Tsüstiline fibroos

Mõned haigused ei vaja nende esinemise väliseid põhjuseid. Need tekivad lihtsalt seetõttu, et inimesel on sellised geenid. Geneetilised haigused on kõige ohtlikumad, sest väike laps ei pea haigeks saama midagi tegema. Selle olukorra ebaõiglus puudutab paljusid arste, kes ei ole selle teema suhtes ükskõiksed. Tsüstiline fibroos on levinud pärilik haigus, millest igaüks peab teadma.

Tsüstilise fibroosi mõiste

Tsüstilise fibroosi mõiste hõlmab autosomaalse retsessiivse päriliku häire. Mis see on? See on haigus, mis mõjutab sekretsiooni näärmeid. Seega on kõik organid, mis ühel või teisel viisil eritavad lima, haiged: maks, bronhid, kõhunääre, higi, sugu, süljenäärmed, soole näärmed.

Kõik õõnsad organid erituvad. See puhastab neid kahjulike ainete ja organismide eest, sest siis eraldub ja lahkub kehast. Kui lima muutub viskoosseks ja paksuks, nagu tsüstilise fibroosi korral, siis see seisab. Selles hakkavad bakterid ja viirused paljunema, põhjustades elundite haigust. Õhk ei sisene kehasse, toitained ei imendu veresoonte seintesse, veri ei satu elunditesse. Seega mõjutavad kõik süsteemid, mis põhjustab nõrkust, uimasust, väsimust ja töövõime vähenemist.

Tsüstilise fibroosi vormid

1. Kopsu. Bronhides hakkab lima stagnatsioon, põhjustades kopsutõusu ja bakterite arengut. Järk-järgult muutub kopsukoe tugevaks, ilmuvad tsüstid (tsüstiline fibroos), mis põhjustab elundite võimetust, südamepuudulikkust ja selle tagajärjel surma.
2. Soole. Tekib soolestiku ummistus, toit (valgud ja süsivesikud) imendub halvasti ja rasvad on väljaheitega. Viskoosne sülg vajab rohkelt joomist. Areneb maksa tsirroos, uroliitia, haavandiline koliit, soole obstruktsioon.
3. Segatud See hõlmab nii tsüstilise fibroosi soole kui ka kopsu vorme.

mine üles

Tsüstilise fibroosi põhjus

Siin paistab silma ainult üks tsüstilise fibroosi põhjus - „katkine” kromosoom, mis saadetakse vanematelt. Haiguse tekkeks on vajalik, et mõlemad vanemad oleksid deformeerunud kromosoomi kandjad. Kui üks vanematest on selle haiguse all kannatanud, siis peaksite läbima geneetilise testi, et määrata selle haiguse pärilik ülekanne lapsele.

Vanusel, elustiilil, halbadel harjumustel, ökoloogial, teistel haigustel ei ole mingit rolli. Peamine on siin geneetiline kood, mis edastatakse ainult vanematelt.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid esinevad sõltuvalt sellest, kus ja millises ulatuses haigus esineb:

• Hingamishäire ja õhupuudus;
• Naha soolane maitse;
• Köha;
• Higistamine rinnus;
• Südamelöökide muutus;
• Seedetrakti obstruktsiooni tunnused: kõhukinnisus, millele järgneb kõhulahtisus;
• Vähenenud söögiisu;
• Kasvupeetus;
• Anoreksia.

Sageli esineb süsteemseid sümptomeid, mis väljenduvad erinevate elundite haigustes:

1. Hingamisteede haigused: kopsupõletik, bronhiit, kopsupõletik, köha ei kao ja antibiootikumid praktiliselt ei aita, hingeldus (kus süda kannatab);
2. Seedetrakti haigused: toit ei imendu, tekib kõhukinnisus, kõhupuhitus ja valu, söögiisu kaob, rohkesti väljaheite lehti;
3. Autonoomsete haiguste haigused: kasvupeetus, väsimus, turse, tegevusetus, anoreksia, halb.

Vaimne areng on palju füüsilisest ees. Lapsed on psühholoogilistes parameetrites üsna terved.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine toimub järgmiste uuringute ja testide abil:

• Anamneesi ja kaebuste kogumine;
• Higi test;
• Fekaalide, uriini, veri ja röga analüüs;
• Kümotrüpsiin väljaheites;
• Vanemate ja laste DNA diagnostika;
• Radiograafia;
• Echokardiograafia;
• Maksa, soolte ultraheli.

mine üles

Tsüstilise fibroosi ravi

Kaasaegne meditsiin ei ole veel leidnud tõhusat ravi tsüstilise fibroosi raviks. Enamikul juhtudel on kõik lootused seotud keha võimega seda haigust ületada. Kuidas arstid seda haigust ravivad? Nad peatavad ainult sümptomid, millest peamine on viskoosne lima:

• Mucolytics, bronhodilataatorid ja kompressori inhalaatorid, mis eraldavad lima ja eemaldavad selle;
• Antibiootikumid, mis aitavad vältida nakkuse paljunemist organismis;
• Ensüümravi kapslites kõhunäärme tervise säilitamiseks;
• Hepatoprotektorid maksakahjustuse korral;
• Vitamiini tarbimine patsientidel, kes tarbivad vähe toitu ja ei seedu seda hästi;
• Kineeteraapia - hingamisharjutused röga eemaldamiseks;
• Hapniku kontsentraator keha küllastamiseks hapnikuga;
• Ravimi kunstlik ventilatsioon, kui patsient ei saa hingata.

Mõnikord transporditakse kahjustatud elundeid. Kuid see protseduur aitab ajutiselt haigusest vabaneda, sest see ei puuduta haigeid elundeid, vaid lima.

Kas populaarsed meetodid aitavad? Me võime rääkida ainult ürtide ja toidu abistavast rollist. On ainult psühholoogiline mõju, mis võimaldab teil rahuneda ja mitte paanikasse. Kuid ilma traditsioonilise meditsiinita ei saa inimest ravida.

Tsüstilise fibroosi elu prognoos

Kui palju inimesi elab tsüstilise fibroosiga? Mida hiljem haigus avaldub, seda kauem patsient elab. Raskete vormide puudumisel ja tervisliku eluviisi säilitamisel on arstide hinnangul tsüstilise fibroosi prognoos umbes 30 aastat pärast selle esinemist.

Oodatav eluiga sõltub keha seisundist. Aktiivse eluviisiga taluvad patsiendid kergemini haiguse erinevaid sümptomeid. Surm esineb sageli hingamispuudulikkuse tõttu. Kergete lekkevormide korral ei tunne lapsed suurt ebamugavust. Võite minna kooli, isegi alustada perekonda, kuid mõista, milline on geneetiline eelsoodumus tsüstilise fibroosi tekkeks. Kui vähemalt üks abikaasadest ei ole “katkise” geeni kandja, siis see haigus lastel ei ilmne.

Tsüstiline fibroos, mitu aastat elus

Tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad kauem, kuid on veel palju probleeme

Tsüstilise fibroosi fondi tsüstilise fibroosi fondi kohaselt on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine keskmine eluiga (kõhunäärme tsüstiline fibroos) oluliselt suurenenud ja on nüüd keskmiselt 35 aastat. Praegu moodustavad täiskasvanud 40% tsüstilise fibroosiga patsientidest. Viimastel aastatel on oodatav eluiga suurenenud umbes 50%.

Peamised eeldatavat eluiga ja selle kvaliteeti parandavad tegurid on agressiivsem toitumisstrateegia, antibiootikumide ja mukolüütikumide parem efektiivsus, samuti eriarstiabi keskuste arendamine.
Tsüstilise fibroosiga keskmine patsient võib täna kogeda pereelu rõõmu, osaleda kolledžis ja teha karjääri.
Siiski on veel probleeme, mis tuleb lahendada: 1) bakterid, mida on raske ravida. Umbes 80% patsientidest 18-aastaselt on koloniseeritud Pseudomonas mikroorganismi poolt. Aja jooksul muutub see bakter resistentsemaks antibiootikumide suhtes.
2) Oluline probleem on kopsuhaigus. Noortel on suured varud, kuid veerandil patsientidest on kopsuvõimsus rohkem kui 40 protsenti väiksem kui peaks.
Tsüstiline fibroos mitte ainult ei hävita kopse, vaid ummistab ka pankrease kanaleid lima pistikutega. Selle tulemusena ei satu pankrease ensüümid seedetrakti ja toitu ei saa imenduda. Pankrease probleemid lühendavad patsientide eluiga. Kakskümmend kuni 25% tsüstilise fibroosiga patsientidest tekitavad diabeedi. "Debüüdi" diabeedi keskmine vanus 18 kuni 24 aastat.
Selle haiguse luude nõrkust täheldatakse ka emakas. Ligikaudu 67% -l on luu hõrenemine ja osteoporoos. See on tingitud asjaolust, et kõhunäärme puudulikkus häirib rasvade seedimist, rasvlahustuvate A-, E-, K- ja eriti D-vitamiinide omastamist, mis on luu tugevuse seisukohalt kriitiline. Regulaarsed füüsilised harjutused tugevdavad luud, kuid tsüstofibroosiga patsiendid ei saa hingamispuudulikkuse tõttu füüsilist tegevust teostada.
Pereküsimused
Pärast järglaste sündi on tsüstilise fibroosiga meestel probleeme. Rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib sageli täheldada vas deferens'i kaasasündinud puudumist - kanali ebanormaalset arengut, mis soodustab seemnete sperma.
Naistel väheneb ka viljakus. Neil võib olla lapsi, kuid raskete vormide puhul tekivad tsüstilise fibroosi probleemid sageli seoses söömishäirete tõttu. Lisaks võib kopsude talitlushäire põhjustada raseduse probleeme. Kontseptsiooniga seotud probleemide korral võib väljumise võtta lapsele või kasutada doonori sperma. Näiteks võib selles protseduuris kasutada intratsütoplasmaatilist sperma süstimist (intratsütoplasmaatiline sperma süstimine (ICSI)), sperma süstitakse otse küpsete munade tsütoplasmasse, kuid ICSI maksab 10 000 dollarit süstimise kohta ilma edu tagamise.
Psühholoogiline pilt: otsus alustada perekonda takistab surmale lähenemise tunnet. Isegi kui neil on lapsi, ei ole neil alati aega "jalgadele panna".

Meeleheite ravi on kopsu siirdamine. Seda ravi soovitatakse, kui kopsufunktsioon langeb 30% ni. Kuid pärast siirdamist elab vaid 60% patsientidest rohkem kui 5 aastat. Paljude teadlaste sõnul ei pikenda kopsu siirdamine nii palju elu kui parandab selle kvaliteeti.

Tsüstiline fibroos. Eluaeg

Tsüstilise fibroosiga patsiendid hakkasid kauem elama! Sellele tulemusele jõuavad arstid üle kogu maailma. See juhtub, sest viimase kümne aasta jooksul on selliste patsientide raviks ja hooldamiseks ilmnenud uusi meetodeid ja valmistisi. Üheksakümnendate aastate keskel elasid sarnase haigusega lapsed harva rohkem kui kaksteist aastat. Unikaalsed olid juhtumid, mil sellised patsiendid elasid täiskasvanueas. Kahe tuhande aasta keskpaigaks oli selliste patsientide keskmine eluiga Venemaal juba kakskümmend viis ja pool aastat. Loomulikult on Moskvas ja põhjaosas asuvate suurte ja spetsialiseerunud meditsiinikeskuste läheduses elavad patsiendid kõige soodsamas olukorras. Kuid enamikus valdkondades paraneb olukord jätkuvalt.

Selliste patsientide jaoks on kõige ohtlikum elu esimene eluaasta, kui keha on endiselt väga nõrk ning ravimeetodite valik on üsna keeruline. Lisaks surevad paljud patsiendid peaaegu üheksateistkümneaastaselt. See on tingitud asjaolust, et keha langeb palju pingeid ja aktiivset kasvu. Suur hulk patsiente nendel aastatel enam ei hoolitse oma tervise eest, mis on tsüstilise fibroosi puhul vastuvõetamatu. Kahekümne nelja aasta pärast langeb surmajuhtumite arv.

Arstid ennustavad selliste patsientide oodatava eluea pikenemist. Tänapäeval elavad arenenud Euroopa riikides kuni nelikümmend aastat või kauem. Üheksakümmend protsenti patsientidest sureb, sest nende kopsud ei tööta. Täna on ravim, mida nimetatakse dornaza alpha, mis lahendab selle probleemi.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga

Lugemisaeg: min.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga on viimastel aastatel märkimisväärselt suurenenud. Statistika põhjal võime rääkida, kui palju nad elavad tsüstilise fibroosiga. Ja need arvud kasvasid keskmiselt 50%. Kui varem on tsüstilise fibroosiga patsiendid enamuseni elanud, siis praegu elavad nad 40-50 aastat. Tsüstilise fibroosiga on teatavaid tegureid, mis parandavad eluiga. Nende hulka kuuluvad: antibiootikumide tootmise parandamine, mukolüütiliste ainete toimimise parandamine, tõhustatud toitumine. Tsüstilise fibroosiga inimeste abistamiseks spetsialiseerunud keskuste arendamine parandab ka kvaliteeti ja eluiga. Kui palju inimesi elab tsüstilises fibroosis, sõltub see vanusest, mil haigust diagnoositi. Kuna mida varem on tuvastatud patoloogia, seda kiiremini toimub ravi. Hetkel prognoosivad arstid oodatava eluea edasist suurenemist. See on võimalik selle haiguse ravimeetodite uurimise kaudu. Keskmine patsient saab juba tänapäeval tänu paljudele mõjutavatele teguritele selle haigusega täielikult elada, olles kogenud haridusasutuste külastamise ja hariduse saamise rõõmu. Paljud saavad saavutada kõrgeid karjääri saavutusi ja isegi luua perekondlikke suhteid. Internetis on palju lugusid nende inimeste elust, kes on saavutanud edu tsüstilise fibroosi haigusega. Kui palju andekaid inimesi elab selle haigusega ja kui paljud inimesed püüavad elada ilma, et nad midagi kahjustaksid. Ja see sõltub suuresti sugulaste toetamisest ja hooldusest. Kuna patsiendi psühholoogiline seisund mõjutab eluiga. Selliste patsientide jaoks on teiste arvamus ja suhtumine väga oluline. Selliste inimeste jaoks on olemas ka kogukonnad, kus toimub sellise diagnoosiga inimeste kohtumine ja suhtlemine. Igaühel on oma meetodid, mis aitavad, isegi mõnda aega, kuid unustavad nende probleemi olemasolu.

Haigestunud laste vanemad peaksid olema võimalikult kannatlikud ja arendama omaenda eluviisi oma lastele. On vaja seada vähemalt lühiajalised eesmärgid, et eluks oleks soov ja stiimul. Apaatia ja depressioon raskendavad oluliselt haiguse kulgu ja lühendavad seega eeldatavat eluiga. Seega peaks ümbritsev keskkond looma soodsa õhkkonna. Üsna olulist rolli mängib vastavus.

Mitu elab tsüstilise fibroosi diagnoosiga

Tsüstiline fibroos lapsel: sümptomid, ravi

Üks tavalisemaid pärilikke haigusi on tsüstiline fibroos. Laps tekitab patogeenset saladust, mis põhjustab seedetrakti häireid, hingamisteid. On iseloomulik, et haigus on krooniline ja avaldub kõige sagedamini, kui mõlemal vanemal on eriline defektne geen. Kui selline krunt, millel on mutatsioon ainult ühes vanemas, siis lapsed ei kanna seda haigust. Reeglina diagnoositakse tsüstiline fibroos lapse elu esimesel aastal (või isegi emakas).

Haiguse ajalugu

Tsüstiline fibroos lastel areneb seitsmenda kromosoomi (selle õla) struktuuri rikkumise tõttu. Samal ajal muutub limaskesta organismis viskoossemaks. On teada, et praktiliselt kõik siseorganid on kaetud sellise salajasega. Seetõttu on nende pind niisutatud ja eraldatud, puhastab lima lisaks seda. Aga kui viga tekib, siis viskoosne saladus seisab, koguneb. Sellises keskkonnas paljunevad ka patogeenid, mis põhjustavad pidevat nakatumist. Tulevikus mõjutavad seedetrakti organid, keha kannatab hapniku ebapiisavuse tõttu. Esimest korda kirjeldati 1938. aastal lapse tsüstilist fibroosi D. Andersen. Kuni selle ajani suri suur hulk lapsi lihtsalt kopsupõletiku ja teiste tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkinud haiguste tõttu. Rohkem teavet selle haiguse kohta ilmnes 20. sajandi lõpus. Peaaegu iga kahekümnes meie planeedi elanik on muteeriva tsüstilise fibroosi geeni kandja. Sellel defektil ei ole mingit pistmist vanemate halbade harjumuste tekkimisega, võttes ravimeid. Samuti ei mõjuta ebasoodsad keskkonnatingimused selle esinemist. Samamoodi mõjutavad nii tüdrukuid kui ka poisse.

Tsüstilise fibroosi vormid

Sellel haigusel võib olla kolm peamist vormi.

Esimene neist on kopsu. See esineb umbes 15-20% kõigist juhtudest. Iseloomustab asjaolu, et bronhid on ummistunud paksu lima abil. Mõne aja pärast suudavad nad täielikult ummistuda. Saladus muutub suurepäraseks kasvupinnaks bakteritele ja bakteritele. Aja jooksul tihendatakse kopsukude, muutub kõvaks. Ilmuvad tsüstid. Lisaks halveneb kopsude töö. Isik võib lämbumise tõttu surra. Tsüstiline fibroos lapsel võib olla soole vormis. See häirib seedetrakti tööd, toit on halvasti seeditav. See seisund kutsub esile suhkurtõve, peptilise haavandi, maksatsirroosi jne tekke. See esineb 5% juhtudest. Kõige tavalisem vorm on segatud. Seda diagnoositakse 75% selle geneetilise haigusega patsientidest. Ebatüüpiline vorm on väga haruldane (umbes 1%).

Tsüstiline fibroos lastel

Seda haiguse vormi nimetatakse sageli hingamisteedeks. Üldjuhul ilmnevad haiguse tunnused vastsündinutel kohe. Laste kopsude tsüstilise fibroosi sümptomid on järgmised: köha, üldine letargia, kahvatu nahk. Aja jooksul suureneb köha, millega kaasneb paksu röga. Rikutud gaasivahetusprotsesse. Sõrmeotsad võivad pakseneda. Sageli kannatavad tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed kopsupõletikust, mis areneb üsna raskes vormis. Hingamisteede kudesid mõjutavad mädased põletikulised protsessid. Kopsupõletik läheb kroonilisse seisundisse. Sidekoe võimalik levik kopsudes. Aja jooksul on juhtumeid, kus ilmneb "kopsu süda".

Kopsu tsüstilise fibroosiga on sarnased sümptomid lastel ja täiskasvanutel: nahk on värviline, rindkere muutub tünnitaoliseks ja sõrmeotsad deformeeruvad. Düspnoe ilmneb ka rahulikus olekus. Söögiisu vähenemise tõttu väheneb patsiendi kaal. Kuid haiguse sümptomid võivad ilmneda palju hiljem. See on patsiendile soodsam vorm.

Tsüstilise fibroosi etapid

Selle haiguse käigus on mitmeid etappe.

Esimest etappi iseloomustab reeglina köha välimus, kuiv ja röga ilma. Mõnel juhul võib tekkida õhupuudus. Selle etapi tunnuseks on see, et see võib kesta isegi mitu aastat (kuni 10). Teine etapp on bronhiidi ilmumine kroonilises vormis, muutus sõrmede phalanges. Köha ajal on tühjenemine. See haigusaste kestab ka pikka aega - kuni 15 aastat. Kolmandas etapis tekivad komplikatsioonid. Tihedad kopsukuded, tsüstid ilmuvad. Selle taustal kannatab ka süda. Selle haiguse perioodi kestus on 3-5 aastat. Neljandat etappi (mitu kuud) iseloomustab äärmiselt tõsine hingamisteede ja südame kahjustus. Tulemus on tavaliselt surmav.

Soole tsüstilise fibroosi sümptomid

Seda haiguse vormi iseloomustab seedetrakti talitlushäire. Soole tsüstiline fibroos lapsel on eriti ilmne täiendavate toiduainete sissetoomisel. Samal ajal on täheldatud rasvade ja valkude halva imendumist (süsivesikud imenduvad mõnevõrra paremini). Tänu lagunemisprotsesside arengule tekivad soolestikus toksilised ühendid, kõht paisub. Suurendab oluliselt soole liikumist. Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel (soole vorm) võib täheldada ka pärasoole prolapsi. Sageli kurdavad patsiendid suukuivust. Kuiva toidu tarbimine on raske. Haiguse edasise progresseerumisega väheneb kehakaal.

Sellele haigusele on iseloomulik ka polühüpovitaminosis, sest keha põeb seedetrakti probleemide tõttu peaaegu kõikide rühmade vitamiine. Reeglina kaotavad lihased tooni, nahk muutub vähem elastseks. Veel üks iseloomulik tsüstilise fibroosi tunnus lastel (soole tüüp) on kõhupiirkonnas erineva iseloomuga valu. Aja jooksul võib esineda peptiline haavand ja diabeet (latentne vorm). Haigus mõjutab ka neerusid ja maksa. Maksakahjustuse korral muutub väljaheide mustaks. Mürgised ained kogunevad kehasse ja vereringesse ajusse. Neil on negatiivne mõju närvirakkudele, areneb entsefalopaatia. Samuti aitab see kaasa põrna soole tsüstilise fibroosi järkjärgulisele suurenemisele lastel. Allpool on esitatud foto haigestunud soolest (ristlõikes).

Haiguse segavorm

Seda tüüpi haigust iseloomustab nii kopsude kui ka soolte tunnuste olemasolu. Reeglina täheldatakse vastsündinutel sagedast ja pikaajalist kopsupõletikku ja bronhiiti. Peaaegu kõigil juhtudel on köha. Lisaks kaasneb lastel tsüstilise fibroosi segamine kõhupiirkonnaga, väljaheide on tavaliselt vedelik, selle värv muutub roheliseks. Haiguse raskusaste sõltub sümptomite esmakordsel ilmnemisest. Reeglina, kui esimesed märgid avastatakse väga varajases eas, on prognoos pigem ebasoodne.

Meconium obstruktsioon

Tsüstiline fibroos kutsub esile keha saladuste viskoossuse suurenemise, kaasa arvatud meconium - laste algsed väljaheited. Selle tulemusena tekib soolestiku ummistus. Seda haiguse vormi täheldatakse sünnist, kui mehhiko ei lahku. Laps muutub rahutuks, tihti röhitsuseks (isegi sapi segudega). Täiendav kõhuõõne tekib, nahk muutub kahvatuks. Haiguse edasine kulg aitab kaasa sellele, et vastsündinu vähendab oluliselt mootori aktiivsust (või isegi peatab selle täielikult). Selle tingimuse põhjuseks on trüpsiini puudumine. Mekoniumi obstruktsioon on üsna ohtlik ja nõuab kirurgilist sekkumist.

Haiguse diagnoos

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine lastel hõlmab pärilike ja kaasasündinud kõrvalekallete sõeluuringut. Samuti viiakse läbi vereanalüüs, uriin ja eritunud röga. Samuti viiakse läbi kopogramm. See võimaldab teil kindlaks määrata rasvade lisandite olemasolu lapse väljaheidetes. Uuritud ja hingamisteed (radiograafia, bronhograafia, bronhoskoopia). Samuti on vajalik spiromeetria, kuna see võimaldab hinnata kopsude funktsionaalset seisundit. Kui kahtlustatakse tsüstilist fibroosi (lastel ei pruugi olla sümptomeid), viiakse läbi geneetilised uuringud. Nad aitavad tuvastada mutatsioonide esinemist geenis, mis vastutab organismi sekretoorse aktiivsuse eest. Vastsündinute skriinimine toimub vastsündinutel (uuritakse trüpsiini kontsentratsioone kuivatatud vereplekkides). Higi test on samuti üsna informatiivne. Kui higi paljastas naatriumioone, suureneb kloor kloriidiga, siis võib suure tõenäosusega rääkida selle haiguse esinemisest. Kui naine, kelle perekonnas on diagnoositud tsüstiline fibroos, ootab last, siis soovitavad arstid uurida amnionivedelikku umbes 18–20 nädala jooksul.

Tsüstiline fibroosiravi

Väärib märkimist, et sellest haigusest on võimatu täielikult vabaneda. Kuid ravi võib oluliselt parandada nii elukvaliteeti kui ka selle kestust. Varem surid paljud sarnase diagnoosiga patsiendid enne 20 aasta vanust surma. Kuid nüüd on õige ja õigeaegse ravi korral võimalik elada palju kauem. Soole vorm nõuab erilist dieeti. Toit peaks sisaldama valke (kala, munad). Lisaks nimetatakse ja kompleksi vitamiinipreparaate. Samuti on vajalik ensüümi tarbimine (“Kreon”, “Pancytrat”, “Festal” jne). Väärib märkimist, et sellised ravimid tuleb võtta kogu oma elu. Asjaolu, et ravi annab tulemuse, ilmneb väljaheite normaliseerimisest, kaalulanguse puudumisest ja isegi selle võimendusest. Valu kõhus kaob ja väljaheites ei avastata rasva lisandeid.

Haiguse kopsu vormi korral on vaja ravimeid, mis aitavad kaasa röga lahjendamisele ja bronhide funktsionaalsuse taastamisele (Mukosolvin, Mukaltin). Kopsu tsüstilise fibroosi ravis on väga oluline ennetada nakkuslike protsesside teket kopsudes. Hea mõju annab erilisi hingamisõppusi. See tuleb läbi viia regulaarselt. Raviks võib määrata ka antibiootikume. Selline radikaalne meetod, nagu kopsu siirdamine, aitab haiguse unustamist pikka aega. Siiski on sellel puudused: tagasilükkamise oht, immuunsust inhibeerivate ravimite võtmine. Lisaks peab patsient olema suhteliselt heas füüsilises seisundis. Enamik neist siirdamistest toimub välismaal.

Tsüstilise fibroosiga patsientide spetsialistide soovitused

Arstid soovitavad tungivalt, et selle diagnoosiga patsiendid vaktsineeritaks õigeaegselt vastupäraste köha ja sarnaste haiguste vastu. On väga oluline kõrvaldada potentsiaalsed allergeenid: loomsed juuksed, padjad ja tekid lindude suledelt. Ka passiivne suitsetamine on rangelt keelatud. Sarnane diagnoos hõlmab laste ravi spaas. Kui haiguse tõsidus ei ole kriitiline, siis lapsel osaleb haridusasutustes, spordiklubides, juhib üsna aktiivset elustiili. Alla ühe aasta vanuste laste tsüstilise fibroosi ravi hõlmab spetsiaalsete segude kasutamist (Dietta Extra, Dietta Plus). Lisaks on vaja ühekordset annust 1,5 korda suurendada. Samuti lisatakse beebi dieedile väike kogus soola (see on suvel äärmiselt vajalik).

Erilist tähelepanu pööratakse patsiendi menüüle. See peaks olema rikas rasvade (koor, või, liha) poolest, kuna toitainete neelduvus on halvenenud. Joomine on samuti kohustuslik. Tasub meeles pidada, et ensüümpreparaatide kasutamine on vajalik iga päev. Lisaks peamisele ravile saate kasutada ka rahvahoolduse vahendeid. Maitsetaimed, nagu vahukommid ja jahu, hõlbustavad röga väljavoolu. Hea mõju seedesüsteemile on võilill, elecampane. Kasutamine ja eeterlikud õlid sissehingamiseks (lavendel, basiilik, heisop). Lisaks sellele tugevdatakse tooteid, näiteks mett.

Kahjuks ei ole selle diagnoosiga oodatav eluiga väga suur. Keskmiselt elavad patsiendid umbes 30 aastat (Venemaal) või kuni 40 aastat (välismaal). Kuid õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi parandavad oluliselt patsiendi seisundit. Kõige ebasoodsam prognoos on tsüstilise fibroosi varajased ilmingud (imikutel). Kuid on teada ka juhtum, kui sarnase haigusega patsient elas üle 70 aasta. See eluea erinevus Venemaal ja teistes riikides on tingitud rahalisest hetkest. Välismaal saavad patsiendid riigi elukestvat toetust. Seetõttu võivad nad normaalset elu juhtida, õppida, luua perekondi ja lapsi. Venemaa aga ei suuda patsiente piisavalt ravida (ja see hõlmab ensüümpreparaate, spetsiaalseid antibiootikume ja mukolüütikume). Ainult piiratud arv lapsi saab tasuta arstiabi ja vajalikke ravimeid. Patsiendid on kogu oma elu vältel spetsiaalsel kontol. Sellise haiguse ilmnemise välistamiseks on vaja raseduse planeerimise etapis konsulteerida geneetikuga.

Psühholoogilised nõuanded vanematele

Paljude väljaannete eesmärk on toetada vanemaid, kelle lapsel on tsüstiline fibroos. Esiteks, ärge paanikas. Selleks, et tõhusalt aidata lapsel selle tagajärgedest üle saada, on vaja saada haiguse kohta võimalikult palju teavet. Oluline on talle oma armastusest regulaarselt meelde tuletada.

Haigus mõjutab oluliselt mitte ainult füüsilist seisundit, vaid ka teatud määral emotsionaalset seisundit. Seetõttu ei saa raskusi vältida (aga nad on tervislike laste kasvatamisel). Mõningaid manipulatsioone saab usaldada väikseima patsiendi juhtimiseks. Eksperdid ütlevad, et kuigi lapsed õpivad mitte ainult oma haigust, vaid ka iseenda eest hoolitsevad, tunnevad nad palju paremini.

Selleks, et vanemad ei tunneks end tsüstilise fibroosi vastases võitluses üksildasena, on vaja suhelda sarnaste probleemidega perekondadega. Seda saab teha spetsiaalsetes veebifoorumites. Seal on üsna vähe vahendeid, kus saate pöörduda nii psühholoogilise kui ka rahalise abi saamiseks. Oluline on meeles pidada, et selline diagnoos ei ole lause. Paljud tuntud inimesed kannatasid selle geneetilise haiguse all, kuid see ei takistanud neil saavutada elus edu. Laulja Gregory Lemarchal, koomiline näitleja Bob Flanagan (elas 43 aastat) - need on vaid mõned näited sellest, kuidas sellist diagnoosi kasutades elada ja arendada. Lisaks sellele ei ole ravim püsiv: USAs viiakse läbi tsüstilise fibroosi geeniteraapia globaalsed uuringud. Kui teil õnnestub oma emotsioonidega ise toime tulla, võite alati abi saamiseks pöörduda psühholoogi poole.

"Ma tean oma jõudu": milline on poja kasvatamine tsüstilise fibroosiga ja võitlus teiste laste elu eest

Tsüstilise fibroosiga inimestel on hingamisteed ja seedetrakt tõsiselt kahjustatud, sageli ei jõua nad täiskasvanueani. Päeva Bill rääkis tsüstilise fibroosiga lapse ema Natalia Matveeva, kes tegi seda nii, et meie riigis hakkasid nad kohtlema mitte ainult oma poega, vaid ka teisi sama diagnoosiga lapsi.

Soolane laps

Kui Artem oli üks kuu vana, töötas ta oma kopsudes köha, midagi karmilt. Arstid määrasid mõned pillid ja kaadrid, kuid midagi ei muutunud. See oli 1987. Ma ei saanud aru, mis juhtus, ja ostsin raamatu "Lastel kopsude haigused". Koju, ma avasin selle ja leidsin haiguse, mida kirjeldati kui meist - tsüstilist fibroosi. Haigus on lihtne kindlaks teha, sest selle haigusega lapsel on soolane nahk - sa suudled teda ja tema huuled hakkavad näpistama. Raamatus öeldi, et iidsetel aegadel arvati, et Saatan karistas soola last, nii et ta peab surema.

Tsüstilise fibroosiga laps on soolane, sest mõned näärmed ei tööta korralikult, kopsudes tekivad põletikulised protsessid - korduv bronhiit või kopsupõletik ja mõnikord nende kombinatsioon. Kõik see on tingitud röga suurenenud viskoossusest (mis sageli sisaldab mäda), mis koguneb bronhidesse. Selles keskkonnas on infektsioon üldiselt arenev. Lapsed kannatavad pideva ärritava köha, õhupuuduse all. Kuna soolestikus puuduvad pankrease ensüümid, toidetakse neid halvasti patsientidel, nii et need lapsed, vaatamata nende suurenenud söögiisu, kaotavad kehakaalu. Sappide stagnatsioon sapiteedes põhjustab sapikivide teket ja isegi maksatsirroosi. See kõik lõpeb surmaga.

"Jätke ta siia, ta ei ela niikuinii"

Varem ma ei olnud tugev, ma kasvasin üles nagu kole pardipoeg, käisin prillidega ja koolis olin ma väga hästi. Mäleta filmi "Hernehirmutis"? See on minu ühekordne lugu, ainult ma kadestasin kangelanna, et ta suutis vaidlustada, ja ma ei teinud seda. Aga kui Artyom ilmus, siis ma vaidlustasin selle: haige laps on ka sotsiaalse paguluse olukord ja ma hakkasin vastu seisma.

Sel ajal olid kõik sellised küsimused kerged - nad pakkusid lapsest loobuda. Nad ütlesid: "Jäta ta siia siia, ta ei ela niikuinii." Paljud arstid lihtsalt ei teadnud sellisest diagnoosist ja mõned ütlesid, et see kasvab.

Kui mees kuulis, et haigus on geneetiline,

Ta ütles: „Meil ei olnud meie perekonnas sellist asja, see pole minu laps.”

Mees oli vanem leitnant, läks läbi ridade. Kui ta tegi abielulahutuse ettepaneku, vastasin: "Tule." Reetmisena mõistsin ma seda palju hiljem, kui ta lõpetas kõik meiega ja tema vanema poja Artyomi vendaga suhtlemise. Ainus meeldetuletus tema kohta oli see, et igal aastal saatis tema sõjaväeüksus mulle ametliku taotluse kinnitada, et Artyom oli elus, et mitte maksta alimente üle. Kuid sel hetkel ei muutunud minu abielulahutus suureks sündmuseks, kõik läks taustana kuidagi märkamatuks. Minu jaoks oli oluline vaid üks asi, et laps elas.

Kuna Artem ilmus, olen töötanud kodus. Pühendatud oma elule. Paljud õmmeldud, silmkoelised, tellitud. 90-ndatel oli raske ellu jääda, kui me ei maksnud pensioni mitu kuud, ja siis barter tuli meie perele. Sõbrad, kes tegelesid äritegevusega, tõid mulle toitu ja ma valmistasin neile ja meile. See aitas meid tõesti välja - vähemalt lapsed olid täis. Nüüd olen pensionär ja väikese töökogemuse tõttu on minu pension vaid üheksa tuhat rubla. Ma teen jätkuvalt raha, mu sõbrad aitavad ka mind palju.

Lapsepõlv tsüstilise fibroosiga

90ndatel oli normaalse ravi korraldamine äärmiselt raske.
Oli vaja võtta tohutu hulk ravimeid, mis ei olnud. Näiteks kallis ensüüm “Creon”, mis on vajalik iga päev tsüstilise fibroosiga lastele, lubati Venemaale tuua ainult siis, kui Artem oli juba üheksa aastat vana. Selle loa huvides käisin kõigil juhtudel kirjadega, samal ajal kui narkootikumide toob meile saksa sõbrad ebaseaduslikult - tuttavate tuttavad ei saa ikka aru, kuidas meil õnnestus. Oli aeg, kui "Creoni" asemel pidime võtma "Panzinorm" - väga suured annused olid vajalikud ja kolmeaastane laps pidi juua 25 suurt rohelist küünte tabletti korraga. Ta neelas need ja ütles: "Ema, ma ei taha enam süüa." Ja ta pidi veel sööma. Toitumine - eraldi küsimus. Artyom pidi sööma tihti ja vähehaaval, et toit oleks paremini omaks võetud. Samal ajal pidi ta tarbima vähemalt 1,5 korda päevaraha.

Artyomit uuriti iga kuu ja üks kord kolme kuu jooksul oli ta droppers'i haiglas. Õnneks oli uurimine haigla visiidi raames tasuta. Kuigi Euroopa tasemel narkootikume ei olnud, pidi Artem läbima palju protseduure, et ta oma kurgu kustutada.

Kuni kaks ja pool aastat ta magas mu rinnal,

kui ma istusin juhatusel, kartsin ma, et muidu ma ei kuuleks, kas ta hingab.

Artem menetluse käigus

Kogu selle aja jooksul ma ei suutnud isegi korralikult magama jääda ja lõpuks sain endale tõsise skolioosi. Kuni ta üles kasvas, me ei tähistanud oma sünnipäeva, sest ma ei teadnud, kas ta oleks viimane või mitte. Need mõtted olid täiesti talumatud. Ja me püüdsime iga päev vähe puhkusi teha. Artemil oli oma vanema vennaga normaalne suhe, kuid ma tundsin muidugi seda armukadedust. Siis, kui hakkasin temaga rääkima emadega, mõistsin, et igaühel on sarnane olukord: mõnikord üritab terve laps ise kahjustada, et saada tähelepanu, mida ema maksab haige lapsele.

Artem ei käinud lasteaias ja koolis - arstid ei soovitanud nakkuste tõttu. Kui ta oli umbes seitse aastat vana, siis tema jalad pandi mõneks ajaks maha, oli väga raske liikuda. Aga ta päästeti alati motivatsiooni tõttu. Ta tahtis elada ja see oli tema peamine mootor. Seetõttu läks ta näiteks üheksa-aastaselt tantsudesse, seejärel hakkas hobide ring laienema. Lapsena ta tahtis, et oleks võimeline tegema kõike ja paremini kui keegi teine. Ja ta tegi seda.

Konfigureerige kõik, et võidelda tsüstilise fibroosiga

Kuni 1991. aastani elasime Baltikumis koos oma lastega, kuid me käisime pidevalt koos Artyomka'ga ravi saamiseks Moskvasse. Isegi kui ta oli aasta vana, tulime me Moskvas töötanud professori Nikolai Ivanovitši Kapranovi juurde. Ta ei varjanud minust tõde, ta tunnistas, et haigus on väga tõsine. Nikolai Ivanovitš andis mulle artikleid inglise ja saksa keeles - ma tõlkisin neid, lugesin ja mõistsin, et need lapsed elavad.

Ma seisin vanema liikumise alguses, et kaitsta tsüstilise fibroosiga laste õigusi. Alates 1988. aasta maist oleme meie ja algatusrühmaga kirjutanud Riigikogule palju kirju, paludes meil avada tsüstilise fibroosiga patsientidele meditsiinikeskus. Arstid, sh professor Kapranov, aitasid meil organisatsiooni palju aidata. Selle tulemusena alustas keskus tööd 1990. aastal Moskvas ja registreeris selle ametlikult veel kolme aasta pärast. Keskus viis läbi piirkondlikke teadustöid ja kooskõlastatud tegevusi, koolitasid arstid, jälgisid raskeid patsiente. Seda haigust üldse ei käsitletud, neid räägiti otseselt selliste laste elujõulisuse kohta.

1991. aastal kolisime Yaroslavli. Otsustasin kohe, et peaksin leidma siin arstid, kes kohtleksid Artemi kohapeal. Ma tõin esimesed kutsed Kapranovilt ja nad nõustusid Moskvasse minema. Alguses maksid arstid ise õppemaksu, hiljem hakkasid nad sponsorite arvelt kongressidele, sümpoosionidele ja muudele meditsiinilistele üritustele reisima. Seega ilmus 90ndate lõpus Jaroslavlis tsistiline fibroosikeskus Jaroslavli 1. linna laste kliinilise haigla pulmonoloogiaosakonnas. See on eksisteerinud enam kui 20 aastat ja tsüstilise fibroosiga patsiendid kogu piirkonnast ja naaberpiirkondadest saadakse siin raviks.

"Little Muck"

Aja jooksul mõistsin, et mõned probleemid tuleb lahendada piirkondliku omavalitsuse tasandil ja selleks peame looma avaliku ühingu. 2003. aastal lõin ma tsüstilise fibroosiga patsientide "Little Muk" patsientide hooldamise piirkondliku korralduse, mille juhtisin selle päevani juba 15 aastat. Kokku koosneb see 32 inimesest. Need on vanemad, täiskasvanud patsiendid, arstid ja lihtsalt ükskõiksed inimesed. Me lahendame patsientide ja nende perekondade õiguslikke ja psühholoogilisi küsimusi, pakume ravimeid ja varustust.

Otsime sarnase mõtlemisega inimesi mitte ainult haiguse ravis, vaid ka laste vaba aja veetmise, loomingulise arengu ja probleemi tähelepanu juhtimisel. Kõik meie projektid on suunatud haigete ja tervete laste ja noorukite ühisele osalemisele - ja salliva suhtumise arendamisele tervislike lasteprobleemide vastu. Näiteks 2004. aastal panime projekti „Värvilised unistused minu unistustest” alles Vene sotsiaalse initsiatiivi foorumisse, kus ta võitis. See oli kahest kuni kolme meetri pikkune lõuend, mida nädala jooksul maalis üle 30 lapse. Neist pooled olid tsüstilise fibroosiga patsiendid. Väga huvitav oli koos töötada.

Nüüd teavad arstid vähemalt tsüstilist fibroosi, räägivad sellest meditsiiniülikoolide üliõpilased, kuid siiski on suur probleem selles, et paljudes piirkondades paigutatakse patsiendid pulmonaarsetes osakondades regulaarsetesse haiglatesse. Ühest küljest on see loogiline, sest nad kannatavad kopsudes, kuid teisest küljest võib iga haiglaravi põhjustada surma ja neid on palju pulmonoloogias. Lisaks paigutatakse nad sageli teiste lastega kogudustesse, mis ei ole lubatud.

Meil oli ka probleeme tsüstilise fibroosi Jaroslavli keskusega - eelmisel aastal oli haigla remondiks suletud, lapsed jäid ilma igasuguse abita. Nüüd on meil paigutatud kohad teises haiglas, kuid diagnostikat ei ole võimalik teha. Vajame väga erilisi sanitaartingimusi, oma tualettruume, spetsiaalselt koolitatud personali ja mitmesuguseid tehnilisi seadmeid, seadmeid, füsioteraapia ruume, palliatiivsete patsientide voodeid. Nüüd on kohalikud omavalitsused lubanud meile kogu piirkondadevahelise keskuse loomist, kus see kõik lõpeb aasta lõpuks, kuid me kardame väga, et seda ei rakendata nii hästi ja õigesti, kui see on deklareeritud. Me kardame, et keegi hakkab lihtsalt eraldatud raha hallama ja oma eesmärke täitma.

Lase minna

Kõige raskem on lahti lasta. Mida vanem inimene muutub, seda raskem on tal seletada, miks ta peaks kõik need pillid jooma, tilguti, tegema harjutusi iga päev ja hingama. Siin hakkab ta Internetti kasutama, loeb kõike ennast ja tahab loobuda. Siin võitlevad kõik õue hoovis, kuid ta ei saa, sest tal on juba maksatsirroos ja - Jumal keelata - löök kõhule. Esimene suitsetamine, esimene hunnik - kuidas seda kõike peatada? Lõppude lõpuks, laps välja näeb normaalselt, tervena ja teismelised on selles suhtes väga julmad. Kui ta saab täiskasvanu, kuidas lahti juhtida ja anda talle võimalus elada oma elu? Ma sain seda teha, kui Artem oli juba 25 aastat vana. Ma pidin isegi seda psühholoogi minema, et sellega ise toime tulla.

Ma mõistsin, et ma pean lihtsalt ütlema: „Ma võtan endale otsuse.

Kui sa tahad surra, surra. See teeb haiget, aga ma võtan selle.

Lihtsalt tean, et ma armastan sind väga ja on alati valmis seal olema.

Artem suri pool aastat tagasi 30-aastaselt. Tal oli teine ​​kriis - võib-olla maksaprobleemide tõttu. Kui ta oli elu ja surma äärel, oli ta 14-aastane ja siis juhtus ime. Kas oli võimalus teda seekord aidata? Tõenäoliselt Kas arstid süüdistavad? 50 kuni 50. Ja ma lihtsalt ei saa arstidele kaebust esitada: seal oli palju asju, mis neist ei sõltunud. Näiteks võeti ta hapnikust sõltuva patsiendi jaoks analüüsiks mitu kilomeetrit. See oli hirmutav. Lõpuks krematiseerisin ma keha nii, et poleks kiusatus hakata aru saama, mis juhtus. Minu jaoks on olulisem säilitada head suhted arstidega. Ma ei saa tegutseda, kui ma olen hädas.

Miks ma jätkuvalt aidata tsüstilise fibroosiga inimesi? Kui Artem suri, kirjutasin Facebooki postituse ja üks ema kirjutas mulle: „Sa õpetasid meile, kuidas sellega koos elada, ja nüüd õpid, kuidas elada ilma selleta.“ Ma olen tavaline ema: kuus kuud on möödas ja ikka nutab. Ma saan aru, et see on nõrkus, aga teisest küljest tunnen ma ka oma jõudu - ma ei loobu kõigist, kes on nüüd rasked. Ja nende jaoks muutub üha raskemaks - näiteks võib näiteks Creoni olukorda sanktsioonide tõttu korrata. Nüüd moms ütlevad juba, et neile ei ole nimekirja kantud piisavalt ravimeid, sest narkootikume ei ole. Seni on neil reservid, kuid pole selge, mis juhtub. Umbes 5–10 aastat tagasi mõtlesid paljud tsüstilise fibroosiga laste vanemad riigist lahkumist ja neil oli võimalus. Kuid riik teatas, et see loob kõik tingimused nende laste eluks. Nad uskusid, ja nüüd on need tingimused neist ära võetud.

Artyom oli üks esimesi, kes teatas probleemist: nad ütlevad jah, mul on tsüstiline fibroos, kuid ma tahan elada ja nõuda abi. Ta oli kuulus inimene: ta osales näitustel, oli märgistusaine (isik, kes on seotud parkouriga. - toimetaja), mänginud laval ja juhtis igal juhul probleemi tähelepanu.

Peatada nüüd, et talle on pandud riigireetmine.

Nad ütlevad, et kõik paraneb, kuid see ei parane. Ma ei saa kuidagi mõelda, kui ma tegutsesin õigesti, vabastades Artyomi ja lõpetades teda iga minuti kontrolli all. Igaüks ütleb, et olen hea, kuid minu jaoks on see väga valus. Võib-olla, kui ma jälgiksin kõike, vastupidi tema soovidele, elaks ta. Varem, kui rääkisin lastega kadunud emadega, ei keskendunud ma sellele, mis juhtus nende lastega. Ja nüüd vaatan neid ja näen kõike - ja ma saan aru, et see ei ole enam üksi. Kui see on väga raske, võin kirjutada ükskõik millist neist ja küsida: „Nüüd, kui olete viis aastat möödunud, kuidas sa oled? Ja sul on juba 20 - kuidas sa oled? Unistad, nutavad? "

Kui ma poleks oma abikaasast eraldatud, oleks elu olnud täiesti erinev ja mul ei oleks selliseid sõpru. Ja kui Artyom polnud tsüstilise fibroosi all kannatanud, ei saanud isegi tsüstilise fibroosi keskus olla. Vaadake, kuidas: elu paneb kõik oma kohale, kuid kas me tahame seda või mitte, on teine ​​küsimus.

Jaroslavli piirkondlik avalik-õiguslik organisatsioon “Little Muk” pakub sihtotstarbelist toetust igale tsüstilise fibroosiga inimesele, kes on pöördunud abi saamiseks, olenemata vanusest. Sellest lingist saate rohkem teada, mida Muk teeb, ja siin on võimalused, kuidas organisatsiooni toetada.

Tsüstiline fibroos lastel: oodatava eluea sümptomid ja ravi

Tsüstiline fibroos lapsel: sümptomid, ravi

Üks tavalisemaid pärilikke haigusi on tsüstiline fibroos. Laps tekitab patogeenset saladust, mis põhjustab seedetrakti häireid, hingamisteid.

On iseloomulik, et haigus on krooniline ja avaldub kõige sagedamini, kui mõlemal vanemal on eriline defektne geen. Kui selline krunt, millel on mutatsioon ainult ühes vanemas, siis lapsed ei kanna seda haigust.

Reeglina diagnoositakse tsüstiline fibroos lapse elu esimesel aastal (või isegi emakas).

Haiguse ajalugu

Tsüstiline fibroos lastel areneb seitsmenda kromosoomi (selle õla) struktuuri rikkumise tõttu. Samal ajal muutub limaskesta organismis viskoossemaks. On teada, et praktiliselt kõik siseorganid on kaetud sellise salajasega.

Seetõttu on nende pind niisutatud ja eraldatud, puhastab lima lisaks seda. Aga kui viga tekib, siis viskoosne saladus seisab, koguneb.

Sellises keskkonnas paljunevad ka patogeenid, mis põhjustavad pidevat nakatumist. Tulevikus mõjutavad seedetrakti organid, keha kannatab hapniku ebapiisavuse tõttu.

Esimest korda kirjeldati 1938. aastal lapse tsüstilist fibroosi D. Andersen. Kuni selle ajani suri suur hulk lapsi lihtsalt kopsupõletiku ja teiste tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkinud haiguste tõttu.

Rohkem teavet selle haiguse kohta ilmnes 20. sajandi lõpus. Peaaegu iga kahekümnes meie planeedi elanik on muteeriva tsüstilise fibroosi geeni kandja.

Sellel defektil ei ole mingit pistmist vanemate halbade harjumuste tekkimisega, võttes ravimeid. Samuti ei mõjuta ebasoodsad keskkonnatingimused selle esinemist. Samamoodi mõjutavad nii tüdrukuid kui ka poisse.

Tsüstilise fibroosi vormid

Sellel haigusel võib olla kolm peamist vormi.

• Esimene neist on kopsu. See esineb umbes 15-20% kõigist juhtudest. Iseloomustab asjaolu, et bronhid on ummistunud paksu lima abil. Mõne aja pärast suudavad nad täielikult ummistuda. Saladus muutub suurepäraseks kasvupinnaks bakteritele ja bakteritele. Aja jooksul tihendatakse kopsukude, muutub kõvaks. Ilmuvad tsüstid. Lisaks halveneb kopsude töö. Isik võib lämbumise tõttu surra.
• Tsüstiline fibroos lapsel võib olla soole vormis. See häirib seedetrakti tööd, toit on halvasti seeditav. See seisund kutsub esile suhkurtõve, peptilise haavandi, maksatsirroosi jne tekke. See esineb 5% juhtudest.
• Kõige tavalisem vorm on segatud. Seda diagnoositakse 75% selle geneetilise haigusega patsientidest.
• Ebatüüpiline vorm on väga haruldane (umbes 1%).

Tsüstiline fibroos lastel

Seda haiguse vormi nimetatakse sageli hingamisteedeks. Üldjuhul ilmnevad haiguse tunnused vastsündinutel kohe. Laste kopsude tsüstilise fibroosi sümptomid on järgmised: köha, üldine letargia, kahvatu nahk.

Aja jooksul suureneb köha, millega kaasneb paksu röga. Rikutud gaasivahetusprotsesse. Sõrmeotsad võivad pakseneda.

Sageli kannatavad tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed kopsupõletikust, mis areneb üsna raskes vormis. Hingamisteede kudesid mõjutavad mädased põletikulised protsessid. Kopsupõletik läheb kroonilisse seisundisse.

Sidekoe võimalik levik kopsudes. Aja jooksul on juhtumeid, kus ilmneb "kopsu süda".

Kopsu tsüstilise fibroosiga on sarnased sümptomid lastel ja täiskasvanutel: nahk on värviline, rindkere muutub tünnitaoliseks ja sõrmeotsad deformeeruvad.

Düspnoe ilmneb ka rahulikus olekus. Söögiisu vähenemise tõttu väheneb patsiendi kaal. Kuid haiguse sümptomid võivad ilmneda palju hiljem.

See on patsiendile soodsam vorm.

Tsüstilise fibroosi etapid

Selle haiguse käigus on mitmeid etappe.

1. Esimest etappi iseloomustab reeglina köha välimus, kuiv ja röga ilma. Mõnel juhul võib tekkida õhupuudus. Selle etapi tunnuseks on see, et see võib kesta isegi mitu aastat (kuni 10).
2. Teine etapp on bronhiidi ilmumine kroonilises vormis, muutus sõrmede phalanges. Köha ajal on tühjenemine. See haigusaste kestab ka pikka aega - kuni 15 aastat.
3. Kolmandas etapis tekivad komplikatsioonid. Tihedad kopsukuded, tsüstid ilmuvad. Selle taustal kannatab ka süda. Selle haiguse perioodi kestus on 3-5 aastat.
4. Neljandat etappi (mitu kuud) iseloomustab äärmiselt tõsine hingamisteede ja südame kahjustus. Tulemus on tavaliselt surmav.

Soole tsüstilise fibroosi sümptomid

Seda haiguse vormi iseloomustab seedetrakti talitlushäire. Soole tsüstiline fibroos lapsel on eriti ilmne täiendavate toiduainete sissetoomisel.

Samal ajal on täheldatud rasvade ja valkude halva imendumist (süsivesikud imenduvad mõnevõrra paremini). Tänu lagunemisprotsesside arengule tekivad soolestikus toksilised ühendid, kõht paisub.

Suurendab oluliselt soole liikumist. Kui diagnoositakse tsüstiline fibroos (soole vorm), võib täheldada ka pärasoole prolapsi. Sageli kurdavad patsiendid suukuivust.

Kuiva toidu tarbimine on raske. Haiguse edasise progresseerumisega väheneb kehakaal.

Sellele haigusele on iseloomulik ka polühüpovitaminosis, sest keha põeb seedetrakti probleemide tõttu peaaegu kõikide rühmade vitamiine. Reeglina kaotavad lihased tooni, nahk muutub vähem elastseks.

Veel üks iseloomulik tsüstilise fibroosi tunnus lastel (soole tüüp) on kõhupiirkonnas erineva iseloomuga valu. Aja jooksul võib esineda peptiline haavand ja diabeet (latentne vorm). Haigus mõjutab ka neerusid ja maksa.

Maksakahjustuse korral muutub väljaheide mustaks. Mürgised ained kogunevad kehasse ja vereringesse ajusse. Neil on negatiivne mõju närvirakkudele, areneb entsefalopaatia.

Samuti aitab see kaasa põrna soole tsüstilise fibroosi järkjärgulisele suurenemisele lastel. Allpool on esitatud foto haigestunud soolest (ristlõikes).

Haiguse segavorm

Seda tüüpi haigust iseloomustab nii kopsude kui ka soolte tunnuste olemasolu. Reeglina täheldatakse vastsündinutel sagedast ja pikaajalist kopsupõletikku ja bronhiiti. Peaaegu kõigil juhtudel on köha.

Lisaks kaasneb lastel tsüstilise fibroosi segamine kõhupiirkonnaga, väljaheide on tavaliselt vedelik, selle värv muutub roheliseks. Haiguse raskusaste sõltub sümptomite esmakordsel ilmnemisest.

Reeglina, kui esimesed märgid avastatakse väga varajases eas, on prognoos pigem ebasoodne.

Meconium obstruktsioon

Tsüstiline fibroos kutsub esile keha saladuste viskoossuse suurenemise, kaasa arvatud meconium - laste algsed väljaheited. Selle tulemusena tekib soolestiku ummistus.

Seda haiguse vormi täheldatakse sünnist, kui mehhiko ei lahku. Laps muutub rahutuks, tihti röhitsuseks (isegi sapi segudega). Täiendav kõhuõõne tekib, nahk muutub kahvatuks.

Haiguse edasine kulg aitab kaasa sellele, et vastsündinu vähendab oluliselt mootori aktiivsust (või isegi peatab selle täielikult). Selle tingimuse põhjuseks on trüpsiini puudumine.

Mekoniumi obstruktsioon on üsna ohtlik ja nõuab kirurgilist sekkumist.

Haiguse diagnoos

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine lastel hõlmab pärilike ja kaasasündinud kõrvalekallete sõeluuringut. Samuti viiakse läbi vereanalüüs, uriin ja eritunud röga. Samuti viiakse läbi kopogramm. See võimaldab teil kindlaks määrata rasvade lisandite olemasolu lapse väljaheidetes.

Uuritud ja hingamisteed (radiograafia, bronhograafia, bronhoskoopia). Samuti on vajalik spiromeetria, kuna see võimaldab hinnata kopsude funktsionaalset seisundit. Kui kahtlustatakse tsüstilist fibroosi (lastel ei pruugi olla sümptomeid), viiakse läbi geneetilised uuringud.

Nad aitavad tuvastada mutatsioonide esinemist geenis, mis vastutab organismi sekretoorse aktiivsuse eest. Vastsündinute skriinimine toimub vastsündinutel (uuritakse trüpsiini kontsentratsioone kuivatatud vereplekkides). Higi test on samuti üsna informatiivne.

Kui higi paljastas naatriumioone, suureneb kloor kloriidiga, siis võib suure tõenäosusega rääkida selle haiguse esinemisest.

Kui naine, kelle peres oli inimesi, kellel oli diagnoositud tsüstiline fibroos, ootab last, siis soovitavad arstid uurida amnioni vedelikku umbes 18–20 nädala jooksul.

Tsüstiline fibroosiravi

Väärib märkimist, et sellest haigusest on võimatu täielikult vabaneda. Kuid ravi võib oluliselt parandada nii elukvaliteeti kui ka selle kestust. Varem surid paljud sarnase diagnoosiga patsiendid enne 20 aasta vanust surma.

Kuid nüüd on õige ja õigeaegse ravi korral võimalik elada palju kauem. Soole vorm nõuab erilist dieeti. Toit peaks sisaldama valke (kala, munad). Lisaks nimetatakse ja kompleksi vitamiinipreparaate.

Samuti on vajalik ensüümi tarbimine (“Kreon”, “Pancytrat”, “Festal” jne). Väärib märkimist, et sellised ravimid tuleb võtta kogu oma elu. Asjaolu, et ravi annab tulemuse, ilmneb väljaheite normaliseerimisest, kaalulanguse puudumisest ja isegi selle võimendusest.

Valu kõhus kaob ja väljaheites ei avastata rasva lisandeid.

Haiguse kopsu vormi korral on vaja ravimeid, mis aitavad kaasa röga lahjendamisele ja bronhide funktsionaalsuse taastamisele (Mukosolvin, Mukaltin).

Kopsu tsüstilise fibroosi ravis on väga oluline ennetada nakkuslike protsesside teket kopsudes. Hea mõju annab erilisi hingamisõppusi. See tuleb läbi viia regulaarselt. Raviks võib määrata ka antibiootikume.

Selline radikaalne meetod, nagu kopsu siirdamine, aitab haiguse unustamist pikka aega. Siiski on sellel puudused: tagasilükkamise oht, immuunsust inhibeerivate ravimite võtmine.

Lisaks peab patsient olema suhteliselt heas füüsilises seisundis. Enamik neist siirdamistest toimub välismaal.

Tsüstilise fibroosiga patsientide spetsialistide soovitused

Arstid soovitavad tungivalt, et selle diagnoosiga patsiendid vaktsineeritaks õigeaegselt vastupäraste köha ja sarnaste haiguste vastu. On väga oluline kõrvaldada potentsiaalsed allergeenid: loomsed juuksed, padjad ja tekid lindude suledelt.

Ka passiivne suitsetamine on rangelt keelatud. Sarnane diagnoos hõlmab laste ravi spaas. Kui haiguse tõsidus ei ole kriitiline, siis lapsel osaleb haridusasutustes, spordiklubides, juhib üsna aktiivset elustiili.

Alla ühe aasta vanuste laste tsüstilise fibroosi ravi hõlmab spetsiaalsete segude kasutamist (Dietta Extra, Dietta Plus). Lisaks on vaja ühekordset annust 1,5 korda suurendada.

Samuti lisatakse beebi dieedile väike kogus soola (see on suvel äärmiselt vajalik).

Erilist tähelepanu pööratakse patsiendi menüüle. See peaks olema rikas rasvade (koor, või, liha) poolest, kuna toitainete neelduvus on halvenenud. Joomine on samuti kohustuslik.

Tasub meeles pidada, et ensüümpreparaatide kasutamine on vajalik iga päev. Lisaks peamisele ravile saate kasutada ka rahvahoolduse vahendeid.

Maitsetaimed, nagu vahukommid ja jahu, hõlbustavad röga väljavoolu. Hea mõju seedesüsteemile on võilill, elecampane.

Kasutamine ja eeterlikud õlid sissehingamiseks (lavendel, basiilik, heisop). Lisaks sellele tugevdatakse tooteid, näiteks mett.

Prognoosid

Kahjuks ei ole selle diagnoosiga oodatav eluiga väga suur. Keskmiselt elavad patsiendid umbes 30 aastat (Venemaal) või kuni 40 aastat (välismaal). Kuid õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi parandavad oluliselt patsiendi seisundit.

Kõige ebasoodsam prognoos on tsüstilise fibroosi varajased ilmingud (imikutel). Kuid on teada ka juhtum, kui sarnase haigusega patsient elas üle 70 aasta. See eluea erinevus Venemaal ja teistes riikides on tingitud rahalisest hetkest.

Välismaal saavad patsiendid riigi elukestvat toetust. Seetõttu võivad nad normaalset elu juhtida, õppida, luua perekondi ja lapsi.

Venemaa aga ei suuda patsiente piisavalt ravida (ja see hõlmab ensüümpreparaate, spetsiaalseid antibiootikume ja mukolüütikume). Ainult piiratud arv lapsi saab tasuta arstiabi ja vajalikke ravimeid.

Patsiendid on kogu oma elu vältel spetsiaalsel kontol. Sellise haiguse ilmnemise välistamiseks on vaja raseduse planeerimise etapis konsulteerida geneetikuga.

Psühholoogilised nõuanded vanematele

Paljude väljaannete eesmärk on toetada vanemaid, kelle lapsel on tsüstiline fibroos. Esiteks, ärge paanikas.

Selleks, et tõhusalt aidata lapsel selle tagajärgedest üle saada, on vaja saada haiguse kohta võimalikult palju teavet.

Oluline on talle oma armastusest regulaarselt meelde tuletada.

Haigus mõjutab oluliselt mitte ainult füüsilist seisundit, vaid ka teatud määral emotsionaalset seisundit. Seetõttu ei saa raskusi vältida (aga nad on tervislike laste kasvatamisel).

Mõningaid manipulatsioone saab usaldada väikseima patsiendi juhtimiseks. Eksperdid ütlevad, et kuigi lapsed õpivad mitte ainult oma haigust, vaid ka iseenda eest hoolitsevad, tunnevad nad palju paremini.

Selleks, et vanemad ei tunneks end tsüstilise fibroosi vastases võitluses üksildasena, on vaja suhelda sarnaste probleemidega perekondadega. Seda saab teha spetsiaalsetes veebifoorumites.

Seal on üsna vähe vahendeid, kus saate pöörduda nii psühholoogilise kui ka rahalise abi saamiseks. Oluline on meeles pidada, et selline diagnoos ei ole lause. Paljud tuntud inimesed kannatasid selle geneetilise haiguse all, kuid see ei takistanud neil saavutada elus edu.

Laulja Gregory Lemarchal, koomiline näitleja Bob Flanagan (elas 43 aastat) - need on vaid mõned näited sellest, kuidas sellist diagnoosi kasutades elada ja arendada. Lisaks sellele ei ole ravim püsiv: USAs viiakse läbi tsüstilise fibroosi geeniteraapia globaalsed uuringud.

Kui teil õnnestub oma emotsioonidega ise toime tulla, võite alati abi saamiseks pöörduda psühholoogi poole.

Tsüstiline fibroos lastel (ja vastsündinutel) - millist haigust, kuidas ravida?

Suur hulk erinevaid haigusi on päritud. Kõige tavalisem tsüstiline fibroos. Selle haiguse puhul on iseloomulik väliste sekretsiooni näärmete kahjustused. See tähendab, et haigus mõjutab kõiki lima tootvaid ja eritavaid elundeid.

Selle haiguse all kannatav laps on kogu elu jooksul sunnitud võtma asjakohaseid ravimeid ja läbima statsionaarse ravi.

Probleemi psühholoogiline külg on samuti väga oluline.

Tsüstiline fibroos vähendab eeldatavat eluiga, kehtestades sellele mitmesuguseid piiranguid.

Haiguse põhjus

Haigus areneb seoses reguleeritava geeni mutatsiooniga, mis vastutab sekreteeritava lima paksuse eest.

Geneetilise defekti tõttu suureneb sekretsiooni viskoossus ja selle kõrvaldamise protsess on häiritud.

Limaskestade stagnatsioon kanalites aitab kaasa patogeensele mikrofloorale, mis viib põletiku tekkeni.

Meditsiiniliste andmete kohaselt on teada umbes 2 000 regulatiivse geeni defekti tüüpi. 25% juhtudest sünnib laps tsüstilise fibroosiga, kui tema isa ja ema on modifitseeritud geeni kandjad. Pealegi ei ole ülekantud raseduste arv oluline.

Meie riigis, 10 000 vastsündinu, on 1 laps sündinud tsüstilise fibroosiga.

Võrdluseks, liikmesriikides on haiguse statistika mõnevõrra halvem - sama palju vastsündinuid on umbes 8 haigusega last.

Selline erinevus on seletatav patoloogiate parima diagnoosiga meie spetsialistide poolt.

Mõjutatud elundid

Tsüstiline fibroos mõjutab järgmisi organeid ja süsteeme:

• Maksa.
• Pankrease.
• Sugu näärmed.
• Sülje- ja higinäärmed.
• Bronhopulmonaalne süsteem.
• Näärmed asuvad soolte ja mao seintes.

Sõltuvalt sellest, milline keha on kõige rohkem kannatanud, võib haigus olla üks kolmest vormist:

Viimane vorm on kopsude ja soolte kahjustuste kombinatsioon.

Seda tüüpi haigus on kõige levinum (umbes 80% juhtudest).

Mõned spetsialistid kehtestavad täiendava klassifikatsiooni:

• Maksa (areneda astsiit ja tsirroos).
• Elektrolüüt (isoleeritud elektrolüütide tasakaalu puudumine).
• Äge soole vajadus lapsel.
• Ebatüüpiline vorm.
• Haiguse hägune vorm.

Haigus võib olla üks kahest etapist:

Viimasel juhul on aktiivsus väike või keskmine.

Haigus vastsündinutel

Kui vastsündinul on tsüstiline fibroos, võib sümptomeid diagnoosida peaaegu kohe pärast sündi.

Lapsel on diagnoositud meconium ileus, seisund, mille korral soole luumen blokeeritakse mekooniumiga.

Kõigist tsüstilise fibroosi all kannatavatest lastest diagnoositakse see nähtus 20% juhtudest.

Soole ummistumise sümptomid on järgmised:

• Puhitus.
• Iiveldus
• Oksendamine sapi.
• Kuiv, kahvatu nahk.
• Rinnapiima tagasilükkamine.
• Lethargy, nõrkus.

Mõnel juhul on sellise plaani võimalikud tüsistused:

• soolte inversioon;
• soolestiku perforatsioon;
• tihe meconial-pistikute esinemine, mis lõppevad kirurgilise sekkumisega.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel avaldub pikenenud kollatõus, mis esineb sapi voolu probleemide tõttu. Lapse nahal on soolane maitse, mis on seletatav soolakristallide sadestumisega.

Haiguse esinemist võib hinnata kehva kehakaalu tõusuga.

Haiguse ilmingud imikutel

Tavaliselt diagnoositakse haigus lapse üleviimisel kunstlikule toitumisele või täiendavate toitude sissetoomisele.

Kliiniline pilt on järgmine:

• Võimalik pärasoole kadu.
• Lapse füüsiline areng ei vasta tema vanusele.
• Maksakahjustus on suurenenud.
• Rinda on muudetud.
• Nahk muutub maaseks varjundiks, mis muutub kuivaks.
• Väljendatud puhitus, soole motoorika halvenemine.
• Röga koguneb bronhidesse, halvendades hingamist suuruse järgi.
• Käed ja jalad on tugevalt õhukesed, sõrmede phalangid muutuvad nagu pulgad.
• Laps on mures pika köha pärast ilma sekretsioonita.

Sümptomaatika ei pruugi olla väljendunud, mistõttu ei ole alati võimalik diagnoosida tsüstilist fibroosi varases staadiumis.

On tekkinud korduv bronhiit või kopsupõletik, mis toob kaasa õhupuuduse ja püsiva köha. See tekitab lapsel oksendamist ja unehäireid. Rindal on järkjärguline deformatsioon. Viimane on tünnina.

Ka kõhunäärmes on tsüstiline fibroos. Kanalites tekib lima kogunemine, mis rikub tarbitava toidu seedimist.

Lapsed, kes söövad lehmapiima või soja segusid, näitavad aneemiat ja turset.

Selle põhjuseks on valgu koguse vähenemine lapse kehas.

Üks tsüstilise fibroosi sümptomeid imikutel on kaalulangus üsna hea söögiisuga. Eksperdid märgivad lihasmassi vähenemist ja nahaaluse rasva kihti.

Tsüstiline fibroos teismelises

Noored patsiendid kogevad teatud tervisehäireid:

• Viivitusega füüsiline areng ja puberteet.
• Bronhide ja kopsude suurenenud kahjustus.
• Kasvavad kõhunäärme probleemide tunnused, mis põhjustavad suhkurtõve tekkimist (17% juhtudest).
• On talumatu füüsiline töö ja stress.

Ärge hoidke ennast oodates nina polüposisi ja teisi ülemiste hingamisteede kahjustusi.

Haiguse diagnoos

Haiguse diagnoosimine toimub olemasolevate sümptomite alusel. Diagnoosi kinnitamiseks määrake higi test. Selle olemus põhineb higi kunstlikul stimuleerimisel ja kloori taseme edasisel avastamisel higi vedelikus.

Kui saadud tulemus ületab väärtuse 60 meq / l, on ettenähtud diagnoos õige. Vastsündinutel võib haiguse suurt tõenäosust pidada tulemuseks, mis vastab 30 meq / l ja rohkem. Usaldusväärsuse tagamiseks viiakse testimine läbi kolm korda.

Kloori kontsentratsiooni võib ajutiselt suurendada närvisüsteemi häirete tõttu. Valepositiivsed tulemused näitavad, et test on halb.

Tsüstilise fibroosi avastamist vastsündinutel saab selle testimise abil alustada juba päev pärast sündi. Parim variant on igakuine vanus. Lapse seisundi jälgimine kogu aeg on määratud pediaatriale.

Diagnoosi kinnitamiseks või eitamiseks on võimalik geenidiagnostikat.

Uuring viiakse läbi, kui täheldatakse tsüstilise fibroosi sümptomeid, kuid kloori tase higistusvedelikus jääb normaalsesse vahemikku.

Kui lapsel on diagnoositud tsüstiline fibroos, peavad kõik tema sugulased läbima geenidiagnoosi.

Diagnoosi kinnitamine toimub tavaliselt lapsekingades või koolieelses eas. Ainult harvadel juhtudel (umbes 10–15% patsientidest) lükatakse tsüstilise fibroosi avastamine noorukini.

On võimalik diagnoosida bronhopulmonaalse süsteemi kahjustust radiograafia ja CT abil. Pildil kuvatakse paranasaalsed siinused tumedate aladena.

Kopsude uurimine toob esile elundi suurenenud jääkmahu ja selle elujõulisuse vähenemise.

See näitab hapniku puudumist patsiendi vereringes.

Tegurid, mis soodustavad haigust ja kinnitavad haiguse esinemist, on järgmised:

• Hingamisteede krooniline kahjustus.
• Soole sündroom.
• Higi testi positiivsed tulemused.
• Saadud sugulased, kellel on määratletud haigus.

Vastsündinutel on neljandal päeval pärast sündi vaja võtta laboratoorseteks uuringuteks verd. Enneaegsete imikute puhul on see periood 7 päeva. Kui kahtlustate, et haiguse esinemine viib läbi tsüstilise fibroosi täiendava analüüsi.

- tsüstiline fibroos lastel

Patoloogia kõrvaldamine

Tsüstilise fibroosi ravi lastel võib toimuda nii spetsialiseeritud keskuses kui kodus. Patsiendi asukoht on otseselt seotud haiguse tõsidusega.

Terapeutilised meetmed on suunatud ainult lapse seisundi leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele. Patoloogia täielik kõrvaldamine ei ole veel võimalik.

Tugeva bronhopulmonaalse patoloogia kasutamise korral:

• Antibiootikumid patogeense taimestiku kõrvaldamiseks, mis provotseerib põletikulise protsessi arengut. Ravimeid manustatakse sissehingamise ja süstimise teel.
• Mucolytics, mis on ette nähtud röga õhutamiseks. Ilmselt on vaja sekreteerida sekretsiooni. Ravimit manustatakse nii sise- kui ka inhalaatori ja bronhoskoopi abil.
• Sissehingamine bronhodilataatoritega, mis on bronhospastilise sündroomi puhul kõige olulisemad.
• Kortikosteroidid, mis on ette nähtud põletikulise protsessi leevendamiseks.
• Teatud hingamisharjutused, mis muudavad röga kergemaks hingamissüsteemist lahkumiseks. Kinesieteraapia on elukestva teostamise objektiks.

Kui seedetrakt on märkimisväärselt kannatanud, nõuab ravi järgmist:

• Ensüümide vastuvõtmine regulaarselt.
• Maksa kahjustamiseks kasutatavad hepatoprotektorid. Maksapuudulikkus tähendab elundite siirdamist.
• Vitamiinikomplekside vastuvõtt.

Tsüstilise fibroosiga lapsed peaksid sööma sagedamini ja paremini kui nende eakaaslased. Vitamiinide ja mikroelementide kättesaadavuse tagamiseks on vaja suurendada kalorite taset.

Spetsialist valib teie lapsele sobiva valgusisalduse, kuid rasvad tuleb alla laadida ilma piiranguteta. Viimaste puhul on peamiseks eesmärgiks ensüümpreparaatide regulaarne võtmine.

Milline on prognoos ja ennetus

Haigus ise on üsna raske. Saate hinnata iga prognoosi sõltuvalt haiguse tüsistuste puudumisest või esinemisest. Näitab rolli ja aega, mil nad hakkasid haiguse esimesi sümptomeid näitama.

Kui patoloogia tunnused ilmuvad lapsele, ei saa loota paremale tulemusele. Rakendatud ravi tulemused on varajase diagnoosimise korral palju tõhusamad.

Prognoos sõltub suures osas sellest, kui tugevalt on bronhopulmonaarne süsteem. Olukorda võib halvendada krooniline infektsioon, mis esineb püotsüaanse paari tõttu.

Kui arvate, et pediaatriline statistika, on imiku suremus viimase poole sajandi jooksul oluliselt vähenenud. Varem ei elanud umbes 80% lastest ühe aastaselt. Praeguseks on see arv vähenenud 36% -ni, mis muidugi ei saa ainult rõõmustada.

Kõik konkreetsed ennetusmeetmed, mida haigus ei paku.

Aga kui perekonnas on tsüstilise fibroosi juhtumeid, peaksite enne lapse vastuvõtmist konsulteerima arstiga.

Geenidiagnostika läbiviimine on avalikult kättesaadav meetod. See takistab muteeriva geeniga lapse sündi.

Tsüstiline fibroos, mis see on? Põhjused, sümptomid lastel, ravi

Tsüstilist fibroosi vastsündinutel kirjeldati kõigepealt Landsteineris 1905. aastal. Esitati pankrease kahjustusi põdevate laste ja meconium-obstruktsiooni (meconial ileus) põdevate laste kliinilise seisundi üksikasjalikud omadused.

Nimetust "tsüstiline fibroos" andis Farber ainult 1944. aastal. Sellest ajast alates on ta juurdunud haiguste rahvusvahelisse klassifikatsiooni ja seda on seni kasutatud.

Patoloogiate levimus vastsündinute seas Euroopa riikides on keskmiselt 0,05%. Venemaal on see madalam - 0,01%. Teatatud haiguste maksimaalset arvu täheldatakse Taanis ja Ühendkuningriigis. Poiste ja tüdrukute sagedus on sama.

Suurim eeldatav eluiga saavutas Taani arstid. Selles riigis on see 40 või enam aastat. Venemaal on keskmine eluiga 25 aastat.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida põhjustab mutatsioon, mis esineb ainult ühes geenis. Patoloogia edastatakse autosomaalse retsessiivse mehhanismi kaudu, st. mitte iga patoloogilise geeni kandja ilmneb.

Kliinilisest seisukohast on tavaline, et vedajad ja haigeid isoleeritakse. Haiguse peamiseks ilminguks on väliste sekretsiooni näärmete ja hingamisteede häirete vähenemine.

Tsüstilise fibroosi korral iseloomustab polüorganism (kahjustuste mitmekesisus), patoloogilises protsessis võib olla kaasatud nääre, moodustades lima ja mitte-kahjustusi. Viimastel ei ole aga olulist prognostilist rolli. Nende kaasamist iseloomustab kloori ja naatriumiioonide suurenenud vabanemine.

Haigust iseloomustab esialgu raske kurss. Tõhusaid ravimeetodeid praegu ei eksisteeri, mis toob kaasa halva eluea prognoosi.

Haigla varajane avastamine, mis toimub haiglas esimesel elupäeval, aitab sümptomaatilist ja patogeneetilist ravi alustada õigeaegselt. See parandab oluliselt kvaliteeti ja pikaealisust.

Tsüstilise fibroosi põhjused ja mehhanismid

Tsüstilise fibroosi põhjus tekkis lõpuks 1979. aastal, kui tuvastati patoloogiline geen, millega haiguse kujunemine oli seotud. See asub 7. kromosoomil.

Geen on vastutav epiteelirakkude membraanil paikneva valgu moodustumise eest. Selle valgu põhiülesanne on tagada kloorioonide transmembraanne transport, samuti teiste ioonivoogude reguleerimine.

Tsüstilise fibroosi arengumehhanism on vähenenud järgmiste linkidena:

• defektne valk ei toimi kloorikanalina;
• epiteelirakkudes (epiteelirakkudes) koguneb suur hulk kloori ioone, mis põhjustab rakusisese keskkonna elektrilaengu muutuse;
• elektriline inversioon suurendab naatriumi tarbimist epiteeli rakus;
• naatrium meelitab vett interstitsiaalsest ruumist;
• nääre sekretsioon muutub kontsentreeritumaks, kuna vesi on raku rakusöötmes järsult vähenenud;
• häiritakse näärme sekretsiooni häireid ja areneb välja eritavatel kanalitel.

See põhjustab elundite erinevaid funktsionaalseid häireid.

Hingamisteede näärmete lüüasaamisega on väikeste bronhide lumen täielikult ummistunud.

Need muutused loovad tausta hingamisteede kroonilise põletiku tekkeks, mis viib sidekoe struktuuride hävitamiseni, mis loovad bronhide elastse raamistiku.

Selle tulemusena ilmub bronhiektaas (bronhide puuli sakulaarne suurenemine, kus infektsioon sageli areneb). Selle taustal ei saa kopsud põhifunktsioone täita ja hüpoksia areneb.

Selle vormi tsüstilise fibroosi lõpptulemuseks on südame- ja kopsupuudulikkuse areng, mille korrigeerimine määrab elu prognoosi.

Pankrease lüüasaamine areneb sünnieelsel perioodil.

Selles vormis esineb pankrease ensüümide moodustumine normaalselt, kuid nad ei pääse kaksteistsõrmiksoole.

See aktiveerib kõhunäärme autolüüsi (ise seedimist) tsüstide moodustumise ja sidekoe kasvu kaudu.

20% vastsündinutest on tsüstilise fibroosi ilming meconial ileus. Sellist seisundit iseloomustab viskoosse mehoonia moodustumine peensoole otslõikude ummistumisega.

Selle seisundi aluseks on ioonveo (naatriumi, kloori ja vee) rikkumine, mis põhjustab algsete väljaheidete paksenemist.

Haiguse vormid

Tsüstilise fibroosi kliinilised vormid põhjustavad diagnoosimisel raskusi.

Kolm kõige levinumat on:

• kopsu (15-20%);
• soolestik (10%);
• segatud - kopsud ja sooled on kokku kahjustatud (kuni 70% kõigist diagnoositud juhtudest).

Täiskasvanute tsüstilise fibroosi sümptomid võivad olla kerged. Seetõttu isoleeritakse ka haiguse kustutatud vorm, mis esineb erinevate patoloogiate „maskide” all.

Lastel tsüstilise fibroosi sümptomid

Soolestiku vorm esineb esimest korda lapsepõlves, reeglina pärast lapse kunstlikku söötmist. Pärast rinnapiima manustamist on puudulikud pankrease pankrease ensüümid.

See põhjustab mitmeid kliinilisi sümptomeid:

• soolestiku paistetus, mis on tingitud pundumisprotsesside aktiveerimisest;
• sageli korduvad roojamised. Kerge väljaheites on palju rasva, mis annab talle lõhna (seda sümptomit nimetatakse steatorrheaks);
• pärasoole prolapse pärast lapse istutamist potti;
• suu kuivus sülje suurenenud viskoossuse tõttu;
• raskused kuiva toidu närimises (samal põhjusel) ja vajadus pideva jootmise järele söögi ajal;
• hüpotroofia (kasvupeetus) ja hüpovitaminoosi varane areng soole imendumisprotsesside halvenemise tõttu.

Tsüstiline fibroos kui kopsuhaigus sisaldab mitmeid kliinilisi sündroome:

• obstruktiivne (hingamisteede rikkumine);
• sekundaarse infektsiooni liitumine;
• bronhectatic (bronhide paikne laienemine);
• emfüseemiline (kopsude õhutatavuse suurenemine);
• pneumklerootiline (sidekoe proliferatsioon kopsudes);
• südamepuudulikkus.

Teised märgivad reeglina lapse ebanormaalset seisundit. Nende tähelepanu juhitakse sellistele märkidele nagu:

1. kahvatu nahk toonilise tooniga;
2. sõrmede ja nina otsa sinisus;
3. õhupuudus, mida täheldati isegi puhkusel;
4. kopsupõletik, mis on seotud kopsude emfüseemilise laienemisega;
5. sõrmede terminaalsed phalangid võtavad kroonilise hüpoksia taustal välja "trummipulgad";
6. halb söögiisu ja väljendatud õhuke.

Sünnist tingitud tsüstilise fibroosiga patsientide higi sisaldab suurt hulka kloori ja naatriumi. Need arvud suurenevad 5 või enam korda.

Suurenenud ümbritseva õhu temperatuur põhjustab veelgi suuremat soolakadu. Elektrolüütide ja ainevahetushäirete (verepõhine leelistamine) tekkimine põhjustab sagedast kuumarabanduse arengut.

Sümptomid ja ilmingud täiskasvanutel

Haiguse kustutatud vormid avastatakse tavaliselt täiskasvanutel juhusliku uurimise käigus. Need on seotud patoloogilise geeni mutatsioonide spetsiifiliste variantidega, mis põhjustavad epiteelirakkude kerget lüüasaamist.

Haigus esineb teiste patoloogiliste protsesside "maski" all, mille kohta algab põhjalik uurimine:

• paranasaalsete põletike põletik;
• korduv bronhiit;
• maksatsirroos;
• meeste viljatus - seostatakse spermatosoidi või selle atroofia takistamisega, mistõttu spermatosoidid ei pääse sperma;
• naise viljatus - seotud emakakaela sekretsiooni suurenenud viskoossusega, mis häirib sperma transportimist emakasse, mis viib neid tupe sisse.

Seetõttu tuleks kõik viljatuse all kannatavad patsiendid, kelle põhjust ei saa tuvastada standardsete uuringumeetoditega, suunata geneetikale. Geneetilise materjali analüüs ja täiendavad biokeemilised analüüsid näitavad tsüstilise fibroosi kustutatud vormi.

Sümptomid ja tsüstilise fibroosi kulg imikutel

Esimesel elukuudel lastel esinevad tsüstilise fibroosi sümptomid võivad ilmneda vastsündinute ikteruse pikenemise tõttu. Vastsündinute normaalses kollatõusus peaks läbima kuu pärast sündi, kuid tsüstilise fibroosiga kestab see mitu kuud.

Selle areng on seotud sapi paksenemisega. Sellise seisundiga kaasneb maksa fibriidi moodustumise aktiveerimine. 5–10% -lise sagedusega tekivad need lapsed biliaarset tsirroosi, millel on äärmiselt ebasoodne kulg ja mis vajab maksa siirdamist.

Müokulaarse ileuse sümptomeid kui tsüstilise fibroosi ilminguid saab avastada isegi sünnieelse perioodi jooksul - teise või kolmanda ultraheliuuringu ajal. Nende avastamise sagedus on siiski madal - ainult 10%.

Tavaliselt ilmuvad tsüstilise fibroosi esimesed kliinilised tunnused vahetult pärast sündi, progresseeruvad pidevalt esimese eluaasta jooksul. Nad investeerivad soole obstruktsiooni sündroomi. Haigetel lastel ei ole füsioloogilist väljaheidet.

Teiseks päevaks ilmuvad lapse ärevus, soole levik, sagedane tagasitõmbumine ja oksendamine, milles on sapi olemasolu. Kahe päeva jooksul halveneb seisund järk-järgult:

1. Nahk muutub kuivaks ja kahvatuks.
2. Ärevus muutub letargiasse ja adynamiasse.
3. Dehüdratsioon ja mürgistus suurenevad.

Diagnostika ja analüüsid

Tsüstilise fibroosi laboratoorset diagnoosi tuleb teha iseloomulike kliiniliste ja anamneaalsete tunnustega.

Nende hulka kuuluvad:

• koormatud perekonna ajalugu (eriti viide lapse surmale esimesel eluaastal, tsüstilise fibroosi tõestatud diagnoos sugulastel);
• haiguse varajane algus lapsepõlves;
• pidevalt arenev kursus;
• bronhopulmonaarsete ja seedesüsteemide ülekaalus (viimane algab prenataalselt);
• täiskasvanutel viljatus või viljakuse vähenemine.

Laboratoorsed meetodid tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on:

1) Immunoreaktiivne trüpsiini test, teostatud ainult esimese elukuu lastele. Diagnostiline kriteerium on reguleerivate näitajate ületamine 5-10 korda või rohkem.

Siiski võib sünnituse ajal üleantud hüpoksiaga kaasneda valepositiivne tulemus. See tsüstilise fibroosi analüüs viiakse läbi rasedus- ja sünnitushaiglas 4.-5. Elupäeval (uuringu jaoks saadav veri saadakse kannast).

2) "Higi" test - kõige levinum. See põhineb naatriumi ja kloori kontsentratsiooni määramisel higil, mis on kõrgem tsüstilise fibroosi standarditest.

3) DNA testimine. Materjal võib olla ükskõik milline inimkeha rakk, nii et meetodit saab rakendada sünnieelse perioodi jooksul.

Uuringu materjaliks on nabanööri (cordocentesis) saadud veri. Selles analüüsis soovitatakse luua riskirühma jaoks geneetik.

Tsüstilise fibroosi kahtluse korral teostatud instrumentaalsed uuringud on suunatud selle haiguse kaudsete tunnuste tuvastamisele.

Seetõttu soovitatakse järgmisi meetodeid:

• kopsude radiograafia;
• bronhograafia;
• spirograafia;
• kõhuõõne ultraheliuuring.

Tsüstilise fibroosi ravi viiakse läbi põhjalikult, kasutades farmakoloogilisi ja füsioterapeutilisi meetodeid, muutes samal ajal elustiili.

Selle peamised eesmärgid on järgmised:

1. Hingamisteede nakkuste ennetamine.
2. Piisava toitumise pakkumine.

Tsüstilise fibroosi kohustuslikud terapeutilised piirkonnad on:

• pankrease ensüümpreparaatide kasutamine, mis kõrvaldavad imendumise soolestikus;
• mukolüütikumid viskoosse röga veeldamiseks ja bronhipuu tõhusaks puhastamiseks;
• antibakteriaalne ravi (profülaktiline ja terapeutiline), mille peamine inhaleerimisviis on ravimite manustamine nebulisaatori kaudu;
• põletikuvastaste ravimite võtmine;
• vitamiinide võtmine;
• toitumine toit;
• terapeutiline füüsiline kultuur.

Tsüstilise fibroosi all kannatavaid lapsi ja täiskasvanuid soovitatakse teatud spordialadel kasutada terapeutilistel eesmärkidel:

• sulgpall;
• tennis;
• töötab
• hobuse ratsutamine;
• golf;
• võrkpall;
• jalgrattasõit;
• jooga
• ujumine;
• suusad.

Keelatud sport on:

• poks ja muu maadlus;
• korvpall;
• uisud;
• mootorratta ratsutamine;
• hüpates vette;
• Tõstmine;
• jäähoki;
• jalgpalli

Dieet toitumine põhineb teatud põhimõtetel, mis aitavad normaliseerida seedimist ja parandavad lapse kehakaalu:

1. suur kogus valku dieedis;
2. rasva puudumine;
3. kalorite arv tõuseb 130-150% -ni vanuse normist;
4. rasvlahustuvate vitamiinide igapäevane lisamine toidule (soovitatakse kaks korda päevas).

Tsüstilise fibroosi tüsistused

Tsüstilise fibroosi tüsistused tekivad varakult, sest selle haiguse arenemise etapis ei ole selle haiguse etiotroopne ravi võimalik. Sümptomaatiline ravi ei mõjuta patoloogilise protsessi arengu mehhanisme.

Seetõttu on selliseid komplikatsioone nagu:

• bronhectatic sündroom;
• südamepuudulikkus (esimene parem vatsakese tüüp ja seejärel liitub vasaku vatsakese);
• hingamispuudulikkus;
• sapi tsirroos;
• kalduvus kuumarabandusele;
• soolestiku perforatsioon koos peritoniidi arenguga;
• alatoitlus lapsepõlves.

Tsüstiline fibroos - kood mkb 10

Rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis on tsüstiline fibroos:

E00-E90 - endokriinsüsteemi haigused, söömishäired ja ainevahetushäired

E70-E90 - Metaboolsed häired

• E84 tsüstiline fibroos (kaasas: tsüstiline fibroos)
• E84.0 Tsüstiline fibroos kopsude ilmingutega
• E84.1 Tsüstiline fibroos soolestiku ilmingutega Meconium ileus (P75)
• E84.8 Tsüstiline fibroos koos teiste ilmingutega. Tsüstiline fibroos kombineeritud pro nähtustega
• E84.9 Tsüstiline fibroos, täpsustamata