Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos (kõhunäärme tsüstiline fibroos; Anderseni sündroom; pankreato-bronhopulmonaalne tsüstiline fibroos). Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Tsüstilise fibroosi geen (transmembraanne regulatiivne valk; tsüstiline fibroos transmembraanne juhtivregulaator - CFTR) asub kromosoomil 7 positsioonis q31.2. Umbes seitsekümmend protsenti tsüstilise fibroosi juhtudest on tingitud kolme aluspaari deletsioonist, mis kodeerivad transmembraani regulatiivse valgu aminohappe fenüülalaniini.

Mutatsiooni tulemusena on selles regulaatoris kopsuepiteel defektne. See põhjustab kroonilisi infektsioone, põletikku ja hingamisteede järkjärgulist hävitamist. Mõned geeni mutatsioonid põhjustavad KFTP valgu sünteesi vähenemist RNA mittetäieliku töötlemise tõttu, samas kui teised põhjustavad kvalitatiivseid muutusi membraanikloorikanalites. Üks peamine biokeemiline anomaalia (kloriidi transpordi rikkumine) põhjustab mitme organismi patoloogilise protsessi algust (hingamisteede progresseeruv kahjustus, krooniline sinusiit, eksokriinse kõhunäärme sekretoorse funktsiooni puudulikkus, steriilsus meestel).

Tsüstilise fibroosi esinemissagedus keskmiselt ühel 2000-3000 vastsündinul, mustade Aafrika ja Jaapani populatsioonide seas - 1: 100 000.

Tsüstiline fibroos on süsteemne pärilik haigus, mis ilmneb tavaliselt lapsepõlves, kuigi 4% juhtudest diagnoositakse täiskasvanueas. Kuna tsüstilise fibroosi ravi hakkas kasutama antibiootikume ja ensüümpreparaate, on patsientide eluiga pikenenud. Nüüd on peaaegu 34% neist jõudnud küpsesse vanusesse ja umbes 10% patsientidest elab üle 30 aasta. Keskmine eluiga on 28 aastat.

Tsüstilise fibroosi vormid on neli:

l vastsündinute mürgine ileus,

l bronhopulmonaalne vorm,

l pulmonaarne või segatud vorm,

l soolestiku vorm.

Tsüstiline fibroos on endokriinsete näärmete, samuti kõhunäärme ja maksa pärilik haigus, mida iseloomustab peamiselt seedetrakti ja hingamisteede kahjustamine. Tsüstilise fibroosi patogeneesis peitub eksokriinsete näärmete pärilik kahjustus, organismi näärmelised rakud, bronhide, kõhunäärme, soolte, maksa (sapiteede), higinäärmete eritavad rakud. Üldine välise sekretsiooni näärmete patoloogias on kloriidide transportimine epiteelirakkude membraanide kaudu. Sellele protsessile lisandub kloriidide ülemäärane vabanemine, mille tulemuseks on paksu lima hüpereraldus endokriinse kõhunäärme rakkudes, bronhide epiteelis ja seedetrakti limaskestas, millega kaasneb nende sekretsiooni rikkumine. See rikkumine põhjustab kongestiivseid obstruktiivseid muutusi vastavatel organitel koos järgnevate põletikuliste ja sklerootiliste muutustega. Keha sekretoorsetes sekretsioonides tsüstilise fibroosiga täheldatakse proteiin-süsivesikute komponentide fraktsiooni muutuse muutust; higinäärmete erikanalites on vähenenud elektrolüütide uuesti sorptsioon; kõhunääre ei eralda õiget kogust ensüüme.

Selle haiguse korral ei ole veel võimalik esmase patogeneesi (Na ja Cl ioonide transpordi vähenemine) korrigeerida.

• 1. Kuna patsiendid emiteerivad palju higiga naatriumkloriidi, siis tsüstilise fibroosiga lastele kuumades ja kuivades kliimas, on soovitatav toiduvalikusse lisada soola. Vastasel juhul võib mõnikord tekkida kokkusurumine soojuskatkega.
• 2. Pankrease funktsiooni puudulikkust patsientidel (varem või hiljem) täiendatakse loomade või ensüümide pankrease (panctreatin, panzinorm, festival) ja choleretic agensite kuiva ekstrakti kapseldatud preparaatidega. Ebanormaalse maksafunktsiooni kliiniliste tunnuste kindlakstegemiseks viiakse läbi sobiv ravi.
• 3. Kõige tõsisemad ja raskemini ravitavad häired on hingamisteedes. Väikese bronhiga lumeenide ummistumine paksu lima tõttu põhjustab kopsu kudedes infektsiooni tekke. Sümptomaatiline (peaaegu patogeneetiline) ravi oli suunatud nendele kahele nähtusele (bronhide obstruktsioon ja infektsioon). Selleks, et vähendada bronhospasmolüütiliste ja atsektoorsete segude kasutamist, mõjutavad ravimid mukolüütilist toimet.

Tsüstilise fibroosiga kopsudes põletikuliste tüsistuste ravi on raske ülesanne, kuna need komplikatsioonid on põhjustatud mitut tüüpi bakteritest ja mõnikord seentest. Selleks viiakse läbi intensiivne mikrobioloogiliselt kontrollitud antibiootikumiravi ning fluorokinoloonravi sinusinfektsiooni vastu võitlemiseks.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on pärilik haigus, mis põhjustab kopsudele, seedesüsteemile ja muudele organitele tõsist kahju.

Tsüstiline fibroos mõjutab lima, higi ja seedetrakti mahla tootmise eest vastutavate rakkude funktsiooni, muutes need kehavedelikud kleepuvaks ja paksuks. Määrimisfunktsiooni asemel hakkavad nad kogunema ja blokeerima radu ja kanaleid, eriti kopsudes ja kõhunäärmes.

Tsüstiline fibroos on laste seas kõige levinum potentsiaalselt surmav kaasasündinud haigus. Tsüstilise fibroosi esinemissagedus on üks 2000 lapsest, poisid ja tüdrukud, see esineb võrdse sagedusega.

Tsüstilise fibroosi ravi nõuab igapäevaseid meetmeid, kuid patsiendid võivad käia koolis või tööl ning elukvaliteedi tase on võrreldes tsüstilise fibroosiga patsientide tasemega oluliselt suurenenud, mis oli mitu aastakümmet tagasi. Tänu kaasaegsetele diagnoosimis- ja ravimeetoditele elab enamik patsiente peaaegu 40 aastani. Mõned patsiendid elavad ligi 60 aastat.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid ja tunnused on järgmised:

• Krooniline köha;
• Aktiivsuse ja füüsilise vastupidavuse vähenemine;
• Korduv kopsupõletik;
• Hingamishäire;
• Vähenenud söögiisu;
• Krooniline kõhulahtisus ja kaalukaotus;
• Naatriumi ammendumine ja kuumenemine kuumades ilmades.

Tsüstiline fibroos mõjutab limaskestade ja higi näärmeid. Vastsündinu üks esimesi sümptomeid võib olla akuutne soole obstruktsioon, mis on tingitud beebi soolestikus sisalduva mekoniumi liigsest tihedusest ja moodustab tema esimese tooli.

Kui laps vananeb, võib tekkida krooniline kopsuhaigus, sealhulgas bronhiit, bronhiektaas, kopsupõletik, kollaps ja kopsufibroos. Selle põhjuseks on lima kõrge tihedus ja kleepuvus. Selle asemel, et hingamisteid loksutada, takistab see neid ja loob soodsad tingimused bakterite ja teiste mikroorganismide kasvuks, vähendades seeläbi keha kaitsemehhanisme.

Tsüstilise fibroosi korral mõjutab ka lapse kõhunääre, selle sekretoorne funktsioon väheneb ja ensüümide puudumine raskendab valkude ja rasvade seedimist, põhjustades kroonilist kõhulahtisust ja kaalukaotust. Higi näärmete lüüasaamisega kaasneb kõrge soolasisaldusega higi eritumine.

Põhjused

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus ja see edastatakse retseptiliselt autosomaalselt, st mõlemad vanemad peavad olema geeni kandjad. Vanematel ei pruugi olla mingeid sümptomeid, samuti võivad nad haiguse all kannatada.

Diagnostika

Hingamisteede või seedetrakti krooniliste haigustega lastel on soovitatav uurida kopsufunktsiooni või väljaheite analüüsi. Higi analüüsil soola kontsentratsiooni määramisel võib olla teatud diagnostiline väärtus. Diagnoosi kinnitamine annab vere analüüsi puuduliku geeni.

Tagajärjed

Tsüstiline fibroos on äärmiselt tõsine haigus, mis viib sageli patsiendi surmani. Umbes pooltel patsientidest ei ela 30 aastat. Haiguse ravi paranemisel suureneb patsientide eluiga. Haiguse kerged vormid võivad olla kuni täiskasvanueas asümptomaatilised.

Ravi

Tsüstilise fibroosi ravi on pikk protsess, mis nõuab sagedasi arsti külastusi.

Harjutus

Kuna tsüstilise fibroosiga patsientidel on kõige sagedasem surma põhjus hingamispuudulikkus, on vaja patsiendi hingamisteid intensiivselt mõjutada. Limaskestade kopsude äravoolu lõdvendamiseks ja hõlbustamiseks kasutatakse spetsiaalseid meetodeid. Need harjutused tuleb teha vähemalt kord päevas.

Üksikasjalikud juhised tsüstilise fibroosi tegemise meetodite kohta on saadaval arstilt. Võite kasutada ka mehaanilist rindkere.

Asendusravi

Seedetrakti häirefunktsioonide sümptomite esinemisel võib olla vajalik pankrease ensüüme. Tavaliselt ei ole spetsiaalne toitumine vajalik.

Ravimid

Kuna tsüstiline fibroos põhjustab tundlikkuse suurenemist hingamisteede nakkuste suhtes, on vaja vaktsineerida olemasolevate vaktsiinidega, eriti gripi ja pneumokokkide pneumoonia vastu.

Bronhiidi ja teiste hingamisteede nakkuste puhangute ajal on soovitatav kasutada antibiootikume. Antibiootikumiresistentsed bakterid on üsna tavalised, mistõttu on vaja pikka aega kasutada tugevamaid antibiootikume, sealhulgas intravenoosset. Mõnel juhul on ette nähtud hapniku ravi.

Mükolüütikumide määramise vajadust pole veel tõestatud.

Ennetamine

Kui abielupaaril on tsüstilise fibroosiga laps, on igal järgneval lapsel 25% tõenäosus sündida haige, 50% on geeni kandja ja 25% tõenäosus sündida terve geeniga.

Tsüstilise fibroosi ja geneetika spetsialistid saavad informeerida meditsiinilise ja geneetilise nõustamise viimastest arengutest ning otsustada, kas see on vajalik.

Tsüstiline fibroos

Lugemisaeg: min.

Tsüstiline fibroos on raske pärilik haigus, mille käigus tekivad keha siseorganite kahjustused, mis sekreteerivad lima: bronhid, kopsud, kõhunääre, maks, higi, sülje, soole ja suguelundite näärmed. Süsteemsete haiguste hulgas, mis on pärilikud, peetakse tsüstilist fibroosi kõige tavalisemaks, kuid paljude aastate jooksul ei ole tsüstilise fibroosiga patsientidele piisavalt tähelepanu pööratud. Venemaal hakkasid selle haiguse diagnostika- ja ravikliinikud avanema alles 20. sajandi lõpus.

Sisu

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida edastab autosomaalne retsessiivne tüüp, mille käigus mõjutatakse eksokriinse süsteemi näärmeid. Selle tulemusena kannatavad sellised süsteemid nagu hingamisteed, seedetrakti, higi ja suguelundid. Tsüstiline fibroosi haigus, mis see on? Seda haigust nimetatakse tsüstiliseks fibroosiks. Selle haiguse olemus seisneb iseendas, mis ladina keelest tähendab viskoosset lima. Tsüstiline fibroos, millist haigust peetakse päriliku geneesi korral kõige levinumaks? Paljude aastate jooksul polnud seda haigust mõelnud ja seda ei uuritud. Selle põhjuseks on asjaolu, et selle patoloogiaga sündinud lapsed surid enamasti kiiresti. Ja alles hiljuti, 20. sajandi alguses hakkasid nad põhjalikult uurima surma põhjust ja lahendust selle haiguse vastu võitlemiseks. Selgus, et põhjuseks on mutatsiooniga kahjustatud geen. See tähendab, et seda patoloogiat ei saa lihtsalt nakatada, seda ei edastata muul viisil kui pärilikkus. Seetõttu puudub selle haiguse tekkimise oht täielikult. Viimase riigi statistika kohaselt on selle haigusega sündinud umbes 300 last. Pärast põhjuse uurimist otsustati läbi viia skriinimine veel haiglas. Pärast sündi võtavad vastsündinud vere uurimiseks, et määrata kindlaks tsüstilise fibroosi diagnoosi olemasolu või puudumine. Haigust tõendab positiivne testvastus immunoreaktiivse trüpsiini taseme määramiseks kuivas verepunktis. Kuid praktikas oli juhtumeid, kus see rikkumine tuvastati hilisemas eas. Tsüstiline fibroos on haigus, mida on väga raske ära tunda. Seetõttu võib nüüd seda patoloogilist seisundit seostada mitte ainult lastehaigustega. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on sümptomid sarnased teiste keha patoloogiliste seisunditega. Sellepärast peavad terapeutid olema väga ettevaatlikud, et sellist haigust ei jäta.

Ja kuigi seda haigust loetakse ravimatuks, on välja töötatud ravi, mis pikendab ja muudab selle patoloogiaga inimestele elu oluliselt lihtsamaks. Nõuetekohase ravi ja kõikide reeglite järgimise korral on soovitused keskmiselt umbes 30-35 aastat. Praegu on käimas uuringud geeniteraapia kasutuselevõtuks haiguste ravis. See meetod seisneb selles, et ravi on suunatud geeni kahjustatud osa asendamisele. Nagu teadlased seda kirjeldavad, on see võimalik tänu sellele, et patsient inhaleerib normaalset (tervet) DNA-d sisaldavat ravimit. Aasta lõpus oli patsientidel positiivne tulemus. Patoloogiline protsess kopsudes ei ole sel aastal edenenud ning isegi paranemist on täheldatud. Kuid teadlased otsustasid seda meetodit töötlemata jätta, sest tulemused ei ole üheselt mõistetavad ja mitte stabiilsed. Edasiseks kasutamiseks on vaja täiustusi ja täiustusi, mis annavad lootust selliste patsientide edasiseks raviks ja eluea pikendamiseks.

Samas, tsüstilise fibroosi diagnoos, milline haigus? See on haigus, mille korral häiritakse kloriidide transportimist, mida reguleerib tsükliline adenosiinmonofosfaat limaskesta epiteeli rakkude kaudu. Paljudest allikatest kirjeldatakse CFTR geeni (valgu transmembraanne regulaator) muutustega (mutatsioonidega) põhjustatud kahjustuste liike:

• esimene klass põhjustab valgu sünteesi rikkumise, mis viib RNA vähenemiseni;
• teine ​​klass viib valgu defektini, põhjustades seeläbi selle tertsiaarse struktuuri rikkumise;
• kolmanda klassi tõttu on selle mutatsiooni tõttu valgu reguleerimine rikutud;
• neljanda klassi, selle klassi mutatsioonid asuvad membraani piirkonnas, mille tulemusena rikume kloriidide käitumist;
• viies klass selle mutatsiooni juuresolekul vähendab oluliselt valgu transmembraanse regulaatori koopiate arvu;
• kuuendal klassil, selle mutatsiooni tulemusena, sünteesitakse valk normaalselt, kuid muutub ostsillatsiooniks rakupinnal.

Teades neid mutatsiooniklasse, ei suuda meditsiin endiselt ennustada haiguse tõsidust, kuna selle esinemissagedus on väike. Need mutatsioonid mõjutavad ainult patsientide füüsilist arengut, kuid mitte vaimset. Mõnikord usutakse isegi, et sellised patsiendid on intelligentsemad ja andekamad. Oma haiguse tõttu viivad nad vähem elavale elustiilile, ilmselt sellepärast, et nad on oma õpingutes tähelepanelikumad ja tähelepanelikumad. Meditsiini esindajate sõnul on mõõdukas treening positiivne tsüstilise fibroosiga patsientidele.

Täiskasvanutel esinev tsüstiline fibroosi sündroom ei häiri nende normaalset elustiili, kui nad võtavad ravimeid ja läbivad haiglas ennetava ravi kord aastas. Tänapäeval suudavad mõned selle haiguse kandjad perekondi luua. Sellise tervisliku lapse paaride sünnivõimalus võib olla 25% ja kui üks abikaasa on täiesti terve ja ei ole vedaja, siis on 100% võimalik. Paljud uskusid, et tsüstilise fibroosi omamine on haigus, mille puhul on võimatu tunda, et nad on ühiskonna täieõiguslik liige. Nagu uuringud ja juhtumid näitavad, saab seda praktikas saavutada. Hea tulemuse võtmeks on nõuetekohaselt valitud ravi taktika ja õige elustiil. Kuid enamik täiskasvanud selle haiguse kandjaid teravdavad iseseisvalt nende patoloogiliselt tõsist seisundit. Nad juhivad ebatervislikku eluviisi. Neil on halvad harjumused, suitsu ja alkoholi tarvitamine, mis on nende diagnoosimisel absoluutselt vastunäidustatud. Nagu kõik nosoloogilised ühikud, on tsüstilises fibroosis ka oma koodid ja šifrid, sõltuvalt selle haiguse kahjustuse tüübist. Koode ja koode kasutatakse haiguste grupeerimiseks ja elanikkonna esinemissageduse täiendavaks statistiliseks uurimiseks. Seda klassifikatsiooni nimetatakse haiguste rahvusvaheliseks klassifikatsiooniks (ICD 10).

Rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon loodi suremuse ja haiguste klassifitseerimiseks, analüüsimiseks ja statistikaks. Seda struktuuri vaadatakse üle iga 10 aasta tagant. Nende dokumentide viimane läbivaatamine toimus 1989. aasta septembris. Iga haigus on süstematiseeritud ja peidetud teatud kirja all. Nii on lihtsam analüüsida ja otsida andmeid. Seda klassifikatsiooni kasutatakse kogu maailmas. See võimaldab teha järeldusi rohkem kui ühe riigi andmete põhjal. See omakorda võimaldab näha haiguse levimust. Kood mkb 10mukoviscidosis, mis on saadud IV klassi haigusena (mitmed ainevahetushäiretega haigused) tähega E. t

Selle koodi all on E84.1 tsüstiline fibroos koos soolestiku ilmingutega. See vorm avaldub ka varases eas. Seda iseloomustab kõhuõõne, soolestikus ilmnevad kiudsed tsüstid, mis omakorda raskendavad soolte propageerimist ja tühjendamist. Hilisemas eas on sülje paksenemine, suu limaskestade kuivus. Viivitatud tühjendamise tõttu toimuvad soolestikus pugutamisprotsessid. Seda vormi võib kahtlustada isegi haiglas, kui mehhoonium lahkub. Kuid on vaja eristada meconium-pistiku sündroomi tõest, meconium ileusest. Esimest ei kodeerita tsüstilise fibroosina mcb 10. See ilming on kodeeritud kui P76.0 ja viitab vastsündinute kahjustatud kahjustustele.

Tsüstiline fibroos, kood vastavalt MKB 10, E84.8 on haigus, milles sümptomid ilmnevad kahe eelneva vormi puhul täiesti ebatüüpilised. Enamasti esinevad rikkumised reproduktiivsüsteemis. See on tingitud bioloogiliste vedelike paksenemisest geenimutatsioonide tõttu. See vorm mõjutab meest. Vere deferenside ees on obstruktsioon ja atresia. Viljatuse tagajärjel.

E84.9 tsüstilisel fibroosil on ebakindel päritoluetoloogia. Paljude süsteemide patoloogilise kahjustuse tõttu ilmnevad paljud sümptomid.

Koodide süstematiseerimine võimaldab teie diagnoosi täielikult avalikustada. Kuid personaliametnik teab, et te olete mõistlikult puudunud. See kodeering võimaldab ka lihtsustada dokumentatsiooni ettevalmistamist välismaal. Kuna tegemist on rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooniga, mida kasutatakse kogu maailmas.

Etioloogia ja patogenees

Tsüstiline fibroos on päriliku päritoluga haigus, mis põhjustab näärmete koekahjustusi. Sellega kaasneb paksu saladuse teke, mis põhjustab eritistorude ummistumist.

Sümptomid ja tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstiline fibroos - mis see haigus on ja miks see areneb? Selles haiguses on transmembraanset regulaatorit kodeerivas geenis defekt. See valk vastutab kloorioonide ja veemolekulide ülekandmise eest üle rakumembraani. Sellest transpordist sõltub samaaegse sekretsiooni viskoossus järgmistes organites:

• soolestik;
• bronhid ja kopsud;
• kõhunääre;
• uriini- ja reproduktiivsüsteemide organid.

Sõltuvalt sellest, kumb süsteem kõige rohkem kannatab, on tsüstilise fibroosi kolm peamist vormi:

• segatud (see esineb enamikul juhtudel kuni 80%), kus on seedetrakti ja hingamisteede kahjustused;
• kopsu vorm;
• seedetrakti vorm.

Tavaliselt tuvastatakse see haigus esimestel juhtudel imikutel, kes on lastud imetamisest kunstlikusse. Sel ajal võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• väljaheide muutub haiseks, näeb välja pahtel;
• maks suureneb;
• laps ei kaalus;
• sõrmed meenutavad trumli pulgad (küünevalli paksenemine);
• kõht on paistes;
• köha, kus röga on väga halb;
• õhupuudus.

Tsüstilise fibroosiga lapsed tekitavad sageli erinevaid hingamisteede infektsioone. Neile on iseloomulik pikk ja tõsine kursus, mis muudab nad tugevate antibiootikumide kasutamiseks. Selle taustal luuakse tingimused soolestiku düsbioosi jaoks. Nii sulgeb nõiaring.

Ravi alustamiseks on vaja täpset diagnoosi. Usaldusväärne uurimismeetod on kloriidide määramine higistunud vedelikes (haigusega, test on positiivne).

Tsüstilise fibroosi ravi viiakse läbi ainult sümptomaatiliselt. See hõlmab bronhide puud puhastavate mukolüütiliste ravimite kasutamist. Ensüümpreparaate kasutatakse ka kahjustatud pankrease funktsiooni asendamiseks. Suur osa on toitumisele. Osana toitumisest, mis piirab rasva tarbimist sellise inimese kehas, on võimatu. Toit peaks olema piisav, et rahuldada patsiendi vajadusi.

Epidemioloogia

Paljud andmed näitavad, et tsüstilise fibroosi epidemioloogia sõltub rassist. Ajalugu ei ole andmeid selle naatoloogia esinemise kohta nigeeride rasside ja mongoliidi esindajate seas. Kaukaaslastest on selle mutatsiooni esinemissagedus märkimisväärne. Andmete uurimine võib öelda, et Euroopas on see haigus vähem levinud, näiteks Põhja-Ameerika ja Euroopa riikides, esinemissagedus varieerub vahemikus 1: 2000 kuni 1: 4000 imikut. Venemaal kasvavad need arvud 1: 10 000ni. Pärast kõigi Venemaa piirkondade andmete uurimist võime öelda, et levimus on piirkonniti väga erinev. Näiteks Moskva piirkonnas on sagedus 1: 10 000 ja Tomskis sama haigus esineb 1: 2374. Tsüstilise fibroosi levik on sugupoolest täiesti sõltumatu. Meeste ja naiste esindajad võivad olla samasuguse esinemissagedusega patoloogilised. Tuleb märkida, et Euroopas on selle muteeruva haiguse madalaim esinemissagedus Austrias 1: 3500 ja Itaalias 1: 2500 kuni 1: 5200. Põhimõtteliselt võetakse arvutustes andmed selle haiguse tuvastamise kohta lapsekingades. Kuid praegu on selle patoloogia avastamise hilisemas eas rohkem. Sellega seoses võib neid näitajaid pidada ligikaudseteks. Maailmas registreeritakse igal aastal umbes 50 tuhat tsüstilise fibroosi ilmingut. Epidemioloogia arvudes näitab, et maailmas on umbes 275 miljonit inimest, kes kannatavad mitmesuguste haiguste all.

Statistika

Tsüstiline fibroos on haigus, mis kahjustab kõikide lima eraldavate organite toimimist. See haigus on pärilik. Selle patoloogia põhjuseks on teatud geeni mutatsioonilised muutused. Selle mutatsiooni tõttu muutub näärmete tekitatud sekretsioon liiga viskoosseks ja paksuks. Isegi haiglas saab diagnoosida tsüstilist fibroosi, laste sümptomeid, mis esinevad sõltuvalt haiguse vormist. Tsüstilise fibroosi vormid on järgmised:

• Kopsu (kuni 80%);
• Bronh-kopsu (levimus kuni 20%);
• Soole (levimus 5%).

Tsüstiline fibroos, sümptomid lastel

Kuni 15% -l vastsündinutest, kellel on diagnoositud mukoviskidoos, esineb esimestel elupäevadel soolestiku ummistus. Lapsel on oksendamine koos sappi lisandumisega, kõhupiirkonna paisumine ja väljaheite puudumine. Mõne aja pärast halveneb lapse seisund. Lapsel on joobeseisundi sümptomid, nahk on kahvatu ja kuiv, kõhul vaskulaarse mustriga. Tsüstiline fibroos vastsündinutel, kelle sümptomeid on kirjeldatud eespool, avaldub ka soolakristallide sadestumisel kaenlaalustes ja näoaladel. See juhtub sõltumata haiguse vormist. Kui last lastakse rinnaga toitmise ajal kunstlikult ja lisaks täiendavate toitude sissetoomisele, hakkab ensüümi aktiivsuse puudumine ilmnema, mida iseloomustab väga sagedane väljaheide ja kõhuõõne.

Tsüstilise fibroosi ravi lastel

Tsüstilise fibroosi säilitusravi peaks olema eluaegne. Selle eesmärk on vähendada röga viskoossust ja selle järgnevat eemaldamist bronhidest, kompenseerida pankreases puuduvaid ensüüme. Samuti viiakse läbi sapi lahjendamise protseduurid, viiakse läbi võitlus viirushaiguste vastu, määratakse multivitamiinide tarbimine ja viiakse läbi spetsiaalseid hingamisõppusi. Kahjuks viitab tsüstiline fibroos ravimatutele haigustele. Kõik, mida vanemad saavad teha, on hoolikalt jälgida kõiki arsti juhiseid ja jälgida oma lapse seisundit. Haiguse ägenemise korral on haiglas vajalik haiglaravi.

Tsüstiline fibroos on süsteemne haigus, mis on ainult pärilik. Patoloogia areneb transmembraanse regulaatori geeni (tsüstilise fibroosi eest vastutava) mutatsioonide tulemusena. Haige laps on sündinud täiesti tervetest vanematest, kes on defektse geeni asümptomaatilised kandjad. Haiguste esinemissagedus poistel ja tüdrukutel on sama. Mõnes perekonnas on iga laps sündinud haige. Muudel juhtudel ei saa sugulased isegi selliseid arenguvõimalusi meenutada. See on üks vähestest pärilikest haigustest, mida on võimalik ravida. Täielikult ravida tänapäeva meditsiin ei saa veel, kuid elukvaliteedi parandamiseks ja selle kestus on üsna realistlik, kuigi mitte kõigil juhtudel. Haigust iseloomustab füüsilise arengu viivitamine, vaimsed võimed ei kannata.

Haiguste arengu mehhanism

Endokriinsed näärmed tekitavad kahjustuse tagajärjel viskoosse lima suurenenud koguse, mis muudab raskeks väljumise. Elundites on paksu sekretsiooni kuhjumine ja hilisem blokeerimine, mis viib nende funktsiooni olulise rikkumiseni. Edasi liidab bakteriaalne infektsioon. Tsüstilise fibroosi kulgu on mitu:

Meconial ileus. Manifeeritakse vahetult pärast lapse sündi mehhooniumist obstruktsioonina. Paks ja viskoosne mekoonium akumuleerub peensoole silmadesse, mis tavaliselt peaks vabalt kehast ühe või kahe päeva jooksul lahkuma.

Tsüstilise fibroosi kaotamisega ei vabane see.

Kopsu. Haigus algab kroonilise bronhiidina, hiljem ilmneb bronhektaas (bronhi või elundi laienemine tervikuna). Protsess lõpeb difuusse pneumoskleroosiga. Hingamisteede süsteem enam ei tööta. See seisund halvendab oluliselt stratifitseeritud bakteriaalset infektsiooni.

Soole. Seda iseloomustab soole ja kõhunäärme ensümaatilise aktiivsuse puudumine.

- Maksa, rasva ja valgurakkude degeneratsioon, sapi stagnatsioon kanalis, mis viib fibroosi ja tsirroosi tekkeni.

- Pankrease. Tsüstilised muutused tekivad selle kanalites, sidekoe kihid on paksenenud. Difuusse fibroosi arengu tulemusena väheneb elundi poolt toodetud ensüümide kogus järsult.

- Sool. Pidev lagunemise ja kääritamise protsess, soole kiire liikumine ja pärasoole prolaps.

- Mao Maomahla liig ei allu neutraliseerimisele, mille tulemusena tekib kaksteistsõrmiksoole haavand.

Segatud Kõige raskem. Kõigile eelnevatele vormidele on iseloomulikud muutused.

Klassifikatsioon

Klassifikatsioon on vajalik arsti tööks. Klassifikatsiooni abil on võimalik selgelt määratleda tsüstilise fibroosi diagnoosi koostamine ja ravi. Klassifikatsioonide tüübid eristuvad asjaolust, et mõned põhinevad kliinilistel ilmingutel, teised komplikatsioonidel ja selle käigus. Tsüstilise fibroosi klassifikatsioonid on mitut tüüpi. Esimene neist koostati edasiseks kinnitamiseks ICD-XI istungil. Ta näeb välja selline:

• atüüpiline kiuline tsütoos (võib esineda eraldi eksokriinsetes näärmetes);
• krooniline pankreatiit (väljendub teiste seedetrakti probleemide taustal);
• klassikaline tsüstiline fibroos, millel on halvenenud pankrease funktsioon;
• klassikalise tsüstilise fibroosi pankrease puudulikkusega;
• difuusne panbronhioliit (kahjustused nina, bronhide ja bronhide puhul);
• skleroseeriv kolangiit (väljendub intrahepaatiliste ja ekstrahepaatiliste kanalite põletik ja fibroos);
• levinud bronhiektaas (mitu lima pistikut).

Kuid aastate jooksul on arstid kasutanud professorite Rachinsky ja Kapronovi esitatud järgmist klassifikatsiooni. See tsüstilise fibroosi klassifikatsioon hõlmab bronhopulmonaarsete muutuste vorme, faase ja omadusi. See klassifikatsioon eristab selliseid tsüstilise fibroosi vorme sõltuvalt mõjutatud süsteemist:

• soolestik (esinemissagedus on umbes 5%, see avaldub peamiselt hetkel, mil nad hakkavad ensüümide puudumise tõttu meelitama);
• kopsu (esinemissagedus on umbes 15-20%, mis väljendub viskoosse sekretsiooni suurenenud produktsioonis, mille tõttu tekib obstruktsioon);
• segatud (enteeriline-kopsu, esineb 70-80% juhtudest, ilmneb nii soole kui ka kopsu vormide sümptomitega);
• kustutatud (seotud teatud geenimutatsiooni vormiga, pärineb üsna varjatult, avaldub hilisemas eas);
• ebatüüpilised (üksikute näärmete kahjustused välise sekretsiooni või varjatud sümptomitega);

Faasid hõlmavad järgmist:

• remissioonifaas;
• madala ja keskmise aktiivsusega;
• süvenemise faasis.

Bronhopulmonaalsete muutuste iseloomulikud tunnused on järgmised:

• kliiniline (segatud kujul, kõik tüüpi bronhiit, kopsupõletik, korduv ja korduv);
• endoskoopiline (endobronhiidi katarraalne, katarraalne-mädane, laialt levinud ja vähene mädane).

Seda kasutatakse ka tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks, mida on soovitanud Di Sant Agnese. See on sisuliselt sama kui teised. Sellele on seotud maksa vorm (tsirroosi teke, astsiit ja portaalhüpertensioon) ja elektrolüüt (vee-elektrolüütide tasakaalu häirimine kaltsiumi ja naatriumioonide vähenenud liikumise tõttu). Ja koos ebatüüpilise on tsüstilise fibroosi kustutatud vorm.

Tsüstilise fibroosi ajal, nagu ka kõikidel haigustel, on haiguse kulgu 4 faasi. Esimene etapp on kerge kulg, selles etapis on tsüstilise fibroosiga patsiendid normaalsed. Füüsilises arengus ei jää nende eakaaslased maha. Muutused selles etapis on minimaalsed. Teine etapp on mõõdukas kursus, sellel etapil on patsientidel märke püsiva köha või kõhunäärme puudulikkuse vormis. Füüsilises arengus ei jäta need lapsed maha ja neil on tavakoolis tavaline õppimisvõime. Selles etapis peavad patsiendid saama pidevat meditsiinilist ravi. Kolmas etapp on tõsine kursus. Selle staadiumiga patsientidel on visuaalselt nähtavad patoloogiliste muutuste ilmingud: deformeerunud phalanges on selgelt nähtavad, rindkere muutused. Kehamassi vähenemine, mao tsüstiline fibroos põhjustab perestaltika häireid ja selle tulemusena gastroosofageaalse refluks. Tsüstiline fibroos möödub sellest etapist, haiguse viimane etapp on terminaalne staadium. Selle staadiumi patsientidel on remissiooni seisund kolmanda etapi aeglane. Selle aja jooksul kaotavad patsiendid kehakaalu, vajavad pidevat meditsiinilist ravi, hapnikuravi isegi kodus. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on viiruse kandja väga ohtlik.

Tsüstilise fibroosi tüübid, nende ilmingutes erinevad. Lihtsustamiseks ja süstematiseerimiseks liigitati need eraldi vormideks. Ja diagnoosi määramiseks tehti eraldi komplikatsioone.

Vormid

Tsüstilise fibroosi kopsuvorm avaldub varases eas, sünnist alates. See vorm on tingitud takistusest, mis on ühendatud sekundaarse infektsiooniga. Sellest tulenevalt arendage uuesti kopsupõletik koos abstsesside moodustumise võimalusega. Bronhiit, millega kaasneb paroksüsmaalne köha viskoosse mädaniku või limaskestaga. Auskultatsioonil on kõva hingamine kuulda kuiva, vilistava, mõnikord niiske rabega. Täheldatud on ainult õhupuudus. Bronhektaasi, "kopsu südame", emfüseemi tekkimist võib seostada sekundaarsete ilmingutega. Rindal on deformatsioon, muutes sõrmede küüned ja klemmid. Visuaalselt on need patsiendid kahvatud ja naha sinakas varjundiga.

Soole vormi võib kahtlustada kohe pärast söötmise algust. Kui roojamine näitas pärasoole kadu. See vorm jätkab kõhunäärme kahjustamist, mis katkestab ensüümide tootmise, et seedida neelatud toitu. Selliste patsientide puhul tekib probleemiks kuivtoidu võtmine sülje suurenenud viskoossuse tõttu. Selle tulemusena ei seedu toitu kuni lõpuni, mis toob kaasa mädanenud jääke. Sage soole liikumine koos kõhupuhitusega. Väljaheide muutub lõhnaks kõrge rasvasisaldusega. Mõne aja pärast mõjutab maksa. See avaldub tsirroosina ja portaalhüpertensioonina.

Tsüstiline fibroos on ebatüüpiline vorm. Täiskasvanutel kulgeb see tavaliselt varjatud sümptomitega. Paljud ei tea, et nad on selle haiguse kandjad. Sel põhjusel tuvastatakse see vorm peamiselt hilisemas eas. Meestel on see vas deferenside aplaasia, mis põhjustab spermatogeneesi halvenemist ja seetõttu viljatust. Nagu need naised seda vormi näitavad, võivad nad mõnel juhul rasestuda. Nad toodavad munarakku, kuid lima viskoossuse tõttu on sperma tungimine raske.

Fenotüüpiline omadus

Tsüstilise fibroosi fenotüüpiline tunnus on CFTR geenimutatsiooni ilming. See paikneb kromosoomi 7 pikal käel. Mutatsiooni tõttu on rikutud valgu struktuure ja funktsioone, mis teatud viisil viib eksokriinsete näärmete lüüasaamiseni. Tsüstilise fibroosi fenotüüpilised tunnused seisnevad selles, et see avaldub: progresseeruva hingamispuudulikkuse, hilisema füüsilise arengu, obstruktiivse asoospermia, meconial ileuse, higi kloriidide kontsentratsiooni suurenemise kujul. Eripäraks on see, et see avaldub nii varases eas kui ka küpsemas eas. Meie aja jooksul on tuvastatud rohkem kui 1600 erinevat geenimutatsiooni, mis mõjutavad tsüstilise fibroosi avaldumist. Geeni kõige tavalisem ja raskem mutatsioon on DF508. Genotüübi ja fenotüübi korrelatsiooni uuringus leiti, et hemosügootsetes ja heterosügootsetes riikides, mis avalduvad erinevate sagedustega. Tsüstilise fibroosi kõige sagedasemad fenotüüpsed tunnused bronhopulmonaalses süsteemis on:

• püsiv köha viskoosse röga abil;
• muutused kopsudes, radioloogiliselt kinnitatud (bronhektaas, atelektaas, infiltratsioon);
• sõrmede phalangide deformatsioon "trummipulgade" kujul;
• nina polüübid ja tsüstid, sinusiit.

Seedetrakti süsteemis:

• pankrease puudulikkus, korduv pankreatiit;
• maksakahjustus tsirroosi kliinilise ilminguga (multibulaarne ja sapiteede);
• vastsündinute meconial ileus;
• pärasoole prolaps, selle täielik inversioon;

Söömishäirete tõttu:

kaalukaotus normaalse söögiisu tõttu;

sekundaarsete häirete ilmingud A-, D-, E- ja K-vitamiinide puudulikkuses.

Mehed avaldavad patoloogiat suguelundite osas:

• obstruktiivne asoospermia (spermakanalite puudumine).

Täheldatakse ka kroonilist metaboolset alkaloosi (ägeda soola kadu koos kollapsiga).

Kliinik

Tsüstilise fibroosi kliinilised ilmingud on erinevad ja sõltuvad peamiselt kahjustatud elundi asukohast. Järelikult on sülje suurenenud viskoossuse tõttu suuõõne limaskesta kuivus sellised ilmingud soole vormile iseloomulikud. Samal põhjusel on patsientidel raske kuivtoitu süüa. Soole vormis esineb kõhunäärme puudulikkus, mis toob kaasa ebatäieliku toidu seedimise. See põhjustab järsku ebameeldiva lõhnaga põrutusprotsesse ja väljaheiteid. Kui roojamine on sageli täheldatud pärasoole prolapsist. On kaebusi kõhuvalu, puhitus ja liigne gaas (kõhupuhitus). Kopsu tsüstilise fibroosi kliinilised tunnused ilmuvad juba elu esimestel hetkedel. Köha paroksüsmaalne koos viskoosse röga vabanemisega, mõnikord jõudes oksendamisele, õhupuudusele. Visuaalselt juhitakse tähelepanu rindkere vormile (tünnikujuline) ja sõrmede phalangide muutumisele. On täheldatud naha ja tsüanoosi. Need patsiendid on õhukesed ja istuvad. Ebatüüpiline vorm, nagu on näidatud praktika aastatel, ei pruugi olla kliiniliste ilmingutega. Põhimõtteliselt on see füüsilise ja füüsilise arengu viivitus. Mõnikord väljendub see sügelus, ikterus. Mõnel juhul on see portaali hüpertensioon, astsiit. Hilisemas eas, mis avaldub meeste viljatuses. Segatud vorm, mis ilmneb kliiniliselt, nagu sümptomid kopsu- ja soolevormides. Seda vormi peetakse kõige raskemaks ja raskemaks diagnoositavaks tsüstilise fibroosiks. Kliinil kustutatud vormidel võib olla palju ilminguid. Selline ebaselge kliinik on tingitud paljudest kergetest geenimutatsioonidest. See esineb enamikul juhtudel aastate jooksul teiste haiguste all. Selline meeste viljatus ja naiste viljakus.

Sümptomid

Põhimõtteliselt on haiguse sümptomid seotud selle geenimutatsioonimehhanismi omadustega. Tsüstilise fibroosi korral eritavad eksokriinsed sekretsioonirauad liiga viskoosseid eritisi, mille tagajärjeks on näärmete eritistorude ummistumine. See põhjustab olulisi häireid paljude kehasüsteemide töös. Omab tsüstilist fibroosi iseloomulikke sümptomeid:

• kasvupeetus, seksuaalne areng, meeste viljatus;
• kõhuvalu (kõrvetiste tunne, valu maohaavandi korral);
• hüpovitaminoosi sümptomid (verejooks, juuste väljalangemine, rabed küüned);

sagedased rikkalikud väljaheited (peene lõhnaga vedelik);

krooniline paroksüsmaalne köha;

rinna kuju muutus, kõhu suurenemine;

sagedane sinusiit, nina polüposis;

nõrkuse ilming, eriti suvel;

koos roojamisega, pärasoole väljaulatumine;

sõrmede kuju muutmine "trummipulgade" ja naelte kujul "kellaklaasidena";

Täiskasvanute ja laste tsüstilise fibroosi sümptomitel on oma vanuse tunnused. Raseduse alguses ei ole paljud vanemad huvitatud tsüstilise fibroosi haigusest, mis see on? Sümptomid, ravi, nad õpivad pärast sündi. Kõige sagedamini ilmneb see haigus esimestel elupäevadel. Neonataalsel perioodil on selliseid sümptomeid:

• pikaajaline kollatõbi;
• bronh-obstruktiivne sündroom (köha, hingamisraskused, kopsupõletik);
• naha naha soolalõhn;
• kiire sõrme maceratsioon vees;
• meconium ileus (meconiumipuudulikkuse puudumine soolestiku obstruktsiooni tunnustega);
• aeglane füüsiline areng (mahajäänud eakaaslased, kaal);
• vitamiinide E, A, K, D puudumise ilmingud (habras luud, fontaneli väljaulatumine vastsündinutel).

Koolieelsete ja koolieelsete laste sümptomid on erinevad. Nelja-aastaste kuni seitsmeaastaste laste puhul ilmneb tsüstiline fibroos:

pidev köha, mõnikord limaskestaga - mädane röga;

õhupuudus, muutudes krooniliseks vormiks;

kroonilised lahtised väljaheited rektaalse eendiga;

suurenenud maksa.

Koolieas, tsüstilise fibroosi korral on haiguse sümptomid agressiivsemad. See on kõigi varem selgitatud sümptomite üleminek kroonilisteks vormideks:

• hingamisteede haiguste kroonilised ilmingud;
• bronhiektaas;
• krooniline kõhulahtisus.

Noorukis liituvad kõik peamised sümptomid:

• maksatsirroos, portaalhüpertensiooni tunnused;
• söögitoru veenilaiendid, astsiit;
• füüsiline aeglustumine;
• kaalulangus;
• seksuaalses arengus.

Lisaks ilmingute vanusega seotud tunnustele on haiguse eri vormides tsüstilise fibroosi tunnuseid. Milliseid sümptomeid tuleb eraldi käsitleda? Näiteks kopsuvormis on kõige olulisemad sümptomid:

• lämmatav, paroksüsmaalne, köha kuni oksendamiseni viskoosse röga poolt, mida on raske eraldada;
• hall nahk, kombineerituna hämarusega;
• kiire väsimus, uimasus;
• väike kaal ja hea isu.

Aja jooksul on selle vormi ilmingud keerulised ja ilmuvad:

• -rindkere deformatsioon;
• hingeldus ilmneb puhkeasendis;
• kehakaalu langus, mis on seotud söögiisu vähenemisega;
• tsüanoosi ilmingud nahal. Sellise tsüstilise fibroosi haiguse vormis näevad sõrmed välja nagu trummid.

Kui nende ilmingute juures ei ole kahtlust, mis on tsüstiline fibroos, täiskasvanute sümptomid, muutub ravi palju keerulisemaks. Näidake selliseid protsesse nagu nasofarüngeaalne polüpoos, adenoidid, sinusiidi ilmingud.

Soole vormi iseloomustavad pankrease puudulikkusest tingitud kalduvad protsessid. See viib kõhupuhituseni ja puhituseni. Kuid need väikesed avaldused liidetakse samal viisil:

• sagedased väljaheited, mille ülekaal on vedelik;
• valu sündroom õiges hüpokondriumis ja kõhus;
• suukuivus limaskesta;
• hüpovitaminoos imendumise halvenemise tõttu.

Selle vormi voolamise raskemas etapis liituvad järgmised sümptomid:

• sapi tsirroos portaalhüpertensiooniga;
• kollatõbi;
• soole obstruktsioon;
• suurenenud maks ascitesega.

Segatud vorm avaldub nii kopsude kui soolte sümptomites. Selline tsüstilise fibroosi vorm täiskasvanutel, sümptomid ja ravi sõltub kursuse kestusest. On tavaline eristada sümptomite raskusastet selle vormi staadiumis. Esimeses: kuiv köha, õhupuudus füüsiliste tegevuste läbiviimisel. Teises: köha koos röga, muutes sõrmede viimased phalangid. Kolmandaks: sümptomid arenevad, seisund halveneb. Neljandaks: raskete staadiumite kopsude ja soolte vormide sümptomite ilming.

"Täiskasvanud tsüstiline fibroos." Millist haigust? Selle haiguse sümptomeid võib jagada sõltuvalt selle vormist. Tüüpiline ja ebatüüpiline. Esimesse rühma kuuluvad patsiendid, kelle esimesed sümptomid ilmusid lapsepõlves ja püsisid täiskasvanueas. Nende haigus avaldub pidevalt korduvatel bronho- ja kopsuhaiguste haigustel:

• krooniline bronhiit;
• korduv kopsupõletik (nakkuse tagajärg);
• bronhiektaas (bronhi piirkonna laienemine ja deformatsioon);
• pneumofibroos;
• veres röga ajal (nõrgad veresooned).

Täiskasvanutel on maksapuudulikkuse sümptomid, mida väljendavad iiveldus, peavalu ja üldine nõrkus, veidi vähem levinud. Sellised sümptomid on sarnased mürgistuse tunnustega. Täiskasvanutele on selle haiguse aeglane areng iseloomulik, kuid selle sümptomid arenevad väga kiiresti. Tegemist on tsüstilise fibroosi diagnoosiga täiskasvanutel radiograafiliselt, mis see on? Sümptomid, mida saab avastada rutiinsete kontrollide käigus, pärast kopsude röntgenikiirgust (bronhektaas, bronhide mustri paksenemine, emfüseemi tunnused).

Kõik ülaltoodud sümptomid on üldised ja need on esitatud keskmiste andmete põhjal. See viitab muutustele tsüstilise fibroosiga patsientidel.

Märgid

Erinevatel vanuseperioodidel avaldub tsüstiline fibroos erinevatel viisidel. Täiskasvanutel ja lastel on erinevaid tsüstilise fibroosi märke. Niisiis võite vastsündinute perioodil haigust kahtlustada, lükates edasi mehhikoumi väljavoolu. Reeglina peaks see juhtuma teisel sünnipäeval, kuid see ei ole võimalik, kuna peensoole kanalid on ummistunud. Samuti peaksite pöörama tähelepanu lapse naha soolasele maitsele. Varem selle sümptomi tõttu nimetati seda haigust "soolaseks suudluseks". Vastsündinutel on nõrk kaalutõus, maksa suurenemine, puhitus. Nii ilmneb lastel tsüstiline fibroos. Täiskasvanutel esinevad sümptomid on sarnased lastel esinevate tunnustega. Esimesed sümptomid on: püsiva iseloomu köha, tundmatu etioloogiaga mädased kopsuhaigused, pankreatiit, füüsilise arengu viivitus, kehakaalu kaotus, hüpovitaminosis, hilinenud seksuaalne areng. Suhkurtõbi, artriit, ninapolüübid, sapi tsirroos, konkreetne väljaheide lõhnaga - need nähud on sagedamini täiskasvanutel. Bronhiektaas, sõrmede rinna- ja rüütelangide muutus ja deformatsioon. Mehed küpsemas eas - viljatus.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi esinemise geneetiline test põhineb CFTR geeni (tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator) või MBTP (tsüstilise fibroosi transmembraanset regulaatorit) mutatsioonil, mis asub kromosoomil 7. Alates 2007. aastast võetakse rasedus- ja sünnitushaiglates kõikidest vastsündinutest verd ja vereproovid fenüülketonuuria, tsüstilise fibroosi, kaasasündinud hüpotüreoidismi, galaktosemia ja adrenogenitaalse sündroomi jaoks.

Analüüs viiakse läbi mitte ainult vastsündinutele. On võimalik läbi viia uuring lootele, kui perekonnas esineb tsüstilise fibroosi juhtumeid. Vanematel lastel tehakse analüüs diagnoosi kindlakstegemiseks. Samuti viiakse läbi molekulaarne geneetiline uurimine paaride jaoks, kes kavatsevad saada lapse või viljatuse korral meestel. Uuringu tulemus võib olla normaalne, tsüstilise fibroosi geeni kandja tuvastamine või haiguse avastamine on võimalik.

Sõelumise test

MBTP geenis on umbes tuhat erinevat mutatsiooni, mis võivad põhjustada tsüstilist fibroosi. Venemaal saab identifitseerida ainult 25 CFTR-geeni defekti: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10 kbC> T, 1078dTT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143dTT, S1196X, N1303K. Kõige tavalisem mutatsioon on F508del. Vastsündinute vere sõeluuringu kohustuslikuks osaks on 2 korda immunoreaktiivse trüpsinogeeni (RTI) määramine ja higi test.

ИРТ määratakse vastsündinu 4–8 elupäeva jooksul. Kui trüpsinogeenisisaldus on suurem kui 70 ng / ml, loetakse tsüstilise fibroosi test positiivseks. Kinnitav test 17-20 päeva jooksul. Kui tulemuseks on üle 40 ng / ml, tehakse katse higiga. Kui see osutub negatiivseks, jälgitakse seda dünaamiliselt 12 kuud. Kahtluse korral määratakse tsüstilise fibroosi molekulaarne geneetiline diagnoos.

Sõeluuringu analüüs võib olla ekslikult positiivne, kui vastsündinutel on raske hüpoksia või väga väike kehakaal. Vale negatiivne tulemus on võimalik juhul, kui laps oli emakasse nakatunud, kui kõhunäärme või neerude patoloogia oli ebanormaalne, tehnilised vead töötajatelt, kes uuringu vere võttis. Higi test võib olla ka negatiivne isegi tsüstilise fibroosi juuresolekul.

Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos

MBTP geeni mutatsiooni kindlakstegemiseks rasedal naisel saadakse koorioni villa biopsiad või põie lõhustatakse. Soovitatav on raseduse puuduliku geeni kandjad naistele. Koorioni biopsia valmistamiseks sisestatakse sond läbi tupe emakaõõnde kuni 12. rasedusnädalani ja kogutakse koorioni villi tükid. Võib-olla nõela sisestamine läbi kõhuõõne. Protseduuri juhib ultraheli masin. Saadud materjali uuritakse kromosomaalsete kõrvalekallete, sealhulgas Down'i sündroomi suhtes. Hilisematel perioodidel kasutage amniotseesi meetodit. Saadakse amnionivedeliku proov. Protseduur viiakse läbi rohkem kui 15 nädalat. Nõel süstitakse läbi kõhuõõne ja saadakse umbes 30 ml vedelikku. Bioloogilist materjali uuritakse geeni olemasolu, kromosomaalsete defektide, erinevate ainete (näiteks alfa-fetoproteiini) kontsentratsiooni suhtes.

Geneetilise diagnoosi meetodid

Diagnoosimiseks on vaja uurida kromosoomi väikest fragmenti. Selleks, et tulemused oleksid täpsed, on vajalik, et genoomi huvipakkuv piirkond oleks kättesaadav piisavas mahus. Selleks kasutatakse tsüstilise fibroosi diagnoosimisel sageli sellist meetodit nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR).

PCR jaoks vajalikud tingimused ja ained: geeni uuritud piirkond, praimerid, DNA polümeraas, deoksüribonukleosiidtrifosfaadid, magneesiumioonid, soolade ja albumiini lahus, vajadusel vaseliin, pürofosfataas. Seadet, millega ahelreaktsioon toimub, nimetatakse võimendiks. PCR jaguneb kolmeks etapiks: DNA sulamine, anniilimine, pikenemine.

Lisaks PCR-le võib MBTP geeni mutatsiooni tuvastada ligaasireaktsiooni, elektroforeesi, hübridisatsiooni ja kromatograafia abil.

Sõelumiskatsete vigaste tulemuste osakaalu võib vähendada molekulaarse geneetilise uuringu sisseviimisega, selle asemel, et määrata RTI-d. Praegu töötatakse välja ja rakendatakse erinevaid meetodeid geneetiliste defektide avastamiseks.

Venemaal leiutati tsüstilise fibroosi-BioChipi testisüsteem. Selle abiga on haiguse algstaadiumis võimalik tuvastada 95 juhtu 100-st, mis keskendub venelastele spetsiifiliste MVTR-geenide mutatsioonide leidmisele. Analüüsiks peab BioChipit kasutav meditsiinitöötaja kulutama ainult umbes 7 tundi. Uuringu bioloogiline materjal võib olla mitte ainult veri, vaid ka limaskesta kraapimine põskede sisepinnast. See on oluline diagnoosimisel väikelastele, kes kardavad valulikke süstimisi.

Ravi

Tsüstiline fibroos on raske geneetiline haigus, millel on keeruline kliiniline pilt. See hakkab avalduma isegi lapsekingades ja ütleb, et lapse vanemad olid ka haiged või kannavad mutatsioonigeeni. Haigusest ei ole võimalik vabaneda, kuid tsüstilise fibroosi ravi on võimalik. See aitab leevendada sümptomeid ja hõlbustab haiguse kulgu.

Tsüstilise fibroosi ravi eesmärgid

Haiguse ravi alustamiseks tuleb kohe pärast selle avastamist. Tüüpiliselt diagnoositakse tsüstiline fibroos juba varases eas, seega räägivad nad ravist väikestele lastele. Ravi viiakse läbi spetsialiseeritud keskustes terve rühma arstide järelevalve all: toitumisspetsialistid, psühholoogid, füsioterapeudid jne. Vanemaid kutsutakse samuti osalema assistentidena nii, et kui nad kannavad väikese patsiendi kodusse, saavad nad teda aidata.

Tsüstilise fibroosi sümptomaatilisel ravil on järgmised eesmärgid:

lapse normaalse elustiili säilitamine;

bronhopulmonaalsete haiguste ennetamine;

sotsiaalsed oskused, lapse psühho-emotsionaalne kohanemine;

eritoidu väljaõpe, mis ei tekita uusi sümptomeid.

Terapeutilised põhimõtted

Tsüstilist fibroosi on vaja ravida keerulisel viisil, seetõttu on haiguse jaoks palju raviviise.

• Mukolüütiline. See hõlmab tsüstilise fibroosi ravimeid, mis soodustavad lima lahjendamist.
• Antibakteriaalne. Antibiootikumid hõlbustavad patsiendi seisundit, vähendavad kopsupõletikku.
• Asendamine. Kasutatakse kõhunäärme preparaate, mis normaliseerivad seedetrakti toimimiseks oluliste ensüümide tasakaalu.

Need olid peamised tsüstilise fibroosi raviks kasutatavad raviliigid. Paralleelselt nendega kasutatakse abiravi.

• Bronhide puu äravool, et lihtsustada lima väljavoolu ja hõlbustada patsiendi seisundit.
• Terapeutilise treeningu eesmärk on tugevdada patsiendi lihaseid nii, et tulevikus suudab ta kergemini taluda tsüstilise fibroosi süvenemist.
• Dieetteraapia on oluline selleks, et laps saaks lapsepõlvest harjunud konkreetse tervisliku toitumisega.
• Vitamiinravi toetab lapse puutumatust; aitab tal vältida teisi tsüstilise fibroosi vastaseid haigusi.

Valmistised tsüstilise fibroosi raviks

Mõned ravimirühmad on loetletud eespool. Olgem nende kohta üksikasjalikumalt.

Antibiootikumid

Konkreetse antibiootikumi valik sõltub patsiendi omadustest ja haiguse kulgemisest. Tavaliselt valib arst järgmisest nimekirjast:

• Asitromütsiin;
• Amoksitsilliin;
• Oksatsilliin;
• Erütromütsiin;
• Rifampitsiin;
• Klaritromütsiin;
• Flukloksatsilliin.

Antibakteriaalne ravi viiakse läbi kursustel, millest igaüks on vahemikus 12 kuni 14 päeva. Mõned ravimid on tablettide kujul, mõned - inhalatsioonilahused. Teine meetod võimaldab antibiootikumidel tungida otse tsüstilise fibroosi kohale ja pakkuda tõhusamat ravi.

Mucolytics

Ravimite toime selles rühmas on suunatud lima harvendamisele. Inhaleerimisel kasutatakse ka tsüstilise fibroosi mukolüütikume. See aitab puhastada hingamisteid bronhide eritistest ja leevendada patsiendi seisundit.

Tsüstilise fibroosi raviks kasutatavatest mukolüütilistest ravimitest kasutatakse:

• Ambroksool;
• Atsetüültsüsteiin;
• Dornaz Alfa;
• Bromheksiin.

Drenaažravi kombineeritult mukolüütikumide kasutamisega annab teravama terapeutilise toime. Seetõttu kasutatakse neid tavaliselt koos.

Valmistamine kõhunääre

Ensüümi ravimid saavad kõhunäärme põletiku ennetamiseks. Kolm peamist tsüstilise fibroosi ravimit on:

Raviarst valib ühe või teise ravimi sõltuvalt patsiendi vanusest ja haiguse tõsidusest.

Vitamiinid

Vitamiinidest tsüstilise fibroosiga patsientidel on oluline:

• A - kasulik pankrease puudulikkusele;
• D - vajalik kaltsiumi-fosfori metabolismi taastamiseks;
• E - takistab neuroloogiliste patoloogiate teket;
• K - selle vitamiini puudust täheldatakse peaaegu kõigil tsüstilise fibroosiga patsientidel.

Muud valmistised

Tsüstilise fibroosi tüsistuste puhul kasutatakse teisi ravimirühmi. Need võivad olla antiemeetilised, allergiavastased, insuliin ja muud sümptomaatilised ained.

Tsüstilise fibroosi ravi prognoos

Tsüstiline fibroos on ravimatu, seega läbivad patsiendid kogu elu jooksul tõsise ravi. Ja isegi aktiivne ravi ei anna alati kiireid tulemusi. Lisaks on mutatsioonid erinevad ja paljud lapsed elavad harva täiskasvanueas, kuigi sellised juhtumid on teada. Seetõttu on võimalik ja vajalik rääkida tsüstilise fibroosi ravimise efektiivsusest ja vajadusest.

Prognoos

Praegu on meie ajal tsüstilise fibroosi prognoos soodsam. Selle põhjuseks on selle protsessi igapäevane uurimine, selle probleemi lahenduse leidmine. Selle diagnoosiga seotud oodatav eluiga suurenes pärast spetsialiseeritud keskuste ilmumist oluliselt. Statistika jaoks on tavaline, et keskmine elulemuse indikaator kasutatakse (see on vanus, millele pooled patsiendid elavad). Alates 1949. aastast kuni 2011. aastani tõusis eeldatav eluiga 4 aastast 45 aastani. Ennustuse oluline punkt on selle varane diagnoosimine. Varasem diagnoositud tsüstiline fibroos, haiguse prognoos on soodsam. Prognoos on keeruline, kopsu tsüstilise fibroosiga, püotsüaanse paari kinnitusega, välise hingamise madal tase ja väike patsiendi kaal. Viimane, kuid mitte vähem oluline on selle perekonna turvalisus, kus patsient asub, kuna tsüstilise fibroosi ravi on kallis. Ja nende jaoks, kellel sellist võimalust ei ole, on meie aja jooksul eraldatud spetsiaalsed vahendid, mis võivad ravis rahaliselt aidata. Meie aja lastel, kellele diagnoositakse tsüstiline fibroos, on elu prognoos soodsam. Selle põhjuseks on asjaolu, et USA-s on väljatöötamisel geeniteraapia. Mõnede andmete kohaselt näitavad geeniteraapia eksperimentide tulemused ravi edenemist. Aga see kõik on veel tulevikus. Patsiendi eluea pikendamiseks on vajalik igapäevane ravi ja selle haiguse ennetamine. On vaja läbi viia regulaarseid antibiootikumravi kursusi, kasutades ensüümpreparaate. Patsiendid vajavad ka sissehingamist ja hingamist. Kõik see võimaldab patsiendil end täielikult tunda ja annab võimaluse mitte erineda teistest. Praktikas on juhtumeid, kus selle diagnoosiga patsiendid saavutasid suurepärased eesmärgid isegi spordis. Kirjeldab Ameerika Bob Flenagani juhtumit, kes oli koomiksiteater, luuletaja ja muusik. Elas abielus õnnelik 43 aastat. Ja see ei ole üksikjuhtum. Väga oluline on meditsiiniline ja geneetiline nõustamine paaridele, kes on sellise patoloogia kandjad nagu tsüstiline fibroos. Antud juhul võib prognoose arvutada geneetikute abil. Nii et selle muteeritud geeni kandjaga mõlemas vanemas on haige lapse sündimise protsent 25%. Soodsam prognoos on võimalik õigeaegselt kvalifitseeritud raviga, nõuetekohaselt valitud ravimite tarbimisega. Samuti on vaja läbi viia ennetavaid meetmeid nii kodus kui ka spetsialiseeritud keskustes. Psühholoogiline tugi on tsüstilise fibroosiga patsientidele väga oluline, sest keskkonnas ei tajuta igaüks selliseid inimesi piisavalt. Ja teadmised tema diagnoosist ja tema prognoosist on patsientidele raske taluda. Selleks peate osalema psühhoteraapia istungitel.

Ennetamine

Ennetusmeetmete eesmärk on remissiooni säilitamine. Tsüstilise fibroosi ennetamine on mitmeid tegevusi, mida tuleb läbi viia. Põhimeetodid:

• rasvase dieedi säilitamine, sest energiakalorite tarbimine suureneb võrreldes eakaaslastega;
• ettenähtud ravimite regulaarne kasutamine (mukolüütikumid, antibiootikumid);
• hingamisharjutused (röga tühjendamiseks);
• kaitse bakteriaalsete või viirusnakkuste eest;
• kuni aastaste laste puhul erisegude tarbimine;
• regulaarne ensüümide võtmine seedetrakti normaalseks toimimiseks kogu toidu võtmisel;
• suure koguse vedeliku kasutamine;
• suvel suureneb soola kogus toidus.

Üks tõhusamaid ennetusmeetodeid on meditsiiniline geneetiline nõustamine enne lapse sünnitust. Nüüd on IVF võimalik, mis annab suurepärase võimaluse teha geneetilist analüüsi ja tuvastada patoloogiad, sealhulgas tsüstiline fibroos, enne embrüo siirdamist. Ennetamine ja ravi sõltub suuresti sellest, millises staadiumis haige patsiendid abi otsivad. Kuid enamasti vajavad sellised patsiendid hoolikat hooldust, immuunsuse tugevdamist, hügieeni. See kõik pikendab elu kõige soodsamates tingimustes.

Selleks, et umbes mõista, mis on tsüstiline fibroos, postitatakse haigete täiskasvanute fotod paljudele saitidele. See võimaldab teil teada saada, kuidas need patsiendid visuaalselt näevad. Need inimesed võivad fotol visuaalselt erineda, sest sõrmed on eriline omadus. Kui tsüstiline fibroos. Foto näitab selgelt, kuidas nad selle patoloogiaga inimestesse näevad. Tsüstilise fibroosiga patsientide sõrmede lõplikud phalangid on deformeerunud ja neil on välimus trumliga ning selle tulemusena hakkasid nad seda eripära kutsuma. Ja pideva hapnikupuuduse (hüpoksia) tõttu näevad naelad nagu kellaklaasid. Mõnel juhul on rinna märgatav deformatsioon. Need inimesed on heledad pideva hüpoksia ja beriberi tõttu. Kui sa ei vasta fotole, näete, et nende juuksed on tuhmunud, kuivad ja rabed.

Olles leidnud ja näinud huvitavaid fotosid, ei saa te neid usaldada usaldusväärse teabeallikana ja diagnoosi kinnitusena. See on lihtsalt võrdlemine ja sarnasuste leidmine. Kui tekib kahtlusi või kahtlusi, on vaja pöörduda arsti poole selle haigusega tegelevas asutuses. Illustratiivseid näiteid võib leida meditsiinilistest õpikutest ja soovitustest tsüstilise fibroosi haiguse kohta koos piltidega ja pildi üksikasjalikku kirjeldust.

Nüüd kaasaegse tehnoloogia arendamisega, välja arvatud raamatukogudes olevad illustreeritud õpikud ja käsiraamatud. Leidke teave, mida olete huvitava interjööri ruumidest huvitatud. Tänapäeval peetakse Interneti kaudu Interneti teel tsüstilise fibroosi haigestumist. Videokaebus patsiendi osavõtul võimaldab esialgset diagnoosi, kuid kinnitamiseks tuleb pöörduda lähima meditsiinikeskusega.

Hoolimata oma lähedaste pärast ja hoolitsedes oma tuleviku ja tervise eest, pöörduvad enamuse poole abi saamiseks interneti poole. Neid huvitab absoluutselt kõik. Nad püüavad leida kõik sarnasused haiguse ilmingutega. Otsides vastuseid oma küsimustele foorumites ja veebilehtedel, leiate fotod samadest huvitatud inimestest, kes postitavad väljaheiteid, keha. Sama foto, mis kujutab röga. Tsüstilise fibroosiga patsientidel näeb röga välja nagu valge või kollakas värv, sõltuvalt sellest, millised mikroorganismid on patsiendi kopsuosades. Mõnikord tekib nähtavaid verejälgi. See võib olla hemoptüüsi korral, mis on omane tsüstilise fibroosi diagnoosiga patsientidele. Milline haigus on, foto ei saa edastada kõiki ilminguid, sest väliselt haigeid ei erine eriti tervislikest inimestest. Fotograafia meie elus on muutunud hädavajalikuks vahendiks paljudes asjades. Oma abiga saame jälgida haiguse edenedes välimuse muutusi. Fotode tegemine teatud perioodilisusega ja seejärel nende võrdlemine. Samuti ei ole need asendatavad sellistel juhtudel, kui praegu ei ole võimalik arstile teatud väljaheite või röga muutusi näidata, kuid see muretses teid. Saate selle alati foto abil parandada ja tulevikus esitab ta oma arstile küsimusi. Kuid paljud inimesed eelistavad võrrelda tehtud fotosid või lihtsalt näha pakutud fotosid ja pilte Internetis. Küsimusega tsüstilise fibroosi haiguse kohta ja mis see on, ei ole mis tahes allikast pärit fotod usaldusväärsed. See võib teid eksitada, mis võib põhjustada pettumust. Järelduste tegemisel on võimalik kokku võtta tsüstilise fibroosiga patsientide foto küsimus. Jah, see on teataval määral informatiivne viis sellise kohutava haiguse õppimiseks ja tutvumiseks. Kuid kindla veendumusega võib öelda, et foto ei ole aluseks tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamisele ja kinnitamisele.

Foorum

Kaasaegses maailmas on palju meediat. Üks neist on internet. Internetis saate leida foorumeid. Foorumid on loodud peamiselt küsimuste esitamiseks ja neile vastuste saamiseks. Foorumid, kus arutatakse tsüstilist fibroosi, leiavad lühidalt ja kõige tähtsamalt enda jaoks need, kes just selle kohutava haigusega kokku puutuvad. Tsüstiline fibroos, kes kannatab selle haiguse all? See on üks levinumaid küsimusi, mida paljud inimesed on huvitatud. See küsimus peaks olema eriti huvitav noortele, kes saavad vanemateks. Selle teadmine on nende jaoks väga oluline, sest tsüstilise fibroosi geneetiline haigus pärineb vanematelt. Kuid selle haiguse salakaval on see, et esialgseid ilminguid võib näha igas vanusepiirkonnas alates lapsepõlvest kuni täiskasvanuteni. Selle diagnoosi varajase avastamise tähtsus on see, et mida varem patoloogia avaldub, seda kiiremini määratakse ravi, mis võib oluliselt pikendada elu ja parandada nende üldist seisundit. Tulevased emad eelistavad suhelda teiste tulevaste inimestega või kes on juba muutunud emadeks foorumites, kus arutatakse mitmeid häirivaid küsimusi. Ei ole erand tsüstilise fibroosi haigus. Selle võimaliku kohaloleku kindlakstegemine teie lapsele aitab mitte ainult foorumite nõuandeid, vaid ka meditsiinilist eelset diagnostikat ja arstide geneetikat enne lapse planeerimist. Mõnikord on juhtumeid, kus vanemad mingil põhjusel ei teinud mingit diagnostikat ja esmapilgul sündis terve laps. Kuid mitme aasta või isegi aastakümne tulemusena on teismelises leitud tsüstiline fibroos. Arvamused nende laste elu ja taastusravi kohta enne spetsialiseeritud meditsiinikeskuse külastamist on saadaval internetis artiklites, mis käsitlevad tsüstilise fibroosi haigust. Patsientide foorum võib selles küsimuses olla suureks abiks, kuid isegi kui olete leidnud sarnaseid lugusid sinu või sarnaste kliiniliste ilmingutega, ei tee sõltumatuid järeldusi. Vastupidi, see annab tõuke spetsialistide kiireks kontakteerumiseks ja probleemi selgitamiseks ning tüsistuste tekke vältimiseks.

Arutletakse tüsistuste ilmingute kohta nakkusliku tsüstilise fibroosi diagnoosimisel. Kes oli haige, väidab, et see ei erista eraldi ninaoloogilise ühikuna ja need on ainult tsüstilise fibroosi kulgu komplikatsioonid pärast mis tahes nakkuse lisamist. Vastuoluline küsimus on see, milline on tsüstilise fibroosi ägenemise mõiste. Nakkuslike ägenemiste esinemissagedus suureneb patsientide vanusega. See on tingitud asjaolust, et aja jooksul on tsüstilise fibroosiga patsientidel kopsufunktsioon vähenenud. Mõned sümptomid peaksid teid muretsema ja põhjustama infektsiooni kahtlust. See on köha suurenemine öösel, röga tootmise suurenemine, hemoptüüsi ilmnemine, õhupuuduse suurenemine. Nakkuslikud ägenemised ohustavad patsientide olulist halvenemist. Sel juhul on vaja kiiresti pöörduda arsti poole, et saada spetsialiseeritud abi. Tsüstilise fibroosiga patsiendid peavad olema talvel eriti ettevaatlikud. Haiguse tüsistused võivad põhjustada külma viirusi ja see kahjustab haiguse kulgu.

Foorumid võivad sageli vastata meestele tsüstilise fibroosi (tsüstilise fibroosi) haiguse küsimusele. See küsimus puudutab nii mehi ise kui ka nende sugulasi ja sugulasi. Haigusega silmitsi seistes on oluline mõista selle probleemi põhjust ja sügavust. Ja jällegi, et aidata teil olla foorumeid ja veebisaite, kust leiate palju teavet kõike, mis teid huvitab. Sa tead, et see haigus ei sõltu soost. Ja see tähendab, et nii mehed kui naised võivad haigestuda. Küsimus on erinev, kuidas ja kes seda avaldab? Meeste puhul raskendab viljatus tsüstilise fibroosi ilmingut. See on tingitud seemnerakkude viskoossuse suurenemisest, samuti tsüstilise fibroosi mutatsioonidest, mis viitavad vas deferenside erinevatele defektidele või nende puudumisele. Kui naistel väheneb emakakaela kanali sekretsiooni viskoossuse suurenemise tõttu rasestumise võimalus, väheneb see ainult. See takistab normaalset sperma läbilaskvust.

On foorumid tsüstilise fibroosiga patsientide suhtlemiseks. "Kogenud" jagab "uustulnukaid" oma lugusid. Vahetage erinevaid nõuandeid ja nippe. Selliste patsientide jaoks on oluline teada, et nad ei ole maailmas üksi. Nad vajavad elust toetust ja näiteid, et olla võrdsed. Näiteks arvavad paljud inimesed, kes teavad diagnoosi kohta, et sa saad tulevikus ristile panna, see pole nii. Pärast ajalooliste faktide uurimist olete veendunud, et ajaloos on paljud sama diagnoosiga inimesed saanud kuulsateks isikuteks, headeks juristideks, õpetajateks ja teisteks. On vaja mõista, et tsüstiline fibroos ei ole üldiselt mõjutav tegur. Mõju sobivusele töötamise ajal on haiguse tõsidus ja selle ilmingud. Te peate mõistma, et ilmsete bronhopulmonaalsete ilmingute korral ei saa teie või teie laps saada professionaalseks jooksjaks. Kuigi paljud foorumid kirjutavad, et mõõdukas treening aitab ainult taastusravi.

Loomulikult luuakse ja eksisteerib foorumeid, et küsida, lugeda ja jagada kogemusi tsüstilise fibroosi haiguse ravis. Ülevaated kasutatud ravimite kohta, rehabilitatsioonimeetodid. Keegi ütleb tõestatud retsepte traditsioonilisest meditsiinist. Jagab tegevuste tulemusi. Jätke tagasisidet nende arstide kohta, kellel neid on. Jagage uute ravimite võtmise tulemusi. Teil on võimalik õppida teiste inimeste lugudest sellest, kuidas nad selle kohutava probleemiga toime tulid. Hangi endale toetus ja lootust, et patsient ja tema sugulased vajavad nii palju, et kõik koormused ületada.