See haigus jätab lapsele kogu elu, alates lapsekingades. Aja jooksul kahjustab tsüstiline fibroos peaaegu iga elundisüsteemi (soolestiku, hingamisteede, seksuaalne jne) suuremal või vähemal määral. Isegi 40 aastat tagasi peeti seda patoloogiat eranditult pediaatriliseks, sest noored patsiendid ei elanud noorukieas ja isegi vanemas eas. Tänu tänapäeva meditsiinilisele tasemele jääb see väide ajaloosse. Praegu jõuavad patsiendid 30-45-aastastele, kellel on piisav ravi.
Miks tekib tsüstiline fibroos?
Hoolimata asjaolust, et esimesed tsüstilise fibroosi sümptomid lastel võivad ilmuda alles 6-7 kuu jooksul, peetakse seda patoloogiat kaasasündinud. Selle arengu põhjuseks on ühe kromosoomi muutus, mis vastutab olulise valgu regulaatori loomise eest. Ilma selleta häiritakse kõikide näärmete (kõhunäärme, higi, maksa, jne) poolt eralduvate vedelike koostist.
See geneetiline defekt on üsna haruldane - ühest lapsest 3000-st. Kui mutatsioon on toimunud, ei saa seda korrigeerida. Seetõttu peetakse tsüstilist fibroosi ravimatuks, kuid mitte surmavaks. Nõuetekohaselt määratud ravi abil on võimalik patsiendi elukvaliteeti säilitada inimväärsel tasemel pikka aega (mitu aastakümmet).
Kuidas tsüstiline fibroos areneb?
Igal inimesel on organid, mille eesmärk on valmistada kõikide süsteemide normaalseks toimimiseks spetsiaalseid vedelikke (salajased): hingamisteede, seedetrakti, eritumist ja teisi. Neid nimetatakse ühe terminiga - "välised sekretsiooni näärmed". Miks "väline"? Kuna bioloogiliselt aktiivsed ained ei sisene vere ja lõppkokkuvõttes erituvad keskkonda. Need organid kannatavad peamiselt tsüstilise fibroosi all.
Kõik haiguse sümptomid ilmnevad ühel põhjusel - muutused näärmete poolt eralduvate vedelike koostises. Nad muutuvad palju paksemaks kui nad peaksid olema normaalsed. Sellepärast seisab kanalite kanalid salajas, kahjustavad elundit ja ei täida oma funktsiooni.
Meeste suguelundid on munandid.
Haigus ei mõjuta emasloomade reproduktiivsüsteemi.
Arvestades haiguse arengut, võite täpselt öelda, millised sümptomid ilmnevad. See hetk on väga oluline patoloogia õigeaegseks diagnoosimiseks ja edukaks raviks.
Tsüstilise fibroosi sümptomid
Suuremal või vähemal määral mõjutab haigus peaaegu kõiki eksokriinseid näärmeid. Seetõttu võivad selle sümptomid olla väga erinevad - alates kõhulahtisusest kuni hingamisraskusteni. Just see sümptomite variatsioon peaks hoiatama vanemaid ja arste. Tsüstilise fibroosi esimesed tunnused ilmuvad reeglina imiku elu esimesel aastal. Harvadel juhtudel (kuni 10%) - esimestel päevadel pärast sündi.
Vastsündinute tsüstiline fibroos
Nagu te teate, erinevad lapse esimesed soole liikumised kõigist järgnevatest. Lapse väljaheited, mis koosneb peamiselt osaliselt digereeritud amnionivedelikust, neelatakse ema emakas. Pediatrid ja neonatoloogid nimetavad seda "mehhooniumiks". Erinevalt tavalisest väljaheitest on see lõhnatu (kuna see ei sisalda peaaegu ühtegi bakterit), rohkem viskoosne (tekstuur on sarnane vaikuga), mis on iseloomulik pruunikas-kollane värv.
Vastsündinute tsüstiline fibroos võib ilmneda soole ummistusena, mis on tingitud originaalsete väljaheidete ummistumisest. Kuna seedetraktide saladus on palju paksem kui see peaks olema normaalne, häirib see mehhiko normaalset läbipääsu. See seisab teatud tasemel ja ei lase lagundatud piim ja gaasid läbida.
Miks see on ohtlik? Üle väljaheite stagnatsiooni hakkavad sooled venima ja kahjustuvad, mistõttu võivad toksiinid siseneda lapse verre. Kui obstruktsioon ei ole kohe kindlaks määratud, võib elundi murduda ja põhjustada peritoniidi (kõhukelme põletik) teket. Kahjulike ainete sisaldus veres, sel juhul jõuab kriitilisele väärtusele ja viib sageli väikese patsiendi surmani.
Kuidas ilmneb mekoniline takistus? Laps ei saa öelda, et tal on kõhuvalu, seetõttu võib patoloogiat diagnoosida ainult väliste andmete ja tema käitumise abil:
- Vastsündinutel ei ole pikka aega väljaheidet ja gaasi väljavoolu;
- Iseloomulik on hüsteeriline nutt, mis suurendab kõhu palpatsiooni. Laps püüab valetada, sest liigutused põhjustavad talle valu;
- Kui uurite kõhtu, võite märkida turse olemasolu, mõnikord näete hülje seina ja isegi soole kontuuri;
- Proovimisel on piisavalt lihtne määrata ala, kus obstruktsioon asub - sõrmedega saab tunda soolestiku tihedat turset. Stagnatsiooni taseme all muutub elundi läbimõõt ja tihedus normaalseks.
Isegi vähimatki kahtlusega selle patoloogia kohta on tungiv vajadus helistada arstile (soovitavalt neonatoloog või lastearst). Ta suudab lapse seisundit objektiivselt hinnata ja kinnitada / keelata soole obstruktsiooni olemasolu.
Tsüstiline fibroos väikelastel
Kõige sagedamini tuvastatakse tsüstilise fibroosiga lapsed 5-7 kuu jooksul. Patoloogia võib ilmneda erinevalt, kuid väikestele patsientidele on kõige iseloomulikumad kaks märki - kaalutõusu ja hingamisteede kahjustuste vähenemine.
Aasta esimesel poolel pärast sündi peab laps massis lisama vähemalt 500 g kuus. Kuue kuu pärast peaksid imikud kaaluma umbes 8 kg ja 12 - mitte vähem kui 9,5 kg. Viivitatud areng võib olla põhjustatud erinevatest põhjustest: tasakaalustamata toitumine, soolestiku infektsioonid, endokriinsed haigused jne.
Tsüstilise fibroosi kahtlus, mis on lapse kehakaalu vähendamise tegur, tuleb kombineerida hingamisteede häiretega ja püsiva tooli rikkumisega. Väljaheited võivad olla vedelad, selle konsistentsi on võimalik muuta - see muutub “rasvaks”, see on tugevalt määrdunud ja mähkidest on raske pesta. Selle värvus ei muutu või muutub kollaseks. Mõnel juhul võtab see vahuveini.
Imikute tsüstilise fibroosi tüüpilised hingamisteede sümptomid peaksid hõlmama järgmist:
- Püsiv kuiv köha, mis pärast ravi algust mõnevõrra kaob, kuid kordub mitu nädalat pärast "taastumist". Sageli süvenevad krambid öösel lapse lamava staatilise asendi tõttu;
- Lämbumise episoodid - lapse köha ja drosselid hingamisteede limaskesta osa blokeerumise tõttu. Kui ta oma kurgu kustutab, siis tuleb välja väike kogus paksut viskoosset lima. Vedelik võib olla selge või määrdunud rohelisel värvil (kui see on nakatunud bakteritega);
- Korduvad korduvad hingamisteede infektsioonid (riniit, farüngiit, bronhiit jne). Sageli peitub tsüstiline fibroos "kroonilise bronhiidi" maski all, mida on raske ravida ja esineb sagedaste ägenemiste korral.
Pange tähele veel kord, et seedetrakti ja hingamisteede sümptomite kombinatsioon on selle haiguse jaoks väga iseloomulik. Aja jooksul ja ilma piisava ravita arenevad nad ainult kroonilise ägenemise käigus.
Erinevate süsteemide kahjustamise sümptomid
Kui laps kasvab, areneb see patoloogia sellega koos. Kui lapsepõlvest määrati õige ravi, võib seda haigust osaliselt kontrollida ja enamik ägenemisi on võimalik ära hoida. Kuid hoolimata ravist võib täiskasvanute tsüstilise fibroosi sümptomeid täiendada uute sümptomite ilmingutega:
- Viivitusega füüsiline areng - on toitainete halva imendumise tagajärg (pankrease ensüümide puudumise tõttu);
- Väljaheite rikkumine (sama nagu väikelastel);
- Portaalhüpertensiooni sümptomid (suurenenud põrn; kõhuvere, alumiste jäsemete, söögitoru turse, keha alumise poole turse).
- Suhkurtõbi (kõhunäärmes tsüstide moodustumise tagajärg);
- Maksakahjustus (sidekoe organite asendamise tõttu). Ilmselt suurenenud verejooks, mürgistuse tunnused (pidev nõrkus, peavalu, iiveldus), kogu keha turse.
- Atelektaasi moodustumine - mõned kopsupiirkonnad "langevad" limaskesta bronhide obstruktsiooni tõttu. See seisund ilmneb õhupuuduse ja kuiva köha all;
- Sagedased hingamisteede nakkushaigused - lima stagnatsioon aitab kaasa kahjulike mikroorganismide kogunemisele. Seetõttu on patsientidel hingamisteede haigusi (gripp / parainfluensist kuni korduva kopsupõletikuni);
- Perioodiline hemoptüüs - seotud bronhide seina limaskestade kahjustusega.
Enamiku nende sümptomite korral võib kaasaegne meditsiin ravida ravimitega, kuid mõned muutused siseorganites muutuvad pöördumatuks. Seetõttu on oluline haiguse õigeaegne tuvastamine ja raskete patoloogiliste vormide tekke ärahoidmine.
Kardiopulmonaalne puudulikkus
Kuigi see tingimus ei ole otseselt seotud tsüstilise fibroosiga, võib see esineda selle haiguse korral. Põhjuseks on hingamisteede avatuse tõsine rikkumine. Aja jooksul sulgub enamik väikestest bronhidest lima ja lõpetab hapniku juhtimise. Tulenevalt asjaolust, et ülejäänud hingamisteed ei suuda gaasivahetuseks sama kogust õhku toimetada, peab süda verd pumbata kopsudesse palju intensiivsemalt.
Mõned aastad ei saa neid protsesse mingil viisil näidata kui keha, mis hakkab tõstetud koormusega toime tulema. Järk-järgult hakkab südame parem pool suurenema, sest see ei saa enam täita talle usaldatud tööd. Piisavalt aegub selle kompensatsioonivõime ja veri hakkab elundite ja kopsude õõnsustes stagnatsiooni. Just selles etapis tekib kardiopulmonaalne puudulikkus.
Kuidas see ilmneb? Kahtlemata teda ilma eriuuringuteta on piisavalt lihtne. LSNile on iseloomulikud järgmised märgid:
- Hingamishäire. Protsessi alguses võib sümptom ilmneda alles pärast vaimset / füüsilist pingutust (tõsine stress, treppide tõus jne). Kuid protsess edeneb ja rasketel juhtudel hakkab õhupuudus ilmuma spontaanselt, ilma provotseerivate teguriteta;
- Märg köha. Tekib vereplasma veresoonte stagnatsiooni ja selle vedeliku higistamise tõttu rakkudevahelises ruumis;
- Nahale kandmine. Tüüpiline hapnikupuuduse ilming kudedele;
- "Trummipulgad". See on iseloomulik muutus sõrmedes, mis avaldub küünte (otsade) paksenemise tõttu. Raske LSN-i jaoks on iseloomulik, et töö ei ole mitte ainult häiritud, vaid ka vasaku südamega;
- "Kellaklaasid". Küünte vahetamine paksenemise, kumeruse ja ümmarguse kuju kujul. Reeglina toimub see koos "trummipulgade" sümptomiga.
Selle seisundi olemasolu on ebasoodne prognostiline märk, kuna kopsu südamehaigus kahjustab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Vabane sellest on võimatu.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Oluline on tuvastada tsüstilise fibroosi sümptomite seos võimalikult varakult, et õigesti diagnoosida, mitte ravida, „valet” bronhiiti, düsbakterioosi, laktaasipuudulikkust ja teisi patoloogiaid, mida laps ei ole kunagi saanud. Esiteks, just sellised sümptomid, mis esinevad väikesel patsiendil peaaegu samal ajal, samaaegselt arstile ja vanematele.
Lisaks iseloomulikule kliinilisele pildile on oluline kasutada spetsiaalseid laboratoorseid meetodeid. Klassikalised vereanalüüsid, uriin ei anna selget pilti. Diagnoosi saate kinnitada lihtsa, kuid ebatavalise meetodi abil - uurides patsiendi higi. Tsüstilise fibroosi korral peaks elektrolüütide (kloori ja naatriumi) sisaldus olema tavalisest 3-5 korda suurem.
Kui arst kahtleb uuringu tulemustes või sümptomid ei võimalda üheselt järeldada, tehakse lapsele geneetiline uuring. Kui leitakse geeni defekt regulaatorvalgus, ei ole haiguse esinemisel kahtlust.
Täiendavate meetoditena keha ja selle üksikute süsteemide seisundi hindamiseks saate kasutada:
- Kloori sisalduse vähenemine / suurenemine (üle 106 või alla 98 mmol / l) ja naatriumi (üle 145 või alla 135 mmol / l);
Maksakahjustuse tunnused:
- ALT ja AST suurenemist peetakse näitajate oluliseks tõusu 1,5-2 korda normist (üle 60 U / l);
- Fibrinogeeni vähenemine (alla 2 g / l);
- Kokku suureneb bilirubiin (üle 18 µmol / l) ja seondub (rohkem kui 5,2 µmol / l).
Pankrease vigastuse tunnused:
- Suurenenud alfa-amülaas (üle 51 U / l).
- Roojate "rooside" olemus;
- pH (happesus) üle 8 - väljaheite leeliseline keskkond;
- Rasvhapete, kiudainete, tärklise, sidekoe välimus väljaheites.
- Bakteriaalse infektsiooni korral omandab röga rohelist värvi ja hapu lõhna;
- Mis tahes bakteriaalse / viirushaiguse korral võib leukotsüüte tuvastada;
- Röga vererakud (erütrotsüüdid) ja epiteeliosakesed näitavad bronhide seina kahjustumist.
- Baktereid saab uuritavast materjalist vabastada.
- Nimetatakse hindama ühe süsteemi jõudlust või meditsiinilist protseduuri (bronhoskoopiat).
Reeglina on need uuringud piisavad lõpliku diagnoosi tegemiseks ja vajaliku ravi suuruse määramiseks.
Kaasaegne tsüstilise fibroosi ravi
Kuna kahjustatud kromosoomi ei ole võimalik taastada ja sellest patoloogiast täielikult vabaneda, peaks ravi olema suunatud üksikute elundite funktsioonide taastamisele. Tsüstilise fibroosi korral langeb peamine koormus tavaliselt seedeelundite ja hingamisteede süsteemidele, seega on nende töö peamine ülesanne korrigeerimine.
Imikute meditsiiniline toitumine
On väga oluline korraldada tsüstilise fibroosiga imikute toitumine. See aitab vältida lapse arenguhäireid toitainete puudumise tõttu ja tugevdada keha kahjulike mõjude eest väljastpoolt. Pange tähele kõige olulisemaid punkte:
- Kui lapse ema ei kannata nakkushaigusi, sealhulgas kroonilisi (HIV, hepatiit jne), on rinnaga toitmine alati parem kui sünteetilised valemid. See imendub optimaalselt lapse soolesse, kuna see on loodud ainult tema jaoks. Samuti sisaldab see aineid (antikehi), mis kaitsevad lapse keha patoloogiliste mikroorganismide eest;
- Kui last ei ole võimalik ema piimaga toita, tuleks kasutada spetsiaalseid „kohandatud” segusid, mida on kergem seedida häiritud seedimise tingimustes. Nende hulka kuuluvad: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil jt. Parima valikuvõimaluse valimine aitab käimasoleval lastearstil;
- Kui laps on kinnitatud pankrease ensüümide puudumise tõttu, siis on vaja täita nende puudujääk juba varases eas. Selleks on olemas kaasaegsed ravimid mikrograanulite kujul, mis on suletud ühte kapslisse: Kreon, Hermital või Panzinorm. Annus tuleb valida individuaalselt. Reeglina vajavad alla ühe aasta vanused lapsed 1/3 või 1/2 ühest kapslist;
- Sööt peaks olema lapse taotlusel. Signaal sellele on näljane nutt. Kõige sagedamini näeb see välja - beebi hüüab teatud aja jooksul, seejärel rahuneb mõneks minutiks, oodates tulemust. Kui teda ei toideta, jätkab ta nutmist.
Kõiki neid punkte selgitatakse väikese patsiendi vanematele neonatoloogide / pediaatrite poolt kohe pärast haiguse tuvastamist. Oluline on olla söötmise eest vastutav, sest see mõjutab oluliselt lapse elukvaliteeti.
Noorte ja täiskasvanute terapeutiline toitumine
Vanemate patsientide puhul ei kaota õige toitumine oma tähtsust, kuid selle nõuded on palju lihtsamad. Neist on ainult kolm:
- Toitumisest peaks domineerima kõrge kalorsusega toidud - tsüstilise fibroosiga patsientide päevane annus peaks olema 1,5-2 korda suurem kui tervetel inimestel. Kaloreid tuleks 4-5 söögikorra jooksul jaotada ühtlaselt kogu päeva jooksul;
- Kui patsiendil on tõestatud seedetrakti ensüümide puudus, tuleb valida sobivad asendusravimite annused. Ravimeid kasutatakse samamoodi nagu imikutel;
- A-, D-, E- ja K-vitamiini tuleb manustada patsiendi kehale, selleks on ette nähtud regulaarsed multivitamiinikompleksid.
Selline lihtne toitumise parandamine parandab oluliselt selle haiguse elukvaliteeti, säilitades füüsilise arengu sobival tasemel ja säilitades immuunfunktsiooni.
Hingamisteede häirete ravi
Meditsiinilised meetodid
Teine, kõige levinum sümptomite rühm koos seedehäiretega on märke hingamisteedest. Suurim roll selles patoloogilises protsessis on limaskesta väikeste bronhide ummistumine, mille tõttu muutub normaalne hingamine võimatuks. Sel hetkel võite otsustada ravi taktika üle - te peate pidevalt lahjendama näärmete paksenenud saladust ja laiendama hingamisteid (kui vaja).
Seda saab teha kahe ravimirühma abiga:
- „Hõrenemine” ravimid (ambroksool, atsetüültsüsteiin, kartsüsteiin ja nende analoogid) - tänu sellele teraapiale võivad tsüstilise fibroosiga patsiendid vähendada bronhide limaskestade tihedust, tänu millele saavad nad õhkuda ja iseseisvalt taastada hingamisteede avatust. Selleks on võimalik sissehingamiseks kasutada ka tavalist naatriumkloriidi lahust (soovitatav 7%);
- Ravi, mis laiendab bronke (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - vajadus nende ravimite järele määratakse individuaalselt. Kõige sagedamini neid ei kasutata pidevaks sissepääsuks, vaid ainult hingamis- / õhupuuduse rünnakute ajal.
Reeglina on tsüstilise fibroosiga patsientidel ravimi manustamise optimaalne meetod sissehingamine. Ta võimaldab saavutada väiksema ravimi annuse parimat mõju. Seetõttu soovitatakse patsientidel (või nende vanematel) osta nebulisaatorit - see on väike seade, millega saate kodus ravi teha.
Parim ravim hingamise normaliseerimiseks. Lisaks mittespetsiifilistele ainetele (ambroksool, atsetüültsüsteiin jne), mida kasutatakse mis tahes bronhiidi, kopsupõletiku ja teiste hingamisteede haiguste raviks, on välja töötatud spetsiaalne ravim tsüstilise fibroosi jaoks - DNAse (sünonüümid Sileks, Pulmozym). See on suunatud lima hävitamisele bronhide luumenis ja selle väljalaske paranemisele. Võrreldes Ambroxoli ja Pulmozyme'i toimet, tõestati, et teine ravim on selles patoloogias palju efektiivsem. DNAse puuduseks on selle hind - keskmiselt 7500 rubla. 2,5 ml lahusele.
Kineeteraapia
Lisaks ravimite kasutamisele hingamise taastamiseks võib teatud mõju saavutada ka mitte-ravimeetodil, mida nimetatakse "kineeteraapiaks". Sõna otseses mõttes viitab see termin "liikumisravi". See on meetmete kogum, mis mõjutavad mehaaniliselt rindkere ja parandavad lima liikumist hingamisteede õõnsuses.
Mis kehtib kineeteraapia kohta? Praegu eristatakse järgmisi meetodeid:
- Löökpillide massaaž - patsiendi istumisasendis rütmib rütmidega rinna. Alustage reeglina esipinnast ja seejärel liikuge tagasi. Selle teostamiseks ei ole vaja kaasata spetsialisti - pärast arsti lihtkoolitust võib seda teha ka patsiendi pereliikmed;
- Aktiivne hingamine - tavalised sügavad hingamisliigutused, mis põhjustavad bronhide perioodilist laienemist / kontraktsiooni, mis parandab vedeliku läbipääsu nende kaudu;
- Posturaalne drenaaž - mida patsient teeb iseseisvalt. Selleks pange oma jalad tõstetud pinnale ja köha üles röga, kui ma pikali, pöörates kõhust küljele. On tõestatud, et tänu sellele lihtsale manipuleerimisele saab ravimite mõju oluliselt parandada;
- Tihendus-vibratsiooniga kokkupuute instrumendid - praegu on välja töötatud spetsiaalne seade, mis toimib rindkere vibreerimise teel, purustades terve limaskesta eraldi osadeks. Kuid Venemaa Föderatsioonis ei ole need seadmed tavalised.
On väga oluline, et patsientide ja täiskasvanute tsüstilise fibroosi ravi viiakse läbi kõigi olemasolevate tehnikate abil, et parandada patsiendi heaolu. Kuna see on tõsine ravimatu haigus koos pideva ägenemiste esinemisega, ei tohiks ignoreerida arsti soovitusi, isegi kui need tunduvad ebaolulised (seoses dieedi, kineoteraapiaga jne).
Viimased arengud tsüstilise fibroosi ravis
Praegu on haiguse geenitöötluse otsing peaaegu lukustatud. Seetõttu otsustasid teadlased mõjutada mitte patoloogia, vaid tsüstilise fibroosi arengu mehhanismi. Tehti kindlaks, et näärmete sekretsioonide kondenseerumine toimub ühe mikroelemendi (kloori) puudumise tõttu. Seega, suurendades nende sisaldust nendes vedelikes, on võimalik haiguse kulgu oluliselt parandada.
Selleks töötati välja ravim VX-770, mis taastab osaliselt tavalise kloori suhte. Kliinilistes uuringutes õnnestus arstidel ägenemiste sagedust vähendada peaaegu 61% võrra, parandada hingamisteede funktsiooni 24% ja saavutada massi suurenemine 15-18%. See on märkimisväärne edu, mis võimaldab teil öelda, et lähitulevikus saab tsüstilist fibroosi edukalt ravida ja mitte lihtsalt kõrvaldada selle sümptomeid. Praegu toimub VX-770 täiendavate testide läbiviimine, see ei ole müügil kuni 2018-2020.
Prognoos
Enamikul juhtudel elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid piisava ravi korral vanematena (umbes 45 aastat). Nende elukvaliteet on mõnevõrra madalam kui tervetel inimestel, pidades silmas regulaarset patoloogia ägenemist ja pidevat vajadust ravimite järele. Patsiendil on kogu elu registreeritud meditsiiniasutustes (reeglina piirkondlikes või piirkondlikes keskustes), kus teda tuleb iga kuue kuu järel haiguse stabiilse kuluga jälgida.
Korduma kippuvad küsimused
Jah, kuna vanemad võivad olla kahjustatud geeni kandjad.
Selleks peate läbima meditsiinilise konsultatsiooni. Paar aastat tagasi, vastavalt valitsuse programmile, loodi sellised keskused igas piirkonnas. Siiski viiakse iga analüüs läbi tasu eest, isegi kui vanemad on ohus.
Ainult nakkuslike tüsistuste korral (kopsupõletik, mädane bronhiit, abstsess jne)
Ei, reeglina ei ole selle patoloogiaga lapsed vaimses arengus oma eakaaslastelt maha jäänud.
Tsüstiline fibroos lastel: sümptomid ja ravi
Tsüstiline fibroos on kõige levinum pärilik haigus, mida iseloomustab väliste sekretsioonirakkude tõsine kahjustus. Nimi on tõlgitud ladinakeelsest tähendusest "paks lima". Just need organid toodavad ja eraldavad lima ning neid mõjutavad tsüstiline fibroos.
See pärilik süsteemsete organite kahjustus sunnib ravimeid elu ja statsionaarseks raviks. Haigus jätab lapse psühholoogilisele seisundile märgi, vähendab patsiendi eluiga.
Põhjus
Haiguse põhjuseks on lima tiheduse regulaatori geeni mutatsioon. Reguleeriva geeni geneetiline defekt (mutatsioon) põhjustab näärme eritatava tiheduse ja viskoossuse suurenemist, mis rikub selle eritumist läbi kanalite. Ülekoormatud sekretsioon näärmetes põhjustab selle nakatumist patogeensete mikroflooradega (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus jne) ja põletikulise protsessi arengut.
Praegu on selle geeniregulaatori mutatsioonid umbes kaks tuhat tüüpi. Kui mõlemad vanemad on muteeritud geeni kandjad, siis on igasuguse raseduse korral 25% tsüstilise fibroosiga lapse risk.
Defektse geeni kandjatel ei ole haiguse kliinilisi ilminguid.
Venemaal on üks laps sündinud tsüstilise fibroosiga 10 000 vastsündinu kohta ja Ameerika Ühendriikides - 7-8 last 10 tuhande sündinud lapse kohta. See on ilmselt tingitud haiguse parimast diagnoosist.
Tsüstilise fibroosiga laps võib sündida isegi tervetelt vanematelt, kes ise haigeks ei saa, kuid on geeni kandjad mutatsiooniga, mitte sellest teadmata.
Sümptomid
Kui tsüstiline fibroos mõjutab:
- kõhunääre;
- bronhopulmonaalse süsteemi näärmed;
- maks;
- süljenäärmed;
- higinäärmed;
- mao ja soolte seinte näärmed;
- sugu näärmed.
Sõltuvalt süsteemide eelistatavast kahjustusest eristatakse tsüstilise fibroosi pulmonaarset, soolestikku ja segatüüpi. Kõige tavalisem (kuni 80% kõigist juhtudest) on haiguse pulmonaalne ja soole vorm, mis on segatud.
Mõned teadlased eristavad neid vorme veel:
- maksa (koos tsirroosi ja astsiidiga);
- elektrolüüt (eraldatud elektrolüütide tasakaalustamatusega);
- mehaaniline takistus;
- ebatüüpiline;
- kustutatud.
Haigusel on remissioonifaas ja ägenemise faas, mille aktiivsus võib olla väike ja keskmine.
Manifestatsioonid vastsündinutel
Tsüstiline fibroos võib olla esimesed kliinilised ilmingud juba varases sünnitusjärgses perioodis: soolestiku luumen on blokeeritud vastsündinute (mekoniumi) liiga paksude väljaheitega. Seda soolestiku obstruktsiooni seisundit nimetatakse "meconial ileus". See ilmneb 15-20% tsüstilise fibroosiga lastest.
Meconium ileuse kliinilised ilmingud on kõhuõõne, sapi oksendamine, naha kuivus ja hõõrdumine. Laps on unine, keeldub rinnast.
Samas on võimalik soolte väänamine, soole valendiku ummistumine ja sooleseina ühtlane perforatsioon. Need komplikatsioonid võivad põhjustada vastsündinu kirurgilise ravi vajadust.
Mehhikoumi on võimalik ja hiljem vabastada tsüstilises fibroosis ja tihedas väljaheitesüdamiku moodustumine soolestikus.
Meconial ileuses täheldatakse vastsündinutel pikaajalist ikterust, kuid see võib olla ka tsüstilise fibroosi sõltumatu ilming, mis on tingitud sapi suurenenud tihedusest ja selle väljavoolu katkestamisest.
Vastsündinute tsüstilise fibroosi üheks sümptomiks on naha soolane maitse, mis on tingitud soolakristallide sadestumisest nahal.
Kui imikul polnud meconial iileuse ilminguid, siis võib ka kehakaalu taastumise pikaajaline periood (esialgne sünnijärgselt) ja kehv kehakaalu tõus järgnevatel juhtudel olla tsüstilise fibroosi sümptomid.
Manifestatsioonid imikutel
Kõige sagedamini ilmnevad haiguse sümptomid täiendava toidu sissetoomisel või lapse üleviimisel kunstlikule söötmisele:
- rooja laps muutub paksuks, rasvaks, haisevaks;
- võib tekkida pärasoole kadu;
- maks kasvab;
- lapse füüsiline areng;
- rindkere deformeerus;
- täheldatud puhitus;
- kuiv nahk;
- maine nahavärv;
- jäsemed muutuvad õhukesteks;
- sõrmede phangangid on "trummipulgad";
- ilmub kuiv, pikaajaline köha;
- bronhide limaskestade ummikud raskendavad hingamist.
Sümptomite raskusaste võib olla erinev, mis mõnikord raskendab tsüstilise fibroosi diagnoosimist varakult.
Mõnedel lastel võib esineda korduvat bronhiiti või kopsupõletikku, millele järgneb kroonilise bronhopulmonaalse protsessi teke püsiva düspnoe ja tüütu kuiva köha korral. Obsessiiv-kuiva köha põhjustab sageli oksendamist, häirib lapse une. Ribi korpus muutub järk-järgult tünnikujuliseks.
Pankrease kanalis koguneb paks lima, mille tagajärjel ensüümid ei satu kaksteistsõrmiksoole ja seega häiritakse toidu seedimist. Kui laps saab soja või lehmapiima, tekib ta aneemia ja turse võib tekkida organismis leiduvate valkude taseme languse tõttu.
Kehakaal väheneb, kuigi lapse söögiisu on hea või isegi tõusnud. Nahaalune rasvakiht ja lihasmassi vähenemine. Rasvlahustuvad vitamiinid A ja D puuduvad.
Manifestatsioonid noorukitel
Lisaks bronhopulmonaalse süsteemi kahjustuste ja pankrease puudulikkuse sümptomite suurenemisele ei esine mitte ainult füüsilist arengut, vaid ka puberteeti. Lapsed ei saa füüsilist koormust seista.
Sageli mõjutab ka ülemiste hingamisteede olukord: täheldatakse ninasisese polüpoosi, kroonilise põletiku kroonilist põletikku. Bronhide kõrvalekalded võivad olla tugevamad kui kopsudes.
Hingamisteed sisaldavad purulentse viskoosse massiga, moodustades toru. Krooniline protsess kopsudes areneb absoluutselt kõikidel haigetel lastel ja põhjustab kopsude talitlushäireid: hingamispuudulikkuse tekkimist. Kui protsessi ägenemine tõuseb temperatuurini, suureneb õhupuudus, köha suureneb.
Pankrease puudulikkus suureneb ja diabeet esineb 17% noorukitest. Maksakahjustus toob järk-järgult kaasa maksa- ja veenilaiendite maksatsirroosi tekke, millest võib tekkida verejooks.
Tsüstilise fibroosi seedetrakti seedetrakti lüüasaamist võib muuta haavandite teke, söögitoru põletik, sapipõis, soole obstruktsioon jne.
Toidu lagundamise rikkumise tõttu suurenevad soolestikus peituvad protsessid märkimisväärsete gaaside tekkega, mis põhjustab paroksüsmaalset kõhuvalu. Tooli kiirendatakse, suurendab palju solvavate väljaheidete massi.
Haiguse kerge vormi korral on naha nõrkus, mõnikord vähenenud söögiisu, juhuslik oksendamine (kõige sagedamini köha tõttu), ärritunud väljaheide. Köha esineb sagedamini öösel. Mõnikord peetakse neid ilminguid, eriti vastsündinul, seedetrakti normaalseks rikkumiseks ja köha - nagu SARS.
Ja alles hiljem, täiendavate toitude sissetoomisega diagnoositakse tsüstilist fibroosi, kui laps läheb kunstlikuks toitmiseks. Haiguse kliiniline pilt areneb eriti eredalt, kui laps võtab soja segusid, mis on tsüstilise fibroosi korral vastunäidustatud.
Raskeid vorme iseloomustab pikaajaline ja sagedane köha, mis algab lapse elu esimestest päevadest. Rünnak võib põhjustada viskoosse röga eraldamist, oksendamist. Bronhiit ja kopsupõletik, sageli esinevad, on raske ja neid on raske ravida.
Protsessi alguse süvenemist väljendavad järgmised sümptomid:
- letargia ja söögiisu vähenemine;
- palavik;
- köha ägenemine;
- mädane röga iseloom;
- väljaheites esinevate häirete ilmnemine (sagedasem, hõrenemine, hais, rasva suurenemine väljaheites);
- kõhuvalu;
- puhitus.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Eeldatav diagnoos tehakse kahjustatud elundite ja süsteemide kliiniliste sümptomite põhjal.
Diagnoosi usaldusväärseks kinnitamiseks viiakse läbi higi test: kloori kvantitatiivne määramine higi vedelikus. Katse ajal stimuleerib pilokarpiin higistamist, kogub ja mõõdab eritunud vedeliku kogust ning määrab selles sisalduva kloori sisalduse.
Lastel tsüstilise fibroosi kliiniliste ilmingutega või haiguse esinemisega pereliikmetes kinnitab diagnoosi enam kui 60 meq / l kloori tase. Kohapealne test viiakse läbi 2-3 korda.
Alla ühe aasta vanustel lastel võib tsüstilise fibroosi suure tõenäosuse üle arutada kloori kontsentratsioonis üle 30 meq / l.
Eriti harva (1: 1000 tsüstilise fibroosiga patsienti) võib saada vale negatiivse tulemuse: kloor on alla 50 meq / l. See kloori tase võib olla ödeemiga, üldise valgusisalduse vähenemisega veres ja ebapiisava higi vedeliku kogusega. Seetõttu tuleb meeles pidada, et negatiivne tulemus ei ole haiguse puudumise absoluutne tagatis.
Kloori kontsentratsiooni ajutist, mööduvat suurenemist võib täheldada lapse ebapiisava sotsiaalse ja perekondliku kasvatamisega (kuritarvitamine, tähelepanu puudumine lapsele), anorexia nervosa lastel (söömisest keeldumine, et kaotada kehakaalu vaimuhaiguse vormis).
Valepositiivne test on tavaliselt seotud testi tehniliste vigadega.
Diagnoosi kinnitamine võib samuti olla geneetilise uuringu tuvastamine kahe tsüstilise fibroosi eest vastutava geenimutatsiooni kohta. Geenide diagnoosimine toimub tsüstilise fibroosile iseloomulike kliiniliste ilmingute ja kloori normaalse taseme (või normaalse taseme) puhul higi vedelikus.
Kahe geenimutatsiooni avastamine kinnitab ebatüüpilise tsüstilise fibroosi diagnoosi või selle haiguse esinemist õdede-vendadega.
Kui lapsel avastatakse tsüstiline fibroos, saadetakse nii lapse vanemad kui ka vennad ja õed geenidiagnostika jaoks.
Tavaliselt diagnoositakse ja kinnitatakse laps juba aasta või varases eas. Kuid 10% patsientidest diagnoositakse haigus noorukieas ja isegi hiljem.
Tsüstilise fibroosi test on usaldusväärne üks päev pärast sündi, kuid selle aja jooksul ei ole alati võimalik saada nõutavat higi vedelikku. Seetõttu tehakse sagedamini 3–4 nädala vanuse lapse test.
Paljudes riikides viiakse potentsiaalsetele vanematele läbi geenidiagnostika raseduse planeerimisel või sünnitusel.
Loote kõrgendatud ehhogeensuse tuvastamine loote ultraheliga on tõestuseks tsüstilise fibroosi suurenenud riskist. Sel juhul viiakse läbi ka geenidiagnostika.
Pankrease puudulikkuse korral määratakse kindlaks tema ensüümide tase kaksteistsõrmiksoole 12 sisalduses (mis on saadud sondiga vanematel lastel) ja väljaheites. See on üsna raske test.
Vanemas eas on ebapiisava kõhunäärme funktsiooni tõenduseks suhkurtõve teke tsüstilise fibroosiga patsientidel.
Rinna- ja kompuutertomograafia radiograafia võib paljastada bronhopulmonaalse süsteemi patoloogia: bronhide laienemise ja lima, tsüstide, lümfisõlmede laienemise, põletikualade kogunemise.
Kopsufunktsiooni uuring näitab kopsumahu vähenemist, suurenenud jääk-kopsu mahtu ja muid muutusi, mis viitavad vere ebapiisavale rikastumisele veres.
Röntgenuuringute või kompuutertomograafia ajal on paranasaalsed siinused tumedamad.
Seega on "tsüstilise fibroosi" diagnoosimiseks vaja kindlaks määrata neli peamist diagnostilist kriteeriumi:
- bronhopulmonaalse süsteemi krooniline kahjustus;
- soole sündroom;
- positiivne higi test;
- haiguse esinemine perekonnas.
Vastsündinute sõeluuringu (pärilike anomaaliate ja haiguste kindlakstegemise kompleksse uuringu) kohaselt võetakse neljandal elupäeval (enneaegsetel imikutel 7. päeval) vere laboratoorseks testimiseks. Tsüstilise fibroosi kahtluse korral viiakse läbi täiendavaid uuringuid.
Ravi
Sõltuvalt raskusastmest võib ravi läbi viia spetsiaalses haiglas või kodus. Ravi eesmärk on võidelda tüsistuste tekke vastu, leevendada lapse seisundit, kuid seda haigust ei ole võimalik raviarsti praegusel tasemel ravida.
Tsüstilise fibroosi ravi peab olema terviklik.
Pulmonaalse patoloogia korral kohaldatakse:
- Antibiootikumid mõjutavad põletikku põhjustanud patogeenset taimestikku. Sõltuvalt isoleeritud patogeeni tundlikkusest kasutatakse 3. põlvkonna tsefalosporiine, aminoglükosiide, fluorokinoloneid. Kasutatud ravimite süstimise ja sissehingamise meetod.
- Mukolüütikud röga harvendamiseks (sisemise manustamise ja sissehingamise jaoks): ACC, Fluifort (mitte ainult vähendab lima viskoossust, vaid taastab ka silmaosade funktsiooni hingamisteedes), Amiloriid või Pulmozyme. Mucolytics võib manustada ka koos bronhoskoopiga, millele järgneb sekretsiooni sekretsioon ja antibiootikumi sissetoomine otse bronhidesse.
- Bronhospastilise sündroomi korral inhaleeritakse bronhodilataatoritega.
- Põletikulise protsessi kiiremaks leevendamiseks on ette nähtud kortikosteroidid, antitokiinid, proteaasi inhibiitorid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.
- Kinesitabapia: spetsiaalne hingamisharjutuste kompleks, mis soodustab hingamisteede flegma vabanemist. Sellised harjutused viiakse läbi iga päev ja elu.
Kasutatakse seedetrakti kahjustuste ülekaaluga:
- Ensüümpreparaatide pidev tarbimine. Tõhusad ravimid on pankreatiin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- Maksakahjustuse korral kasutatakse hepatoprotektoreid (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin jne). Ursodeoksükoolhappel koos Tauriiniga on hea toime. Maksapuudulikkuse tekkega on maksa siirdamine. Raske kopsude ja maksakahjustuste korral on võimalik maksa ja kopsu siirdamine.
- Vitamiinravi: vitamiinikompleksid mikroelementidega.
- Tsüstilise fibroosiga laste söögikord peaks olema kalorite, vitamiinide ja mikroelementide puhul kõrgem kui vanusnorm. Valgu dieet on ette nähtud ja rasvad ei ole piiratud, kuid tingimusel, et ensüümpreparaate kasutatakse pidevalt.
Prognoos
Tsüstiline fibroos on väga tõsine haigus, prognoos sõltub tüsistuste olemasolust või puudumisest ja haiguse kliiniliste sümptomite ajastamisest. Sümptomite ilmnemisel imikule on prognoos halvem. Tulemust mõjutab ka haiguse varane diagnoos ja lapse sihipärane ravi.
Suuremas ulatuses määrab prognoos bronhopulmonaalse sündroomi tõsiduse. Pseudomonas sutumi põhjustatud krooniliste infektsioonide kihistumisega on prognoos halvem.
Varem suri enamik lapsi enne aasta. Viimase 50 aasta jooksul on tsüstilise fibroosiga patsientide eluiga pikenenud. Suremus vähenes 80% -lt 36% -ni.
Ennetamine
Kui perekonnas esineb tsüstilise fibroosi juhtumeid, tuleb enne planeeritud rasedust konsulteerida ja geneetiliselt diagnoosida.
Jätka vanematele
Geneetilise nõustamise kättesaadavus enne raseduse kujunemist ja mõlema partneri geneetiline diagnoos võimaldab vältida tsüstilise fibroosiga lapse saamist.
Kui lapsel on eespool nimetatud sümptomid, konsulteerige arstiga. Õige diagnoosimise ja õige ravi korral saate lapse seisundit leevendada, vältida sagedasi ägenemisi ja pikendada tema eluiga.
Milline arst võtab ühendust
Kui haigus avastatakse enne või pärast lapse sündi, hakkab neonatoloog ja seejärel lastearst seda ravima. Teostatakse regulaarselt pulmonoloogi, gastroenteroloogi, endokrinoloogi, ENT spetsialisti uuringuid. Vanemad nõuavad geneetikat.
Mis on tsüstiline fibroos, millised sümptomid lastel ilmnevad, kuidas on haiguse diagnoos ja ravi?
Organismi normaalse elulise aktiivsuse algoritm pannakse inimese DNA ahelas (genotüüp) geenide järjestusse. Geneetiliselt kindlakstehtud haigused tekivad siis, kui nende genotüübil on üks või mitu defektset geeni (mutatsioonid). Kui need geenid edastatakse, on laps sündinud päriliku haigusega.
Selliseid patoloogiaid ei saa täielikult ravida, kuid meditsiinilist korrigeerimist on võimalik teostada ja tervislikku seisundit säilitada vastuvõetaval tasemel. Geneetiliste patoloogiate seas on kõige levinum tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) - tõlgitud ladina "paksust lima". Euroopas on 2–2,5 tuhandest lapsest diagnoositud see patoloogia. Venemaal kannatab 10 000 sündinud lapsel 1 laps tsüstilise fibroosi all.
Mis on tsüstiline fibroos?
Inimestel on välise sekretsiooni eksokriinseid näärmeid. Nad toodavad spetsiaalseid ühendeid, mis on vajalikud kõigi elundite epiteeli ümbritsemiseks vedela ainega - lima. See on teatud liiki maks, kopsud, süda ja teised suured elundid patogeenide, põletike, kahjustuste, ülekuumenemise ja muude ohtude tõttu.
Inimese genotüübi puhul vastutab seitsmenda kromosoomi, nimelt MBTR geeni (tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator) sünteesi eest, mis tagab lima vajaliku viskoossuse. Selle geeni mutatsioon põhjustab lima sünteesi ebaõnnestumist, muutub liiga viskoosseks. See omakorda kutsub esile elutähtsate organite töös mitmesuguseid häireid. Seda patoloogiat nimetatakse tsüstiliseks fibroosiks.
MBTR geeni avastati üsna hiljuti, 1989. aastal ja see haigus on tuntud juba alates 1938. aastast. Seni ei suutnud teadlased leida selgitust laste ja noorukite arvukate surmade kohta kopsupõletikust ja muudest infektsioonidest, mille surm ei olnud eelnevalt kindlaks määratud. Praegu on uuritud patoloogiat, tuvastatud on umbes 1000 MBTP mutatsiooni tüüpi. See mutatsioonide mitmekesisus muudab diagnoosimise raskeks, iga patsiendi kliiniline pilt on individuaalne.
Tüüpilised tsüstilise fibroosi sümptomid
Haigus diagnoositakse reeglina enne lapse kaheaastaseks saamist. See võib tekkida vahetult pärast sündi. 20% patoloogia juhtudest kannatavad tsüstilise fibroosi all kannatavad imikud mekoniaalse ileuse - soolestiku obstruktsiooni all, kus soole luumen on ummistunud paksu väljaheitega. See toob kaasa soole keerdumise ja soole perforatsiooni.
Teine vastsündinu patoloogia sümptom on soolakristallide sadestumine nahale higistamisel (lapse maitse on soolane). Pikaajaline kollatõbi näitab sapi väljavoolu ja võimaliku tsüstilise fibroosi rikkumist.
Täiendavale söötmisele ja kunstlikele segudele ülemineku ajal võib imetamise ajal ilmneda tsüstilise fibroosi sümptomid. Haiguse sümptomid:
- väljaheite paksenemine, rasva olemasolu selles, lõhna muutus;
- pärasoole prolaps;
- maksa hüpertroofia;
- puhitus;
- kõrvalekalded rindkere (barreli) arengust, jäsemete õhukusest, "drumsticki sündroomist" - sõrmede deformatsioonist (vaadake fotot) (soovitame lugeda: kuidas lastel ravitakse lehter deformatsiooni rinnus?);
- füüsiline areng on normide taga;
- nahk on kuiv, on maine toon;
- viskoosne lima koguneb bronhidesse, hingamine on keeruline ja patsienti piinab kuiv köha.
Vanematel lastel on hingamisteede kahjustus:
- hingamisteed, mis on ummistunud paksuse limaskestaga, tekib hingamispuudulikkus;
- krambihoogude krooniline põletik, polüpoos;
- krooniline kopsupõletik, köha, õhupuudus.
Lisaks hingamisteede häiretele ilmnevad järgmised patoloogiad:
- pankrease puudulikkus, suhkurtõbi tekib 17% tsüstilise fibroosiga lastest;
- maks on suurenenud, tekib tsirroosi oht;
- söögitorus täheldatud veenilaiendid;
- seedetrakti põletikud ja haavandid, sapipõie;
- soolestikus peetavad protsessid.
Haiguse põhjused
Tsüstiline fibroos lastel on geneetiline haigus, mis on seotud tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori mutatsiooniga - üks inimese seitsmenda kromosoomi geenidest. Patoloogia avaldub, kui mõlemad vanemad on muteeritud geenide kandjad. Sellisel juhul ei kahtle vanemad sageli geenivigade esinemist.
Muteeritud geeni talitlushäire tulemusena on siseorganeid ümbritsev lima viskoosne saladus, stagnatsioon ja paljude patogeenide (stafülokokk, pneumokokk, Pseudomonas bacillus jt) rünnaku objektiks. Lima stagnatsioon ei võimalda organismil nakatumist tõhusalt võidelda. On põletikke, mis on rasked ja komplikatsioonid.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Kaasaegne meditsiin võimaldab teil tuvastada haiguse raseduse alguses. Tulevaste vanemate puhul, olenemata geneetiliste patoloogiate olemasolust või puudumisest perekonnaelus, soovitatakse konsulteerida geneetilise arstiga. Vastsündinu uurimine ja tema vere, higi ja väljaheite analüüs võimaldab teil diagnoosida haigust lapsel kuni 1 kuu.
Rasedate ja vastsündinute geneetiline testimine
Eeldatavad emad, kelle perekonnas on tsüstilise fibroosiga patsiendid või selle patoloogia kandjad, peaksid 8–9 rasedusnädalal nõu saamiseks pöörduma geneetilise keskusega. Geneetik näeb ette sünnieelse eksami:
- DNA-analüüs verest;
- sünnieelne sõeluuring - loote ultraheliuuring, vere biokeemiline analüüs.
Sünnieelne sõeluuring viiakse läbi etappides, et määrata kindlaks loote haiguse riski osakaal. Kõrge tõenäosusega sünnitada haige laps, tehakse cordocentesis - DNA analüüsi veri võetud nabanööri. Selle katse usaldusväärsus on 100%. Alates 20. nädalast saate uurida amnioni vedelikku. Venemaal rasedate naiste sõeluuring on tasuta.
Te saate läbi viia geneetilise uurimise ja vastsündinud lapse. Kui tekib kahtlus patoloogia olemasolu ja higi esialgse analüüsi kohta, kinnitatakse need ja ka vastuoluliste eeluuringute korral saadetakse lapse veri geneetiliseks testimiseks.
Higi test
Kui laps on sündinud, sisaldab päriliku vastsündinute patoloogiate standardse skriiningu programm higi testi. See on täpne, valutu diagnostiline meetod, mis võimaldab suure tõenäosusega määrata tsüstilise fibroosi olemasolu. Uurimiseks kasutage higistamiseks nõrka elektrivoolu. Vee nahast kogutakse higi pilte ja määratakse nende kloriidide sisaldus. Tervetel lastel ei ületa see arv 60 ühikut. Kui analüüs näitas suuremat väärtust, on laps tõenäoliselt haige.
Higi test viiakse läbi üle 7 päeva vanustel lastel. Analüüsi jaoks kasutatakse elektroforeesi seadet ja ravimit Pilocarpin. Teatavatel asjaoludel on väga harva tekkinud valepositiivseid teste, nii et positiivse higi testiga laps on diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks geneetiliselt uuritud. Kui perekonnas on tuvastatud tsüstilise fibroosiga laps, vaadatakse läbi kõik tema vennad ja õed.
Test konkreetse valgu sisaldus veres
Higi testimine mõnel haige lapsel võib anda negatiivse tulemuse. Teine tsüstilise fibroosi test vastsündinutel on immunoreaktiivse trüpsinogeeni test. Lapse verd uuritakse 2-3 päeva pärast sündi. Trüpsiinile spetsiifilise valgu olemasolu on tsüstilise fibroosi sümptom. Positiivne reaktsioon tuleb kinnitada teiste analüüsidega.
Muud uuringumeetodid
Haiguse tõsiduse kindlakstegemiseks tehakse rida täiendavaid uuringuid:
- rindkere röntgen;
- biokeemiline vereanalüüs metaboolsete protsesside seisundi diagnoosimiseks;
- koprogramm - fekaalide analüüs, mis on määratud rasva lisamisega;
- limaskestade (sülje, röga) bakteriaalsed uuringud püotsüaanse paari, Staphylococcus aureuse ja teiste patogeenide olemasolu kohta (soovitame lugeda: Staphylococcus aureus imikutel: fotod, märgid ja ravi);
- spiromeetria - hingamisteede funktsiooni piisavuse määramiseks.
Haiguse erinevate vormide ravi
Haigus esineb neljas erinevas vormis, millest igaühel on oma kliinilised ja terapeutilised omadused:
- Kopsu (20% juhtudest). Seda iseloomustab bronhide ja kopsude ummistumine viskoosse lima abil. Kopsud kõvenevad, nende kudede atroofia, hingamispuudulikkus ja üldine kehahüpoksia tekivad. Laps lämmatab ja võib surra.
- Sool (5% juhtudest). Kõrge tihedusega limaskestade kogunemise tõttu soolestikus vähenenud seedimine. See toob kaasa maohaavandi, diabeedi, maksahaiguse, sealhulgas tsirroosi.
- Segatud (75% patsientidest). See on pulmonaarsete ja soolte vormide ühend. Nõuab keerulist ravi.
- Ebatüüpiline. See on äärmiselt haruldane. Võib avalduda noorukieas polüpoosi, bronhide-kopsupõletike, pankreatiidi ja muude haiguste vormis.
Kopsu vorm
Laste tsüstilise fibroosi kopsukahjustust ravitakse raviravi, füsioterapeutiliste meetodite ja kineeteraapia kombinatsiooniga. Ravi eesmärk on tagada bronhide ja kopsude avatus ning nende põletikulise protsessi kõrvaldamine. Rakenda:
- antibiootikumid patogeeni vastu võitlemiseks, valitakse need sõltuvalt põletikku põhjustavate mikroobide tüübist;
- mukolüütikumid röga veenmiseks suukaudselt või sissehingamise teel, rasketel juhtudel on võimalik ravimit süstida antibiootikumiga otse limaskestasse, kasutades bronhoskoopi, millele järgneb röga imemine bronhidest;
- kortikosteroidid - hormoonid põletikuliste reaktsioonide pärssimiseks;
- antitokiinid - organismi immuunvastuse stimuleerimiseks;
- proteaasi inhibiitorid - viirusevastased ravimid;
- mittesteroidsed põletikuvastased ravimid;
- bronhodilataatorid - bronhide laienemine;
- dekongestandid;
- hingamisteede leevendamise aerosoolid;
- inhalatsioonid antibiootikumide ja mukolüütikumidega;
- bronhodrenaaž - spetsiaalne massaaž, mis soodustab röga eraldamist bronhide epiteeli ripsmetest, toimub iga päev elu jooksul;
- spetsiaalsed hingamisõppused;
- meditsiiniline sobivuskompleks õige asendi ja selgroo jaoks.
Soole vorm
Haiguse soole vormi ravi eesmärk on taastada seedimist. Eduka ravi oluline tingimus on dieedi range järgimine. Haige lapse toitumise põhiprintsiibid:
- kõrge valgusisaldus;
- rasva minimaalne kogus;
- kalorite tarbimine peaks olema 1,5-kordne vanusnorm;
- toidu vitamiinilisandid peaksid olema rasvlahustuvate vitamiinide puhul kahekordse vanuse tasemel;
- toit peaks sisaldama suurt hulka vedelikku;
- Kuumal ajal peab laps lisama toitu.
Keelatud toores köögivili ja puuviljad, mis sisaldavad jämedat kiudu. Kõrgekvaliteetsete valkude, kala, liha, munade, kodujuustu, piimatoodete pakkumiseks on soovitatav keha pakkuda. Laktoosi puudulikkuse korral on kõik lehmapiimast valmistatud tooted keelatud, samas kui suhkurtõbi piirab süsivesikute tarbimist.
Seedetrakti taastamiseks on tsüstilise fibroosiga lapsed ette nähtud toiduga kaasnevateks ensüümideks. Ravimi tüüp ja annus valitakse sõltuvalt lapse vanusest ja kehakaalust. Seedetrakti ensüümid soodustavad väljaheite ja kaalutõusu normaliseerumist. Maksa- ja sapiteede rikkumise korral määratakse ursodeoksükoolhape.
Segatud vorm
Enamikul haiguse juhtudest esineb segatud tsüstiline fibroos, st samaaegne seedetrakti ja hingamisteede kahjustus.
Kuidas hoolitseda haige lapse eest?
Pärast “tsüstilise fibroosi” diagnoosimist peaksid vanemad mõistma, et nende laps vajab igakülgset elukestvat ravi. Järgnevaid reegleid tuleks alati rangelt järgida:
- kõik nakkushaiguste vastased vaktsineerimised tuleks läbi viia õigeaegselt;
- lapsed, kellel on diagnoositud tsüstiline fibroos, on ambulatoorselt koos pulmonoloogi ja gastroenteroloogiga, arstide külastamine ja regulaarne testimine on kohustuslikud;
- kaitsta last hoolikalt igasuguse nakkuse eest;
- korrapäraselt ventileerida ruumid ja teha niisket puhastust;
- esemed ja riided, mis võivad põhjustada allergiat (loomsed juuksed, sulgede ja sulgedega padjad jne), tuleb lapse elueast välja jätta;
- perekond ei tohiks olla suitsetaja, eriti patsiendi juuresolekul;
- alati peab ema, sealhulgas kõndimine, saama päevakoguseks vajalikke ravimeid;
- Iga päev tuleb jälgida, et laps saaks teha erilisi võimlemisõpinguid, koolitada kõiki pereliikmeid bronhide massaažitehnikatel ja teha seda iga päev lapsele
- erilist tähelepanu tuleb pöörata rangele dieedile, et kontrollida lapse väljaheidet;
- igal aastal soovitatav spaahooldus;
- lapse psühholoogiline tugi on äärmiselt vajalik, patsient ei tohiks tunda halvemat, vaid ainult erivajadustega last;
- Koolikohustust, kus esineb sageli haigusi, võib korraldada vastavalt individuaalsele programmile.
Regulaarse efektiivse röga vabanemiseks bronhide äravoolust on kasulik massaaž. Tehke seda, pannes lapse esmalt seljale nii, et jalgade tase oleks rinnal. Puudutades peopesa külge üle rindkere, luuakse bronhide vibratsioon ja lima seintest eraldatakse. Jätkates järk-järgult tagasi. Beebi rullub kõhule.
Üleviimise ajal on lapsel vaja köha ja eemaldatud röga eemaldada. Siis jätkub massaaž tagaküljel, siirdudes tagasi rinnale. Posturaalset drenaaži kaasneb sügav hingamine ja väljahingamine, mis aitab kaasa hingamisteede puhastamisele. On olemas bronhide vibratsiooni riistvara. Sellise võimaluse olemasolu korral peate oma lapsi regulaarselt juhtima.
Üldiselt on ägenemiste vahelisel perioodil vaja lastele pakkuda aktiivset elustiili, sealhulgas spordi mängimist. Enne spordiosa külastamist peaksite konsulteerima oma arstiga. Eksperdid soovitavad ujumist, jalgrattasõitu, võrkpalli, ratsutamist. Nende liikide füüsiline aktiivsus aitab kaasa ventilatsiooni arengule ja parandamisele.
Mida oodata tsüstilise fibroosi diagnoosimisel?
Kuni eelmise sajandi keskpaigani ei elanud enamik patsiente aasta võrra. 20. sajandi lõpuks oli sellise haigusega keskmine eluiga Venemaal 14 aastat. Nüüd jõudsid arstide jõupingutused 30 aastani. USAs elavad tsüstilise fibroosiga inimesed keskmiselt 40 aastat. Teadaolev juhtum, kui patsient elas 70 aastat. Meditsiin areneb kogu aeg, on olemas globaalsed programmid selle tõsise haiguse uurimiseks ja selle vastu võitlemiseks. Loodetavasti suureneb patsientide keskmine eluiga märkimisväärselt.
Prognoos sõltub paljudest asjaoludest: lapse vanusest, haiguse tõsidusest ja tüsistustest. Halvim prognoos lastele, kelle kliinilised ilmingud on registreeritud lapsekingades. Kahjuks on juhtumeid, kus kopsude või maksa kahjustus on nii suur, et ainult elundite siirdamine võib patsiendi elu päästa. Mõnikord on vajalik kopsude ja maksa samaaegne siirdamine. Sellised toimingud viiakse läbi ainult välismaal ja on väga kallid.
Vanemate jaoks on peamine roll eluea pikendamisel ja selle kvaliteedi parandamisel. Varane diagnoosimine, õigeaegne ravi, pidev hoolitsus, armastus ja tähelepanu lapsele võimaldavad tal elada õnnelik täisaja. Tsüstilise fibroosi all kannatavate seas on palju andekaid lapsi. Kuulus koomik ja laulja Bob Flanagan elas selle haigusega 43 aastat ja Gregory Lemarchalil õnnestus vallutada kogu maailm oma maagilise häälega ja triumfantlikult esineda Euroopa parimates kontserdisaalides.