Lastel tsüstilise fibroosi sümptomid ja ravijuhised

Tsüstiline fibroos lastel (tsüstiline fibroos) - pärilik haigus, mille korral seedetrakti ja hingamisteede süsteem on häiritud. Manifestatsioonid on seotud viskoosse eritumise ülemäärase moodustumisega, blokeerides tee.

Tsüstilise fibroosi ja sümptomite vormid

Olenevalt siseorganite muutustest ja nende raskusest on haiguse mitmeid vorme:

1. Kopsu.
2. Soole.
3. Mekoniumi takistus.
4. Kustutatud.
5. Segatud
6. Ebatüüpiline.

Vormide jagunemine on tingimuslik, mis sõltub haiguste progresseerumise korral teiste organite ja süsteemide häirete liitumisest. Esimesed märgid on juba varases eas (kuni 2-aastased). Mida kiiremini sümptomid ilmnevad, seda raskem on haiguse progresseerumine ja tõsisem prognoos. Tsüstilise fibroosi õigeaegne avastamine lapsel ja piisav ravi enne eeldatavat eluiga oli 35-40 aastat ja nüüd on see oluliselt suurenenud (60-70 aastani). Üheks haiguse tunnuseks - higi modifitseeritud koostis. See sisaldab palju naatriumi ja kloori, mis annab talle kõrge soolsuse.

Kopsu vorm

Protsess haarab mõlemad kopsud. Selle vormi muutused esinevad 15-20% tsüstilise fibroosiga lastel. Kerge haigus avaldub bronhiidi sümptomites. See halveneb harva, aeglaselt edasi ja ei kahjusta lapse elukvaliteeti.

Raskeid sümptomeid iseloomustab kopsupõletik. Esiteks, mures kuiva paroksüsmaalse köha pärast. Seoses seisundi süvenemisega muutub see ahvatlevaks ja kummiliseks köha. See on tingitud retseptori ärritusest hingamisteede limaskestas viskoosse röga poolt. See püsib luumenis pikka aega ja on seetõttu mikroorganismidega kergesti nakatatav. See seisund põhjustab põletikku.

Järk-järgult kitsendavad bronhid ja lõpuks täielikult ummistuvad. Hingamisteede obstruktsioon süvendab põletikulist protsessi. Kopsude ja bronhide tsüstiline fibroos muutub järk-järgult krooniliseks.

Mõned kopsupiirkonnad langevad (atelektaas) ja on välja lülitatud gaasivahetusest. Neid muutusi kudedes saab mõnedes piirkondades sirgendada ja isegi muudes vormides (migreeruvad atelektaasid). Selliste piirkondade eripäraks on hingamisteede puudumine, mis kinnitatakse kopsude kuulamise ajal. Tiheda kiulise koe moodustumine kopsu asemel toimub varakult.

Aja jooksul ilmneb hingamispuudulikkus koos järkjärgulise suurenemisega. Seejärel lisatakse pöördumatud muutused südame-veresoonkonna süsteemis (südamepuudulikkus). Sõrmed on deformeerunud ja moodustavad trumlipulgad. Naelad kergelt koorivad, kaetud valge triibuga ja sarnanevad kellaklaasidega.

Soole vorm

Enne sündi ilmneb lastel tsüstilise fibroosi soole vorm. Eraldiseisuna on see kuni 5% kõigist juhtudest. Prenataalsel perioodil arenevad esimesed muutused pankrease kanalites. Need on blokeeritud, samas kui ensüüm sulgeb soole väljundi. Raud nende mõju all lagundab oma koe. Seetõttu leitakse lapse elu esimesel aastal kõhunäärme muutused fibroosi ja tsüstide moodustumise vormis.

Kõige tavalisemad imikutel täheldatud kliinilised sümptomid. Haiguse debüüt langeb sageli kokku täiendavate toiduainete kasutuselevõtuga või kunstliku söötmise algusega. Väliselt näeb laps välja, et ta on päästetud või suurenenud söögiisu. See on seotud pankrease ja sooleensüümide aktiivsuse vähenemisega. Nende ülesandeks on toidu söömine. Viskoosne seedetrakti mahl ei suuda toime tulla suure hulga sissetulevate valkude, rasvade ja süsivesikutega.

Sülje näärmeid mõjutavad ka tsüstilise fibroosi tunnused lastel. Saladus muutub viskoosseks, mis põhjustab suukuivust ja muudab närimistoidu keeruliseks. Tavalised lagundamisprotsessid on häiritud ja ilmnevad füüsilise arengu viivitusena. Need ilmuvad:

• rikkalik, kerge ja pehme väljaheide.
• lõhnaheide.
• kõhuvalu ja kõhuvalu.

Järk-järgult lisatakse seedetrakti toitainete sümptomid (malabsorptsioon).

Segatud vorm (kopsu)

Kõige sagedamini esineb tsüstilist fibroosi segatüüpi lastel (kuni 70% juhtudest). See on raskem kui teised. Samamoodi täheldatud muutused seedetraktis ja hingamisteedes. Lapsed esimese kuue kuu jooksul kehva kehakaalu tõusust. Nad on mures pideva, valuliku köha pärast, mõnikord oksendamisega.

Meconiumi vorm

Tsüstilise fibroosiga vastsündinutel võivad olla esimesed elupäevadel haiguse mehhiko vormi tunnused. Selle esinemissagedus on keskmiselt 10-15% kõigist teistest selle haiguse vormidest. Mekoonium (originaalsed väljaheited) muutub viskoosseks ja ummistab soolestiku luumenit 2-8 cm ulatuses, pikad moosid põhjustavad koe nekroosi ja lapse surma.

Ebatüüpiline vorm

Kroonilise fibroosi sümptomid atüüpilise kursusega lastel on seotud maksa muutusega. Pikka aega on haigus asümptomaatiline. Lapsest vaadates ilmnes, et see on suurem. Vereanalüüsis ei muutu maksaensüümid. Käimasoleva voolu korral moodustub tsirroos aeglaselt.

Ähmane kuju

Tsüstiline fibroos võib olla kustutatud. Selle vormi esinemissagedus patsientidel kuni 2%. Sümptomite kohaselt meenutab see kroonilist pankreatiiti, enterokoliiti või diabeeti.

Muud ilmingud

Sageli täheldatakse muutusi reproduktiivsüsteemis. Poiste munandid vähenevad ja tihendatakse. Tütarlaste puhul väheneb viljakus, kuid rasestumisvõime jääb. Fertiilses eas ei ole meeste sperma moodustumine purunenud, kuid kanalite ummistumise tõttu ei ole ejakulatsiooni.

Diagnostika

Diagnoosi kindlakstegemiseks on vaja konkreetset tegevuste nimekirja. Diagnoos sisaldab:

1. Vere biokeemiline analüüs.
2. Fekaalide analüüs (kopogramm).
3. Röga analüüs.
4. Higi test
5. Geneetilised uuringud.
6. Loote ultraheli.
7. Rinna radiograafia.

Vere biokeemilises uuringus määrab naatriumi ja kloori, bilirubiini või ensüümide sisalduse suurenemine. Indikaatorite muutus sõltub tsüstilise fibroosi vormist.

Analüüsides on väljaheited leidnud lihaskiude, rasva ja kiudaineid. See annab väljaheidetele "mase-laadse" iseloomu (paksud ja kleepuvad väljaheited).

Kui röga on võimalik uurida, tekitab bakterite olemasolu selles rohelist värvi. Leukotsüüdid materjalis näitavad põletiku olemasolu.

Elektrolüütide kontsentratsiooni määramiseks salajas viiakse läbi higi test. Analüüs viiakse läbi üle 7 päeva vanuste laste jaoks, sest enne seda tähtaega võib saada vale negatiivseid tulemusi. Täieliku tervise taustal on elektrolüütide ajutine suurenemine juhtumeid. See on tingitud lapse ebapiisavast sotsiaalsest haridusest ja seda täheldatakse ka anoreksia närvis. Valepositiivne tulemus fikseeritakse valimi käigus vigadega.

Diagnoosi saate kinnitada pärast geneetilist testimist. Seda tehakse lapse 3-4 nädala jooksul. Diagnoosimiseks saadetakse tsüstilise fibroosile iseloomulike kliiniliste sümptomitega lapsed. Nende higi test on negatiivne või on normi ülemise piiri juures.

Samuti saadetakse naine geneetilisele uuringule, kui loote ultraheliuuring näitab echogeensuse (tiheduse hindamine) suurenemist sooles.

Radiograafia näitab, et hingamisteed on muutunud:

• laienenud bronhid;
• kogunemine lima luumenisse;
• põletikulised alad;
• suurenenud lümfisõlmed.

Tsüstilise fibroosi ravi

Pärast diagnoosi - tsüstiline fibroos, toimub ravi põhjalikult ja elu jooksul. Sümptomaatiline ravi on suunatud kahjustatud elundite funktsioonide säilitamisele. See sisaldab:

1. Dieet.
2. Ravimid.
3. Kineeteraapia.
4. Vajadusel kirurgiline ravi.

Lapsed, kellel on seisund, mis ei ole konservatiivseks raviks, saadetakse kirurgiliseks raviks. Tervislikel põhjustel on elundite siirdamine, mis ei suuda oma funktsioone täita (maks, kopsud).

Toit tsüstilise fibroosi jaoks

Imiku toitmiseks on soovitatav kasutada looduslikku meetodit. Ema piim sisaldab lapse keha kaitsmiseks vajalikke aineid. Piima puudumisel kasutatakse kohanenud segusid (Alphare, Pregestimyl) - nad on paremini kohandatud neeldumata.

Toitumine noorukieas peaks olema kõrge kalorsusega (kütteväärtus 1,5-2 korda suurem kui tervetel lastel). Kindlasti lisage toitumine mereannid. Dieetis peaks domineerima valgusisaldus. Piirake keerulisi süsivesikuid. Rasvaid ei saa välistada, arvestades ensüümpreparaatide tarbimist. Eriti oluline on jälgida soolestiku tsüstilise fibroosiga laste toitumist. Lapse toitumine sisaldab:

Lisaks süstiti tsüstilise fibroosiga lapse toitumisele 1-5 g soola. Higiga eritunud vedeliku taseme täiendamiseks peate juua vähemalt 2 liitrit vett.

Tsüstilise fibroosiga lapsed on keelatud töötlemata kiu sisaldavate köögiviljade puhul. Määratud vitamiinikompleksid, mille kohustuslik sisu on A, E, D, K.

Ravimiteraapia

Ensüümide defitsiit täiendatakse CREONiga, Panzinormiga. Iga lapse annus määratakse individuaalselt. Meditsiin võetakse enne sööki. Asendusravi kõrvaldab valulikud rünnakud maos, normaliseerib väljaheite ja kehakaalu. Hepatoprotektorid taastavad kahjustatud maksafunktsiooni (Essentiale, Gepabene).

Antibakteriaalsete preparaatide eesmärk on võidelda kopsupõletiku vastu. Kolmas põlvkonna tsefalosporiinid ja fluorokinoloonid määratakse siis, kui võetakse arvesse bakterioloogilisi külvi tulemusi.

Igapäevaseks kasutamiseks kasutatakse mukolüütilisi ravimeid (Ambroxol, Carbocisteine). Nad lahjendavad viskoosset flegmat ja hõlbustavad eliminatsiooni. Hingamisteedesse toimetamise inhalatsioonimeetodina määratakse nebulisaatori abil 7% naatriumkloriidi. Astmahoogude leevendamisel on salbutamoolil ja fenoteroolil kiire toime.

Vastsündinutel on soole soolestiku ummistus suunatud ummikute lahustamisele. Selleks võetakse suukaudselt või manustatakse klistiiri 5% pankreatiini lahusega.

Kineeteraapia

Lisaks ravimiravile mitte-ravimeetodil - kineseteraapia. See sisaldab tehnikaid:

• Löökpillimassaaž.
• Posturaalne drenaaž.
• Aktiivne hingamine.
• Riistvara mõju.

Massaaži ajal teostatakse rütmilised palad rinnal selja tagant. Ta saab teha ja vanemaid kodus.

Posturaalne drenaaž viiakse läbi lamades pärast jalgade kõrgendatud asendit. Kõhu ja külje ümberpööramisel teeb laps intensiivse köha, hõlbustades röga vabanemist.

Sügav sissehingamine ja väljahingamine põhjustab bronhide laienemist, mis aitab eemaldada hingamisteedelt viskoosseid eritisi.

Arenenud riistvara meetodid, millel on rindkere vibratsiooniefekt. Nad hävitavad viskoosse limaskesta sekretsiooni ja hõlbustavad köha tekkimist.

Kopsu tsüstiline fibroos

Lugemisaeg: min.

Kopsu tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos või tsüstiline fibroos on geneetiliselt määratud haigus, mida väljendatakse väliste sekretsioonirakkude düsfunktsioonis, mis on põhjustatud CFTR geeni mutatsioonist (DNA segment, mis vastutab kloorioonide transportimise eest rakumembraanide kaudu). Selle tagajärjel on hingamisteede ja seedimist kahjustatud.

Lapsel ilmneb haigus, kui mõlemad vanemad läbivad defektse geeni, on haigus looduses krooniline ja seda avastatakse varakult - kuni aasta, nüüd tänu viimastele diagnoosimeetoditele, mis on veel emakas.

Haiguse sümptomitel on teatavad erinevused sõltuvalt tsüstilise fibroosi tüübist. Eralda:

• kopsuvorm. Lima on stagnatsioon, röga tühjendamine on raske, nakkus koguneb kopsudesse;
• soolestiku vorm. Seedetrakti näärmete eritumine on nõrk;
• mehhiko obstruktsioon. See on tingitud trüpsiini puudumisest, tihedad mehooniummassid kogunevad peensoolde;
• segatud kujul. See omab kõige raskemaid komplikatsioone, ühendab haiguse kopsu- ja soolevorme;
• ebatüüpilised liigid. Välise sekretsiooni näärmetes on valus protsess, patoloogilisi ilminguid ei pruugi täheldada.

Vastsündinute tsüstilise fibroosi sümptomid:

rohke roojamine. Fekaalid on õline struktuur ja ebameeldiv lõhn;

piinav köha, õhupuudus;

kollatõbi;

jäsemete turse;

aeglane kaalutõus;

laps on rahutu.

Saage tasuta arstiga nõu

Meconium obstruktsioon

Kõige murettekitavam märk on algsete väljaheidete puudumine. 1-2 päeva pärast tekivad sellised sümptomid nagu:

• nutmine, apaatia ja letargia asendamine;
• kõhu suurenemine;
• oksendamine sapi;
• kuiv nahk, veresoonte võrgustiku välimus;
• vähendatud lihaste turgor;
• keha mürgistuse tunnused.

Soole tsüstilise fibroosi ilmingud lastel

Haigus avastatakse tavaliselt täiendavate toitude sissetoomisega, kõik valulikud nähtused tekivad valkude ja rasvade aeglase imendumise tõttu. Täheldatud:

• seedehäired, koguneb soolestikus peituv sisu;
• kõhupuhitus;
• kiire defekatsioon, väljaheite kogus lapsel võib ületada normi 3-8 korda;
• kõhukinnisus;
• soole obstruktsioon;
• vähenenud lihaste elastsus;
• kuivus suus;
• suurenenud sülje viskoossus;
• avitaminosis;
• isu puudumine;
• suurenenud maksa.

Lastel on tsüstilise fibroosi sümptomid

See vorm on ülejäänud inimeste seas kõige soodsam, hiljem võivad tekkida valulikud nähtused. Haiguse sümptomid sõltuvad etapist:

• esimene etapp. Köha ilma röga, õhupuudus. Mõnikord püsib see haigus selles staadiumis kuni 10 aastat;
• teine ​​etapp. Seda iseloomustab kroonilise bronhiidi ilmnemine, röga hakkab silma paistma, kuju muutuvad sõrmedega sarnanevad. Keskmiselt kestab kuni 12-15 aastat;
• kolmas etapp - tüsistuste ja kopsukleebiste ilmumine. Hapniku nälga korral võivad tekkida südameprobleemid. Haigus on selles staadiumis reeglina kuni 20 aastat;
• neljas etapp on terminal. On mitmeid hingamisteede kahjustusi, süda. Nahk omandab maavärvi, rinnakujuline kujuline kujuga ja kaal väheneb. Surmaga lõppemine võib põhjustada kopsuverejooksu.

Tsüstilise fibroosi segatud (bronhopulmonaalse) vormi sümptomid

Sellisel juhul kannab laps esimestest sünnijärgsetest nädalatest seedetrakti düsfunktsiooni ja hingamisteede patoloogiat. Mida varem haiguse äge vorm hakkas ilmuma, seda raskem on haiguse kulg. Täheldatud:

• söömishäire, kõhuvalu.
• pikaajaline kopsupõletik, pikaajaline köha.

Eristatakse järgmisi etappe:

1. etapp Patoloogilised muutused jäävad püsivale tasemele, kuiva köha ilmneb ilma mädaneva tühjenemiseta, nõrga koormusega täheldatakse õhupuudust;

2. etapp Krooniline bronhiit areneb, röga eraldub köha ajal, hingeldus püsib. Samal ajal muutub sõrmete phalanges vastavalt "trummipulgade" tüübile. See periood kestab keskmiselt kuni 10 aastat;

3. etapp Patoloogiline protsess süveneb, moodustuvad pneumofibroosi ja pneumkleroosi tsoonid, ilmuvad kopsu tsüstid, häiritakse gaasivahetust kudedes. Kestus - kuni 5 aastat;

4. etapp - terminaalne, mis põhjustab südame- ja hingamispuudulikkuse tõttu surma. Kestab umbes 2-3 kuud.

Tsüstiline fibroos on üks vähestest geneetilistest haigustest, mida nad püüavad ravida. Viimastel aastatel on tänu meditsiinitehnikate täiustamisele märkimisväärselt suurenenud patsientide kestus ja elukvaliteet. Haiguste ennetamisel on eriline roll tsüstilise fibroosiga patsientide nõustamise perekondades.

Röntgen

Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel mängib olulist rolli kopsude röntgenuuring. Paljudel patsientidel on tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks võimalik kasutada radiograafilisi tulemusi. Muutused visualiseeritakse röntgenikiirguses, mille raskusaste saab määrata patoloogilise protsessi raskusastme ja faasi. Tsüstilise fibroosi diagnoosiga patsientidel võib röntgenikiirus määrata selle haiguse iseloomulikud muutused bronhide-kopsude süsteemis. Need on: silindriline ja sakulaarne bronhiektaas. Pildil näeb silindriline bronhiektaas välja nagu trammid. See tähendab, et ristlõikega näevad nad välja nagu ringikujulised. Pikisuunalise ristlõikega on need paksu paralleelsed jooned. Peribronhiaalsed muutused on tsüstilise fibroosi oluline tunnusjoon. Haiguse, tsüstilise fibroosi korral on kopsude röntgenkuvale iseloomulik bronhide kontuuride hägusus ja veresoonte mustrite elemendid, kopsude juurte laienemine ja hägustumine. Sellised röntgenkiirguse ilmingud on seletatud bronhide põletikulise protsessi tõttu peribronhiaalse interstitsiaalse koe turse ja infiltratsiooniga. Kõige varasemad märgid on ülemise peopesa bronhide seinte paksenemine, mis on kõige paremini nähtav külgsuunas. Kopsuväljade läbipaistvuse tugevdamine. Membraani madal seisvus ja madal liikuvus on ka tsüstilise fibroosi tunnused.

Informatiivsem meetod radioloogias on kompuutertomograafia. Selle eelised kopsude tavapärase röntgenuuringuga võrreldes on see, et CT-ga saadakse üksikasjalikum pilt paljude kudede, veresoonte, luude ja kopsude kohta. Selle meetodi jaoks ei ole ligipääsetavaid alasid kattuvate organite tõttu. Kompuutertomograafia võimaldab teil diagnoosivõimalusi kolmemõõtmelise töötlemise abil laiendada. Ja tänapäeva arvutitomograafides kasutatavatel kiirustel ei ole kohest kõrvalmõju.

Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa on gramnegatiivne liikuv bakter ja on paljude nakkushaiguste põhjuseks. Selline nimi bakter sai seoses sellega, et ta eraldab sinise rohelise pigmendi. Pseudomonas aeruginosa põhjustab tsüstilise fibroosi korral nakkusprotsessi teket, kuna patsiendid on immuunsust nõrgenenud.

Pseudomonas aeruginosa lubamisele kaasaaitavad tegurid on suhkurtõbi, immuunsuse vähenemine, inimese immuunpuudulikkuse viiruse olemasolu, kirurgia, rasked haigused, kurnatus.

Peamiselt lastel ja noortel inimestel on tsüstilise fibroosiga patsientidel sagedasem kopsupõletik kroonilise Pseudomonas aeruginosa'ga. Selle bacilluse lima moodustavad tüved on iseloomulikud tsüstilise fibroosiga patsientidele. Harvadel teistel haigustel. Haiguse taustal areneb tsüstiline fibroos pseudomuskulaarne infektsioon järk-järgult ja asümptomaatiliselt. Alumine hingamisteed. Pseudomonasaalse infektsiooni tagajärjel suureneb röga moodustumine, krooniline suppuratiivne põletik, bronhiektaas. Lõppkokkuvõttes arenevad patsiendid pneumoskleroosi. Selle tulemusena ilmneb hingamispuudulikkus, hapnikupuudus, mis ähvardab südamepuudulikkust.

Lastel tsüstilise fibroosi sümptomid, erinevate haiguste vormide diagnoosimine ja ravi

1980. aastatel avastasid teadlased seitsmenda inimese kromosoomi tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori (MBTP) geeni. MBTR geeni pärilike omaduste muutus viib haiguse, mida nimetatakse tsüstiliseks fibroosiks.

Praegu on uuritud umbes 2000 MVTR geeni mutatsiooni sorti. Statistiliste arvutuste kohaselt elavad tsüstilise fibroosiga inimesed keskmiselt kuni 25 aastat. Täna luuakse aktiivselt riiklikke programme selle haiguse uurimiseks ja raviks.

Tsüstiline fibroos on levinud pärilik haigus, mis on praegu ravimatu

Mis on tsüstiline fibroos, millised on selle põhjused?

Tsüstiline fibroos lastel on geneetiline haigus, mis on seotud patoloogiliste muutustega geenis, mis on seotud elektrolüütide transportimisega läbi rakumembraani eksokriinsete näärmete kanalitesse. Mutatsiooni tulemusena tekivad sünteesitud valgu funktsionaalsed häired, mistõttu nende organite (lima, higi, pisarad) sekreteeritud sekretsioonid muutuvad nii paksuks, et nad ei suuda kanalisse eritada. Eritiste kogunemine ja stagnatsioon näärmetes kutsub esile põletiku ja infektsiooni tekke.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab ulatuslikkus - patoloogiline protsess mõjutab kõiki näärmeid: nii lima moodustamine kui ka selle funktsiooni täitmata jätmine. Viimane hakkab vabastama rohkem kloori ja naatriumi.

Haiguse ainus põhjus võib olla pärilikkus. Tsüstilise fibroosi ülekandumine toimub juhtudel, kui mõlemad vanemad on MVTRi kandjad.

Väärib märkimist, et vanemad ei pea seda haigust ise kannatama, vaid piisab ebanormaalse geeni kandjatest. Sellistel juhtudel on tõenäosus, et laps sünnib, 25%, sõltumata raseduste arvust. Kui mutantse geeni kandja on ainult ema või isa, siis sünnib laps kindlasti tervena, kuid 50% juhtudest muutub haiguse kandjaks.

Millises vanuses saab haigust diagnoosida?

Haiguse kujunemine algab isegi emakas, mistõttu on võimalik diagnoosida tsüstilist fibroosi raseduse esimesel trimestril DNA analüüsi abil. Pärast lapse sündi tehakse diagnoos patoloogiliste ja pärilike tegurite kopsude või soolte vormide sümptomite ning laboriuuringute tulemuste põhjal. Haiguse avastamine varases staadiumis võimaldab teil alustada ravi toetamist õigeaegselt, mis võimaldab oluliselt parandada lapse elukvaliteeti ja pikendada tema eluaastat.

Laboratoorse diagnostika peamised meetodid on järgmised:

• trüpsiini vereanalüüs;
• kloori ja naatriumi taseme analüüs lapse higi puhul (vanemate kui 7-päevaste vastsündinute puhul);
• fekaalide analüüs (kopogramm).

Haiguse vormid ja sümptomid

Sõltuvalt mutantse geeni asukohast on tsüstilisel fibroosil mitu vormi. See klassifikatsioon on aga üsna tingimuslik, sest haiguse aktiivse arenguga täheldatakse samaaegselt mitmeid elundeid või süsteeme. Tsüstilist fibroosi diagnoositakse tavaliselt alla 2-aastastel lastel. Üks eripära - suur hulk kloori ja naatriumi sisaldust higi koostises. Sümptomite varajane ilmnemine näitab haiguse tõsidust ja mõjutab prognoosi tulevikus.

Tingimuslikult tsüstilise fibroosi võib jagada järgmisteks vormideks:

• kopsupõletikuga sarnased sümptomid;
• soolestik - sellega kaasneb puhitus, tugev kõhupuhitus ja väljaheidete eriline lõhn;
• kustutatud;
• mehhooniumist takistus;
• segatud - kõige levinum (80% juhtudest) ühendab kopsu- ja soolevormide ilmingud;
• ebatüüpiline - põletikuline protsess mõjutab individuaalseid eksokriinseid näärmeid.

Kopsu vorm

Haiguse kopsuvorm esineb juba varases eas ja mõjutab mõlemat kopsu. Kerge haiguse korral on sümptomid sarnased bronhiidiga. Ägenemised on haruldased ja neil puudub praktiliselt mõju elukvaliteedile. Raske kulgemise perioodil täheldatakse kopsupõletikule iseloomulikke sümptomeid. Lapse piinab pidevalt köha ja paksu mädane röga tühjendamine. See sarnaneb köha tekkimisega läkaköha arengus lastel, kahepoolne äge obstruktiivne bronhiit või kopsupõletik.

Eksamil jälgivad arstid karmat hingamist märja või kuiva ja mõnikord vilkuvaid hingamisruume. Hingamisteede näärmed tekitavad suure hulga paksu lima, mis ummistab väikesed bronhid ja bronhid. See aitab kaasa krooniliste põletikuliste protsesside kiirele arengule ja lima stagnatsioonile, mille tulemusena suureneb bronhide näärmed ja väheneb bronhide luumen, mis viib bronhiektaasi ilmumiseni.

Haiguse kopsu vormi peamised sümptomid on:

• nõrkus ja väsimus;
• aeglane kaalutõus;
• regulaarne ARVI;
• naha ülemäärane karedus (sinakas varjundiga).

Haiguse pikaajalise kulgemisega tekivad lapsed sageli ninaneelu haigused, mis on tavaliselt kroonilised (sinusiit, tonsilliit, adenoidid jne). Ei ole ebatavaline, et tsüstiline fibroos on komplitseeritud infektsiooni, näiteks hemofiilse või Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, lisamisega. Infektsioon põhjustab mädaste põletike teket ja suurendab veelgi bronhide obstruktsiooni.

Progressiivne haigus toob kaasa suureneva hingamispuudulikkuse ja pöördumatud muutused südame-veresoonkonna süsteemis ning seetõttu ka südamepuudulikkuse. Sõrmed on deformeerunud - need muutuvad nagu trummid (vaata fotot). Küüned on hõrenevad, kihistunud, nendele ilmuvad valged ribad.

Soole vorm

Pankreas hakkab oma kudesid seedima. Nende protsesside tulemusena areneb laps esimesel eluaastal tsüstid ja fibrootilised muutused. Rasvade, valkude, aminohapete töötlemine on häiritud, mis aitab kaasa nende lagunemisele ja sellest tulenevalt mürgiste lagunemissaaduste tekkele.

Haiguse sümptomaatika algab tihti kunstliku söötmise ajal või täiendava toidu sissetoomisel. Hea söögiisuga laps võib olla väljapoole väga õhuke, sest soolestiku ja pankrease ensüümide aktiivsus on haigusega väga väike. Viivitusega seedimine aktiveerib fermentatsiooniprotsesse, seetõttu on lastel sageli puhitus ja suurenenud gaasi moodustumine.

Samuti mõjutavad süljenäärmed - sülg muutub paksuks, mistõttu närimistoit on raskem. Need häired põhjustavad lapse füüsilise arengu viivituse.

Kõige tavalisemad sümptomid on järgmised:

• erinevate vitamiinide ja mineraalide äge puudus;
• kõhupuhitus, puhitus, komplekssed seedetrakti häired;
• mitmesuguste etioloogiate kõhuvalu;
• suukuivus;
• maht ja sagedased väljaheited;
• kõhukinnisus, millega kaasneb soole kadu;
• elastne, nahaärritus, vähenenud lihastoonus;
• suurenenud maksa.

Tsüstilise fibroosi keeruline vorm võib põhjustada järgmisi haigusi:

• entsefalopaatia;
• mao verejooks;
• astsiit;
• fibroos, maksatsirroos, vastsündinu kollatõbi;
• portaali hüpertensioon;
• diabeet.

Segatud vorm

Haiguse segatüüpi iseloomustab nii kopsu- kui ka soole-tsüstilise fibroosi sümptomite ilming. Vastsündinud laps elab esimesel elunädalal pikaajalise bronhiidi ja kopsupõletiku pärast, millega kaasneb tugev köha. Seedetrakti osas on täheldatud ägedat soolestiku sündroomi ja seedehäireid. Laps kannatab valuliku kõhupiirkonna ja õlise, vedelat tooni rohelise tooniga. Arstid ütlevad, et lapsel on turse, kehv kehakaalu tõus ja mõnikord ka füüsiline areng.

Siiski väärib märkimist, et tsüstilise fibroosi kliiniline pilt on individuaalne, mistõttu sümptomid võivad olla erinevad. Lisaks, mida noorem on tsüstilise fibroosi ilmnemisel (hetkel, kui haigus läheb kaugemale kustutatud või asümptomaatilisest kursist), seda negatiivsem on tema prognoos. Seega iseloomustab haiguse tõsidust bronhopulmonaalse süsteemi kahjustuse aste, mida võib jagada neljaks etapiks:

• Esimeses etapis täheldatakse bronhide funktsionaalseid muutusi, millega kaasneb kuiv köha ilma röga. Pärast füüsilist pingutust on kerge või mõõdukas õhupuudus. Esimese etapi kestus ei ületa 10 aastat.
• Teist etappi iseloomustab bronhiidi kroonilise vormi kujunemine. Köha muutub niiskeks, paksu röga taandub. Kui kuulete kõva hingamist, on niiske rihmaga täheldatud. Koormuse ajal võib düspnoe süveneda. Praeguses etapis toimub terminali phalangide deformatsioon. Teise etapi kestus on reeglina 2-15 aastat.

Tsüstilise fibroosiga lapsel, kes on meditsiiniline taastusravi, manustatakse igapäevaelu 2-3 korda päevas.

• Kolmanda etapi ajal esineb bronhopulmonaarse haiguse progresseerumine, lisaks tekivad mitmed komplikatsioonid. Tekivad tsüstid ja bronhektaasid, kopsudes moodustuvad difuusse kopsufibroosiga pneumkleroosi tsoonid. Patsientidel on diagnoositud hingamispuudulikkus. Kolmanda etapi kestus on 3-5 aastat.
• Neljas etapp algab siis, kui patsiendil tekib hingamisteede ja südamepuudulikkuse äge vorm. Neljas etapp kestab vaid paar kuud ja lõpeb surmaga.

Diagnostilised meetodid

Esmane diagnoos viiakse läbi embrüo arengu staadiumis - esimese 9-12 rasedusnädala jooksul. Perinataalse DNA diagnoosi materjalina, kasutades nabanööri verd. Geneetiline eksamineerija suunatakse tavaliselt geneetilisele arstile, kui vanemad on haiguse ohus.

Laboratoorsete testide määramise põhjuseks olevad kliinilised tunnused:

• raske perekonna anamnees (kinnitatud tsüstiline fibroos sugulastel, imikute surmad);
• haiguse varajane algus;
• pidevalt arenev kursus;
• märkimisväärset kahju hingamisteede ja seedesüsteemidele;
• viljatus täiskasvanutel.

Tüüpiliste kliiniliste tunnustega näeb arst ette laboratoorsed diagnostikameetodid:

• vere biokeemiline analüüs, mille eesmärk on määrata naatriumi, kloori, bilirubiini või ensüümide tase;
• immuunreaktiivse trüpsiini olemasolu kontroll veres (ainult kuni 1 kuu vanustel imikutel, tavaliselt sünnitushaiglas esimestel elupäevadel), analüüsiks kasutatav materjal võetakse lapse kannast (soovitame lugeda: kuidas vastsündinuid rasedus- ja sünnitusmajas skriinitakse?);
• uuring higi kompositsiooni kohta, et määrata elektrolüütide kogus selles vanematel kui 7-päevastel lastel (haigusega, naatriumi ja kloori kontsentratsioon on üle normi);
• koprogramm (väljaheite masside analüüs) (soovitame lugeda: lapse fekaalide koprogrammi üksikasjalik dekodeerimine);
• röga analüüs bakterite olemasolu selles;
• DNA testimine - analüüs on võimalik isegi enne lapse sündi;
• rindkere radiograafia.

Vastsündinute sõeluuring (üksikasjad artiklis: vastsündinute sõeluuringute ajastus)

Tsüstilise fibroosiga laste ravi omadused

Raske haiguse korral toimub ravi haiglas. Ravi peamine ülesanne on vältida komplikatsioone ja leevendada lapse seisundit nii palju kui võimalik, sest meditsiinilises praktikas ei ole võimalik täielikult ravida. Ravi protseduurid peaksid olema püsivad ja põhjalikud.

Ravi tõhususe huvides on väga oluline blokeerida infektsiooniprotsessi algus hingamisteedes õigel ajal. Kui nakatumist ei ole võimalik ennetada, viiakse läbi kogu kuu antibakteriaalne ravi. Ägeda haiguse perioodidel kasutatakse laialdaselt elektroforeesi (magneesiumi) ja UHF-ravi.

Järgmine ülesanne on taastada bronhide puhastamise ja avatuse funktsioon. Alles seejärel jätkatakse ensüümide tootmise kohandamist. Kõhunäärme tööd parandavad ravimid (Kreon, Panzinoroma, Festal jne) võtavad kogu oma elu.

Meditsiinis on näiteid radikaalsest ravist - elundite siirdamisest. Tüsistunud tsüstilise fibroosiga lapsed võivad elada tänu sellisele operatsioonile ja elada veel palju aastaid. Kahjuks teostatakse elundite siirdamist ainult välismaal - Euroopa riikide, nagu USA, Saksamaa, Kanada jne.

Patoloogilise haigusega lapsed peaksid sööma hästi ja elama aktiivselt

Haigus nõuab mitte ainult terapeutilisi sekkumisi, vaid ka päevase raviskeemi kohandamist. Lapsi ja täiskasvanuid soovitatakse spordiga mängida - see võib olla sulgpall, võrkpall, suusatamine, ratsutamine, jalgrattasõit. Eriti kasulik on jooga ja ujumise harjutamiseks. Samal ajal on poks, kaalutõstmine, jäähoki, jalgpall, tsüstilise fibroosiga inimeste sukeldumine vastunäidustatud.

Mida prognoos sõltub?

Tsüstilise fibroosiga inimestel on prognoos ebasoodne, sest haigus on piisavalt raske ja seda ei saa ravida. Kõik sõltub tüsistuste arengust ja haiguse sümptomite ajastamisest - kui need ilmnevad imikutel, on prognoos palju halvem kui lapsel, kes oli diagnoositud vanemas eas.

Olulist rolli mängib bronhopulmonaalse sündroomi raskusaste. Pseudomonas aeruginosa põhjustatud nakkuse lisamine halvendab oluliselt prognoosi. Diagnoosimine varases staadiumis ja õigeaegsed ravimeetmed mõjutavad oluliselt patsientide eluiga.

Umbes 50 aastat tagasi oli tsüstilise fibroosiga noorimate patsientide suremus üle 70%. Viimastel aastakümnetel on selle haigusega patsientide eluiga pikenenud ja suremus langenud 36% -ni.

See on tingitud materiaalsest baasist - paljudes riikides saavad patsiendid kogu oma elu jooksul täielikku rahalist ja uimastitoetust. Venemaa ei saa siiski anda kõigile tsüstilise fibroosiga patsientidele vajalikku ravimit, vaid väike osa lastest saab tasuta arstiabi ja vajalikke ravimeid.

Kinnitades lapse "tsüstilise fibroosi" diagnoosi, tuleb see panna ravimi kontole. Pidev jälgimine annab võimaluse kontrollida patsiendi heaolu ja ravi tõhusust, samuti pakkuda lastele ja tema perele psühholoogilist tuge. Aktiivse raviga normaalse füüsilise arenguga patsiendid võivad oodata eluea pikenemist.

Kas ma saan haigusi ennetada?

Arvestades, et haigus on geneetiline ja ravimatu, on ainus viis vältida raseduse hoolikat planeerimist. Abielupaarid, kes on tsüstilise fibroosi kandjad, peaksid kindlasti pöörduma geneetikute poole. Naistel, kellel on planeerimata raseduse ajal geenihaigused, tuleb teha DNA test. Geneetilised uuringud on kättesaadavad peaaegu kõikidele vanematele, seega soovitavad arstid sageli raseduse planeerimisel seda teha, et vältida haige last.

Tsüstilise fibroosi sümptomid erinevatel vanustel lastel, diagnoos, ravi

Tsüstiline fibroos on ravimatu pärilik haigus, mis avaldub nii esimestel elupäevadel kui ka hiljem. Hingamisteede ja seedetrakti töö on halvenenud, mis muudab lapse kehtetuks, kes vajab elukestvat ravi, erihooldust ja eritoidu. Geenimutatsioon, haiguse põhjus, edastatakse vanematelt, isegi kui nad ise ei ole haiged, vaid on ainult patoloogilise geeni kandjad. Lapse elu mugavamaks ja pikemaks muutmiseks on vajalik varajane diagnoosimine ja õige ravi.

Tsüstilise fibroosi tunnused

Kui tsüstiline fibroos häirib lima teket välise sekretsiooni näärmetes, mis asuvad erinevates elutähtsates organites. Selle lima eesmärk on kaitsta elundite sisepinda bakterite kahjustumise ja tungimise eest. Söögitoru pinna määrimine, lima aitab kaasa toidu kaudu toidule. Ja soolestiku limaskesta on vajalik väljaheite massi liikumiseks.

Haiguse nimi ladina keeles tähendab paks lima. Kui tsüstiline fibroos esineb lastel, muutub lima tihedaks ja viskoosseks, mis viib kanali ummistumiseni, kus haigust põhjustavad bakterid hakkavad paljunema. Limaskestade põletik, limaskestade teke. See põhjustab raskete häirete ilmnemist elundite töös ja väga ohtlikke komplikatsioone.

Välise sekretsiooni näärmete rikkumine toimub lima kompositsiooni ja konsistentsi reguleeriva geeni mutatsiooni tagajärjel. Seda tüüpi geenipatoloogia esineb umbes 1 inimesel 20-st, kuid mitte kõik haiged. Mõned inimesed on ainult muteeritud geeni kandjad, mida isegi ei kahtlustata.

Lapsel tekib haigus ainult siis, kui geen muteerub mõlemas vanemas. Ja mitte tingimata tsüstiline fibroos kahjustab kõiki oma lapsi. Haige lapse saamise tõenäosus on 25%. Ta ei sõltu sellest, kas ta on esmasündinu või kas tal on terved vennad ja õed. See ei tähenda ka lapse sugu. Tüdrukute ja poiste esinemissagedus on sama.

Tsüstilise fibroosi tõsiste sümptomite põhjused

Selline geneetiline häire ei võimalda kehal saada vajalikke toitaineid ja elunditele hapnikku. Selle tulemusena aeglustub lapse füüsilise arengu protsess, tekivad erinevad patoloogiad, mis vähendavad tema elu.

Tsüstilise fibroosi sümptomite ja tüsistuste tekke põhjused on:

1. Välise sekretsiooni näärmete rikkumine, suurenenud valgu koguse limaskestade sisaldus, mis aitab kaasa selle kontsentratsioonile.
2. Näärme kudede järkjärguline atroofia ja selle asendamine kiulise koega, mis põhjustab tsüstide teket, mädaste põletikuliste protsesside esinemist.
3. Vee-soola ainevahetuse katkemine organismis, naatriumi- ja kaltsiumisoolade sisalduse ebanormaalne tõus limas, mille tõttu see ei sobi oma ülesannete täitmiseks.

Märkus: tsüstilise fibroosiga sündinud laste keskmine eeldatav eluiga on 16-20 aastat. Siiski juhtub, et laps ei ela 1 aasta. Mõnel juhul elavad mõned patsiendid mõnel juhul kuni 35-40 aastat.

Video: tsüstilise fibroosi sümptomite põhjused. Kuidas tunnustada vastsündinu

Haiguse tüübid ja vormid

Sõltuvalt sellest, millised elundid on lapsel kõige rohkem mõjutatud, jaguneb tsüstiline fibroos mitmeks.

Soole tsüstiline fibroos

Ülekaalus on seedetrakti organite näärmete kahjustuse sümptomid. Nn "soole sündroom" avaldub. Häire põhjuseks on soole ja pankrease ensüümide ebapiisav tootmine. Valkude, süsivesikute ja rasvade lõhustamise ja seedimise protsess on halvenenud. Enamik toitainetest eritub kehasse väljaheitega. Sellisel juhul on lapsel kõhulahtisus või kõhukinnisus. Ta sööb palju, kuid on väga õhuke.

Kopsu tsüstiline fibroos

Mõjutab peamiselt hingamisteid. Hingamisteede kaitsva lima koostise rikkumise tõttu hakkavad arenema stafülokokk, Pseudomonas aeruginosa ja teised bakterid. "Pulmonaalne sündroom" avaldub bronhide ahenemisest tingitud hingamispuudulikkuses ja kopsupõletikus.

Kopsuvorm areneb järk-järgult.

1. etapis on kuiv püsiv köha, mis põhjustab õhupuudust. See seisund võib esineda mitu aastat.

Etapi 2 jaoks on iseloomulik kroonilise bronhiidi esinemine, köha ilmnemine rikkaliku röga korral. Sõrme kuju on muutunud.

Aste järkjärgulised muutused kopsukoes ja tsüstide ja põletikualade moodustumine põhjustavad 3. etapi. On kopsupuudulikkus, mis mõjutab südame ja teiste organite tööd. Sarnased patoloogilised muutused toimuvad 3-4 aasta jooksul.

4. etapis muutub seisund raskemaks. Esineb hingamisteede ja südamepuudulikkus, mille tagajärjeks on surm mõne kuu pärast.

Segatud tsüstiline fibroos. Seda tüüpi haiguse puhul täheldatakse kõigi kehasüsteemide raske häire sümptomeid.

Atüüpiline tsüstiline fibroos

See mõjutab peamiselt sülge, higinäärmeid või suguelundites asuvaid näärmeid, samuti maksa. Fibroossed muutused ja maksarakkude hävimine põhjustavad tsirroosi.

Haiguse vormid

Tsüstiline fibroos lapsel võib olla kerge (kustutatud) vorm. Samal ajal ilmnevad kroonilise pankreatiidi (kõhunäärme põletik), enterokoliidi (soolte põletik), bronhiidi või suhkurtõve tunnused.

Kerge kuni mõõduka raskusega tsüstilise fibroosi korral esineb ägenemise ja remissiooni faase.

Haiguse kulg on võimalik kõige raskemas, kõige ohtlikumas vormis.

Tsüstilise fibroosi vanuse ilmingud ja sümptomid

Vanuse tõttu süvenevad tsüstilise fibroosi sümptomid. Tervis halveneb, kuna uute organite loomiseks vajalike ainete puudus suureneb. Haiguse tunnuste vahel on vanuse erinevused.

Vastsündinud lapsed

Tsüstilise fibroosi sümptomid võivad ilmneda juba lapse elu esimestel päevadel. Pikaajaline kollatõbi avaldub ensüümide tootmise ja ebapiisava sapi voolu rikkumise tulemusena. Laps peaaegu ei kaalu, keeldub rinnast, ta on füüsiliselt mitteaktiivne.

Täheldati sappide, kõhupuhituse, paksu ja kuiva naha korduvat tagasilööki. Kõik need sümptomid võivad viidata sellele, et lapsel on mehaaniline obstruktsioon, meconium (esmane väljaheide) liiklusummikute teke soolestikus. Samal ajal kattuvad pistikud soolestikus 3-8 cm ulatuses, soolestiku väändumine, peritoniit või koe nekroos on võimalik. Vajalik on kohene abdominaalne operatsioon. Kõige sagedamini põhjustavad tsüstilise fibroosi sellised tüsistused surmava tulemuse.

Tsüstilise fibroosi näide on soolase maitse olemasolu patsiendi nahas. Soola kogunemine toob kaasa vee-soola tasakaalu rikkumise ja higistamise.

Neonatoloog võib olla võimeline vastsündinu diagnoosima (tema eriala on laste ravimine esimese 28 elupäeva jooksul, kellel on hingamisteede probleeme). Seejärel vajab patsient lastearst, gastroenteroloog, pulmonoloog.

Lapsed alla 1 aasta

Laste tsüstilise fibroosi sümptomid ei pruugi ilmneda kohe, vaid paar kuud pärast sündi. Tavaliselt langeb see kokku täiendavate toiduainete lisamise algusega või lapse toitmisega rinnaga toitmisega.

Peaks hoiatama järgmisi ilminguid:

1. Väljaheite järjepidevuse rikkumine. See muutub lihaseks, omab tugevat ebameeldivat lõhna, halli värvi, sisaldab palju rasva. Suurenenud soole liikumine toob kaasa pärasoole prolapse.
2. Vastuolu lapse füüsilise arengu ja tema vanuse vahel.
3. Sagedane kuiv köha koos viskoosse röga valusaga. Ta võib lapse oksendamiseks tuua, ei võimalda tal korralikult magada. Köha põhjustab bronhide ja kopsude põletik. Protsess on kahepoolne. Lapse köha tõttu hakkab rindkere vajuma (kuju muutub tünnikujuliseks). Ilmneb düspnoe.
4. Kõhuvalu, mis suurendab maksa suurust.
5. Hall ja kuiv nahk.
6. Turse ilmumine.
7. Aneemia organismis valgu puudumise tõttu.
8. Sõrme deformatsioon. Jäsemed on väga õhukesed. Sõrmede otsas olevad phangangid paksenevad, küüned on ebakorrapärase kujuga.

Tsüstilise fibroosi ilmingute raskusaste ja nende raskusaste on erinevad, mistõttu on haiguse diagnoosimine keeruline. Mõnikord segavad sümptomite sarnasuse tõttu tsüstiline fibroos kroonilise bronhiidi või kopsupõletikuga.

Koolieelsed lapsed

Laste hingeldus, pikaajaline köha koos mädane röga, krooniline kõhulahtisus, rektaalne prolaps. Soole teatud osade võimalik väänamine, verevarustuse vähenemine. Sellise seisundi korral on kõhul tugev valu.

Täheldatud dehüdratsioon. Maks on suurenenud, sõrmede phalangide paksenemine.

Algkooliealised lapsed

Tavaliselt on selles eas lapsed tsüstilise fibroosiga lapsed kõige rohkem mures pankreatiidi, sinusiidi, hingamisteede krooniliste haiguste ja diabeedi pärast. Laps põeb kõhulahtisust, dehüdratsiooni ja kurnatust, hemorroidid. Täheldatakse maksa suurenemist, südametöö halveneb.

Teismelised

Lisaks sellele, et kõik olemasolevad sümptomid süvenevad, on seksuaalne areng edasi lükkunud, majanduskasvu aeglustub. On märke maksatsirroosist, elundite vereringehäiretest. Vererõhk tõuseb. Tüüpilised tsüstilise fibroosi ilmingud on mädased põletikulised protsessid hingamisteedes, suhkurtõbi, seedetrakti veenilaiendid, mis sageli viib sisemise verejooksuni.

Lisamine: Umbes 10% juhtudest nähakse esmalt tsüstilist fibroosi lastel noorukieas, samas kui enamikul juhtudel ilmnevad haiguse sümptomid palju varem.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimise meetodid

Esialgne diagnoos tehakse siis, kui lapsel on tsüstilise fibroosi tunnuseid, selle haiguse iseloomulikke kopsu- ja soolesümptomeid ning mitmeid väliseid märke. Samuti uuritakse last hoolikalt, kas perekonnas on varem olnud tsüstilise fibroosi juhtumeid.

Kui paaril on juba sarnase patoloogiaga laps, siis järgmisel rasedusel on vaja läbi viia loote geneetiline uurimine, kuigi haige lapse teise sündimise tõenäosus on ainult 25%.

Uuring viiakse läbi järgmiste meetodite abil:

1. Higi test. Higi näärmete tööd stimuleeritakse spetsiaalse ettevalmistusega ning seejärel võetakse higi proov ja selles määratakse kloori sisaldus. On võimalik saada valepositiivne või vale-negatiivne tulemus, nii et uuringut korratakse mitu korda.
2. Hingamisteede röntgen. Selle abil on kindlaks tehtud tsüstide, põletikualade olemasolu, mõõdetakse kopsude mahtu, et avastada hingamishäireid. Uuritakse bronhide seisundit, et avastada limaskesta kogunemise piirkondi, nende organite kahjustusi, mis on tüüpilised tsüstilise fibroosi korral.
3. Spiromeetria Uuritakse väljahingatava õhu mahtu ja rahuliku või intensiivse hingamisega õhuvahetust.
4. CT ja MRI võivad kõige täpsemini kinnitada patoloogiate olemasolu või puudumist erinevates elundites, mille töö sõltub väliste sekretsioonirakkude seisundist.
5. Sülje mikrobioloogiline uurimine naatriumkloriidi sisalduse kohta.
6. Vere, uriini ja kopogrammi saamine (väljaheite analüüsi tulemused).
7. Geneetiline vereanalüüs.

Kui lapsel on tsüstiline fibroos, mille vanematel ei ole selle haiguse sümptomeid, saadetakse nad ka geneetiliseks testimiseks.

Video: pärilike haiguste ennetav geneetiline läbivaatus

Ravi

Tsüstiline fibroos lastel on ravimatu haigus. Kuid patsiendi seisundi leevendamiseks ja tüsistuste tekke ärahoidmiseks on ette nähtud keeruline ravi erinevate ravimitega.

Hingamisteede ravi

Mucolytic (flegma-harvendavad) ained aitavad parandada bronhide funktsiooni, selgeid lima neilt, vältida põletikku. Nende hulka kuuluvad ACC, pulmozyme, amiloriid. Ravimeid võetakse tablettide või sissehingamise vormis spetsiaalsete seadmete abil.

Antibiootikume määratakse kopsupõletiku ja bronhiidi raviks. Mõnikord süstitakse antibiootikume otse bronhidesse pärast seda, kui mukolüütiline on bronhoskoopi ja röga imemisega. Hormonaalsed ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid aitavad leevendada lapse seisundit erinevate organite põletikuliste protsesside korral.

Kinesieteraapia on hingamine. Protseduur viiakse läbi iga päev kogu elu jooksul.

Kasutatakse ka teisi füsioteraapia meetodeid. Näiteks viiakse läbi rindade vibreeriv massaaž, samuti posturaalne drenaaž, et hõlbustada röga väljavoolu, võttes spetsiaalseid asendeid.

Rahva ravi vahendid tähendavad ema ja kasuema, Althea, keetmisega allaneelamist ja sissehingamist. Eeterlikke õlisid kasutatakse ka sissehingamiseks (näiteks lavendel).

Ravi seedetrakti patoloogiate raviks

Ensüümid (mezim forte, pankreatiin, pancytrate, creon) on ette nähtud kõhunäärme lüüasaamiseks toidu imendumise parandamiseks.

Hepatoprotektorit (Essentiale forte, gepabene, glutargin) kasutatakse maksarakkude kaitsmiseks hävimise eest, samuti kivide moodustumise vältimiseks sapipõies.

Tsüstilise fibroosiga patsientidel täheldatakse püsivat avitaminoosi. Eriti ei piisa rasvlahustuvatest vitamiinidest (A, E, D, K). Seetõttu peate neid pidevalt võtma sünteetiliste vitamiinikomplekside kujul.

Väga oluline on tsüstilise fibroosi all kannatava patsiendi toitumine. Toidul lapsel peaks olema koor, liha, või ja taimeõli - valke sisaldavad toidud ja kergesti seeditavad rasvad. Toidu vajadus lisada soola. On vajalik, et laps tarbiks suurt hulka vedelikku.

Soovitused vanematele

Arstid ei soovita anda lastele, kellel on sarnane haigus, lasteaeda.

Sellise haiguse suhteliselt kerge kulgemisega võib laps koolis käia. Siiski ei tohiks seda intensiivsete harjutustega üle koormata. Nende laste jaoks on nädala keskel puhkepäev, mis on eksamitest vabastatud. Võttes arvesse tervislikku seisundit, võivad nad tegeleda mitte liiga väsitava spordiga.

Hea toitumine, tõhus ravimiravi ja lähedaste armastus võimaldavad lapsel parandada elukvaliteeti, leevendada haiguse sümptomeid. Oluline on õigeaegne vaktsineerimine nakkushaiguste vastu.

Kõige tähtsam on varane diagnoosimine, sest haiguse prognoos sõltub suuresti sellest.