Tsüstiline fibroos

Mõned haigused ei vaja nende esinemise väliseid põhjuseid. Need tekivad lihtsalt seetõttu, et inimesel on sellised geenid. Geneetilised haigused on kõige ohtlikumad, sest väike laps ei pea haigeks saama midagi tegema. Selle olukorra ebaõiglus puudutab paljusid arste, kes ei ole selle teema suhtes ükskõiksed. Tsüstiline fibroos on levinud pärilik haigus, millest igaüks peab teadma.

Tsüstilise fibroosi mõiste

Tsüstilise fibroosi mõiste hõlmab autosomaalse retsessiivse päriliku häire. Mis see on? See on haigus, mis mõjutab sekretsiooni näärmeid. Seega on kõik organid, mis ühel või teisel viisil eritavad lima, haiged: maks, bronhid, kõhunääre, higi, sugu, süljenäärmed, soole näärmed.

Kõik õõnsad organid erituvad. See puhastab neid kahjulike ainete ja organismide eest, sest siis eraldub ja lahkub kehast. Kui lima muutub viskoosseks ja paksuks, nagu tsüstilise fibroosi korral, siis see seisab. Selles hakkavad bakterid ja viirused paljunema, põhjustades elundite haigust. Õhk ei sisene kehasse, toitained ei imendu veresoonte seintesse, veri ei satu elunditesse. Seega mõjutavad kõik süsteemid, mis põhjustab nõrkust, uimasust, väsimust ja töövõime vähenemist.

Tsüstilise fibroosi vormid

1. Kopsu. Bronhides hakkab lima stagnatsioon, põhjustades kopsutõusu ja bakterite arengut. Järk-järgult muutub kopsukoe tugevaks, ilmuvad tsüstid (tsüstiline fibroos), mis põhjustab elundite võimetust, südamepuudulikkust ja selle tagajärjel surma.
2. Soole. Tekib soolestiku ummistus, toit (valgud ja süsivesikud) imendub halvasti ja rasvad on väljaheitega. Viskoosne sülg vajab rohkelt joomist. Areneb maksa tsirroos, uroliitia, haavandiline koliit, soole obstruktsioon.
3. Segatud See hõlmab nii tsüstilise fibroosi soole kui ka kopsu vorme.

mine üles

Tsüstilise fibroosi põhjus

Siin paistab silma ainult üks tsüstilise fibroosi põhjus - „katkine” kromosoom, mis saadetakse vanematelt. Haiguse tekkeks on vajalik, et mõlemad vanemad oleksid deformeerunud kromosoomi kandjad. Kui üks vanematest on selle haiguse all kannatanud, siis peaksite läbima geneetilise testi, et määrata selle haiguse pärilik ülekanne lapsele.

Vanusel, elustiilil, halbadel harjumustel, ökoloogial, teistel haigustel ei ole mingit rolli. Peamine on siin geneetiline kood, mis edastatakse ainult vanematelt.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid esinevad sõltuvalt sellest, kus ja millises ulatuses haigus esineb:

• Hingamishäire ja õhupuudus;
• Naha soolane maitse;
• Köha;
• Higistamine rinnus;
• Südamelöökide muutus;
• Seedetrakti obstruktsiooni tunnused: kõhukinnisus, millele järgneb kõhulahtisus;
• Vähenenud söögiisu;
• Kasvupeetus;
• Anoreksia.

Sageli esineb süsteemseid sümptomeid, mis väljenduvad erinevate elundite haigustes:

1. Hingamisteede haigused: kopsupõletik, bronhiit, kopsupõletik, köha ei kao ja antibiootikumid praktiliselt ei aita, hingeldus (kus süda kannatab);
2. Seedetrakti haigused: toit ei imendu, tekib kõhukinnisus, kõhupuhitus ja valu, söögiisu kaob, rohkesti väljaheite lehti;
3. Autonoomsete haiguste haigused: kasvupeetus, väsimus, turse, tegevusetus, anoreksia, halb.

Vaimne areng on palju füüsilisest ees. Lapsed on psühholoogilistes parameetrites üsna terved.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine toimub järgmiste uuringute ja testide abil:

• Anamneesi ja kaebuste kogumine;
• Higi test;
• Fekaalide, uriini, veri ja röga analüüs;
• Kümotrüpsiin väljaheites;
• Vanemate ja laste DNA diagnostika;
• Radiograafia;
• Echokardiograafia;
• Maksa, soolte ultraheli.

mine üles

Tsüstilise fibroosi ravi

Kaasaegne meditsiin ei ole veel leidnud tõhusat ravi tsüstilise fibroosi raviks. Enamikul juhtudel on kõik lootused seotud keha võimega seda haigust ületada. Kuidas arstid seda haigust ravivad? Nad peatavad ainult sümptomid, millest peamine on viskoosne lima:

• Mucolytics, bronhodilataatorid ja kompressori inhalaatorid, mis eraldavad lima ja eemaldavad selle;
• Antibiootikumid, mis aitavad vältida nakkuse paljunemist organismis;
• Ensüümravi kapslites kõhunäärme tervise säilitamiseks;
• Hepatoprotektorid maksakahjustuse korral;
• Vitamiini tarbimine patsientidel, kes tarbivad vähe toitu ja ei seedu seda hästi;
• Kineeteraapia - hingamisharjutused röga eemaldamiseks;
• Hapniku kontsentraator keha küllastamiseks hapnikuga;
• Ravimi kunstlik ventilatsioon, kui patsient ei saa hingata.

Mõnikord transporditakse kahjustatud elundeid. Kuid see protseduur aitab ajutiselt haigusest vabaneda, sest see ei puuduta haigeid elundeid, vaid lima.

Kas populaarsed meetodid aitavad? Me võime rääkida ainult ürtide ja toidu abistavast rollist. On ainult psühholoogiline mõju, mis võimaldab teil rahuneda ja mitte paanikasse. Kuid ilma traditsioonilise meditsiinita ei saa inimest ravida.

Tsüstilise fibroosi elu prognoos

Kui palju inimesi elab tsüstilise fibroosiga? Mida hiljem haigus avaldub, seda kauem patsient elab. Raskete vormide puudumisel ja tervisliku eluviisi säilitamisel on arstide hinnangul tsüstilise fibroosi prognoos umbes 30 aastat pärast selle esinemist.

Oodatav eluiga sõltub keha seisundist. Aktiivse eluviisiga taluvad patsiendid kergemini haiguse erinevaid sümptomeid. Surm esineb sageli hingamispuudulikkuse tõttu. Kergete lekkevormide korral ei tunne lapsed suurt ebamugavust. Võite minna kooli, isegi alustada perekonda, kuid mõista, milline on geneetiline eelsoodumus tsüstilise fibroosi tekkeks. Kui vähemalt üks abikaasadest ei ole “katkise” geeni kandja, siis see haigus lastel ei ilmne.

Mitu elab tsüstilise fibroosi diagnoosiga

Tsüstiline fibroos lapsel: sümptomid, ravi

Üks tavalisemaid pärilikke haigusi on tsüstiline fibroos. Laps tekitab patogeenset saladust, mis põhjustab seedetrakti häireid, hingamisteid. On iseloomulik, et haigus on krooniline ja avaldub kõige sagedamini, kui mõlemal vanemal on eriline defektne geen. Kui selline krunt, millel on mutatsioon ainult ühes vanemas, siis lapsed ei kanna seda haigust. Reeglina diagnoositakse tsüstiline fibroos lapse elu esimesel aastal (või isegi emakas).

Haiguse ajalugu

Tsüstiline fibroos lastel areneb seitsmenda kromosoomi (selle õla) struktuuri rikkumise tõttu. Samal ajal muutub limaskesta organismis viskoossemaks. On teada, et praktiliselt kõik siseorganid on kaetud sellise salajasega. Seetõttu on nende pind niisutatud ja eraldatud, puhastab lima lisaks seda. Aga kui viga tekib, siis viskoosne saladus seisab, koguneb. Sellises keskkonnas paljunevad ka patogeenid, mis põhjustavad pidevat nakatumist. Tulevikus mõjutavad seedetrakti organid, keha kannatab hapniku ebapiisavuse tõttu. Esimest korda kirjeldati 1938. aastal lapse tsüstilist fibroosi D. Andersen. Kuni selle ajani suri suur hulk lapsi lihtsalt kopsupõletiku ja teiste tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkinud haiguste tõttu. Rohkem teavet selle haiguse kohta ilmnes 20. sajandi lõpus. Peaaegu iga kahekümnes meie planeedi elanik on muteeriva tsüstilise fibroosi geeni kandja. Sellel defektil ei ole mingit pistmist vanemate halbade harjumuste tekkimisega, võttes ravimeid. Samuti ei mõjuta ebasoodsad keskkonnatingimused selle esinemist. Samamoodi mõjutavad nii tüdrukuid kui ka poisse.

Tsüstilise fibroosi vormid

Sellel haigusel võib olla kolm peamist vormi.

Esimene neist on kopsu. See esineb umbes 15-20% kõigist juhtudest. Iseloomustab asjaolu, et bronhid on ummistunud paksu lima abil. Mõne aja pärast suudavad nad täielikult ummistuda. Saladus muutub suurepäraseks kasvupinnaks bakteritele ja bakteritele. Aja jooksul tihendatakse kopsukude, muutub kõvaks. Ilmuvad tsüstid. Lisaks halveneb kopsude töö. Isik võib lämbumise tõttu surra. Tsüstiline fibroos lapsel võib olla soole vormis. See häirib seedetrakti tööd, toit on halvasti seeditav. See seisund kutsub esile suhkurtõve, peptilise haavandi, maksatsirroosi jne tekke. See esineb 5% juhtudest. Kõige tavalisem vorm on segatud. Seda diagnoositakse 75% selle geneetilise haigusega patsientidest. Ebatüüpiline vorm on väga haruldane (umbes 1%).

Tsüstiline fibroos lastel

Seda haiguse vormi nimetatakse sageli hingamisteedeks. Üldjuhul ilmnevad haiguse tunnused vastsündinutel kohe. Laste kopsude tsüstilise fibroosi sümptomid on järgmised: köha, üldine letargia, kahvatu nahk. Aja jooksul suureneb köha, millega kaasneb paksu röga. Rikutud gaasivahetusprotsesse. Sõrmeotsad võivad pakseneda. Sageli kannatavad tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed kopsupõletikust, mis areneb üsna raskes vormis. Hingamisteede kudesid mõjutavad mädased põletikulised protsessid. Kopsupõletik läheb kroonilisse seisundisse. Sidekoe võimalik levik kopsudes. Aja jooksul on juhtumeid, kus ilmneb "kopsu süda".

Kopsu tsüstilise fibroosiga on sarnased sümptomid lastel ja täiskasvanutel: nahk on värviline, rindkere muutub tünnitaoliseks ja sõrmeotsad deformeeruvad. Düspnoe ilmneb ka rahulikus olekus. Söögiisu vähenemise tõttu väheneb patsiendi kaal. Kuid haiguse sümptomid võivad ilmneda palju hiljem. See on patsiendile soodsam vorm.

Tsüstilise fibroosi etapid

Selle haiguse käigus on mitmeid etappe.

Esimest etappi iseloomustab reeglina köha välimus, kuiv ja röga ilma. Mõnel juhul võib tekkida õhupuudus. Selle etapi tunnuseks on see, et see võib kesta isegi mitu aastat (kuni 10). Teine etapp on bronhiidi ilmumine kroonilises vormis, muutus sõrmede phalanges. Köha ajal on tühjenemine. See haigusaste kestab ka pikka aega - kuni 15 aastat. Kolmandas etapis tekivad komplikatsioonid. Tihedad kopsukuded, tsüstid ilmuvad. Selle taustal kannatab ka süda. Selle haiguse perioodi kestus on 3-5 aastat. Neljandat etappi (mitu kuud) iseloomustab äärmiselt tõsine hingamisteede ja südame kahjustus. Tulemus on tavaliselt surmav.

Soole tsüstilise fibroosi sümptomid

Seda haiguse vormi iseloomustab seedetrakti talitlushäire. Soole tsüstiline fibroos lapsel on eriti ilmne täiendavate toiduainete sissetoomisel. Samal ajal on täheldatud rasvade ja valkude halva imendumist (süsivesikud imenduvad mõnevõrra paremini). Tänu lagunemisprotsesside arengule tekivad soolestikus toksilised ühendid, kõht paisub. Suurendab oluliselt soole liikumist. Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel (soole vorm) võib täheldada ka pärasoole prolapsi. Sageli kurdavad patsiendid suukuivust. Kuiva toidu tarbimine on raske. Haiguse edasise progresseerumisega väheneb kehakaal.

Sellele haigusele on iseloomulik ka polühüpovitaminosis, sest keha põeb seedetrakti probleemide tõttu peaaegu kõikide rühmade vitamiine. Reeglina kaotavad lihased tooni, nahk muutub vähem elastseks. Veel üks iseloomulik tsüstilise fibroosi tunnus lastel (soole tüüp) on kõhupiirkonnas erineva iseloomuga valu. Aja jooksul võib esineda peptiline haavand ja diabeet (latentne vorm). Haigus mõjutab ka neerusid ja maksa. Maksakahjustuse korral muutub väljaheide mustaks. Mürgised ained kogunevad kehasse ja vereringesse ajusse. Neil on negatiivne mõju närvirakkudele, areneb entsefalopaatia. Samuti aitab see kaasa põrna soole tsüstilise fibroosi järkjärgulisele suurenemisele lastel. Allpool on esitatud foto haigestunud soolest (ristlõikes).

Haiguse segavorm

Seda tüüpi haigust iseloomustab nii kopsude kui ka soolte tunnuste olemasolu. Reeglina täheldatakse vastsündinutel sagedast ja pikaajalist kopsupõletikku ja bronhiiti. Peaaegu kõigil juhtudel on köha. Lisaks kaasneb lastel tsüstilise fibroosi segamine kõhupiirkonnaga, väljaheide on tavaliselt vedelik, selle värv muutub roheliseks. Haiguse raskusaste sõltub sümptomite esmakordsel ilmnemisest. Reeglina, kui esimesed märgid avastatakse väga varajases eas, on prognoos pigem ebasoodne.

Meconium obstruktsioon

Tsüstiline fibroos kutsub esile keha saladuste viskoossuse suurenemise, kaasa arvatud meconium - laste algsed väljaheited. Selle tulemusena tekib soolestiku ummistus. Seda haiguse vormi täheldatakse sünnist, kui mehhiko ei lahku. Laps muutub rahutuks, tihti röhitsuseks (isegi sapi segudega). Täiendav kõhuõõne tekib, nahk muutub kahvatuks. Haiguse edasine kulg aitab kaasa sellele, et vastsündinu vähendab oluliselt mootori aktiivsust (või isegi peatab selle täielikult). Selle tingimuse põhjuseks on trüpsiini puudumine. Mekoniumi obstruktsioon on üsna ohtlik ja nõuab kirurgilist sekkumist.

Haiguse diagnoos

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine lastel hõlmab pärilike ja kaasasündinud kõrvalekallete sõeluuringut. Samuti viiakse läbi vereanalüüs, uriin ja eritunud röga. Samuti viiakse läbi kopogramm. See võimaldab teil kindlaks määrata rasvade lisandite olemasolu lapse väljaheidetes. Uuritud ja hingamisteed (radiograafia, bronhograafia, bronhoskoopia). Samuti on vajalik spiromeetria, kuna see võimaldab hinnata kopsude funktsionaalset seisundit. Kui kahtlustatakse tsüstilist fibroosi (lastel ei pruugi olla sümptomeid), viiakse läbi geneetilised uuringud. Nad aitavad tuvastada mutatsioonide esinemist geenis, mis vastutab organismi sekretoorse aktiivsuse eest. Vastsündinute skriinimine toimub vastsündinutel (uuritakse trüpsiini kontsentratsioone kuivatatud vereplekkides). Higi test on samuti üsna informatiivne. Kui higi paljastas naatriumioone, suureneb kloor kloriidiga, siis võib suure tõenäosusega rääkida selle haiguse esinemisest. Kui naine, kelle perekonnas on diagnoositud tsüstiline fibroos, ootab last, siis soovitavad arstid uurida amnionivedelikku umbes 18–20 nädala jooksul.

Tsüstiline fibroosiravi

Väärib märkimist, et sellest haigusest on võimatu täielikult vabaneda. Kuid ravi võib oluliselt parandada nii elukvaliteeti kui ka selle kestust. Varem surid paljud sarnase diagnoosiga patsiendid enne 20 aasta vanust surma. Kuid nüüd on õige ja õigeaegse ravi korral võimalik elada palju kauem. Soole vorm nõuab erilist dieeti. Toit peaks sisaldama valke (kala, munad). Lisaks nimetatakse ja kompleksi vitamiinipreparaate. Samuti on vajalik ensüümi tarbimine (“Kreon”, “Pancytrat”, “Festal” jne). Väärib märkimist, et sellised ravimid tuleb võtta kogu oma elu. Asjaolu, et ravi annab tulemuse, ilmneb väljaheite normaliseerimisest, kaalulanguse puudumisest ja isegi selle võimendusest. Valu kõhus kaob ja väljaheites ei avastata rasva lisandeid.

Haiguse kopsu vormi korral on vaja ravimeid, mis aitavad kaasa röga lahjendamisele ja bronhide funktsionaalsuse taastamisele (Mukosolvin, Mukaltin). Kopsu tsüstilise fibroosi ravis on väga oluline ennetada nakkuslike protsesside teket kopsudes. Hea mõju annab erilisi hingamisõppusi. See tuleb läbi viia regulaarselt. Raviks võib määrata ka antibiootikume. Selline radikaalne meetod, nagu kopsu siirdamine, aitab haiguse unustamist pikka aega. Siiski on sellel puudused: tagasilükkamise oht, immuunsust inhibeerivate ravimite võtmine. Lisaks peab patsient olema suhteliselt heas füüsilises seisundis. Enamik neist siirdamistest toimub välismaal.

Tsüstilise fibroosiga patsientide spetsialistide soovitused

Arstid soovitavad tungivalt, et selle diagnoosiga patsiendid vaktsineeritaks õigeaegselt vastupäraste köha ja sarnaste haiguste vastu. On väga oluline kõrvaldada potentsiaalsed allergeenid: loomsed juuksed, padjad ja tekid lindude suledelt. Ka passiivne suitsetamine on rangelt keelatud. Sarnane diagnoos hõlmab laste ravi spaas. Kui haiguse tõsidus ei ole kriitiline, siis lapsel osaleb haridusasutustes, spordiklubides, juhib üsna aktiivset elustiili. Alla ühe aasta vanuste laste tsüstilise fibroosi ravi hõlmab spetsiaalsete segude kasutamist (Dietta Extra, Dietta Plus). Lisaks on vaja ühekordset annust 1,5 korda suurendada. Samuti lisatakse beebi dieedile väike kogus soola (see on suvel äärmiselt vajalik).

Erilist tähelepanu pööratakse patsiendi menüüle. See peaks olema rikas rasvade (koor, või, liha) poolest, kuna toitainete neelduvus on halvenenud. Joomine on samuti kohustuslik. Tasub meeles pidada, et ensüümpreparaatide kasutamine on vajalik iga päev. Lisaks peamisele ravile saate kasutada ka rahvahoolduse vahendeid. Maitsetaimed, nagu vahukommid ja jahu, hõlbustavad röga väljavoolu. Hea mõju seedesüsteemile on võilill, elecampane. Kasutamine ja eeterlikud õlid sissehingamiseks (lavendel, basiilik, heisop). Lisaks sellele tugevdatakse tooteid, näiteks mett.

Kahjuks ei ole selle diagnoosiga oodatav eluiga väga suur. Keskmiselt elavad patsiendid umbes 30 aastat (Venemaal) või kuni 40 aastat (välismaal). Kuid õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi parandavad oluliselt patsiendi seisundit. Kõige ebasoodsam prognoos on tsüstilise fibroosi varajased ilmingud (imikutel). Kuid on teada ka juhtum, kui sarnase haigusega patsient elas üle 70 aasta. See eluea erinevus Venemaal ja teistes riikides on tingitud rahalisest hetkest. Välismaal saavad patsiendid riigi elukestvat toetust. Seetõttu võivad nad normaalset elu juhtida, õppida, luua perekondi ja lapsi. Venemaa aga ei suuda patsiente piisavalt ravida (ja see hõlmab ensüümpreparaate, spetsiaalseid antibiootikume ja mukolüütikume). Ainult piiratud arv lapsi saab tasuta arstiabi ja vajalikke ravimeid. Patsiendid on kogu oma elu vältel spetsiaalsel kontol. Sellise haiguse ilmnemise välistamiseks on vaja raseduse planeerimise etapis konsulteerida geneetikuga.

Psühholoogilised nõuanded vanematele

Paljude väljaannete eesmärk on toetada vanemaid, kelle lapsel on tsüstiline fibroos. Esiteks, ärge paanikas. Selleks, et tõhusalt aidata lapsel selle tagajärgedest üle saada, on vaja saada haiguse kohta võimalikult palju teavet. Oluline on talle oma armastusest regulaarselt meelde tuletada.

Haigus mõjutab oluliselt mitte ainult füüsilist seisundit, vaid ka teatud määral emotsionaalset seisundit. Seetõttu ei saa raskusi vältida (aga nad on tervislike laste kasvatamisel). Mõningaid manipulatsioone saab usaldada väikseima patsiendi juhtimiseks. Eksperdid ütlevad, et kuigi lapsed õpivad mitte ainult oma haigust, vaid ka iseenda eest hoolitsevad, tunnevad nad palju paremini.

Selleks, et vanemad ei tunneks end tsüstilise fibroosi vastases võitluses üksildasena, on vaja suhelda sarnaste probleemidega perekondadega. Seda saab teha spetsiaalsetes veebifoorumites. Seal on üsna vähe vahendeid, kus saate pöörduda nii psühholoogilise kui ka rahalise abi saamiseks. Oluline on meeles pidada, et selline diagnoos ei ole lause. Paljud tuntud inimesed kannatasid selle geneetilise haiguse all, kuid see ei takistanud neil saavutada elus edu. Laulja Gregory Lemarchal, koomiline näitleja Bob Flanagan (elas 43 aastat) - need on vaid mõned näited sellest, kuidas sellist diagnoosi kasutades elada ja arendada. Lisaks sellele ei ole ravim püsiv: USAs viiakse läbi tsüstilise fibroosi geeniteraapia globaalsed uuringud. Kui teil õnnestub oma emotsioonidega ise toime tulla, võite alati abi saamiseks pöörduda psühholoogi poole.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga

Lugemisaeg: min.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga on viimastel aastatel märkimisväärselt suurenenud. Statistika põhjal võime rääkida, kui palju nad elavad tsüstilise fibroosiga. Ja need arvud kasvasid keskmiselt 50%. Kui varem on tsüstilise fibroosiga patsiendid enamuseni elanud, siis praegu elavad nad 40-50 aastat. Tsüstilise fibroosiga on teatavaid tegureid, mis parandavad eluiga. Nende hulka kuuluvad: antibiootikumide tootmise parandamine, mukolüütiliste ainete toimimise parandamine, tõhustatud toitumine. Tsüstilise fibroosiga inimeste abistamiseks spetsialiseerunud keskuste arendamine parandab ka kvaliteeti ja eluiga. Kui palju inimesi elab tsüstilises fibroosis, sõltub see vanusest, mil haigust diagnoositi. Kuna mida varem on tuvastatud patoloogia, seda kiiremini toimub ravi. Hetkel prognoosivad arstid oodatava eluea edasist suurenemist. See on võimalik selle haiguse ravimeetodite uurimise kaudu. Keskmine patsient saab juba tänapäeval tänu paljudele mõjutavatele teguritele selle haigusega täielikult elada, olles kogenud haridusasutuste külastamise ja hariduse saamise rõõmu. Paljud saavad saavutada kõrgeid karjääri saavutusi ja isegi luua perekondlikke suhteid. Internetis on palju lugusid nende inimeste elust, kes on saavutanud edu tsüstilise fibroosi haigusega. Kui palju andekaid inimesi elab selle haigusega ja kui paljud inimesed püüavad elada ilma, et nad midagi kahjustaksid. Ja see sõltub suuresti sugulaste toetamisest ja hooldusest. Kuna patsiendi psühholoogiline seisund mõjutab eluiga. Selliste patsientide jaoks on teiste arvamus ja suhtumine väga oluline. Selliste inimeste jaoks on olemas ka kogukonnad, kus toimub sellise diagnoosiga inimeste kohtumine ja suhtlemine. Igaühel on oma meetodid, mis aitavad, isegi mõnda aega, kuid unustavad nende probleemi olemasolu.

Haigestunud laste vanemad peaksid olema võimalikult kannatlikud ja arendama omaenda eluviisi oma lastele. On vaja seada vähemalt lühiajalised eesmärgid, et eluks oleks soov ja stiimul. Apaatia ja depressioon raskendavad oluliselt haiguse kulgu ja lühendavad seega eeldatavat eluiga. Seega peaks ümbritsev keskkond looma soodsa õhkkonna. Üsna olulist rolli mängib vastavus.

Mitu aastat elab tsüstilise fibroosiga

Tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad kauem, kuid on veel palju probleeme

Tsüstilise fibroosi fondi tsüstilise fibroosi fondi kohaselt on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine keskmine eluiga (kõhunäärme tsüstiline fibroos) oluliselt suurenenud ja on nüüd keskmiselt 35 aastat. Praegu moodustavad täiskasvanud 40% tsüstilise fibroosiga patsientidest. Viimastel aastatel on oodatav eluiga suurenenud umbes 50%.

Peamised eeldatavat eluiga ja selle kvaliteeti parandavad tegurid on agressiivsem toitumisstrateegia, antibiootikumide ja mukolüütikumide parem efektiivsus, samuti eriarstiabi keskuste arendamine.
Tsüstilise fibroosiga keskmine patsient võib täna kogeda pereelu rõõmu, osaleda kolledžis ja teha karjääri.
Siiski on veel probleeme, mis tuleb lahendada: 1) bakterid, mida on raske ravida. Umbes 80% patsientidest 18-aastaselt on koloniseeritud Pseudomonas mikroorganismi poolt. Aja jooksul muutub see bakter resistentsemaks antibiootikumide suhtes.
2) Oluline probleem on kopsuhaigus. Noortel on suured varud, kuid veerandil patsientidest on kopsuvõimsus rohkem kui 40 protsenti väiksem kui peaks.
Tsüstiline fibroos mitte ainult ei hävita kopse, vaid ummistab ka pankrease kanaleid lima pistikutega. Selle tulemusena ei satu pankrease ensüümid seedetrakti ja toitu ei saa imenduda. Pankrease probleemid lühendavad patsientide eluiga. Kakskümmend kuni 25% tsüstilise fibroosiga patsientidest tekitavad diabeedi. "Debüüdi" diabeedi keskmine vanus 18 kuni 24 aastat.
Selle haiguse luude nõrkust täheldatakse ka emakas. Ligikaudu 67% -l on luu hõrenemine ja osteoporoos. See on tingitud asjaolust, et kõhunäärme puudulikkus häirib rasvade seedimist, rasvlahustuvate A-, E-, K- ja eriti D-vitamiinide omastamist, mis on luu tugevuse seisukohalt kriitiline. Regulaarsed füüsilised harjutused tugevdavad luud, kuid tsüstofibroosiga patsiendid ei saa hingamispuudulikkuse tõttu füüsilist tegevust teostada.
Pereküsimused
Pärast järglaste sündi on tsüstilise fibroosiga meestel probleeme. Rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib sageli täheldada vas deferens'i kaasasündinud puudumist - kanali ebanormaalset arengut, mis soodustab seemnete sperma.
Naistel väheneb ka viljakus. Neil võib olla lapsi, kuid raskete vormide puhul tekivad tsüstilise fibroosi probleemid sageli seoses söömishäirete tõttu. Lisaks võib kopsude talitlushäire põhjustada raseduse probleeme. Kontseptsiooniga seotud probleemide korral võib väljumise võtta lapsele või kasutada doonori sperma. Näiteks võib selles protseduuris kasutada intratsütoplasmaatilist sperma süstimist (intratsütoplasmaatiline sperma süstimine (ICSI)), sperma süstitakse otse küpsete munade tsütoplasmasse, kuid ICSI maksab 10 000 dollarit süstimise kohta ilma edu tagamise.
Psühholoogiline pilt: otsus alustada perekonda takistab surmale lähenemise tunnet. Isegi kui neil on lapsi, ei ole neil alati aega "jalgadele panna".

Meeleheite ravi on kopsu siirdamine. Seda ravi soovitatakse, kui kopsufunktsioon langeb 30% ni. Kuid pärast siirdamist elab vaid 60% patsientidest rohkem kui 5 aastat. Paljude teadlaste sõnul ei pikenda kopsu siirdamine nii palju elu kui parandab selle kvaliteeti.

"Inimesed häbelikud, kui ma köhin": elan tsüstilise fibroosiga

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mille korral limaskestade normaalne toimimine on häiritud, mõjutades peamiselt hingamise ja seedimise protsesse. Selle haigusega isik vajab ravimite pidevat sissehingamist, ravimeid toidu seedimiseks, antibiootikume infektsioonide ärahoidmiseks; sagedased ägenemised ja hospitaliseerimised raskendavad õppimist ja tööd. Kõigele sellele lisage teiste inimeste suhtumine: inimesed võivad karta, et nad on nakatunud köhimehega või süüdistatakse „ebasportliku” eest. Tsüstilise fibroosiga inimeste keskmine eluiga Euroopas on veidi üle kolmekümne aasta. Nastya Katasonova on kakskümmend üks, ja ta ütles, kuidas ta sellise diagnoosiga elab ja ei kavatse loobuda.

Tekst: Daria Shipacheva

Murtud geen

- 1997. aastal elas mu perekond Rostovi piirkonnas Volgodonski väikelinnas. Kokkusattumusena ei sündinud ma kodus, vaid Moskvas - ja ma arvan, et mul oli sellega väga õnnelik. Neil päevil ei saanud minu kodulinna arstid tsüstilise fibroosi kohta midagi teada ja Moskvas diagnoositi kiiresti.

Paljudel lastel diagnoositakse see haigus esimestel elupäevadel - ägeda soolestiku ummistuse tõttu. Nii et see oli minuga: paar päeva pärast sündi paisus mu kõht, ma ei saanud tualetti minna. Üheksandal päeval olin ma haiglasse sisenenud ja läbinud operatsiooni - selleks, et teile sellest meelde tuletada, jäin ma suurele armile üle kõhu. Kogu oma lapsepõlve, ma pean regulaarselt haiglas vähemalt kord aastas. Kõigepealt ei mõelnud ma, et miski oli minuga valesti - ma lihtsalt teadsin, et ma köhin palju ja ma vajasin paranemist.

Kui inimesel on tsüstiline fibroos, on väliste sekretsioonirakkude normaalse toimimise eest vastutav geen "katki" - see mõjutab eelkõige hingamist ja seedimist. Muide, tsüstiline fibroos on kõige levinum pärilik haigus: väga paljud inimesed (peaaegu iga kahekümnendal) on mutatsiooni kandjad ja kui kaks sellist inimest juhivad last, võib ta ennast avaldada. Seetõttu on enne laste mõtlemist soovitatav teha kõige sagedamate geneetiliste mutatsioonide kandja analüüs.

Tsüstilise fibroosi vormid on kolm: kopsu-, soole- ja segunemisvormid. Mina (ja enamik neist, kellega ma haiglates panin) - segati. Kuid kopsuprobleemid on ohtlikumad: nendes regulaarselt koguneb röga, infektsioonid arenevad - tuleb võtta antibiootikume, võtta ravimeid dropperite kaudu, muidu hakkab haigus elu ohustama.

Ma tean, et on olemas selliseid peresid, kus nad üritavad tsüstilise fibroosi eest salajas hoida ja mitte rääkida õpetajatele ja teistele lastele. Aga ma ei suutnud ikka veel "nagu kõik teisedki" - nii et miks teeselda?

Kuskil viie aasta vanuselt mõistsin, et mul ei ole lihtsalt "sagedast bronhiiti", et mu tervis oli halvem kui teiste laste. Aga ma võtsin selle siiski rahulikult - reis haiglasse oli nagu erakordne puhkus ja suvelaager samal ajal. Kahe tuhande tuhande tsüstilise fibroosiga lapse alguses asusid neli inimest. Me olime sõbrad, rääkisime, meil oli lõbus. Praegu on tõenäoliselt vallandatud peaarst: sellise diagnoosiga inimesed ei saa olla lähedal, eriti lukustatud ruumis, ja veelgi enam ägenemise ajal. Me oleme eriti vastuvõtlikud infektsioonidele, mida terve inimene ei mõjuta - näiteks võib kopsudes õitseda stafülokokk või mõni seen, ja me võime üksteist kergesti nakatada. Igaüks on haigestunud mingi „oma” infektsiooniga ja see on naabri eest hoolekandeasutuses pisike asi.

Kooli alguses kolisime Moskvasse: Volgodonskis ei mõistnud ma midagi oma haigusest, nad andsid mulle valed ravimid. Vanuse tõttu hakkas minu seisund halvenema: ma pidin paar korda aastas haiglasse minema ja kodus pidin iga päev sisse hingama spetsiaalse seadmega - selleks, et mu kõri tühjendada ja lasta taganeda.

Kui ma olin kümme või kaheteistkümneaastane, kolisime teiste patsientidega RCCH osakonnast, kus me tavaliselt asusime, teise hoonesse - meie hoones oli remont. Ja siis kõik muutus. Oleme juba asunud kahekambrisse ja nad kõik panid maskid. Vanematel oli keelatud üksteisega suhelda väljaspool kogudust ja et me läheksime välja. Mõistsime, et midagi juhtub - midagi väga tõsist ja halba.

Lahtris oli kaks kambrit. Ühes neist olid lapsed, kellel oli staf-infektsioon - see on kõige kergem variant - ja püotsüaanne varras, mis on juba ohtlikum nakkus. Ja teine ​​sektsioon oli mõeldud lastele, kes said nakatunud nakkusega, mida nimetatakse “septatsiooniks” (Burkholderia cepacia, bakterite kompleks, mis on resistentne erinevate antibiootikumide suhtes ja on ohtlik kopsude seisundile. - Toim.). Igaüks kartis „lahusesse” sattumist - see oli tegelikult ühesuunaline tee. Sealt me ​​ei ole tagasi tulnud. Siis hakkasin esimest korda kuulma laste surma, kellega ma haiglates panin. Alguses - lihtsalt tuttav tüdruk, siis mu sõber - ma olin tõesti hirmunud. Kas ma saan ka surra? Alles siis tuli aru, kui tõsine on minu haigus.

"Ma tean oma jõudu": milline on poja kasvatamine tsüstilise fibroosiga ja võitlus teiste laste elu eest

Tsüstilise fibroosiga inimestel on hingamisteed ja seedetrakt tõsiselt kahjustatud, sageli ei jõua nad täiskasvanueani. Päeva Bill rääkis tsüstilise fibroosiga lapse ema Natalia Matveeva, kes tegi seda nii, et meie riigis hakkasid nad kohtlema mitte ainult oma poega, vaid ka teisi sama diagnoosiga lapsi.

Soolane laps

Kui Artem oli üks kuu vana, töötas ta oma kopsudes köha, midagi karmilt. Arstid määrasid mõned pillid ja kaadrid, kuid midagi ei muutunud. See oli 1987. Ma ei saanud aru, mis juhtus, ja ostsin raamatu "Lastel kopsude haigused". Koju, ma avasin selle ja leidsin haiguse, mida kirjeldati kui meist - tsüstilist fibroosi. Haigus on lihtne kindlaks teha, sest selle haigusega lapsel on soolane nahk - sa suudled teda ja tema huuled hakkavad näpistama. Raamatus öeldi, et iidsetel aegadel arvati, et Saatan karistas soola last, nii et ta peab surema.

Tsüstilise fibroosiga laps on soolane, sest mõned näärmed ei tööta korralikult, kopsudes tekivad põletikulised protsessid - korduv bronhiit või kopsupõletik ja mõnikord nende kombinatsioon. Kõik see on tingitud röga suurenenud viskoossusest (mis sageli sisaldab mäda), mis koguneb bronhidesse. Selles keskkonnas on infektsioon üldiselt arenev. Lapsed kannatavad pideva ärritava köha, õhupuuduse all. Kuna soolestikus puuduvad pankrease ensüümid, toidetakse neid halvasti patsientidel, nii et need lapsed, vaatamata nende suurenenud söögiisu, kaotavad kehakaalu. Sappide stagnatsioon sapiteedes põhjustab sapikivide teket ja isegi maksatsirroosi. See kõik lõpeb surmaga.

"Jätke ta siia, ta ei ela niikuinii"

Varem ma ei olnud tugev, ma kasvasin üles nagu kole pardipoeg, käisin prillidega ja koolis olin ma väga hästi. Mäleta filmi "Hernehirmutis"? See on minu ühekordne lugu, ainult ma kadestasin kangelanna, et ta suutis vaidlustada, ja ma ei teinud seda. Aga kui Artyom ilmus, siis ma vaidlustasin selle: haige laps on ka sotsiaalse paguluse olukord ja ma hakkasin vastu seisma.

Sel ajal olid kõik sellised küsimused kerged - nad pakkusid lapsest loobuda. Nad ütlesid: "Jäta ta siia siia, ta ei ela niikuinii." Paljud arstid lihtsalt ei teadnud sellisest diagnoosist ja mõned ütlesid, et see kasvab.

Kui mees kuulis, et haigus on geneetiline,

Ta ütles: „Meil ei olnud meie perekonnas sellist asja, see pole minu laps.”

Mees oli vanem leitnant, läks läbi ridade. Kui ta tegi abielulahutuse ettepaneku, vastasin: "Tule." Reetmisena mõistsin ma seda palju hiljem, kui ta lõpetas kõik meiega ja tema vanema poja Artyomi vendaga suhtlemise. Ainus meeldetuletus tema kohta oli see, et igal aastal saatis tema sõjaväeüksus mulle ametliku taotluse kinnitada, et Artyom oli elus, et mitte maksta alimente üle. Kuid sel hetkel ei muutunud minu abielulahutus suureks sündmuseks, kõik läks taustana kuidagi märkamatuks. Minu jaoks oli oluline vaid üks asi, et laps elas.

Kuna Artem ilmus, olen töötanud kodus. Pühendatud oma elule. Paljud õmmeldud, silmkoelised, tellitud. 90-ndatel oli raske ellu jääda, kui me ei maksnud pensioni mitu kuud, ja siis barter tuli meie perele. Sõbrad, kes tegelesid äritegevusega, tõid mulle toitu ja ma valmistasin neile ja meile. See aitas meid tõesti välja - vähemalt lapsed olid täis. Nüüd olen pensionär ja väikese töökogemuse tõttu on minu pension vaid üheksa tuhat rubla. Ma teen jätkuvalt raha, mu sõbrad aitavad ka mind palju.

Lapsepõlv tsüstilise fibroosiga

90ndatel oli normaalse ravi korraldamine äärmiselt raske.
Oli vaja võtta tohutu hulk ravimeid, mis ei olnud. Näiteks kallis ensüüm “Creon”, mis on vajalik iga päev tsüstilise fibroosiga lastele, lubati Venemaale tuua ainult siis, kui Artem oli juba üheksa aastat vana. Selle loa huvides käisin kõigil juhtudel kirjadega, samal ajal kui narkootikumide toob meile saksa sõbrad ebaseaduslikult - tuttavate tuttavad ei saa ikka aru, kuidas meil õnnestus. Oli aeg, kui "Creoni" asemel pidime võtma "Panzinorm" - väga suured annused olid vajalikud ja kolmeaastane laps pidi juua 25 suurt rohelist küünte tabletti korraga. Ta neelas need ja ütles: "Ema, ma ei taha enam süüa." Ja ta pidi veel sööma. Toitumine - eraldi küsimus. Artyom pidi sööma tihti ja vähehaaval, et toit oleks paremini omaks võetud. Samal ajal pidi ta tarbima vähemalt 1,5 korda päevaraha.

Artyomit uuriti iga kuu ja üks kord kolme kuu jooksul oli ta droppers'i haiglas. Õnneks oli uurimine haigla visiidi raames tasuta. Kuigi Euroopa tasemel narkootikume ei olnud, pidi Artem läbima palju protseduure, et ta oma kurgu kustutada.

Kuni kaks ja pool aastat ta magas mu rinnal,

kui ma istusin juhatusel, kartsin ma, et muidu ma ei kuuleks, kas ta hingab.

Artem menetluse käigus

Kogu selle aja jooksul ma ei suutnud isegi korralikult magama jääda ja lõpuks sain endale tõsise skolioosi. Kuni ta üles kasvas, me ei tähistanud oma sünnipäeva, sest ma ei teadnud, kas ta oleks viimane või mitte. Need mõtted olid täiesti talumatud. Ja me püüdsime iga päev vähe puhkusi teha. Artemil oli oma vanema vennaga normaalne suhe, kuid ma tundsin muidugi seda armukadedust. Siis, kui hakkasin temaga rääkima emadega, mõistsin, et igaühel on sarnane olukord: mõnikord üritab terve laps ise kahjustada, et saada tähelepanu, mida ema maksab haige lapsele.

Artem ei käinud lasteaias ja koolis - arstid ei soovitanud nakkuste tõttu. Kui ta oli umbes seitse aastat vana, siis tema jalad pandi mõneks ajaks maha, oli väga raske liikuda. Aga ta päästeti alati motivatsiooni tõttu. Ta tahtis elada ja see oli tema peamine mootor. Seetõttu läks ta näiteks üheksa-aastaselt tantsudesse, seejärel hakkas hobide ring laienema. Lapsena ta tahtis, et oleks võimeline tegema kõike ja paremini kui keegi teine. Ja ta tegi seda.

Konfigureerige kõik, et võidelda tsüstilise fibroosiga

Kuni 1991. aastani elasime Baltikumis koos oma lastega, kuid me käisime pidevalt koos Artyomka'ga ravi saamiseks Moskvasse. Isegi kui ta oli aasta vana, tulime me Moskvas töötanud professori Nikolai Ivanovitši Kapranovi juurde. Ta ei varjanud minust tõde, ta tunnistas, et haigus on väga tõsine. Nikolai Ivanovitš andis mulle artikleid inglise ja saksa keeles - ma tõlkisin neid, lugesin ja mõistsin, et need lapsed elavad.

Ma seisin vanema liikumise alguses, et kaitsta tsüstilise fibroosiga laste õigusi. Alates 1988. aasta maist oleme meie ja algatusrühmaga kirjutanud Riigikogule palju kirju, paludes meil avada tsüstilise fibroosiga patsientidele meditsiinikeskus. Arstid, sh professor Kapranov, aitasid meil organisatsiooni palju aidata. Selle tulemusena alustas keskus tööd 1990. aastal Moskvas ja registreeris selle ametlikult veel kolme aasta pärast. Keskus viis läbi piirkondlikke teadustöid ja kooskõlastatud tegevusi, koolitasid arstid, jälgisid raskeid patsiente. Seda haigust üldse ei käsitletud, neid räägiti otseselt selliste laste elujõulisuse kohta.

1991. aastal kolisime Yaroslavli. Otsustasin kohe, et peaksin leidma siin arstid, kes kohtleksid Artemi kohapeal. Ma tõin esimesed kutsed Kapranovilt ja nad nõustusid Moskvasse minema. Alguses maksid arstid ise õppemaksu, hiljem hakkasid nad sponsorite arvelt kongressidele, sümpoosionidele ja muudele meditsiinilistele üritustele reisima. Seega ilmus 90ndate lõpus Jaroslavlis tsistiline fibroosikeskus Jaroslavli 1. linna laste kliinilise haigla pulmonoloogiaosakonnas. See on eksisteerinud enam kui 20 aastat ja tsüstilise fibroosiga patsiendid kogu piirkonnast ja naaberpiirkondadest saadakse siin raviks.

"Little Muck"

Aja jooksul mõistsin, et mõned probleemid tuleb lahendada piirkondliku omavalitsuse tasandil ja selleks peame looma avaliku ühingu. 2003. aastal lõin ma tsüstilise fibroosiga patsientide "Little Muk" patsientide hooldamise piirkondliku korralduse, mille juhtisin selle päevani juba 15 aastat. Kokku koosneb see 32 inimesest. Need on vanemad, täiskasvanud patsiendid, arstid ja lihtsalt ükskõiksed inimesed. Me lahendame patsientide ja nende perekondade õiguslikke ja psühholoogilisi küsimusi, pakume ravimeid ja varustust.

Otsime sarnase mõtlemisega inimesi mitte ainult haiguse ravis, vaid ka laste vaba aja veetmise, loomingulise arengu ja probleemi tähelepanu juhtimisel. Kõik meie projektid on suunatud haigete ja tervete laste ja noorukite ühisele osalemisele - ja salliva suhtumise arendamisele tervislike lasteprobleemide vastu. Näiteks 2004. aastal panime projekti „Värvilised unistused minu unistustest” alles Vene sotsiaalse initsiatiivi foorumisse, kus ta võitis. See oli kahest kuni kolme meetri pikkune lõuend, mida nädala jooksul maalis üle 30 lapse. Neist pooled olid tsüstilise fibroosiga patsiendid. Väga huvitav oli koos töötada.

Nüüd teavad arstid vähemalt tsüstilist fibroosi, räägivad sellest meditsiiniülikoolide üliõpilased, kuid siiski on suur probleem selles, et paljudes piirkondades paigutatakse patsiendid pulmonaarsetes osakondades regulaarsetesse haiglatesse. Ühest küljest on see loogiline, sest nad kannatavad kopsudes, kuid teisest küljest võib iga haiglaravi põhjustada surma ja neid on palju pulmonoloogias. Lisaks paigutatakse nad sageli teiste lastega kogudustesse, mis ei ole lubatud.

Meil oli ka probleeme tsüstilise fibroosi Jaroslavli keskusega - eelmisel aastal oli haigla remondiks suletud, lapsed jäid ilma igasuguse abita. Nüüd on meil paigutatud kohad teises haiglas, kuid diagnostikat ei ole võimalik teha. Vajame väga erilisi sanitaartingimusi, oma tualettruume, spetsiaalselt koolitatud personali ja mitmesuguseid tehnilisi seadmeid, seadmeid, füsioteraapia ruume, palliatiivsete patsientide voodeid. Nüüd on kohalikud omavalitsused lubanud meile kogu piirkondadevahelise keskuse loomist, kus see kõik lõpeb aasta lõpuks, kuid me kardame väga, et seda ei rakendata nii hästi ja õigesti, kui see on deklareeritud. Me kardame, et keegi hakkab lihtsalt eraldatud raha hallama ja oma eesmärke täitma.

Lase minna

Kõige raskem on lahti lasta. Mida vanem inimene muutub, seda raskem on tal seletada, miks ta peaks kõik need pillid jooma, tilguti, tegema harjutusi iga päev ja hingama. Siin hakkab ta Internetti kasutama, loeb kõike ennast ja tahab loobuda. Siin võitlevad kõik õue hoovis, kuid ta ei saa, sest tal on juba maksatsirroos ja - Jumal keelata - löök kõhule. Esimene suitsetamine, esimene hunnik - kuidas seda kõike peatada? Lõppude lõpuks, laps välja näeb normaalselt, tervena ja teismelised on selles suhtes väga julmad. Kui ta saab täiskasvanu, kuidas lahti juhtida ja anda talle võimalus elada oma elu? Ma sain seda teha, kui Artem oli juba 25 aastat vana. Ma pidin isegi seda psühholoogi minema, et sellega ise toime tulla.

Ma mõistsin, et ma pean lihtsalt ütlema: „Ma võtan endale otsuse.

Kui sa tahad surra, surra. See teeb haiget, aga ma võtan selle.

Lihtsalt tean, et ma armastan sind väga ja on alati valmis seal olema.

Artem suri pool aastat tagasi 30-aastaselt. Tal oli teine ​​kriis - võib-olla maksaprobleemide tõttu. Kui ta oli elu ja surma äärel, oli ta 14-aastane ja siis juhtus ime. Kas oli võimalus teda seekord aidata? Tõenäoliselt Kas arstid süüdistavad? 50 kuni 50. Ja ma lihtsalt ei saa arstidele kaebust esitada: seal oli palju asju, mis neist ei sõltunud. Näiteks võeti ta hapnikust sõltuva patsiendi jaoks analüüsiks mitu kilomeetrit. See oli hirmutav. Lõpuks krematiseerisin ma keha nii, et poleks kiusatus hakata aru saama, mis juhtus. Minu jaoks on olulisem säilitada head suhted arstidega. Ma ei saa tegutseda, kui ma olen hädas.

Miks ma jätkuvalt aidata tsüstilise fibroosiga inimesi? Kui Artem suri, kirjutasin Facebooki postituse ja üks ema kirjutas mulle: „Sa õpetasid meile, kuidas sellega koos elada, ja nüüd õpid, kuidas elada ilma selleta.“ Ma olen tavaline ema: kuus kuud on möödas ja ikka nutab. Ma saan aru, et see on nõrkus, aga teisest küljest tunnen ma ka oma jõudu - ma ei loobu kõigist, kes on nüüd rasked. Ja nende jaoks muutub üha raskemaks - näiteks võib näiteks Creoni olukorda sanktsioonide tõttu korrata. Nüüd moms ütlevad juba, et neile ei ole nimekirja kantud piisavalt ravimeid, sest narkootikume ei ole. Seni on neil reservid, kuid pole selge, mis juhtub. Umbes 5–10 aastat tagasi mõtlesid paljud tsüstilise fibroosiga laste vanemad riigist lahkumist ja neil oli võimalus. Kuid riik teatas, et see loob kõik tingimused nende laste eluks. Nad uskusid, ja nüüd on need tingimused neist ära võetud.

Artyom oli üks esimesi, kes teatas probleemist: nad ütlevad jah, mul on tsüstiline fibroos, kuid ma tahan elada ja nõuda abi. Ta oli kuulus inimene: ta osales näitustel, oli märgistusaine (isik, kes on seotud parkouriga. - toimetaja), mänginud laval ja juhtis igal juhul probleemi tähelepanu.

Peatada nüüd, et talle on pandud riigireetmine.

Nad ütlevad, et kõik paraneb, kuid see ei parane. Ma ei saa kuidagi mõelda, kui ma tegutsesin õigesti, vabastades Artyomi ja lõpetades teda iga minuti kontrolli all. Igaüks ütleb, et olen hea, kuid minu jaoks on see väga valus. Võib-olla, kui ma jälgiksin kõike, vastupidi tema soovidele, elaks ta. Varem, kui rääkisin lastega kadunud emadega, ei keskendunud ma sellele, mis juhtus nende lastega. Ja nüüd vaatan neid ja näen kõike - ja ma saan aru, et see ei ole enam üksi. Kui see on väga raske, võin kirjutada ükskõik millist neist ja küsida: „Nüüd, kui olete viis aastat möödunud, kuidas sa oled? Ja sul on juba 20 - kuidas sa oled? Unistad, nutavad? "

Kui ma poleks oma abikaasast eraldatud, oleks elu olnud täiesti erinev ja mul ei oleks selliseid sõpru. Ja kui Artyom polnud tsüstilise fibroosi all kannatanud, ei saanud isegi tsüstilise fibroosi keskus olla. Vaadake, kuidas: elu paneb kõik oma kohale, kuid kas me tahame seda või mitte, on teine ​​küsimus.

Jaroslavli piirkondlik avalik-õiguslik organisatsioon “Little Muk” pakub sihtotstarbelist toetust igale tsüstilise fibroosiga inimesele, kes on pöördunud abi saamiseks, olenemata vanusest. Sellest lingist saate rohkem teada, mida Muk teeb, ja siin on võimalused, kuidas organisatsiooni toetada.

Tsüstiline fibroos: kas on elu pärast 18 aastat?

8. septembril tähistab Venemaa tsüstilise fibroosiga patsiendi rahvusvahelist päeva, mis on väga kohutav geneetiline haigus, mida me pole meie riigis tegelikult võitnud.

8. septembril tähistab Venemaa tsüstilise fibroosi patsiendi rahvusvahelist päeva - geneetilist haigust, kus teatud geeni mutatsiooni tõttu koguneb elundites seisev lima ja kannatavad olulised elundid, eriti kopsud. See on pärilike haiguste seas kõige levinum patoloogia. Selle meeldejääva päeva loomine on veel üks viis juhtida tähelepanu kõige raskema haiguse diagnoosimise ja ravi probleemidele. Venemaal "tsüstilise fibroosi" diagnoosiga patsientide probleemidest - meie vestlus Maya Sonina, heategevusfondi "Oxygen" direktoriga, kes tegeleb tsüstilise fibroosiga patsientide abistamisega.

Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb ladinakeelsetest sõnadest lima - "lima" ja viscidus - "viskoosne". See tähendab, et eri organite sekreteerimisel on liiga suur tihedus ja viskoossus, mis põhjustab bronhopulmonaarset süsteemi, soolestiku naha, maksa, kõhunäärme, higi ja sülje näärmeid jne. See mõjutab kopse, kus algavad kroonilised põletikulised protsessid. Nende ventilatsioon ja verevarustus on häiritud, tekib valulik köha ja õhupuudus. Tsüstilise fibroosiga patsientide surmajuhtumite peamine põhjus on hüpoksia ja lämbumine.

- Maya, kui me teame, on meie riigis tsüstilise fibroosiga patsientide olukord väga erinev välismaal. Millised on meie haigestumise all kannatavate kaaskodanike peamised probleemid?

„See on katastroofiline puudus voodikohta üle 18-aastastele patsientidele ja pidev puudus kallis ravimitest. Lastega on olukord siiski parem, rohkem on spetsialistid ja voodid ning riik pöörab lastele erilist tähelepanu. Doonorid armastavad ka lapsi. Ja täiskasvanud, nagu nad ütlevad, on selle perioodi jooksul.

Kui haiged lapsed astuvad üle 18. aastapäeva künnise, saavad nad kohe ellujäämis maratoni osalejateks. Esiteks on neil raske puuet saada ja seega on oht, et neil ei ole ravimeid ja ravi. Kujutage ette, et pealinnas tsüstilise fibroosiga täiskasvanutel on veel ainult 4 voodikohta. On eraldi piirkondi, näiteks keskusi nagu Yaroslavl, Samara, kust patsiendid ei soovi minna Moskvasse või Peterburi, sest kõik on enam-vähem stabiilne, kõik on käepärast ja on hea ravi ja ravimitega. Ülejäänud, kahjuks, on sunnitud ootama. Seetõttu - ravi vahele jätta, rutiinne diagnoos. Ja see on juba pöördumatu, see toob surma. Seetõttu on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga meie riigis palju väiksem kui välismaal.

- Nii selgub, et Venemaal on tsüstilise fibroosiga patsiendil vähe võimalusi täiskasvanuks saada? Kui üldiselt on see haigus surmaga lõppenud? Kas patsient saab vanaduse piisava raviga ellu jääda?

- Kohustamata ja nii riigi kui ka oma lähenemise järgi annab see tavaliselt mulje, et tsüstiline fibroos on lapsed, et sellised patsiendid ei ela tööealiseks. Kuid tegelikult ei ole muküsidoos surmav, selle haigusega isik vajab elukestvat ravi, kuid ta saab ja peaks elama näiteks astma või diabeediga inimestena. Mõned populaarsed meediakanalid sõna otseses mõttes “aju ajuvad”, et tsüstilise fibroosiga patsiendid on enesetapurünnakud ja selgub, et pole mõtet neid aidata, sest nad surevad niikuinii. Sellegipoolest püüavad 18. aastapäeva jõudvad lapsed aktiivset elu juhtida, neil on samad huvid kui tervetel eakaaslastel. Kui neid on tavapärane säilitada, järgida täielikult arstide juhiseid, pakkuda piisavaid ravimeid, viia läbi hea ravi, siis saavad nad elada pikka aega, isegi terved lapsed, töötada, õppida, luua perekondi ja elada põhimõtteliselt vanaduseni. Välismaal ei ole sellise pensioniea diagnoosiga patsiendid haruldased. Venemaal - ei.

Need patsiendid saavad elada täiselu ja esimene asi on loobuda kehtestatud stereotüübist. Nii et tavalised inimesed ja mis kõige tähtsam, ametnikud mõistavad, et need on patsiendid, kes vajavad abi ja lähevad edasi.

- Milline on tänase haiguse statistika? Kas me saame rääkida suundumustest?

- Selle haigusega inimesed on alati olnud. On ohutu öelda, et diagnoos on nüüd hästi välja kujunenud, palju parem kui 90ndatel. Diagnoositud imikute arv kasvab. Moskva lastearstidel on nüüd oluliselt suurem koormus tänu asjaolule, et nüüd on kogu riigis haigete laste arv kasvanud. Ma ei tea, mis juhtub järgmisena. Kahjuks soodustab selle haiguse ravi meie riigis peamiselt ainult entusiastlike arstide jõupingutusi. Sünnieelne diagnoos on nüüd hästi arenenud ja mõned emad otsustavad kahjuks raseduse lõpetada, olles õppinud, et selline diagnoos on lapsel. Sageli tehakse selliseid sünnieelseid uuringuid peredes, kus on juba esinenud selle haigusega lapsi.

- Ja milline on sünnituse tõenäosus sarnaste diagnoosidega järgmiste laste perekonnas?

- Kõik individuaalselt. Seal on suured pered, kus neli last on sündinud järjest ja kõik on haiged. Ja mõnes perekonnas on haige ainult üks laps. On võimatu ennustada. Kuid statistika kohaselt, kui mutatsiooni kandjad on ema ja isa, siis on 25% tõenäosus, et neil on haige laps.

- Kas on andmeid laste suremuse kohta Venemaal tsüstilise fibroosi diagnoosiga?

- Laste suremus on nüüdseks 1990. aastate arvudega võrreldes palju madalam. Meie riigi pediaatria on enam-vähem toetatud. Lastearstidel on rohkem võimalusi kui need, kes ravivad täiskasvanute sektorisse kolinud patsiente. Seetõttu on laste suremus üldiselt langenud. Tõsise seisundiga lapsi võib nüüd väga harva leida, erinevalt 10 aastat tagasi. Need on tavalised tavalised lapsed: nad jooksevad, käivad, mängivad. Ainus, mida nad vajavad, on pidev tugi ravimite ja raviskeemidega.

- See tähendab, et täiskasvanud patsientide olukord on masendav?

- Väga masendav. On vaja näha, kuidas haigus on tingitud asjaolust, et nad ei saa nõutavat ravi, seisund halveneb paratamatult ja nad lihtsalt surevad meie silmade ees. Ja me ei saa sellega midagi teha. Moskvas on liiga vähe tsüstilise fibroosiga patsientide haiglaravi. Ja piirkondades ei mõista arstid sageli, kuidas neid patsiente ravida ja millisest küljest läheneda. Meil ei ole isegi vajalikke terapeutilisi standardeid, mis võtaksid arvesse selle haiguse eripära. Piirkondades koheldakse kõiki samamoodi: sümptomaatiliselt, vastavalt kõigi haiguste ühistele standarditele ja haiguse tunnustele, ei arvestata selle kulgu. Seepärast õpime iga päev ja siis meist noorte surma, kes võiksid elada, kui neil oleks juurdepääs kaasaegsetele ravimeetoditele.

- peamine lootus aidata kedagi? Kas rohkem on riigi või eraõiguslike filantroopide kohta?

- Selgub, et peamine lootus filantroopidele, aga nüüd riik, vähemalt tervishoiuministeeriumi isikule, näib olevat nägu meie patsientidele. Tervishoiuministeerium on muutunud demokraatlikumaks, selle ametnikud on valmis dialoogiks. Ilmunud on tervishoiuministeeriumi vihjeliin ja see lihtsustab paljusid tõsiseid probleeme, mis tekivad patsientide haiglaravil ja ravi ajal piirkondlikes haiglates ravimite andmise küsimuses. Siiski paneme riikile teatud lootused. Ja jumalake, Tervishoiuministeerium, mis on nüüd, kestab, siis meil on aega teha palju koos.

Samuti ei ole see võimalik ilma erahuvideta, sest meie riigi tervishoiuministeerium ei suuda lahendada kõiki probleeme, eelkõige rahalisi. Kuid samal ajal ei taga ükski heategevus kõigile patsientidele, mitte ainult tsüstilise fibroosiga patsientidele, vaid muudele tõsistele haigustele, kui riik seda ei kuula.

- Tsüstilise fibroosiga patsiendi elu säilitamiseks kulutatakse märkimisväärseid koguseid?

- Jah, nad on lihtsalt üksikute heategijate jaoks taskukohased. Ja patsiendid ja nende sugulased loodavad, et heategijad neid päästavad. Kahjuks on liiga palju patsiente ja mitte igaüks võib aidata. Seetõttu on tihti vaja teha nii raske valik, nagu sõjas.

- Milliseid meetmeid tuleks Teie arvates olukorra parandamiseks võtta?

- Tsüstilise fibroosi ravi standardid tuleks vastu võtta ülemaailmsel tasandil ja kooskõlas rahvusvahelise tavaga. Tulevikus tuleb luua ka vajalik ravi. Meid ei ole kahjuks koheldud nagu Euroopas, kahjuks ei ole piisavalt vahendeid. Ja muidugi rahastada. Rahandus on vähenemas, kuid vastupidi, mitte ainult aeg-ajalt, vaid ainult laste aitamiseks! Lõppude lõpuks saavad need lapsed lõpuks ka täiskasvanuteks. Nad said kuni 18 aastat ravi filantroopidest ja riigilt, kasvasid üles - ja ei saa enam lugeda atkuyu abile. Nad ei olnud nii huvitavad, mitte nii armas. Nii et see ei peaks olema. Igaüks tahab elada, mitte ainult lapsi, vaid ka täiskasvanuid.