Tsüstiline fibroos, mitu aastat elus

Tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad kauem, kuid on veel palju probleeme

Tsüstilise fibroosi fondi tsüstilise fibroosi fondi kohaselt on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine keskmine eluiga (kõhunäärme tsüstiline fibroos) oluliselt suurenenud ja on nüüd keskmiselt 35 aastat. Praegu moodustavad täiskasvanud 40% tsüstilise fibroosiga patsientidest. Viimastel aastatel on oodatav eluiga suurenenud umbes 50%.

Peamised eeldatavat eluiga ja selle kvaliteeti parandavad tegurid on agressiivsem toitumisstrateegia, antibiootikumide ja mukolüütikumide parem efektiivsus, samuti eriarstiabi keskuste arendamine.
Tsüstilise fibroosiga keskmine patsient võib täna kogeda pereelu rõõmu, osaleda kolledžis ja teha karjääri.
Siiski on veel probleeme, mis tuleb lahendada: 1) bakterid, mida on raske ravida. Umbes 80% patsientidest 18-aastaselt on koloniseeritud Pseudomonas mikroorganismi poolt. Aja jooksul muutub see bakter resistentsemaks antibiootikumide suhtes.
2) Oluline probleem on kopsuhaigus. Noortel on suured varud, kuid veerandil patsientidest on kopsuvõimsus rohkem kui 40 protsenti väiksem kui peaks.
Tsüstiline fibroos mitte ainult ei hävita kopse, vaid ummistab ka pankrease kanaleid lima pistikutega. Selle tulemusena ei satu pankrease ensüümid seedetrakti ja toitu ei saa imenduda. Pankrease probleemid lühendavad patsientide eluiga. Kakskümmend kuni 25% tsüstilise fibroosiga patsientidest tekitavad diabeedi. "Debüüdi" diabeedi keskmine vanus 18 kuni 24 aastat.
Selle haiguse luude nõrkust täheldatakse ka emakas. Ligikaudu 67% -l on luu hõrenemine ja osteoporoos. See on tingitud asjaolust, et kõhunäärme puudulikkus häirib rasvade seedimist, rasvlahustuvate A-, E-, K- ja eriti D-vitamiinide omastamist, mis on luu tugevuse seisukohalt kriitiline. Regulaarsed füüsilised harjutused tugevdavad luud, kuid tsüstofibroosiga patsiendid ei saa hingamispuudulikkuse tõttu füüsilist tegevust teostada.
Pereküsimused
Pärast järglaste sündi on tsüstilise fibroosiga meestel probleeme. Rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib sageli täheldada vas deferens'i kaasasündinud puudumist - kanali ebanormaalset arengut, mis soodustab seemnete sperma.
Naistel väheneb ka viljakus. Neil võib olla lapsi, kuid raskete vormide puhul tekivad tsüstilise fibroosi probleemid sageli seoses söömishäirete tõttu. Lisaks võib kopsude talitlushäire põhjustada raseduse probleeme. Kontseptsiooniga seotud probleemide korral võib väljumise võtta lapsele või kasutada doonori sperma. Näiteks võib selles protseduuris kasutada intratsütoplasmaatilist sperma süstimist (intratsütoplasmaatiline sperma süstimine (ICSI)), sperma süstitakse otse küpsete munade tsütoplasmasse, kuid ICSI maksab 10 000 dollarit süstimise kohta ilma edu tagamise.
Psühholoogiline pilt: otsus alustada perekonda takistab surmale lähenemise tunnet. Isegi kui neil on lapsi, ei ole neil alati aega "jalgadele panna".

Meeleheite ravi on kopsu siirdamine. Seda ravi soovitatakse, kui kopsufunktsioon langeb 30% ni. Kuid pärast siirdamist elab vaid 60% patsientidest rohkem kui 5 aastat. Paljude teadlaste sõnul ei pikenda kopsu siirdamine nii palju elu kui parandab selle kvaliteeti.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga

Lugemisaeg: min.

Elutsükkel tsüstilise fibroosiga on viimastel aastatel märkimisväärselt suurenenud. Statistika põhjal võime rääkida, kui palju nad elavad tsüstilise fibroosiga. Ja need arvud kasvasid keskmiselt 50%. Kui varem on tsüstilise fibroosiga patsiendid enamuseni elanud, siis praegu elavad nad 40-50 aastat. Tsüstilise fibroosiga on teatavaid tegureid, mis parandavad eluiga. Nende hulka kuuluvad: antibiootikumide tootmise parandamine, mukolüütiliste ainete toimimise parandamine, tõhustatud toitumine. Tsüstilise fibroosiga inimeste abistamiseks spetsialiseerunud keskuste arendamine parandab ka kvaliteeti ja eluiga. Kui palju inimesi elab tsüstilises fibroosis, sõltub see vanusest, mil haigust diagnoositi. Kuna mida varem on tuvastatud patoloogia, seda kiiremini toimub ravi. Hetkel prognoosivad arstid oodatava eluea edasist suurenemist. See on võimalik selle haiguse ravimeetodite uurimise kaudu. Keskmine patsient saab juba tänapäeval tänu paljudele mõjutavatele teguritele selle haigusega täielikult elada, olles kogenud haridusasutuste külastamise ja hariduse saamise rõõmu. Paljud saavad saavutada kõrgeid karjääri saavutusi ja isegi luua perekondlikke suhteid. Internetis on palju lugusid nende inimeste elust, kes on saavutanud edu tsüstilise fibroosi haigusega. Kui palju andekaid inimesi elab selle haigusega ja kui paljud inimesed püüavad elada ilma, et nad midagi kahjustaksid. Ja see sõltub suuresti sugulaste toetamisest ja hooldusest. Kuna patsiendi psühholoogiline seisund mõjutab eluiga. Selliste patsientide jaoks on teiste arvamus ja suhtumine väga oluline. Selliste inimeste jaoks on olemas ka kogukonnad, kus toimub sellise diagnoosiga inimeste kohtumine ja suhtlemine. Igaühel on oma meetodid, mis aitavad, isegi mõnda aega, kuid unustavad nende probleemi olemasolu.

Haigestunud laste vanemad peaksid olema võimalikult kannatlikud ja arendama omaenda eluviisi oma lastele. On vaja seada vähemalt lühiajalised eesmärgid, et eluks oleks soov ja stiimul. Apaatia ja depressioon raskendavad oluliselt haiguse kulgu ja lühendavad seega eeldatavat eluiga. Seega peaks ümbritsev keskkond looma soodsa õhkkonna. Üsna olulist rolli mängib vastavus.

"Ma tean oma jõudu": milline on poja kasvatamine tsüstilise fibroosiga ja võitlus teiste laste elu eest

Tsüstilise fibroosiga inimestel on hingamisteed ja seedetrakt tõsiselt kahjustatud, sageli ei jõua nad täiskasvanueani. Päeva Bill rääkis tsüstilise fibroosiga lapse ema Natalia Matveeva, kes tegi seda nii, et meie riigis hakkasid nad kohtlema mitte ainult oma poega, vaid ka teisi sama diagnoosiga lapsi.

Soolane laps

Kui Artem oli üks kuu vana, töötas ta oma kopsudes köha, midagi karmilt. Arstid määrasid mõned pillid ja kaadrid, kuid midagi ei muutunud. See oli 1987. Ma ei saanud aru, mis juhtus, ja ostsin raamatu "Lastel kopsude haigused". Koju, ma avasin selle ja leidsin haiguse, mida kirjeldati kui meist - tsüstilist fibroosi. Haigus on lihtne kindlaks teha, sest selle haigusega lapsel on soolane nahk - sa suudled teda ja tema huuled hakkavad näpistama. Raamatus öeldi, et iidsetel aegadel arvati, et Saatan karistas soola last, nii et ta peab surema.

Tsüstilise fibroosiga laps on soolane, sest mõned näärmed ei tööta korralikult, kopsudes tekivad põletikulised protsessid - korduv bronhiit või kopsupõletik ja mõnikord nende kombinatsioon. Kõik see on tingitud röga suurenenud viskoossusest (mis sageli sisaldab mäda), mis koguneb bronhidesse. Selles keskkonnas on infektsioon üldiselt arenev. Lapsed kannatavad pideva ärritava köha, õhupuuduse all. Kuna soolestikus puuduvad pankrease ensüümid, toidetakse neid halvasti patsientidel, nii et need lapsed, vaatamata nende suurenenud söögiisu, kaotavad kehakaalu. Sappide stagnatsioon sapiteedes põhjustab sapikivide teket ja isegi maksatsirroosi. See kõik lõpeb surmaga.

"Jätke ta siia, ta ei ela niikuinii"

Varem ma ei olnud tugev, ma kasvasin üles nagu kole pardipoeg, käisin prillidega ja koolis olin ma väga hästi. Mäleta filmi "Hernehirmutis"? See on minu ühekordne lugu, ainult ma kadestasin kangelanna, et ta suutis vaidlustada, ja ma ei teinud seda. Aga kui Artyom ilmus, siis ma vaidlustasin selle: haige laps on ka sotsiaalse paguluse olukord ja ma hakkasin vastu seisma.

Sel ajal olid kõik sellised küsimused kerged - nad pakkusid lapsest loobuda. Nad ütlesid: "Jäta ta siia siia, ta ei ela niikuinii." Paljud arstid lihtsalt ei teadnud sellisest diagnoosist ja mõned ütlesid, et see kasvab.

Kui mees kuulis, et haigus on geneetiline,

Ta ütles: „Meil ei olnud meie perekonnas sellist asja, see pole minu laps.”

Mees oli vanem leitnant, läks läbi ridade. Kui ta tegi abielulahutuse ettepaneku, vastasin: "Tule." Reetmisena mõistsin ma seda palju hiljem, kui ta lõpetas kõik meiega ja tema vanema poja Artyomi vendaga suhtlemise. Ainus meeldetuletus tema kohta oli see, et igal aastal saatis tema sõjaväeüksus mulle ametliku taotluse kinnitada, et Artyom oli elus, et mitte maksta alimente üle. Kuid sel hetkel ei muutunud minu abielulahutus suureks sündmuseks, kõik läks taustana kuidagi märkamatuks. Minu jaoks oli oluline vaid üks asi, et laps elas.

Kuna Artem ilmus, olen töötanud kodus. Pühendatud oma elule. Paljud õmmeldud, silmkoelised, tellitud. 90-ndatel oli raske ellu jääda, kui me ei maksnud pensioni mitu kuud, ja siis barter tuli meie perele. Sõbrad, kes tegelesid äritegevusega, tõid mulle toitu ja ma valmistasin neile ja meile. See aitas meid tõesti välja - vähemalt lapsed olid täis. Nüüd olen pensionär ja väikese töökogemuse tõttu on minu pension vaid üheksa tuhat rubla. Ma teen jätkuvalt raha, mu sõbrad aitavad ka mind palju.

Lapsepõlv tsüstilise fibroosiga

90ndatel oli normaalse ravi korraldamine äärmiselt raske.
Oli vaja võtta tohutu hulk ravimeid, mis ei olnud. Näiteks kallis ensüüm “Creon”, mis on vajalik iga päev tsüstilise fibroosiga lastele, lubati Venemaale tuua ainult siis, kui Artem oli juba üheksa aastat vana. Selle loa huvides käisin kõigil juhtudel kirjadega, samal ajal kui narkootikumide toob meile saksa sõbrad ebaseaduslikult - tuttavate tuttavad ei saa ikka aru, kuidas meil õnnestus. Oli aeg, kui "Creoni" asemel pidime võtma "Panzinorm" - väga suured annused olid vajalikud ja kolmeaastane laps pidi juua 25 suurt rohelist küünte tabletti korraga. Ta neelas need ja ütles: "Ema, ma ei taha enam süüa." Ja ta pidi veel sööma. Toitumine - eraldi küsimus. Artyom pidi sööma tihti ja vähehaaval, et toit oleks paremini omaks võetud. Samal ajal pidi ta tarbima vähemalt 1,5 korda päevaraha.

Artyomit uuriti iga kuu ja üks kord kolme kuu jooksul oli ta droppers'i haiglas. Õnneks oli uurimine haigla visiidi raames tasuta. Kuigi Euroopa tasemel narkootikume ei olnud, pidi Artem läbima palju protseduure, et ta oma kurgu kustutada.

Kuni kaks ja pool aastat ta magas mu rinnal,

kui ma istusin juhatusel, kartsin ma, et muidu ma ei kuuleks, kas ta hingab.

Artem menetluse käigus

Kogu selle aja jooksul ma ei suutnud isegi korralikult magama jääda ja lõpuks sain endale tõsise skolioosi. Kuni ta üles kasvas, me ei tähistanud oma sünnipäeva, sest ma ei teadnud, kas ta oleks viimane või mitte. Need mõtted olid täiesti talumatud. Ja me püüdsime iga päev vähe puhkusi teha. Artemil oli oma vanema vennaga normaalne suhe, kuid ma tundsin muidugi seda armukadedust. Siis, kui hakkasin temaga rääkima emadega, mõistsin, et igaühel on sarnane olukord: mõnikord üritab terve laps ise kahjustada, et saada tähelepanu, mida ema maksab haige lapsele.

Artem ei käinud lasteaias ja koolis - arstid ei soovitanud nakkuste tõttu. Kui ta oli umbes seitse aastat vana, siis tema jalad pandi mõneks ajaks maha, oli väga raske liikuda. Aga ta päästeti alati motivatsiooni tõttu. Ta tahtis elada ja see oli tema peamine mootor. Seetõttu läks ta näiteks üheksa-aastaselt tantsudesse, seejärel hakkas hobide ring laienema. Lapsena ta tahtis, et oleks võimeline tegema kõike ja paremini kui keegi teine. Ja ta tegi seda.

Konfigureerige kõik, et võidelda tsüstilise fibroosiga

Kuni 1991. aastani elasime Baltikumis koos oma lastega, kuid me käisime pidevalt koos Artyomka'ga ravi saamiseks Moskvasse. Isegi kui ta oli aasta vana, tulime me Moskvas töötanud professori Nikolai Ivanovitši Kapranovi juurde. Ta ei varjanud minust tõde, ta tunnistas, et haigus on väga tõsine. Nikolai Ivanovitš andis mulle artikleid inglise ja saksa keeles - ma tõlkisin neid, lugesin ja mõistsin, et need lapsed elavad.

Ma seisin vanema liikumise alguses, et kaitsta tsüstilise fibroosiga laste õigusi. Alates 1988. aasta maist oleme meie ja algatusrühmaga kirjutanud Riigikogule palju kirju, paludes meil avada tsüstilise fibroosiga patsientidele meditsiinikeskus. Arstid, sh professor Kapranov, aitasid meil organisatsiooni palju aidata. Selle tulemusena alustas keskus tööd 1990. aastal Moskvas ja registreeris selle ametlikult veel kolme aasta pärast. Keskus viis läbi piirkondlikke teadustöid ja kooskõlastatud tegevusi, koolitasid arstid, jälgisid raskeid patsiente. Seda haigust üldse ei käsitletud, neid räägiti otseselt selliste laste elujõulisuse kohta.

1991. aastal kolisime Yaroslavli. Otsustasin kohe, et peaksin leidma siin arstid, kes kohtleksid Artemi kohapeal. Ma tõin esimesed kutsed Kapranovilt ja nad nõustusid Moskvasse minema. Alguses maksid arstid ise õppemaksu, hiljem hakkasid nad sponsorite arvelt kongressidele, sümpoosionidele ja muudele meditsiinilistele üritustele reisima. Seega ilmus 90ndate lõpus Jaroslavlis tsistiline fibroosikeskus Jaroslavli 1. linna laste kliinilise haigla pulmonoloogiaosakonnas. See on eksisteerinud enam kui 20 aastat ja tsüstilise fibroosiga patsiendid kogu piirkonnast ja naaberpiirkondadest saadakse siin raviks.

"Little Muck"

Aja jooksul mõistsin, et mõned probleemid tuleb lahendada piirkondliku omavalitsuse tasandil ja selleks peame looma avaliku ühingu. 2003. aastal lõin ma tsüstilise fibroosiga patsientide "Little Muk" patsientide hooldamise piirkondliku korralduse, mille juhtisin selle päevani juba 15 aastat. Kokku koosneb see 32 inimesest. Need on vanemad, täiskasvanud patsiendid, arstid ja lihtsalt ükskõiksed inimesed. Me lahendame patsientide ja nende perekondade õiguslikke ja psühholoogilisi küsimusi, pakume ravimeid ja varustust.

Otsime sarnase mõtlemisega inimesi mitte ainult haiguse ravis, vaid ka laste vaba aja veetmise, loomingulise arengu ja probleemi tähelepanu juhtimisel. Kõik meie projektid on suunatud haigete ja tervete laste ja noorukite ühisele osalemisele - ja salliva suhtumise arendamisele tervislike lasteprobleemide vastu. Näiteks 2004. aastal panime projekti „Värvilised unistused minu unistustest” alles Vene sotsiaalse initsiatiivi foorumisse, kus ta võitis. See oli kahest kuni kolme meetri pikkune lõuend, mida nädala jooksul maalis üle 30 lapse. Neist pooled olid tsüstilise fibroosiga patsiendid. Väga huvitav oli koos töötada.

Nüüd teavad arstid vähemalt tsüstilist fibroosi, räägivad sellest meditsiiniülikoolide üliõpilased, kuid siiski on suur probleem selles, et paljudes piirkondades paigutatakse patsiendid pulmonaarsetes osakondades regulaarsetesse haiglatesse. Ühest küljest on see loogiline, sest nad kannatavad kopsudes, kuid teisest küljest võib iga haiglaravi põhjustada surma ja neid on palju pulmonoloogias. Lisaks paigutatakse nad sageli teiste lastega kogudustesse, mis ei ole lubatud.

Meil oli ka probleeme tsüstilise fibroosi Jaroslavli keskusega - eelmisel aastal oli haigla remondiks suletud, lapsed jäid ilma igasuguse abita. Nüüd on meil paigutatud kohad teises haiglas, kuid diagnostikat ei ole võimalik teha. Vajame väga erilisi sanitaartingimusi, oma tualettruume, spetsiaalselt koolitatud personali ja mitmesuguseid tehnilisi seadmeid, seadmeid, füsioteraapia ruume, palliatiivsete patsientide voodeid. Nüüd on kohalikud omavalitsused lubanud meile kogu piirkondadevahelise keskuse loomist, kus see kõik lõpeb aasta lõpuks, kuid me kardame väga, et seda ei rakendata nii hästi ja õigesti, kui see on deklareeritud. Me kardame, et keegi hakkab lihtsalt eraldatud raha hallama ja oma eesmärke täitma.

Lase minna

Kõige raskem on lahti lasta. Mida vanem inimene muutub, seda raskem on tal seletada, miks ta peaks kõik need pillid jooma, tilguti, tegema harjutusi iga päev ja hingama. Siin hakkab ta Internetti kasutama, loeb kõike ennast ja tahab loobuda. Siin võitlevad kõik õue hoovis, kuid ta ei saa, sest tal on juba maksatsirroos ja - Jumal keelata - löök kõhule. Esimene suitsetamine, esimene hunnik - kuidas seda kõike peatada? Lõppude lõpuks, laps välja näeb normaalselt, tervena ja teismelised on selles suhtes väga julmad. Kui ta saab täiskasvanu, kuidas lahti juhtida ja anda talle võimalus elada oma elu? Ma sain seda teha, kui Artem oli juba 25 aastat vana. Ma pidin isegi seda psühholoogi minema, et sellega ise toime tulla.

Ma mõistsin, et ma pean lihtsalt ütlema: „Ma võtan endale otsuse.

Kui sa tahad surra, surra. See teeb haiget, aga ma võtan selle.

Lihtsalt tean, et ma armastan sind väga ja on alati valmis seal olema.

Artem suri pool aastat tagasi 30-aastaselt. Tal oli teine ​​kriis - võib-olla maksaprobleemide tõttu. Kui ta oli elu ja surma äärel, oli ta 14-aastane ja siis juhtus ime. Kas oli võimalus teda seekord aidata? Tõenäoliselt Kas arstid süüdistavad? 50 kuni 50. Ja ma lihtsalt ei saa arstidele kaebust esitada: seal oli palju asju, mis neist ei sõltunud. Näiteks võeti ta hapnikust sõltuva patsiendi jaoks analüüsiks mitu kilomeetrit. See oli hirmutav. Lõpuks krematiseerisin ma keha nii, et poleks kiusatus hakata aru saama, mis juhtus. Minu jaoks on olulisem säilitada head suhted arstidega. Ma ei saa tegutseda, kui ma olen hädas.

Miks ma jätkuvalt aidata tsüstilise fibroosiga inimesi? Kui Artem suri, kirjutasin Facebooki postituse ja üks ema kirjutas mulle: „Sa õpetasid meile, kuidas sellega koos elada, ja nüüd õpid, kuidas elada ilma selleta.“ Ma olen tavaline ema: kuus kuud on möödas ja ikka nutab. Ma saan aru, et see on nõrkus, aga teisest küljest tunnen ma ka oma jõudu - ma ei loobu kõigist, kes on nüüd rasked. Ja nende jaoks muutub üha raskemaks - näiteks võib näiteks Creoni olukorda sanktsioonide tõttu korrata. Nüüd moms ütlevad juba, et neile ei ole nimekirja kantud piisavalt ravimeid, sest narkootikume ei ole. Seni on neil reservid, kuid pole selge, mis juhtub. Umbes 5–10 aastat tagasi mõtlesid paljud tsüstilise fibroosiga laste vanemad riigist lahkumist ja neil oli võimalus. Kuid riik teatas, et see loob kõik tingimused nende laste eluks. Nad uskusid, ja nüüd on need tingimused neist ära võetud.

Artyom oli üks esimesi, kes teatas probleemist: nad ütlevad jah, mul on tsüstiline fibroos, kuid ma tahan elada ja nõuda abi. Ta oli kuulus inimene: ta osales näitustel, oli märgistusaine (isik, kes on seotud parkouriga. - toimetaja), mänginud laval ja juhtis igal juhul probleemi tähelepanu.

Peatada nüüd, et talle on pandud riigireetmine.

Nad ütlevad, et kõik paraneb, kuid see ei parane. Ma ei saa kuidagi mõelda, kui ma tegutsesin õigesti, vabastades Artyomi ja lõpetades teda iga minuti kontrolli all. Igaüks ütleb, et olen hea, kuid minu jaoks on see väga valus. Võib-olla, kui ma jälgiksin kõike, vastupidi tema soovidele, elaks ta. Varem, kui rääkisin lastega kadunud emadega, ei keskendunud ma sellele, mis juhtus nende lastega. Ja nüüd vaatan neid ja näen kõike - ja ma saan aru, et see ei ole enam üksi. Kui see on väga raske, võin kirjutada ükskõik millist neist ja küsida: „Nüüd, kui olete viis aastat möödunud, kuidas sa oled? Ja sul on juba 20 - kuidas sa oled? Unistad, nutavad? "

Kui ma poleks oma abikaasast eraldatud, oleks elu olnud täiesti erinev ja mul ei oleks selliseid sõpru. Ja kui Artyom polnud tsüstilise fibroosi all kannatanud, ei saanud isegi tsüstilise fibroosi keskus olla. Vaadake, kuidas: elu paneb kõik oma kohale, kuid kas me tahame seda või mitte, on teine ​​küsimus.

Jaroslavli piirkondlik avalik-õiguslik organisatsioon “Little Muk” pakub sihtotstarbelist toetust igale tsüstilise fibroosiga inimesele, kes on pöördunud abi saamiseks, olenemata vanusest. Sellest lingist saate rohkem teada, mida Muk teeb, ja siin on võimalused, kuidas organisatsiooni toetada.

"Inimesed häbelikud, kui ma köhin": elan tsüstilise fibroosiga

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mille korral limaskestade normaalne toimimine on häiritud, mõjutades peamiselt hingamise ja seedimise protsesse. Selle haigusega isik vajab ravimite pidevat sissehingamist, ravimeid toidu seedimiseks, antibiootikume infektsioonide ärahoidmiseks; sagedased ägenemised ja hospitaliseerimised raskendavad õppimist ja tööd. Kõigele sellele lisage teiste inimeste suhtumine: inimesed võivad karta, et nad on nakatunud köhimehega või süüdistatakse „ebasportliku” eest. Tsüstilise fibroosiga inimeste keskmine eluiga Euroopas on veidi üle kolmekümne aasta. Nastya Katasonova on kakskümmend üks, ja ta ütles, kuidas ta sellise diagnoosiga elab ja ei kavatse loobuda.

Tekst: Daria Shipacheva

Murtud geen

- 1997. aastal elas mu perekond Rostovi piirkonnas Volgodonski väikelinnas. Kokkusattumusena ei sündinud ma kodus, vaid Moskvas - ja ma arvan, et mul oli sellega väga õnnelik. Neil päevil ei saanud minu kodulinna arstid tsüstilise fibroosi kohta midagi teada ja Moskvas diagnoositi kiiresti.

Paljudel lastel diagnoositakse see haigus esimestel elupäevadel - ägeda soolestiku ummistuse tõttu. Nii et see oli minuga: paar päeva pärast sündi paisus mu kõht, ma ei saanud tualetti minna. Üheksandal päeval olin ma haiglasse sisenenud ja läbinud operatsiooni - selleks, et teile sellest meelde tuletada, jäin ma suurele armile üle kõhu. Kogu oma lapsepõlve, ma pean regulaarselt haiglas vähemalt kord aastas. Kõigepealt ei mõelnud ma, et miski oli minuga valesti - ma lihtsalt teadsin, et ma köhin palju ja ma vajasin paranemist.

Kui inimesel on tsüstiline fibroos, on väliste sekretsioonirakkude normaalse toimimise eest vastutav geen "katki" - see mõjutab eelkõige hingamist ja seedimist. Muide, tsüstiline fibroos on kõige levinum pärilik haigus: väga paljud inimesed (peaaegu iga kahekümnendal) on mutatsiooni kandjad ja kui kaks sellist inimest juhivad last, võib ta ennast avaldada. Seetõttu on enne laste mõtlemist soovitatav teha kõige sagedamate geneetiliste mutatsioonide kandja analüüs.

Tsüstilise fibroosi vormid on kolm: kopsu-, soole- ja segunemisvormid. Mina (ja enamik neist, kellega ma haiglates panin) - segati. Kuid kopsuprobleemid on ohtlikumad: nendes regulaarselt koguneb röga, infektsioonid arenevad - tuleb võtta antibiootikume, võtta ravimeid dropperite kaudu, muidu hakkab haigus elu ohustama.

Ma tean, et on olemas selliseid peresid, kus nad üritavad tsüstilise fibroosi eest salajas hoida ja mitte rääkida õpetajatele ja teistele lastele. Aga ma ei suutnud ikka veel "nagu kõik teisedki" - nii et miks teeselda?

Kuskil viie aasta vanuselt mõistsin, et mul ei ole lihtsalt "sagedast bronhiiti", et mu tervis oli halvem kui teiste laste. Aga ma võtsin selle siiski rahulikult - reis haiglasse oli nagu erakordne puhkus ja suvelaager samal ajal. Kahe tuhande tuhande tsüstilise fibroosiga lapse alguses asusid neli inimest. Me olime sõbrad, rääkisime, meil oli lõbus. Praegu on tõenäoliselt vallandatud peaarst: sellise diagnoosiga inimesed ei saa olla lähedal, eriti lukustatud ruumis, ja veelgi enam ägenemise ajal. Me oleme eriti vastuvõtlikud infektsioonidele, mida terve inimene ei mõjuta - näiteks võib kopsudes õitseda stafülokokk või mõni seen, ja me võime üksteist kergesti nakatada. Igaüks on haigestunud mingi „oma” infektsiooniga ja see on naabri eest hoolekandeasutuses pisike asi.

Kooli alguses kolisime Moskvasse: Volgodonskis ei mõistnud ma midagi oma haigusest, nad andsid mulle valed ravimid. Vanuse tõttu hakkas minu seisund halvenema: ma pidin paar korda aastas haiglasse minema ja kodus pidin iga päev sisse hingama spetsiaalse seadmega - selleks, et mu kõri tühjendada ja lasta taganeda.

Kui ma olin kümme või kaheteistkümneaastane, kolisime teiste patsientidega RCCH osakonnast, kus me tavaliselt asusime, teise hoonesse - meie hoones oli remont. Ja siis kõik muutus. Oleme juba asunud kahekambrisse ja nad kõik panid maskid. Vanematel oli keelatud üksteisega suhelda väljaspool kogudust ja et me läheksime välja. Mõistsime, et midagi juhtub - midagi väga tõsist ja halba.

Lahtris oli kaks kambrit. Ühes neist olid lapsed, kellel oli staf-infektsioon - see on kõige kergem variant - ja püotsüaanne varras, mis on juba ohtlikum nakkus. Ja teine ​​sektsioon oli mõeldud lastele, kes said nakatunud nakkusega, mida nimetatakse “septatsiooniks” (Burkholderia cepacia, bakterite kompleks, mis on resistentne erinevate antibiootikumide suhtes ja on ohtlik kopsude seisundile. - Toim.). Igaüks kartis „lahusesse” sattumist - see oli tegelikult ühesuunaline tee. Sealt me ​​ei ole tagasi tulnud. Siis hakkasin esimest korda kuulma laste surma, kellega ma haiglates panin. Alguses - lihtsalt tuttav tüdruk, siis mu sõber - ma olin tõesti hirmunud. Kas ma saan ka surra? Alles siis tuli aru, kui tõsine on minu haigus.

Tsüstiline fibroos: kas on elu pärast 18 aastat?

8. septembril tähistab Venemaa tsüstilise fibroosiga patsiendi rahvusvahelist päeva, mis on väga kohutav geneetiline haigus, mida me pole meie riigis tegelikult võitnud.

8. septembril tähistab Venemaa tsüstilise fibroosi patsiendi rahvusvahelist päeva - geneetilist haigust, kus teatud geeni mutatsiooni tõttu koguneb elundites seisev lima ja kannatavad olulised elundid, eriti kopsud. See on pärilike haiguste seas kõige levinum patoloogia. Selle meeldejääva päeva loomine on veel üks viis juhtida tähelepanu kõige raskema haiguse diagnoosimise ja ravi probleemidele. Venemaal "tsüstilise fibroosi" diagnoosiga patsientide probleemidest - meie vestlus Maya Sonina, heategevusfondi "Oxygen" direktoriga, kes tegeleb tsüstilise fibroosiga patsientide abistamisega.

Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb ladinakeelsetest sõnadest lima - "lima" ja viscidus - "viskoosne". See tähendab, et eri organite sekreteerimisel on liiga suur tihedus ja viskoossus, mis põhjustab bronhopulmonaarset süsteemi, soolestiku naha, maksa, kõhunäärme, higi ja sülje näärmeid jne. See mõjutab kopse, kus algavad kroonilised põletikulised protsessid. Nende ventilatsioon ja verevarustus on häiritud, tekib valulik köha ja õhupuudus. Tsüstilise fibroosiga patsientide surmajuhtumite peamine põhjus on hüpoksia ja lämbumine.

- Maya, kui me teame, on meie riigis tsüstilise fibroosiga patsientide olukord väga erinev välismaal. Millised on meie haigestumise all kannatavate kaaskodanike peamised probleemid?

„See on katastroofiline puudus voodikohta üle 18-aastastele patsientidele ja pidev puudus kallis ravimitest. Lastega on olukord siiski parem, rohkem on spetsialistid ja voodid ning riik pöörab lastele erilist tähelepanu. Doonorid armastavad ka lapsi. Ja täiskasvanud, nagu nad ütlevad, on selle perioodi jooksul.

Kui haiged lapsed astuvad üle 18. aastapäeva künnise, saavad nad kohe ellujäämis maratoni osalejateks. Esiteks on neil raske puuet saada ja seega on oht, et neil ei ole ravimeid ja ravi. Kujutage ette, et pealinnas tsüstilise fibroosiga täiskasvanutel on veel ainult 4 voodikohta. On eraldi piirkondi, näiteks keskusi nagu Yaroslavl, Samara, kust patsiendid ei soovi minna Moskvasse või Peterburi, sest kõik on enam-vähem stabiilne, kõik on käepärast ja on hea ravi ja ravimitega. Ülejäänud, kahjuks, on sunnitud ootama. Seetõttu - ravi vahele jätta, rutiinne diagnoos. Ja see on juba pöördumatu, see toob surma. Seetõttu on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga meie riigis palju väiksem kui välismaal.

- Nii selgub, et Venemaal on tsüstilise fibroosiga patsiendil vähe võimalusi täiskasvanuks saada? Kui üldiselt on see haigus surmaga lõppenud? Kas patsient saab vanaduse piisava raviga ellu jääda?

- Kohustamata ja nii riigi kui ka oma lähenemise järgi annab see tavaliselt mulje, et tsüstiline fibroos on lapsed, et sellised patsiendid ei ela tööealiseks. Kuid tegelikult ei ole muküsidoos surmav, selle haigusega isik vajab elukestvat ravi, kuid ta saab ja peaks elama näiteks astma või diabeediga inimestena. Mõned populaarsed meediakanalid sõna otseses mõttes “aju ajuvad”, et tsüstilise fibroosiga patsiendid on enesetapurünnakud ja selgub, et pole mõtet neid aidata, sest nad surevad niikuinii. Sellegipoolest püüavad 18. aastapäeva jõudvad lapsed aktiivset elu juhtida, neil on samad huvid kui tervetel eakaaslastel. Kui neid on tavapärane säilitada, järgida täielikult arstide juhiseid, pakkuda piisavaid ravimeid, viia läbi hea ravi, siis saavad nad elada pikka aega, isegi terved lapsed, töötada, õppida, luua perekondi ja elada põhimõtteliselt vanaduseni. Välismaal ei ole sellise pensioniea diagnoosiga patsiendid haruldased. Venemaal - ei.

Need patsiendid saavad elada täiselu ja esimene asi on loobuda kehtestatud stereotüübist. Nii et tavalised inimesed ja mis kõige tähtsam, ametnikud mõistavad, et need on patsiendid, kes vajavad abi ja lähevad edasi.

- Milline on tänase haiguse statistika? Kas me saame rääkida suundumustest?

- Selle haigusega inimesed on alati olnud. On ohutu öelda, et diagnoos on nüüd hästi välja kujunenud, palju parem kui 90ndatel. Diagnoositud imikute arv kasvab. Moskva lastearstidel on nüüd oluliselt suurem koormus tänu asjaolule, et nüüd on kogu riigis haigete laste arv kasvanud. Ma ei tea, mis juhtub järgmisena. Kahjuks soodustab selle haiguse ravi meie riigis peamiselt ainult entusiastlike arstide jõupingutusi. Sünnieelne diagnoos on nüüd hästi arenenud ja mõned emad otsustavad kahjuks raseduse lõpetada, olles õppinud, et selline diagnoos on lapsel. Sageli tehakse selliseid sünnieelseid uuringuid peredes, kus on juba esinenud selle haigusega lapsi.

- Ja milline on sünnituse tõenäosus sarnaste diagnoosidega järgmiste laste perekonnas?

- Kõik individuaalselt. Seal on suured pered, kus neli last on sündinud järjest ja kõik on haiged. Ja mõnes perekonnas on haige ainult üks laps. On võimatu ennustada. Kuid statistika kohaselt, kui mutatsiooni kandjad on ema ja isa, siis on 25% tõenäosus, et neil on haige laps.

- Kas on andmeid laste suremuse kohta Venemaal tsüstilise fibroosi diagnoosiga?

- Laste suremus on nüüdseks 1990. aastate arvudega võrreldes palju madalam. Meie riigi pediaatria on enam-vähem toetatud. Lastearstidel on rohkem võimalusi kui need, kes ravivad täiskasvanute sektorisse kolinud patsiente. Seetõttu on laste suremus üldiselt langenud. Tõsise seisundiga lapsi võib nüüd väga harva leida, erinevalt 10 aastat tagasi. Need on tavalised tavalised lapsed: nad jooksevad, käivad, mängivad. Ainus, mida nad vajavad, on pidev tugi ravimite ja raviskeemidega.

- See tähendab, et täiskasvanud patsientide olukord on masendav?

- Väga masendav. On vaja näha, kuidas haigus on tingitud asjaolust, et nad ei saa nõutavat ravi, seisund halveneb paratamatult ja nad lihtsalt surevad meie silmade ees. Ja me ei saa sellega midagi teha. Moskvas on liiga vähe tsüstilise fibroosiga patsientide haiglaravi. Ja piirkondades ei mõista arstid sageli, kuidas neid patsiente ravida ja millisest küljest läheneda. Meil ei ole isegi vajalikke terapeutilisi standardeid, mis võtaksid arvesse selle haiguse eripära. Piirkondades koheldakse kõiki samamoodi: sümptomaatiliselt, vastavalt kõigi haiguste ühistele standarditele ja haiguse tunnustele, ei arvestata selle kulgu. Seepärast õpime iga päev ja siis meist noorte surma, kes võiksid elada, kui neil oleks juurdepääs kaasaegsetele ravimeetoditele.

- peamine lootus aidata kedagi? Kas rohkem on riigi või eraõiguslike filantroopide kohta?

- Selgub, et peamine lootus filantroopidele, aga nüüd riik, vähemalt tervishoiuministeeriumi isikule, näib olevat nägu meie patsientidele. Tervishoiuministeerium on muutunud demokraatlikumaks, selle ametnikud on valmis dialoogiks. Ilmunud on tervishoiuministeeriumi vihjeliin ja see lihtsustab paljusid tõsiseid probleeme, mis tekivad patsientide haiglaravil ja ravi ajal piirkondlikes haiglates ravimite andmise küsimuses. Siiski paneme riikile teatud lootused. Ja jumalake, Tervishoiuministeerium, mis on nüüd, kestab, siis meil on aega teha palju koos.

Samuti ei ole see võimalik ilma erahuvideta, sest meie riigi tervishoiuministeerium ei suuda lahendada kõiki probleeme, eelkõige rahalisi. Kuid samal ajal ei taga ükski heategevus kõigile patsientidele, mitte ainult tsüstilise fibroosiga patsientidele, vaid muudele tõsistele haigustele, kui riik seda ei kuula.

- Tsüstilise fibroosiga patsiendi elu säilitamiseks kulutatakse märkimisväärseid koguseid?

- Jah, nad on lihtsalt üksikute heategijate jaoks taskukohased. Ja patsiendid ja nende sugulased loodavad, et heategijad neid päästavad. Kahjuks on liiga palju patsiente ja mitte igaüks võib aidata. Seetõttu on tihti vaja teha nii raske valik, nagu sõjas.

- Milliseid meetmeid tuleks Teie arvates olukorra parandamiseks võtta?

- Tsüstilise fibroosi ravi standardid tuleks vastu võtta ülemaailmsel tasandil ja kooskõlas rahvusvahelise tavaga. Tulevikus tuleb luua ka vajalik ravi. Meid ei ole kahjuks koheldud nagu Euroopas, kahjuks ei ole piisavalt vahendeid. Ja muidugi rahastada. Rahandus on vähenemas, kuid vastupidi, mitte ainult aeg-ajalt, vaid ainult laste aitamiseks! Lõppude lõpuks saavad need lapsed lõpuks ka täiskasvanuteks. Nad said kuni 18 aastat ravi filantroopidest ja riigilt, kasvasid üles - ja ei saa enam lugeda atkuyu abile. Nad ei olnud nii huvitavad, mitte nii armas. Nii et see ei peaks olema. Igaüks tahab elada, mitte ainult lapsi, vaid ka täiskasvanuid.

Kuidas ravida tsüstilist fibroosi lastel?

Tsüstiline pankrease fibroos on monogeenne pärilik haigus, mida iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Venemaal on diagnoos kinnitatud 300 lapsega aastas.

Sümptomid ja tsüstilise fibroosi ravi lastel on erinevad. Eksokriinsete näärmete kahjustuse ala, lapse vanus on sümptomaatilise pildi ja ravirežiimi mõjutavad tegurid. Õigeaegne diagnoosimine ja raviprotseduurid võivad takistada komplikatsioonide teket ja suurendada patsiendi eluiga.

Haiguse patogenees

Inimese kromosoomi õlg q 7 sisaldab tsüstilise fibroosi (MBTP) transmembraanset regulaatorit. See geen kodeerib valku, mis on seotud kloriidioonide transportimisega üle plasma membraani. Rakkude saladuste moodustumise ja sekretsiooni mehhanism kontrollib MBTP-d. Normaalse toimega geeni kehas saab vajaliku koguse soola ja vett.

Tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori struktuurimuutused põhjustavad multisüsteemi haigust - kõhunäärme fibroosi, mida iseloomustab eksokriinsete näärmete rakkude tekitatud vedeliku paksenemine ja stagnatsioon.

Keha on küllalt küllastunud sooladega, ebapiisav kogus vett siseneb, mis aitab kaasa lima bioloogilise koostise muutumisele. See mõjutab seedetrakti (kõigepealt kõhunääre), bronhopulmonaalset, reproduktiivset süsteemi. Enamikul juhtudel on geenimutatsioonide põhjused ebaselged.

Toodetud sekretsiooni koostise muutumise tõttu muutub vedeliku sujuv väljavool võimatuks, mis toob kaasa patoloogilise mikrofloora paljunemise ja kroonilise nakkusprotsessi. Vedeliku stagnatsioon kutsub esile elundite destabiliseerumise. Need protsessid vähendavad eeldatavat eluiga, põhjustavad puude.

Viide! Nii poisid kui tüdrukud on võrdselt mõjutatud. Lapsed sünnib juba haigena, CF-i ei ole võimalik sõlmida. Sümptomaatiline pilt 70% -st ilmneb esimesel eluaastal, 4% -st saab diagnoosida täiskasvanueas. Harvadel juhtudel on haigus ilmnenud lapse elu esimestel päevadel.

Meditsiinilise progressiooni tõttu suurenes tsüstilise fibroosiga laste oodatav eluiga 50-60 aastani, kui see varem ei ületanud 25-35 aastat. Õigeaegne diagnoosimine, järelkontroll, pidevad meditsiinilised meetmed, ravimiteraapia - lapse eluea pikendavad tegurid, stabiliseerivad tema seisundit.

Kas lapsel võib olla tsüstiline fibroos, kui vanemad on terved, kuid on CF-i kandjad? Sellisel juhul on vastus positiivne, kuna MVTR on retsessiivne geen ja see ei pruugi ilmuda paljude põlvkondade jaoks, kuni mõlemas vanemas on kaks identset MVTR geeni.

Kui üks vanematest toimib muteeritud geeni kandjana, ei tekita laps haigust (ainult üks geeni koopia pärineb). Kuid laps saab CF-i kandjaks, mis võib edasi anda oma järglastele.

Viide! Umbes 10 miljonit inimest on defektse geeni kandjad. Need inimesed on terved, sümptomaatilist pilti ei ole, seega ei pruugi nad olla teadlikud muteeriva geeni olemasolust, kuni laps on sündinud. Geeni kahe koopia pärandamisel (emalt ja isalt) on haige lapse tõenäosus 1 kuni 4.

Haiguse kliinilised ilmingud

Tsüstilise fibroosiga patsientide seas diagnoositakse 85-90% juhtudest pankrease eksokriinset sekretsiooni rikkumist, mis kahjustab samaaegselt bronhopulmonaalse süsteemi näärmeid. Sümptomaatiline pilt võib ilmneda mitmesuguste tunnustega, kuna haigus mõjutab suuremal või vähemal määral inimese välise sekretsiooni kõiki näärmeid.

Seetõttu peaks vanematele murettekitavaks signaaliks olema iseloomulike sümptomite olemasolu - lämbumine, kõhulahtisus, kaalulangus, süstemaatiline mitteproduktiivne köha jne. Haiguse sümptomid, ravi ja prognoos sõltuvad CF kliinilisest vormist.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel: sümptomid

Algse väljaheite (mehhoonium) takistamine on üks päriliku haiguse tunnuseid, esineb 15-20% tsüstilise fibroosiga diagnoositud vastsündinutest.

Meditsiin määratleb selle patoloogia kui "meheliku ileuse", millega kaasnevad kaasnevad sümptomid:

• nahapaksus;
• letargia ja toidust keeldumine;
• oksendamine koos sapiga;
• suurenenud kehatemperatuur;
• kõhupuhitus.

Mikrooniumist stagnatsioonist tingitud takistus, mis on tingitud eksokriinsete näärmete sekretsiooni paksenemisest. Patoloogilist seisundit on võimalik määrata väliste märkidega:

• kõhu palpeerimisel hakkab laps nutma häälega (mehhiko kogunemise kohas on tihe, tursunud soolesein);
• lapse vaatamisel on nähtavad sooled ja kontuur;
• pikka aega puudub soole liikumine ja gaaside väljavool;
• väikseimad liigutused kahjustavad last, nii et ta võib jääda pikka aega paigal.

Obstruktsiooni hilinenud diagnoosimine võib põhjustada soole rebenemist ja kõhukelme põletikku. Mikroobse päritoluga bioloogiliselt aktiivsete ainete kontsentratsioon suureneb, mis võib lõppeda surmaga.

Viide! Kui laps on terve, on mehoonil viskoosne konsistents, lõhnatu, kollakaspruun. Mekoniaalse obstruktsiooni korral võib väljaheites esineda vere, mis on ebanormaalselt tihe konsistents.

Vastsündinute CF-i sõltumatute märkide hulgas on väärt esile tõstmist:

• naha nähtav kollasus;
• lapse nahk muutub soolaseks;
• laps saab kehva kehakaalu.

Haiguse ilmingud imikutel

Tsüstiline fibroos imikutel avaldab kerget kliinilist pilti 5-7 elukuudel, mis võib viia haiguse hilise diagnoosini.

CF-i iseloomulikud tunnused on üheaegne kehakaalu langus, väljaheite häired ja hingamisteede kahjustused.

Imikute haiguste sümptomeid võib jagada:

• Seedetrakti häirete tunnuste kohta. Ilmutatud kollaste fetid väljaheidete, paksu ja õline konsistents, rektaalne prolapse, kõhu distention.
• Hingamisteede sümptomitel - paroksüsmaalne, püsiv ebaproportsionaalne köha, mis süveneb öise une ajal. Köha sündroomiga võib kaasneda lämbumine, mis aitab kaasa lima pistikule, ummistab hingamisteid.

See on oluline! Enamikul juhtudel võib imikute esimene CF sümptom olla sagedane bronhiit, farüngiit, riniit, mis pärast raviprotseduuride lõppu peagi jätkub.

Ilma sobiva ravita muutub kliiniline pilt haiguse korduva kulgemise tõttu krooniliseks.

Koolieelsete ja koolieelsete laste sümptomid

Patoloogia areneb lapse küpsemisel ja seda täiendavad järgmised kliinilised ilmingud:

• Seedetrakti osa: harvadel juhtudel tekib diabeet, maksapuudulikkus. Sageli kaasnevad füüsilise arengu kõrvalekalded, krooniline kõhulahtisus, pärasoole prolaps, osaline soole väändumine (invagineerimine), kõhunäärme põletik.
• Hingamisteede osa: mitteproduktiivne (kuiv) köha koos juhusliku verega või mädane eksudaat, krooniline hingeldus, süsteemsed hingamisteede haigused (mitte alati selge etioloogiaga), bronhiektaas.
• Muu: maksa patoloogiline suurenemine, haruldane dehüdratsiooni võimalus - hüpotooniline dehüdratsioon, kasvupeetus, poegade viljatus, „trumli daktüliit” (sõrmed meenutavad trummipulgad distaalsete phalangide paksenemise tõttu).

Viide! CF-i diagnoos on higistamise test (seda ei tehta vastsündinu elu esimesel nädalal), pankrease puudulikkuse test ja geneetiline test. Patsiendi seisundi hindamiseks on ette nähtud biokeemiline vereanalüüs, kliiniline väljaheite analüüs, bronhide erituste analüüs, bronhoskoopia, ultraheli, CT, röntgenikiirgus.

CF-i meditsiinilised sündmused

Kuna tsüstiline fibroos on ravimatu haigus, on ravi esmane ülesanne parandada patsiendi elukvaliteeti, ennetada tüsistusi ja taastada seedetrakti ja hingamisteid, sest need süsteemid kannatavad haiguse korral olulisel määral.

Terapeutilised meetmed peaksid olema kõikehõlmavad, hõlmama narkootikumide ravi, organismi tugevdamiseks mõeldud protseduure, toitainete puuduste taastamist. CF-i patsient peab kogu elu jooksul võtma toetavaid ravimeid ja olema registreeritud meditsiiniasutustes.

Kõige pakilisem probleem teraapias on terapeutilise dieedi järgimine. Imikute puhul on parim toit emapiim, mida võib meditsiinilistel põhjustel asendada kohandatud piimasegudega.

Vanemate laste puhul on eeltingimuseks kõrge kalorsusega toidud, vitamiinikompleksid (A, D, E, K), valgutoidud igapäevases toidus. Igapäevane kalorite tarbimine peaks 120–150% ületama tavapärast määra vastavalt lapse vanusele.

Et kompenseerida seedetrakti ensüümide puudumist organismis, võimaldab see varakult narkootikumide "Creon", "Panzinorm" vastuvõtmist. Päevane määr määratakse kindlaks patsiendi individuaalsete omaduste alusel.

Kui hingamisteed on kahjustatud, on ravim ette nähtud:

• Antibakteriaalse toimega preparaadid nakkusliku protsessi pärssimiseks, anaeroobsete mikroorganismide surm (nakkuslikud või sissehingatavad). Sümptomite raskusaste, patsiendi vanus määrab vajaduse ravimi individuaalse määramise järele.
• Mükolüütilised ained lima viskoossuse vähendamiseks ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Kasutatakse sissehingamisel.
• Bronhodilaatorid, eemaldades bronhospasmid ("Berodual", "Fenoterol").

Põletiku kiiremaks kõrvaldamiseks on määratud glükokortikoidid, MSPVA-d, antitokiinid.
Vabastage patsiendi seisundit igapäevaste hingamisõppuste abil - kinesioteraapia abil, mis aitab hingamisteid limaskestade kogunemisel puhastada.

Järeldus

Õigeaegse diagnoosimise ja piisava ravi korral võib CF-i patsient elada kuni 45 aastat. Tänu meditsiini saavutustele on patsientide elukvaliteet ja selle kestus suurenenud. Varajase surma määrad on peaaegu poole võrra vähenenud.

Meil on hea meel näha teid Vene-Vene Assotsiatsiooni tsüstilise fibroosiga patsientidel!

Peterburi Anna Prokhorova, samuti mitmed tuhanded emad meie riigis toovad üles tsüstilise fibroosiga lapse. Haigus on rohkem kui tõsine, on vaja pühendada palju aega ja energiat selle sümptomite vastu võitlemiseks - päevast päeva ilma ühtse protseduuri puudumata. Selles režiimis on Anna ja tema tütar Liza elanud kuus aastat, kuid nende elu ei tundu üldse haiguse all.
Kes seisavad silmitsi tõsise haiguse, enda või lähedastega, teavad, et elu on jagatud "enne" ja "pärast". “Tee” on normaalne, igapäevane rõõmude ja probleemidega elu. “Pärast” on igavene rass, alates protseduurist kuni kontrollini. Pisarad, stress, unetus...
Nii saate elada nädalas või kuus, kuid mitte elu. Aga kui haigust ei ravita, kas see ei taandu, kui võitlus selle sümptomitega tuleb pidevalt läbi viia? Selline näiteks tsüstiline fibroos. Ilma eriravi korral võib patsient mõne kuu jooksul surra, sooritades metoodiliselt kõiki vajalikke meditsiinilisi protseduure - elada aastaid.
Elu loomine pärast diagnoosi, et see oleks täielik, igapäevaste rõõmude ja murede tagastamine, mitte ainult pillid ja testid, ei ole nii lihtne. Kuid tundub, et Anna ja tema perekond õnnestus.

Mustam päev

„Rasedus oli planeeritud, kõik testid viidi läbi, ultraheli. Kõik oli korras. Nagu selgus, ei ole see kõik täiesti terve lapse sündi tagatis. Enamik meist on mingi mutatsiooni kandjad, mis, kui tekib kahetsusväärne olukord, võivad avalduda meie lastes. Minu tütar sündis õigeaegselt, iga päev, ta oli imeline roosa beebi nuku, ta tegi kõike, mida laps vajab - ta sõi, magas, naeratas, kasvas hästi, ei olnud mingeid haiguse märke, ”ütleb Anna.
Tüdrukute sünnitusjärgses rasedus- ja sünnitushaiglas tehti geneetiliste haiguste (kandade veri) kohta standardne sõeluuring. Vanematele öeldi, et tulemus saabub kuus ja kui nendega ühendust võetakse. Määratud ajal keegi ei helistanud ja õnnelik perekond jäi vaikselt riiki, unustades analüüsi.
„Me olime väga õnnelikud vanemad, me käisime suvila ümber veoga, laulisime oma kompositsiooni rumalaid laule, tulevik maaliti kõige rõõmsamatel värvitoonidel,” meenutab Anna sellest ajast.
Kui Liza oli juba 3,5 kuud vana, kutsus polikliiniku õde ja ütles mulle, et pöördun kohe linna juurde tagasi ja minema tsüstilise fibroosi analüüsi. Anna läks koos tütre testidega. Erilist ärevust ei esinenud, sest selleks ajaks ei ilmnenud sümptomeid.
„See oli 13. august, üks mu elu kõige tumedamaid päevi. Õde tegi higi testi ja oli kaks korda kõrgem kui tavaliselt. Ta oli piinlik ja pakkus seda uuesti. Kuid tulemus oli sama. Tuli geneetik, ütles, et lapsel on tsüstiline fibroos ja prognoos on halb, ”ütleb Anna.

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on pärilik geneetiline haigus. See mõjutab endokriinseid näärmeid, hingamisteid ja seedesüsteemi. Kõige ohtlikumad muutused esinevad kopsudes, kõhunäärmes ja maksas. Olenevalt peamisest kahjustatud elundist on haiguse mitmesuguseid vorme.
Enamik haiguse juhtumeid diagnoositakse esmakordselt lapse elu esimese kahe aasta jooksul. Praegu on Venemaal geneetiliste haiguste vastsündinute kohustuslik läbivaatus, mis võimaldab tuvastada tsüstilist fibroosi vahetult pärast sündi. Kinnitage, et diagnoos võimaldab erilist higi testi.
Haiguse ravi on sümptomaatiline. Toitumise parandamine, eriravimite võtmine, raviprotseduurid võivad aeglustada haiguse arengut ja parandada elukvaliteeti. Üldiselt peavad arstid tsüstilise fibroosi prognoosi ebasoodsaks.

Ära karda ja alustada elamist

„Kohe pärast diagnoosimist tundus, et mu elu oli möödas ja midagi muud ei oleks hea, ainult valu, haiglad ja lapse kannatused. Me ja me hüüdsime ja ei teadnud, kuidas me elaksime, ”ütleb Anna.
Anna ja Liza veetsid kogu esimese aasta kodust haiglasse ja tagasi, mõnikord hommikul ei teadnud ta, kuhu ta õhtul viibib. Elu läks vastavalt põhimõttele: päev on möödas - ja kõik on korras. Kuid järk-järgult kõik hakkas paranema. Kõige raskem oli Anna arvates, et ta ei karda ja hakkab elama.
„Minu käed lõpetasid raputamist alles aasta pärast Lizkini elu,“ meenutab ta.
Nüüd on Anna ja kuueaastane Lisa on selges järjekorras. Sissehingamine 2-5 korda päevas, ravimeid tunnis, eriharjutusi. Kõik see peab toimuma pidevalt, pedantiliselt, ilma igasuguse puuduseta, pidevalt kohanedes tervisliku seisundi ja heaoluga. Lisaks ennetav ravi haiglas - 2-3 nädalat iga kuue kuu järel, kevadel ja sügisel - spetsialiseerunud sanatoorium.
Anna, koos tema ja kõigi pereliikmetega, pidid palju õppima, on väga oluline, et kõik sugulased oskaksid sellise lapse eest hoolitseda. Internetist leiti palju teavet ja spetsiaalsed vanemakoolid, mida perioodiliselt arstid läbi viivad, osutusid kasulikuks.
„Nagu arstid meile õpetasid, peaks see kõik olema nagu hommikune pesemine ja hammaste harjamine, keegi ei kannata seda, et ta peab seda tegema iga päev ja keegi ei tööta pesemata ja pidžaama. Nagu meiega, ainult veidi laiendatud versioonis. Oleme õppinud oma elu ehitama nii, et kõik see ei häiriks täiselu. ”

Liza on kuus aastat vana, ta teab midagi oma haigusest, kuid ta ei mõista ikka veel midagi oma vanuse tõttu. Ta tajub oma seisundit rahulikult, sest ta suhtleb palju teiste ebatavaliste lastega - keegi joob pillid, keegi sõidab ratastooli, keegi kõnnib mähkmed 8-aastaselt, keegi ei saa normaalset sööki süüa.
„Liza jaoks on see maailma tavapärane seade. Kui te ei täida täiskasvanutele kinni ja lapsed ei pööra nende omadustele suurt tähelepanu. Vanemate suhtumine on oluline, kui te ei nälga ega nööri üle lapse, ärge kahetsege seda, ta võtab selle iseenesestmõistetavaks. Lõppude lõpuks, tal polnud muud elu, ta alati tegi, ”jagab Anna oma kogemusi.

Anna Prokhorova blogist

Lisa aja jooksul segaduses segaduses. Ja täna, pärast seda, kui pärast protseduure ja jalutuskäike tagasi ruumi naasete, küsib minult

- Ema, mis juhtub nüüd, lõuna- või õhtusöök?
"Mida sa ise arvad?" Ma vastan.
- Ma ei tea.
- Noh, siis mõtle nüüd ja ma lähen söögituppa.

Ma tulen tagasi küsides, kas ma arvasin selle välja. Vastused:

- lõunasöök.
- Miks sa seda otsustasid?
- Ma arvasin, kui palju tablette on jäänud. Ma jõin hommikusöögi ajal ainult ühe hofitooli ja lõunasöögi ja õhtusöögi ajal oli kaks vasakut. Nüüd saab olema lõuna.

„Kõige raskem on tervise ettearvamatu halvenemine, mõnikord tundub mulle, et ma ujun lekkivas vaagnas - ma ühendan ühe augu ja siis teised ilmuvad. Paljud mittespetsiifilised sümptomid, paljud haiguse tunnused. Sa pead palju teadma, olema väga tähelepanelik kõigi terviseseisundi muutuste suhtes. Ma pean pidevalt oma tütre juures olema, ma ei saa paar päeva lahkuda ja jätta teda kellegagi, sest ainult ma suudan sellega toime tulla, kuigi ema ja abikaasa mind kindlasti palju aitavad, ”ütleb Anna.
Paraku on palju vaeva Lisa ja teiste haigete laste vanematelt, võitlusest ametnikega - ravimite eest, hüvitiste eest, on alati probleeme puude loomisega. Bürokraatia, mis ei ammenda mitte vähem haigusi.
Lasteaias oli probleeme. Võimalik, et võis sinna jõuda, võib öelda, et see oli kaval. Kuigi lasteaias ei ole tsüstilise fibroosiga lastele vastunäidustusi, siis nad ei püüa neid mingil ettekäändel, nagu iga teine ​​probleemne laps.
Haigusega võitlemisel seisavad kõik silmitsi isiklike raskustega ja raskete valikutega.
„Algul oli väga raske töötamisest keelduda. Olen veterinaararst, see töö oli pikka aega minu ainus mõte elus, kogu mu suhtlemine ja kogu mu vaba aeg oli sellega seotud. Kuid järk-järgult jõudis arusaam, et ilma minuta ei kaduks maailm ja kõik Peterburi loomad ei oleks surnud. Nüüd ma peaaegu ei tööta, ma veedan rohkem aega oma perega, mu ühiskondlik ring on muutunud, olen teinud palju uusi sõpru, üritan osaleda meie patsiendiorganisatsiooni elus nii palju kui võimalik, et aidata, kui saan transpordi, teabe, ravimitega. Oli soov aidata teisi raskes olukorras olevaid inimesi, ilmselt hakkate tajutama kõike teistmoodi, muutute tundlikumaks teiste inimeste ebaõnnestumiste suhtes, ”ütleb Anna.

„Mul pole kunagi olnud küsimust, miks me seda vajame. Olen alati olnud lähemal küsimusele "mida teha" ja mitte "kes on süüdi". Seal on lihtsalt juhuslikud ja mitte väga juhuslikud. Ja siis oli seal kusagil lapsel sündinud. Ilmselt tähendab see, et ta on koos meiega, mis tähendab, et suudame tema eest hoolitseda paremini kui keegi teine. Varem ma ei mõistnud absoluutselt seda, mida tähendab „iga inimene on oma jõu järgi koormatud”, nüüd ma tean. Tundus, et ma ei suutnud sellega toime tulla, aga ma suudan.
Peaasi - ärge heitke meelt. Pärast diagnoosi ei lõpe elu

"Peaasi - ärge heitke meelt. Pärast diagnoosi ei lõpe elu."

Loomulikult ei ole see kunagi sama, mis sa unistasid. Kuid see, teiseks, on elu ka elu, selle rõõmud ja mured, selle probleemid ja saavutused.
Kui mul oli unistus - minna Lizka merele. Ja kui 2011. aasta suvel maandus meie lennuk Hurghada lennujaama, istusin ja hüüdsin - mu unistus sai tõeks. Kui mulle on raske, kui mulle tundub, et ei ole rohkem jõudu ja kõik on asjata, mäletan, kuidas Lizka merel ujumas, ja ma usun, et ma saan teha kõike... ”