Mis on tsüstiline fibroos lastel, eriti geneetiline haigus

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis mõjutab väliseid sekretsiooni näärmeid, mis põhjustab hingamisteede tõsist düsfunktsiooni. Diagnoosige haigus kõige sagedamini kuni kaheaastaseks, samuti emakas. Sümptomid arenevad väga kiiresti ja põhjustavad sageli surma.

Kui haigus avastati varases staadiumis, on lapsel suurem tõenäosus elada üsna aktiivselt.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos lastel on geneetiline patoloogia, mis mõjutab kõiki sisemisi näärmeid. Mõne aja pärast hakkab protsess kogu bronhopulmonaalses süsteemis edasi arenema. See haigus on üsna haruldane - 1: 2000 tervet sündinud last.

Tsüstilise fibroosi peamine põhjus on pärilik defekt, mis seostub seitsmenda kromosoomi pikal käel oleva geeni mutatsiooniga. Vanematel ei pruugi sümptomeid täheldada, kuid nad on ka kahjustatud kromosoomi kandjad.

Geenimutatsiooni tõttu esineb lapsel transportvalgu defekt, mis toob kaasa järgmised nähtused:

näärme sekretsiooni struktuuri muutmine - see muutub paksuks ja viskoosseks;
häiritakse transporti läbi nääre kanalite kaudu;
kõik organid, kus endokriinsed näärmed asuvad, hakkavad kannatama;
mõjutab kopsusid ja seedetrakti.

Jätkuvad edasised laste organismis esinevad patoloogilised protsessid.

Muutused lapse kehas

Tsüstiline fibroos vastsündinute kahjustustes:

kopsud ja bronhid;
soole limaskesta;
maks;
kõhunääre.

Kõigi teiste organite kahjustamine on seotud keha füsioloogiliste seoste halvenemisega. Bronhide seinad muutuvad põletikuks, põhjustades rasketel juhtudel tsirkulaarsete heidete ilmnemist, mida nimetatakse bronhiektaasiks. Bakterid hakkavad nendes kogunema, kuna kohalik immunoloogiline kaitse on järsult vähenenud ja loomulik tühjendamine muutub raskeks. Selle tulemusena on nakkus pidevalt bronhopulmonaalses süsteemis, mis mõnikord süveneb ja muudab haiguse kulgemise halvemaks.

Siis on kopsukoe kahjustatud, kuid see võib ravida raviarsti taustal. Siiski on nendes kohtades, kus on sageli põletik, armid, mis põhjustavad pneumoskleroosi arengut ja suurendavad hingamispuudulikkust.

Kõhunäärmes ja maksas esinevad düstrofilised muutused. See toob kaasa nende toimimise häirimise. See hõlmab protsessi ja soole limaskesta, mis põhjustab atrofilisi muutusi.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi tunnused on üsna erinevad ja need võivad aja jooksul muutuda. Haiguse sümptomid lastel ilmuvad peaaegu kohe pärast sündi, kuid võivad tekkida palju hiljem. Haigus põhjustab tõsist kahjustust seedetraktile ja kopsudele ning eristab seetõttu haiguse soolestikku ja kopsu.

Tsüstilise fibroosiga lastel võib olla erinevad sümptomid. Näiteks 15–20% vastsündinutel on sünni ajal mehhiko obstruktsioon. See tähendab, et peensoole blokeerib mekonium - algsed väljaheited. Tavaliselt peaks see ilma probleemideta minema, kuid tsüstilise fibroosiga lapsel on väljaheited nii paksud ja tihedad, et sooled ei suuda seda tõsta. Seetõttu arenevad soole silmused valesti või väänavad. Kui mekoonium ummistub jämesoolest, ei juhtu lapse soole liikumine pärast sündi päev või kaks.

Haige lapsel on soolane naha maitse, mida võib näha teda suudeldes. Samuti ei saa laps kehakaalu.

Teine varajane tsüstilise fibroosi sümptom on kollatõbi, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, kuna see ilmneb pärast sündi paljudes lastes ja ei ole seotud selle patoloogiaga.

Kleepuv lima, mis on toodetud tsüstilises fibroosis, valutab kopsu palju. Lastel on sageli rindkere infektsioonid, sest paks vedelik on bakterite arenguks soodne keskkond. Sellest kannatab laps raske köha ja bronhiaalhaiguste all. Lisaks esineb probleeme, nagu näiteks õhupuudus ja vilistav hingamine.

Tsüstilise fibroosi sümptomiks on nina polüpeenid. Lapsed kannatavad ägeda või kroonilise sinusiidi all.

Tsüstiline fibroos kahjustab seedesüsteemi. Kleepuv lima blokeerib seedetrakti erinevaid osi, hoides ära toidu liikumise tavapäraselt soolte kaudu ja takistades toitainete seedimist. Seetõttu ei saa laps kaalu hästi ja ei kasva normaalselt. Lapse väljaheidetel on ebameeldiv lõhn ja tundub suurepärane, sest rasvad on halvasti seeditavad.

Kannatused ja kõhunääre. Pankreatiit areneb, see tähendab selle elundi põletik. Raske väljaheide või sagedane köha põhjustab mõnel juhul pärasoole prolapsi, see tähendab, et väike osa pärasoolest ulatub pärakust välja või sellest välja.

Diagnostika

Mõnedel lastel diagnoositakse tsüstiline fibroos varases lapsepõlves, samas kui teistes on see avastatud rohkem täiskasvanueas. Mõõduka haiguse kuluga võivad probleemid tekkida ainult noorukieas või veidi hiljem. Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks viiakse läbi erinevaid uuringuid.

Geneetiline uurimine

Juba raseduse ajal saate kindlaks teha, kas lapsel on tsüstiline fibroos. Selleks teostage geneetilisi teste. Kui selline diagnostiline meetod ja haiguse olemasolu määrab, ei ole võimalik ette ennustada, kas patoloogia on tõsine või kerge.

Geneetiline test viiakse läbi pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, võib arst soovitada testida lapse õdesid või vendi isegi sümptomite puudumisel.

Higi test

See tsüstilise fibroosi diagnoos on standardne. See on täpne, täiesti ohutu ja valutu. Selle rakendamiseks väikese elektrivooluga, mis on vajalik higinäärmete stimuleerimiseks ravimi pilokarpiiniga ja higi tootmiseks. 30–60 minuti jooksul kogutakse higi marli või filtreeritud paberile, seejärel kontrollitakse kloriidi taset.

Diagnoosimiseks peaks higikloriidi tulemus kahes eraldi higi proovis olema üle 60. Normaalväärtus on palju madalam.

Trüpsinogeeni määramine

Vastsündinutel on higi test mõnikord informatiivne, sest nad ei suuda toota vajalikku higi. Siis jõuab päästmiseks veel üks meetod tsüstilise fibroosi avastamiseks. Diagnoos on immunoreaktiivse trüpsinogeeni määratlus. Selleks võetakse 2–3 päeva pärast lapse sündi vere ja spetsiaalse testi abil analüüsitakse seda spetsiifilise proteiini, mida nimetatakse trüpsinogeeniks.

Muud diagnostika tüübid

Muud tüüpi tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on:

rindkere röntgen;
bakteriaalsed uuringud, et kinnitada Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ja teiste hemofiilsete bakterite kasvu kopsudes, mis on selles geneetilises haiguses tavalised;
vereanalüüsid vere sisenevate toitainete hulga hindamiseks;
väljaheite analüüs, et aidata kindlaks teha seedetrakti patoloogiad;
hingamisteede tsüstilise fibroosi fusiooni mõõtvad kopsufunktsionaalsed testid.

Ravi

Vahetult pärast diagnoosi tuleb ravi alustada. Puuduvad ravimid, mis aitaksid sellest haigusest täielikult vabaneda. Ravi kestus on suunatud ainult patoloogia sümptomite leevendamisele ja lapse elu pikendamisele. Tsüstilise fibroosi ravi hõlmab:

toitumine;
antibiootikumide, mukolüütiliste ainete, ensüümide võtmine;
Harjutusravi, massaaž, füsioteraapia, sanatooriumid.

Dieet on lapse ravimisel väga oluline. Toidu kalorisisaldus peaks olema 10–15% rohkem kui vanusnormid. Toit sisaldab suurt hulka valku ja minimaalset rasva. Toit lisab tingimata soola. Kui täheldatakse suukuivust ja kustumatut janu, jälgitakse pärast sööki glükoosisisaldust kindlasti. See aitab ära tunda diabeedi, mis on sageli seotud tsüstilise fibroosiga.

Pankrease funktsiooni normaliseerimiseks määrab arst sooleensüümide ja lipotroopsete ainete (Panzinorm, Creon, Mexaza, pankreatiin) elukestva tarbimise. Maksakahjustusega - Tauriin, Ursosan.

Kopsu vedeldamiseks ja kopsu eemaldamiseks määrake:

mukolüütilised Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (elu jaoks);
sissehingamine karbonaadi või naatriumkloriidi lahusega;
Harjutusravi;
bronhide pesemine naatriumkloriidi või atsetüültsüsteiiniga;
vibratsioonimassaaž;
hapniku ravi;
antibiootikume.

Vastsündinu päästmiseks mekoonium obstruktsioonist lahustatakse tihedad fekaalimassid klistiiriga või 5% pankreatiini lahusega.

Seega on tsüstiline fibroos väga tõsine haigus. Sellise patoloogiaga lapsed on oma elu jooksul haiglas. Selle haiguse prognoos on ebasoodne. Laste suremus on üle 60%. Kui haigus avastati varajases staadiumis ja vajalikke ravimeid on ette nähtud, on eluiga 32-40 aastat.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel: põhjused, sümptomid ja ravi

Hoolimata asjaolust, et vastsündinute tsüstilist fibroosi ei diagnoosita nii sageli kui teisi geneetilisi haigusi, on Venemaal mitmeid heategevuslikke sihtasutusi, mis aitavad sellel patoloogial lapsi. Patsientide toetuseks on korrapärased meetmed. Üks neist - flash mob nimega "Hoidke hinge kinni", mille eesmärk on koguda vahendeid selle diagnoosiga laste raviks.

Kuidas ilmneb tsüstiline fibroos vastsündinutel ja fotosümptomitel

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on pärilik haigus, mida põhjustab eksokriinsete näärmete toimimise eest vastutava geeni mutatsioon (välised sekretsiooni näärmed).

Laps võib sündida tsüstilise fibroosiga, kui mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad. Igal aastal on Venemaal sündinud 650 vastsündinut tsüstilise fibroosi sümptomitega, kelle saatus sõltub õigeaegse eriarstiabi saamise võimest. Vastsündinute tsüstilise fibroosi põhjuseks on valgu struktuuri ja funktsiooni rikkumine, mis paikneb väliste sekretsioonirakkude (higistamine, rasvane näärmed, kõhunäärme, sooled, bronhopulmonaarne koe) epiteelirakkudes ja reguleerib elektrolüütide metabolismi rakkude ja rakuvälise vedeliku vahel.

Haiguse nimi pärineb ladinakeelsetest sõnadest lima - "lima" ja viscidus - "viskoosne".

Nagu pildist näha, toodetakse viskoosset ainet limaskesta asemel tsüstilise fibroosiga vastsündinutel, mida eritistorud ei saa ületada, ummistades oma luumenit tiheda liiklusummikuga:

Haiguse kliiniline pilt sõltub üksikute elundite ja süsteemide kahjustuse vanusest, raskusest, komplikatsioonide esinemisest ja ravi adekvaatsusest.

Selle haiguse vorme on mitu:

segatud, kahjustades seedetrakti ja bronhopulmonaarset süsteemi;
peamiselt bronhopulmonaarne;
peamiselt soolestik.

Soole vormis on kõhunäärmepõletik kõige enam mõjutatud - seedetrakti peamine osaleja. Tema toodab märkimisväärsel hulgal ensüüme, mis seedivad toitu. Vastsündinute tsüstilise fibroosi tunnustega laienevad nääre kanalid, ummistuvad paksud lima, mis takistab ensüümide sattumist peensoolde ja seetõttu on seedimist kahjustatud. Vähese aktiivsuse või ensüümide täieliku puudumise tõttu ei seedu toidust saadud rasvad ja lapsel esimestel elupäevadel on sagedased, rikkalikud vedelad väljaheited ebameeldiva lõhna ja õlise läikega. Laps on kõhupuhituse ja pideva näljahäda, kehakaalu ja veetustumise tõttu rahutu. Kõiki sümptomeid suurendavad oluliselt kunstlikule söötmisele üleminek. Areneb kõigi ainevahetusprotsesside, sealhulgas multivitamiini puudulikkuse häired.

Esimese eluaasta lõpuks asendatakse eksokriinsed kõhunäärme kuded sidekoe ja rasvasisaldusega. Kõhunäärme ebaõnnestumine, mis viib soole limaskesta kadumiseni, tsirroosi tekke ja lapse surmani.

Diagnoos tehakse väljaheite uurimisel rasvasisalduse ja kaksteistsõrmiksoole sisu uurimisel ensüümi aktiivsuse suhtes.

Kuidas tsüstiline fibroos ilmneb vastsündinutel bronhopulmonaalses vormis? Alates esimestest elupäevadest arenevad lapsed köha, muutudes agoniseerivaks köha köha. Hingamishäire, naha tsüanoos, hingamispuudulikkus ühinevad kiiresti. Tavaliselt kannatavad need lapsed nohu, bronhiiti, kopsupõletikku.

Vastsündinute tsüstilise fibroosi ilmingute segatüüpi korral on haigus kõige tõsisem, haarab seedetrakti ja hingamisteid, mõistes lapse peaaegu pidevatesse haigustesse.

Tsüstilise fibroosi kahtluse korral tehakse vastsündinutele higi analüüs. Haiged higinäärmed eritavad liiga palju soola. Täiendav DNA analüüs vastsündinute tsüstilise fibroosi kohta kinnitab lõpuks diagnoosi.

Siin näete fotot vastsündinute tsüstilise fibroosi sümptomitest, mis esinevad erinevates vormides:

Kuidas ravida vastsündinutel tsüstilist fibroosi

Tsüstilise fibroosi sümptomitega vastsündinu ravimisel on peamine roll toitumisele ja seedetrakti ensüümide kasutamisele. Imikutele on loodud spetsiaalsed meditsiinilised segud: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, vanematele lastele - Isokal, Nutrizon, spetsiaalsed margariinid ja taimsed rasvad.

Ensüümpreparaatidest on soovitatav kasutada kreeki, pancytraati, pankreati, prolipaasi jne, mis võetakse rangelt söögi ajal.

Kõige olulisem abivahend haiguse bronhopulmonaalse vormi all kannatavate patsientide puhul on paksude viskoossete lima eemaldamine kopsudest, mille stagnatsioon aitab kaasa sagedase bronhiidi ja kopsupõletiku infektsioonile ja arengule. Selleks on järgmised meetmed:

hingamisõppused, mida lapsevanemad peavad füsioteraapia spetsialisti juhendamisel. Nende hulka kuuluvad hingeõhk, sügav hingamine ja eriline hüperventilatsioonimeetod;
rindkere igapäevane massaaž. Laps asub ema ringil, peaga allapoole; See asend hõlbustab lima väljavoolu pärast massaaži, kus peopesa koputatakse rinnale. Sama protseduur aitab kaasa lima lahjendamisele;
regulaarselt. Piisavalt tugevatele lastele soovitavad arstid tungivalt trampoliini hüppamist, sest hüppeliigese pinged hüppamise ajal masseerivad kopse ja kiirendavad lima eraldumist. Lisaks on ujumine, sörkimine ja kõndimine häid asju;
toitumiskontroll: toit peab sisaldama täielikku valku, vitamiine ja mikroelemente, et ära hoida ammendumist. Arvestades seedetrakti ensüümide kehas esinemise raskusi, peaksid lapsed iga söögi ajal saama ensümaatilisi preparaate.

Praegu ei ole leitud ühtegi vahendit, mis suudaks ravida seda haigust. Kuidas ravida vastsündinutel tsüstilist fibroosi, et leevendada väikelaste kannatusi? Kaasaegsed ravimid aitavad vähendada haiguse sümptomite raskust ja vähendada negatiivset mõju siseorganitele:

vahendid röga (mukolüütikumide) veeldamiseks aerosoolidena või inhaleerimise teel läbi nebulisaatori (ambrohexal, ACC); ensüümid paksu lima (kimotrüpsiini, fibrinolüsiini) lahustamiseks läbi nebulisaatori. Need ravimid, mida patsient saab kogu elu jooksul iga päev;
selliste ravimite kasutamine, mis aitavad puhastada hingamisteid ja eemaldada röga bronhidest. Kasutatakse sissehingamise kujul;
otse hingamisteedele manustatavad antibiootikumid võivad takistada infektsiooni;
põletikuvastased ravimid vähendavad kopsukoe hävimise ohtu.

Kaasaegsed ravimid ja arstiabi kvaliteet mõjutasid oluliselt tsüstilise fibroosiga patsientide taset ja eluiga. Pool sajandit tagasi said haiged lapsed elada viis aastat. Täna on see periood kasvanud 30 aastani. Paljud patsiendid elavad sellest ajast palju kauem. Tsüstilise fibroosi sümptomite suurenenud eluiga ja efektiivsem ravi võimaldasid patsientidel elada aktiivset eluviisi, saada haridust ja teha isegi karjääri.

Tsüstilise fibroosiga naised võivad soovi korral saada lapse ohutult kõrge arstiabi tõttu.

Kuidas tsüstiline fibroos vastsündinutel on haiguse sümptomid ja tunnused

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis on tavalisem kui teised. Igal aastal on Venemaal sündinud üle 600 lapse nii pettumust valmistava diagnoosiga.

Nende eluiga sõltub õigeaegsest diagnoosimisest ja võimest saada sümptomaatiliseks raviks vajalikke ravimeid. See haigus on ravimatu ja patsiendid ei ela 30-aastaselt.

Kuidas avaldub tsüstiline fibroos vastsündinutel, millised on imikute sümptomid ja haiguse tunnused?

Mis on see haigus, ICD-10 kood

Tsüstiline fibroos on pärilik patoloogia, mis mõjutab endokriinseid näärmeid.

Sellepärast pakseneb, libisev salajane saladus, mis toob paratamatult kaasa siseorganite katkemise. ICD 10 kohaselt on patoloogia kood E84.

90% juhtudest ilmneb haigus alla 1-aastastel lastel. Ülejäänud 10% on täiskasvanud tsüstilise fibroosi juhtumid.

Kahjuks ei ole paljudel patsientidel haigust avastatud, sest nooruk sureb kopsupõletiku või kardiopulmonaalse puudulikkuse tõttu.

Meditsiinil on vastsündinutel järgmine tsüstilise fibroosi klassifikatsioon:

Kopsu vorm.

Segatud (kahjustatud kopsud ja seedetrakti organid).

Mekoonium soolestiku obstruktsioon.

Mis on tsüstiline fibroos, ütle videole:

Põhjused

Tsüstiline fibroos viitab geneetilistele haigustele. Mutatsiooni põhjuseks on seitsmes kromosoom, mis vastutab teatud valgu tootmise eest. See valk soodustab kloori läbipääsu rakumembraani kaudu.

Kloor ei vabane ja akumuleerub. See toob kaasa lima paksenemise, selle struktuuri ja omaduste muutused.

Näärme kudede atroofia esineb kopsudes ja kõhunäärmes, millele järgneb selle asendamine kiulise koega. Need protsessid põhjustavad patoloogia kliinilisi ilminguid.

Seni ei ole teada, miks kromosoomides toimub muutus. Olenemata vanemate vanusest, raseduse käigust, krooniliste haiguste esinemisest.

Tsüstilise fibroosi esinemine lapsel on eelnevalt kindlaks määratud geneetiliselt.

Vormid ja nende sümptomid

Haiguse esimesed kliinilised tunnused ilmnevad 5-6 kuu jooksul, kuna selle perioodi jooksul on kasutusel esimene täiendav söötmine. Peamised sümptomid sõltuvad sellest, milline patoloogia vorm lapsel.

Kopsu

Haiguse bronh-kopsu-vormi diagnoositakse sagedamini kui teisi. Esiteks hakkab vastsündinu veidi köhima, siis köha muutub tugevamaks, haukumine, väsitav.

Järk-järgult ühinevad köha teised sümptomid:

õhupuudus;

halb kaalutõus;

Kopsude lima stagnatsiooni tõttu hakkab patoloogia arenema. Kui bakteriaalne infektsioon ühendub, on vastsündinu kopsupõletik.

Haigus kajastub ka patsiendi välimuses. See avaldub:

tünnikapp;

sõrmede phalangide paksenemine.

Soole

Kõrgeim pankrease kannatab. Selle kanaleid blokeerivad paks lima, mis takistab toidu seedimiseks vajalike ensüümide vabanemist.

Soole lõksus olevad rasvad ei ole jagunenud, vee, kloori, naatriumi imendumine väheneb. Sool muutub muutumatuks.

Soole tsüstiline fibroos vastsündinutel avaldub järgmiste sümptomite all:

kõhuõõne, mitte möödumine pärast ravimi võtmist;

ebameeldiva lõhnaga lahtised väljaheited;

rasva olemasolu väljaheites;

väljaheite suurenemine, mis ületab vanusepiiri.

Kõhu valu tõttu laps karjub pidevalt ja vajutab jalad kõhule. Sageli märkate, et laps on dehüdratsiooni tõttu väga janu.

Pärast lapse eluaastat asendatakse näärmevähi kõhukude sidekude, elund on täis rasva, st tekib pankrease puudulikkus.

Tulemuseks on sellised tõsised tüsistused nagu:

maksatsirroos;

Sordi sort

See on haiguse kõige raskem kulg. See ühendab kopsu- ja soolevormide sümptomeid.

Sellised lapsed on oma arengus oma eakaaslastest oluliselt maha jäänud.

Meconium obstruktsioon

Seda vormi diagnoositakse vastsündinu elu esimestel päevadel. Tervetel lastel vabaneb soolestik kohe pärast sündi primaarsetest väljaheidetest - mekooniumist.

Tsüstilise fibroosi korral seda ei esine. Mekoonium seisab soolestikus, haiguse sümptomid ilmuvad juba 2-3 päeva:

puhitus;

süütamine;

nahk ja kuiv nahk;

levinud mürgistuse tunnused.

Kui vastsündinuid ajas ei aita, on tal soolestiku perforatsioon ja tekib mekoniumi peritoniit.

Sellistel lastel esineb 5-6. Elupäeval raske kahepoolne kopsupõletik.

Diagnoos: testid ja uuringud

Tsüstilise fibroosi uuring on kaasatud vastsündinu pärilike haiguste varajase diagnoosimise programmi.

Trüpsiin on pankrease ensüüm, mis on vajalik proteiinide seedimiseks. See analüüs viiakse läbi kuni 6 eluaastat. Kui tulemus on positiivne, korrake testi 3 nädala pärast.

Pühkimise test on tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kulla standard. Selleks tehakse lapsele elektroforees, seejärel kogutakse 100 ml higi.

Kloori ja naatriumi vahe ei tohiks ületada 20%, vastasel juhul kahtlustatakse tsüstilist fibroosi.

Vastsündinutel uuritakse mekoniumi albumiini suhtes. Vanemad lapsed veedavad kopogrammi (rasva fekaalide analüüs).

Perinataalne sõeluuring on võimalik 20. rasedusnädalal. See on ette nähtud juhul, kui tsüstilise fibroosi risk on suur.

Selleks mõõdetakse aluselist fosfataasi amnioni vedelikus. DNA test muteeritud geenide tuvastamiseks aitab lõpuks diagnoosi kinnitada.

Imiku ravi

Kahjuks ei ole veel leiutanud haigust ravivaid aineid. Seetõttu on ravi sümptomaatiline ja selle eesmärgid on järgmised:

lima vedeldamine bronhides;

kopsude bakteriaalsete infektsioonide ravi ja ennetamine (kopsupõletik, bronhiit).

Selleks kasutage erinevaid ravimeid:

Antibakteriaalsed ained. Need on ette nähtud süvenemise esimeste tunnuste järgi. Ravi kestus on 1 kuu.

Mukolüütilised ravimid. Nad aitavad lima õhukesed ja eemaldavad need kopsudest.

Ensüümid Vajalik seedimise normaliseerimiseks. Neid ravimeid tuleb kasutada pidevalt kuni elu lõpuni.

Hepatoprotektorid. Kaitsta maksa, aidata kaasa sapi kadumisele.

Vitamiinid. Vajalik mikroelementide puudujäägi täitmiseks, kuna vajalikud ained ei imendu toidust.

Soovitused vanematele

Tsüstilise fibroosiga lapse jaoks on oluline mitte ainult ravim, vaid ka dieediga toitmine.

Beebitoidud peaksid olema valgusisaldusega ning süsivesikuid ja rasvu tuleks piirata. Patsiendi toitumises peaks sisalduma kõrge mineraalainete sisaldusega toidud.

Massaaži ajal asub laps ema süles esiküljega. Ta puudutab kergelt rinnal. See aitab kaasa lima väljavoolule.

Sellised lapsed peavad palju liikuma. Trampolineerimine on eriti kasulik, sest sel hetkel pingutatakse rindkere lihased ja paraneb hingamine.

Võimaluse korral peab laps olema ujumine: see on väga kasulik tsüstilise fibroosi jaoks.

Tsüstilise fibroosiga lapsed on tunnustatud puuetega lastena. Seetõttu peavad vanemad vajalike hüvede saamiseks võimalikult kiiresti asjakohaseid dokumente väljastama.

Sellistele patsientidele antakse tasuta ravimeid tasuta.

Tagajärjed ja tüsistused

Haigus on raske ja ilma piisava ravita põhjustab tõsiseid tagajärgi:

tõsised arenguhäired, nii füüsiliselt kui vaimselt;

kõhunäärme koe degeneratsioon;

maksatsirroosi teke;

kogu soole obstruktsioon;

kopsupõletik koos abstsessiga;

soole perforatsioon, peritoniit.

Prognoos ja ennetamine

Arvestades haiguse geneetilist olemust, ei ole vaja rääkida ennetamisest.

Haiguse prognoos on ebasoodne. Varane diagnoosimine ja õigeaegne ravi on oluliselt pikendanud eluiga.

Kui viimasel sajandil ei elanud nad enam kui 5 aastat, saavad nad nüüd elada kuni 25-30 aastat, kuid see on ka väga väike.

Tsüstiline fibroos on surmav geneetiline haigus. See mõjutab oluliselt patsiendi elukvaliteeti, vähendab tema eluiga.

Sümptomaatiliste patsientide ravi, nad on sunnitud võtma ravimeid eluks. Kuigi need lapsed saavad piisava ravi, võivad nad käia tavakoolides ja elada aktiivselt.

Sümptomid ja tsüstilise fibroosi ravi vastsündinutel: kuidas haigus avaldub

Tsüstiline fibroos vastsündinutel on kaasasündinud patoloogia, mis mõjutab ensüümide sekretsiooni eest vastutavaid organeid. Nende hulka kuuluvad näärmed, mis toodavad limaskestade eritumist, maomahla, higi, sülje ja suguelundeid. Eraldatud vedelikud omandavad paksema konsistentsi ja protsess muutub raskemaks ning kanalid ummistuvad.

Haiguse vormid

Haigus on pärilik, seda põhjustab sekretsiooni organite töö eest vastutava genoomi mutatsioon. Igal aastal diagnoositakse Venemaal seda patoloogiat rohkem kui 600 korda.

Patoloogiaid on mitu:

mekoonium soolestiku obstruktsioon;
soole vorm;
kopsu vorm;
segatud vorm;
kustutatud ja ebatüüpilised liigid.

Tsüstilise fibroosi korral on patsiendid sunnitud elu jooksul ravima. Sellest tulenevalt põhjustab haigus tüsistusi, puude ja närvikahjustusi ning sageli esineb enneaegseid surmajuhtumeid.

Vastsündinute muskoviskidoosi sümptomid

Haiguse ilmingud on erinevates vormides erinevad, sõltuvalt sellest, milline konkreetne organ kannatab, sõltuvad sümptomid:

Soole patoloogia korral langeb peamine mõju kõhunäärmele - see mängib olulist rolli seedimise protsessis, tekitades enamiku toidu jagamiseks vajalikke ensüüme. Kui vastsündinu põeb mehelikku ileust (teine patoloogia nimi), laienevad raudkanalid selle tõttu, et nad ei eritu sekretsiooniga ja blokeeruvad paksenenud sekretsioonidest koosneva korgiga. Selles seisundis ei suuda ensüümid leida peensooles ja seedimine on häiritud. Nende ainete puudumine või vähene sisaldus seedetrakti organites toob kaasa asjaolu, et selles sisalduvad rasvad ei seedu, samuti rikub kloori, naatriumi ja vee imendumist. Selle tulemusena muutub peensool soolamatuks ja on täielikult ummistunud paksuga mekooniumiga. Hiljem ilmnevad kõrvalekalded püsivatest vedelatest väljaheidetest, millel on iseloomulik ebameeldiv lõhn ja nähtav sära. Laps põeb kõhupuhitust ja nälga, ei kaalu ja keha kaotab vee. Kunstliku söötmise korral muutuvad sümptomid veelgi raskemaks ja sellele lisatakse vitamiinide puudus.

Aasta alguseks asendatakse kõhunäärme kudede endokriinsete maatükkide rakud sidekehaga ja rasvaga. Seda seisundit nimetatakse nääre puudulikkuseks. See viib selliste komplikatsioonide ilmumiseni:

soole limaskesta kahjustus;
maksatsirroos;
mõnel juhul - surmav.

Diagnostilised meetodid põhinevad väljaheidete uurimisel sisalduva rasva koguses ja kaksteistsõrmiksoole seedetrakti analüüsis ensümaatilisel aktiivsusel.

Kui bronhopulmonaalne vorm - üks kõige tavalisemaid imikutel, ilmneb tsüstiline fibroos järgmiselt. Alates esimesest päevast pärast sündi hakkavad lapsed köhima, hiljem muutuvad lapsed paroksüsmaalseks, haukuvad, kuivad. Sümptomile lisatakse õhupuudus, nahale ilmub sinakas toon, mis koos viib kopsupuudulikkuseni. On palju neid märke, mis on tingitud lima tootmisest näärmete poolt liiga suurtes kogustes, see koguneb bronhidesse ja sulgeb luumenit, vältides seeläbi hingamist. Nendes sekretsioonides algavad nakkuslikud põletikulised protsessid. Lapsed, kes kannatavad selle patoloogia all, kalduvad sagedasele nohu, mis on seotud bronhiidi ja kopsupõletikuga.
Imikute segatüüpi iseloomustab veelgi raskem kulg, mis hõlmab seedetrakti ja hingamisteede häireid. Samal ajal on lapse elu raskendatud, ta kannatab tõsiselt ja muutub vastuvõtlikuks sagedaste haiguste suhtes.

Kombineeritud tsüstilise fibroosiga lapsed jäävad oma eakaaslastest maha, kaaluvad kehvasti ja kasvavad aeglaselt. Lisaks on sümptom rikkaliku, lõhna ja ilmsete rasvade lisandite vabanemine väljaheidetavaid toiduaineid sisaldavate väljaheidetega, seda on asjadest väga raske pesta.

See on tingitud maomahla kontsentratsioonist, mis koguneb tükkidesse ja sulgeb kanalid. Ensüümid ei pääse peensoolde ja seedeprotsess on häiritud. Keha ei saa piisavalt toitaineid, rasvu ja valke. Ensüümid ummikus hakkavad kõhunäärme ennast lagundama, mille tulemuseks on kudede asendamine. Patoloogiat nimetatakse ka tsüstiliseks fibroosiks.

5% haigetest lastest täheldatakse ka rektaalset prolapsit, sümptom põhjustab lapsele ärevust ja stressi.

Kui kahtlustatakse tsüstilist fibroosi, teeb laps higi testi. See on tingitud asjaolust, et higinäärmete aktiivsus on samuti häiritud ja nad eraldavad suure hulga soola. Sellistel juhtudel võib vastsündinu nahal näha kristalliseeritud soola. Diagnostilise tegevuse viimane punkt paneb DNA analüüsi.

Kokkuvõttes võib öelda, et ülalnimetatust saab välja tuua järgmise loetelu sellest, kuidas haigus võib avalduda. Vastsündinud tsüstilise fibroosi sümptomid:

sagedased soole liikumised;
päevaste päevade määrad ületasid mitu korda;
kõhupuhitus;
kõhuvalu;
suurenenud söögiisu;
hüpovitaminoos;
harva, mehhiko obstruktsioon;
nahk muutub kuivaks;
naha värvus on kahvatu;
kõhuõõne laevad hakkavad rääkima;
apaatia;
ärevus;
pikaajaline kollatõbi;
soolatud nahk.

Kui tsüstilise fibroosi tunnused ei ilmnenud vastsündinutel rasedus- ja sünnitushaiglas, olid puuduvad või olid need kerged, ilmnevad ilmingud siis, kui laps viiakse kunstlikule söötmisele. Esimesed märgatavad seedetrakti rikkumised:

kõhupuhitus;
sagedased vedeliku väljalangenud väljaheited;
närvisüsteemi seisund;
kõht muutub suureks;
rindkere suurenemine;
nõrk lihastoonus;
kuiv ja tsüanootiline nahk;
paroksüsmaalne pikaajaline köha;
füüsilise arengu viivitus;
suurenenud söögiisu;
sagedased nohu, kopsupõletik, bronhiit;
õhupuudus;
liiga õhuke rasvakiht;
maksa mahu suurenemise kaudsetest tunnustest.

Vanemad peavad pöörama tähelepanu loetletud sümptomitele ja kaaluma järgmist:

piisava meditsiinilise sekkumise puudumine viib lapse vaimse ja füüsilise arengu hilinemisele;
pankreasesse kogunevad ensüümid hakkavad järk-järgult hävitama oma kuded;
kuu pärast patoloogia avaldumist hakkab muutuma nääre struktuur, mis viib tsüstofibroosini.

Kui seedetrakti düsfunktsioonid ilmnevad vastsündinutel suuremas ulatuses, siis on tegemist soole tsüstilise fibroosiga, kui häired on hingamisteede funktsioonis märgatavamad, siis on see haiguse kopsuvorm.

Haiguse diagnoos on kaasatud geneetiliste haiguste vastsündinute sõeluuringu programmi. Olles sünnitushaiglas, vaadatakse iga laps, keda on sündinud, kantud kontsadesse. Testkoopiat uuritakse ja päriliku rikkumise kahtluse korral teavitatakse vanemaid.

Tehke vastsündinu diagnoos täpselt laboratoorsete uuringutega. Te peate esitama vereanalüüsi, higi proovi ja pankrease ensüümi testi.

Diagnoosi kinnitamisel peate olema valmis, et ravim on elukestev harjutus. Kuid kõik meditsiinilised soovitused, lapsehooldus, kasvab laps tervena ja suhtleb eakaaslastega.

Tsüstilise fibroosiga laste elu. Pediaatrilise gastroenteroloogi nõuanded ja praktilised nõuanded

Tsüstiline fibroos lastel on krooniline, progresseeruv ja sageli surmaga lõppev geneetiline (pärilik) haigus. Tsüstiline fibroos mõjutab peamiselt hingamis- ja seedesüsteemi. Samuti mõjutab higinäärmeid ja reproduktiivsüsteemi.

Geneetilised põhjused

Tsüstiline fibroos lastel on tingitud defektsest geenist, mis kontrollib soola imendumist organismis. Kui keha rakkude haigus läheb liiga palju soola ja mitte piisavalt vett.

See muudab vedelikud, mis tavaliselt “määrivad” meie elundid, paksuks, kleepuvaks lima. See lima blokeerib hingamisteed kopsudes ja ummistab seedetrakti luumenid.

Tsüstilise fibroosi peamine riskitegur on haiguse perekondlik anamnees, eriti kui üks vanematest on kandja. Tsüstilise fibroosi põhjustav geen on retsessiivne.

See tähendab, et selle haiguse saamiseks peavad lapsed pärima kaks koopiat geenist, millest igaüks on emalt ja isalt. Kui laps pärsib ainult ühte eksemplari, ei tekita see tsüstilist fibroosi. Kuid see laps on endiselt kandja ja suudab geeni oma järglastele üle kanda.

Vanemad, kes kannavad tsüstilist fibroosi geeni, on sageli terved ja neil ei ole haiguse sümptomeid, kuid nad edastavad geeni oma lastele.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi tunnused on mitmekesised ja need võivad aja jooksul muutuda. Tavaliselt ilmnevad laste sümptomid esimest korda väga varases eas, kuid mõnikord leiavad nad end ja veidi hiljem.

Kuigi see haigus põhjustab mitmeid tõsiseid terviseprobleeme, kahjustab see peamiselt kopse ja seedesüsteemi. Seetõttu on haiguse kopsu- ja soolevormid.

Kaasaegsed diagnostikameetodid võimaldavad tuvastada uusi tsüstilisi fibroose vastsündinutel spetsiaalsete sõeluuringute abil enne sümptomite ilmnemist.

15 - 20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutest on sünnil mehhiko obstruktsioon. See tähendab, et nende peensoolest blokeerib mekonium - esmasündinu juhatus. Tavaliselt jätab meconium ilma probleemideta. Kuid tsüstilise fibroosiga lastel on see nii tihe ja paks, et sooled lihtsalt ei saa seda eemaldada. Selle tulemusena keerduvad või ei arene soole silmused korralikult. Mekoonium võib samuti blokeerida jämesoole ja sellisel juhul ei ole lapsel soole liikumist päeval või kaks pärast sündi.
Vanemad võivad ise teada saada, et vastsündinutel on mõned tsüstilise fibroosi tunnused. Näiteks, kui ema ja isa suudlevad last, märgivad nad, et nende nahal on soolane maitse.
Laps ei saa piisavalt kehakaalu.
Kollatõbi võib olla teine varajane märk tsüstilise fibroosi kohta, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, sest paljudes väikelastes ilmneb see haigus kohe pärast sündi ja tavaliselt kaob mõne päeva pärast iseseisvalt või fototeraapia abil. On tõenäolisem, et kollatõbi on antud juhul seotud geneetiliste teguritega ja mitte tsüstilise fibroosiga. Sõelumine võimaldab arstidel teha täpset diagnoosi.
Selle haiguse käigus toodetud kleepuv lima võib põhjustada kopsudele tõsist kahju. Tsüstilise fibroosiga lastel on sageli rindkere sümptomid, sest see paks vedelik moodustab viljaka pinnase bakterite arenguks. Iga selle haigusega laps kannatab mitmete tõsiste köhade ja bronhide infektsioonide all. Raske vilistav hingamine ja õhupuudus on täiendavad probleemid, mida lapsed kannatavad.

Kuigi need terviseprobleemid ei ole tsüstilise fibroosiga lastele unikaalsed ja neid saab ravida antibiootikumidega, on pikaajalised tagajärjed tõsised. Lõpuks võib tsüstiline fibroos põhjustada lapse kopsudele sellist kahju, et nad ei suuda korralikult töötada.

Mõned tsüstilise fibroosiga lapsed tekitavad ninaõõnes polüüpe. Lastel võib olla raske äge või krooniline sinusiit.

Seedetrakt on veel üks valdkond, kus tsüstiline fibroos muutub peamiseks kahjustuste põhjuseks. Nii nagu kleepuv lima blokeerib kopsud, põhjustab see ka sarnaseid probleeme seedetrakti erinevates osades. See häirib toidu takistamatut läbimist soolte kaudu ja süsteemi võimet seedida toitaineid. Selle tulemusena võivad vanemad täheldada, et nende laps ei saa kehakaalu ja ei kasva normaalselt. Beebi väljaheide lõhnab ka halb ja tundub, et rasvade halvasti seedimise tõttu on lapsed (tavaliselt vanemad kui neli aastat) nakatunud. Kui see juhtub, sisestatakse üks osa soolest teise. Soole teleskoop kokkuvariseb nagu televiisori antenn.

Ka kõhunäärme põeb. Sageli arendab see põletikku. Seda seisundit nimetatakse pankreatiidiks.

Sagedased köha või rasked väljaheited põhjustavad mõnikord rektaalset prolapsit. See tähendab, et osa pärasoolest ulatub või väljub pärakust. Ligikaudu 20% tsüstilise fibroosiga lastest kogevad seda seisundit. Mõnel juhul on rektaalne prolapse esimene tsüstilise fibroosi nähtav märk.

Seega, kui lapsel on tsüstiline fibroos, võib tal olla järgmised ilmingud ja sümptomid, mis võivad olla kerged või rasked:

köha või vilistav hingamine;
suurtes kogustes lima kopsudes;
sagedased kopsuinfektsioonid nagu kopsupõletik ja bronhiit;
segane hingamine;
soolane nahk;
aeglane kasv, isegi hea söögiisuga;
mehhiko obstruktsioon vastsündinutel;
sagedased väljaheited, mis on lahtised, suured või rasvad;
kõhuvalu või puhitus.

Diagnostika

Sümptomite ilmnemisel ei ole enamasti tsüstiline fibroos arsti esimene diagnoos. Tsüstilise fibroosi sümptomeid on palju ja igal lapsel ei ole kõiki märke.

Teine tegur on see, et haigus võib ulatuda erinevatest lastest kergest kuni raskest. Vanus, mil sümptomid ilmuvad, on samuti erinev. Mõnel inimesel on lapsepõlves diagnoositud tsüstiline fibroos, samas kui teised on diagnoositud täiskasvanueas. Kui haiguse kulg on mõõdukas, ei pruugi lapsel olla probleeme enne noorukieas või isegi täiskasvanueas.

Geneetiline uurimine

Geneetiliste testide läbimine raseduse ajal, vanemad saavad nüüd teada saada, kas nende tulevastel lastel võib olla tsüstiline fibroos. Kuid isegi kui geneetilised testid kinnitavad tsüstilise fibroosi olemasolu, ei ole veel võimalik ette ennustada, kas konkreetse lapse haiguse sümptomid on tõsised või väljendamata.

Geneetiline testimine võib toimuda pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, võib arst soovitada testida lapse vennad ja õed, isegi kui neil ei ole sümptomeid. Samuti tuleks katsetada teisi pereliikmeid, eriti sugulasi.

Laps on tavaliselt tsüstilise fibroosi suhtes testitud, kui see on sündinud meconiumi soolestiku obstruktsiooniga.

Higi test

Pärast sündi on tsüstilise fibroosi standardseks diagnostiliseks testiks higi test. See on täpne, ohutu ja valutu viis diagnoosimiseks. Uuringus kasutatakse väikest elektrivoolu, et stimuleerida higinäärmeid pilokarpiiniga. See stimuleerib higi tootmist. 30–60 minuti jooksul kogutakse higist filtripaberile või marli ja kontrollitakse kloriidi taset.

Selleks, et diagnoosida tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks, peab lapsel olema erinevates higi proovides rohkem kui 60 higi kloriidi tulemust. Imikute normaalsed higi väärtused on madalamad.

Trüpsinogeeni määramine

Test võib vastsündinutel olla informatiivne, sest nad ei tooda piisavalt higi. Sel juhul võib kasutada teist tüüpi katset, näiteks immunoreaktiivse trüpsiinogeeni määramist. Selles testis analüüsitakse 2–3 päeva pärast sündi võetud verd spetsiifilise valgu, mida nimetatakse trüpsiiniks. Positiivsed tulemused tuleks kinnitada higistamise ja muude uuringute abil. Lisaks on väikese protsendi tsüstilise fibroosiga lastel normaalne higi kloriid. Neid saab diagnoosida ainult keemiliste testide abil muteeritud geeni olemasolu jaoks.

Muud uuringu liigid

Mõned teised testid, mis aitavad diagnoosida tsüstilist fibroosi, hõlmavad rindkere röntgen, kopsufunktsiooni teste ja röga analüüsi. Nad näitavad, kui hästi kopsud, kõhunääre ja maksa tööd. See aitab määrata tsüstilise fibroosi astet ja tõsidust niipea, kui see on diagnoositud.

Nende testide hulka kuuluvad:

rindkere röntgen;
vereanalüüsid, et hinnata kehasse sisenevate toitainete hulka;
bakteriuuringud, mis kinnitavad Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureuse või teiste hemofiilsete bakterite kasvu kopsudes. Need bakterid on tsüstilise fibroosi korral laialt levinud, kuid ei pruugi mõjutada terveid inimesi;
kopsufunktsiooni testid, et mõõta tsüstilise fibroosi mõju hingamisele.

Kopsufunktsiooni testid viiakse läbi siis, kui laps on piisavalt vana, et katsetamisprotsessis koostööd teha;

fekaalide analüüs. See aitab tuvastada tsüstilise fibroosile iseloomulikke seedetrakti häireid.

Tsüstilise fibroosi ravi lastel

Kuna tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, on ainus viis selle ennetamiseks või ravimiseks kasutada geenitehnoloogiat juba varases eas. Ideaalis võib geeniteraapia parandada või asendada defektset geeni. Teaduse arengu selles etapis jääb see meetod ebareaalseks.
Teine ravivõimalus on anda tsüstilise fibroosiga lapsele valksaaduse aktiivne vorm, mis ei ole kehas piisav või mitte. Kahjuks ei ole see ka teostatav.

Seega ei ole meditsiinis praegu teada ravimeid ega muud tsüstilise fibroosi radikaalset ravi, kuigi praegu uuritakse uimastitega seotud lähenemisviise.

Vahepeal on parim, mida arstid saavad teha, et leevendada tsüstilise fibroosi sümptomeid või aeglustada haiguse progresseerumist, et parandada lapse elukvaliteeti. See saavutatakse, kasutades antibiootikumravi koos protseduuridega, kuidas eemaldada paks lima kopsudest.

Ravi on kohandatud iga lapse vajadustele. Laste puhul, kelle haigus on väga edenemas, võib alternatiiviks olla kopsude siirdamine.

Kopsuhaiguste ravi

Tsüstilise fibroosi ravis on kõige olulisem suund hingamispuuduse vastu, mis põhjustab sagedasi kopsuinfektsioone. Kopsu hingamisteede limaskesta ummistuse vähendamiseks kasutatakse füüsilist ravi, treeningut ja ravimeid.

bronhiaalne (posturaalne) drenaaž. See viiakse läbi, asetades patsiendi asendisse, mis võimaldab lima kopsudest lahkuda, see tähendab, et õlgade tase on allapoole seljataseme taset. Protseduuri ajal kinnitage rindkere või seljaosa ja tekib vibratsioon, mis aktiveerib lima ja aitab seda hingamisteedest välja. Seda protsessi korratakse rindkere erinevates osades, et vähendada lima kogust iga kopsu erinevates piirkondades. Seda protseduuri tuleb teha iga päev. Ja see on väga oluline õpetada seda vastuvõtmist pereliikmetele;
Harjutus aitab eemaldada lima ja stimuleerida köhimist kopsude puhastamiseks. Samuti võib see parandada lapse üldist füüsilist seisundit;
aerosoolravimeid, et hõlbustada hingamist.

Need ravimid hõlmavad:

hingamisteid laiendavad bronhodilataatorid;
lima lõhustavad mukolüütikud;
dekongestandid, mis vähendavad hingamisteede turset;
antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu võitlemiseks. Neid võib manustada suukaudselt, aerosoolina või manustada veeni.

Ravi seedetrakti probleemidele

Tsüstilise fibroosi seedehäired on vähem tõsised ja kergemini kontrollitavad kui kopsud.

Sageli on ette nähtud tasakaalustatud kõrge kalorsusega dieet, mille rasvasisaldus on madal ja valkude ja pankrease ensüümide sisaldus suurendab seedimist.

On näidatud, et A-, D-, E- ja K-vitamiini lisandid tagavad hea toitumise. Klistiiri ja mukolüütilisi aineid kasutatakse soolestiku takistuste raviks.

Tsüstilise fibroosiga lapse eest hoolitsemine

Kui teile öeldakse, et lapsel on tsüstiline fibroos, peate võtma täiendavaid meetmeid, et veenduda, et vastsündinu saab vajalikud toitained ja et hingamisteed jäävad puhtaks ja terveks.

Söötmine

Korraliku seedimise hõlbustamiseks peate andma oma lapsele iga söötmise alguses arsti poolt määratud ensüümilisandid.

Märgid, et laps võib vajada ensüüme või ensüümi annuse kohandamist, on järgmised:

võimetus kehakaalu saavutamiseks, vaatamata tugevale söögiisu;
sagedane, rasvane, ebameeldiv väljaheide;
puhitus või gaas.

Tsüstilise fibroosiga lapsed vajavad rohkem kaloreid kui teised nende vanuserühma lapsed. Nende vajalike lisakalorite hulk varieerub sõltuvalt kopsude funktsioonist igas imikus, füüsilise aktiivsuse tasemest ja haiguse tõsidusest.

Tsüstiline fibroos katkestab ka naha higinäärmeid moodustavate rakkude normaalse funktsiooni. Selle tulemusena kaotavad lapsed higistamisel suuri koguseid soola, mis põhjustab suure dehüdratsiooniohu. Igasugune täiendav soola tarbimine tuleb manustada vastavalt spetsialisti soovitusele.

Koolitus ja arendamine

Võib eeldada, et laps areneb vastavalt normile. Kui laps läheb lasteaiasse või kooli, võib ta saada individuaalse õppekava vastavalt puuetega inimeste hariduse seadusele.

Individuaalne plaan tagab, et laps saab haiguse või haiglasse mineku korral oma haridust jätkata ning sisaldab ka vajalikke meetmeid õppeasutuse külastamiseks (näiteks lisaaega snackimiseks).

Paljud tsüstilise fibroosiga lapsed naudivad endiselt lapsepõlve ja kasvavad, mis viib täiselu. Kui laps kasvab, võib ta vajada palju meditsiinilisi protseduure ja aeg-ajalt haiglasse minna.

Esiteks peaksid tsüstilise fibroosiga lapsed ja nende pered säilitama positiivse hoiaku. Teadlased jätkavad olulist edu geneetiliste ja füsioloogiliste häirete mõistmisel tsüstilise fibroosi korral, töötades välja uusi raviviise, nagu geeniteraapia. Tsüstilise fibroosiga patsientide hooldamise ja isegi ravi avamise väljavaade on väljavaade!