrata selle haiguse pärilik ülekanne lapsele.

Vanusel, elustiilil, halbadel harjumustel, ökoloogial, teistel haigustel ei ole mingit rolli. Peamine on siin geneetiline kood, mis edastatakse ainult vanematelt.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid esinevad sõltuvalt sellest, kus ja millises ulatuses haigus esineb:

• Hingamishäire ja õhupuudus;
• Naha soolane maitse;
• Köha;
• Higistamine rinnus;
• Südamelöökide muutus;
• Seedetrakti obstruktsiooni tunnused: kõhukinnisus, millele järgneb kõhulahtisus;
• Vähenenud söögiisu;
• Kasvupeetus;
• Anoreksia.

Sageli esineb süsteemseid sümptomeid, mis väljenduvad erinevate elundite haigustes:

1. Hingamisteede haigused: kopsupõletik, bronhiit, kopsupõletik, köha ei kao ja antibiootikumid praktiliselt ei aita, hingeldus (kus süda kannatab);
2. Seedetrakti haigused: toit ei imendu, tekib kõhukinnisus, kõhupuhitus ja valu, söögiisu kaob, rohkesti väljaheite lehti;
3. Autonoomsete haiguste haigused: kasvupeetus, väsimus, turse, tegevusetus, anoreksia, halb.

Vaimne areng on palju füüsilisest ees. Lapsed on psühholoogilistes parameetrites üsna terved.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine toimub järgmiste uuringute ja testide abil:

• Anamneesi ja kaebuste kogumine;
• Higi test;
• Fekaalide, uriini, veri ja röga analüüs;
• Kümotrüpsiin väljaheites;
• Vanemate ja laste DNA diagnostika;
• Radiograafia;
• Echokardiograafia;
• Maksa, soolte ultraheli.

mine üles

Tsüstilise fibroosi ravi

Kaasaegne meditsiin ei ole veel leidnud tõhusat ravi tsüstilise fibroosi raviks. Enamikul juhtudel on kõik lootused seotud keha võimega seda haigust ületada. Kuidas arstid seda haigust ravivad? Nad peatavad ainult sümptomid, millest peamine on viskoosne lima:

• Mucolytics, bronhodilataatorid ja kompressori inhalaatorid, mis eraldavad lima ja eemaldavad selle;
• Antibiootikumid, mis aitavad vältida nakkuse paljunemist organismis;
• Ensüümravi kapslites kõhunäärme tervise säilitamiseks;
• Hepatoprotektorid maksakahjustuse korral;
• Vitamiini tarbimine patsientidel, kes tarbivad vähe toitu ja ei seedu seda hästi;
• Kineeteraapia - hingamisharjutused röga eemaldamiseks;
• Hapniku kontsentraator keha küllastamiseks hapnikuga;
• Ravimi kunstlik ventilatsioon, kui patsient ei saa hingata.

Mõnikord transporditakse kahjustatud elundeid. Kuid see protseduur aitab ajutiselt haigusest vabaneda, sest see ei puuduta haigeid elundeid, vaid lima.

Kas populaarsed meetodid aitavad? Me võime rääkida ainult ürtide ja toidu abistavast rollist. On ainult psühholoogiline mõju, mis võimaldab teil rahuneda ja mitte paanikasse. Kuid ilma traditsioonilise meditsiinita ei saa inimest ravida.

Tsüstilise fibroosi elu prognoos

Kui palju inimesi elab tsüstilise fibroosiga? Mida hiljem haigus avaldub, seda kauem patsient elab. Raskete vormide puudumisel ja tervisliku eluviisi säilitamisel on arstide hinnangul tsüstilise fibroosi prognoos umbes 30 aastat pärast selle esinemist.

Oodatav eluiga sõltub keha seisundist. Aktiivse eluviisiga taluvad patsiendid kergemini haiguse erinevaid sümptomeid. Surm esineb sageli hingamispuudulikkuse tõttu. Kergete lekkevormide korral ei tunne lapsed suurt ebamugavust. Võite minna kooli, isegi alustada perekonda, kuid mõista, milline on geneetiline eelsoodumus tsüstilise fibroosi tekkeks. Kui vähemalt üks abikaasadest ei ole “katkise” geeni kandja, siis see haigus lastel ei ilmne.

"Ma tean oma jõudu": milline on poja kasvatamine tsüstilise fibroosiga ja võitlus teiste laste elu eest

Tsüstilise fibroosiga inimestel on hingamisteed ja seedetrakt tõsiselt kahjustatud, sageli ei jõua nad täiskasvanueani. Päeva Bill rääkis tsüstilise fibroosiga lapse ema Natalia Matveeva, kes tegi seda nii, et meie riigis hakkasid nad kohtlema mitte ainult oma poega, vaid ka teisi sama diagnoosiga lapsi.

Soolane laps

Kui Artem oli üks kuu vana, töötas ta oma kopsudes köha, midagi karmilt. Arstid määrasid mõned pillid ja kaadrid, kuid midagi ei muutunud. See oli 1987. Ma ei saanud aru, mis juhtus, ja ostsin raamatu "Lastel kopsude haigused". Koju, ma avasin selle ja leidsin haiguse, mida kirjeldati kui meist - tsüstilist fibroosi. Haigus on lihtne kindlaks teha, sest selle haigusega lapsel on soolane nahk - sa suudled teda ja tema huuled hakkavad näpistama. Raamatus öeldi, et iidsetel aegadel arvati, et Saatan karistas soola last, nii et ta peab surema.

Tsüstilise fibroosiga laps on soolane, sest mõned näärmed ei tööta korralikult, kopsudes tekivad põletikulised protsessid - korduv bronhiit või kopsupõletik ja mõnikord nende kombinatsioon. Kõik see on tingitud röga suurenenud viskoossusest (mis sageli sisaldab mäda), mis koguneb bronhidesse. Selles keskkonnas on infektsioon üldiselt arenev. Lapsed kannatavad pideva ärritava köha, õhupuuduse all. Kuna soolestikus puuduvad pankrease ensüümid, toidetakse neid halvasti patsientidel, nii et need lapsed, vaatamata nende suurenenud söögiisu, kaotavad kehakaalu. Sappide stagnatsioon sapiteedes põhjustab sapikivide teket ja isegi maksatsirroosi. See kõik lõpeb surmaga.

"Jätke ta siia, ta ei ela niikuinii"

Varem ma ei olnud tugev, ma kasvasin üles nagu kole pardipoeg, käisin prillidega ja koolis olin ma väga hästi. Mäleta filmi "Hernehirmutis"? See on minu ühekordne lugu, ainult ma kadestasin kangelanna, et ta suutis vaidlustada, ja ma ei teinud seda. Aga kui Artyom ilmus, siis ma vaidlustasin selle: haige laps on ka sotsiaalse paguluse olukord ja ma hakkasin vastu seisma.

Sel ajal olid kõik sellised küsimused kerged - nad pakkusid lapsest loobuda. Nad ütlesid: "Jäta ta siia siia, ta ei ela niikuinii." Paljud arstid lihtsalt ei teadnud sellisest diagnoosist ja mõned ütlesid, et see kasvab.

Kui mees kuulis, et haigus on geneetiline,

Ta ütles: „Meil ei olnud meie perekonnas sellist asja, see pole minu laps.”

Mees oli vanem leitnant, läks läbi ridade. Kui ta tegi abielulahutuse ettepaneku, vastasin: "Tule." Reetmisena mõistsin ma seda palju hiljem, kui ta lõpetas kõik meiega ja tema vanema poja Artyomi vendaga suhtlemise. Ainus meeldetuletus tema kohta oli see, et igal aastal saatis tema sõjaväeüksus mulle ametliku taotluse kinnitada, et Artyom oli elus, et mitte maksta alimente üle. Kuid sel hetkel ei muutunud minu abielulahutus suureks sündmuseks, kõik läks taustana kuidagi märkamatuks. Minu jaoks oli oluline vaid üks asi, et laps elas.

Kuna Artem ilmus, olen töötanud kodus. Pühendatud oma elule. Paljud õmmeldud, silmkoelised, tellitud. 90-ndatel oli raske ellu jääda, kui me ei maksnud pensioni mitu kuud, ja siis barter tuli meie perele. Sõbrad, kes tegelesid äritegevusega, tõid mulle toitu ja ma valmistasin neile ja meile. See aitas meid tõesti välja - vähemalt lapsed olid täis. Nüüd olen pensionär ja väikese töökogemuse tõttu on minu pension vaid üheksa tuhat rubla. Ma teen jätkuvalt raha, mu sõbrad aitavad ka mind palju.

Lapsepõlv tsüstilise fibroosiga

90ndatel oli normaalse ravi korraldamine äärmiselt raske.
Oli vaja võtta tohutu hulk ravimeid, mis ei olnud. Näiteks kallis ensüüm “Creon”, mis on vajalik iga päev tsüstilise fibroosiga lastele, lubati Venemaale tuua ainult siis, kui Artem oli juba üheksa aastat vana. Selle loa huvides käisin kõigil juhtudel kirjadega, samal ajal kui narkootikumide toob meile saksa sõbrad ebaseaduslikult - tuttavate tuttavad ei saa ikka aru, kuidas meil õnnestus. Oli aeg, kui "Creoni" asemel pidime võtma "Panzinorm" - väga suured annused olid vajalikud ja kolmeaastane laps pidi juua 25 suurt rohelist küünte tabletti korraga. Ta neelas need ja ütles: "Ema, ma ei taha enam süüa." Ja ta pidi veel sööma. Toitumine - eraldi küsimus. Artyom pidi sööma tihti ja vähehaaval, et toit oleks paremini omaks võetud. Samal ajal pidi ta tarbima vähemalt 1,5 korda päevaraha.

Artyomit uuriti iga kuu ja üks kord kolme kuu jooksul oli ta droppers'i haiglas. Õnneks oli uurimine haigla visiidi raames tasuta. Kuigi Euroopa tasemel narkootikume ei olnud, pidi Artem läbima palju protseduure, et ta oma kurgu kustutada.

Kuni kaks ja pool aastat ta magas mu rinnal,

kui ma istusin juhatusel, kartsin ma, et muidu ma ei kuuleks, kas ta hingab.

Artem menetluse käigus

Kogu selle aja jooksul ma ei suutnud isegi korralikult magama jääda ja lõpuks sain endale tõsise skolioosi. Kuni ta üles kasvas, me ei tähistanud oma sünnipäeva, sest ma ei teadnud, kas ta oleks viimane või mitte. Need mõtted olid täiesti talumatud. Ja me püüdsime iga päev vähe puhkusi teha. Artemil oli oma vanema vennaga normaalne suhe, kuid ma tundsin muidugi seda armukadedust. Siis, kui hakkasin temaga rääkima emadega, mõistsin, et igaühel on sarnane olukord: mõnikord üritab terve laps ise kahjustada, et saada tähelepanu, mida ema maksab haige lapsele.

Artem ei käinud lasteaias ja koolis - arstid ei soovitanud nakkuste tõttu. Kui ta oli umbes seitse aastat vana, siis tema jalad pandi mõneks ajaks maha, oli väga raske liikuda. Aga ta päästeti alati motivatsiooni tõttu. Ta tahtis elada ja see oli tema peamine mootor. Seetõttu läks ta näiteks üheksa-aastaselt tantsudesse, seejärel hakkas hobide ring laienema. Lapsena ta tahtis, et oleks võimeline tegema kõike ja paremini kui keegi teine. Ja ta tegi seda.

Konfigureerige kõik, et võidelda tsüstilise fibroosiga

Kuni 1991. aastani elasime Baltikumis koos oma lastega, kuid me käisime pidevalt koos Artyomka'ga ravi saamiseks Moskvasse. Isegi kui ta oli aasta vana, tulime me Moskvas töötanud professori Nikolai Ivanovitši Kapranovi juurde. Ta ei varjanud minust tõde, ta tunnistas, et haigus on väga tõsine. Nikolai Ivanovitš andis mulle artikleid inglise ja saksa keeles - ma tõlkisin neid, lugesin ja mõistsin, et need lapsed elavad.

Ma seisin vanema liikumise alguses, et kaitsta tsüstilise fibroosiga laste õigusi. Alates 1988. aasta maist oleme meie ja algatusrühmaga kirjutanud Riigikogule palju kirju, paludes meil avada tsüstilise fibroosiga patsientidele meditsiinikeskus. Arstid, sh professor Kapranov, aitasid meil organisatsiooni palju aidata. Selle tulemusena alustas keskus tööd 1990. aastal Moskvas ja registreeris selle ametlikult veel kolme aasta pärast. Keskus viis läbi piirkondlikke teadustöid ja kooskõlastatud tegevusi, koolitasid arstid, jälgisid raskeid patsiente. Seda haigust üldse ei käsitletud, neid räägiti otseselt selliste laste elujõulisuse kohta.

1991. aastal kolisime Yaroslavli. Otsustasin kohe, et peaksin leidma siin arstid, kes kohtleksid Artemi kohapeal. Ma tõin esimesed kutsed Kapranovilt ja nad nõustusid Moskvasse minema. Alguses maksid arstid ise õppemaksu, hiljem hakkasid nad sponsorite arvelt kongressidele, sümpoosionidele ja muudele meditsiinilistele üritustele reisima. Seega ilmus 90ndate lõpus Jaroslavlis tsistiline fibroosikeskus Jaroslavli 1. linna laste kliinilise haigla pulmonoloogiaosakonnas. See on eksisteerinud enam kui 20 aastat ja tsüstilise fibroosiga patsiendid kogu piirkonnast ja naaberpiirkondadest saadakse siin raviks.

"Little Muck"

Aja jooksul mõistsin, et mõned probleemid tuleb lahendada piirkondliku omavalitsuse tasandil ja selleks peame looma avaliku ühingu. 2003. aastal lõin ma tsüstilise fibroosiga patsientide "Little Muk" patsientide hooldamise piirkondliku korralduse, mille juhtisin selle päevani juba 15 aastat. Kokku koosneb see 32 inimesest. Need on vanemad, täiskasvanud patsiendid, arstid ja lihtsalt ükskõiksed inimesed. Me lahendame patsientide ja nende perekondade õiguslikke ja psühholoogilisi küsimusi, pakume ravimeid ja varustust.

Otsime sarnase mõtlemisega inimesi mitte ainult haiguse ravis, vaid ka laste vaba aja veetmise, loomingulise arengu ja probleemi tähelepanu juhtimisel. Kõik meie projektid on suunatud haigete ja tervete laste ja noorukite ühisele osalemisele - ja salliva suhtumise arendamisele tervislike lasteprobleemide vastu. Näiteks 2004. aastal panime projekti „Värvilised unistused minu unistustest” alles Vene sotsiaalse initsiatiivi foorumisse, kus ta võitis. See oli kahest kuni kolme meetri pikkune lõuend, mida nädala jooksul maalis üle 30 lapse. Neist pooled olid tsüstilise fibroosiga patsiendid. Väga huvitav oli koos töötada.

Nüüd teavad arstid vähemalt tsüstilist fibroosi, räägivad sellest meditsiiniülikoolide üliõpilased, kuid siiski on suur probleem selles, et paljudes piirkondades paigutatakse patsiendid pulmonaarsetes osakondades regulaarsetesse haiglatesse. Ühest küljest on see loogiline, sest nad kannatavad kopsudes, kuid teisest küljest võib iga haiglaravi põhjustada surma ja neid on palju pulmonoloogias. Lisaks paigutatakse nad sageli teiste lastega kogudustesse, mis ei ole lubatud.

Meil oli ka probleeme tsüstilise fibroosi Jaroslavli keskusega - eelmisel aastal oli haigla remondiks suletud, lapsed jäid ilma igasuguse abita. Nüüd on meil paigutatud kohad teises haiglas, kuid diagnostikat ei ole võimalik teha. Vajame väga erilisi sanitaartingimusi, oma tualettruume, spetsiaalselt koolitatud personali ja mitmesuguseid tehnilisi seadmeid, seadmeid, füsioteraapia ruume, palliatiivsete patsientide voodeid. Nüüd on kohalikud omavalitsused lubanud meile kogu piirkondadevahelise keskuse loomist, kus see kõik lõpeb aasta lõpuks, kuid me kardame väga, et seda ei rakendata nii hästi ja õigesti, kui see on deklareeritud. Me kardame, et keegi hakkab lihtsalt eraldatud raha hallama ja oma eesmärke täitma.

Lase minna

Kõige raskem on lahti lasta. Mida vanem inimene muutub, seda raskem on tal seletada, miks ta peaks kõik need pillid jooma, tilguti, tegema harjutusi iga päev ja hingama. Siin hakkab ta Internetti kasutama, loeb kõike ennast ja tahab loobuda. Siin võitlevad kõik õue hoovis, kuid ta ei saa, sest tal on juba maksatsirroos ja - Jumal keelata - löök kõhule. Esimene suitsetamine, esimene hunnik - kuidas seda kõike peatada? Lõppude lõpuks, laps välja näeb normaalselt, tervena ja teismelised on selles suhtes väga julmad. Kui ta saab täiskasvanu, kuidas lahti juhtida ja anda talle võimalus elada oma elu? Ma sain seda teha, kui Artem oli juba 25 aastat vana. Ma pidin isegi seda psühholoogi minema, et sellega ise toime tulla.

Ma mõistsin, et ma pean lihtsalt ütlema: „Ma võtan endale otsuse.

Kui sa tahad surra, surra. See teeb haiget, aga ma võtan selle.

Lihtsalt tean, et ma armastan sind väga ja on alati valmis seal olema.

Artem suri pool aastat tagasi 30-aastaselt. Tal oli teine ​​kriis - võib-olla maksaprobleemide tõttu. Kui ta oli elu ja surma äärel, oli ta 14-aastane ja siis juhtus ime. Kas oli võimalus teda seekord aidata? Tõenäoliselt Kas arstid süüdistavad? 50 kuni 50. Ja ma lihtsalt ei saa arstidele kaebust esitada: seal oli palju asju, mis neist ei sõltunud. Näiteks võeti ta hapnikust sõltuva patsiendi jaoks analüüsiks mitu kilomeetrit. See oli hirmutav. Lõpuks krematiseerisin ma keha nii, et poleks kiusatus hakata aru saama, mis juhtus. Minu jaoks on olulisem säilitada head suhted arstidega. Ma ei saa tegutseda, kui ma olen hädas.

Miks ma jätkuvalt aidata tsüstilise fibroosiga inimesi? Kui Artem suri, kirjutasin Facebooki postituse ja üks ema kirjutas mulle: „Sa õpetasid meile, kuidas sellega koos elada, ja nüüd õpid, kuidas elada ilma selleta.“ Ma olen tavaline ema: kuus kuud on möödas ja ikka nutab. Ma saan aru, et see on nõrkus, aga teisest küljest tunnen ma ka oma jõudu - ma ei loobu kõigist, kes on nüüd rasked. Ja nende jaoks muutub üha raskemaks - näiteks võib näiteks Creoni olukorda sanktsioonide tõttu korrata. Nüüd moms ütlevad juba, et neile ei ole nimekirja kantud piisavalt ravimeid, sest narkootikume ei ole. Seni on neil reservid, kuid pole selge, mis juhtub. Umbes 5–10 aastat tagasi mõtlesid paljud tsüstilise fibroosiga laste vanemad riigist lahkumist ja neil oli võimalus. Kuid riik teatas, et see loob kõik tingimused nende laste eluks. Nad uskusid, ja nüüd on need tingimused neist ära võetud.

Artyom oli üks esimesi, kes teatas probleemist: nad ütlevad jah, mul on tsüstiline fibroos, kuid ma tahan elada ja nõuda abi. Ta oli kuulus inimene: ta osales näitustel, oli märgistusaine (isik, kes on seotud parkouriga. - toimetaja), mänginud laval ja juhtis igal juhul probleemi tähelepanu.

Peatada nüüd, et talle on pandud riigireetmine.

Nad ütlevad, et kõik paraneb, kuid see ei parane. Ma ei saa kuidagi mõelda, kui ma tegutsesin õigesti, vabastades Artyomi ja lõpetades teda iga minuti kontrolli all. Igaüks ütleb, et olen hea, kuid minu jaoks on see väga valus. Võib-olla, kui ma jälgiksin kõike, vastupidi tema soovidele, elaks ta. Varem, kui rääkisin lastega kadunud emadega, ei keskendunud ma sellele, mis juhtus nende lastega. Ja nüüd vaatan neid ja näen kõike - ja ma saan aru, et see ei ole enam üksi. Kui see on väga raske, võin kirjutada ükskõik millist neist ja küsida: „Nüüd, kui olete viis aastat möödunud, kuidas sa oled? Ja sul on juba 20 - kuidas sa oled? Unistad, nutavad? "

Kui ma poleks oma abikaasast eraldatud, oleks elu olnud täiesti erinev ja mul ei oleks selliseid sõpru. Ja kui Artyom polnud tsüstilise fibroosi all kannatanud, ei saanud isegi tsüstilise fibroosi keskus olla. Vaadake, kuidas: elu paneb kõik oma kohale, kuid kas me tahame seda või mitte, on teine ​​küsimus.

Jaroslavli piirkondlik avalik-õiguslik organisatsioon “Little Muk” pakub sihtotstarbelist toetust igale tsüstilise fibroosiga inimesele, kes on pöördunud abi saamiseks, olenemata vanusest. Sellest lingist saate rohkem teada, mida Muk teeb, ja siin on võimalused, kuidas organisatsiooni toetada.

Tsüstiline fibroos: kuidas elada õnnelikult kunagi

Tsüstiline fibroos on haige meditsiiniline ja sotsiaalne probleem. Kuid alles hiljuti keskendus see peamiselt pediaatriale. Nüüd on selle lahendusesse kaasatud üha rohkem erinevaid profiile. Milline on üldine ülevaade olukorrast, ravivõimalustest ja -meetoditest, olemasolevatest probleemidest? Selle kohta ütleb MedPulse meditsiiniteaduste doktorile, professorile, Venemaa meditsiiniteaduste akadeemia Moskva Riikliku Teaduskeskuse tsüstilise fibroosi NKO juhile Nikolai Kapranovile.

- Nikolai Ivanovitš, mis on selle haiguse eripära?

- tsüstiline fibroos - MBTP geeni mutatsiooni (tsüstilise fibroosi transmembraanne juhtivuse regulaator) põhjustatud kõige levinum pärilik patoloogia. Seda iseloomustavad elutähtsate elundite eksokriinsete näärmete kahjustused ja neil on tavaliselt raske kurss ja prognoos. Mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad, kellel on 25% tõenäosus saada haige laps. Iga järgneva raseduse korral jääb see riskinäitaja muutumatuks: "riskil puudub mälu."

Tsüstilise fibroosi levimus sõltub populatsioonist. Enamikus Euroopa ja Põhja-Ameerika riikides on see vahemikus 1: 2000 kuni 1: 5000 vastsündinuid. Tervishoiuministeeriumi sõnul on Venemaal vastsündinuid 1:10 000, kuid see arv ei ole täpselt täpne, sest 25–30% patsientidest, kelle haigus kahtlustati, ei ole täiendavat kontrolli. Kui eeldame, et see on üks kolmandik, siis on see arv 1: 6000, 1: 7000. Sa peaksid arvestama ka Venemaal elavate rahvaste etniliste erinevustega, mis põhjustavad haiguse näitajate kõikumist 1: 2500 kuni 2800 vastsündinu 1: 12000 vastsündinule erinevates piirkondades.

Tsüstilise fibroosi meditsiiniliste ja sotsiaalsete aspektide hulgas tuleb märkida: patsientide keskmine keskmine eluiga; tsüstilise fibroosiga patsiendid - puudega sünnist alates, mis nõuab terapeutiliste ja rehabilitatsioonimeetmete pidevat rakendamist; vajadus aktiivse järelmeetmete järele; varajase diagnoosimise probleemid; multiravimite ravi; oluliste ravimite kõrge hind.

- Ja veel, kuidas saate neid patsiente aidata?

- Kompleksis kasutatavad kaasaegsed ravimeetodid annavad väga häid tulemusi. Kui varasemad patsiendid surid 5-aastaselt, järk-järgult antibiootikumide kasutuselevõtuga, suurenes tsüstilise fibroosiga patsientide eeldatav eluiga 10-12 aastani, kuid kuni 80ndateni Venemaal ei ületanud see 15 aastat. Mükolüütikumide juurutamisega, kasutades kineeteraapia meetodeid ja spetsiaalsete tsüstilise fibroosi keskuste korraldamist, on see saavutanud 20 aastat. Nüüd, vähemalt Moskvas, oleme jõudnud arenenud riikide tasemele - Suurbritannia, Prantsusmaa, Austraalia - 38,5 aastat. Teisisõnu on arenenud riikides CF-haigusega sündinud laps tagatud 40–60-aastase elueaga.

Tsüstilise fibroosiga patsientide hoolduse parandamisel on olnud oluline roll meie riigi spetsialiseeritud Vene ja piirkondlike keskuste diagnoosimiseks (sealhulgas sünnieelne), patsientide ravi ja taastusravi jaoks. Lisaks tervishoiu- ja sotsiaalministeeriumi olemasolevatele tellimustele, mis puudutavad tsüstilise fibroosiga puudega lapsi. Lisaks ravi- ja jälgimisstandarditele viiakse patsientide ravi läbi programmi "7 nosologies" raames.

Venemaa tsüstilise fibroosi keskuses jälgitavate patsientide arv ületab praegu 2200 inimest. Siin on testitud ja edukalt rakendatud uusimaid meditsiiniseadmeid ja ravimeid, kaasaegseid ravi- ja taastusravi režiime ja tehnoloogiaid, mis võimaldavad enamikul patsientidel elada täisväärtuslikku eluviisi.

Kahjulikud tegurid, nagu suitsetamine, alkoholism, halb keskkonnaseisund, ei mõjuta haiguse esinemist, vaid kindlasti raskendavad selle kulgu. Kuna 90-95% tsüstilise fibroosiga patsientidest määrab suund ja tulemus bronhide-kopsude muutused, siis, nagu kõik kopsudega seotud haigused, mõjutavad nii ökoloogia kui ka suitsetamine (sh passiivsed) ja kahjulikud tootmistegurid haiguse kulgu..

- Kas raseduse planeerimisel on vaja teha tsüstilise fibroosi katseid?

- Neid katseid enne rasestumist või rasestumist tuleb teha nende paaride puhul, kelle perekonnas on kindlalt kinnitatud tsüstilise fibroosiga patsiendi juhtum, sest need testid on üsna kallid. Selline uuring on praegu saadaval paljudes Venemaa piirkondades. Lisaks võib 10-13 nädalat rasedat naist teha sünnieelse testi. Positiivse tulemuse korral antakse perekonnale otsus raseduse jätkamise või meditsiinilise aborti kohta.

Venemaal viiakse läbi massi sõeluuring, mis on haiguse varajase diagnoosimise kõige olulisem vahend, ning sellega ei ole erilisi probleeme. Uute patsientide põhiuuringute valdkonnas esineb mõningaid raskusi, kui oleme kindlad, et lapsel on tsüstiline fibroos, kuid tal pole veel kliinilisi ilminguid. On väga oluline uurida selliseid lapsi „nähtamatute” sümptomite kohta, et ravi õigeaegselt alustada. Sama kehtib ka kliinilise diagnoosimise kohta: sageli on seedetraktis arusaamatute muutustega patsiendid ühest gastroenteroloogist teise ja nende probleemide tõelist põhjust ei saa keegi kindlaks määrata. Ja siis hoiab higi testi punkt tsüstilist fibroosi. Sama probleem esineb ENT arstides. Sageli läbivad patsiendid 15-18 protseduure korduvate või krooniliste sinusiitide tagajärjel ülalöögisõlmede läbistamiseks ning hiljem selgub, et patsiendil on tsüstiline fibroos. Seda seetõttu, et õnneks on üha enam patsiente haiguse kustutatud või ebatüüpiliste vormidega. Näiteks mehed võtavad ühendust viljatuskeskusega, neid uuritakse ja avastatakse asoospermia. Pärast positiivset higi testi alustatakse uuringut, mis näitab teatud muutusi kopsudes.

- Palun rääkige meile veidi ravi meetoditest ja tulevikuväljavaadetest.

- Praegu võib tsüstilise fibroosi ravi nimetada piisavaks ja kaasaegseks. Bronho-kopsude muutuste raviks kasutati geenitehnoloogilisi mukolüüte. Suures osas ei ole nad mitte ainult röga ravimiseks, lahjendamiseks, vaid ka ennetava toimega. Nimelt takistavad nad muutusi, mis on seotud ülemäära viskoosse paksusega röga, mis kleepub bronhidele ja ummistab väikestest bronhidest, mis põhjustab infektsiooni ja põletikku.

Oleme taganud, et peaaegu kõik patsiendid Vene Föderatsiooni territooriumil saavad selliseid mucolytics tasuta. Sama võib seostada asendusensüümidega - kõik need, kellele nad on ette nähtud, võivad neid saada soodusravimite tagamise programmide raames.

Tsüstilise fibroosiga patsientide raviks kasutatakse ka väga tugevaid kaasaegseid antibiootikume, mis on suunatud staphylococcus'e vastu, mis domineerib esimese kolme aasta lastel ja rohkem täiskasvanueas - sinise mäda bacilluse vastu. Ühelt poolt on sellised ravimid väga tõhusad, kuid teisest küljest on need kallid ja vastupanuvõime nende suhtes on arenenud üsna kiiresti.

Praegu on välja töötatud uued purulentsete inhaleeritavate antibiootikumide vormid, millel on väga head tulemused nii kliinilises kui ka funktsionaalses mõttes ning likvideerimise seisukohast. Vähemalt kolmandikul patsientidest, isegi kroonilise Pseudomonas'e infektsiooni korral, on võimalik saavutada selle täielik likvideerimine. Väga olulist rolli mängivad ka hepatotroopsed ravimid, ursodeoksükoolhappe preparaadid. Loomulikult nähakse patsientide ravimisel ette vitamiine, eriti A-, E-, D- ja K-rühma rasvlahustuvaid vitamiine. Loomulikult on äärmiselt oluline kineeteraapia või füsioteraapia.

Kui räägime ravi väljavaadetest, tahaksin märkida geeniteraapia suunda. Praegu jätkatakse selles valdkonnas teadusuuringuid, Ühendkuningriigis on loodud kolm koordineerimiskeskust: Cambridge, Leeds ja London, mis koordineerivad ülemaailmset geeniteraapia uuringut Maailma Terviseorganisatsiooni egiidi all. Nende uuringute praegused tulemused võimaldavad meil uurida tsüstilise fibroosi edasist ravi optimismi abil: seega on G551 D mutatsiooniga juba välja töötatud uued ravimid, läbi viidud kliinilised uuringud ja saavutatud häid tulemusi hingamisteede näitajate ja - mis kõige tähtsam - sellise objektiivse kriteeriumi kohta nagu kloriidi kontsentratsioon. higi. Higi kloriidi vähenemist täheldati 100 kuni 60 millimooli liitri kohta. Nüüd ootame andmeid ravimite uuringute kohta, mis aitavad võidelda teiste mutatsioonidega.

Lisaks arendatakse pidevalt uusi ravimeid: antibiootikumid, mukolüütikumid, asendusensüümid, sealhulgas sünteetilised, seega on ravivõimalused üsna head. Kuid isegi need ravimeetodid, mis on kliinilises praktikas juba sisse viidud, parandavad oluliselt tsüstilise fibroosiga patsientide kvaliteeti ja pikendavad nende eluiga.

- Mida omistaks peamistele probleemidele tsüstilise fibroosi ravis?

- On mitmeid lahendamata küsimusi, millega tegeleme aktiivselt. Näiteks võib täheldada meditsiinilise ekspertiisi probleeme. Tsüstilise fibroosiga patsiendid on alates sünnist keelatud, mistõttu on iga-aastaste komisjonitasude läbimine ebapraktiline. Lõppude lõpuks on meie ülesandeks saada profülaktiline ravi nii kaua kui võimalik ja funktsionaalselt võimalikult lähedane vanusnormist. Need samad „head” näitajad on aga puuete kõrvaldamise alus, mis omakorda ähvardab soodusravimite pakkumise tühistamise, st. ravi lõpetamine.

Lisaks võetakse sageli täiskasvanueani saavate patsientide juurde armeesse, sest tsüstiline fibroos ei ole ametlikult tähistatud vastunäidustuste hulka.

Toetame ka ideed, et meie patsiente tuleb kõige sagedamini teenindada ambulatoorselt ja mõnikord isegi kodus, kuni intravenoosse antibiootikumiravini. Kahjuks ei leia see lähenemine Venemaal nii laiaulatuslikku levikut kui välismaal, kuigi see on oma eelise tõestanud nii psühholoogilisest, meditsiinilisest kui ka majanduslikust seisukohast. Meditsiiniteenuste maksumus patsiendi kodu ravi tingimustes on 13 korda odavam kui statsionaarne ravi. Samuti tõstatame küsimuse, et kui vajame meie patsientide hospitaliseerimist, peab see olema kastid. Ainult selline meetod võib päästa neid infektsiooni eest.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga

Lugemisaeg: min.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga on viimastel aastatel märkimisväärselt suurenenud. Statistika põhjal võime rääkida, kui palju nad elavad tsüstilise fibroosiga. Ja need arvud kasvasid keskmiselt 50%. Kui varem on tsüstilise fibroosiga patsiendid enamuseni elanud, siis praegu elavad nad 40-50 aastat. Tsüstilise fibroosiga on teatavaid tegureid, mis parandavad eluiga. Nende hulka kuuluvad: antibiootikumide tootmise parandamine, mukolüütiliste ainete toimimise parandamine, tõhustatud toitumine. Tsüstilise fibroosiga inimeste abistamiseks spetsialiseerunud keskuste arendamine parandab ka kvaliteeti ja eluiga. Kui palju inimesi elab tsüstilises fibroosis, sõltub see vanusest, mil haigust diagnoositi. Kuna mida varem on tuvastatud patoloogia, seda kiiremini toimub ravi. Hetkel prognoosivad arstid oodatava eluea edasist suurenemist. See on võimalik selle haiguse ravimeetodite uurimise kaudu. Keskmine patsient saab juba tänapäeval tänu paljudele mõjutavatele teguritele selle haigusega täielikult elada, olles kogenud haridusasutuste külastamise ja hariduse saamise rõõmu. Paljud saavad saavutada kõrgeid karjääri saavutusi ja isegi luua perekondlikke suhteid. Internetis on palju lugusid nende inimeste elust, kes on saavutanud edu tsüstilise fibroosi haigusega. Kui palju andekaid inimesi elab selle haigusega ja kui paljud inimesed püüavad elada ilma, et nad midagi kahjustaksid. Ja see sõltub suuresti sugulaste toetamisest ja hooldusest. Kuna patsiendi psühholoogiline seisund mõjutab eluiga. Selliste patsientide jaoks on teiste arvamus ja suhtumine väga oluline. Selliste inimeste jaoks on olemas ka kogukonnad, kus toimub sellise diagnoosiga inimeste kohtumine ja suhtlemine. Igaühel on oma meetodid, mis aitavad, isegi mõnda aega, kuid unustavad nende probleemi olemasolu.

Haigestunud laste vanemad peaksid olema võimalikult kannatlikud ja arendama omaenda eluviisi oma lastele. On vaja seada vähemalt lühiajalised eesmärgid, et eluks oleks soov ja stiimul. Apaatia ja depressioon raskendavad oluliselt haiguse kulgu ja lühendavad seega eeldatavat eluiga. Seega peaks ümbritsev keskkond looma soodsa õhkkonna. Üsna olulist rolli mängib vastavus.

Tsüstiline fibroos: 4 ühist müüti

Geneetiline haigus: sümptomid, ravi, elustiil

Täna Euroopas tähistatakse tsüstilise fibroosi päeva - kõige tavalisemat harvaesinevat geneetilist haigust, mille puhul häiritakse väliste sekretsiooni näärmete tööd, mis toodavad lima, sülge, higi, pisaraid, seedemahla, sapi. Selle tulemusena mõjutavad elutähtsad elundid, nagu kopsud, seedetrakt, kõhunääre ja maks. Hoolimata asjaolust, et viimastel aastatel on tsüstilise fibroosi ravis tehtud märkimisväärne läbimurre (patsientide oodatav eluiga on suurenenud diagnostika ja ravimite tõttu), seostuvad paljud haigused endiselt mitut müüti. Küsisime Olga MD Simonovast, MD, Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia laste tervise teaduskeskuse pulmonoloogia- ja allergoloogiaosakonna juhilt, et hajutada kõige levinumad neist.

Müüt 1. Tsüstiline fibroos on surmav haigus.

Tõepoolest, vanadel aegadel, kui ema suudles lapsi ja tundis tugevat soolast maitset (iseloomustab tsüstilise fibroosi sümptomit), arvati, et laps oli hukule määratud kiiresti tappa, sest neil päevil ei teadnud nad tsüstilise fibroosi geeni olemasolu, mis avastati alles 1989. aastal, ega haiguse ravi kohta. Ja ainult 20 aastat tagasi - meie hiljutises minevikus - ei elanud sellised lapsed 3-5 aastat. Tänapäeval on selle haiguse all kannatavate inimeste keskmine eluiga Euroopas umbes 50 aastat. 1 Eksperdid usuvad, et tulevikus suureneb see vaid seetõttu, et on teadaolevaid juhtumeid, kui patsiendid tähistasid oma 60. või 70. aastapäeva. Selline optimistlik prognoos on seotud uute ravimite kasutamisega ja diagnostilise süsteemi täiustamisega. Näiteks Venemaal on alates 2007. aastast vastsündinute sõeluuringuprogrammi (pärilike ja kaasasündinud haiguste vastsündinute kohustuslik kontroll) kaasatud tsüstiline fibroos.

Ja ometi on kodune diagnostikasüsteem ebatäiuslik. Seega on Venemaa Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi ametlike andmete kohaselt Venemaal umbes 2600 tsüstilise fibroosiga patsienti. Kui aga arvutada ümber kogu riigi elanikkonna, võttes arvesse geenipärandi esinemissagedust, peaks patsientide arv olema oluliselt suurem - vähemalt 8-10 tuhat inimest.

Tsüstilisest fibroosist on võimatu täielikult taastuda. Kuid kui haigus avastatakse õigeaegselt, kui patsient saab kaasaegsete standardite kohaselt kõrgekvaliteedilist ravi ja viib õige eluviisi, siis saab ta elada kaua ja hästi. Tsüstiline fibroos ei ole enam surmav diagnoos. Lisaks pannakse suured lootused geenitehnoloogiale, mis võimaldab lähema 5-7 aasta jooksul lähendada tsüstilise fibroosi geeni tööd normaliseeriva ravimi loomist.

Müüt 2. Tsüstiline fibroos võib olla nakatunud

See müüt on tõenäoliselt seotud asjaoluga, et tsüstilise fibroosiga patsiendil on probleeme bronhopulmonaarsete süsteemidega: suurenenud viskoossuse tõttu jätab röga vaevu bronhid, patsient on köha, hingeldab, sageli kannatab kopsupõletik. Kuid tsüstilise fibroosiga nakatumine on täiesti võimatu, kuna haigus edastatakse ainult geneetilisel tasemel - kui mõlemad lapse vanemad on patoloogilise geeni kandjad.

Müüt 3. Tsüstilise fibroosiga patsiendid ei saa kaasa tuua aktiivset eluviisi

Mõned vanemad, samuti patsiendid ise ja isegi arstid arvavad, et kui tehakse tsüstilise fibroosi diagnoos, siis tähendab see füüsilise aktiivsuse täielikku tagasilükkamist: laps jääb kodus ja viib istuva eluviisi. Kuid kõik on täiesti vastupidine. Tsüstilise fibroosiga patsiendid peaksid olema võimalikult aktiivsed, sportlikud, liikuma palju. Tsüstilise fibroosiga patsientide hulgas oli palju sportlasi. Kahjuks on Venemaal mõned neist sunnitud oma diagnoosi varjata, et mitte kaotada võimalust olla suurel ajal spordis, kuid välismaal, vastupidi, kasvatatakse selles küsimuses avatust. Näiteks ei takista Kanada Toller Cranston, kellel on diagnoositud tsüstiline fibroos, 5-ks, takistada teda muutumast silmapaistvaid uisutajaid ja olümpiavõitjaid.

Võib öelda, et tsüstiline fibroos on vaid eriline eluviis 2, mis peaks hõlmama mitte ainult sporti, vaid ka meditsiinilist tuge (ravimid, mis lahjendavad flegma, antibiootikume, pankrease ensüüme, hepatoprotektoreid, vitamiinikomplekse). Riikliku programmi "7 nosologies" kohaselt on ainult üks ravim tasuta - ensüüm mucolytic dornase alfa. Otsustatakse, kuidas patsient ülejäänud ravimeid saab. See toob siiski sageli kaasa asjaolu, et patsient peab omal kulul ostma märkimisväärse osa ravimitest. Teiseks probleemiks on see, et heaolu parandamise taustal eemaldatakse patsient puuetest, mis tähendab, et ta kaotab narkootikumide pakkumise eeliseid.

Müüt 4. Tsüstiline fibroos jätab inimeselt andeid

Eeldatakse, et suur helilooja Frederic Chopinil oli tsüstiline fibroos. Otsustades muusikaliste geeniuslike biograafide kirjelduste põhjal, oli tal kõik selle haiguse iseloomulikud tunnused: alates sünnist, õhukusest, pidevast köha, sõrmede paksenenud phangangidest, nn. Uuringud näitavad, et tsüstilise fibroosiga patsientide seas on palju andekaid inimesi paljudes erinevates valdkondades, kes joonistavad, kirjutavad luuletusi, tegutsevad filmides ja isegi osalevad pildistamises mudelina. See haigus ei mõjuta inimese vaimset ja loomingulist võimet. Psühholoogid on näidanud, et need inimesed on 25% rohkem andekad kui nende eakaaslased. Need on sotsiaalselt aktiivsed inimesed, keda ei saa nõuetekohase ravi ja kõikide arstiretseptide järgimisega eristada nendest, keda haigus ei ole puudutanud.

1 Allikas: Krasovsky S.A. Moskva piirkonna registri roll tsüstilise fibroosiga patsientide ravis // Pulmonoloogia. 2013. Nr 2. P. 27-32.

2 Tsüstiline fibroos. Suunised, mida toimetas N. Kapranov. ja Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskva, 92 lk.

Tsüstiline fibroos: kas on elu pärast 18 aastat?

8. septembril tähistab Venemaa tsüstilise fibroosiga patsiendi rahvusvahelist päeva, mis on väga kohutav geneetiline haigus, mida me pole meie riigis tegelikult võitnud.

8. septembril tähistab Venemaa tsüstilise fibroosi patsiendi rahvusvahelist päeva - geneetilist haigust, kus teatud geeni mutatsiooni tõttu koguneb elundites seisev lima ja kannatavad olulised elundid, eriti kopsud. See on pärilike haiguste seas kõige levinum patoloogia. Selle meeldejääva päeva loomine on veel üks viis juhtida tähelepanu kõige raskema haiguse diagnoosimise ja ravi probleemidele. Venemaal "tsüstilise fibroosi" diagnoosiga patsientide probleemidest - meie vestlus Maya Sonina, heategevusfondi "Oxygen" direktoriga, kes tegeleb tsüstilise fibroosiga patsientide abistamisega.

Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb ladinakeelsetest sõnadest lima - "lima" ja viscidus - "viskoosne". See tähendab, et eri organite sekreteerimisel on liiga suur tihedus ja viskoossus, mis põhjustab bronhopulmonaarset süsteemi, soolestiku naha, maksa, kõhunäärme, higi ja sülje näärmeid jne. See mõjutab kopse, kus algavad kroonilised põletikulised protsessid. Nende ventilatsioon ja verevarustus on häiritud, tekib valulik köha ja õhupuudus. Tsüstilise fibroosiga patsientide surmajuhtumite peamine põhjus on hüpoksia ja lämbumine.

- Maya, kui me teame, on meie riigis tsüstilise fibroosiga patsientide olukord väga erinev välismaal. Millised on meie haigestumise all kannatavate kaaskodanike peamised probleemid?

„See on katastroofiline puudus voodikohta üle 18-aastastele patsientidele ja pidev puudus kallis ravimitest. Lastega on olukord siiski parem, rohkem on spetsialistid ja voodid ning riik pöörab lastele erilist tähelepanu. Doonorid armastavad ka lapsi. Ja täiskasvanud, nagu nad ütlevad, on selle perioodi jooksul.

Kui haiged lapsed astuvad üle 18. aastapäeva künnise, saavad nad kohe ellujäämis maratoni osalejateks. Esiteks on neil raske puuet saada ja seega on oht, et neil ei ole ravimeid ja ravi. Kujutage ette, et pealinnas tsüstilise fibroosiga täiskasvanutel on veel ainult 4 voodikohta. On eraldi piirkondi, näiteks keskusi nagu Yaroslavl, Samara, kust patsiendid ei soovi minna Moskvasse või Peterburi, sest kõik on enam-vähem stabiilne, kõik on käepärast ja on hea ravi ja ravimitega. Ülejäänud, kahjuks, on sunnitud ootama. Seetõttu - ravi vahele jätta, rutiinne diagnoos. Ja see on juba pöördumatu, see toob surma. Seetõttu on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga meie riigis palju väiksem kui välismaal.

- Nii selgub, et Venemaal on tsüstilise fibroosiga patsiendil vähe võimalusi täiskasvanuks saada? Kui üldiselt on see haigus surmaga lõppenud? Kas patsient saab vanaduse piisava raviga ellu jääda?

- Kohustamata ja nii riigi kui ka oma lähenemise järgi annab see tavaliselt mulje, et tsüstiline fibroos on lapsed, et sellised patsiendid ei ela tööealiseks. Kuid tegelikult ei ole muküsidoos surmav, selle haigusega isik vajab elukestvat ravi, kuid ta saab ja peaks elama näiteks astma või diabeediga inimestena. Mõned populaarsed meediakanalid sõna otseses mõttes “aju ajuvad”, et tsüstilise fibroosiga patsiendid on enesetapurünnakud ja selgub, et pole mõtet neid aidata, sest nad surevad niikuinii. Sellegipoolest püüavad 18. aastapäeva jõudvad lapsed aktiivset elu juhtida, neil on samad huvid kui tervetel eakaaslastel. Kui neid on tavapärane säilitada, järgida täielikult arstide juhiseid, pakkuda piisavaid ravimeid, viia läbi hea ravi, siis saavad nad elada pikka aega, isegi terved lapsed, töötada, õppida, luua perekondi ja elada põhimõtteliselt vanaduseni. Välismaal ei ole sellise pensioniea diagnoosiga patsiendid haruldased. Venemaal - ei.

Need patsiendid saavad elada täiselu ja esimene asi on loobuda kehtestatud stereotüübist. Nii et tavalised inimesed ja mis kõige tähtsam, ametnikud mõistavad, et need on patsiendid, kes vajavad abi ja lähevad edasi.

- Milline on tänase haiguse statistika? Kas me saame rääkida suundumustest?

- Selle haigusega inimesed on alati olnud. On ohutu öelda, et diagnoos on nüüd hästi välja kujunenud, palju parem kui 90ndatel. Diagnoositud imikute arv kasvab. Moskva lastearstidel on nüüd oluliselt suurem koormus tänu asjaolule, et nüüd on kogu riigis haigete laste arv kasvanud. Ma ei tea, mis juhtub järgmisena. Kahjuks soodustab selle haiguse ravi meie riigis peamiselt ainult entusiastlike arstide jõupingutusi. Sünnieelne diagnoos on nüüd hästi arenenud ja mõned emad otsustavad kahjuks raseduse lõpetada, olles õppinud, et selline diagnoos on lapsel. Sageli tehakse selliseid sünnieelseid uuringuid peredes, kus on juba esinenud selle haigusega lapsi.

- Ja milline on sünnituse tõenäosus sarnaste diagnoosidega järgmiste laste perekonnas?

- Kõik individuaalselt. Seal on suured pered, kus neli last on sündinud järjest ja kõik on haiged. Ja mõnes perekonnas on haige ainult üks laps. On võimatu ennustada. Kuid statistika kohaselt, kui mutatsiooni kandjad on ema ja isa, siis on 25% tõenäosus, et neil on haige laps.

- Kas on andmeid laste suremuse kohta Venemaal tsüstilise fibroosi diagnoosiga?

- Laste suremus on nüüdseks 1990. aastate arvudega võrreldes palju madalam. Meie riigi pediaatria on enam-vähem toetatud. Lastearstidel on rohkem võimalusi kui need, kes ravivad täiskasvanute sektorisse kolinud patsiente. Seetõttu on laste suremus üldiselt langenud. Tõsise seisundiga lapsi võib nüüd väga harva leida, erinevalt 10 aastat tagasi. Need on tavalised tavalised lapsed: nad jooksevad, käivad, mängivad. Ainus, mida nad vajavad, on pidev tugi ravimite ja raviskeemidega.

- See tähendab, et täiskasvanud patsientide olukord on masendav?

- Väga masendav. On vaja näha, kuidas haigus on tingitud asjaolust, et nad ei saa nõutavat ravi, seisund halveneb paratamatult ja nad lihtsalt surevad meie silmade ees. Ja me ei saa sellega midagi teha. Moskvas on liiga vähe tsüstilise fibroosiga patsientide haiglaravi. Ja piirkondades ei mõista arstid sageli, kuidas neid patsiente ravida ja millisest küljest läheneda. Meil ei ole isegi vajalikke terapeutilisi standardeid, mis võtaksid arvesse selle haiguse eripära. Piirkondades koheldakse kõiki samamoodi: sümptomaatiliselt, vastavalt kõigi haiguste ühistele standarditele ja haiguse tunnustele, ei arvestata selle kulgu. Seepärast õpime iga päev ja siis meist noorte surma, kes võiksid elada, kui neil oleks juurdepääs kaasaegsetele ravimeetoditele.

- peamine lootus aidata kedagi? Kas rohkem on riigi või eraõiguslike filantroopide kohta?

- Selgub, et peamine lootus filantroopidele, aga nüüd riik, vähemalt tervishoiuministeeriumi isikule, näib olevat nägu meie patsientidele. Tervishoiuministeerium on muutunud demokraatlikumaks, selle ametnikud on valmis dialoogiks. Ilmunud on tervishoiuministeeriumi vihjeliin ja see lihtsustab paljusid tõsiseid probleeme, mis tekivad patsientide haiglaravil ja ravi ajal piirkondlikes haiglates ravimite andmise küsimuses. Siiski paneme riikile teatud lootused. Ja jumalake, Tervishoiuministeerium, mis on nüüd, kestab, siis meil on aega teha palju koos.

Samuti ei ole see võimalik ilma erahuvideta, sest meie riigi tervishoiuministeerium ei suuda lahendada kõiki probleeme, eelkõige rahalisi. Kuid samal ajal ei taga ükski heategevus kõigile patsientidele, mitte ainult tsüstilise fibroosiga patsientidele, vaid muudele tõsistele haigustele, kui riik seda ei kuula.

- Tsüstilise fibroosiga patsiendi elu säilitamiseks kulutatakse märkimisväärseid koguseid?

- Jah, nad on lihtsalt üksikute heategijate jaoks taskukohased. Ja patsiendid ja nende sugulased loodavad, et heategijad neid päästavad. Kahjuks on liiga palju patsiente ja mitte igaüks võib aidata. Seetõttu on tihti vaja teha nii raske valik, nagu sõjas.

- Milliseid meetmeid tuleks Teie arvates olukorra parandamiseks võtta?

- Tsüstilise fibroosi ravi standardid tuleks vastu võtta ülemaailmsel tasandil ja kooskõlas rahvusvahelise tavaga. Tulevikus tuleb luua ka vajalik ravi. Meid ei ole kahjuks koheldud nagu Euroopas, kahjuks ei ole piisavalt vahendeid. Ja muidugi rahastada. Rahandus on vähenemas, kuid vastupidi, mitte ainult aeg-ajalt, vaid ainult laste aitamiseks! Lõppude lõpuks saavad need lapsed lõpuks ka täiskasvanuteks. Nad said kuni 18 aastat ravi filantroopidest ja riigilt, kasvasid üles - ja ei saa enam lugeda atkuyu abile. Nad ei olnud nii huvitavad, mitte nii armas. Nii et see ei peaks olema. Igaüks tahab elada, mitte ainult lapsi, vaid ka täiskasvanuid.