Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos (mida nimetatakse ka tsüstiliseks fibroosiks) on progresseeruv geneetiline haigus, mis on põhjustatud seedetrakti ja kopsude püsivatest infektsioonidest, piirates hingamisteede ja seedetrakti funktsioone.

Tsüstilise fibroosiga inimestele iseloomustab defektset geeni hingamisteede organite, kõhunäärme ja teiste organite lima paks, kleepuv kasv. Kopsudes ummistab lima hingamisteid ja hoiab bakterid nakkuste tekke, ulatusliku kopsukahjustuse ja lõpuks hingamispuudulikkuse.

Kõhunäärmes takistab lima seedetrakti ensüümide sekretsiooni, mis võimaldab organismil toitu hävitada ja elutähtsaid toitaineid absorbeerida.

Klassifikatsioon

Haigusel võib olla palju erineva raskusastmega ilminguid. Tsüstilise fibroosi klassifikatsioon hõlmab järgmisi vorme:

1. Kopsuvorm - diagnoositud umbes 20% juhtudest ja seda iseloomustavad kopsude kahjustused. Kõige sagedamini avastatakse haigus lapse elu esimestel aastatel, mis hapniku puudumise tõttu esineb peaaegu kõikide siseorganite häirete sümptomite tõttu;
2. Soole vorm - esineb umbes 10% patsientidest. Seda tüüpi tsüstilise fibroosi esimesi märke täheldatakse tavaliselt kuue kuu vanuselt, kui laps viiakse kunstlikule toitumisele. Ta ei ole korralikult seeditav toit, hüpovitaminoos areneb, on väljaheited ja füüsilise arengu selgeid märke;
3. Segavorm - diagnoositi kõige sagedamini (umbes 70% patsientidest) ja seda iseloomustab bronhopulmonaarse süsteemi ja seedetrakti samaaegne kahjustus;
4. Kustutatud vormid - võivad ilmneda bronhiiti, sinusiiti, viljatust meestel ja naistel, maksa tsirroosi;
5. Meconium ileus - vastsündinute soole obstruktsioon, mis on tingitud terminaalse ileumi ummistumisest meconiumiga.

Haiguse põhjused

Täpselt on kindlaks tehtud, et tsüstiline fibroosi haigus (tsüstiline fibroos - CF) on geneetiline haigus, see tähendab, et see on pärilik (seda ei saa nakatada, haigust ei saa kutsuda esile kahjuliku elustiili või töö tõttu). On teada, et haiguse põhjused ei ole seotud sooga - meeste ja naiste haigestumise võimalused on võrdsed. Geneetilise defekti edastamise tüüp on retsessiivne, see ei ole oluline. Sellised haigused on kodeeritud geneetilises materjalis, kui neid ei ole mõlemas vanemas, kuid ainult ühes neist, siis lapsed on fenotüüpiliselt terved. Neljandik pärijatest on täiesti tervislik, pool - sisaldab kromosomaalses materjalis tsüstilise fibroosi geeni.

Ligikaudu 5% maailma täiskasvanud elanikkonnast hoiab selle haiguse kohta teavet oma geenides. Kui laps sünnib paarile, kus mõlemad vanemad on kromosomaalset teavet kahjustanud, siis kannatab ta tsüstilise fibroosiga neljandiku juhtudest. Seda tüüpi geneetiliste haiguste levikut nimetatakse retsessiivseks.

Samuti puudub seos sugu, sest materjal ei sisaldu sugu kromosoomides. Selle haigusega on sündinud võrdne arv poisse ja tüdrukuid. Täiendavaid tegureid siin ei ole. Ei raseduse kulg, ema või isa tervislik seisund, elutingimused ega töö ei mõjuta. See haigus on geneetiliselt põhjustatud.

Viimase sajandi alguses oli haiguse diagnoosimisel läbimurre. Täpselt tuvastati, et muteeritud geen on seitsmendal kromosoomil. Mutatsiooni tõttu esineb valgu aine sünteesi rikkumine, mille tagajärjel suureneb sekretsiooni viskoossus ning selle füüsikalised ja keemilised omadused. Tekkinud mutatsiooni olemus, miks see on geneetilises materjalis fikseeritud - vastused nendele küsimustele ei ole täielikult teada.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Täiskasvanutel ja lastel esinevad tsüstilise fibroosi sagedased tunnused:

• füüsilise arengu viivitus,
• korduvad kroonilised hingamisteede haigused, t
• ninapolüübid
• püsivalt krooniline sinusiit,
• krooniline bronhiit,
• korduv pankreatiit,
• hingamispuudulikkus.

Tsüstilise fibroosi ilmingud on seotud valgu sünteesi defektiga, mis toimib kloriidikanalina, mis osaleb hingamisteede, seedetrakti, kõhunäärme, maksa, reproduktiivsüsteemi rakkude vees elektrolüütide metabolismis. Selle tulemusena pakseneb enamuse välise sekretsiooni näärmete saladus, selle sekretsioon muutub raskemaks, muutused toimuvad elundites, kõige tõsisemates - bronhopulmonaalses süsteemis.

Bronhapuu seintes areneb krooniline erineva raskusega põletik, hävitatakse sidekoe raamistik, moodustub bronho- ja bronhiektaas. Viskoosse röga poolt pideva obstruktsiooni tingimustes muutub tavaliseks bronhektaas, hüpoksia suureneb, areneb pulmonaalne hüpertensioon ja nn “kopsu süda”.

Haiguse pildil domineerivad bronhopulmonaalsed muutused ja määravad prognoosi 95% patsientidest.

1/3 patsientidest täheldatakse pärasoole kadu, kuid tänapäeva seedetrakti ensüümide piisava annuse määramisel läheb see tüsistus ise läbi 1,5–2 kuu jooksul.

Kooliealistel patsientidel võivad tsüstilise fibroosi esimesed ilmingud olla "soolestiku koolikud", mis põhjustavad kõhupuhitust, korduvat oksendamist ja kõhukinnisust.

Pärast ensüümide määramist on soolestiku ilmingud taandunud taustale, andes teed kopsule. Krooniline bronhiit areneb tavaliselt järk-järgult. Juba neonataalsel perioodil ja lapsekingades on köha, astma, õhupuudus ja mõnikord oksendamine. Perioodiliselt esineb agoniseeriv, raske köha, eriti öösel. Lima on viskoosne, mõnikord mädane.

Kuna kõik limasid moodustavad näärmed sisaldavad organeid, on tüüpilised koliidi sündroom, krooniline koletsüstiit, sinusiit.

Selleks, et umbes mõista, mis on tsüstiline fibroos, postitatakse haigete täiskasvanute fotod paljudele saitidele. See võimaldab teil teada saada, kuidas need patsiendid visuaalselt näevad. Need inimesed võivad fotol visuaalselt erineda, sest sõrmed on eriline omadus. Kui tsüstiline fibroos. Foto näitab selgelt, kuidas nad selle patoloogiaga inimestesse näevad.

Tsüstilise fibroosiga patsientide sõrmede lõplikud phalangid on deformeerunud ja neil on välimus trumliga ning selle tulemusena hakkasid nad seda eripära kutsuma. Ja pideva hapnikupuuduse (hüpoksia) tõttu näevad naelad nagu kellaklaasid. Mõnel juhul on rinna märgatav deformatsioon. Need inimesed on heledad pideva hüpoksia ja beriberi tõttu. Kui sa ei vasta fotole, näete, et nende juuksed on tuhmunud, kuivad ja rabed.

Diagnostika

Haiguse tuvastamiseks viib arst põhjalikult läbi olemasoleva kliinilise pildi. Tuleb märkida, et mida varem ravi alustatakse, seda suurem on patsiendi võimalused pika normaalse elu jooksul. Peamine diagnostiline uuring tsüstilise fibroosi määramiseks on higi test. Seda saab teha üle 7-päevaste laste jaoks. See uuring hõlmab spetsiaalse ravimi nahale sisenemist, mis aitab kaasa higinäärmete taaselustamisele. Mõnel juhul tuleb seda teha mitu korda.

Pediaatrit ja gastroenteroloogi võib häirida naatriumi sekretsiooni suurenenud kontsentratsioon. Nüüd on teada, et see uuring ei pruugi osutuda mitmete teiste haiguste, sealhulgas AIDSi, hüpotüreoidismi, mukopolüsahhariidi, anoreksia, närvivastase diabeedi, neerupealiste puudulikkuse, Down'i sündroomi jne esinemisel.

Sageli tehakse haiguse iseloomu määramiseks:

• üldised vere- ja uriinianalüüsid
• sputum bakposev;
• radiograafia;
• bronhoskoopia;
• kaprogramm;
• spiromeetria.

Praegu kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks aktiivselt neonataalset, perinataalset ja geneetilist testi. Lisaks on pankrease funktsiooni uuringud soovituslikud. Nõuetekohane ja õigeaegne hindamine võib alustada vajalikku ravi.

Tüsistused

Tsüstilise fibroosiga lastel on kehas palju komplikatsioone, mis hiljem põhjustavad surma. Ravi puudumisel või selle sagedasel katkestamisel tekivad tõsised patoloogiad, arstide soovituste mittetäitmine.

Kõigis organismis ensüüme tootvates näärmetes moodustub viskoosne lima. Ensüümide sekretsiooni rikkumine põhjustab organite kahjustusi.

• Bronhopulmonaarsest süsteemist: arteriaalne hüpertensioon, bronhopulmonaarse lobse ekseem, astma, sinusiit, bronhiektaas, bakterite hävitamine kopsudes, diabeet, bronhiit, kopsupõletik, pneumothorax, atelektaas, pneumoskleroos, hingamispuudulikkus ja paljud teised.
• Kopsud mõjutavad südant, kardiovaskulaarse süsteemi funktsioonid on häiritud. Komplikatsioonid: "kopsu" süda, südamepuudulikkus.
• Pankrease ei vabasta piisavalt ensüüme, mis põhjustab soole kahjustusi, seedetrakti häireid, maksakahjustusi, diabeeti, soole obstruktsiooni ja maksa tsirroosi.
• Tsüstiline fibroos naistel, nagu meestel, võib põhjustada viljatust.

Fibroosi täheldatakse erinevates elundites, kui sidekude laieneb ja asendab normaalseid rakke.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilist fibroosi ei saa kunagi terveks ravida. Sümptomaatiline ravi on viimastel aastatel märkimisväärselt arenenud.

Ravi ajal tuleb järgida järgmisi eesmärke: nakkuslike kopsuhaiguste ennetamine ja kontrollimine, bronhipuu õigeaegne ümberkorraldamine paksust limaskestast, seedetrakti patoloogia arengu vältimine, piisava ja tasakaalustatud toitumise tagamine ning dehüdratsiooniohu minimeerimine. Ravi parima tulemuse saavutamiseks on vaja jälgida mitmeid spetsialiste: pulmonoloog, gastroenteroloog, füsioterapeut ja toitumisspetsialist.

1. Lima eemaldamiseks bronhipuudest tekkis mitmeid tõhusaid viise. Esimene on füüsilised harjutused, mille eesmärk on parandada üldist vereringet. Patsiendid on soovitatav aktiivne spordiala (fitness, kergejõustik, tants), kuid mitte mingil viisil professionaalsed. Hingamisteede võimlemine teatud asendis - pea all - aitab bronhide äravoolu gravitatsiooni ja hingamisteede vibratsiooni abil. Rütmiline, kontrollitud mulgustamine rindkere piirkonnas aitab kaasa ka röga tühjendamisele.
2. Narkomaaniaravi hõlmab mitut ravimirühma, mis on suunatud kõikidele sümptomikompleksi seostele tsüstilise fibroosiga. Mucolytics - ravimid, mis aitavad kaasa röga lahjendamisele. Üks kuulsamaid ja tõhusamaid ravimeid on "ACC" või atsetüültsüsteiin.
3. Antibakteriaalsed ravimid on peamine vahend kopsuinfektsiooni vastu võitlemiseks. Selles patoloogias kasutatakse erinevaid rühmi (2. - 3. põlvkonna tsefalosporiinid, respiratoorsed fluorokvinoonid). Allaneelamist kasutatakse kopsuinfektsioonide raviks. Sissehingatud antibiootikume võib kasutada Pseudomonas bakterite põhjustatud infektsioonide ennetamiseks või kontrollimiseks.
4. Põletikuvastased ravimid võivad aidata vähendada hingamisteede turset pikaajalise infektsiooni tõttu. Bronhodilaatorid mõjutavad bronhide luumenit ja aitavad leevendada bronhiaalseid lihaseid. Seda ravimirühma kasutatakse sageli sissehingamisel. Raskema kraadi tekkimisel võib osutuda vajalikuks hapniku ravi. See töötlemine toimub maskeeritud hapniku abil.
5. Kõige sagedasem tsüstilise fibroosi ravi on surnud doonorilt kopsutransplantatsioon.
6. Ebapiisava kõhunäärme funktsiooni korral võib osutuda vajalikuks määrata ensüümpreparaadid nagu „Creon”. See toode sisaldab spetsiifilises annuses ensüüme ja aitab kompenseerida oma ensüümide puudumist.

Selle patoloogia prognoos ei ole väga soodne. Kopsufunktsioon hakkab varases lapsepõlves sageli vähenema. Aja jooksul võib kopsukahjustus põhjustada tõsiseid hingamisprobleeme. Hingamisteede puudulikkus on tsüstilise fibroosiga inimeste kõige sagedasem surma põhjus.

Varajane ravi parandab prognoosi. Õige elustiili ja kõikide meditsiiniliste soovituste järgimine elavad tsüstilise fibroosiga inimestel keskmiselt 50 aastat.

Kineeteraapia

Lisaks ravimite kasutamisele hingamise taastamiseks võib teatud mõju saavutada ka mitte-ravimeetodil, mida nimetatakse "kineeteraapiaks". Sõna otseses mõttes viitab see termin "liikumisravi". See on meetmete kogum, mis mõjutavad mehaaniliselt rindkere ja parandavad lima liikumist hingamisteede õõnsuses.

Mis kehtib kineeteraapia kohta? Praegu eristatakse järgmisi meetodeid:

• Löökpillide massaaž - patsiendi istumisasendis rütmib rütmidega rinna. Alustage reeglina esipinnast ja seejärel liikuge tagasi. Selle teostamiseks ei ole vaja kaasata spetsialisti - pärast arsti lihtkoolitust võib seda teha ka patsiendi pereliikmed;
• Aktiivne hingamine - tavalised sügavad hingamisliigutused, mis põhjustavad bronhide perioodilist laienemist / kontraktsiooni, mis parandab vedeliku läbipääsu nende kaudu;
• Posturaalne drenaaž - mida patsient teeb iseseisvalt. Selleks pange oma jalad tõstetud pinnale ja köha üles röga, kui ma pikali, pöörates kõhust küljele. On tõestatud, et tänu sellele lihtsale manipuleerimisele saab ravimite mõju oluliselt parandada;
• Tihendus-vibratsiooniga kokkupuute instrumendid - praegu on välja töötatud spetsiaalne seade, mis toimib rindkere vibreerimise teel, purustades terve limaskesta eraldi osadeks. Kuid Venemaa Föderatsioonis ei ole need seadmed tavalised.

On väga oluline, et patsientide ja täiskasvanute tsüstilise fibroosi ravi viiakse läbi kõigi olemasolevate tehnikate abil, et parandada patsiendi heaolu. Kuna see on tõsine ravimatu haigus koos pideva ägenemiste esinemisega, ei tohiks ignoreerida arsti soovitusi, isegi kui need tunduvad ebaolulised (seoses dieedi, kineoteraapiaga jne).

Ennetamine

Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida põhjustab CFTR-geeni mutatsioon, ei saa haiguse esinemist vältida. Ainus ennetav meede haige lapse sünniks on kontseptsiooni või sünnieelse testi planeerimisel geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata geenimutatsiooni loote arengu ajal. Paarid, kus keegi ühest partnerist või mõlemad korraga on vigase geeni kandjad või kellel on tsüstiline fibroos, peaksid olema teadlikud riskist, et lapsel on sama diagnoos. Seetõttu on enne kontseptsiooni planeerimist vaja külastada arsti ja läbida tema määratud eksam.

Tüsistuste ennetamine "tsüstilise fibroosi" diagnoosimisel eeldab raviarsti kõigi ettekirjutuste selget rakendamist. Meditsiiniline ravi, füsioteraapia ja tervislik eluviis aeglustavad haiguse arengut ja pikendavad patsiendi elu. Oluline on ka isiklik hügieen. See vähendab viirusinfektsioonide, bakterite ja teiste patogeensete mikroorganismide kehasse sattumise riski, mida nõrgestab põhihaigus.

Tsüstilise fibroosiga laste tervete nakkushaiguste ennetamiseks on näidatud vaktsineerimine. Õigeaegse vaktsineerimise abil on võimalik ennetada paljude "lapsepõlve" haiguste, näiteks leetrite või kopsakas, tüsistusi. Lapsed, kellel on diagnoositud tsüstiline fibroos, peaksid järgima vaktsineerimiskava, võttes arvesse keha praegust olukorda. Samuti soovitatakse neil regulaarselt manustada gripivaktsiine.

Oluline ennetusmeede bronhopulmonaalse süsteemi tüsistuste vältimiseks on kaitsta last ilmsete kontaktide eest võimalike infektsiooniallikatega. Tsüstilise fibroosiga lapsed võivad osaleda koolieelsetes ja üldharidusasutustes, kuid ARVI hooajaliste puhangute perioodidel tuleks hoiduda suurte kollektiivide viibimisest.

Seedetrakti tüsistuste ärahoidmiseks on oluline roll dieedi range järgimine, ensüümi sisaldavate ravimite võtmine rangelt ajakava järgi ja tervisliku eluviisi säilitamine. Täiskasvanud patsiendid peavad täielikult lõpetama joomise ja suitsetamise. Igapäevaelus tekkivate küsimuste puhul tuleb konsulteerida oma arstiga ja kuulata kõiki tema soovitusi.

Tsüstilise fibroosi, põhjuste ja ravi sümptomid

Tsüstiline fibroos on raske kaasasündinud haigus, mis ilmneb koekahjustuste ja eksokriinsete näärmete sekretoorsete häirete ning funktsionaalsete häirete tõttu, eelkõige hingamisteede ja seedesüsteemide poolt. Tsüstilise fibroosi muutused mõjutavad kõhunäärme, maksa, higi, süljenäärmete, soolte, bronhopulmonaarset süsteemi.

Haigus on pärilik, koos autosomaalse retsessiivse pärandiga (mõlemalt vanemalt, kes kannab mutantset geeni). Tsüstilise fibroosiga elundite häired tekivad juba sünnieelses arengufaasis ning patsiendi vanusega järk-järgult suureneb. Varasem tsüstiline fibroos ilmnes, seda raskem on haiguse kulg ja seda tõsisem on selle prognoos. Patoloogilise protsessi kroonilise kulgemise tõttu vajavad tsüstilise fibroosiga patsiendid pidevat ravi ja jälgimist spetsialisti poolt.

Mis see on?

Tsüstiline fibroos on süsteemne pärilik haigus, mis on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori geeni mutatsioonist ja mida iseloomustab välise sekretsiooni näärmete kahjustus, hingamisteede funktsioonide tõsised rikkumised. Tsüstiline fibroos on eriti huvipakkuv mitte ainult selle laialdase esinemise tõttu, vaid ka seetõttu, et see on üks esimesi pärilikke haigusi, mida ta püüdis ravida.

Etioloogia ja patogenees

Tsüstilise fibroosi eest vastutav geen klooniti 1989. aastal. Tänu sellele õnnestus meil välja selgitada mutatsiooni olemus ja parandada kandjate identifitseerimise meetodit. Haigus põhineb CFTR geeni mutatsioonil, mis asub 7. kromosoomi pika käe keskel. Tsüstiline fibroos pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil ja on registreeritud enamikus Euroopa riikides sagedusega 1: 2000 - 1: 2500 vastsündinuid. Venemaal on haiguse keskmine esinemissagedus 1: 10 000 vastsündinut. Kui mõlemad vanemad on heterosügootsed (on muteeritud geeni kandjad), siis on tsüstilise fibroosiga sündinud lapse risk 25%. Ainult ühe defektse geeni kandjad (alleelid) ei kannata tsüstilist fibroosi. Uurimistulemuste kohaselt on patoloogilise geeni heterosügootsete vedude sagedus 2–5%.

Tuvastati umbes 2000 mutatsiooni tsüstilise fibroosi geenis. Geenimutatsiooni tulemus on valgu struktuuri ja funktsiooni, mida nimetatakse tsüstilise fibroosi transmembraanseks juhtivuse regulaatoriks (MVTP), rikkumine. Selle tagajärjeks on välise sekretsiooni näärmete sekretsioonide paksenemine, saladuse evakueerimise raskus ja selle füüsikalis-keemiliste omaduste muutmine, mis omakorda põhjustab haiguse kliinilise pildi. Muutused kõhunäärmes, hingamisteedes ja seedetraktis registreeritakse juba sünnieelsel perioodil ja patsiendi vanus suureneb pidevalt. Viskoosse sekretsiooni eritumine eksokriinsete näärmete poolt põhjustab väljavoolu ja stagnatsiooni raskusi, millele järgneb näärmete eritorude laienemine, näärmete kudede atroofia ja progresseeruva fibroosi teke. Soole ja kõhunäärme ensüümide aktiivsus on oluliselt vähenenud. Koos skleroosi tekkega elundites on fibroblastide funktsioone rikutud. On kindlaks tehtud, et tsüstilise fibroosiga patsientide fibroblastid tekitavad tsiliivse teguri või M-teguri, millel on anti-tsiliivne aktiivsus - see katkestab epiteeli rõngaste funktsiooni.

Praegu on võimalik osalemine pulmonaalse patoloogia arengus MV patsientidel vastutav immuunvastuse tekke eest (eriti interleukiin-4 (IL-4) geenid ja selle retseptor), samuti geenid, mis kodeerivad lämmastikoksiidi (NO) sünteesi kehas..

Sümptomid

Sõltuvalt vanusest, esimeste sümptomite algusest ja haiguse kestusest on tsüstilise fibroosi kliinilised sümptomid väga erinevad. Kuid suurel arvul juhtudel määravad haiguse sümptomid bronhopulmonaalse süsteemi ja seedetrakti kahjustused.

Nii juhtub, et bronhopulmonaalne süsteem või seedetrakt isoleeritakse isoleeritult.

Tsüstilise fibroosi kardiovaskulaarne puudulikkus

Kopsude kroonilised haigused, hävitades bronhide raamistiku, häirides gaasivahetust ja kudede hapnikuvarustust, põhjustavad paratamatult südame-veresoonkonna süsteemi tüsistused. Süda ei saa verd läbi haigete kopsude. Järk-järgult suurendab südamelihas kompenseerivat, kuid teatud piirini, mis ületab südamepuudulikkuse. Samal ajal nõrgestab gaasivahetus veelgi, veelgi. Süsinikdioksiid akumuleerub veres ja kõigi elundite ja süsteemide normaalseks toimimiseks on vaja väga vähe hapnikku.

Südame-veresoonkonna puudulikkuse sümptomid sõltuvad organismi kompenseerivatest võimetest, haiguse raskusest ja igast patsiendist individuaalselt. Peamisi sümptomeid määrab hüpoksia suurenemine (hapniku puudumine veres).

Nende hulgas on peamised neist:

1. Düspnoe puhkusel, mis suureneb füüsilise koormuse suurenemisel.
2. Naha tsüanoos, kõigepealt sõrmeotstes, kaela ninaots, huuled - mida nimetatakse akrotsüanoosiks. Haiguse progresseerumisega suureneb tsüanoos kogu kehas.
3. Süda hakkab kiiremini peksma, et kuidagi kompenseerida vereringe puudumist. Seda nähtust nimetatakse tahhükardiaks.
4. Tsüstilise fibroosiga patsiendid jäävad kehalisest arengust märkimisväärselt maha, neil puudub kaal ja kõrgus.
5. Alamjäsemete turse esineb peamiselt õhtul.

Tsüstilise fibroosi sümptomid bronhide ja kopsude kahjustustega

Iseloomulik on haiguse järkjärguline algus, mille sümptomid aja jooksul suurenevad ja haigus kestab krooniliselt pikaleveninud kujul. Sünnil ei ole laps veel arenenud, reflekseerib aevastamist ja köha. Seetõttu koguneb röga suurtes kogustes ülemiste hingamisteede ja bronhide hulka.

Sellest hoolimata hakkab haigus esmakordselt tunda alles pärast esimest kuut eluaastat. Seda asjaolu seletab asjaolu, et imetavad emad, alates lapse kuuendast elust, kannavad teda segasöödaks ja ema piima kogus väheneb.

Ema piim sisaldab palju kasulikke toitaineid, kaasa arvatud sellega kaasnevad immuunrakud, mis kaitsevad last patogeensete bakterite eest. Inimese piima puudumine mõjutab kohe imiku immuunsust. Seoses sellega, et seisev viskoosne röga põhjustab kindlasti hingetoru ja bronhide limaskestade nakatumist, ei ole raske ära arvata, miks alates kuue kuu vanusest alates hakkavad esimest korda ilmuma bronhide ja kopsude kahjustuste sümptomid.

Niisiis on esimesed bronhide kahjustuste sümptomid järgmised:

1. Köha vähese õhukese röga abil. Köha iseloomustab selle järjepidevus. Köha ammendab lapse, häirib une, üldseisundit. Köhimise ajal muutub nahavärv, roosa toon muutub tsüanootiliseks (tsüanootiliseks) ja ilmneb õhupuudus.
2. Temperatuur võib olla normaalses vahemikus või veidi suurenenud.
3. Ägeda mürgistuse sümptomid puuduvad.

Hapniku puudumine sissehingatavas õhus viib üldise füüsilise arengu edasilükkamiseni:

1. Laps saab kehva kehakaalu. Tavaliselt aastas, kehakaaluga umbes 10,5 kg, on tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed nõutud kilogrammides märkimisväärselt alakaalulised.
2. Uinunud arengu iseloomustavad tunnused on unisus, halb ja apaatia.

Infektsiooni liitumisega ja patoloogilise protsessi levimisega kopsukoesse süveneb raske kopsupõletik koos mitmete iseloomulike sümptomitega:

1. Tõsta kehatemperatuuril 38-39 kraadi
2. Vägivaldne köha, paksu mädane röga.
3. Hingamishäire, mida köha raskendab.
4. Raske intoksikatsiooni sümptomid, nagu peavalu, iiveldus, oksendamine, teadvuse halvenemine, pearinglus ja teised.

Perioodilised kopsupõletiku ägenemised, järk-järgult hävitavad kopsukoe ja põhjustavad komplikatsioone selliste haiguste vormis nagu kopsu bronhiektaas, emfüseem. Kui patsiendi sõrmeotsted muudavad oma kuju ja muutuvad trumli sõrmedeks ja küüned on ümarad kellaklaasidena, tähendab see, et on olemas krooniline kopsuhaigus.

Muud iseloomulikud sümptomid on:

1. Rinna kuju muutub tünnikujuliseks.
2. Nahk on kuiv, kaotab oma tugevuse ja elastsuse.
3. Juuksed kaotavad sära, muutuvad rabedaks, kukuvad välja.
4. Pidev õhupuudus, mida raskendab pingutus.
5. Tsüanootiline jume (sinakas) ja kogu nahk. Selle põhjuseks on hapniku puudumine kudedele.

Tsüstilise fibroosi sümptomid seedetrakti lüüasaamisel

Pankrease eksokriinsete näärmete lüüasaamisega esineb kroonilise pankreatiidi sümptomeid.

Pankreatiit on kõhunäärme äge või krooniline põletik, mille eripära on seedetrakti häired. Ägeda pankreatiidi korral aktiveeritakse kõhunäärme ensüümid näärmete kanalites, hävitades need ja lahkudes verest.

Haiguse kroonilises vormis läbivad tsüstilise fibroosi välise sekretsiooni näärmed varased patoloogilised muutused ja need asendatakse sidekoe poolt. Pankrease ensüümid ei ole sel juhul piisavad. See määrab haiguse kliinilise pildi.

Kroonilise pankreatiidi peamised sümptomid on:

1. Puhitus (kõhupuhitus). Ebapiisav seedimine suurendab gaasi teket.
2. Raske ja ebamugavuse tunne maos.
3. Valu vöötohatis, eriti pärast rasvaste, praetud toitude suurt tarbimist.
4. Sagedane kõhulahtisus. Puudub pankrease ensüüm - lipaas, mis töötleb rasva. Sooles koguneb palju rasva, mis meelitab vett soole luumenisse. Selle tulemusena muutub väljaheide vedelikuks, peeneks ja omab ka iseloomulikku läiget (steatorröa).

Krooniline pankreatiit koos gastrointestinaalsete häiretega põhjustab toitainete, vitamiinide ja mineraalainete imendumist allaneelatud toidust. Tsüstilise fibroosiga lapsed on kehvasti arenenud, mitte ainult füüsiline, vaid ka üldine areng. Immuunsüsteem nõrgeneb, patsient on infektsioonidele veelgi vastuvõtlikum.

Maksa- ja sapiteed on vähem mõjutatud. Raske maksa ja sapipõie kahjustuse sümptomid ilmnevad palju hiljem võrreldes teiste haiguse ilmingutega. Tavaliselt võib haiguse hilisemas staadiumis tuvastada suurenenud maksa, naha kollasus, mis on seotud sapi staasiga.

Kusete elundite häired, mis ilmnevad seksuaalse arengu hilinemisel. Valdavalt poisid, noorukieas täheldatakse täielikku steriilsust. Tüdrukud vähendavad ka lapse vastuvõtmise võimalust.

Tsüstiline fibroos põhjustab paratamatult traagilisi tagajärgi. Suurenevate sümptomite kombinatsioon toob kaasa patsiendi puude, enesehoolduse võimetuse. Bronhopulmonaarse, kardiovaskulaarse süsteemi pidev ägenemine kõrvaldab patsiendi, tekitab stressirohkeid olukordi, soojendab juba pingelist olukorda. Patsiendi eluiga pikendab nõuetekohast hooldust, kõikide hügieeninõuete järgimist, ennetavat ravi haiglas ja muid vajalikke meetmeid. Erinevate allikate järgi elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid umbes 20-30 aastat.

Sümptomid täiskasvanutel

Haiguse kustutatud vormid avastatakse tavaliselt täiskasvanutel juhusliku uurimise käigus. Need on seotud patoloogilise geeni mutatsioonide spetsiifiliste variantidega, mis põhjustavad epiteelirakkude kerget lüüasaamist.

Haigus esineb teiste patoloogiliste protsesside "maski" all, mille kohta algab põhjalik uurimine:

• paranasaalsete põletike põletik;
• korduv bronhiit;
• maksatsirroos;
• meeste viljatus - seostatakse spermatosoidi või selle atroofia takistamisega, mistõttu spermatosoidid ei pääse sperma;
• naise viljatus - seotud emakakaela sekretsiooni suurenenud viskoossusega, mis häirib sperma transportimist emakasse, mis viib neid tupe sisse.

Seetõttu tuleks kõik viljatuse all kannatavad patsiendid, kelle põhjust ei saa tuvastada standardsete uuringumeetoditega, suunata geneetikale. Geneetilise materjali analüüs ja täiendavad biokeemilised analüüsid näitavad tsüstilise fibroosi kustutatud vormi.

Tüsistused

Tsüstilise fibroosiga lastel on kehas palju komplikatsioone, mis hiljem põhjustavad surma. Ravi puudumisel või selle sagedasel katkestamisel tekivad tõsised patoloogiad, arstide soovituste mittetäitmine.

Kõigis organismis ensüüme tootvates näärmetes moodustub viskoosne lima. Ensüümide sekretsiooni rikkumine põhjustab organite kahjustusi.

1. Pankrease ei vabasta piisavalt ensüüme, mis põhjustab soole kahjustusi, seedetrakti häireid, maksakahjustusi, diabeeti, soole obstruktsiooni ja maksa tsirroosi.
2. Kopsud mõjutavad südant, kardiovaskulaarse süsteemi funktsioonid on häiritud. Komplikatsioonid: "kopsu" süda, südamepuudulikkus.
3. Bronhopulmonaarsest süsteemist: arteriaalne hüpertensioon, bronhopulmonaarse lobse ekseem, astma, sinusiit, bronhiektaas, bakterite hävitamine kopsudes, diabeet, bronhiit, kopsupõletik, pneumothorax, atelektaas, pneumoskleroos, hingamispuudulikkus ja paljud teised.
4. Tsüstiline fibroos naistel, nagu meestel, võib põhjustada viljatust.

Fibroosi täheldatakse erinevates elundites, kui sidekude laieneb ja asendab normaalseid rakke.

Diagnostika

Tsüstilise fibroosi õigeaegne diagnoosimine on väga oluline haigestunud lapse elu ennustamisel. Tsüstilise fibroosi pulmonaalne vorm on diferentseeritud obstruktiivse bronhiidiga, kummel köha, kroonilise pneumooniaga, mis on muu päritoluga, bronhiaalastma; soole vorm - tsöliaakiast, enteropaatiast, soolestiku düsbioosist, disahhariidi defitsiidist tingitud soole imendumise häiretega.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine hõlmab:

1. Vere ja uriini üldine analüüs;
2. Perekonna õppimine ja pärilik anamnees, haiguse varased tunnused, kliinilised ilmingud;
3. Röga mikrobioloogiline uurimine;
4. Kopogramm - fekaalide uurimine rasva, kiudainete, lihaskiudude, tärklise olemasolu ja sisalduse kohta (määrab ära seedetrakti näärmete ensümaatiliste häirete astme);
5. Bronhoskoopia (selgub paksude ja viskoossete röga esinemisest hõõgniitide kujul bronhides);
6. Bronhograafia (ilmneb iseloomuliku „tilgakujulise” bronhektaasi, bronhide defektide olemasolu);
7. Spiromeetria (määrab kopsude funktsionaalse seisundi, mõõtes väljahingatava õhu mahtu ja kiirust);
8. Kopsude radiograafia (paljastab infiltratiivsed ja sklerootilised muutused bronhides ja kopsudes);
9. Molekulaarne geneetiline testimine (vereanalüüs või DNA proovid tsüstilise fibroosi geeni mutatsioonide olemasolu kohta);
10. Higi test - higielektrolüütide uurimine - tsüstilise fibroosi peamine ja kõige informatiivsem analüüs (võimaldab tuvastada tsüstilise fibroosiga patsiendi higi suure kloori- ja naatriumioonide sisalduse);
11. Sünnieelne diagnoos - vastsündinute uurimine geneetiliste ja kaasasündinud haiguste puhul.

Tsüstilise fibroosi ravi

Sõltuvalt raskusastmest võib ravi läbi viia spetsiaalses haiglas või kodus. Ravi eesmärk on võidelda tüsistuste tekke vastu, leevendada lapse seisundit, kuid seda haigust ei ole võimalik raviarsti praegusel tasemel ravida. Tsüstilise fibroosi ravi peab olema terviklik.

Kasutatakse seedetrakti kahjustuste ülekaaluga:

1. Vitamiinravi: vitamiinikompleksid mikroelementidega.
2. Maksakahjustuse korral kasutatakse hepatoprotektoreid (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin jne). Ursodeoksükoolhappel koos Tauriiniga on hea toime. Maksapuudulikkuse tekkega on maksa siirdamine. Raske kopsude ja maksakahjustuste korral on võimalik maksa ja kopsu siirdamine.
3. Ensüümpreparaatide pidev tarbimine. Tõhusad ravimid on pankreatiin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
4. Tsüstilise fibroosiga patsientide söögikord peaks olema kalorite, vitamiinide ja mikroelementide sisalduse poolest kõrgem kui vanusnorm. Valgu dieet on ette nähtud ja rasvad ei ole piiratud, kuid tingimusel, et ensüümpreparaate kasutatakse pidevalt.

Pulmonaalse patoloogia korral kohaldatakse:

1. Bronhospastilise sündroomi korral inhaleeritakse bronhodilataatoritega.
2. Mukolüütikud röga harvendamiseks (sisemise manustamise ja sissehingamise jaoks): ACC, Fluifort (mitte ainult vähendab lima viskoossust, vaid taastab ka silmaosade funktsiooni hingamisteedes), Amiloriid või Pulmozyme. Mucolytics võib manustada ka koos bronhoskoopiga, millele järgneb sekretsiooni sekretsioon ja antibiootikumi sissetoomine otse bronhidesse.
3. Antibiootikumid mõjutavad põletikku põhjustanud patogeenset taimestikku. Sõltuvalt isoleeritud patogeeni tundlikkusest kasutatakse 3. põlvkonna tsefalosporiine, aminoglükosiide, fluorokinoloneid. Kasutatud ravimite süstimise ja sissehingamise meetod.
4. Põletikulise protsessi kiiremaks leevendamiseks on ette nähtud kortikosteroidid, antitokiinid, proteaasi inhibiitorid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.
5. Kinesitabapia: spetsiaalne hingamisharjutuste kompleks, mis soodustab hingamisteede flegma vabanemist. Sellised harjutused viiakse läbi iga päev ja elu.

Nagu juba mainitud, on tsüstiline fibroos ravitav haigus, kuid pädev toetav ravi võib haigete elu oluliselt lihtsustada ja pikendada.

Viimased arengud tsüstilise fibroosi ravis

Praegu on haiguse geenitöötluse otsing peaaegu lukustatud. Seetõttu otsustasid teadlased mõjutada mitte patoloogia, vaid tsüstilise fibroosi arengu mehhanismi. Tehti kindlaks, et näärmete sekretsioonide kondenseerumine toimub ühe mikroelemendi (kloori) puudumise tõttu. Seega, suurendades nende sisaldust nendes vedelikes, on võimalik haiguse kulgu oluliselt parandada.

Selleks töötati välja ravim VX-770, mis taastab osaliselt tavalise kloori suhte. Kliinilistes uuringutes õnnestus arstidel ägenemiste sagedust vähendada peaaegu 61% võrra, parandada hingamisteede funktsiooni 24% ja saavutada massi suurenemine 15-18%. See on märkimisväärne edu, mis võimaldab teil öelda, et lähitulevikus saab tsüstilist fibroosi edukalt ravida ja mitte lihtsalt kõrvaldada selle sümptomeid. Praegu toimub VX-770 täiendavate testide läbiviimine, see ei ole müügil kuni 2018-2020.

Prognoos

Tsüstilise fibroosi prognoos on seni ebasoodne. Suremus on 50–60% väikeste laste seas - kõrgem. Hilise diagnoosimise ja ebapiisava ravi korral on prognoos oluliselt vähem soodne. Väga oluline on tsüstilise fibroosiga patsientide perearstiabi.

Tsüstilise fibroosi diagnoosi ja ravi kvaliteedi kriteerium on patsientide keskmine eluiga. Euroopa riikides on see näitaja 40 aastat, Kanadas ja Ameerika Ühendriikides - 48 aastat ja Venemaal 22-29 aastat.

Ennetamine

Tsüstilise fibroosi ärahoidmiseks on üks olulisemaid haigestumise ennetamise meetmeid sünnieelne diagnoos, mida saab kasutada seitsmenda geeni defekti esinemise tuvastamiseks isegi enne töö algust. Immuunsuse tugevdamiseks ja elutingimuste parandamiseks vajavad kõik patsiendid hoolikat hooldust, head toitumist, isiklike hüenide järgimist, mõõdukat treeningut ja kõige mugavamate elutingimuste tagamist.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mida vanemad lastele edastavad. Haigust peetakse tänapäeval ravimatuks. Võimalikud kaasaegsed ravimeetodid võivad pikendada patsientide eluiga aastakümneid võrreldes 20. sajandi keskpaigaga, kui tsüstilise fibroosiga laste keskmine kestus oli 6 kuud.

Mis on tsüstiline fibroos

Haigus on tingitud geeni mutatsioonist, mis reguleerib rakuliste struktuuride funktsioone, mida nimetatakse ioonkanaliteks. Sellisel juhul on valgu - rakumembraanide kanalite struktuurse komponendi - vale kodeerimise tõttu häiritud kloori ülekandmine limaskesta sekretsiooni tekitavatesse rakkudesse. Seetõttu eraldavad lima tootvad näärmed saladust, mis sisaldab palju vähem vett kui tavaliselt.

Sellel patoloogilisel saladusel on kõrge viskoossus, mis põhjustab näärmete eritistorude ummistumist. Blokeerimine põhjustab kahjustatud elundite kudedes tsüstilisi muutusi, patoloogiline sekretsioon on infektsioonide tekkeks hea substraat. Olulist rolli mängib puutumatuse rikkumine.

Näärmeid, mis toodavad lima, leitakse hingamisteedes, soolestikus, pankrease kanalites ja maksas ning kuseteedes. See selgitab tsüstilise fibroosiga seotud sümptomite mitmekesisust.

Sagedus

Vaatamata sellele, et haigust peetakse tegelikult üsna harva, on üks 25-st Euroopa inimesest mutatsiooni kandja. Aasia piirkondade esindajad kannatavad palju harvemini, sest ainult üks inimene 90-st on patoloogilise geeni kandja. Keskmiselt Euroopas on iga 2500 vastsündinu kohta sündinud 1 haige laps. Aasias diagnoositakse tsüstilist fibroosi 1-st 32 000 vastsündinu kohta. Seega on tsüstiline fibroos üks levinumaid haigusi, mis lühendavad haigete elu.

Kui patoloogilise geeni vedu on üsna tavaline, siis miks haigust peetakse harva? Vastus peitub defektse geeni ülekandemehhanismides, mis eeldavad mutatsioonide samaaegset esinemist nii emal kui isal. Pealegi, kui vanematel on mutantgeen, lubavad geneetika seadused seletada pärimise mehhanismi tõenäosusena, kas laps on kandja või kas see on haige. Sellest, kuidas kaart on ette nähtud, sõltub haiguse tõsidusest.

Tsüstilise fibroosi vormid

Olemasolevad tsüstilise fibroosi vormid sõltuvad sellest, millised elundite näärmed on rohkem mõjutatud. Põhimõtteliselt esineb tsüstilise fibroosi pulmonaarseid, soolestiku ja segatud vorme.

Kopsuvorm jätkub hingamisteede esmase kahjustusega, soolestikus, seedetrakti kahjustusega.

Segatud vorm - samaaegne hingamisteede ja seedetrakti kahjustus. Haigus mõjutab ka urogenitaalsüsteemi, põhjustades tsüstilise fibroosiga meestel ja naistel viljatust.

Viljatus selle diagnoosiga meestel on tingitud vas-deferens testikulaarse kahepoolsest puudumisest naistel - emakakaela lima kõrge viskoossusega, mis takistab viljastamist. Kuid tsüstilise fibroosi all kannatavad inimesed ei ole steriilsed.
Kasutades abistavaid reproduktiivtehnoloogiaid, nagu in vitro viljastamine, on rasedus võimalik. Lisaks võivad tsüstilise fibroosiga patsientidel lapsed olla täiesti terved.

Tsüstilise fibroosi tunnused

Tsüstilise fibroosi peamised tunnused sõltuvad sellest, milliseid elundeid mõjutatakse, millised komplikatsioonid on tekkinud. Varases lapsepõlves esinevaid sümptomeid võib juba kahtlustada. Need on sellised sümptomid nagu:

• füüsilise arengu viivitus;
• kehakaalu puudumine;
• sagedased madalamad hingamisteede nakkused;
• võimetus rinnapiima ja eriti sööda segusid seedida;
• haruldane rikkalik väljaheide;
• soolane nahk.

Tsüstilise fibroosi sümptomid vanemas eas võivad hõlmata seedetrakti kahjustuste sümptomeid. Kõhunäärme põletik - pankreatiit, millega kaasneb elundi tsüstiline-kiuline muutus. Sagedaste ägenemiste tõttu kahjustatakse insuliini tootvaid rakke - organismis kõige olulisemat hormooni, mis reguleerib vere glükoosi taset. Esimese tüüpi suhkurtõbi areneb.

Kõhunäärme kahjustuse tõttu on seedetrakti ensüümide produktsioon vähenenud. Sama rikkumine toimub maos, sooles. Toitainete seedimise ja assimilatsiooni protsess on halvenenud. Selle tulemusena täheldatakse düspeptilisi sümptomeid: kõhukinnisust, valu ja raskust kõhupiirkonnas.

Seedetrakti häired põhjustavad kalorite kadu, toitainete puudumist. Kehamassi puudumine, füüsilise ja vaimse arengu aeglustumine, valkude koguse vähenemine kehas, turse.

Sappikanalite ummistumine põhjustab sapi stagnatsiooni, mis põhjustab maksatsirroosi teket. Samal ajal esineb valulikke hüpokondrium, ikterus ja naha sügelus. Maksa tsirroos on pöördumatu seisund, mis põhjustab maksapuudulikkust ja surma.

Maksakahjustuse tõttu on toksiinide neutraliseerimise protsess häiritud, mis viib keha kroonilisele mürgistusele. Vere hüübimiseks vajalike valkude süntees on halvenenud, mistõttu on kalduvus veritseda. Tsüstilise fibroosiga patsientide soole motoorika häired põhjustavad sageli soole obstruktsiooni, mis on äge kirurgiline tüsistus, mis nõuab kohest operatsiooni.

Tsüstilise fibroosi kopsu vormi korral blokeerib viskoosne kleepuv sekretsioon bronhide, tekitades seeläbi takistuse õhu vabale liikumisele hingamisteede kotidesse - alveoolidesse.
Bronhide limaskestal on tavaliselt võime tuletada saladus, võidelda infektsioonidega. Tsüstilise fibroosi korral on see võime halvenenud. Alaliste hingamisteede infektsioonhaigused on sagedased - bronhiit ja kopsupõletik - kopsupõletik.

Sellepärast läbib kopsukoe iga infektsiooni episoodiga pöördumatud muutused, kopsude konsolideerumist - kopsukleroosi. Bronhid on laienenud ebaühtlaselt, moodustades väikeseid kroonilisi õõnsusi, mis on ummistunud kleepuva saladusega või mädanenud.

Patsiendid kaebavad hemoptüüsi, köha koos halva röga, õhupuuduse, õhupuuduse pärast. On hingamispuudulikkus, mis viib järk-järgult südame kahjustumiseni, hüpoksia - hapniku puudus.

Sageli on sinusiit - paranasaalsete põletike põletik. Luumurrud on võimalikud kaltsiumi vähenemise tõttu organismis.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi skriinimine on meetod, millega identifitseeritakse haigusega vastsündinuid esimestel elupäevadel. Selleks võtavad lapsed kannalt vereproovi. Ensüümi - trüpsiini tase määratakse veres. Tsüstilise fibroosi korral väheneb ensüümi kogus. Tsüstilise fibroosi skriinimine viiakse läbi kõikidele vastsündinutele.

Vanema vanuse korral, kui kahtlustatakse haigust, tehakse tsüstilise fibroosi higi test. Meetod põhineb asjaolul, et patsientidel on higinäärmete eemaldamisel kõrgenenud naatriumkloriidi (soola) sisaldus. Pot kogutakse ja saadetakse analüüsiks.

Geneetiline diagnoos võimaldab diagnoosida tsüstilist fibroosi suure täpsusega. Diagnoosimiseks kasutati polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR). Meetod määrab haigusele iseloomulike mutatsioonide olemasolu.

Abi tsüstilise fibroosiga patsientidele

Tsüstilise fibroosi ravi ei ole kerge ülesanne. Kuna haiguse põhjuseks on geneetilised häired, ei ole otseselt põhjustatud ravi. Olemasolevad meetodid on suunatud tüsistuste vastu võitlemisele.

Kohustuslik toitumine: kõrge kalorsusega, madala rasvasisaldusega ja maiustustega. Vaja on rohkem mineraale, vitamiine, valke. Nende puudulikkuse tõttu on selle tõsise haigusega lapsed füüsilises arengus maha jäänud. Toit tuleb soolata, sest higi tõttu kaob suur hulk soola.

Kääritamise ja kõhunäärme mahalaadimise parandamiseks on ette nähtud ensüümpreparaadid: kreek, pankreatiin, mezim, pidulik.

Patsientidel on ette nähtud ensüümid, mis lagundavad kopsudes ja sooles viskoosse sekretsiooni. Atsetüültsüsteiin on peamine ravim, mida selles kasutatakse. See annab väljakukkumise, mis on väga oluline hingamisteede nakkuste ennetamiseks.

Kõiki nakkusi ravitakse suure annusega antibiootikumidega. Tsüstilise fibroosiga patsientidel nõrgeneb immuunsüsteem. See annab võimaluse nakkuse tekitamiseks. Antibiootikumid on ette nähtud külma esimeseks märgiks. Vältida kokkupuudet ägeda hingamisteede viirusnakkuste, nohu, hooaja järgi riietuda, vältida hüpotermiat, vaktsineerida gripi vastu õigeaegselt.

Veenduge hommikul võimlemist. See parandab lima väljavoolu bronhidest, suurendab gaasivahetust. Teostatakse rindkere vibreeriv massaaž, mis parandab ka lima voolu.

Tsüstilise fibroosi vastu võitlemiseks on kõik vahendid head. Sanatooriumiravi, aktiivne elustiil, treening parandavad patsientide seisundit. Rasketel juhtudel on kopsude, südame ja maksa lüüasaamisega vaja doonori elundite siirdamist.

Tsüstilise fibroosiga patsientide abistamine on kallis. Mitte kõik pered ei suuda kallis ravi eest maksta. Sellega seoses loodi kõigis Venemaa piirkondades kvalifitseeritud arstiabi ja patsientide ja patsientide perekondade teavitamiseks tsüstilise fibroosi keskused.

Tsüstilise fibroosi keskus on meditsiiniasutus, mis hoolitseb ainult tsüstilise fibroosiga patsientidele. Tsüstilise fibroosi peakeskus asub Moskvas. Teave tsüstilise fibroosi keskuste kohta piirkondades on kesklinnas.

Tsüstilise fibroosi ennetamine

Tsüstilise fibroosi ennetamine on võimalik ainult geneetilise diagnoosi ja in vitro viljastamise meetodite abil.

Geneetiline diagnoos viiakse läbi enne lapse rasestumist või pärast raseduse algust. Esimesel juhul läbivad vanemad geneetilise kontrolli. Samal ajal tehakse kindlaks, kas nad on tsüstilise fibroosi geeni kandjad ja milline on haige lapse olemasolu tõenäosus.

Teisel juhul viiakse pärast rasestumist läbi platsenta raku biopsia. Selleks tehakse raseduse teisel trimestril amniotsentees - loote membraanide punktsioon ja proovide võtmine platsenta või amnioni vedeliku piirkondade analüüsimiseks. Patoloogia korral on rasedus tavaliselt katkestatud.

IVF võrdleb neid meetodeid soodsalt, kuna enne embrüo siirdamist emakasse on võimalik teostada implantatsioonieelne geneetiline diagnostika. Nii saate välistada paljude pärilike patoloogiate, sealhulgas tsüstilise fibroosi olemasolu.

Tsüstiline fibroosi haigus - kõige levinum päriliku seas

Meie ühiskonnas ei ole kõik kuulnud sõna "tsüstiline fibroos". Kuid see on teadaolevate pärilike haiguste seas kõige levinum. Tsüstilise fibroosi haigus esineb peaaegu kogu maailmas, peamiselt valge rassi seas.

Meditsiinilise statistika kohaselt sünnib umbes 1 000 last sellest raskest haigusest. Üldiselt ei ole Venemaa kohta täielikke ja usaldusväärseid andmeid, kuid erinevate hinnangute kohaselt on haiguse esinemissagedus vahemikus 1: 12 000 kuni 1: 3500.

Mis on see haigus - tsüstiline fibroos?

Võib-olla on inimeste madal teadlikkus tingitud asjaolust, et tsüstilise fibroosi uuring algas suhteliselt hiljuti ja selle haiguse mõiste ilmus paar aastakümmet tagasi. Esimest korda räägiti sellest 20. sajandi 30-ndatel aastatel - enne kui enamik haigestunud lapsi lihtsalt suri kiiresti raskest kopsupõletikust või muudest tsüstilise fibroosi mõjudest, kuid keegi ei suutnud tõelist põhjust arvata. Tsüstilise fibroosi eest vastutav geen avastati alles 1989. aastal ja samal ajal leiti selle defekti tüüp, mis kõige sagedamini viib haiguse tekkeni. Geen asub 7. kromosoomi pikal käel ja selle produkt on valk, mis reguleerib soolade ülekandmist rakumembraani kaudu (nn CFТR-valk), moodustades nende transportimise kanali. Just sellepärast, et selle valgu funktsioonil on selline üldine tähendus, et selle geeni “lagunemine” põhjustab peaaegu kogu kehas tõsiseid ja tõsiseid muutusi.

Alates 1990. aastast on haiguse uurimisel toimunud suur läbimurre. Umbes 1200 haigust põhjustava geneetilise kahjustuse sorti on juba teada ja see uuring jätkub. Sõltuvalt spetsiifilisest mutatsioonist (geeni lagunemine) on rohkem "kõvemaid" ja "pehmeid", säästvaid mutatsioone. Haiguse raskus sõltub mutatsiooni tüübist. Varem surid mõõduka või raske tsüstilise fibroosiga patsiendid juba varases eas, kuid nüüd on õnneks olukord muutunud. Nüüd saavad selle diagnoosiga inimesed elada normaalselt, saades toetavat ravi.

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstilise fibroosi põhjused on üldiselt selged, kuna see on pärilik haigus. Geneetika nimetab tsüstilist fibroosi autosomaalseks retsessiivseks pärandiks. Mida see tähendab? Haige lapse sünd on võimalik (teoreetilise tõenäosusega 1/4), kui mõlemad vanemad on geneetilise defekti kandjad (joonis 1). Samal ajal on lapse vanemad reeglina terved ja ei kahtlusta isegi ebamugavat geneetilist üllatust, mis on talletatud nende munade ja spermatosoidide DNA-s. Vahepeal ei ole selle haiguse geeni vaikne vedu üldse haruldane: see on tüüpiline peaaegu iga kahekümnenda Caucasoid! See tähendab, et teie sõprade seas on peaaegu kindlasti vähemalt üks tsüstilise fibroosi geeni kandja.

Samadel vanematel võib olla nii haiged kui ka terved lapsed - samal ajal on ka perekondi, kus kõik või peaaegu kõik lapsed on haiged. Haige laps võib sündida perekonnas, kus ühelgi sugulastel ei ole kunagi olnud sellist haigust. Pärand ei ole sugu-seotud, see tähendab, et poisid ja tüdrukud on võrdselt mõjutatud. Ja muidugi ei ole võimalik seda haigust „püüda”. Vanemate vanus ja halvad harjumused, nakkused, välised asjaolud, varasemad rasedused ei oma tähtsust. Sa ei saa öelda, et keegi on süüdi sellega, mis juhtus. Sa pead mõistma, mis juhtus, ja andma patsiendile võimalikult kiiresti vajalikku abi.

Tsüstilise fibroosi sümptomid - mis juhtub kopsudega?

Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb ladinakeelsetest sõnadest lima - "lima" ja viscidus - "viskoosne". See nimi tähendab, et eri organite sekreteeritud saladustel (lima) on liiga kõrge viskoossus ja tihedus. Selle tagajärjel on kõik need elundid kahjustatud: bronhopulmonaarne süsteem, kõhunääre, maks, soolestiku, higi ja süljenäärmed, suguelundid. Nad on ummistunud lima, mis tavaliselt peaks olema kergesti ja ajaliselt eraldatud, kuid ebanormaalse tiheduse tõttu ummistavad kanalid.

Sümptomid, nagu hingamisteede, kopsude ja tsüstilise fibroosi kahjustused, on seotud sellega, et bronhipuu limaskestad toodavad viskoosseid rögaid, mis kogunevad väikestesse bronhidesse ja ummistavad neid. Selle tulemusena häiritakse kopsude ventilatsiooni ja verevarustust. On valus köha - see on üks haiguse pidevatest sümptomitest. Kopsudes on vilistav hingamine. Samuti kannatab süda (tekib nn “kopsu süda”). Hingamispuudulikkuse tõttu sureb enamik haigeid lapsi ja täiskasvanuid. Limaskestad on kergesti nakatatavad, kõige sagedamini stafülokokkide või Pseudomonas bacillus'ega. Patsientidel tekib korduv bronhiit ja kopsupõletik, mõnikord esimestel elukuudel. Infektsioon suurendab röga viskoossust veelgi. Sellised seisundid on patsiendi eluea jooksul äärmiselt ohtlikud.

On veel küsimusi tsüstilise fibroosi kohta?

Küsi neid arstilt. Online. Tasuta

Väga sageli (kuni 80% juhtudest) mõjutab ka kõhunääre, mille kanalid on viskoosse saladusega blokeeritud. Pankrease ensüümidega seotud probleemide tõttu häirib soole funktsioon, seedimine ja imendumine halvenevad, tekib kõhulahtisus, mida saab asendada kõhukinnisusega. (Ühel kõige olulisemast tsüstilise fibroosi varajastest töödest nimetati sarnast kõhunäärme kahjustust tsüstiliseks fibroosiks, tsüstiliseks fibroosiks ja nüüd on see nimi, mida kasutatakse tsüstilise fibroosi puhul inglise keele kirjanduses.). Neil on väga õhukesed jäsemed, millel on iseloomulikud sõrmed, kuiva kahvatu nahk, sageli deformeerunud rind ja kõhupuhitus. Mõne patsiendi sapi stagnatsiooni tõttu areneb maksatsirroos, võivad tekkida sapikivid.

Tsüstilise fibroosi vormid

Patsientidel on kas kopsude (kopsuvorm) või seedetrakti (soole vorm) esmase kahjustusega patsiendid, kuid kõige sagedamini esineb tsüstilise fibroosi segatud vorm.

Tsüstilise fibroosi üheks iseloomulikuks sümptomiks on patsiendi naha soolane maitse. Isegi enne selle haiguse teaduslikku avastamist märkasid mõned inimesed, et sellise soolase nahaga lapsed saavad tavaliselt tõsiselt haigeks ja surevad varakult. Ja nüüd on see higi kõrgem kloriidide sisaldus (mis annab soolase maitse) on üks peamisi sümptomeid, mis võimaldavad teil diagnoosi teha.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid on vaimselt täielikult lõpetatud. Kui nende füüsiline seisund seda võimaldab, saavad nad koolis käia. Lisaks on nende hulgas palju tõeliselt andekaid ja intellektuaalselt arenenud lapsi. Võib-olla, kuna nende füüsiline areng on tihti piiratud, on nad eriti edukad selleks, et teha asju, mis vajavad puhkust ja koondumist. Nende hulgas on palju andekaid arvutiteadlasi, muusikuid, koostajaid. Nad õpivad võõrkeeli, loevad ja kirjutavad palju ning on huvitatud käsitööst. Nad kasutavad nii palju kui võimalik. Paljud neist võivad toimuda edukate spetsialistidena ja inimestele. Kuid selleks peavad nad kasvama, nad peavad elama.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid võivad luua perekonna. Varem ei olnud see küsimus, sest harva jäi üks patsient ellu kuni täiskasvanuks saamiseni ja vähesed, kes elasid üle, olid oma füüsilises arengus väga kaugel, nii et isegi sekundaarsete seksuaalsete omaduste kohta polnud kahtlust. Seni on paljude patsientide jaoks raskesti mõistetav või võimatu. Kuid siiski on juba mitmeid juhtumeid, kus tsüstilise fibroosiga noored on saanud isadeks või emadeks. Venemaal on selliseid perekondi. Pealegi, kui teine ​​abikaasa ei kanna defektset geeni, on selliste paaride lapsed kliiniliselt terved.

Kuidas tuvastada tsüstilist fibroosi? Diagnostika

Peamine diagnostiline meetod on higi testimine. Selleks kasutatakse kaasaegseid meetodeid: higi juhtivuse analüsaatorite kasutamine. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) on seade, mis võimaldab uurida tsüstilise fibroosiga lapsi lapse elu esimestel päevadel. Sellise tõsise geneetilise haiguse varajane diagnoosimine võimaldab aega ravi alustamiseks, rehabilitatsiooniks, tsüstilise fibroosiga patsientide kvaliteedi ja eluea parandamiseks. NANODUCT TM on kaasaskantav higi analüsaator, mis võimaldab teil saada täpse tulemuse 10 minuti jooksul uuringu algusest. Katse jaoks vajalik higi hulk on minimaalne (umbes 3 μl), Nanoducti süsteemi miniatuursed komponendid sobivad kergesti imikutele, mis võimaldab läbi viia higi testi vastsündinutel, massipuudulikkusega lastel ja igas vanuses patsientidel.

Tsüstilise fibroosi õigeaegne diagnoosimine võimaldab efektiivse ravi alustamist haiguse varases staadiumis, millest sõltub patsiendi registreerimise prognoos ja õigeaegsus tsüstilise fibroosi piirkondlikus keskuses.

Ajas tehtud diagnoos selgitab vanemate arusaamist lapse seisundist, võimaldab perel kohaneda kroonilise haigusega seotud probleemidega, vältida suurte materiaalsete kulude komplikatsioonide ravis ja lahendada küsimusi tsüstilise fibroosi sünnitusjärgse diagnoosimise kohta järgmistes rasedustes.

Vastsündinute sõeluuring

Alates 2006. aastast on vastsündinute sõeluuringuprogrammi sisse viidud tsüstiline fibroos. Vastsündinute sõeluuring on vastsündinute massiline uurimine, mis on üks kõige tõhusamaid viise kõige tavalisemate kaasasündinud ja pärilike haiguste tuvastamiseks. Vastsündinu sõeluuring algab rasedus- ja sünnitushaiglas: igast vastsündinutest võetakse spetsiaalse testvormi jaoks verepilti, mis saadetakse uuringu geneetilisele nõustamiskeskusele. Kui veres tuvastatakse haiguse marker, kutsutakse vastsündinud lapse vanemad meditsiinilisele geneetilisele konsultatsioonile, et teha diagnoosi ja ravi kinnitamiseks teine ​​vereanalüüs. Tulevikus on lapse dünaamiline vaatlus.

Vastsündinute sõeluuring võimaldab teil tagada haiguste varajase avastamise ja nende õigeaegse ravi, et lõpetada puuetega seotud haiguste tõsiste ilmingute teke.

Kas tsüstiline fibroosiga patsient võib sünnitada järglasi

Tsüstilise fibroosiga meestel esineb järeltulijate sünd. Rohkem kui 95% tsüstilise fibroosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib esineda kaasasündinud vas-deferenide puudumine - kanali ebanormaalne areng, mis soodustab seemnete sperma. Naistel väheneb ka viljakus. Neil võib olla lapsi, kuid raskekujulistes tsüstilise fibroosi vormides esineb sageli probleeme. Lisaks võib kopsude talitlushäire põhjustada raseduse probleeme. Kontseptsiooniga seotud probleemide korral võib väljumise võtta lapsele või kasutada doonori sperma.

Tsüstiline fibroos: ei ole ravi, kuid seda saab ravida

Olgem ausad: täna ei saa ravim tsüstilise fibroosi täielikult ravida. Tsüstilise fibroosi radikaalne ravi võib olla kas mõjutatud geeni normaalsete koopiate kohaletoimetamine soovitud rakkudele (geeniteraapia) või selliste ravimite kasutamine, mis mängiks rolli raku transpordis, mis on sarnane soovitud valgu omaga. Ja kuigi esimesi uuringuid tehakse, sealhulgas Venemaal, on mõlemad viisid seotud suurte raskustega ja neid ei ole veel rakendatud. Loomulikult loodavad teadlased, et sündinud laste põlvkond saab mitte ainult ravi, vaid ka ravi. Kuid keegi ei saa seda kindlasti lubada. Teatavad lootused haiguse edasiseks likvideerimiseks on seotud geneetilise testimisega. Enamikul juhtudel saate teada, kas abikaasa ja abikaasa on haiguse kandjad ja kas neil on võimalik haige laps. Võimalik on ka lootele sünnitusjärgne diagnoos raseduse ajal.

Kuid arusaam, et haigust ei saa ravida, ei tähenda, et seda ei tuleks ravida. Jah, ei ole veel võimalik võidelda selle põhjusega, kuid on võimalik ja vajalik leevendada tagajärgi - eemaldada viskoosne röga bronhidest, võidelda infektsioonidega, asendada puuduvad ensüümid ja vitamiinid. Lõppude lõpuks on teada ka teisi haigusi (näiteks suhkurtõbi), mida ei ole võimalik täielikult ravida, kuid nõuetekohase ravimi manustamise korral viibid patsiendid täieliku ja pika eluea. Mida kiiremini diagnoositakse, seda kiiremini alustatakse tsüstilise fibroosiga patsiendi ravi, seda lihtsam on tema seisund, seda pikem ja parem ta elab. Varem peeti neid patsiente hukatuseks - raske tsüstilise fibroosiga lapsed surid esimestel eluaastatel. Ja nüüd venekeelses tagaotsimises usuvad arstid mõnikord, et neid patsiente on võimatu aidata ja tegelikult nad loobuvad. Kuid nüüd ei ole selle arvamuse puhul mingit alust ja vabandusi. Selle haiguse ulatuslik ravimiravi on muutnud selle ideed. Sõna otseses mõttes on viimase kümne aasta jooksul tehtud suuri edusamme. Igal aastal elavad patsiendid kauem ja paremini. Lääne-Euroopa riikides saavad lapsed, keda praegu ravitakse tsüstilise fibroosi eest, tagada keskmiselt 35-40 eluaastat ja see arv kasvab jätkuvalt. Kujutage ette, et eakas inimene on tsüstilise fibroosiga - lääne jaoks pole see midagi uskumatu. Kuid Venemaal on olukord halvem, patsientide eluiga on tavaliselt 20–25 aastat, harva rohkem. Ainult mõned "pikad maksad" on nüüd nelikümmend.

Selle haigusega seotud probleemide lahendamiseks, tsüstilise fibroosiga patsiendi õigeaegseks diagnoosimiseks, diagnoosimiseks, registreerimiseks - saavad vanemad selle valdkonna spetsialistidega ühendust võtta.

Krasnojarskis saate nõu meditsiinilise geneetika piirkondlikus diagnostikakeskuses (peaarst - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) ja piirkondliku tsüstilise fibroosi keskuse (piirkondliku kliinilise haigla pulmonaalse allergia keskuse - juht Il'enkova Natalia Anatolyevna, meditsiinikonsultandi Chikunov Vladimir Viktorovitši alusel) 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Tsüstilise fibroosiga patsientide ühendused

Patsiendid vajavad organisatsioonilist tuge ja oma õiguste kaitset. Selleks luuakse vanemühendused, kuid nende jõupingutused ei ole piisavad. Nagu kõik kannatavad inimesed, ei pea tsüstilise fibroosiga patsiendid jääma vaid hoolitsema, et neid hooldada.

Nende jaoks on väga oluline võimalus pidevalt suhelda vanematega, kes kasvatavad ka tsüstilise fibroosiga lapsi. Krasnojarski territooriumil asuva tsüstilise fibroosiga patsientide abistamise assotsiatsioon (assotsiatsiooni Bogdanova Natalia esimees) asutati 1998. aastal Tsüstilise fibroosi piirkondliku keskuse ja assotsiatsiooni loomise peamine eesmärk oli pakkuda sellist patoloogiat põdevatele patsientidele arstiabi, aidata kaasa sellise tõsise diagnoosi diagnoosimisele ning pakkuda ka rehabilitatsioonimeetmeid. Ühingu tegevus on seotud laste puuduvate ravimitega varustamisega ning moraalse, materiaalse ja sotsiaalse abi andmisega oma vanematele. Organisatsioonid osalevad aktiivselt heategevuslike ja heategevuslike tegevuste läbiviimisel, andes kontserte ja jõupingutusi riigi, avaliku sektori, eraasutuste, ettevõtete, fondide, pankade, ühingute, kaubandusstruktuuride ja üksikisikute poolt, et suurendada võimalusi tsüstilise fibroosiga laste ravimiseks. Assotsiatsioon on ühendanud rohkem kui 30 Krasnojarski territooriumi perekonda koos tsüstilise fibroosiga lastega.

21. november - tsüstilise fibroosiga patsientide Euroopa infopäev. Üks esimese päeva mottos oli Euroopa ravi tase kõigile tsüstilise fibroosiga patsientidele, olenemata elukohariigist.

Kombineerides oma jõupingutused, on vanemad tõhusad ja tõhusad jõud tsüstilise fibroosiga lapsega perede meditsiinilise ja sotsiaalse kohanemise probleemide lahendamiseks.