Tsüstiline fibroos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Sümptomid

Tsüstiline fibroos on raske, pärilik krooniline haigus, mis esineb valgu mutatsiooni tulemusena, mis osaleb kloriidioonide liikumisel rakumembraani kaudu, mille tulemusena erituvad välised sekretsiooni näärmed, mis toodavad higi ja lima. Sa ei saa alahinnata lima rolli inimkehas: see niisutab ja kaitseb elundeid kuivamise ja patogeensete bakterite nakatumise eest. Seega jätab lima tootmise rikkumine inimeselt ühe kõige olulisema mehaanilise tõkke. Tsüstiline fibroos on ravimatu ja põhjustab paratamatult siseorganite aktiivsuse tõsist rikkumist.

Mida tähendab termin "tsüstiline fibroos", kui see on lõigatud selle koostisosadesse? “Mukus” on lima, “viscidus” on viskoosne, mis vastab täielikult haiguse olemusele. Kleepuv, kleepuv lima koguneb kõhunäärmesse ja bronhidesse, sõna otseses mõttes "ummistub", ummistab neid. Südame limaskest on soodne kasvupind patogeensetele bakteritele. Samuti mõjutab seedetrakt, paranasaalsed siinused, neerud ja kogu urogenitaalset trakti.

Tsüstilise fibroosi põhjused ja mehhanism

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mida põhjustab kromosoomi 7 mutatsioon. See kromosoom vastutab valgu sünteesi eest, mis kontrollib klooriioonide liikumist läbi membraani. Haiguse tagajärjel ei jäta kloor rakku, kogunedes sellesse suurtes kogustes. Ja siis - nagu muinasjutt: “vanaema vanaisa, vanaisa naeris...”. Ainult see lugu - “õnnetu lõpus” (c). Kloor meelitab naatriumiioone ja nende taga voolab vesi rakku. See vesi on katastroofiline ja luud ei ole piisavalt järjepidevad. See kaotab oma omadused ja ei saa enam täita funktsioone, millega loodus on talle andnud.

Järgmine mehhanism haiguse arenguks on järgmine. Lima, mis seisab bronhipuudes, ei kustuta seda enam keskkonna saasteainetest (tolm, suits, kahjulikud gaasid). Seal viibib bronhides ka mistahes mikroobne „riffraff”, mis põhjustab infektsioone ja põletikulisi reaktsioone.

Põletikule järgneb bronhide siliteeritud epiteeli struktuuri rikkumine, mis on usaldatud peamiste "ascenisatsiooni" funktsioonidega. Samade epiteelide poolt bronhide luumenisse sekreteeritavate kaitsva immunoglobuliini valkude kogus väheneb. Mikroorganismid aja jooksul "õõnestavad" elastset bronhiluu, millega seoses bronhid langevad ja kitsad, mis aitab kaasa lima stagnatsioonile ja bakterite proliferatsioonile.

Ja mis toimub vahepeal seedetraktis? Ka kõhunäärme sekreteerib paks lima, mis ummistab oma kanalite luumenit. Ensüümid ei sisene soolestikku, mille tulemusena laguneb toidu neeldumine. Lapse füüsiline areng aeglustub, intellektuaalsed võimed vähenevad.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Haigus algab järk-järgult. Aja jooksul suureneb laviini sümptomid ja patoloogiline protsess muutub krooniliseks.

Esimesed tsüstilise fibroosi tunnused on näha, kui laps saab kuus kuud. Umbes sellel vanusel on ema piim enam lapse toitumise allikaks ning ema piimaga edastatavad immuunrakud lõpetavad lapse kaitsmise patogeensete mikroorganismide eest. Lima limaskest, mis on seotud bakteriaalse infektsiooniga ja põhjustab esimesi sümptomeid:

  • ebaproduktiivne nõrgendav köha piiratud viskoosse röga kogusega;
  • õhupuudus;
  • sinine nahk;
  • võib-olla veidi temperatuuri tõus;

Aja jooksul põhjustab hüpoksia lapse füüsilise arengu viivituse, kaal suureneb aeglasemalt, laps on aeglane, apaatiline.

Infektsiooni levik kopsudes (peamiselt kopsupõletik) annab kliinilistele piltidele uusi värve:

  • palaviku temperatuur;
  • tõsine köha rohke röga röga poolt;
  • intoksikatsiooni sümptomid (peavalu, pearinglus, iiveldus, oksendamine)
"Trummipulgade" tüüpi sõrmede otsakujulised on paksenenud.

Krooniliste patoloogiliste protsesside kinnitamine kopsudes on sõrmede moodustamine "trummipulgade" tüübile (ümarate otsadega) ja küüned on kumerad, sarnanevad kellaklaasidele. Hüpoksia, mis on krooniliste kopsuhaiguste hädavajalik omadus, põhjustab paratamatult südame-veresoonkonna süsteemi häirimist. Südamel ei ole piisavalt jõudu, et korraldada normaalset verevoolu haigestunud kopsudes. Südamepuudulikkuse sümptomid arenevad.

Kõhunäärme lüüasaamine toimub kroonilise pankreatiidi ja kõigi sellega kaasnevate sümptomite kujul.

Muudest tsüstilise fibroosi sümptomitest tuleb märkida järgmist:

  • tünnikihi moodustumine;
  • kuiv nahk, elastsuse kaotus;
  • haavatavus ja juuste kadu.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoos algab juurtest: kogutakse teavet kõigi perekondlike haiguste kohta, kas sugulastel oli tsüstilise fibroosi sümptomeid, mida iseloomustati, mil määral nad avaldusid. DNA geneetiline uuring (ideaaljuhul tulevastel emadel) viiakse läbi defektse geeni olemasolu või puudumise korral. Kui see on olemas, tuleb tulevasi vanemaid hoiatada võimalike tagajärgede eest.

Mucovoscidosis on välja töötatud spetsiaalne higi test, mis seisneb naatriumi- ja kloriidioonide sisalduse määramises patsiendi higi korral pärast pilokarpiini esialgset manustamist. Viimane stimuleerib lima ja higi tootmist välise sekretsiooni näärmete abil. On võimalik eeldada tsüstilise fibroosi esinemist kloori kontsentratsioonil patsiendi higi üle 60 mmol / l.

Pärast higi testi viiakse läbi röga, väljaheite, vere, bronhide endoskoopilise uuringu, spirograafilise uuringu, kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni ja pankrease sekretsiooni võtmise laboratoorsed analüüsid ning aktiivsete ensüümide olemasolu uurimine.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosi ravi on suunatud eelkõige mitte haiguse enda vabastamisele (see on ebareaalne), vaid selle kulgemise leevendamisel. Samal ajal vahelduvad aktiivsed terapeutilised meetmed (haiguse ägedas faasis) pidevalt profülaktilise (remissioonifaasis). See taktika võimaldab teil patsiendi eluiga pikendada.

Tsüstilise fibroosi ravil on järgmised eesmärgid:

  • bronhide perioodiline puhastamine kogunenud paksust lima;
  • bronhide kanalisatsioon patogeensetest bakteritest;
  • immuniteedi tugevdamine.

Bronhide lima eemaldatakse füüsiliste harjutuste (sport, tantsimine, hingamisõppused) ja farmakoloogiliste vahendite abil (võttes arvesse mukolüütikume).

Infektsioonide vastu võitlemiseks kasutatakse selliseid antibiootikume, mille toime ulatub laia antimikroobse toimeainega (tsefalosporiinid, makroliidid, respiratoorsed fluorokinoloonid).

Kroonilise infektsiooni põhjustatud hingamisteede turse vähendamiseks, inhaleeritavate kortikosteroidide kasutamine (beklametoon, flutikasoon).

Rasketel juhtudel toimub hapniku ravi maskiga hapnikuga.

Õhujuhtimist ja gaasivahetust kopsudes saab parandada füsioteraapia abil (rindkere soojenemine).

Nagu juba mainitud, mõjutab haigus toidu seeduvust. Seedetrakti optimeerimiseks lisatakse dieedile rohkem kalorite (liha, munad, hapukoor, juust) tooteid ning lisaks lisatakse ensüümpreparaadid (kreek, pidulik jne).

Kokkuvõtteks tahaksin tutvustada natuke tervislikku optimismi: hoolimata haiguse tulemuse ilmselgelt ebasoodsast prognoosist, kus ravi algas õigeaegselt ja kõigi tsüstilise fibroosiga patsientide meditsiiniliste soovituste hoolika järgimise, on üsna realistlik elada 45-50-aastastele. Teatud lootus annab ja tutvustab viimastel aastatel kirurgilist meetodit tsüstilise fibroosi raviks, mis koosneb kopsude siirdamisest (mõlemad lobid). Ja sel aastal viidi Venemaal läbi ka tsüstilise fibroosiga patsiendile kopsude siirdamine, mis oli tõeline aasta sündmus.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab hingamisteede ja seedesüsteemi eksokriinseid näärmeid. Haiguse arenguks on vastutav transmembraanne regulaator Na ja CI ioonide juhtivusele - geen, mis asub 7. kromosoomi pikal käel. Tänapäeval on mitmete sadade sortide mutatsioonid, mis viivad ravitava haiguse väljakujunemiseni, millel on konkreetne kliiniline pilt.

Haiguse nimi pärineb sõnade „lima”, mis tähendab „lima” ja „viscus”, „lindliimi” kombinatsioonist, mida iseloomustab eriline viskoossus. Mõiste võeti kasutusele 1944. aastal, kuid täna ei kasutata seda kõikides riikides. Tsüstilist fibroosi tuntakse ka tsüstilise fibroosina. Keeruline ja ohtlik haigus pärineb vanematelt lastele ja võib ilmneda igas vanuses. Enamikul juhtudel on haiguse esimesed ilmingud täheldatud vahetult pärast sündi ja suurenevad, kui see edeneb.

Täiskasvanute tsüstilise fibroosi kulgemise tunnused

Tsüstiline fibroos on ravitav haigus, mis mõjutab peamiselt kopsu- ja seedetrakti organeid. Mehed ja naised on haiguse arengule võrdselt vastuvõtlikud, kui nende vanematel on diagnoositud tsüstiline fibroos või nad kannavad defektset geeni. Haiguse raviks pole tänapäeval võimalik. Seetõttu on arstide ja patsientide peamine ülesanne aeglustada haiguse progresseerumist ja vältida tüsistuste teket. Tsüstilise fibroosi ja pädeva arstiabi õigeaegne diagnoosimine on patsientide eluiga keskmiselt 20 kuni 30 aastat.

Tsüstiline fibroos meestel

Haiguse kulgemise erinevused meestel ja naistel on ainult mõnede nende tsüstilise fibroosi poolt mõjutatud kehasüsteemide töö iseärasustes. Geneetiline haigus põhjustab eksokriinsete näärmete eritiste viskoossuse märkimisväärset suurenemist. Seega muutub tsüstilise fibroosiga meestel seemnevedelik viskoosseks ja ei saa ejakulatsiooni ajal läbida vasest deferens. Enamikul juhtudel toob see kaasa viljatuse.

Tsüstiline fibroos naistel

Geneetiline haigus ei mõjuta emasorganismi reproduktiivsüsteemi. Kuid emakakaela katva lima viskoossus takistab sperma tungimist ja mõnikord raskendab viljastamise protsessi. Sellise diagnoosiga naine võib rasestuda, kuid temale kulub palju kauem kui absoluutselt tervete naiste puhul.

Tuleb märkida, et diagnoosimisel peaksid nii mehed kui naised lähenema lapse planeerimisele ülima vastutusega. Kuna vanemad on terved, olenemata sellest, kas tsüstiline fibroos on haige või nende DNA sisaldab defektset geeni, sõltub tulevase lapse elu.

Kas rasedus on tsüstilise fibroosiga võimalik?

Emakakaela lima naise keha reproduktiivsüsteemis ei ole ainult usaldusväärne kaitse patogeenide vastu, vaid ka "gateway" meeste idurakkude läbipääsuks. Tervetel naistel väheneb ovulatsiooni ajal emakakaela lima tihedus, mis aitab kaasa spermatosoidide tungimisele ja sellest tulenevalt ka lapse kontseptsioonile. Tsüstilise fibroosiga naistel on reproduktiivsüsteemi sekretsiooni viskoossus alati suurenenud, mistõttu rasestumine on palju raskem.

Tsüstiline fibroos raseduse ajal: võimalikud tüsistused

Tänapäeva meditsiini arendamisega tsüstilise fibroosi ravis suureneb patsientide eluiga. Tänapäeval jõuavad naispatsiendid sünnitamiseni ja võivad mõelda oma pere ja laste loomisele. Tsüstilise fibroosiga naised võivad lapsele hästi taluda. Samas vajavad nad pidevat meditsiinilist järelevalvet. Raseduse tüsistuste hulgas on väärib märkimist:

  • Ema hingamispuudulikkus.

Progresseerudes avaldub kopsude kahjustusega tsüstiline fibroos mitmesuguste destruktiivsete protsesside kaudu. Üks nendest protsessidest on kopsufibroos, kus elundi hingamisteede pind väheneb. Raseduse ajal, kui loote suureneb, tekib kiulise protsessi poolt mõjutatud kopsude kokkusurumine, mis viib ohtliku komplikatsiooni tekkeni.

Kopsukoe fibroos viib südame suuruse suurenemiseni, mis toimib suurenenud jõuga, tagades vereringe. Tsüstiline fibroos täiskasvanud naistel, kes kannavad last, võib sünnituse ajal viia ägeda südamepuudulikkuse tekkeni.

  • Spontaanne nurisünnitus või loote defektne areng.

Tsüstilise fibroosi poolt mõjutatud elundite süsteemi ülemäärane stress võib põhjustada loote hapniku nälga või areneva organismi ebapiisavat toitainet.

Lisaks on raseduse ajal tsüstilise fibroosiga naised diabeedi tekke suhtes tundlikumad. See on tingitud asjaolust, et geneetilise haigusega kaasneb sageli seedetrakti organite ja eriti kõhunäärme kahjustus. Keha häired, mis täidavad nii eksokriinset kui ka endokriinset funktsiooni, põhjustavad hormooninsuliini tootmise vähenemist, mis vastutab veresuhkru taseme normaliseerumise eest. Insuliinipuudus on diabeedi peamine põhjus.

Tsüstiline fibroos lastel

Kui ühel vanematest on diagnoositud tsüstiline fibroos või üks neist on defektse geeni kandja, on terve lapse tõenäosus endiselt olemas. Sellise geeni olemasolu määramiseks lootel võib olla isegi raseduse esimesel trimestril. Kui vastavat analüüsi ei teostatud õigeaegselt, tehakse kohe pärast lapse sündi või tema elu jooksul mitmeid diagnostilisi protseduure.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel

Sellise haiguse nagu tsüstilise fibroosi korral võivad sümptomid ilmneda vahetult pärast lapse sündi esimesel eluaastal koolieelses või noorukieas. Sünnitamisel võib laps koheselt tekkida soolestiku ummistuse. Sellisel juhul on tsüstilise fibroosi peamiseks sümptomiks mehhikoumi väljavoolu puudumine ja seedetrakti häiretega seotud sümptomite ilmnemine, näiteks kõhuõõne, oksendamine, obstruktiivne ikterus jne. kunstlikule söötmisele.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid noorukieas

Mõnel juhul võib tsüstiline fibroos olla imiku sünnist alates asümptomaatiline. Esimesed haiguse tunnused ilmnevad sel juhul koolieelses ja noorukieas. Lastel on tsüstilise fibroosi ravis tohutu roll selle varases diagnoosimises. Seega, kui üks vanematest on haige või on defektse geeni kandja, on vaja sellest arstile teatada ja läbida asjakohane kontroll kohe pärast lapse sündi. Kui vanemad ei tea, kas nad on mutantse CFTR-geeni kandjad, kuid ühe või teise perekonna lastel või täiskasvanutel esines tsüstilise fibroosi juhtumeid, on vajalik ka uuring.

Tsüstiline fibroos: haiguse põhjused

CFTR on geen, mis on tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator. See paikneb kromosoomis 7. Selle peamine ülesanne on erilise valgu sünteesi kodeerimine, mis vastutab kloorioonide transportimise eest läbi rakumembraani. CFTR geeni mutatsioonid on ainus tsüstilise fibroosi põhjus. Selle geeni mutatsioonid on üle viie saja ja igaüks põhjustab haiguse, mille sümptomid ja progresseerumiskiirus on erinevad.

CFTR geeni mutatsioon ja tsüstilise fibroosi teke

Tsüstilise fibroosi transmembraanses geenis esinevad defektid põhjustavad välise sekretsiooni näärmete rakkudes keemiliste protsesside katkemist. Rakud hakkavad koguma klooriioone, mis omakorda soodustab naatriumioonide aktiivset lisamist. See reaktsioon stimuleerib vee kogunemist eksokriinsete näärmete rakkudesse, mis viib rakkude rakkude dehüdratsiooni. Selliste rikkumiste tõttu suureneb oluliselt eksokriinsete näärmete tekitatud sekretsiooni viskoossus. Tsüstiline fibroos lastel ja täiskasvanutel mõjutab kõiki välise sekretsiooni näärmeid, kuid haigus põhjustab suurimat kahju seedetraktile ja bronhopulmonaalsele süsteemile.

Geeniülekanne vanematelt lastele

Tsüstiline fibroos on eranditult pärilik haigus, mida levitatakse otse vanematelt lastele. Juhtumid, kus mõlemad vanemad on haiged, on üsna haruldased, sest meeste puhul põhjustab haigus enamasti viljatust ja naiste puhul vähendab see oluliselt eduka kontseptsiooni võimalusi. Kuid sageli ei kahtle mehed ja naised, et nad on defektse CFTR geeni kandjad.

Kontseptsiooniprotsessis liituvad embrüonaalsete rakkude moodustumisega kakskümmend kolm naist ja kakskümmend kolm meest. Laps pärsib mõlema vanema geneetilist teavet. Kui nii mees kui naine on defektse geeni kandjad, siis 50% juhtudest omandavad lapsed ka selle geeni, kuid ei kannata tsüstilist fibroosi, 25% on täiesti terved ja 25% juhtudest tekivad päritud haigused. Kui üks vanematest on kahjustatud geeni kandja ja teine ​​tervislik, võib 50% -lise tõenäosusega lapsed sündida kas tervena või pärida geeni.

Haige lapse ohu kindlakstegemiseks peab peret planeeriv paar läbima geneetilise testi. See on hädavajalik:

  • paar, kus üks või kaks partnerit on haiged või on tsüstilise fibroosi defektse transmembraanse regulaatori kandjad;
  • need, kes perekonnas olid selle päriliku haiguse all kannatavad inimesed;
  • perekond, kus on juba tsüstilise fibroosiga laps.

Selline uuring aitab paaril hinnata lapse vastuvõtmise riski. Kui kontseptsioon on juba toimunud, võivad tulevased vanemad oma hirme hajutada või kinnitada sünnieelse diagnoosiga.

Tsüstilise fibroosi vormid

Kaasaegses meditsiinipraktikas on tavaline, et tsüstiline fibroos liigitatakse täiskasvanutele ja lastele vastavalt vormidele. Haiguse kujunemise vormi kindlaksmääramine sõltub sellest, millist kahjustust patsiendi organsüsteemid täheldavad. Haiguse kõige levinumad kopsu- ja soolevormid mõjutavad vastavalt organismi hingamisteede ja seedesüsteemi. Kuid kõige levinum on haiguse segavorm, mida iseloomustab mõlema süsteemi samaaegne kaasamine.

Kopsu vorm

Kopsude tsüstiline fibroos on päriliku haiguse teine ​​kõige levinum vorm. Diagnoosige see 15-20% juhtudest. Defektse geeni, mis põhjustab kloori ja naatriumi ioonide hingamisteede organite kudede rakkude kogunemist, tõmbab vett, suurendades nende toodetud saladuste viskoossust. See toob kaasa bronhide ja bronhioolide lumeenide vähenemise, nende ummistumise viskoosse lima korgiga ja ebapiisava õhuringluse.

Tsüstiline fibroos võib esineda lastel esimestel elupäevadel või mis tahes muul ajal nende küpsemise ajal. Haiguse sümptomeid võib täheldada näiteks ARVI taustal. Tihedate limaskestade korgid bronhide ja bronhide luumenis haiguse arenemise käigus loovad ideaalse keskkonna infektsiooniks stafülokokkide, hemofiililiste või siniste pussilakkidega, samuti teiste bakterite või isegi tervete patogeensete mikroorganismide rühmadega. Täiskasvanutel ja lastel on tsüstilise fibroosi nakatumise taustal korduv bronhiit ja kopsupõletik. Haiguse progresseerumisel tekivad kehas pöördumatud muutused: rindkere on deformeerunud, areneb bronhektaas, pneumkleroos, aneemia, suurus, intensiivses režiimis töötamine, süda. Kopsude tsüstilise fibroosi hilisemates arenguetappides arenevad patsiendid hingamisteede ja sageli südamepuudulikkuse all.

Soole vorm

Soole soole fibroosi diagnoositakse 5-10% patsientidest. Haiguse kulgemisega kaasnevad seedetrakti häired, mis on tingitud pankrease ensüümide tootmise puudumisest. Selline vastsündinutel esinev tsüstilise fibroosi vorm avaldub reeglina pärast lapse imetamise üleminekut kunstlikule. Kuna haigus progresseerub lastel, on füüsilise arengu aeg ja luukoe kasv aeglustub. Täiskasvanueas ilmnevad tsüstilise fibroosi soole vormi diagnoosiga patsiendid bronhopulmonaarses süsteemis häired ja haigus on segatud.

Lapsed, kellel on diagnoositud soolestiku tsüstiline fibroos pärast sündi või esimestel eluaastatel, kaaluvad kehvasti, kuigi nende söögiisu säilib. Toidu lagundamise häired (valkude, rasvade ja süsivesikute lagunemine) tekitavad soolestiku stagnatsiooni arengut, mille taustal puhitus esineb, suurenenud kõhupuhitus ja tugev väljaheide lõhn. Patoloogilisi muutusi seedetrakti organites võib kaasata valusad tunded. Progresseerudes kaasneb soole vormi tsüstilise fibroosiga sapi väljavoolu, rasvade infiltratsiooni ja isegi maksatsirroosi häirete kujunemine.

Segatud vorm

Segatüüpi haigus diagnoositakse, kui patsiendil on kohe tsüstilise fibroosi kopsu- ja soolevormid. See juhtub umbes 65–75% juhtudest. Haiguse segatüüpi peetakse kõige tõsisemaks. Kaasas teda reeglina hingamisteede ja seedetrakti erinevate häirete sümptomid.

Tsüstiline fibroos: sümptomid

Juba alates kontseptsiooni tekkimisest on kindlaks määratud, kas laps kannatab tsüstilise fibroosi all, on sündinud terve või muutunud defektse geeni kandjaks. Umbes 10-15% kõigist juhtudest esineb vastsündinu tsüstilise fibroosi sümptomid tema elu esimestel päevadel. Haiguse peamiseks sümptomiks on antud juhul - meconial ileus. Meconium on imiku esmasündinud roojad, mis tavaliselt ilmnevad esimesel päeval pärast sündi. Tsüstilise fibroosi korral ummistab viskoosne ja liiga paks mekonium soole luumenit. Lapsel võib tekkida puhitus ja oksendamine. Sel juhul vajab ta kiiret arstiabi.

Kui vanemad ei tea, et nad on defektse geeni kandjad ja laps on sündinud tsüstilise fibroosiga, võib haiguse kindlaks määrata ainult laboratoorsed diagnoosid. Enamik tsüstilise fibroosi sümptomeid on mittespetsiifilised, mis võib põhjustada vale diagnoosi. Need sümptomid on järgmised:

  • suurenenud higi soolsus;
  • kehv kehakaalu tõus tavalise söögiisu tõttu;
  • seedehäired (kõhulahtisus, sagedane väljaheide, õline ja lootusetu väljaheide);
  • sõrmede nõelte paksenemine nii kätel kui jalgadel;
  • vilistav hingamine ja vilistav hingamine, nagu bronhiit;
  • sagedane produktiivne köha, kus röga vabaneb ja millel on paks konsistents.

Lisaks võib tsüstilise fibroosiga patsientidel nii täiskasvanutel kui ka lastel esineda rektaalne prolapse (pärasoole prolaps).

Need sümptomid võivad viidata erinevate haiguste esinemisele ega ole ainult tsüstilise fibroosi tunnused. Seetõttu on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnoos.

Bronhide ja kopsude lüüasaamine

Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel ilmnevad haiguse sümptomid. Struktuursed muutused kopsu- ja seedesüsteemides on aastate jooksul veelgi süvenenud isegi õigeaegse ravi korral. Niisiis, kopsude tsüstilise fibroosi korral on selle arengu mitu etappi:

  • Vahelduvad funktsionaalsed muudatused.

Selle etapi kestus võib ulatuda 10 aastani. Selle aja jooksul võib patsientidel tekkida kuiv köha, hingeldamine kopsudes ja õhupuudus (füüsilise koormuse ajal).

See etapp kestab igale patsiendile erinevalt, kuid selle kestus on keskmiselt 2-15 aastat. Kopsu tsüstilise fibroosi toime avaldub köha koos viskoosse röga rohke eritumisega, sagedase düspnoe ja naha tugeva hõõrdumisega. Kliinilisele pildile võib lisada ka nakkushaiguste sümptomeid, nagu bronhiit või kopsupõletik.

  • Kroonilise bronhiidi tüsistused.

Etapp võib kesta 3 kuni 5 aastat. Tsüstilise fibroosi sümptomite praeguses arengufaasis ilmneb düspnoe patsientidel isegi minimaalse kehalise aktiivsusega. Nahk muutub kahvatuks, mõnikord muutub sinakas värv. Lastel on arengus märgatav viivitus. Kuna selles staadiumis võivad nakkuslikud tüsistused tekkida, võivad tekkida kopsupõletik ja muud eluohtlikud haigused.

  • Raske kardiopulmonaalne puudulikkus.

See etapp on viimane tsüstilise fibroosi tekkimisel ja viib patsiendi surmani. See võib kesta mitu kuud kuni kuus kuud. Isegi puhkusel on inimesel õhupuudus, areneb jalgade turse.

Tsüstilise fibroosiga patsientide eluiga sõltub haiguse intensiivsusest. Kui tsüstiline fibroos vastsündinutel ei ilmne sümptomaatiliselt ja selle esimesi märke võib tuvastada 5-aastase vanuse järel, muutub selline prognoos patsiendile soodsamaks.

Tsüstiline fibroos ja südamepuudulikkus

Südamepuudulikkus on kopsu tsüstilise fibroosi komplikatsioon. Kroonilised haigused, mis mõjutavad bronhopulmonaarset süsteemi, põhjustavad kudede ebapiisavat küllastumist hapnikuga. Struktuursete muutuste korral väheneb toimiva kopsukoe maht. Selle tulemusena peab süda töötama kahekordse jõuga, püüdes verd tsirkuleerida kopsude kudedes, mis on läbinud patoloogilised muutused. Selline pinge viib järk-järgult südame suuruse suurenemiseni, mis ähvardab veelgi südamepuudulikkuse tekkimisel tsüstilise fibroosi diagnoosiga patsiente. Selle peamised sümptomid on:

  • südamepekslemine (tahhükardia);
  • õhupuuduse ilmnemine füüsilise tegevuse puudumisel;
  • naha tsüanoosi kujunemine, mis ilmneb osaliselt, seejärel levib kogu kehas.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel vajab patsient arstide abi pidevalt. Õige lähenemine haiguse ravile aeglustab selle progresseerumist ja leevendab oluliselt patsiendi seisundit.

Tsüstiline fibroos: seedetrakti kahjustuste tunnused

Kui patsiendil on diagnoositud tsüstiline fibroos, avaldavad seedetrakti kahjustuse tunnused eelkõige kõhunäärme talitlushäired. See organ toodab ensüüme, mis on vajalikud proteiinide, rasvade ja süsivesikute lagundamiseks, mis sisenevad kehasse toiduga. Soolestiku tsüstilise fibroosiga patsientidel tekib pankreatiit kõige sagedamini patsientidel. Kroonilise vormi põletikuline haigus mõjutab kõhunääret, mis omakorda viib seedekulgla ensüüme tootvate kohtade kohale sidekoe moodustumise. Sellise patoloogilise protsessi jaoks on iseloomulik:

  • ülakõhu raskustunne, mis tekib söömise ajal või pärast seda;
  • kõhuõõne, mis tekib kehasse siseneva toidu ebapiisava seedimise taustal;
  • rasvade ebapiisava seedimise tõttu.

Tsüstilise fibroosi korral kaasneb pankreatiidiga toitainete ja vitamiinide imendumise rikkumine. Selle taustal diagnoositakse sageli lapsepõlves üldise arengu viivitust. Lisaks mõjutavad toitainete ja vitamiinide puudused immuunsüsteemi toimimist, mis ei talu nakkusi.

Tsüstilise fibroosi arengu varases staadiumis ei esine maksa- ja sapiteede toimimise kõrvalekaldeid praktiliselt. Haiguse progresseerumisel võib maksa suurus suureneda, samuti sapi staasi arenemine, mis viib sapiteede ummistumiseni paksu lima pistikuga, mis omakorda põhjustab obstruktiivset ikterust.

Tsüstiline fibroos: diagnoos

Tsüstilise fibroosi diagnoosimise peamised meetodid on ajaloo võtmine, kliinilised ja laboratoorsed uuringud. Kuna haigus on pärilik, on selle avastamisel oluline osa patsiendi kohta teabe kogumisest, defektse geeni kandjatest või tsüstilise fibroosiga inimestest. Kliiniline läbivaatus võimaldab teil tuvastada haigusele iseloomulike kõrvalekallete väliseid märke teatud kehasüsteemide töös. Laboriuuringute abil saavad eksperdid haigust tõrjuda või kinnitada, samuti hinnata keha kahjustuste ulatust.

Tänapäeval on kõige tavalisemad tsüstilise fibroosi testid järgmised:

  • geneetiliste uuringute läbiviimine defektse geeni ja selle mutatsiooni olemasolu määramiseks;
  • higi proovid, mis on ette nähtud kloori ja naatriumiioonide kontsentratsiooni määramiseks higinäärmete tekitatud vedelikus;
  • sünnieelne analüüs, mida kasutatakse loote defektse geeni avastamiseks loote arengu ajal;
  • vastsündinute diagnoosimiseks kasutatav vastsündinu sõeluuring.

Kõiki ülaltoodud diagnostilisi meetodeid iseloomustab tulemuse teatav täpsus ja ligipääsetavus konkreetses piirkonnas elavatele patsientidele.

Haiguse sünnieelne diagnoos

Tsüstilise fibroosi loote sünnieelne DNA on diagnostika, mis võimaldab teil kindlaks teha, kas laps on defektse geeni kandja. See diagnostiline protseduur on oluline vanematele, kes ise on CFTR-geeni kandjad, või haige laps on juba sündinud oma perekonnas. Sellist tsüstilist fibroosi analüüsi võib läbi viia, uurides mis tahes materjali, mis sisaldab loote DNA-d:

  • koorioni villi saab võtta nädalal 9-14;
  • 16.-21. nädalal kogutakse loote arengu käigus loote vedelikku;
  • Alates 21. nädalast võib tsüstilise fibroosi analüüsi läbi viia loote nabanööri vere testiga.

Mida kiiremini avastatakse defektne geen, seda rohkem on vanematel aega otsustada, kas jätkata rasedust või mitte.

Geneetilised uuringud

DNA-uuring võimaldab määrata tsüstilist fibroosi umbes 90% juhtudest. Analüüsi eesmärk on tuvastada konkreetne geenimutatsioon. Üldjuhul on haiguse kindlakstegemiseks piisav, et analüüsida tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori mutatsioone, mis on levinud piirkonnas, kus patsient elab. Geeniuuringute materjal saadakse patsiendilt venoosse verega.

Tsüstilise fibroosi geneetilise diagnoosi ainus puudus seisneb selle kõrge hinna ja ligipääsetavuses paljude riigi piirkondade elanikele. Geneetilised uuringud on eriti olulised mitte ainult patsientide jaoks. Nende tulemusi kasutatakse aktiivselt selliste meetodite väljatöötamisel, mis muudaksid patsientide elu veelgi paremaks ja pikemaks.

Higi test

Sellise haiguse puhul, nagu tsüstiline fibroos, on kõige tavalisem higi testimine. See diagnostikameetod töötati välja 1959. aastal. Tema käitumine on uurida patsiendi higi naatriumioonide ja kloori sisalduse taset. Higinäärmete töö aktiveerimiseks kasutatakse iontoforeesi pilokarpiini. Nõrga voolu mõju mõjutab ravimit subkutaanselt. Pärast tegevuse algust kogutakse higi. Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on vaja vähemalt 100 mg vedelikku.

Analüüsi jaoks võib kasutada ka spetsiaalseid higi analüsaatoreid. Mahuproovid tuleb läbi viia kolm korda vastavalt teatud ajavahemikele. Väärib märkimist, et teatud haiguste, näiteks HIV-infektsiooni või tsöliaakia korral, võib higi testide tulemus olla vale-negatiivne või valepositiivne. Seetõttu on higi testide positiivse tulemuse ja tsüstilise fibroosi nähtude olemasolu korral vaja teha geneetiline test.

Vastsündinu uurimine

Vastsündinute biokeemiline sõelumine tsüstilise fibroosi määramiseks Venemaal on olnud kohustuslik alates 2006. aastast. Selline diagnostiline meede võimaldab määrata tsüstilise fibroosi võimalikult lühikese aja jooksul ja alustada ravi. Skriinitakse järgmiselt:

  • 4-5 päeva pärast sündi võtab laps kanna küljest verd, mida uuritakse spetsiaalse katsevormi abil;
  • analüüsi positiivse tulemuse korral on vajalik katse korrata
  • kui tulemused ei ole muutunud, viiakse läbi higi test;
  • lõplikuks diagnoosimiseks peab laps esimesel eluaastal olema range meditsiinilise järelevalve all.

Kui pärast kõiki uuringuid diagnoositakse lapsel tsüstiline fibroos, tuleb ravi alustada kohe, et vältida haiguse kiiret progresseerumist ja tüsistuste teket.

Laboratoorne ja instrumentaalne diagnostika

Muude laboratoorsete testide ja instrumentaaldiagnostika meetodite eesmärk on tuvastada haigestunud elundisüsteemide töö häired. Patsiendid peavad regulaarselt läbima üldist vereanalüüsi, väljaheite analüüsi ja röga, mis eritub köha ajal. Ultraheliuuring on vajalik näiteks maksa, sapipõie või südamelihase kahjustumise korral. Rindkere radioloogilist uurimist teostatakse bronhide ja kopsude seisundi hindamiseks, ägenemiste õigeaegseks avastamiseks ja tüsistuste tekkeks.

Tsüstiline fibroos: ravi

"Tsüstilise fibroosi" diagnoosimine nõuab palju aega ja vaeva. Selle peamine eesmärk on aeglustada haiguse progresseerumist ja takistada tüsistuste teket. Tsüstilise fibroosi ravi on sümptomaatiline. See hõlmab mitte ainult ravimiravi, vaid ka teiste ravimeetodite kasutamist, näiteks kineeteraapiat, dieetravi ja füsioteraapiat. Sellise haiguse nagu tsüstilise fibroosi korral on ravi eesmärk:

  • ideaalsete tingimuste loomine patsientide kogu eluks;
  • patsiendi keha kaitsmine hingamisteede nakkuste eest või nende õigeaegne ravi;
  • kaitsta patsienti stressi eest, mõjutades negatiivselt immuunsüsteemi seisundit;
  • tervisliku toitumise tagamine, mis sisaldab suuremat rasvasisaldust.

Tsüstilise fibroosi kaasaegne ravi hõlmab mitmesuguste ravimeetodite kasutamist haiguse mis tahes staadiumis. Nad aitavad mitte ainult toime tulla ägenemiste, vaid ka keha toetamisega remissiooniperioodidel.

Seedetrakti ravi

Kõhunäärme häired põhjustavad rasvade, valkude ja süsivesikute lagundamise seedetrakti ensüümide puudumise. Selle funktsiooni taastamiseks on soolestiku ja segatud vormide tsüstilise fibroosiga patsiendid määratud pankrease ensüüme sisaldavate ravimitega. Ravimite annus ja nende sissepääsukord määratakse individuaalselt vastavalt laboriuuringute tulemustele. Selline ravi on mõeldud seedimisprotsessi normaliseerimiseks ja komplikatsioonide, näiteks vitamiinipuuduste tekkimise vältimiseks.

Kui tsüstilise fibroosi progresseerumise ajal esineb maksa rikkumisi, on patsientidele ette nähtud ravimid, mis kaitsevad organismi metaboolsete häirete tõttu vere sisse sattuvate toksiinide ja teiste ainete hävitava mõju eest.

Kopsu tsüstilise fibroosi ravi

Pulmonaalse tsüstilise fibroosi ravi lähenemisviis peaks olema keeruline. Terapeutilised sekkumised hõlmavad:

Selle efekti valmistamisel kasutatakse bronhide eritiste vedeldamist ja stimuleeritakse bronhipuu puhastamist paksust ja viskoossest röstest.

Selline füsioteraapia võimaldab teil laiendada kopsude ja bronhide veresooni, parandades õhu läbilaskvust.

  • Põletikuvastaste ravimite vastuvõtt.

Ravimeid, mille toime on suunatud põletikulise protsessi kõrvaldamisele hingamisteede kudedes, võib manustada kas tablettidena või inhaleerimise vormis.

See meetod on eriti efektiivne kombinatsioonis mukolüütikumide vastuvõtmisega. Posturaalne drenaaž, klopfmassazh, löökpillid ja spetsiaalsed hingamisharjutused tagavad veeldatud röga tõhusa eemaldamise bronhidest ja kopsudest.

Antibiootilised preparaadid on näidustatud hingamisteede organite nakkuslike kahjustustega patsientidele. Retseptiravimid sõltuvad nakkuse tüübist ja neid peaks tegema ainult raviarst vastavalt laboriuuringute tulemustele.

Inimesed, kes kannatavad tsüstilise fibroosi all, saavad keha tugevdamiseks ja kehalise sobivuse säilitamiseks teha sulgpall, golf, jalgrattasõit ja ratsutamine, ujumine jne.

Tsüstilise fibroosiga patsientide igapäevane toitumine peaks koosnema valkudest koosnevast toidust. Tarbitud rasva kogust ei tohiks piirata.

Iga retsept tsüstilise fibroosi raviks peaks olema määratud ainult arsti poolt. Eneseravim mitte ainult ei too soovitud tulemust, vaid on ka ohtlik patsiendi elule ja tervisele. Näiteks on inimestel, kellel on diagnoositud "tsüstiline fibroos", keelatud võtta köha pärssivaid ravimeid.

Ägedate ja krooniliste põletikuliste protsesside ravi

Selliste tüsistuste tekkega, nagu tsüstilise fibroosi ägedad või kroonilised põletikulised protsessid, on vaja kiirabi. Patsiente võib määrata:

  • Laia spektriga antibiootikumide kasutamine tablettide, intramuskulaarsete või intravenoossete süstidena.

Ravimi tüüp ja annus määratakse pärast patsiendi seisundi hindamist.

Selliste ravimite määramine on oluline kehas esinevate ägeda põletikuliste ja nakkuslike protsesside puhul, mis on tingitud soole või pulmonaarsete vormide tsüstilisest fibroosist.

Seda tehnikat võib kasutada mitte ainult ägedate seisundite raviks, vaid ka keha eluks toetamiseks. Selle abil saate parandada vere hapnikuga küllastumise määra.

Sellesse kategooriasse kuuluvad sissehingamine, mida tavaliselt kasutatakse koos rindkere kuumutamisega. Selline füsioteraapia võimaldab suurendada hingamisteede organite õhu läbilaskvust.

Kui tsüstilise fibroosiga lapse või täiskasvanu seisund halveneb, tuleb kiireloomuline kiirabi kutsuda või haiglasse minna.

Tsüstilise fibroosi diagnoos: patsientide prognoos

Praeguseks on võimalik täheldada märkimisväärseid edusamme tsüstilise fibroosi vastu võitlemiseks mõeldud ravimeetodite väljatöötamisel. Vastsündinute kohustuslik vastsündinu sõeluuring võimaldab teil haiguse õigeaegselt kindlaks teha ja ravi kohe alustada. Lisaks on juba raseduse üheksandal nädalal võimalik läbi viia sünnieelne uuring ja selgitada välja, kas loote DNA sisaldab muteeritud geeni. Sellised meetmed on viimastel aastatel oluliselt vähendanud selle diagnoosiga sündinud laste arvu ning tsüstilise fibroosiga patsiendid on oluliselt pikendanud pika eluea võimalust.

Tuleb märkida, et patsientide eeldatav eluiga sõltub suuresti tsüstilise fibroosi vormist ja ravi alguse õigeaegsusest. Samal ajal on arstide põhiülesanne õpetada täiskasvanud patsiente ja haigete laste vanemaid õigesti täitma kõiki kohtumisi ja läbima regulaarselt eksameid.

Täna on tsüstilise fibroosi all kannatavate inimeste prognoos soodsam kui paar aastakümmet tagasi. Niisiis, eelmise sajandi 50-ndatel aastatel said sellise diagnoosiga patsiendid elada keskmiselt 10 aastat. Täna on nende eeldatav eluiga 30 aastat või rohkem. Mõnes riigis on see näitaja veelgi suurem. Muidugi on juhtumeid, kui laps sünnib ja tema keha on juba kannatanud raske tsüstilise fibroosi vorm, mille tagajärjel ta võib surra oma elu esimestel tundidel. Tänapäeva meditsiini kiire areng annab lootust, et lähitulevikus saavad sellise diagnoosiga patsiendid elada täielikult ja pikka aega, järgides kõiki arsti soovitusi.

Haiguste ennetamine

Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida põhjustab CFTR-geeni mutatsioon, ei saa haiguse esinemist vältida. Ainus ennetav meede haige lapse sünniks on kontseptsiooni või sünnieelse testi planeerimisel geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata geenimutatsiooni loote arengu ajal.

Paarid, kus keegi ühest partnerist või mõlemad korraga on vigase geeni kandjad või kellel on tsüstiline fibroos, peaksid olema teadlikud riskist, et lapsel on sama diagnoos. Seetõttu on enne kontseptsiooni planeerimist vaja külastada arsti ja läbida tema määratud eksam.

Haiguse eelsoodumuse määramine

Kui planeerite lapsi paarides, kellel on juba olnud tsüstilise fibroosiga lapsi või paare, kes ei tea, kas nad on defektse geeni kandjad, on vaja läbida vastavad testid. See võimaldab teil eelnevalt määrata ja hinnata kõiki lapse vastuvõtmise riske. Kui lapse sündimise tõenäosus on üsna kõrge, võib paar kasutada in vitro viljastamist. Embrüo implanteerimisele eelneva geneetilise diagnoosi läbiviimisel kõrvaldatakse DNA-s täielikult defektse geeni olemasolu.

Komplikatsioonide ennetamine

Tüsistuste ennetamine "tsüstilise fibroosi" diagnoosimisel eeldab raviarsti kõigi ettekirjutuste selget rakendamist. Meditsiiniline ravi, füsioteraapia ja tervislik eluviis aeglustavad haiguse arengut ja pikendavad patsiendi elu. Oluline on ka isiklik hügieen. See vähendab viirusinfektsioonide, bakterite ja teiste patogeensete mikroorganismide kehasse sattumise riski, mida nõrgestab põhihaigus.

Tsüstilise fibroosiga laste tervete nakkushaiguste ennetamiseks on näidatud vaktsineerimine. Õigeaegse vaktsineerimise abil on võimalik ennetada paljude "lapsepõlve" haiguste, näiteks leetrite või kopsakas, tüsistusi. Lapsed, kellel on diagnoositud tsüstiline fibroos, peaksid järgima vaktsineerimiskava, võttes arvesse keha praegust olukorda. Samuti soovitatakse neil regulaarselt manustada gripivaktsiine.

Oluline ennetusmeede bronhopulmonaalse süsteemi tüsistuste vältimiseks on kaitsta last ilmsete kontaktide eest võimalike infektsiooniallikatega. Tsüstilise fibroosiga lapsed võivad osaleda koolieelsetes ja üldharidusasutustes, kuid ARVI hooajaliste puhangute perioodidel tuleks hoiduda suurte kollektiivide viibimisest.

Seedetrakti tüsistuste ärahoidmiseks on oluline roll dieedi range järgimine, ensüümi sisaldavate ravimite võtmine rangelt ajakava järgi ja tervisliku eluviisi säilitamine. Täiskasvanud patsiendid peavad täielikult lõpetama joomise ja suitsetamise. Igapäevaelus tekkivate küsimuste puhul tuleb konsulteerida oma arstiga ja kuulata kõiki tema soovitusi.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos määrab päriliku geneetilise haiguse, millega kaasneb eksokriinsete näärmete spetsiifiline süsteemne kahjustus. Tsüstiline fibroos, mille sümptomid määratakse ülalmainitud kahjustuse alusel, on krooniline ja ravimatu haigus, millega kaasneb hingamisteede rikkumine, samuti seedetrakti organite funktsioonidega seotud häired, sealhulgas mitmed teised kaasnevad häired.

Üldine kirjeldus

Tsüstiline fibroos (CF), kuna seda tegeliku patoloogia määratlust kasutatakse Euroopas (ja tegelikult ka meie riigis), samas kui Kanadas, Austraalias, USAs ja teistes riikides on see määratletud kui „tsüstiline pankrease fibroos” ja Selles variandis on selle morfoloogiliste ilmingute tunnusjooned ilmnenud suurimal määral. Tuleb märkida, et see haigus on üsna tavaline, mida tõestavad selle esinemissageduse näitajad. Seega määratakse suhe 1: 2500 ainult vastsündinutele üle Euroopa riikide, mis omakorda näitab, et vähemalt neljal inimesel on 10 000 vastsündinule võimalus saada tsüstilist fibroosi.

Tsüstilise fibroosi kukkumine toimub sama sagedusega, sõltumata soost, st nii poisid kui tüdrukud on võrdselt mõjutatud. Arvestades asjaolu, et räägime geneetilisest haigusest, tuleb meeles pidada, et patsiendid on juba sündinud ja tsüstilise fibroosi saamine on võimatu. Vahepeal võib haigus kesta pikka aega ilma sümptomite ilminguta, mistõttu on soovitatav täiskasvanutel kaaluda tsüstilist fibroosi. Selle sümptomeid diagnoositakse selles variandis umbes 4% juhtudest, kuigi valdav enamus sellest haigusest ilmneb esimestel eluaastatel. Arvestades asjaolu, et lapsed on juba temaga sündinud, määratletakse seda sageli päriliku tsüstilise fibroosina või kaasasündinud tsüstilise fibroosina.

Lapsed haigestuvad, kui nad saavad igast vanemast ühe mutantse geeni. Kui ainult üks selline geen on päritud, kaalutakse sel juhul selle kandja olekut (“CF kandjad”), kus haigusele vastavaid patoloogiaid ei diagnoosita. Arvestades, et geenid, mida iga inimene on sidunud, on igaüks vastavalt iga geeni kahe koopia kandja (jällegi üks ema ema, üks isast). Teatavatel geenidel on nende ülesehitust rikkudes võimalik normaalset toimimist. Kui sellist rikkumist geeni struktuuris muudetakse. Seetõttu on vaja, et tsüstiline fibroos areneks (nagu paljud teised geneetilised haigused), on vaja saada, nagu on märgitud esialgses näites, kaks muudetud geeni. Kui vanemad kannavad MV-d, võib iga paar lapse saada 25% tõenäosusega saada muutunud geene igast neist.

Umbes 70% vaatlusaluse haiguse juhtudest ilmneb see kuni lapse kaheaastaseks saamiseni. Vastsündinute sõeluuringute suhteliselt hiljutise kasutuselevõtu tõttu meditsiinipraktikas on tsüstilise fibroosi avastamine aja jooksul oluliselt vähenenud.

Tsüstilise fibroosi kulgu tunnused

Patogeneesi tunnuseid (haiguse tekkimist põhjustav mehhanism) ei ole täielikult määratletud. Tsüstiline fibroos avaldub saladuse eritumise tõttu teatud eritiste näärmete poolt, see saladus on suurenenud viskoossusega. Selle evakueerimisest tulenevate raskuste tõttu blokeeritakse limaskestade, näärmete elundite, seedetrakti ja bronhipuu kanalid ning sekundaarsed muutused tekivad kopsudes, kõhunäärmes, sooles ja maksas (eriti ensümaatilised häired ja obstruktiivsed protsessid). põletikuline iseloom). Tulenevalt põletikulisest protsessist koos fibroosiga tekib organite puudulikkuse sekundaarne vorm. Uurides bronhide näärmete eritumist suurenenud fosforisisaldusega, tuleb lisaks vähendada kaaliumi ja naatriumi kontsentratsiooni, mistõttu mõned autorid kalduvad eeldama, et see on põhjus, mille tõttu lima on suurem viskoossus.

Tsüstilise fibroosi paks saladus ei erine peaaegu selle kanali kaudu, mis on eelnevalt märgitud. Selline viivitus põhjustab omakorda väikese suurusega tsüstide teket seedetrakti ja bronhopulmonaarsetes süsteemides. Närvirakkude atroofia ja progresseeruv fibroos arenevad seisva lima tõttu. Eelkõige tähendab fibroos näärme koe järkjärgulist asendamist sidekudega. Lisaks arenevad elundites varased sklerootilised muutused. Sekundaarse nakkuse korral on olukord keeruline, sest sellega kaasneb patsientidel mädane põletik. Sellest tulenevalt mõjutab tsüstilise fibroosi bronhopulmonaalne süsteem raskusi, mis on seotud röga väljavoolu protsessiga (mis on otseselt seotud selle viskoossusega, samuti tsiliidse epiteeli düsfunktsiooniga), limaskesta arengu (mis määrab lima stagnatsiooni), samuti kroonilise põletiku olemust.

Põhjuseks muutustele, mis vaatlusaluse haiguse hingamisteede puhul esinevad, on esile toodud bronhide ja väikeste bronhide avatuse rikkumine. Täidis on mädane-limaskestade sisaldus, bronhide näärmed järk-järgult suurenevad, mille tõttu esineb nende väljaulatuv osa ja seejärel bronhide luumenit. Südamekujulise tilgakujulise ja silindrilise bronhiektaasi teke, samuti kopsu emfüseemiliste piirkondade moodustumine. Sellisel juhul takistavad rögaid röga täielikult (st täielik obstruktsioon või obstruktsioon).

Peamine roll tsüstilise fibroosi kujunemisel on määratud geenimutatsioonile, mis provotseerib tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori struktuuri (koos funktsioonidega) katkemise (CFTR, spetsiifiline valk, mis osaleb kloorioonide transpordi tagamisel rakumembraani kaudu; CFTR määrab ka selle valgu nime, mis kodeerib seda valku ).

Täpsemat teavet tsüstilise fibroosi puhul oluliste protsesside kohta saate järgnevast haiguse pildist. Seega viib viskoosne röga, mille kogunemine toimub kopsudes, põletikuliste protsesside tekkimist. Sellega kaasnevad ka nende verevarustuse ja ventilatsiooni rikkumised. Selle tulemusena on patsientidel köha, mis on valulikult ilmne - üks meie jaoks huvipakkuva haiguse peamisi ja pidevaid ilminguid. Tulevikus võivad kopsud nakatuda ja see esineb peamiselt püotsüaanse või stafülokoki tõttu, millega kaasneb järk-järgult hävitavate muutuste teke. Selle selgituseks on kohaliku immuunsuse rikkumine, kus väheneb interferooni, antikehade, fagotsüütide aktiivsuse tase ja bronhide epiteeli seisund muutuda.

Patsiendid hakkavad sageli välja töötama selliseid haigusi nagu bronhiit ja kopsupõletik, lisaks on nende väljanägemine korduv ja mõnel juhul on selliseid komplikatsioone täheldatud patsientidel juba oma elu esimestel kuudel. Tuleb märkida, et nakkus tagab röga veelgi suurema viskoossuse, mistõttu sel juhul tekkiv seisund määrab olulise riski patsientide elule, sest hingamishäire põhjustab olulise osa surmast (see kehtib laste ja täiskasvanute kohta).

Pankrease ensüümide puudumine põhjustab tsüstilise fibroosi patsientidel probleeme toidu seedimisega (see omakorda määrab neile kaalukaalu, mis on oluline isegi suurenenud söögiisu korral). Sappide stagnatsioon muutub mõnedel patsientidel tsirroosi põhjuseks või teguriks, mis põhjustab kivide moodustumist sapipõies.

Kui püüate kujundavalt kindlaks määrata, kuidas tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad, võite kutsuda lugejaid ette kujutama vajadust püsiva viibimise järele gaasimaskis. Gaasimaskis, mida ei saa eemaldada ka gaasimaskis, mis teeb päevast päeva hullemaks ja halvemaks talle eelnevalt määratud funktsiooniga. Tsüstiline fibroosiga patsientidel on sarnane seisund - nende kopsud juhivad oma funktsioone ainult 25%.

Tsüstilise fibroosi vormid

Haigust, mida me kaalume, iseloomustavad mitmed selle jaoks olulised ilmingud, mis kõik sõltuvad patoloogiliste muutuste raskusastmest, tüsistuste olulisusest ja patsiendi vanusest. Tsüstilise fibroosi vormid võivad olla järgmised:

  • peamiselt kopsu (bronhopulmonaarne või hingamisteede);
  • peamiselt soolestik;
  • segatud (sel juhul tuleb samaaegselt mõjutada hingamisteid ja seedetrakti);
  • mekoonium soolestiku obstruktsioon;
  • haiguse ilmingute kustutatud ja ebatüüpilised variandid.

See tsüstilise fibroosi jagunemine vormidesse on tingimuslik, sest valdavalt pulmonaarse kahjustuse näidust võrreldakse seedetrakti tegelike häiretega, samas kui soole kahjustusega kaasneb vastavate muutuste teke bronhopulmonaalses süsteemis. Oluline on märkida, et haigust iseloomustab selle kliiniliste ilmingute mitmekesisus igas selle esinemise juhtumis. See mõjutab paljusid elundeid, kuid kõige rohkem kannatavad kopsud, sooled, kõhunääre ja maks. Samas on tsüstilise fibroosi üks olulisemaid tunnuseid asjaolu, et patsientide vaimseid võimeid ei mõjuta mingil viisil.

Haiguse kustutatud ja ebatüüpilisi vorme võib tuvastada kroonilise sinusiidi asjakohasuse uurimisel lapsel. Vanemas eas võib tsüstilist fibroosi tuvastada meestega seotud viljatusega. Viljatus meestel, sõltumata haiguse vormist, on selle samaaegne patoloogia. See provotseerib asoospermiat (spermatosoidide puudumine seemnevedelikus), areneb asoospermia omakorda spermatilise nööri atroofia tõttu (s.t selle suuruse vähenemise või selle kudede kahjustumise tõttu, mille tõttu sellega kaasnevad funktsioonid), tänu kaasasündinud puudumisele või obstruktsiooni tagajärjel (st halvenenud avatus). Need häired võivad esineda ka patsientidel, kes on ainult tsüstilise fibroosi geeni kandjad.

Tsüstiline fibroos naistel avaldub viljakuse vähenemises (võime paljuneda järglastele), mis on tingitud suurenenud viskoossusest, mis on oluline emaka emakakaela kanali väljalaske seisukohast, raskendades seeläbi sperma migratsiooni võimalust.

Tsüstiline fibroos: sümptomid

Eelkõige kaalume sel juhul haiguse pulmonaalset (või hingamisteede) vormi. Tsüstilise fibroosi esimesed sümptomid avalduvad patsiendi letargia ja üldise nahapaksuse vormis. Lisaks muudab sageli isegi suurenenud söögiisu raskuse saavutamise võimatuks (sama kehtib ka normaalse söögiisu kohta). Mõnel juhul kaasneb raskekujulise haigusseisundiga patsientide köha ilmumine juba nende elu esimestel päevadel, aja möödudes hakkab köha intensiivistuma, mistõttu see sarnaneb oma olemuse tõttu köha ja köha köha. Röga kinnitus muutub köha kaaslaseks, see on üsna paks ja kui bakteriaalne taimestik on kaetud (näidatud stafülokokk jne), muutub see järk-järgult limaskestaks.

Tänu bronhide eritiste suurele viskoossusele areneb juba eelnevalt mainitud mukostaas koos bronhide ja bronhide samaaegse ummistumisega, mis omakorda muutub faktoriks, mis soodustab emfüseemi teket. Kui bronhid on täielikult ummistunud, hakkab moodustuma atelektaas (mis määrab kas kopsu täieliku languse või selle üksikute lobide). Tsüstilise fibroosi korral väikelastel kaasneb kiire osalemine kopsu parenhüümi patoloogilises protsessis (mis asub kopsude seintes, näiteks alveoolides), mille kaudu tagatakse gaasi vahetus vere ja atmosfääriõhu vahel). Sel juhul tekib pikaajaline ja raske kopsupõletiku vorm ning selle tunnusjooneks on eelsoodumus abstsessile, mis eeldab kudede põletiku arengut, kus nende järgnev sulamine põhjustab mädaste õõnsuste teket. Tegelik kopsukahjustus on igal juhul kahepoolne.

Objektiivne uurimine määrab kindlaks vilistava hingamise olemasolu, kui selle kontrolli käigus on heli määratud kasti.

Mõnel juhul tekivad patsiendid toksemiat (haigusseisundi tõttu valulik seisund, mis tuleneb teatud eksogeensete tegurite kokkupuutest kehaga (näiteks mikroobide toksiinid)) ja isegi šokkiga seotud sümptomitega. Eriti viitab šokk patoloogilisele protsessile, mis tekib vastuseks äärmuslikule ärritusele ja millega kaasneb progresseeruv kahjustuste liik. Nad omakorda mõjutavad närvisüsteemi kõige olulisemaid funktsioone, samuti hingamisteid, vereringet, ainevahetusprotsesse jne. Teisisõnu, tekkiv šokk toimib mitmete keha kompenseerivate reaktsioonide lagunemisena (s.o selle kohanemisreaktsioonid). tavaliselt esinevad vastuseks koekahjustustele kadunud funktsioonide hilisemate toimingute ajal intaktsete kudede poolt), mis avaldub vastuseks kahjustusele.

Toksoosi ja tsüstilise fibroosiga seotud šoki seotuse juurde pöördudes täheldame, et need tingimused võivad ilmneda teatud haiguste taustal, millega kaasnevad kõrged temperatuurid või kuumad ilmastikutingimused, kus pärast seda on organismist märkimisväärne kloori ja naatriumi kadu.

Patsientide tegelik kopsupõletik muutub seejärel krooniliseks, seisund on kombineeritud ka varem esinenud pneumkleroosi arenguga (kopsude sidekoe leviku patoloogiline protsess patsiendi tegeliku haiguse taustal, mille tagajärjel kaotavad kahjustatud piirkonnad oma loomuliku elastsuse, omandades samal ajal gaasivahetusfunktsioon) ja bronhiektaas (sel juhul räägime bronhide patoloogilisest laienemisest, kus nende seinad ja t uktura). Sellega kaasneb ka kopsupõletiku sümptomite ilmnemine (kui kopsude ja bronhide kahjustuste laadi tõttu põhjustas arteriaalse rõhu suurenemine vereringes väikese vereringe tõttu patoloogilisi muutusi südame paremal pool asuvate osakondade laienemise ja laienemise vormis). Lisaks areneb südame ja kopsu puudulikkus.

Kliiniline pilt määrab jällegi kindlaks patsientide välimuse iseloomulikud muutused. Niisiis on nende nahal mullane toon, üldist tüüpi tsüanoos ja akrotsüanoos (nt limaskestade ja naha tsüanoos, jäsemete tsüanoos). Ülejäänud aegadel ilmneb ka düspnoe, rindkere muutub tünnikujuliseks, rinnakujuline deformeerub kiilukujulisel kujul, samuti on deformeerunud sõrmede terminaalsed phalangid, mis sarnanevad trumli sõrmedega ("Hippokratuurid"). Mootori aktiivsus väheneb, kehakaal väheneb, isu väheneb.

Tsüstilise fibroosi tüsistuste harvaesinevateks vormideks peetakse pneumotooraks ja püpneumotoraks, samuti kopsuverejooks. Eelkõige määrab pneumothorax kindlaks seisundi, kus pleuraõõnde kogunevad gaasid või õhk, püpneumotoraks määrab samaaegse mädaniku kogunemise seisundi gaaside või õhuga piirkonnas ning pulmonaarne verejooks määrab vastavalt verevarustuse bronhide või kopsude veresoontest, mille tõttu veri hakkab hingamisteedest eralduma.

Tsüstilise fibroosi soodsam vorm, kus selle ilming (kliiniliste ilmingute väljendunud vormide tekkimine pärast haiguse kustutamist või asümptomaatilist kulgemist) esineb vanema vanuse saavutamisel, ilmneb bronhopulmonaalse patoloogia aeglasel progresseerumisel kombineeritult mõõduka raskusastmega pneumoskleroosiga.

Tsüstilise fibroosi pika kulgemisega kaasneb nasofarüngeaalse piirkonna patoloogiate kleepumine, mis avaldub nina-polüüpide, sinusiidi, kroonilise tonsilliidi ja adenoid-taimede kujul.

Soole tsüstiline fibroos: sümptomid

Sellisel juhul peetakse silmas peamiselt tsüstilise fibroosi kulgemist. Selle vormi ilmingud on põhjustatud seedetraktis täheldatud haigusega seotud sekretsiooni puudulikkusest. Eriti väljendunud on sellise rikkumise olemus, kui laps läheb täiendavaks söötmiseks või kunstlikuks toitmiseks. Sellega kaasneb ebapiisav lõhustamine ja järgnev rasvade ja valkude imendumine, süsivesikute lõhenemise ja neeldumise puudumine toimub vähemal määral.

Sooles on ülekaalukalt peenestamisprotsessid, mis määravad üldiselt orgaaniliste lämmastikku sisaldavate ühendite (aminohapped, valgud) lagunemise ensümaatilise hüdrolüüsi käigus, mis omakorda toimub ammoniaagiliste mikroorganismide mõjul. Selle lagunemise tulemusena tekivad kõrge toksilisusega lõpptooted (vesiniksulfiid, ammoniaak, primaarsed ja sekundaarsed amiinid jne). Põletusprotsessidega kaasnevad sümptomid on näidatud gaaside kogunemise vormis, mille arvelt omakorda täheldatakse patsientidel kõhuõõne.

Haigestumine (väljaheide, väljaheited) patsientidel muutub sagedasemaks ja selliseks rikkumiseks, mis määrab ära roojamise sageduse ebanormaalse suurenemise, on samuti oluline, mis võib viidata vanusepiiri suurenemisele poole võrra (selle sageduse 8-kordne suurenemine ei ole välistatud).

Alates tsüstilise fibroosiga lapse koolitamisest potti on tal sageli selline patoloogia nagu pärasoole prolaps, mis esineb umbes 10-20% juhtudest. Rektaalse prolapsi all mõeldakse pärasoole osalist või täielikku pöördumist läbi päraku.

Patsientidel on ka kaebused suukuivuse ilmnemise kohta, mis tekib sülje viskoossuse suurenemise tõttu. Kuiva toidu närimine on raske, üldiselt nõuab toidu imendumise protsess vedeliku samaaegset tarbimist märkimisväärses koguses. Haiguse alguse esimestel kuudel on patsientide söögiisu, nagu juba märgitud, normaalne ja mõnel juhul suurenenud. Siiski põhjustab seedimise protsessidega seotud häirete edasine areng alatoitluse - toitumishäirete kiire arengu selliste haiguste taustal, mille tagajärjel kogevad patsiendid kehakaalu puudulikkust erineval määral. Polüypovitaminosis ühineb ka selle olekuga, mis määratleb kombineeritud vormi, mille kohaselt keha varustamine erinevate rühmade vitamiinidega on ebapiisav.

Lihaste toon on vähenenud, samuti kudede turgor (tavaliselt on see naha pingeline seisund, mille tõttu tundub see elastne ja elastne). Lisaks kogevad patsiendid erinevat tüüpi ilmingute kõhuvalu. Seega ilmnevad kõhupuhitusega (gaasid) krampliku iseloomuga valu, millele järgneb köha - lihasvalu rünnak, kus on õige parema vatsakese puudulikkus - valu hüpokondriumis.

Kui epigastria piirkonnas esineb valusid, näitab see mao mahla kaksteistsõrmiksooles neutraliseerimise puudumist kõhunäärme vähenenud bikarbonaadi sekretsiooni juuresolekul. Tuleb märkida, et neutralisatsiooni rikkumine maomahla puhul võib tekitada haavandite tekke 12 kaksteistsõrmiksoole haavandiga patsientidel, samuti peetakse peensoole haavandilise protsessi arengut.

Disakkaridaasi puudulikkuse sekundaarne vorm, püelonefriidi sekundaarne vorm, soole obstruktsioon, samuti metaboolsete häirete tagajärjel tekkiv urolitoos võib meie uuringus toimida tsüstilise fibroosi vormi komplikatsioonina. Samuti võib tekkida diabeedi latentne vorm, mis tekib pankreases asuva isolaarse aparatuuri tõttu. Valgu ainevahetuse rikkumise tõttu areneb hüpoproteineemia, mille tagajärjel tekivad mõned selle ilmnemise juhtumid imikutel ödeemi sündroomi tekkeks.

Suurenenud maksa (hepatomegaalia) teke on tingitud kolestaasi tekkest patsientidel (haigus, kus kaksteistsõrmiksoole sapp on väiksemate koguste tõttu, mis omakorda tuleneb selle moodustumisest, eliminatsioonist ja eritumisest tingitud häiretest). Biliaarse tsirroosiga patsientide arenguga täiendavad tsüstilise fibroosi sümptomeid ikteruse ja sügeluse, portaalhüpertensiooni (mis tähendab sellise sündroomi olulisust, kus rõhk suureneb portaalveeni süsteemis) kujul.

Portaali hüpertensiooniga kaasneb omakorda kõhuõõne ja suuruse suurenemine, õige hüpofondriumi raskustunne. Kui patsientidel on veenilaiendid, võib väljaheide muutuda (see muutub mustaks). Tulenevalt asjaolust, et maks ei suuda tavaliselt vere puhastamisega toime tulla, saadetakse mõned veres sisalduvad toksiinid aju. Selle taustal tekib tema närvirakkudele kahju, mis toob kaasa entsefalopaatia tekkimise. Sellise portaalhüpertensiooni etapi ilmumine tsüstilise fibroosi tsirroosi taustal muutub patsientide puudulikkuseks, unustamatuseks. Tulenevalt asjaolust, et põrna stagnatsioon on veres, suureneb see järk-järgult. Suurenenud rõhk portaalisüsteemis (portaali hüpertensiooni taustal) viib vee kogunemiseni kõhuõõnde, mis põhjustab patsientidel astsiidi teket. Ka astsiit on defineeritud kui dropsia, mis osutab ka patoloogia olemusele, see seisneb vedeliku kogunemises, keskendub eriti kõhuõõnde ja sellise kogunemise maht võib ulatuda 25 liitrini.

Mõnel juhul ei kaasne kolestaas tsüstilise fibroosi tsirroosiga.

Tsüstiline fibroos: segatud vorm

Haiguse segatüüp määrab häired, mis on olulised nii kopsuvormi kui ka soole vormi jaoks, mida oleme eelnevalt uurinud. Reeglina diagnoositakse patsientidel esimestel nädalatel sünnist alates raske korduva bronhiidi ja kopsupõletiku vormid. Neile on iseloomulik pikaajaline kursus, samuti püsiva köha ilmumine. On ka teravaid söömishäirete vorme ja soole sündroomi (see avaldub vedelate väljaheidete ja kõhupiirkonna vormis; väljaheited ei kaota oma väljaheidet, kuid neil on vedelik, rohkesti, värv muutub kollakasroheliseks või hall-roheliseks); tool on standardne, 3–5 korda päevas).

Tsüstilise fibroosi kliiniline ilming erineb igal konkreetsel juhul, seega erinevad haiguse avaldumise variandid ja selle tunnused. Lisaks sõltub kõnealuse haiguse tõsidus esimeste sümptomite ajastusest. Niisiis, mida noorem on patsiendi vanus tsüstilise fibroosi ilmnemise ajal (st tsüstilise fibroosi väljendunud ilmingute kujunemine pärast seda, kui see ületab selle kustutatud versiooni või asümptomaatilise ravikuuri), seda halvem on tema prognoos. Selle erinevuse tõttu haiguse kulgemises erinevates juhtumites määratakse selle kursuse raskusastme alusel kindlaks bronhuloosse süsteemiga patsientide kahjustuse aste ja iseloom, mille puhul kasutatakse järgmistes etappides jagunemist:

  • I etapp. Seda iseloomustavad mittepüsivad funktsionaalsed muutused koos kuiva köha ilmumisega patsientidel ilma röga lisamiseta. Düspnoe avaldub kas vähesel kujul või mõõdukal kujul, mõlemal juhul kaasneb selle esinemisega varasem harjutus. Selle faasi kestus patsientidel on sageli umbes kümme aastat.
  • II etapp Selles staadiumis areneb krooniline bronhiit, kus köha ilmneb juba röga poolt. Düspnoe avaldub mõõdukas vormis, selle intensiivistumist täheldatakse koormuse ajal. Sellel etapil deformeeruvad ka sõrmed (nende terminalid). Lisaks on kuulamise ajal olemas „lõhenemist” ja märg-vilistav hingamine, mida iseloomustab jäikus. Selle etapi kestus võib olla kaks kuni viisteist aastat.
  • III etapp. Siin vaadeldakse juba etappi, mille käigus täheldatakse bronhopulmonaalse protsessi progresseerumist koos mitme komplikatsiooni arenguga. Kopsudes esineb piiratud pneumkleroosiga tsoonide moodustumine difuusse kopsufibroosiga ning moodustuvad ka bronhiektaas ja tsüstid. Patsientidel on raske hingamispuudulikkuse vorm, mis on kombineeritud südamepuudulikkusega (varem täheldatud "kopsu süda"). Haiguse kestus selles etapis on umbes kolm kuni viis aastat.
  • IV etapp. Selle etapi käigus tekivad patsiendid südame-hingamishäirete raske vormi. Selle etapi kestus on umbes mitu kuud, selle lõpetamine määrab patsiendi surmava tulemuse.

Mekoonium soole obstruktsioon

See tsüstilise fibroosi vorm on samuti määratletud kui soole meconium ileus. Selle nimi määratleb tsüstilise fibroosiga patsientide praeguse seisundi olemuse, meconiumi soolestiku obstruktsioon näitab soole obstruktsiooni originaalsete väljaheidetega, mehooniumiga. Mükooniumi suurenenud viskoossuse tõttu, mis on põhjustatud meile huvipakkuvast haigusest, tsüstiline fibroos, tekib see ummistus.

See patoloogia avaldub lapse elu esimestel päevadel. Meconium-obstruktsiooni määramine võib olla tingitud asjaolust, et tegelikult ei välju meconium. Lisaks täheldatakse teise elupäeva jooksul lapse ärevust, tal on sageli tagasilööke, oksendamine ja sapi lisamine. See hõlmab ka lapse kõhu paistetust, sellel ilmneb märgatav veresoonte muster ja koe turgor väheneb. Üldiselt muutub nahk kahvatuks ja kuivaks. Eelmine lapse ärevus asendatakse adynamia olukorraga (riik, mida iseloomustab tugev tugevuse vähenemine, lihasnõrkuse areng, füüsilise aktiivsuse vähenemine või üldine lõpetamine). Samuti suureneb toksikoos koos exsiccosisega (vastasel juhul dehüdratsioon, keha soolade ja vedelike oluliste koguste kadumise patoloogiline seisund).

Mükooniumi obstruktsioon tekib spetsiifilise ensüümi (trüpsiin) puudumise tõttu, mille tulemusena akumuleerub mekoonium peensoole silmadesse, muutudes viskoosseks ja tihedaks. Esimeste väljaheidete vabastamine vastsündinul esineb peamiselt esimesel päeval alates sünnist, harvem teisel päeval. Kui laps on haige, siis, nagu on juba selge, ei erista meconium.

Lapse objektiivne uurimine näitab, et tal on tahhükardia (kiire südamelöök) ja õhupuudus. Sellise vastsündinu seisundi ravi toimub reeglina kirurgilise sekkumise teel. Tuleb märkida, et mehhiko obstruktsioon ei ole mingil viisil seotud haige lapse tsüstilise fibroosi tõsidusega. Ainult harvadel juhtudel ei pruugi tsüstiline fibroos olla kinnitatud diagnoos laboratoorsete ja kliiniliste uuringute abil.

Eraldi märgime, et see seisund võib tekitada tõsiseid tüsistusi, nimelt soolestiku perforatsioon koos mehhooniumperitoniidi tekkega lapsel. Tihti esineb ka kopsupõletiku 3-4 päeva pikkuse elueaga liitumist, mida iseloomustab seejärel voolu pikaajaline iseloom. Soole obstruktsiooni teke võib tekkida ka vanematel patsientidel.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi diagnoosi saab teha pärast järgmiste uuringute tulemusi:

  • üldise uuringu läbiviimine selle haiguse varajaste ilmingute kohta, päriliku teguri uurimine selle võimaliku esinemise korral;
  • üldised testid (uriin, veri);
  • mikrobioloogiline uurimine (röga);
  • kopogramm (väljaheited uuritakse rasva ja selle sisalduse suhtes ning määratakse kindlaks tärklise, lihaskiudude ja kiudude sisaldus / sisaldus);
  • bronhoskoopia (võimaldab teil määrata röga esinemist bronhide viskoosses ja paksus konsistentsis);
  • bronhograafia (määrab bronhide defektide olulisuse, samuti bronhektaasi olemasolu nendes);
  • Röntgen (bronhid ja kopsud uuritakse sklerootiliste ja infiltratiivsete muutuste suhtes);
  • spiromeetria (see võimaldab määrata tegeliku funktsionaalse oleku, milles kopsud jäävad, seda tehakse patsiendi väljahingatava õhu kiiruse ja mahu mõõtmise teel);
  • molekulaarne geneetiline uuring (DNA või vereproovide analüüs viiakse läbi geeni mutatsioonide tuvastamiseks, mis tekitavad tsüstilist fibroosi);
  • higi test (higielektrolüütide uurimine; see analüüs on kõige informatiivsem huvipakkuvate haiguste kindlakstegemise seisukohast, see näitab naatriumi- ja klooriioonide sisaldust higi puhul);
  • sünnieelne diagnoos (eeldab vastsündinute uurimist kaasasündinud ja geneetiliste haiguste, sealhulgas tsüstilise fibroosi olemasolu korral).

Ravi

Praegu ei ole selle haiguse puhul efektiivne ravi, selle haiguse ravi on sümptomaatiline. Eelkõige on selline ravi suunatud seedetrakti ja hingamisteede funktsioonide taastamisele, see viiakse läbi kogu patsiendi eluea jooksul. Intensiivravi läbiviimine on vajalik praeguse hingamispuudulikkuse korral haiguse II-III astme, "kopsu südame", kopsude hävitamise ja hemoptüüsi korral.

Haiguse intestinaalsete vormidega patsientide ülekaal on vajalik kõrge valgusisaldusega dieedi järgimiseks (munad, kala, kodujuust, liha), samuti rasvade ja süsivesikute dieedi piiramine (vastuvõetav on ainult kergesti seeditav). Erandiks on jäme kiud, laktoosipuudus tähendab piima väljajätmist. Vitamiinid, seedetrakti ensüümid on ette nähtud (nimetamine toimub individuaalselt, kahjustuse raskusaste on määrava tähtsusega konkreetse annuse määramisel). Määratud ravi efektiivsus määratakse väljaheite seisundi (täpsemalt selle normaliseerumise), kehakaalu normaliseerumise, valu kadumise, neutraalse rasva puudumise tõttu väljaheites.

Tsüstilise fibroosi kopsuvorm ravis on suunatud röga viskoossuse vähendamisele patsientidel, kes samaaegselt taastavad bronhide avatuse. Ka ravi oluline meede on protsessi nakkus-põletikulise vormi pärssimine. Patsientidele on määratud mukolüütilised ravimid (inhalatsioonid, aerosoolid) ja võib ette kirjutada ka sissehingamise ensüümpreparaate. Samal ajal kasutatakse rindkere füsioteraapiat, posturaalset drenaaži ja vibratsioonimassaaži.

Bronhiiti ja kopsupõletikku iseloomustavate ägedate ilmingute kiireloomulisus nõuab antibiootikumravi. Müokardi toitumise parandamiseks on ette nähtud metaboolsed ravimid. Asoospermia ravi tsüstilise fibroosiga meestel, kasutades konservatiivseid meetodeid, mis eeldavad eelkõige hormoonravi, määrab absoluutse efektiivsuse puudumise.

Eraldi oluline punkt on köha, mille kaudu on tagatud röga tühjendamine. Selle kogunemine suurendab nakkuse tõenäosust, köha on peamine viis kopsude puhastamiseks. Sellest tulenevalt tuleb last õpetada köha, et seda toimet saavutada, ta ei tohiks kõhklemata seda teha päeva jooksul või füsioteraapia ajal.

Prognoosi osas määratakse see haiguse kulgemise raskusastme põhjal, mis on eriti oluline kopsupuudulikkuse korral, samuti patsiendi esimeste sümptomite aeg, diagnoosi õigeaegsus ja kasutatud ravi adekvaatsus. Surmavad tulemused on üsna tavalised, eriti esimesel eluaastal haigetel lastel. Nagu me juba märkisime, seda varem on haigust diagnoositud ja selle aadressil on alustatud sobivat ravi, seda soodsam on selle suund. Keskmine eluiga Venemaal on hetkel 30 aasta jooksul, samas kui arenenud riikide tingimustes on see näitaja suurusjärgus - 40 aastat.

Tsüstilise fibroosi korral näevad patsiendid pulmonoloogi, aga ka lastearst (terapeut). Vanemad ja sugulased on kohustatud õppima patsiendi vibreerivale massaažile rakendatavaid tegevusi, samuti peamisi eeskirju, mis on vajalikud tema hooldamiseks.