Minu tütar on tsüstiline fibroos. Kas seda saab ravida?

Rääkige tsüstilise fibroosi haigusest. Masha on 14-aastane, teda diagnoositi 10 kuu vanuselt. Paljude aastate jooksul oleme elanud pillidelt...

Tsüstiline fibroos on pärilik metaboolne haigus. Mõnede geneetiliste defektide tõttu annavad kõik vedelikku tekitavad organismi näärmed paksuse, viskoosse lima, mis liimib bronhid ja kopsud, kõhunäärme, sooled ja sapiteed ning on patogeenide jaoks hea toitekeskkond. See toob kaasa hingamisteede infektsioonid ja seedehäired. Paljud lapsed on juba sündinud soolestikuga, mis on põhjustatud soolestiku limaskestade sulgemisest soolestikus enne sündi, mis põhjustab stagnatsiooni, mis viib põletikku. Haiguse ravis keskendutakse peamiselt bronhidele ja kopsudele. Sissehingamine ja ravimid lima lima nii, et see väljub köha ajal. See aitab ka koputada rindkere ja hingamisharjutuste massaaži. Vanematele lastele õpetatakse trikke, millega nad saavad ise aidata, eelkõige nn autogeenne drenaaž.
Pankrease düsfunktsiooni ravitakse seedetrakti ensüüme sisaldavate ravimitega. Toidud peaksid sisaldama rohkesti valku ja vitamiine, rohke soolaga. Patsiendid peavad rohkem juua, sest nad on higistanud.
Kahjuks on tsüstiline fibroos ravimatu. Patsiendid peaksid olema kogu elu jooksul arstide järelevalve all.

Tsüstiline fibroos

Ülevaade

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi põhjused

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Ravi

Tsüstilise fibroosi ravi

Milline arst peab tsüstilise fibroosiga kokku puutuma?

Ülevaade

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on geneetiline haigus, milles paks, viskoosne lima ummistab kopsud ja seedesüsteemi.

Tsüstilise fibroosi sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal. Haiguse varajaseks märgiks on ebatavaliselt soolane higistamine lapsel, mida võib täheldada ka suudlemisel ja ka:

• püsiv köha;
• korduvad nakkushaigused hingamisteedes ja kopsudes;
• stunting (ebapiisav kaalutõus).

Tsüstilise fibroosiga laste sünni sagedus sõltub suuresti rahvusest. Venemaal on Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia ja Venemaa Föderatsiooni rahvatervise ja sotsiaalse arengu ministeeriumi meditsiinilise geneetilise uurimiskeskuse andmetel sündinud 1 laps 8 000–12 000 000-st tsüstilise fibroosiga.

Varem surid enamik tsüstilise fibroosiga lapsi sellega kaasnevatest tüsistustest enne nende vanuse tekkimist. Viimastel aastatel on olukord uute ravimeetodite tõttu oluliselt paranenud, kuigi enamikul tsüstilise fibroosiga inimestel on lühem eluiga kui keskmine. Kuid see võib tulevikus hästi muutuda.

Tsüstilise fibroosi raviks ei ole ravi, seega on ravi eesmärk sümptomite leevendamine ja elu lihtsustamine haigusega. Ravi aitab ka vältida püsivaid komplikatsioone, mis võivad olla põhjustatud infektsioonist või muudest teguritest. Ravivõimaluste hulka kuuluvad:

• bronhodilataatorid (bronhodilataatorid) - ravimitüüp, mis aitab laiendada hingamisteid kopsudes, hõlbustades õhu liikumist;
• antibiootikumid hingamisteede ja kopsude nakkushaiguste raviks;
• füsioteraapia on mitmeid harjutusi, mis hõlbustavad lima voolamist kopsudest.

Mõnel juhul võib olla vajalik ulatuslik kopsukahjustus.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid ilmnevad tavaliselt lapse esimesel eluaastal, kuigi harva on haiguse debüüt edasi lükatud. Esimesed ilmingud on tavaliselt hingamisteede ja seedesüsteemide rikkumised. Sümptomite raskusaste ja nendega seotud tüsistused tsüstilise fibroosiga varieeruvad inimeselt. Peamised sümptomid ja tüsistused on kirjeldatud allpool.

10 kuni 15% tsüstilise fibroosiga lastest on sündinud raske soole obstruktsiooniga, mida nimetatakse meconium ileuseks. Seetõttu võivad nad esimestel elupäevadel tunda end väga halbana.

Sooles on mehed sündinud kõik lapsed. See on paks, must aine, mis elimineerub kehast esimestel elupäevadel. Mõnel tsüstilise fibroosiga lapsel on mehoonium liiga paks ja ei saa soolest välja tulla, põhjustades takistusi. Kui lapsel on sündinud meconium ileus, on takistuseks eemaldamiseks tõenäoliselt vajalik operatsioon.

Tsüstilise fibroosiga inimestel võivad tekkida järgmised hingamisteede sümptomid:

• püsiv köha ja vilistav hingamine: keha püüab kopsu abil kopsudest lima eemaldada;
• korduvad nakkushaigused hingamisteedes ja kopsudes: need on seotud lima kogunemisega kopsudes ja see on ideaalne bakterite kasvupind.

Tsüstilise fibroosiga inimesed on vastuvõtlikud teatud ohtlikele kopsude infektsioonidele, mille põhjuslikud ained on bakteritüved, mis on tervetele inimestele tavaliselt ohutud. Kõige sagedasemad tsüstilise fibroosi nakkuse põhjused on püotsüaanne (Pseudomonas aeruginosa) ja Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Nad paljunevad kopsude paksus limaskestas ja võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi. Oht on see, et tsüstilise fibroosiga patsient võib kergesti nakatada teise tsüstilise fibroosiga patsiendi tihedas kokkupuutes või köhimisega. Seda nimetatakse ristinfektsiooniks.

Bakterid, mis levivad tsüstilise fibroosiga patsientide seas, omandavad järk-järgult antibiootikumide suhtes resistentsuse, mis on suur probleem. Seetõttu ei soovitata tsüstilise fibroosiga patsientidel üksteisega kokku puutuda. Nendest ohtlikest bakteritest nakatunud inimesi saab ristsaiguste vältimiseks ravida eraldi haiglates.

Tsüstiline fibroos viib pankrease kanalite ummistumiseni, mis tekitab seedimiseks vajalikke ensüüme. Kui kanalid on blokeeritud, ei sisene soole piisav hulk ensüüme toidu lagundamiseks, mis võib põhjustada mitmeid ebameeldivaid sümptomeid. Neid kirjeldatakse allpool.

Pankrease ensüümide puudumise või puudumise tõttu on toit halvasti seeditav. Seetõttu moodustavad tsüstilise fibroosiga patsiendid rasva, rikkaliku lõhna ja lõhnata toitu. Lapse tooli pestakse mäest või potist halvasti, mis on üks esimesi tsüstilise fibroosi tunnuseid.

Toidu ebapiisava seedimise tõttu on keha toitainete, eriti rasvade puudulikkus. Tsüstilise fibroosiga lapsed saavad aeglaselt kehakaalu, jäädes oma eakaaslastest maha, mida nimetatakse hüpotroofiaks. Sageli on raske tsüstilise fibroosiga täiskasvanutel kaalust alla võtta ja hoida seda normaalsena. Tsüstilise fibroosiga ja hüpotroofiaga lastel võib puberteet edasi lükata.

Vanusega on tsüstilise fibroosiga patsientidel sageli tekkinud diabeet. Kuna kõhunäärme kahjustus põhjustab insuliini ebapiisavat tootmist - hormooni, mis kontrollib veresuhkru taset.

Tsüstiline fibroosiga patsientide diabeet erineb teiste inimeste diabeedist. Tavaliselt on diabeedi sümptomiteks tunne pideva janu, sagedane urineerimine ja äärmise väsimuse tunne. Tsüstilise fibroosiga inimestel on need sümptomid vähem levinud. Selle asemel on neil raskusi kaaluga või inimesed võivad kaalust alla võtta ja kopsud võivad halveneda. Tsüstilise fibroosiga seotud diabeeti kontrollitakse tavaliselt regulaarsete insuliinipiltidega. Tsüstilise fibroosiga väikelastele on diabeet haruldane.

Tsüstilise fibroosiga inimesed võivad olla sinusiidile (sinuste põletik) tundlikumad. Seda võib ravida nina pihustite või antibiootikumidega. Mõnel juhul tekivad vanemad lapsed ja täiskasvanud nina polüübid, nina limaskesta kasv ja paranasaalsed ninaosad. Kui need segavad, saab neid eemaldada.

Mõnedel vanematel lastel on tsüstiline fibroos kaasas artriit (liigeste põletik), tavaliselt üks või kaks suurt liigest, näiteks põlv. Kõige sagedamini sümptomid kaovad aja jooksul ja ravi ajal.

Eakad lapsed ja täiskasvanud võivad samuti kalduda luu hõrenemiseni mitmete tegurite tõttu, sealhulgas korduvad infektsioonid, kasvav kasv ja alakaal, füüsilise aktiivsuse puudumine, vitamiinid ja mineraalained seedehäirete tõttu. Tsüstilise fibroosiga inimesed on suuremas osteoporoosi riskis, kui nad võtavad steroide (kortikosteroide). Osteoporoos on haigus, mis viib luu ebakindluse suurenemiseni. Mõned inimesed peavad võtma normaalsete luutiheduste säilitamiseks bisfosfonaatide ravimit.

Tsüstilise fibroosi tõttu võib nii meestel kui naistel olla lapse vastuvõtmise probleeme. Peaaegu kõik tsüstilise fibroosiga mehed ei arenda täielikult seemnepurjusid, mille kaudu sperma läheb, ja see põhjustab viljatust.

Tsüstilise fibroosiga naistel, kui nende kehakaal on alla normaalse, on menstruaaltsükkel häiritud. Samuti muutub emakakaela lima paksemaks, mis mõnel juhul häirib kontseptsiooni. Kuid mõned tsüstilise fibroosiga naised rasestuvad edukalt, kuigi see võib võtta tavalisest kauem aega.

Tsüstilise fibroosi tõttu blokeeruvad sapi läbipääsud maksas. Haiguse progresseerumisel võib see olla ohtlik ja mõnel juhul on vajalik maksa siirdamine.

Tsüstilise fibroosiga inimestel, eriti naistel, on suurenenud uriinipidamatuse risk (võimetus kontrollida põit), mis võib põhjustada köha ajal uriini lekkimist.

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis on seotud CFTR geeni mutatsiooniga, mis põhjustab välise sekretsiooni näärmete töö (nad toodavad liiga palju saladust). Tiheda viskoosse lima kogunemise tulemusena näärmete kanalites on kopsud, seedesüsteem ja teised elundid kahjustatud, põhjustades põletikku ja püsivaid nakkushaigusi.

Inimestel on kaks kromosoomide kogumit, see on osa sellest informatsioonist, mille me pärime isalt ja teiselt poolt emalt. Tsüstilise fibroosi tekkeks on vaja saada mõlemast vanemast mutantgeen. Samal ajal võivad vanemad (tsüstilise fibroosi geeni kandjad) olla terved.

Kui mõlemad vanemad ei ole haiged, vaid on tsüstilise fibroosi geeni kandjad, on tõenäosus, et laps koos nendega:

• tsüstilise fibroosi sümptomitega - 25%;
• terve, kuid geeni kandja - 50%;
• tervet last ilma mutantse geenita - 25%.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on kolm peamist viisi: vastsündinu diagnoos, sünnieelne diagnoos, higi analüüs.

Kui naine on rase, võite teha diagnoosi, et määrata kindlaks, kui tõenäoline on tema lapsel tsüstiline fibroos. See protseduur viiakse läbi kümnendast rasedusnädalast. Diagnoosimisel kasutatakse meetodit, mida nimetatakse korioonseks villikatseks, kus kõhuga viiakse emakasse õhuke nõel. Mõnel juhul sisestatakse emakasse emakakaela õhuke toru. Võetakse väike proov tekkivast platsentast, mida nimetatakse koorionkudeks, ja seejärel uuritakse koerakkude kromosoome tsüstilise fibroosi põhjustava geenmutatsiooni suhtes.

Tsüstilise fibroosi eelündinud diagnoosi pakutakse tavaliselt emadele, kes tõenäoliselt kannavad haiguse lapsele, näiteks naised, kellel on tsüstilise fibroosiga sugulased.

Alates 2007. aastast on Venemaal kasutusele võetud vastsündinute tsüstilise fibroosi kohustuslik läbivaatus (esmane uuring). Selleks võetakse lapse vereanalüüs 3-4 päeva, et määrata selles tsüstilise fibroosi spetsiifiline marker. Kui analüüs on positiivne, korratakse seda 21. – 28. Päeval. Kui teine ​​analüüs annab positiivse tulemuse, viiakse läbi higi test - beebi higi analüüs. Kui higi test kinnitab tsüstilise fibroosi kahtlust, siis määratakse DNA test, mis lõpuks kinnitab või lükkab tagasi diagnoosi.

Mida kiiremini tehakse tsüstilise fibroosi diagnoos, seda kiiremini saab ravi alustada, seda parem on ravi prognoos.

Higistuste analüüs tsüstilise fibroosiga

Tsüstilise fibroosiga isik on oma higi soola taset suurendanud. Vanemad võivad oma lapse suudluse ajal täheldada tsüstilise fibroosi sümptomeid, sest nende nahal võib olla soolane maitse.

Higi test põhineb soolasisalduse mõõtmisel higi vedelikus. On mitmeid katsemeetodeid, mis põhinevad soola kontsentratsiooni või naha elektroforeesi laboratoorsel biokeemilisel analüüsil (naha elektrilise juhtivuse mõõtmisel ja kaudselt hinnates soola kontsentratsiooni higil). Mõnikord kasutatakse mõlemat meetodit. Kasutage ka kiirdiagnostika seadmeid, mis on varustatud indikaatoriga, mis muudab värvi sõltuvalt higi vedeliku kontsentratsioonist.

Kui higi soolasisaldus on ebanormaalselt kõrge, kinnitab see tsüstilise fibroosi olemasolu. Higi analüüs viiakse läbi järgmistel juhtudel:

• vastsündinud sõeluuringute tulemused on ebanormaalsed;
• laps sündis raske soolestiku obstruktsiooniga, mida nimetatakse meconium ileuseks;
• lapsel või täiskasvanul on sümptomid, mis viitavad tsüstilisele fibroosile.

Tsüstilise fibroosi geneetiline diagnoos

Geneetiline diagnostika suudab tuvastada tsüstilise fibroosi eest vastutava geeni mutatsiooni kas sülje analüüsi abil, mis võetakse koos vatitikuga põse siseküljelt või vereanalüüsi abil. Samuti aitab see kinnitada diagnoosi, kui higi analüüs ei andnud lõpptulemust. Selle abil saate teada ka, kes teie pereliikmetest on tsüstilise fibroosi geen.

On lihtne moodustada, kas inimene on tsüstilise fibroosi geeni kandja. Ta kasutab suuvett. Suu loputamisel kogutakse raku proovid suuõõnest. Seejärel saadetakse proov laborisse, kus kogutud rakke kontrollitakse tsüstilise fibroosi põhjustavate geenide olemasolu suhtes.

Seda analüüsi on vaja läbi viia, kui on teada, et teie partner on geeni kandja ja ka juhul, kui perekonnas on tsüstilise fibroosi juhtumeid või keegi sugulastest on geeni kandja.

Kui teie lapsest leitakse tsüstiline fibroos, võib teil olla tarvis igakülgset abi, et õppida, kuidas haigusega elada ja selle ilmingutega toime tulla. Pöörduge piirkondliku tsüstilise fibroosi keskuse või Interneti eriressursside poole.

Täiendav diagnostika

Tulevikus võivad lapsed ja täiskasvanud vajada regulaarset kontrollimist, et arst jälgiks oma kopsude ja seedesüsteemi toimimist. Kasutatavad protseduurid on kirjeldatud allpool.

Spiromeetria Teil palutakse välja hingata seadmesse, mida nimetatakse spiromeetriks. Spiromeeter mõõdab kahte parameetrit: õhu mahtu, mida ühe sekundi jooksul välja hingata (seda nimetatakse sunniviisiliseks väljavoolumahuks sekundis või FEV1) ja väljahingatava õhu kogumahtu (sundvõimsus või FVC). Seda uuringut nimetatakse spiromeetriaks. Piisavate tulemuste saamiseks korratakse korduvalt sissehingamist ja väljumist. Seejärel võrreldakse uuringu tulemusi selle vanuse keskmisega, mis aitab tuvastada hingamisteede obstruktsiooni (obstruktsiooni).

Kopsude seisundi hindamiseks kasutatakse rindkere röntgenit.

Kompuutertomograafia (CT) on röntgenipiltide seeria, mida töödeldakse arvutiprogrammi abil, et saada kopsude või seedesüsteemi kolmemõõtmeline pilt.

Ravi

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosiga inimesi tuleb ravida tsüstilise fibroosi keskuse spetsialistide järelevalve all, mis asuvad Venemaa suurtes linnades. Regulaarselt külastades keskust, tsüstilise fibroosiga laps või tema vanemad õpivad, kuidas haigust paremini kontrollida. Kuna iga juhtum on individuaalne, saavad inimesed ravi individuaalselt.

Tsüstilise fibroosi raviks ei ole ravimit. Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine ja elu lihtsustamine. Ravi aitab ka vähendada tüsistuste ja nakkushaiguste esinemissagedust. Järgnevad tsüstilise fibroosi ravid.

Tsüstilise fibroosi ravimine (tsüstiline fibroos)

Meditsiinilise ravi abil saab ravida ja kontrollida kontrollitud kopsude nakkushaigusi ja tsüstilise fibroosist tulenevat seedetrakti, samuti teisi komplikatsioone.

Bronhodilaatorid (bronhodilataatorid) on ravimitüüp, mida tuleb sisse hingata, mis hõlbustab hingamist. Neid kasutatakse ka bronhiaalastma puhul. Bronhodilaatorid lõõgastavad kopsudes hingamisteede ümber asuvaid lihaseid, mis aitab neil laieneda.

Antibiootikume kasutatakse kopsude nakkushaiguste raviks. Neid võib võtta suukaudselt tablettide, kapslite või vedelal kujul, samuti inhaleerituna läbi nebulisaatori (inhalaator, mis muundab ravimi aerosooliks) või manustab intravenoosselt (toru kaudu veeni) raskema haiguse vormiga.

Meie riigis on antibiootikume ette nähtud nakkushaiguste ägenemise raviks tsüstilise fibroosiga patsientidel, samuti nende ennetamiseks individuaalsete näidustuste puhul. Arsti peab valima kursuse kestuse ja antibiootikumitüübi. Mõnikord on vajalik pikk ravi.

Steroide sisaldavad ravimid (kortikosteroidid) leevendavad hingamisteede turset, mis mõnel juhul aitab leevendada hingamist. Ninatilkade ja pihustite kujul esinevaid steroide kasutatakse ka nina-polüüpide raviks (ninasõõrmete siseküljel kasvavad).

Pulmozyme on ensüüm, mida tavaliselt tuleb sisse hingata läbi nebulisaatori. See nõrgestab kopsudes tihedat lima, mis muudab köha kergemaks. Enamikul juhtudel ei põhjusta pulmozyme märgatavaid kõrvaltoimeid.

Insuliin Suhkurtõvega tsüstiline fibroos on sunnitud kasutama insuliini ja järgima dieeti, et kontrollida veresuhkru taset. Toitumisalane nõuanne, mida tavaliselt manustatakse diabeetikutele, kellel ei ole tsüstilist fibroosi, ei sobi enamiku tsüstilise fibroosiga seotud diabeediga inimestele.

Bisfosfonaate võib kasutada osteoporoosi (luu nõrkus ja nõrkus) raviks, mis võivad tuleneda tsüstilisest fibroosist. Bisfosfonaadid tugevdavad luud ja vähendavad luumurdude riski.

Vaktsineerimine. Tsüstilise fibroosiga inimestele on eriti oluline saada õigeaegselt kõik vajalikud vaktsineerimised. Eelkõige tuleb igal aastal gripi vastu vaktsineerida, kuna tsüstilise fibroosiga inimesed on gripi tüsistustele vastuvõtlikumad.

Seedetrakt, toitumine ja toitumine

Tsüstilise fibroosiga inimesed on väga olulised normaalse kehakaalu säilitamiseks. Infektsioonide vastu võitlemiseks on vajalik nõuetekohane toitumine ja haiguste korral on oluline piisav energiavarustus.

Tsüstiline fibroos põhjustab lima kogunemist, mis ummistab kitsad kanalid, mille kaudu sisenevad seedetrakti mahlad ja ensüümid. Aja jooksul põhjustab see kõhunäärme kahjustamist. Tsüstilise fibroosi mõju kõhunäärmele on erinevatel inimestel erinevad, kuid enamikul juhtudel on vaja võtta sünnist alates seedetrakti ensüüme, mis aitavad seedida toitu ja saada kõik vajalikud toitained sellest välja. Samuti peate võtma vitamiine.

Tsüstilise fibroosiga patsientide söögikord peaks olema kalorsem, sest nad ei suuda seedida kogu sööki. Kohe pärast tsüstilise fibroosi diagnoosimist on vaja alustada spetsiaalset dieeti, mis muutub inimese vananedes.

Tsüstilise fibroosiga lapsi võib rinnaga toita, nagu ka teised lapsed, ja neile võib anda enamiku imikute piima ja toidu sorte. Mõnel juhul, kui laps saab aeglaselt kehakaalu, võib vaja minna kõrge kalorsusega dieeti või toidulisandeid, mida tuleb piima lisada, et laps saaks täiendavaid kaloreid (energiat). Kui te ei ole kindel teie lapse toitumisest, võtke ühendust oma toitumisspetsialistiga tsüstilise fibroosi ravikeskuses.

Imetamise ajal võib laps vajada täiendavat soola tarbimist, kuna see sisaldab väga vähe rinnapiima ja lehmapiima. Tsüstilise fibroosi tõttu muutub higi palju soolasemaks ja naha kaudu vabaneb rohkem soola. Nendel juhtudel annab toitumisspetsialist või arst tsüstilise fibroosi ravikeskuses teile teada, kui palju soola lapsele peaks andma. Ärge kunagi lisage soola toidule ja jookidele lapsele ilma spetsialistide soovituseta tsüstilise fibroosi raviks.

Tsüstilise fibroosiga lastele sobib normaalne imikutoit, kuid seda on vaja täiendavalt rikastada A-, D-, E- ja K-vitamiinidega, et vältida või kompenseerida nende puudumist. Vitamiinid on saadaval vedelal kujul. A- ja D-vitamiini kombineeritakse tavaliselt ja E-vitamiini müüakse kõige enam eraldi. K-vitamiini on praegu määranud paljud vanemaealised arstid.

Tsüstilise fibroosiga väikelastele tuleb anda ka pankrease ensüüme, et seedida toitu, et kompenseerida pankrease puudulikkust. Ensüüme toodetakse tavaliselt mikrosfääride või graanulite kujul, mida tuleb segada beebitoidu, rinnapiima või puuviljapüree ja lastele koos lusikaga, ideaalis söötmise alguses, ajal ja pärast seda.

Graanuleid ei tohi manustada kuivas vormis, kuna laps võib nendega lämbuda. Toitumisspetsialist soovitab ensüümide annust ja seda, kuidas neid lastele kõige paremini anda.

Vanemate tsüstilise fibroosiga lapsed peaksid sööma mitmesuguseid kõrge valgusisaldusega toiduaineid. Toitumine peaks hõlmama liha, kala ja mune, samuti kõrge tärklisesisaldusega tooteid, näiteks leiba ja pasta. Kui lapsel on halb söögiisu, sööta teda sageli ja aeglaselt ning söögi ajal pakutakse suupisteid.

Eriti aeglaselt kehakaalu saavad lapsed saavad toidulisandeid piimakookide või puuviljamahlade kujul. Seda saab arutada tsüstilise fibroosi toitumisspetsialistiga. Nagu ka väikelaste puhul, peaksid tsüstilise fibroosiga lapsed jätkama vitamiinide A, D, E ja K kasutamist nende puudumise kompenseerimiseks.

Samuti peaksid lapsed võtma kõhunäärme ensüüme koos kõigi rasvade sisaldavate toiduainete, suupistete ja jookidega. Kapslid tuleb võtta enne ja pärast sööki ning nende kogus sõltub toidu rasvasisaldusest. Ensüüme võib võtta kapslitena, mida on lihtne neelata.

Toitumisspetsialist võib soovitada soolale toidulisandeid lapsele, eriti kuumal perioodil või kuuma kliima tingimustes puhkuse ajal, kus higistamise tõttu võib laps kaotada palju soola.

Kõrge kalorsusega dieedi järgimise tõttu söövad tsüstilise fibroosiga lapsed tavaliselt rohkem maiustusi, mistõttu nad peavad oma hambaid põhjalikult harima ja hambaarsti poolt regulaarselt läbi vaatama.

Kui laps ei saa kaalust alla võtta ja toidulisandid ei aita, tuleb seda kunstlikult toita. Seda tehakse tavaliselt kahel viisil: nasogastrilise tuubi kaudu (toru sisestatakse maosse nina kaudu) või gastrostoomia abil (väike operatsioon, milles toru sisestatakse otse maosse). Toru teises otsas on lisatud kõrge kalorsusega toiduaine, mis läheb otse lapse magu, tavaliselt une ajal.

Tsüstilise fibroosiga täiskasvanud ei pea eraldi tooteid vältima, kuid on oluline, et nende toit oleks rikas valkude ja kaloritega, et mitte kaalust alla võtta. Täiskasvanud peavad sööma ja sööma regulaarselt, sest see aitab tagada stabiilse tarbimise. Sa pead sööma kolm korda päevas, tarbides suurel hulgal liha, kala ja mune, samuti suupisteid mõnel kord päevas.

Kui tsüstilise fibroosiga inimene tahab saada taimetoitlaseks, peab ta oma toitumisspetsialistiga rääkima liha alternatiividest. Tsüstilise fibroosiga inimestel ei ole soovitatav järgida vegaani dieeti, sest inimene tarbib liiga vähe kaloreid.

Enamik tsüstilise fibroosiga täiskasvanuid peaks jätkama kõhunäärme ensüümide võtmist koos toidu, suupistete ja rasvade sisaldavate jookidega. Kapslid tuleb võtta enne ja mõnikord sööki ning nende kogus sõltub toidu rasvasisaldusest. Nad on eri tüüpi ja tugevad küljed, seega peaksite sobivaima valiku tegemiseks rääkima tsüstilise fibroosi ravis ekspertidega.

Üks tavalisest tsüstilise fibroosi ensüümpreparaatidest on Creon. Tsüstilise fibroosiga inimesed ei tohiks lõpetada kõhunäärme ensüümide võtmist ilma toitumisspetsialisti või arsti loata, sest see võib põhjustada tugevat soole obstruktsiooni.

Enamik täiskasvanuid on kohustatud jätkama vitamiinide A, D, E ja K. kasutamist. Need on saadaval mitme vitamiini tablettidena, mis on saadaval retsepti alusel.

Tsüstilise fibroosiga inimesed, kes kaotavad kehakaalu infektsiooni või haiguse tõttu, võivad vajada söömist läbi toru, et aidata neil kaalust alla võtta. Kunstlik toitumine on võimalik nasogastrilise tuubi kaudu või kasutades gastrostoomia. Seedetrakt (mis sisestatakse otse maosse) sobib paremini pikaajaliseks või korrapäraseks kasutamiseks, kuna see on vähem tõenäoline, et köha või füsioteraapia korral nihkub.

Füsioteraapia tsüstilise fibroosi korral

Tsüstilise fibroosi puhul kasutatakse erinevaid füsioteraapia meetodeid. Menetluse tüüp valitakse individuaalselt. Traditsiooniliselt on tsüstilise fibroosi füsioteraapia peamine eesmärk olnud hingamisteede puhastamine (lima kopsude puhastamine). See jääb ikka veel oluliseks osaks igapäevasest ravist, kuid nüüdseks hõlmab tsüstilise fibroosi füsioteraapia ka igapäevaseid harjutusi, inhalatsiooniravi, kehahooldust ja mõnel juhul uriinipidamatuse ravi.

Õhutee puhastamine

Selle artikli raames ei ole võimalik kirjeldada kõiki olemasolevaid hingamisteede puhastamise meetodeid (teie arstid saavad teile selle kohta lisateavet esitada). Me kaalume vaid mõnda neist.

Aktiivse hingamistsükli tehnika (aktiivse hingamise tsükkel). Aktiivse hingamise tsükli tehnikana on teil vaja teha erinevaid tegevusi, nimelt:

• 20-30 sekundi pikkune normaalne lõdvestunud hingamine;
• 3-4 sügavat hingetõmmet, samal ajal kui hinge kinni hoida kolm sekundit enne väljahingamist;
• sunnitud väljahingamine (“huffing”) - võtke keskmine hingeõhk ja kiiresti välja hingama läbi avatud suu, samal ajal pingutades rindkere ja kõhu lihaseid - sellest peaks lima tõusma piisavalt kõrge, et seda saaks eemaldada
• köha - köha iga 2–3 sunniviisilise väljalangemise korral, kuid ärge püüdke koorida röga, mis ei ole veel kõri tõusnud.

Seejärel korrake tsüklit 20-30 minutit. Ärge püüdke kasutada aktiivset hingamistsükli tehnikat, kui te ei ole saanud kvalifitseeritud füüsilise terapeut väljaõpet, sest selle valesti tegemine võib kahjustada kopse.

Kui teie üldine tervis on hea, peate tõenäoliselt tegema aktiivse hingamise tsükli tehnikat ainult üks või kaks korda päevas. Kui teil tekib nakkuslik kopsuhaigus, võib osutuda vajalikuks sagedamini aktiivse hingamistsükli meetod.

Posturaalne drenaaž. Lima eemaldamine kopsudest hõlbustab ka kehaasendi muutmist. Seda nimetatakse posturaalseks äravooluks. Iga tehnika sisaldab mitmeid keerulisi tegevusi, kuid üldiselt on enamikus tehnikates vaja painutada või pikali heita, samas kui füüsiline terapeut või massöör vibreerib käega mõnedes kopsude osades ja sel ajal võtate sunniviisilisi väljahingamisi ja köha.

Eriseadmed. On ka mitmeid seadmeid (hingamismudulaatoreid), mis aitavad eemaldada lima kopsudest. Sealhulgas:

• Flutter on väike seade, mis sarnaneb bronhiaalastma kasutatavale inhalaatorile, mis tekitab kopsude hingamisteedes vibratsiooni, hõlbustades röga väljakukkumist;
• Cornet (RC cornet) - seade, mis meenutab väikest osa aiavoolikust, mis toimib samamoodi nagu libisemine;
• Acapella on lambipirnitaoline seade, mis aitab lima eemaldada vibratsiooni ja õhurõhu kaudu.

Mõned neist on juba Venemaal müüdud.

Mõnedes tehnikates kasutatakse suuri seadmeid, mis võivad olla väga kallid ja tavaliselt kättesaadavad ainult haiglates - näiteks seadmed rindkere kõrgsagedusliku võnkumise jaoks. Ta kasutab elektrilist õhukompressorit, mis on ühendatud täispuhutava vestiga, mille kaudu edastatakse vibratsiooni rinnale.

Harjutus

Tsüstilise fibroosi harjutust näidatakse kõigile. Nad võivad ulatuda kehalise kasvatuse õppetundidest kuni individuaalsete treeningprogrammideni. Tsüstilise fibroosiga väikelastel ja väikelastel peate iga päev tegema eriharjutusi.

Iga spordiala, mis hõlmab liikumist, on kasulik tsüstilise fibroosiga inimestele, kuid kui te olete mures või kahtlete, rääkige füüsilise terapeutiga. Vanemad lapsed ja täiskasvanud peaksid tegema igapäevaseid venitusharjutusi, et kasutada rindkere, selja ja õlgade liigesid ja lihaseid ning püüda säilitada õige kehahoiak.

Kopsude siirdamine

Raske tsüstilise fibroosi korral, kui kopsud ei tööta normaalselt ja kõik ravimeetodid on ebaõnnestunud, võib olla soovitatav kopsu siirdamine.

Mõlemad kopsud on vaja siirdada, sest mõlemad haigused neid mõjutavad. Kopsude siirdamine on tõsine operatsioon, mis toob kaasa teatud riske, kuid tsüstilise fibroosiga inimestele võib see oluliselt pikendada eluiga ja parandada selle kvaliteeti.

Hinnanguliselt elab keskmiselt umbes 9 inimest 10-st inimesest üle aasta pärast siirdamist, 5 inimest 10-st elab viis aastat pärast kopsu siirdamist. Teatati inimestest, kes elasid pärast siirdamist 20 aastat või kauem. Tsüstilise fibroosiga inimeste prognoos on sageli keskmisest parem, sest nad on nooremad ja on paremas füüsilises vormis kui teised kopsu transplantatsiooni kandidaadid.

Iwakaftor

Uus ravim, mida nimetatakse ivakaftoriks, aitab kompenseerida CFTR-i geeni puudust ja parandab väliste sekretsioonirakkude funktsiooni tsüstilise fibroosiga patsientidel.

Kuid see uus ravi on efektiivne ainult inimestel, kellel on spetsiifiline mutatsioon G551D mutatsiooniks. Arvatakse, et see esineb umbes ühel 25-st tsüstilise fibroosiga inimesest.

2012. aastal kiitis FDA USAs heaks ravimi kasutamiseks tsüstilise fibroosiga ja G551D mutatsiooniga inimestel. Nüüd testitakse ravimit Ühendkuningriigis. Venemaal pole seda veel kasutatud.

Tsüstilise fibroosiga patsientidel on võimalik tutvuda üksikasjalikumate andmetega kaasaegse tsüstilise fibroosi ravi kohta, samuti konsulteerida arstiga kogu-vene assotsiatsiooni portaalis.

Milline arst peab tsüstilise fibroosiga kokku puutuma?

Seda haigust ravib kogu arstide meeskond. Teenuse Muudatus abil saate valida:

• lastearst;
• pediaatriline gastroenteroloog - kui on probleeme seedetraktiga;
• pediaatriline pulmonoloog - hingamisteede sümptomitega.

Kui teil on teisi haiguse sümptomeid, kasutage õiget spetsialisti kiiresti leidmiseks meie "Kes see ravib" lõik.

9 müüti tsüstilise fibroosi kohta: kas Venemaal on võimalik ravida

Tsüstiline fibroos lastel ja noorukitel: sümptomid ja ravi

Üheksa aastat tagasi ühines Venemaa Euroopa tsüstilise fibroosi nädalaga, mis toimub igal aastal paljudes maailma riikides, et tõsta üldsuse teadlikkust haigusest. Tsüstilise fibroosi (MV) puhul mõjutavad kõik organismi eksokriinsed näärmed ja nad hakkavad tootma väga viskoosset saladust. Tänapäeval on see geneetiline haigus õpitud paranema ja õigeaegselt diagnoositud lapsed võivad elada pika ja peaaegu normaalse elu. Sellele vaatamata on paljud müüdid endiselt seotud tsüstilise fibroosiga. Rääkib meditsiiniteaduste doktor, laste terviseuuringute keskuse pulmonoloogia ja allergoloogia osakonna juhataja Olga Simonova.

Müüt 1: CF - surmav haigus

15–20 aastat tagasi rakendati selle raske päriliku haiguse mõiste "surmaga lõppev" määratlust. Tänapäeval on tsüstiline fibroos üks vähestest geneetiliselt määratud haigustest, mida edukalt ravitakse. Selle haiguse all kannatavate inimeste keskmine eluiga Euroopas on 50 aastat, kuid see piir liigub üha enam 60-70 aastani igal aastal.

Müüt 2: CF - valge rassi haigus

Mitmes meedias avaldatud publikatsioonis on tsüstiline fibroos paigutatud harvaesineva (harvaesineva) haiguse hulka, mis on eurooplastele iseloomulikum. See on absoluutne müüt. CF haige kogu maailmas - Araabia Ühendemiraatides, Indias, Jaapanis. Usutakse, et Aafrika riikides ei ole tsüstilist fibroosi, kuid ekspertide sõnul ei ole selliseid uuringuid musta kontinendi kohta läbi viidud. Veelgi enam, haiguse sees on mutatsioonid, mis on iseloomulikud teatud rahvusele. Neil kõigil on teaduslikud geneetilised nimed, kuid arstid nimetavad neid omavahel: slaavi mutatsioon, aseri, juudi, tšetšeen jne.

Müüt 3: Venemaal on CF-ga inimesi vähem kui Euroopas

Venemaad, kellel on suur territoorium, erinevad kliimavööndid ja erinevad rahvastikutihedused, on raske hinnata. Meie riigi tihedalt asustatud Euroopa ja mereäärsetes osades oleme CF-geeni kandvate inimeste arvu järgi Euroopa näitajate lähedal - iga viieteistkümnes kuni kahekümnes inimene on vedaja. Teine asi on see, et Venemaal on veidi rohkem kui 3000 kinnitatud diagnoosiga patsienti, kuid ekspertide sõnul on tegelikult palju rohkem.

Müüt 4: Patsiendi CF saab identifitseerida väliste tunnustega

Tsüstiline fibroos on salakaval, haiguse kulgu ja sümptomid on iga patsiendi jaoks individuaalsed ja sõltuvad mutatsioonist ja selle mõju avaldumisest haiguse ilmingutele. Praegu on teada rohkem kui 2300 geeni lagunemise varianti ja 6 mutatsioonide klassi. 1-3. Klassi rasketes mutatsioonides on haigus agressiivsem, valusam, väljendunud sümptomitega, seda on raskem ravida. Geneetilise kahjustusega 4-6. Klass on haigus kergem, kergem ravida ja prognoos on soodsam.

Haiguse rasketele vormidele on iseloomulikud klassikalised sümptomid - "trumli" sõrmed laiendatud phalangidega, küüned "kellaklaaside" kujul, rindkere deformatsioon, sagedane hingamine, märg köha. Kerge mutatsiooniga patsientidel ei ole sageli väliseid sümptomeid. Sellised lapsed ei erine oma eakaaslastest.

Müüt 5: Haigus mõjutab intellektuaalseid võimeid.

Globaalsed uuringud kinnitavad, et CF ei mõjuta kesknärvisüsteemi funktsiooni ega psühholoogilist seisundit. Kõige sagedamini on selle diagnoosiga lapsed erksad ja iseseisvad inimesed, kellel on eri valdkondade andeid - kirjandust, maalimist, muusikat. Psühholoogid kinnitavad, et võrreldes oma eakaaslastega on nende rahvaarv 25% andekam.

Selle arengu põhjus on üsna seletatav - neid lapsi ümbritseb suurenenud tähelepanu, hooldus ja hooldus. Nad elavad armastuse ja toetuse atmosfääris, osalevad palju ja suhtlevad oma peredega.

Müüt 6: CF-ga inimesed ei saa sporti teha

Hüpodünaamia ei sobi tsüstilise fibroosiga. Selle haiguse üks peamisi probleeme on viskoosse sekretsiooni kogunemine kopsudesse, mis tuleb iga päev eemaldada. Seega, enne uusimate ravitehnoloogiate loomist, oli aktiivne spordiala praktiliselt ainus viis inimese elu päästmiseks. Patsientide jaoks tekkis isegi spetsiaalne hingamisteede võimlemine - kineseteraapia, mis "räägib" röga ja puhastab kopse iga päev.

Loomulikult peaks kõik füüsilised pingutused olema submaximaalsed (umbes 75% maksimumist) ja mitte liiga suured. Igapäevased intensiivsed treeningud moodustavad tõelise sportliku iseloomu - püsivad ja sihipärased, mis suudavad ületada kõik raskused. Seetõttu ei ole tsüstilise fibroosiga patsientide seas mitte ainult amatöörsportlasi, vaid ka olümpiavõitjaid.

7. müüt: Vene tähtede hulgas ei ole ühtegi CF-diagnoosiga inimest.

Läänes on pikka aega välja kujunenud puuetega inimeste hoiakute kultuur, mistõttu ei ole tavaline, et nende haigusi seal peita. Kuulsad sportlased, näitlejad, muusikud, tsüstilise fibroosiga edukad ärimehed. Hoolimata asjaolust, et viimastel aastatel on meie riigi hoiakud patsientide suhtes muutunud paremaks, ei taha inimesed siiski oma diagnoosist rääkida. Vene kuulsuste perekondades on ka CF-ga lapsi. Haigus ei vali inimesi sotsiaalse staatusega.

Müüt 8: CF-patsiendid on viljad.

Mutatsioonide variantide hulgas on need, mis määravad kindlaks võimetuse viljastada meest CF-ga. Tütarlaste puhul määrab meditsiiniliste näidustuste põhjal lapse võime - kas tervislikel põhjustel on see võimeline rasestuma ja sünnitama. Tänapäeva teaduse edusammud võimaldavad tegeleda selle keerulise küsimuse professionaalse lahendusega ja tervete laste sündi planeerimisega perekonnas. Igal juhul peate otsustama kõike individuaalselt - perekonnas on mitu võimalust, sõltuvalt sellest, kumb abikaasadest on haige.

Müüt 9: Venemaal on CF-i raske kohelda

Tänu vastsündinute sõeluuringuprogrammile suudame haiguse diagnoosida varases staadiumis ja võtta ennetavaid meetmeid selle vältimiseks. Kaasaegne ravi hõlmab igapäevast meditsiinilist tuge - ravimeid, mis lahjendavad röga, antibiootikume, pankrease ensüüme, hepatoprotektoreid, vitamiine.

Riikliku programmi „7 nosologies” raames võib patsient saada ühe kallis ravimi - ensüümi mucolytic dornase alfa. Kuidas patsient saab ülejäänud vajalikud ravimid, otsustab kohalik tervishoiuministeerium. Moskvas ja Peterburis on olukord suhteliselt hea. Kuid piirkondades peavad patsiendid ostma märkimisväärse osa ravimitest omal kulul.

Teine probleem on patsiendi üleminek laste registrist täiskasvanu. Tänu heale ravile on CF-ga teismeline ilus ja tunneb end hästi. Sellel alusel eemaldavad nad puude. Patsient kaotab viivitamatult ravimi pakkumise eelised ja selle tulemusena taastub haigus oma õigused.

Õnneks on viimastel aastatel toimunud positiivsed muutused tsüstilise fibroosi diagnoosiga täiskasvanute ravis. Seal olid arstid, kes võisid täheldada täiskasvanud patsiente, ja uus osakond täiskasvanutele - 15 kaasaegset, varustatud kastid Moskva linna kliinilises haiglas nr 57. (Varem oli ainult neli sellist voodit). Patsiendid ja eksperdid loodavad, et see on vaid positiivsete muutuste algus.

Tsüstiline fibroos. Kas ma võin temaga koos elada?

Milline haigus on? Miks saavad mõned inimesed seda ja teised ei? Kuidas saab kaasaegne meditsiin aidata selle haigusega patsiente ja kas tsüstilise fibroosiga inimene suudab ellu jääda?
Tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) meditsiiniamet aitab teil saada vastuseid nendest artiklitest.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos on krooniline haigus, mida ei saa ravida. Kuid on võimalik patsienti kogu oma elu jooksul ravimite abil toetada. Siis ta elab kaua ja täis elu.
Haigus katab kogu keha. Eriti katkestab tsüstiline fibroos kõikide limaskesta komponentide tootmist. Kuna paljud organid ja süsteemid toodavad selliseid saladusi, võite ette kujutada, kui haige on see haigus.

Kõik need koostisosad on paksud. Neis algavad patoloogilised protsessid kiiresti. Patsient ei saa normaalselt hingata, sest tema bronhid on ummistunud mädase limaskesta sisaldusega. See ei saa tavaliselt toitu seedida, sest kõhunääre praktiliselt ei tooda rasva lagundavat ensüümi ja toodab väga halvasti kõiki teisi ensüüme. Sellise patsiendi elu sõltub täielikult ravist. Ta peab võtma kogu oma elu ensüüme, et normaliseerida väljaheide ja võtta ravimeid, mis kogu elu jooksul bronhide eritusi lahjendavad.

Tänapäeval on selliste raskete haigustega nagu tsüstiline fibroos patsientidel palju võimalusi nende seisundi leevendamiseks.

Tsüstilise fibroosi ravi

Töötanud välja mitmed spetsiaalsed võimlemisõppused lima eemaldamiseks ja keha hapnikusisalduse parandamiseks. Näiteks nimetatakse ühte tehnikat kineeteraapiaks. Seal on spetsiaalsed harjutused, mida vanemad veedavad väga väikeste lastega, kes ikka ei saa midagi teha. On harjutusi, mida vanemad lapsed ja täiskasvanud saavad ise teha.

Annab hea efekti massaaži eriliste vibratsioonikäsitlustega. On isegi harjutusi batuut. Arvatakse, et keha hüppamine ja raputamine aktiveerivad hingamist, aitavad eemaldada lima ja annavad patsiendile üldiselt palju rõõmu.

Muide, tsüstilise fibroosiga patsiendid ei erine üldse tervetest inimestest väljastpoolt (kui kõik arstide korraldused on õigesti järgitud). Kahjuks elavad Venemaal sellised patsiendid keskmiselt vähem kui kolmkümmend aastat. See juhtub seetõttu, et patsientide ravi on teoreetiliselt tasutud riigi poolt. Ja see on väga kallis. Aastal maksab see kümme kuni kakskümmend viis tuhat tavalist ühikut. Kui lapsed on riigikuludega rohkem või vähem varustatud, siis täiskasvanutele ei ole sageli piisavalt ravimeid. Arenenud riikides on sellised patsiendid juba ammu elanud nelikümmend või isegi kauem aega.

Mitte nii kaua aega tagasi järeldasid arstid, et tsüstilise fibroosiga patsientide ravis on vaja kasutada antibiootikume. See võimaldas patsiendil elada piisavalt kaua.

Tsüstilise fibroosi all kannatav laps on vanemate test. Aga kui teie perekonnas on sündinud laps, kellel on see haigus, ärge heitke meelt. Pea meeles, et ta võib elada õnnelikult. See sõltub ainult sinust, kui palju see võimalus realiseerub. Valmistage ette sagedased külastused kliinikutesse, et haige laps vajab erilist toitumist ja tervisliku eluviisi harjumust.

Arutelud

MUKOVISTSIDOZ KASUTATUD.

7 postitust

Leitud molekul, mis võib peatada tsüstilise fibroosi tekkimise
tekst: Olga Generalova / Infox.ru
avaldatud 20. aprillil 2012 5:04

Põhja-Carolina teadlased avastasid molekuli, mis peatab harvaesineva päriliku haiguse - tsüstilise fibroosi - arengu. Tänu nende avastusele saavad arstid mõne aasta pärast õppida, kuidas sellist diagnoosiga patsiente täielikult ravida.

Põhja-Carolina Duke'i ülikooli teadlased avastasid molekuli, mis on võimeline tsüstilise fibroosi sümptomeid leevendama. Seda teatab portaal Medical Xpress.

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida iseloomustab väliste sekretsiooni näärmete kahjustus, hingamisteede funktsioonide tõsised häired ja seedetrakt. Kopsud ja kõhunääre on täis lima, häirides hingamisprotsessi ja toitainete imendumist toidust. Haiguse põhjustab defektne CFTR valk, mis rikub vee-soola tasakaalu.

Arvutiprogrammi abil esitasid teadlased 3D-s selle valgu mudeli ja leidsid molekulaarse struktuuri, mis suudab blokeerida selle toime. See molekul sünteesiti ja asetati tsüstilise fibroosiga inimese rakkudesse. See võimaldas blokeerida CFTR-i toimet ja suurendada rakkude võimet säilitada soolade ja vee tervet taset 15%.

„Tsüstilise fibroosi alguse geneetiline mehhanism on tuntud alates 1985. aastast. Nüüd on tema biokeemia mõistmine võimalik luua ravimeid selle haiguse raviks, “ütles uuringu autor Bruce Donald.

Ekspertide sõnul võib mõne aasta pärast raviks kasutada uut molekulaarset kombinatsiooni. Kuid selleks, et see lõpetaks kliinilised uuringud inimestel.

Vähesed teavad, mis on tsüstiline fibroos. Kuid see on kõige levinum pärilik haigus. See mõjutab kõiki siseorganeid, mis toodavad lima, esiteks - kopsud ja seedesüsteemi. Meie riigis on iga kolmkümmend inimest selle geeni kandjad. Hiljuti on see haigus paranenud. Nüüd võivad sellise diagnoosiga inimesed, nagu diabeetikud, elada täiselu, saavad toetavat ravi.

Kogu tsiviliseeritud maailmas lahendatakse tsüstilise fibroosi ravi probleemid sihtprogrammide ja erifondide abil. Venemaal on tsüstilise fibroosiga patsiendid praktiliselt väljaspool õigusvaldkonda, kuigi tsüstilise fibroosiga patsientide arv meie riigis on umbes 6000. Tsüstilise fibroosi jaoks puudub ühtne föderaalne programm. Patsiendid ei saa olulisi ravimeid. Puudega laste vanematel on äärmiselt raske maksta kadunud ravimite eest ise. Lapsed ei saa nõuetekohast ravi, mistõttu nad elavad kaks korda vähem kui välismaised eakaaslased.

Iga päev me kaotame need. Rahuajal kaotame oma kaaskodanikud. Nad surevad vaikselt, õpilased on hirmust ja lämbumisest laienenud. Paljud neist saame päästa.

SENSATSIOON MUCOVISCIDOSISI TÖÖTLEMISEL.

Kui traditsiooniline meditsiin on oma oskuste ja virtuoosiga muljet avaldav, muutub see tunne. Traditsioonilises meditsiinis kasutatavad nanotehnoloogilised protsessid on raskete inimeste tervisehäirete progresseeruv ravi. Ravimatu geneetiline haigus, milles on endokriinseid näärmeid kahjustatud - tsüstiline fibroos võib muutuda ravitavaks!

Tsüstilise fibroosi ravi Iisraelis on esimene märk paljude haiguste ravis. Esimene kliiniline uuring algas Iisraeli haiglas, mille tulemus sõltub raskete pärilike haigustega patsientide elust. Kui uuring on edukas, on arstidel võimalus mitte sümptomeid leevendada, vaid ravida tsüstilise fibroosiga patsiente. Sellised ravitavad haigused nagu lihasdüstroofia ja muud geneetilised haigused muutuvad ravitavaks!

Ameerika ravimifirma väljatöötatud ravim Ataluren oli nanotehnoloogia kasutuselevõtu tulemus meditsiinis. Ravim Ataluren on mõeldud tsüstilise fibroosi ja haruldaste geneetiliste haiguste aluseks olevate geneetiliste defektide parandamiseks.

Tsüstilise fibroosi ravi Atalureniga on ainulaadne, kuna see ravib haiguse geneetilist alust, parandab geenimutatsiooni mõju. Sellist mutatsiooni nimetatakse nonsenssmutatsiooniks, teisisõnu, see on geneetilises koodis „kirjaviga”.

Atalureni esimesed testid laboris näitasid, et patsiendid talusid Atalureni hästi ja neil on märgitud farmakoloogiline toime.
Uimastite efektiivsuse uuringus osalevad 208 Iisraeli, Rootsi, Itaalia, Suurbritannia, Saksamaa, USA, Taani, Belgia, Kanada, Prantsusmaa ja Hollandi meditsiinikeskuste tsüstilise fibroosiga patsiendid.

3 KLIINILISTE KATSETE ETAPID Ataluren (Ataluren) patsientidel, kellel on mõttetu mutatsioon, on tsüstiline fibroos positiivseid tulemusi.

Andmed näitavad kopsufunktsiooni muutuste positiivset suundumust ja kopsude ägenemiste vähenemist.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8. juuni 2012 - PTC Therapeutics, Inc. teatas täna uue uuringuravimi atalureeni (ataluren) 3. faasi kliinilise uuringu tulemused patsientidel, kellel on mõttetu mutatsiooniga tsüstiline fibroos (nmCF).

Tulemused näitasid positiivseid suundumusi kahes indikaatoris: kopsufunktsioon, mis mõõdeti FEV1 vormis (sunnitud väljahingamise maht ühe sekundi jooksul) ja kopsukomplikatsioonide sagedus. Tulemused näitasid ka atalureenravi olulist toimet FEV1-le ja ägenemiste sagedust eelnevalt kindlaksmääratud alarühmades patsientidel, kes ei saanud krooniliselt sissehingatavaid antibiootikume, mis moodustab umbes poole uuritud populatsioonist.

Need andmed on äsja esitatud Euroopa tsüstilise fibroosi ühiskonna konverentsil Iirimaal Dublinis.

"Selle uuringu tulemused on paljutõotavad. Atalurenil on head võimalused nonsense mucoviscidosis mutatsioonidega patsientidel, kellel on praegu vähe ravivõimalusi. Nonsense mutatsioonid ei tooda funktsionaalset CFTR valku ja põhjustavad seetõttu raskemaid tsüstilise fibroosi vorme üldiselt, - ütles Michael Konstan, MD, University of Hospital, Rainbow väikelaste ja lastehaigla juhtivtöötaja, Rainbow ülikoolihaiglas Clevelandis, Ohio. mutatsioonid mukovitsiidgeeni transmembraanses ribalaiuse regulaatoris on suur probleem. 48 nädala jooksul täheldasime, et FEV1 vähenemine atalureeni saanud patsientide grupis oli 50% väiksem kui platseeborühmas - see on märkimisväärne erinevus. Samuti on väga oluline märkida seost FEV1 ja kopsude ägenemiste vahel. "

3. etapp viidi läbi 11 riigis, see oli topeltpime, platseebokontrollitud uuring, milles võrreldi atalureenirühma (n = 116) andmeid platseeborühmaga (n = 116) nmCF patsientidel (nonsense mutatsiooni fibroos). Kontrolli esmane punkt: 48 nädala jooksul prognoositava FEV1% suhteline muutus algväärtusest; positiivne suundumus oli atalureni kasuks võrreldes platseeboga; Veelgi suuremat mõju täheldati patsientidel, kes ei saanud uuringu algstaadiumis algselt krooniliselt sissehingatavaid antibiootikume. Inhaleeritavate antibiootikumide toime oli suures osas seotud inhaleeritavate aminoglükosiidide kasutamisega. Kavandatava ravi populatsioonis oli atalureeni ja platseeborühma vahelise prognoositud FEV1 suhtelise muutuse suhteline muutus 48. nädalal 3% (- 2,5% muutus atalureenis võrreldes 5,5% muutusega platseeboga; p = 0.124). Suhtelise muutuse analüüs algväärtusest keskmiselt näitas FEV1% -list keskmist erinevust atalureeni ja platseeborühma vahel 2,5% (- 1,8% atalureni keskmisest aastamuutusest võrreldes prognoosiga -4,3% platseeboga võrreldes aastas; p = 0,0478).

Uuring kihtiti vanuse, FEV1 algväärtuse ja inhaleeritavate antibiootikumide kroonilise kasutamise järgi. Uuringu alguses täheldati ravi ja inhaleeritavate antibiootikumide kasutamise vahel statistiliselt olulist toimet (p = 0,0072), mis näitab, et sissehingatavad antibiootikumid andsid olulise panuse üldistesse tulemustesse. Ravi olulist mõju täheldati patsientide alampopulatsioonis, kes ei saanud uuringu alguses krooniliselt sissehingatavaid antibiootikume; sellel patsiendiosal 48. nädalal oli FEV1-s atalureeni ja platseebo grupi erinevus -6,7% (- 0,2% muutus atalureenirühmas võrreldes 6,9% platseeboga).